MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: ΑΝΑΙΜΙΑ

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα ΑΝΑΙΜΙΑ. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα ΑΝΑΙΜΙΑ. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Διάγνωση-εξπρές της αναιμίας από φωτογραφίες των νυχιών με το κινητό

Ερευνητές στις ΗΠΑ δημιούργησαν μια «έξυπνη» εφαρμογή, που για πρώτη φορά είναι σε θέση να κάνει άμεση και μη επεμβατική διάγνωση της αναιμίας, αναλύοντας φωτογραφίες των νυχιών ενός ανθρώπου, οι οποίες έχουν ληφθεί από το κινητό τηλέφωνό του.

Η γενετική στην ιατρική. Οι όροι ομόζυγος ή ομοζυγώτης και ετερόζυγος ή ετεροζυγώτης και η κληρονομικότητα σε διάφορες παθήσεις

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία όχι ενός γονιδίου, αλλά ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα από αυτά κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στη μεσογειακή αναιμία για παράδειγμα, δύο γονίδια ελέγχουν και την σωστή κατασκευή της πρωτεΐνης του αίματος, που λέγεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μας.

Φαρμακευτική ουσία μειώνει, ακόμα και στο μισό, την ανάγκη για μετάγγιση αίματος σε ασθενείς με μεσογειακή αναιμία

Ένα νέο κεφάλαιο, με καλύτερη ποιότητα ζωής, ανοίγει για τους ασθενείς με μεσογειακή αναιμία, μετά τη διαπίστωση ότι μια φαρμακευτική ουσία, μπορεί να μειώσει σημαντικά, ακόμα και στο μισό, την ανάγκη τους για μεταγγίσεις μονάδων αίματος. Η επαναστατική θεραπεία μείωσε σε 7 από τους 10 ασθενείς, τουλάχιστον κατά 33% την ποσότητα μονάδων αίματος που χρειάζονται σε διάστημα 3 μηνών. Με την πάροδο του χρόνου, η μείωση αυτή σε συγκεκριμένες ομάδες ασθενών ξεπερνά το 50%.

Irondeficiencyday.com: Διαδικτυακή πλατφόρμα ενημέρωσης για την Σιδηροπενία και τα συμπτώματά της


επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr

Ημέρα ευαισθητοποίησης σχετικά με τη σιδηροπενία

irondeficiencyday.com, μια νέα πλατφόρμα ενημέρωσης για τη σιδηροπενία και τα συμπτώματά της.

Η σιδηροπενία ορίζεται ως η κατάσταση κατά την οποία δεν υπάρχει αρκετός σίδηρος στο σώμα για να μπορεί να λειτουργήσει σωστά. Όταν οι διαθέσιμες αποθήκες σιδήρου του σώματος είναι χαμηλές (έλλειψη σιδήρου), η κατάσταση αυτή μπορεί να επηρεάσει σχεδόν όλες τις λειτουργίες του οργανισμού, όπως τον μεταβολισμό, την ψυχική και σωματική υγεία, την παραγωγικότητα στην εργασία, ακόμη και τη σεξουαλική λειτουργία. Επιπρόσθετα, η σιδηροπενία, πολύ συχνά, έχει ως αποτέλεσμα την εμφάνιση αναιμίας. Η σιδηροπενική αναιμία παρουσιάζεται όταν τα επίπεδα σιδήρου στο σώμα είναι χαμηλά ή ανύπαρκτα, με αποτέλεσμα το σώμα να αδυνατεί να παράγει αρκετή αιμοσφαιρίνη που απαιτείται για την ανάπτυξη υγιών ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Το ένα τρίτο των ανθρώπων σε όλο τον κόσμο εμφανίζει σιδηροπενία, η οποία είναι πιο διαδεδομένη στις προεμμηνοπαυσιακές και έγκυες γυναίκες και στα παιδιά κάτω των πέντε ετών. Παρά τις δυνητικά σοβαρές συνέπειές της και τη σχετική υψηλή συχνότητα εμφάνισής της, η σιδηροπενία παραμένει μια νόσος που υποδιαγιγνώσκεται. Η αναγνώριση των συμπτωμάτων της σιδηροπενίας και της σιδηροπενικής αναιμίας είναι συχνά το μεγαλύτερο εμπόδιο στη διάγνωση. Τα συνήθη συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, χλωμή όψη προσώπου, εύθραυστα νύχια και αδυναμία συγκέντρωσης. Ωστόσο, τα συμπτώματα της σιδηροπενίας μπορούν να εκδηλωθούν με διαφορετικούς τρόπους, είναι δύσκολο να εντοπιστούν και μπορούν να συσχετιστούν με άλλα νοσήματα.

