MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: Κυστική Ίνωση

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Κυστική Ίνωση. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Κυστική Ίνωση. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

ORGANic Mission: Δύο νεαρές γυναίκες με κυστική ίνωση παρουσιάζουν την πρώτη σειρά στην Ελλάδα για τη μεταμόσχευση οργάνων (video)

ORGANic Mission: Δύο νεαρές γυναίκες με κυστική ίνωση παρουσιάζουν μία νέα σειρά για τη μεταμόσχευση οργάνων

medlabnews.gr iatrikanea

“Καλά σοβαρά, μας έδωσαν χρηματοδότηση για να κάνουμε το ORGANic Mission;” μου είπε η Λένα Πολυχρόνη στις 15/05/2023, που λάβαμε τα αποτελέσματα από το Ευρωπαϊκό Σώμα Αλληλεγγύης ότι η αίτηση που τόσο τρελαθήκαμε να κάνουμε τον Φεβρουάριο ΕΓΚΡΊΘΗΚΕ…και κάπως έτσι ξεκινήσαμε, χωρίς να έχουμε ιδέα που θα πάει όλο αυτό…

Βασικά, δεν ξεκινήσαμε κάπως έτσι. Ξεκινήσαμε λίγο πριν, ή και αρκετά πριν. Περίπου 25 χρόνια πριν. Όταν γεννηθήκαμε και οι 2 μας με κυστική ίνωση (έχουμε γράψει σε προηγούμενα άρθρα για αυτήν την πολύ κουλ ασθένεια, ψάξτε το) - μια ασθένεια πολυεπίπεδη που διαλύει ολικά τους πνεύμονες και αρκετά τριγύρω όργανα. Με αυτήν την ασθένεια, που αγκαλιάσαμε σαν δώρο, μάθαμε ότι η ανάσα μας δεν είναι δεδομένη, ότι κάθε στιγμή μετράει γιατί την επόμενη μπορεί να μην υπάρχουμε και ότι η ζωή είναι στο χέρι μας - πολλές φορές - και άλλες φορές καθόλου, αλλά σίγουρα ο τρόπος που ζούμε και βλέπουμε τις καταστάσεις είναι κάτι καθαρά δικό μας να το καθορίσουμε…

Δεν είπαμε ποτέ “γιατί σε εμένα” , πάντα λέμε “θέλουμε κι άλλο ώστε να έχουμε υλικό να κοροϊδεύουμε τους εαυτούς μας και να γελάμε” και σίγουρα καμία από τις δύο μας δεν πιστεύει ότι θα πεθάνει, με κάποιον πιθανό τρόπο, γιατί ήδη πεθάναμε και αναστηθήκαμε πολλές φορές.

Γιατί τα γράφουμε όμως όλα αυτά; Πάλι ξεφύγαμε…

Είμαστε η Αναστασία Τασούλα και η Λένα Πολυχρόνη, δύο γυναίκες 25 και 26 ετών (στα χαρτιά) οι οποίες ζήσαμε από αρκετές θανατικές καταστάσεις και βρισκόμαστε εδώ χάριν στις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων και σε έναν δότη που μας έδωσε ανάσα.

Πέρσι δημιουργήσαμε μια πολύ κουλ ενημερωτική καμπάνια σχετικά με την κυστική ίνωση, τις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων και την δωρεά οργάνων.

Σε παράλληλες γραμμές και παράλληλες ζωές έχουμε επηρεάσει πολύ κόσμο με τις ιστορίες μας, τις οποίες μπορείτε να βρείτε λίγο-πολύ, παντού.

Φέτος όμως…αποφασίσαμε να δημιουργήσουμε έναν θεσμό που θα στηρίξει κι άλλα πλάσματα να ζήσουν, θα πιέσει το σύστημα και τους γιατρούς να λειτουργήσουν (επιτέλους) αλλά και θα ενημερώσει τον κόσμο!

Για ποιες θεματικές; Μα για την Δωρεά Οργάνων και τις Μεταμοσχεύσεις ΦΥΣΙΚΆ!

Ο θεσμός που σας παρουσιάζουμε σήμερα ονομάζεται ORGANic Mission και συγκεκριμένα η πρώτη του φάση είναι η πιο κούλ (και μοναδική) σειρά για την Δωρεά Οργάνων, Ιστών και Μυελού των Οστών αλλά και τις Μεταμοσχεύσεις, στην Ελλάδα του 2024.

Το ORGANic Mission στοχεύει στην έγκυρη ενημέρωση-ευαισθητοποίηση του κοινού πάνω στην δωρεά οργάνων, ιστών, μυελού των οστών και τις μεταμοσχεύσεις στην Ελλάδα του σήμερα.

Και όλα αυτά πως; Μα, με ιστορίες καθημερινών ανθρώπων που έζησαν, αναμένουν να δουν αν θα ζήσουν, δεν τα κατάφεραν, ή έδωσαν ζωή σε άλλους. Και με τους γιατρούς, για να μας δώσουν τα φώτα τους για το τι ισχύει, τι δεν ισχύει, τι λειτουργεί και τι όχι.

Προειδοποιούμε ότι η σειρά είναι αρκετά ωμή και έντονη, με black χιούμορ περί θανάτου και ό,τι λέγεται είναι σε απλό λεξιλόγιο και αφιλτράριστο. Κουραστήκαμε τα ωραιοποιημένα και στημένα σκηνικά - και με τα ακαταλαβίστικα λεξιλόγια εξίσου.

Επίσης, το ORGANic Mission είναι μια προσβάσιμη και συμπεριληπτική σειρά, με υποτιτλισμό και μεταγλώττιση για όποιον το έχει ανάγκη για να το δει.

Εδώ λοιπόν μπορείτε να βρείτε το μαγικό αυτό trailer που τόσο ανυπομονούσαμε να σας δείξουμε:

& εδώ!

Η σειρά έρχεται την Τρίτη 05/03/2024 και κάθε Τρίτη μετέπειτα. Και αλήθεια πετάμε στα σύννεφα για αυτό που η ομάδα μας και οι άνθρωποι που μας μίλησαν, δημιουργήσαμε.