Η Ημέρα ευαισθητοποίησης σχετικά με τη σιδηροπενία (26 Νοεμβρίου 2018) στοχεύει στην ευαισθητοποίηση σχετικά με αυτό το σοβαρό πρόβλημα της δημόσιας υγείας, τη σιδηροπενία, και τονίζει τη σημαντική επίπτωση που μπορεί να έχει σε όσους πάσχουν από αυτή. Για αυτούς τους σκοπούς, έχει δημιουργηθεί η ιστοσελίδα irondeficiencyday.com που βοηθάει τον επισκέπτη να καταλάβει γιατί ο σίδηρος είναι σημαντικός για το σώμα, καθώς και ποια είναι τα συνήθη συμπτώματα εάν τα επίπεδα σιδήρου είναι ανεπαρκή.

Ο Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Εσωτερικής Παθολογίας και Καθηγητής Παθολογίας στο Λαϊκό Νοσοκομείο κ. Νικόλαος Τεντολούρης αναφέρει σχετικά με τη σιδηροπενία: Υπάρχει πραγματική ανάγκη να ενισχυθεί η ευαισθητοποίηση σχετικά με τις σοβαρές συνέπειες της σιδηροπενίας. Παρόλο που η σιδηροπενία μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην ανάπτυξη ενός παιδιού, αυτή συχνά υποδιαγιγνώσκεται και δεν αντιμετωπίζεται επαρκώς. Αυτή η ασθένεια αντανακλά ουσιαστικά τη διατροφική ανεπάρκεια παγκοσμίως. Μεγαλύτερη εγρήγορση σχετικά με τη σιδηροπενία καθώς και βαθύτερη κατανόηση των συμπτωμάτων της θα βοηθούσαν να διορθωθεί αυτό το πρόβλημα.

Επίσης, η σιδηροπενία παγκοσμίως αφορά πάρα πολλές γυναίκες της αναπαραγωγικής ηλικίας, και μπορεί να έχει σημαντικό αντίκτυπο στην υγεία και την ποιότητα της ζωής τους. Η διατήρηση των επιπέδων σιδήρου είναι ιδιαίτερα σημαντική στις έγκυες γυναίκες, επειδή μπορεί να επηρεάσει όχι μόνο την υγεία μιας γυναίκας αλλά και την ανάπτυξη του εμβρύου. Είναι ζωτικής σημασίας να ενθαρρύνουμε τις γυναίκες να αναγνωρίσουν τα συμπτώματα της σιδηροπενίας και να ενημερώσουν τον γιατρό τους, ώστε να λάβουν την απαραίτητη υποστήριξη για την αποτελεσματική διαχείριση των επιπέδων σιδήρου.

Τα συμπτώματα της σιδηροπενίας ποικίλουν από άτομο σε άτομο, αλλά μπορούν να οδηγήσουν σε μια συνολική υποβάθμιση της υγείας του ατόμου. Ακόμα και χωρίς την ύπαρξη αναιμίας, η σιδηροπενία μπορεί να επιδεινώσει μια υποκείμενη χρόνια ασθένεια και να οδηγήσει σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Ειδικά στα παιδιά, η έλλειψη σιδήρου μπορεί να επηρεάσει σημαντικά τη γνωστική και κινητική ανάπτυξή τους.

Για περισσότερες πληροφορίες επισκεφτείτε το www.irondeficiencyday.com.

Πανελλήνια Ενημερωτική Εκδήλωση για την Θαλασσαιμία 2018, 23 - 25 Νοεμβρίου, Αθήνα

Με συμμετοχή που ξεπερνά κάθε προηγούμενη διοργάνωση των τελευταίων ετών, ξεκινά αύριο η Πανελλήνια Ενημερωτική Εκδήλωση για τη Θαλασσαιμία 2018. Η εκδήλωση διοργανώνεται στην Αθήνα από τις 23 έως τις 25 Νοεμβρίου, από την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (Ε.Ο.ΘΑ.) σε συνεργασία με την Πανελλήνια Εταιρία Προστασίας Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία (ΠΕΠΠΑΜΑ), τον Πανελλήνιο Σύλλογο Πασχόντων από Μεσογειακή Αναιμία (ΠΑ.Σ.ΠΑ.ΜΑ.) και τον Πανελλήνιο Σύλλογο Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (ΣΥ,Π.ΠΑ.ΔΡΕ.ΜΙ.Α.).

Καταγγελία για συνεχείς μετακινήσεις του νοσηλευτικού προσωπικού στους πάσχοντες από θαλασσαιμία, του Γ.Ν. Τρικάλων

Μεγάλη αναστάτωση έχουν προκαλέσει οι συνεχείς μετακινήσεις του νοσηλευτικού προσωπικού στους πάσχοντες από  θαλασσαιμία που μεταγγίζονται στη Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας του Γενικού Νοσοκομείου Τρικάλων. 

Ο ΙΣΑ εκφράζει την αντίθεσή του στο νέο σύστημα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας

Ο ΙΣΑ εκφράζει την αντίθεσή του στο νέο σύστημα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας που αποτελεί υποβάθμιση των παρεχόμενων υπηρεσιών και αντιμετωπίζει με απαξίωση τον ιατρικό κόσμο

To Δ.Σ του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών, με ομόφωνη απόφασή του, -στο πλαίσιο της σημερινής του συνεδρίασης- εκφράζει την αντίθεσή του, στους σχεδιασμούς του υπουργείου Υγείας, αναφορικά με το νέο σύστημα Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας καθώς αποτελεί υποβάθμιση των παρεχόμενων υπηρεσιών, για τους ασθενείς και αντιμετωπίζει με απαξίωση τους λειτουργούς της υγείας.

Ο ΙΣΑ ξεκαθαρίζει ότι θα εξαντλήσει όλα τα ένδικα μέσα, για να αποτρέψει την αναγκαστική επίταξη των ιατρών των Κέντρων Υγείας και των ΠεΔΥ, τους οποίους αυθαίρετα και απολυταρχικά το υπουργείο Υγείας, επιχειρεί να «βαφτίσει» οικογενειακούς γιατρούς, για να καλύψει τα κενά του θνησιγενές και ιδεοληπτικού συστήματος που προσπαθεί να επιβάλει σε γιατρούς και ασθενείς ,με μοναδικό στόχο να ελαχιστοποιήσει το κόστος.

Καταγγέλλουμε την προσπάθεια του υπουργείου Υγείας, να αποκόψει τη δίοδο των ασθενών, στο υψηλά εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό της χώρας που οδηγείται αναγκαστικά στη μετανάστευση με αποτέλεσμα σήμερα να στηρίζει με επιτυχία, τα υγειονομικά συστήματα των άλλων χωρών.

Διαμαρτυρόμαστε για τις απαξιωτικές αμοιβές και συνθήκες εργασίας που το υπουργείο Υγείας προσπαθεί να επιβάλλει στους λειτουργούς της υγείας ,εκμεταλλευόμενο την ανεργία και την οικονομική κρίση που μαστίζει τον κλάδο.

Ο Έλληνας γιατρός είναι αξιοπρεπής και θα αντισταθεί σε κάθε προσπάθεια εκμετάλλευσής του.

Ζητούμε ελεύθερη επιλογή γιατρού και υψηλού επιπέδου πρωτοβάθμια φροντίδα υγείας, για όλους τους πολίτες και ειδικά για τους ασθενέστερα οικονομικά ασθενείς ,οι οποίοι πλήττονται περισσότερο με το νέο σύστημα καθώς αποκόπτονται από τον εξειδικευμένο ιατρό που έχουν ανάγκη.

Ο ΙΣΑ ζητά ένα υψηλού επιπέδου σύστημα πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας που θα καλύπτει ισότιμα όλους τους ασθενείς, στο τελευταίο άκρο της Ελλάδας και θα αντιμετωπίζει με σεβασμό τον ιατρικό κόσμο, αξιοποιώντας όλο το υψηλού επιπέδου εξειδικευμένο ιατρικό δυναμικό της χώρας.

Υποθερμία. Σε ποιες παθήσεις γίνεται χαμηλή η θερμοκρασία του σώματος;





του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr

Όταν η εσωτερική θερμοκρασία του ανθρώπινου σώματος πέφτει κάτω από 35ο C, το αποτέλεσμα είναι η υποθερμία. Όταν η θερμοκρασία ελαττωθεί κάτω από τα κανονικά επίπεδα λειτουργίας του θερμοστάτη σε ένα οργανισμό, αυτό αποκαλείται ιατρικώς υποθερμία.

Δελτίο Τύπου της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας για την Παγκόσμια Ημέρα Ηπατίτιδας.