Όραμα μας & στόχος μας είναι όσοι έρθουν σε επαφή με το ORGANic Mission να εγγραφούν στο Εθνικό Μητρώο Δωρεάς Οργάνων και Ιστών, να γίνουν δυνάμει Δωρητές Μυελού των οστών, να γίνουν αιμοδότες και δότες αιμοπεταλίων. Ή τουλάχιστον να προκαλέσουμε συζητήσεις γύρω από το θέμα αντί η οποιαδήποτε μορφής δωρεά να αποτελεί την ιερή αγελάδα όταν αναφερθεί - θέλουμε η δωρεά οργάνων να γίνει νόρμα και όχι εξαίρεση.

Έτσι, σκοπεύουμε το ORGANic Mission: The Series να είναι απλά μια αρχή σε πολλαπλά μελλοντικά ORGANic Mission, όπως ενημερωτικές εκδηλώσεις σε όλη την Ελλάδα με Van, ταξίδια στην Ευρώπη για ανταλλαγή πρακτικών, partnerships for excellence για να μάθουμε από άλλες χώρες πρακτικές και να τις “αντιγράψουμε” και...stay tuned!

Μπορείτε να βρείτε περισσότερα για κάθε επεισόδιο εδώ, σε ένα αναλυτικό αρχείο πληροφοριών.

Και βρείτε μας επειγόντως στα social media, για να μη χάσετε επεισόδιο...💓

Youtube

Instagram

Facebook

Contact us

️ Παραγωγή: Αναστασία Τασούλα & Λένα Πολυχρόνη μέσω της Be Visible Be YOU |

💚 Κινηματογράφηση: Αλεξάνδρα Σεβαστάκη & Τζένη Σταυροπούλου | 

💛 Μοντάζ: Χρυσάνθη Χρηστάκη |

💜 Υποτιτλισμός και μεταγλώττιση: Νόνη Χριστοδουλόπουλου & Κωνσταντίνος Φυσέκης

Στην σειρά πρωταγωνιστούν οι:

→ Σήφης Τζουγανάκης

→ Κατερίνα Τσάντου

→ Βίλλυ Παπά

→ Δήμητρα Ντίλιου

→ Αθηνά καστρινάκη

→ Στέλλα Μορφονιού

→ Παναγιώτης Ναβριζίδης

→ Λουίζα Κοντομήτσου

→ Μιχάλης Μαζαράκας

→ Βούλα Κολιοπούλου

→ Μαρίνα Καλασούντα

→ Αθηνά Γόμπου

→ Θεμιστοκλής Χαμογεωργάκης

→ Φραντζέσκα Φραντζεσκάκη

→ Ηρακλής Τσαγκάρης

→ Μάνος Χειμωνής

→ Ειρήνη Κίτσου

και φυσικά, εμείς, η Αναστασία Τασούλα και η Λένα Πολυχρόνη!

Το ORGANic Mission δημιουργήθηκε από την ομάδα της Be Visible Be YOU. Με την συγχρηματοδότηση του Ευρωπαϊκού Σώματος Αλληλεγγύης μέσω του Ι.ΝΕ.ΔΙ.ΒΙ.Μ. και των χορηγών μας DK Rental House και Humane - Be a Life Donor.

Διαβάστε επίσης:

Η Λένα και η Αναστασία, δύο 24χρονες ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Περιγράφουν με χιούμορ το πώς είναι να ζεις με τη νόσο

Τι σημαίνει όταν οι γιατροί λένε ότι κάποιος είναι εγκεφαλικά νεκρός; Πότε κάποια/ος μπορεί να γίνει δωρητής οργάνων;

Σημαντικά ορόσημα στη μεταμόσχευση οργάνων στην πάροδο των ετών. Τι επιφυλάσσει το μέλλον;

Μουσική συναυλία για την Κυστική Ίνωση με δωρεάν είσοδο για όλους.

Μουσική συναυλία για την Κυστική Ίνωση με δωρεάν είσοδο για όλους.

medlabnews.gr iatrikanea

Συναυλία ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση και τη δωρεά οργάνων με το αγαπημένο μουσικό συγκρότημα “48 Ώρες” διοργανώνει την Τετάρτη 20 Σεπτεμβρίου, στις 20.00, στο ανοιχτό Δημοτικό Θέατρο “Θανάσης Βέγγος” (Πελοποννήσου 173, Κορυδαλλός) ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, με δωρεάν είσοδο για όλους.

Η συναυλία διοργανώνεται με αφορμή την επέτειο των 40 χρόνων από την ίδρυση του Συλλόγου και ως συνέχεια των δράσεων της εκστρατείας “Απεριόριστη Ανάσα- Be a life donor”, μιας εκστρατείας ενημέρωσης για την Κυστική Ίνωση και τις μεταμοσχεύσεις, που έχει ξεκινήσει ο Σύλλογος από το 2020 με την υποστήριξη της Προέδρου της Δημοκρατίας, κας Σακελλαροπούλου Κατερίνας. Σκοπός της συναυλίας είναι να ευαισθητοποιήσει το κοινό για την πιο συχνή κληρονομική νόσο της Κυστικής Ίνωσης, την αξία της πρόληψης της νόσου, αλλά και της δωρεάς οργάνων.

“Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση και οι οικογένειές μας αντιμετωπίζουμε μια δύσκολη καθημερινότητα από τη γέννησή μας. Αγωνιζόμαστε για  να κερδίσουμε την ανάσα μας και τη ζωή μας και θέλουμε μέσα από τη συναυλία να περάσουμε το μήνυμα ότι ό,τι κι αν γίνει, όσο δύσκολα κι αν είναι τα πράγματα, ποτέ δεν το βάζουμε κάτω”, αναφέρει η Άννα Σπίνου, Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και η ίδια ασθενής, συνεχίζοντας:

“Μέσα από τη μουσική θέλουμε να μεταδώσουμε την αισιοδοξία και την ελπίδα που γεννιέται για τους ασθενείς μας μέσα από τις καινοτόμες θεραπείες που «παγώνουν» τη νόσο και τη μεταμόσχευση πνευμόνων και να ευαισθητοποιήσουμε το κοινό για την αξία της πρόληψης της νόσου, αλλά και της δωρεάς οργάνων. Ευχαριστούμε το συγκρότημα «48 Ώρες», που ανταποκρίθηκαν άμεσα και με ευαισθησία στην πρόσκλησή μας να τραγουδήσουν στη συναυλία μας και υπόσχονται μέσα από ένα χαρούμενο μουσικό πρόγραμμα να μας διασκεδάσουν και να μεταδώσουν την αισιοδοξία που αποπνέει το μήνυμα για “Απεριόριστη Ανάσα” και “2η ευκαιρία στη ζωή”. Ευχαριστούμε θερμά τους χορηγούς και τους υποστηρικτές και της συναυλίας, και ιδιαιτέρως τον Δήμαρχο Κορυδαλλού, κ. Νικόλαο Χουρσαλά, που αγκάλιασαν την εκδήλωση μας και τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση.”

Η συναυλία θα μεταδοθεί και live streaming στα κοινωνικά μέσα δικτύωσης του Συλλόγου. Πριν την έναρξη και κατά τη διάρκεια της συναυλίας, στο χώρο του θεάτρου θα βρίσκεται το ενημερωτικό περίπτερο του Συλλόγου με ενημερωτικά φυλλάδια και αναμνηστικά δώρα.

Η συναυλία τελεί υπό την Αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων, του Ωνασείου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου και του Δήμου Κορυδαλλού και πραγματοποιείται με την υποστήριξη των Vertex Pharmaceuticals- Μέγας Χορηγός, Gilead Sciences- Χάλκινος χορηγός και Motor Oil- Δωρητής. Χορηγοί επικοινωνίας: Life Valley, News4Health, TheDailyHeath, HealthWeb.

Διαβάστε επίσης:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις και τι αποζημιώνεται; (video)

Τα κατάφερε. Η 23χρονη με κυστική ίνωση ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες. Νίκησε τη μεγαλύτερη μάχη της ζωής της

Η Λένα και η Αναστασία, δύο 24χρονες ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Περιγράφουν με χιούμορ το πώς είναι να ζεις με τη νόσο

Η Λένα και η Αναστασία, δύο 24χρονες ασθενείς με Κυστική Ίνωση, περιγράφουν με χιούμορ το πώς είναι να ζεις με τη νόσο

medlabnews.gr iatrikanea

Δύο νέες ασθενείς με Κυστική Ίνωση, η Λένα και η Αναστασία μοιράζονται με τον κόσμο την εμπειρία τους με την ασθένεια και το πως άλλαξε η ζωή τους μετά τη μεταμόσχευση πνευμόνων. Η 24χρονη Αναστασία Τασούλα απασχόλησε πρόσφατα την επικαιρότητα, καθώς έγινε η πρώτη ασθενής με Κυστική Ίνωση που υποβλήθηκε σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στη χώρα μας, στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο. Η επίσης 24χρονη Λένα Πολυχρόνη υποβλήθηκε στην πολυπόθητη μεταμόσχευση πνευμόνων 6 χρόνια πριν στο εξωτερικό.

Με χιούμορ, αισιοδοξία και περίσσευμα ψυχικής δύναμης, τα δύο κορίτσια μοιράζονται στιγμές από την ζωή τους με τη νόσο, με τους αναγνώστες του Medlabnews.gr Iatrikanea.

Αναλυτικά η επιστολή τους:

«Η τρίτη εβδομάδα του Νοέμβρη στην Ευρώπη είναι αφιερωμένη στην ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού για την Κυστική Ίνωση. Αν αναρωτιέστε τι είναι αυτό - όχι δεν τρώγεται, δυστυχώς -  θα σας τα πούμε όλα.

Η Κυστική Ίνωση είναι μια ασθένεια κι άλλα πολλά πράγματα - γιατί ως γνωστόν ένα ίσον κανένα - που θα τα αναλύσουμε λιγάκι, επειδή αν δεν πέσουν επεξηγηματικοί υπότιτλοι δε θα καταλάβετε γρι κι εμείς δε το θέλουμε αυτό καθόλου. Είμαστε εδώ για να λύσουμε τις απορίες σας και μη ξεχνάτε να ρωτάτε πριν να κρίνεται κάτι “άγνωστο σε εσάς”.

Οπότε ας δούμε τι είναι η Κυστική Ίνωση:

- Αόρατη.

Σπάνια, με τη πρώτη ματιά δεν καταλαβαίνει κανείς ότι κάτι πάει λάθος με εμάς! Τα συμπτώματα που έχουμε μας καταστρέφουν κυρίως εσωτερικά.

- Κληρονομική.

Όχι από γενιά σε γενιά και τέτοιες ευκολούρες. Δώστε προσοχή ποια είναι η φάση: κάποια γονίδια διαφέρουν από τα υπόλοιπα κουβαλώντας και άρα διαιωνίζοντας τη νόσο. Οι φορείς - εκείνοι που έχουν αυτά τα γονίδια - είναι υγιέστατοι. Όταν όμως δύο φορείς αποκτήσουν παιδί μαζί τότε κατά 25% το παιδί θα είναι ασθενής Κυστικής Ίνωσης. Για να αποφευχθεί αυτό, υπάρχει η δυνατότητα προγεννητικού ελέγχου προκειμένου να ανιχνευθεί αν οι γονείς είναι φορείς - στη χώρα μας ανέρχονται περίπου στους 500.000. Και σας παρακαλούμε, να τον κάνετε αυτόν τον έλεγχο, γιατί πραγματικά δεν είναι εύκολο να μεγαλώνεις ένα παιδί με κυστική ίνωση. Είναι full time-job και για τους δύο γονείς και ε, ολίγον επίπονο να βλέπεις το παιδί σου να πεθαίνει.

- Πολυσυστηματική.