Αρ. Πρωτ.: 115

«Όλοι εμείς λοιπόν θα έχουμε την ευκαιρία ίασης, μια λέξη που σπάνια αντηχεί στους διάδρομους των νοσοκομείων και της κλινικής ιατρικής»

Με αφορμή την παγκόσμια ημέρα για την Ηπατίτιδα στις 28 Ιουλίου, όλες οι φωνές του κόσμου, των ερευνητών που ανακαλύπτουν τις καινοτόμες θεραπείες, των Ενώσεων Ασθενών αλλά και  των Κυβερνητικών φορέων, ενώνονται σε ένα κοινό στόχο: ΕLIMINATE HEPATITIS – ΕΞΑΛΕΙΨΗ ΤΗΣ ΗΠΑΤΙΤΙΔΑΣ. 
Μέχρι πρόσφατα ελάχιστοι ασθενείς είχαν πρόσβαση στις νέες θεραπείες, λόγω του υψηλού κόστους. Ακόμα και θαλασσαιμικοί ασθενείς , έπρεπε να έχουν ίνωση προχωρημένου σταδίου, προκειμένου να μπορέσουν να θεραπεύσουν την Ηπατίτιδα C, από την όποια και μολύνθηκαν δίχως δική τους υπαιτιότητα, αλλά από τις αδυναμίες του Εθνικού συστήματος Υγείας.

Ο Εθνικός Οργανισμός Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ), κατέληξε σε συμφωνία με τις φαρμακευτικές εταιρείες για την μείωση του κόστους και παράλληλη διεύρυνση των κριτήριων πρόσβασης των φαρμάκων για την αντιμετώπιση της Ηπατίτιδας C.
Με τα καινούργια δεδομένα, από την 1η Ιουλίου, 2017 και για τους επόμενους 14 μήνες, πρόσβαση στις καινούργιες θεραπείες θα αποκτήσουν όλοι οι ασθενείς με κληρονομικές αιματολογικέ διαταραχές!!
Όλοι εμείς λοιπόν θα έχουμε την ευκαιρία ίασης, μια λέξη που σπάνια αντηχεί στους διάδρομους των νοσοκομείων και της κλινικής ιατρικής.
Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (ΕΟΘΑ), άσκησε πίεση προς την υλοποίηση μιας βιώσιμης συμφωνίας για το σύστημα υγείας, η οποία παράλληλα θα εξασφάλιζε την απρόσκοπτη πρόσβαση στην θεραπεία όλων των Θαλασσαιμικών που ζουν με ηπατίτιδα,και είμαστε ιδιαίτερα ικανοποιημένοι που στόχος μας επιτεύχθηκε.
Με εκτίμηση,
Για το Διοικητικό Συμβούλιο της
Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας
Ο ΠΡΟΕΔΡΟΣ    Η ΓΕΝ. ΓΡΑΜΜΑΤΕΑΣ

ΒΑΣΙΛΗΣ ΔΗΜΟΣΕΛΕΝΗ ΜΙΧΑΛΑΚΗ

8 Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας)


Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας (TIF) ως Παγκόσμια Ημέρα Μεσογειακής Αναιμίας (Θαλασσαιμίας), για να υπενθυμίζει τόσο στην επιστημονική κοινότητα, όσο και σε ολόκληρη την κοινωνία την ανάγκη μιας κοινής προσπάθειας σε όλους τους σχετικούς με την νόσο τομείς, όπως πρόληψη, αντιμετώπιση, νέες προοπτικές, έρευνα, έλλειψη αίματος και κοινωνική ενσωμάτωση. Στα πλαίσια του εορτασμού διοργανώνονται εκδηλώσεις σ’ ολόκληρη την Ελλάδα, που εστιάζουν στην πληροφόρηση του κοινού για τη νόσο και την ανάπτυξη του θεσμού της Εθελοντικής Αιμοδοσίας.
Φέτος, το μήνυμα που φέρνει μαζί της η Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας και θέλουν να επικοινωνήσουν οι κοινότητες των θαλασσαιμικών σ’ ολόκληρο τον κόσμο είναι: 
«Συνδέσου! Μοιράσου τη γνώση και την εμπειρία σου και πάλεψε για ένα καλύτερο αύριο στη Θαλασσαιμία».
Η Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας με τους 25 Συλλόγους Μέλη της, κάνουν ένα συνεχή και σκληρό αγώνα για να προβληθούν τα προβλήματα στο χώρο της υγείας αλλά και της καθημερινότητας που αντιμετωπίζουν οι Θαλασσαιμικοί, αλλά και για να διεκδικήσουν λύσεις σε αυτά. Διεκδικούν από την Πολιτεία:
τη «θεσμοθέτηση» του δικαιώματος των θαλασσαιμικών στη δωρεάν και υψηλού επιπέδου περίθαλψη, 

την προστασία της φαρμακευτικής τους αγωγής 

τη διασφάλιση νέων μέτρων για τη νοσηλεία

την επαγγελματική τους αποκατάσταση

την εξασφάλιση των ασφαλιστικών και συνταξιοδοτικών τους δικαιωμάτων

την κοινωνική πρόνοια 

και τέλος τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής τους.
Η Ε.Ο.ΘΑ. ιδρύθηκε το 1