Ο οργανισμός επιτίθεται σε όλα μας τα όργανα σχεδόν. Μεγάλος εχθρός οι πνεύμονες, οπότε οι περισσότεροι καταλήγουμε από αναπνευστική ανεπάρκεια. Πηχτή βλέννα φράζει τους αεραγωγούς και αχρηστεύει σταδιακά τους πνεύμονές μας. Για να διατηρήσουμε την ανάσα μας όσο περισσότερο μπορούμε ξοδεύουμε πολλές ώρες από την ημέρα μας κάνοντας φυσιοθεραπεία (φτύνουμε τη βλέννα δηλαδή), εισπνεόμενα φάρμακα κι άλλες πατέντες ιατρικές ή μη. Ανά τακτά χρονικά διαστήματα νοσηλευόμαστε στο νοσοκομείο για θεραπείες με ενδοφλέβια φάρμακα. Περνάμε το ¼ της ζωής μας στο νοσοκομείο, όχι και τόσο κουλ, ε;

Τα εξτραδάκια φυσικά, δε λείπουν! Ιγμορίτιδες, πολύποδες στη μύτη, οστεοπόρωση, διαβήτης, πεπτικό με κρίση ταυτότητας, προβλήματα ανάπτυξης, ψυχολογικά και η λίστα είναι σαν βαρέλι δίχως πάτο. Για να αντιμετωπίσουμε όλα αυτά καταναλώνουμε χάπια, κάνουμε ενέσεις και πάσης φύσεως φάρμακα σαν τις αγορές που κάνουμε όταν βλέπουμε -80%.

- Θανατηφόρα.

Εντάξει, δε μπορεί να μη το είδατε να έρχεται! Αριθμούς δε λέμε, φοβίες δε θίγουμε αλλά το προσδόκιμο ζωής μας είναι χαμηλό. Δύο δεκαετίες πριν θεωρούνταν παιδική ασθένεια, γιατί οι ασθενείς δεν έφταναν στην ενηλικίωση.

Όταν οι πνεύμονες μας δεν αντέχουν άλλο, ως έσχατη λύση προτείνεται η μεταμόσχευση πνευμόνων. Μια παράταση ζωής ή μια δεύτερη ευκαιρία σε αυτή, you choose.

Και τώρα που ο πάγος έσπασε ήρθε η στιγμή να συστηθούμε, να μας γνωρίσετε λίγο καλύτερα.

Είμαι η Λένα Πολυχρόνη και είμαι καλά!

Πέρα απ' αυτό, είμαι 24 χρονών, εκπαιδευτικός, προσπαθώ να τελειώσω ένα έρμο μεταπτυχιακό, έχω καταπληκτικό χιούμορ - not και Κυστική Ίνωση. Α, έχω κάνει και μεταμόσχευση πνευμόνων πριν 6 χρόνια! Διαγνώστηκα μωρό κι ήμουν από τότε αρκετά δύσκολο περιστατικό, οπότε οι συχνές πολυήμερες νοσηλείες ήταν ρουτίνα. Κάποια στιγμή στην εφηβεία χειροτέρεψα αισθητά, με αποτέλεσμα όντας μόλις 15 ετών να νοσηλεύομαι σε κλινική ενηλίκων, να χρειάζομαι μόνιμη υποστήριξη οξυγόνου και να ξεκινάμε τα διαδικαστικά για μεταμόσχευση. Η ζωή με τη πλαστική θηλιά γύρω απ' το λαιμό δεν είναι εύκολη γιατί υπάρχουν πολλές μέρες που η ανάσα δεν αρκεί ούτε για τα βασικά. Να αλλάξεις μια μπλούζα, να ανέβεις πέντε σκαλιά, να πας από το ένα δωμάτιο στο άλλο, να επιβιώσεις. Τουλάχιστον όχι χωρίς να γίνεις μπλε από την έλλειψη οξυγόνου. Κάποια στιγμή, λίγο μετά την πολυπόθητη ενηλικίωση, βρέθηκαν οι πνεύμονες! Φυσικά, είχαμε κι εκεί απρόοπτα, όπως κάποιους λάθος συναγερμούς ότι έχουμε μόσχευμα και μπαινοβγαίναμε στα χειρουργεία σαν βόλτα σε λαϊκή. Πήγαν όλα φανταστικά και σας τα λέω τώρα γελώντας, αλλά είναι πολύ δύσκολο να μη ξέρεις αν η επόμενη ημέρα θα σε βρει ζωνταν@. Και να γελάς παρόλα αυτά!

Εγώ είμαι η Αναστασία Τασούλα λοιπόν!

Είμαι 24, μάλλον, κάνω δημιουργική διαχείριση στην AMKE Be Visible Be YOU, τελειώνω - κάποτε - την ψυχολογία, λατρεύω τα εξτρίμ σπορ, τα ταξίδια, το γέλιο, την ζωή γενικότερα. Και, αντιγράφοντας την Λένα, έχω και εγώ κυστική ίνωση. Στην δική μου ιστορία, οι πνεύμονες μου δεν ενδιαφερόντουσαν ποτέ να δουλέψουν, με αποτέλεσμα να αναπνέω από μικρή με το 30-40% (στην καλύτερη) των πνευμόνων μου. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι χρειαζόμουν από πάντα μεταμόσχευση. Αλλά δεν με έψηνε, δεν ήθελα να αποδεχτώ ότι είμαι τόσο χάλια. Οπότε, ταξίδευα παντού και full time - έφτιαξα την ΑΜΚΕ μου, δούλευα με πολλούς ανθρώπους στο κομμάτι της ψυχικής ενδυνάμωσης και της καταπολέμησης περιοριστικών πεποιθήσεων και στερεοτύπων, χόρεψα σε αγώνες, και γενικά, έζησα πολύ μέχρι τώρα. Και εννοείται παράλληλα νοσηλευόμουν, έφτυνα αίματα, πνιγόμουν και αργοπέθαινα. Ως που σε κάποια φάση, 9 μήνες πριν, οι πνεύμονες μου με εγκατέλειψαν τελείως και με έβαλαν σε κώμα. Ξύπνησα έναν μήνα μετά, συνδεδεμένη με άπειρα καλώδια και σωλήνες για να παραμείνω ζωντανή, παράλυτη, χωρίς φωνή και χωρίς να μπορώ να κάνω τίποτα στην ουσία - και η μόνη λύση ήταν η μεταμόσχευση. Έτσι, με -5% πιθανότητες να τα καταφέρω, με πολύ προσπάθεια από εμένα, την οικογένεια μου, τους φίλους μου και τους γιατρούς μου, στις 24/07/2022 βρέθηκε το μόσχευμα πνευμόνων που τόσο περίμενα και έκανα μια υπερ-πετυχημένη μεταμόσχευση - η πρώτη μεταμόσχευση σε άτομο με κυστική ίνωση στην Ελλάδα. Δεν θα πω ότι όλα πήγαν ρόδινα και χαλαρά από εκεί και πέρα, μιας και όπως έχω ξαναπεί νωρίτερα αν το ζήσω φυσιολογικά θα βαρεθώ - οπότε σήμερα - μετά από τροφικές δηλητηριάσεις, ένα ραγισμένο πόδι και ένα χειρουργείο στα πόδια που μένει - είμαι ζωντανή, ευγνώμων και ευτυχισμένη.

Συνοπτικά, βήχουμε, φτύνουμε, τρυπιόμαστε, κουραζόμαστε, νοσηλευόμαστε. Όλα πολύ! Παράλληλα γελάμε, διασκεδάζουμε, διακωμωδούμε τη κατάσταση (μας), ερωτευόμαστε, χορεύουμε, ταξιδεύουμε. Όλα αυτά, επίσης, πολύ!

Η Κυστική Ίνωση είναι ένα πολύπλοκο δώρο, αρκεί να μπορέσεις να το ανοίξεις. Κι είναι δύσκολα τα unboxing αυτά παιδιά!

Α, και κάτι τελευταίο! Χάρη στην εξέλιξη της επιστήμης που κάνει εφικτή τη δημιουργία της ζωής μέσα από το θάνατο μας, κάποια κομμάτια μας συνεχίζουν να υπάρχουν - να λειτουργούν και να μπορούν να σώσουν άλλους. Κάποιες φορές το τέλος μας δεν μπορεί να αποφευχθεί, απλά συμβαίνει. Οπότε δεν είναι τέλειο που από ένα δυσάρεστο μη αναστρέψιμο γεγονός μπορούν να σωθούν ως και 8 ζωές; Οι πνεύμονες ενός άλλου ανθρώπου μας δίνουν την ανάσα και τη ζωή που στερηθήκαμε σχεδόν από τη μέρα που ήρθαμε στη γη. Και σε αυτόν τον άγνωστο, δεν θα μπορούσαμε να είμαστε περισσότερο ευγνώμων.

Σας προ(σ)καλούμε να γίνετε μέρος του θαύματος! Πρώτο βήμα η ενημέρωση από έγκυρες πηγές και έπειτα be a life donor με το να εγγραφείς στο εθνικό μητρώο δωρεάς οργάνων και ιστών εδώ.

Και αν σου μένουν απορίες, don’t hesitate to contact us as well @anastasia__tasoula  @lena_polyxroni & να ακολουθήσεις την πολύ κουλ καμπάνια που τρέχουμε αυτήν την εβδομάδα.»

Διαβάστε επίσης:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις (video)

 

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις και τι αποζημιώνεται; (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ) 

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).


Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.


ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Για να έχει Κυστική Ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.
• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και
• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική Ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πώς μεταδίδεται η Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! 
Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.



Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:
  • Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
  • Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
  • Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
  • Οι επανειλημμένες διάρροιες.
  • Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.
Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ


Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράτε η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.
Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια αυτής. Έτσι, εάν βρεθεί ότι και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς, μπορεί να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και η δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης.

Με την εξέταση ελέγχονται οι μεταλλάξεις οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη νόσο. Υπάρχουν διάφορα επίπεδα ελέγχου όπως:

  • ΔΦ508: αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται στο 55% του συνόλου των ασθενών στην Ελλάδα
  • CF 186: ελέγχονται 186 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 89% των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι: ΔF508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, R553X, 1717-1G>A
  • CF Ολικός Έλεγχος: Μοριακός Έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR, δηλαδή του 100% των μεταλλάξεων



ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ


Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Άλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις

Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.

Nέα φάρμακα 
χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.  Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο. Συγκεκριμένα, το lumacaftor συντελεί στη βελτίωση της ελαττωματικής CFTR ώστε να πάρει τη σωστή θέση στην κυτταρική επιφάνεια. Το ivacaftor αυξάνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μόλις πάρει τη σωστή θέση, υποστηρίζοντας τη ροή του νατρίου και των υγρών, συντελώντας τελικά στην λέπτυνση της παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των πασχόντων από κυστική ίνωση. 

Το Kalydeco αποδείχτηκε ότι είναι αποτελεσματικό στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Μετά από 24 εβδομάδες θεραπείας, παρατηρήθηκε μέση βελτίωση του FEV1 κατά 10,4% σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω στους οποίους χορηγήθηκε το Kalydeco, σε σύγκριση με μείωση κατά 0,2% σε ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε εικονικό φάρμακο.


Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης δίνουν η έγκριση του πρώτου φαρμάκου για βρέφη, καθώς και τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή τριπλού συνδυασμού φαρμάκων.

Οι τριπλοί συνδυασμοί φαρμάκων θεωρούνται πολύ σημαντικοί για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, διότι μπορούν να καλύψουν πολύ μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων τις οποίες φέρει έως και το 90% των πασχόντων από τη νόσο!

Τον Αύγουστο του 2020 εγκρίθηκε στην Ευρώπη η κυκλοφορία της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio»


Στις 21/8/2020 εγκρίθηκε η άδεια κυκλοφορίας της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio» από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου (ΕΜΑ) και ανοίγει ο δρόμος για την πρόσβασή του στην πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση της Ευρώπης! 
Πρόκειται για τον τριπλό συνδυασμό (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) με την ονομασία «kaftrio» σε συνδυασμό με ivacaftor (kalydeco) για τη θεραπεία ατόμων με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω με μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας ή δύο μεταλλάξεις F508del στο γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Για πρώτη φορά έως 10.000 άτομα στην Ευρώπη ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ, που έχουν μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας, θα είναι επιλέξιμα για φάρμακο διαμορφωτή (modulator) CFTR που αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία της νόσου. Η έγκριση του τριπλού συνδυασμού επεκτείνει επίσης τον αριθμό των επιλογών θεραπείας που διατίθενται σε άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, την πιο κοινή μετάλλαξη που προκαλεί την ΚΙ παγκοσμίως.
Πλέον οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση σε κάθε χώρα της Ευρώπης, αναμένουν την έναρξη και επιτυχή έκβαση των διαπραγματεύσεων μεταξύ κρατών και φαρμακευτικής εταιρείας Vertex, ώστε να συμφωνηθεί η αποζημίωσή του, καθώς πρόκειται για θεραπεία υψηλού κόστους με τιμή καταλόγου για το αντίστοιχο φάρμακο στην Αμερική (Trikafta) να είναι της τάξεως των 300.000δολαρίων ετησίως/ ασθενή. Μέχρι σήμερα έχει επιτευχθεί συμφωνία αποζημίωσης του από την Αγγλία, τη Δανία και την Ιρλανδία, ενώ προβλέπεται η επίτευξη συμφωνίας αποζημίωσης του και με την Γερμανία. 
Στην χώρα μας βρισκόμαστε σε πλεονεκτική θέση, δεδομένου ότι οι διαπραγματεύσεις με την φαρμακευτική εταιρεία έχουν ξεκινήσει πολλούς μήνες πρίν από την σημερινή έγκριση κυκλοφορίας και συγκεκριμένα από τον προηγούμενο Νοέμβριο, μετά τα εξαιρετικά αντανακλαστικά του Υπουργού Υγείας, ο οποίος μετά την άρνηση μεταμόσχευσης του ασθενή και επίτιμου Προέδρου του Συλλόγου ασθενών, Δημήτρη Κοντοπίδη που στόχευε να πιέσει για την άμεση έλευση του φαρμάκου στην χώρα μας, ανταποκρίθηκε και κάλεσε την εταιρεία να προσέλθει για διαπραγμάτευση και να δώσει πρώιμη πρόσβαση.

 H Vertex Ελλάδος, ανακοίνωσε ότι το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης, θα αποζημιώνεται από το Υπουργείο Υγείας.

Με την εισαγωγή στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων, το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυαστική αγωγή με το ivacaftor, θα αποζημιώνεται για τη θεραπεία σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των 2 ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).

Σχετικά με το elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να εμποδίσει την πρωτεΐνη CFTR να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Ο συνδυασμός ivacaftor με elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor, είναι ένα από του στόματος φάρμακο σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το Tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής δράσης της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν άλας και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις των elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση των αεραγωγών και την απομάκρυνση της βλέννας από αυτούς.

Η θεραπεία με συνδυασμό σχήματος elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor με ivacaftor είναι εγκεκριμένη στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del, στο γονίδιο CFTR.

Σχετικά με το lumacaftor/ivacaftor

Σε ασθενείς με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, η πρωτεΐνη CFTR δεν υποβάλλεται σε επεξεργασία και διακινείται κανονικά εντός του κυττάρου, με αποτέλεσμα να υπάρχει μικρή έως καθόλου πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.

Ο συνδυασμός lumacaftor/ivacaftor είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα.  Το Lumacaftor, ένας διαμορφωτής CFTR γνωστός ως διορθωτής, έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια στοχεύοντας το ελάττωμα επεξεργασίας και διακίνησης της πρωτεΐνης F508del-CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής CFTR, έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του διορθωτή CFTR και του ενισχυτή βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

Σχετικά με το ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια δεν λειτουργεί σωστά. Γνωστό ως ενισχυτής CFTR, το ivacaftor είναι ένα από του στόματος φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, το οποίο βοηθά στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς. Το ivacaftor ήταν το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της ΚΙ σε άτομα με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.



Δυνατότητες πρόληψης
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει  προσιτό.

Άσκηση και κυστική ίνωση

Η άσκηση συνηθίζονταν να γίνεται αποθαρρυντική για τα άτομα με κυστική ίνωση  επειδή θεωρείτο πως η υπερβολική-εκτεταμένη προσπάθεια θα αύξανε τα προβλήματα στην αναπνοή. Τώρα, γνωρίζουμε πως ισχύει πραγματικά το αντίθετο. Οι μελέτες έχουν δείξει πως η τακτική σωματική δραστηριότητα παρέχει πολλά οφέλη στα άτομα με  κυστική ίνωση

Η άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ανθρώπους με κυστική ίνωση επειδή:

   Αυξάνει την δύναμη και την αντοχή
   Αυξάνει την ικανότητα των πνευμόνων
   Αυξάνει την διάρκεια ζωής
   Αυξάνει την ενεργητικότητα
 Βελτιώνει την εκκαθάριση των αεροφόρων οδών, οι οποίες βοηθούν στο να αποτρέπουν την μόλυνση
 Αυξάνει την πυκνότητα των οστών και προλαμβάνει την οστεοπόρωση

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι με  κυστική ίνωση μπορούν να ανεχτούν κάποια μορφή σωματικής δραστηριότητας, το ποσό και ο τύπος της άσκησης που ένα άτομο μπορεί να ανεχτεί ποικίλλει  ανάλογα με την σοβαρότητα της ασθένειάς του/της. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι συνεργάσιμοι με την ομάδα φροντίδας για να αναπτύξουν μια ρουτίνα άσκησης που να είναι σωστή για αυτούς. Για τους ανθρώπους που μπορούν να ανεχτούν την άσκηση, η αερόβια άσκηση παρέχει τα περισσότερα οφέλη. Η αερόβια άσκηση περιλαμβάνει το τρέξιμο, την κολύμβηση, την ποδηλασία, ή οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα που να αυξάνει το την καρδιακή συχνότητα και κάνει την αναπνοή πιο γρήγορη.
  
Ο γενικός κανόνας είναι πως για να αποκομίσουν το περισσότερα οφέλη, οι ασκήσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν 20-30 λεπτά αερόβια δραστηριότητα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, οποιαδήποτε μορφή άσκησης είναι καλύτερη από την καθόλου άσκηση και ακόμη οι ρουτίνες άσκησης  θα πρέπει να ρυθμιστούν σύμφωνα με το επίπεδο του καθενός.

Πηγή
ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Τρομακτικό βίντεο. Καρχαρίας καταδίωκε γυναίκα που συμμετείχε στο πρωτάθλημα SUP, αφιερωμένο στην κυστική ίνωση

Βίντεο Σοκ: Καρχαρίας καταδίωκε γυναίκα που έκανε θαλάσσιο σπορ σε αγώνες

medlabnews.gr iatrikanea

Η Μαλέα Τριμπλ, που συμμετείχε στο πρωτάθλημα SUP, αφιερωμένο στην κυστική ίνωση, διήνυσε ορισμένα μέτρα στη θάλασσα, ενώ δίπλα της κινείτο ένας σφυροκέφαλος καρχαρίας. Ωστόσο, δεν έχασε τη ψυχραιμία της.

«Αρχικά ένιωσα μερικά χτυπήματα στο κάτω μέρος της σανίδας μου, αλλά δεν έδωσα σημασία, νομίζοντας ότι μάζεψα μερικά φύκια στο πτερύγιο μου», είπε η Τριμπλ στο Fox 35..

Ο καρχαρίας κάνει μία απότομη στροφή για να συνεχίσει να βρίσκεται κοντά στην γυναίκα και την ακολουθεί αργά, καθώς φθάνει στα ανοιχτά νερά. Ο καρχαρίας διατήρησε τον ρυθμό της Tribble καθώς έπλεε από κάτω της, πριν πάρει τον δρόμο προς τον συναθλητή στο αγώνισμα, που ήταν μόλις μερικά μέτρα μπροστά. Ο καρχαρίας, τελικά, ήταν φιλικός και μάλλον τού κίνησε την περιέργεια η έντονη κινητικότητα στη θαλάσσια περιοχή που εξερευνούσε.

Ο σύζυγος της Tribble, Rick, ήταν ο πρώτος που είδε τον καρχαρία και κατάφερε να την προειδοποιήσει, όμως, χωρίς να την τρομάξει και την οδήγησε «ήρεμα και με ασφάλεια» μακριά από τον καρχαρία.

«Με βάση την αντίδρασή του, κατάλαβα αμέσως ότι ήταν καρχαρίας. Δεν ήξερα πόσο μεγάλος ήταν ή πού ακριβώς βρισκόταν», υπογράμμισε. «Μεγάλος; Με ακολουθεί», ακούγεται να λέει στο βίντεο, χωρίς να δείχνει φοβισμένη.

Παραδέχθηκε ότι εκείνη την ώρα δεν είχε προσέξει πόσο μεγάλος είναι ο καρχαρίας, το συνειδητοποίησε αργότερα όταν είδε το βίντεο. «Σε ένα σημείο του βίντεο, είναι εντελώς κάτω από τη σανίδα μου. Παρατήρησα, επίσης, πόσο γρήγορες και κομψές ήταν οι κινήσεις. Ο καρχαρίας φαινόταν απλώς περίεργος για το τι είχε… στο σπίτι του. Ποτέ δεν ήξερα ότι μπορούσα να είμαι τόσο ήρεμη· είναι τρελό να τα σκέφτομαι όλα αυτά, μετά το περιστατικό».

Διαβάστε επίσης


Άννα Σπίνου: Για πρώτη φορά ασθενής με Κυστική Ίνωση από την Ελλάδα εκλέγεται στο Δ.Σ. του Eurordis- Rare Diseases

Άννα Σπίνου: Για πρώτη φορά ασθενής με Κυστική Ίνωση από την Ελλάδα εκλέγεται στο Δ.Σ. του Eurordis- Rare Diseases

medlabnews.gr iatrikanea

Για πρώτη φορά ασθενής με Κυστική Ίνωση από την Ελλάδα εκλέγεται στο Διοικητικό Συμβούλιο του ευρωπαϊκού οργανισμού σπανίων παθήσεων Eurordis- Rare Diseases Europe και αυτή η εκλογή δίνει στην Ελλάδα την ευκαιρία να βρίσκεται στο κέντρο των διεκδικήσεων για τους σπάνιους ασθενείς. Η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης και Μέλος ΔΣ της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, Άννα Σπίνου, εκλέχθηκε ως νέο Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του Eurordis, στις εκλογές που διεξήχθησαν στις 17-19 Μαΐου 2023.

 «Με τη διαμόρφωση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια νοσήματα στη χώρα μας σε εξέλιξη, είναι σημαντικό να εξασφαλιστεί ότι οι Έλληνες ασθενείς που πάσχουν από σπάνια νοσήματα έχουν τις ίδιες ευκαιρίες και δυνατότητες με τους υπόλοιπους ασθενείς της Ευρωπαϊκής Ένωσης. Με την εμπειρία όλου του ΔΣ του Eurordis, νέων και παλαιών μελών, που περιλαμβάνει αξιόλογους εκπροσώπους, ασθενείς και γονείς από διαφορετικές χώρες με διαφορετικές σπάνιες παθήσεις, είμαστε έτοιμοι να αντιμετωπίσουμε τις νέες προκλήσεις. Με επιμονή και ενωμένοι ως μια μεγάλη οικογένεια θα συνεχίσουμε να αγωνιζόμαστε για την εξάλειψη οποιασδήποτε ανισότητας και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των σπάνιων ασθενών σε όλη την Ευρώπη», δήλωσε η Άννα Σπίνου εκφράζοντας την ικανοποίηση της για την εκλογή της ως εκπροσώπου της Ελλάδας στο Eurordis- Rare Diseases.

Η Άννα Σπίνου διαγνώστηκε με Κυστική Ίνωση σε βρεφική ηλικία 6 μηνών. Από νεαρή ηλικία ξεκίνησε να ασχολείται εθελοντικά με την υπεράσπιση των δικαιωμάτων των ασθενών με Κυστική Ίνωση και των σπάνιων ασθενών. Αν και για πάνω από 4 χρόνια βρισκόταν σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου με κίνδυνο να χάσει τη ζωή της, δεν σταμάτησε ποτέ να αγωνίζεται για τα δικαιώματα των ασθενών, αποδεικνύοντας ότι ο σπάνιος ασθενής μπορεί να κατορθώσει το ακατόρθωτο εάν αγωνιστεί με όλη του την ψυχή, με πείσμα και σκληρή δουλειά συλλογικά μέσα από την ομάδα. Τα τελευταία χρόνια λαμβάνει την επαναστατική θεραπεία που «παγώνει» την Κυστική Ίνωση και έχοντας ξανακερδίσει πίσω τη χαμένη της ανάσα, συνεχίζει ακούραστα τον αγώνα για μια καλύτερη ποιότητα ζωής για τους σπάνιους ασθενείς.

Διαβάστε επίσης:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις (video)

Νέοι συνδυασμοί καινοτόμων φαρμάκων για την Κυστική Ίνωση θα αποζημιώνονται από το Υπουργείο Υγείας

Νέοι συνδυασμοί καινοτόμων φαρμάκων για την Κυστική Ίνωση θα αποζημιώνονται από το Υπουργείο Υγείας

medlabnews.gr iatrikanea

Η Vertex Ελλάδος, ανακοίνωσε ότι το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης, θα αποζημιώνεται από το Υπουργείο Υγείας.

Με την εισαγωγή στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων, το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυαστική αγωγή με το ivacaftor, θα αποζημιώνεται για τη θεραπεία σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των 2 ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).

«H σημερινή ανακοίνωση αποτελεί σημαντικό ορόσημο που διασφαλίζει ότι περίπου 500 Έλληνες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων παιδιών ηλικίας από την ηλικία των δύο ετών, που ζουν με κυστική ίνωση, θα συνεχίσουν να έχουν έγκαιρη και βιώσιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα με δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου . Η σημαντική αξία των νέων θεραπειών έχει αντίκτυπο όχι μόνο στους ασθενείς με κυστική ίνωση, αλλά και τους φροντιστές τους, και στο σύνολο της κοινωνίας», δήλωσε ο κ. Παναγιώτης Νικάκης, Γενικός Διευθυντής της Vertex Ελλάδος. 

Με την ολοκλήρωση της διαδικασίας για την επίσημη αποζημίωση, η Ελλάδα είναι μία από τις 40 χώρες, συμπεριλαμβανομένων της Αυστραλίας, Καναδά, Δανίας, Φινλανδία, Ισπανία, Γερμανία, Αυστρία, Σλοβενία, Κροατία, Γαλλία, Ιταλία, Ηνωμένο Βασίλειο και Νέα Ζηλανδία, όπου αποζημιώνεται σε μεγάλο βαθμό η θεραπεία με διαμορφωτές CFTR.

Σχετικά με την Κυστική Ίνωση

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής και επηρεάζει περισσότερους από 88.000 ανθρώπους παγκοσμίως. Η ΚΙ είναι μια προοδευτική νόσος που επηρεάζει πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Η ΚΙ προκαλείται από ελαττωματική ή/και έλλειψη πρωτεΐνης CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR. Τα παιδιά πρέπει να κληρονομήσουν δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR - ένα από έκαστο γονέα - για να έχουν ΚΙ και αυτές οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Ενώ υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR που μπορούν να προκαλέσουν τη νόσο, η συντριπτική πλειοψηφία των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del. Οι μεταλλάξεις CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η ελαττωματική λειτουργία και/ή η απουσία της πρωτεΐνης CFTR έχει ως αποτέλεσμα κακή ροή άλατος και νερού εντός κι εκτός των κυττάρων σε έναν αριθμό οργάνων. Στους πνεύμονες, αυτό οδηγεί στη συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς. Η διάμεση ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά το 30ο έτος ζωής.

Σχετικά με το elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να εμποδίσει την πρωτεΐνη CFTR να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Ο συνδυασμός ivacaftor με elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor, είναι ένα από του στόματος φάρμακο σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το Tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής δράσης της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν άλας και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις των elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση των αεραγωγών και την απομάκρυνση της βλέννας από αυτούς.

Η θεραπεία με συνδυασμό σχήματος elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor με ivacaftor είναι εγκεκριμένη στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del, στο γονίδιο CFTR.

Σχετικά με το lumacaftor/ivacaftor

Σε ασθενείς με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, η πρωτεΐνη CFTR δεν υποβάλλεται σε επεξεργασία και διακινείται κανονικά εντός του κυττάρου, με αποτέλεσμα να υπάρχει μικρή έως καθόλου πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.

Ο συνδυασμός lumacaftor/ivacaftor είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα.  Το Lumacaftor, ένας διαμορφωτής CFTR γνωστός ως διορθωτής, έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια στοχεύοντας το ελάττωμα επεξεργασίας και διακίνησης της πρωτεΐνης F508del-CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής CFTR, έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του διορθωτή CFTR και του ενισχυτή βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

Σχετικά με το ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια δεν λειτουργεί σωστά. Γνωστό ως ενισχυτής CFTR, το ivacaftor είναι ένα από του στόματος φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, το οποίο βοηθά στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς. Το ivacaftor ήταν το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της ΚΙ σε άτομα με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Για πλήρεις πληροφορίες για τα προϊόντα ανατρέξτε στις Περιλήψεις των Χαρακτηριστικών Προϊόντος ΕΔΩ

Διαβάστε περισσότερα για την Κυστική Ίνωση:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις (video)
Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων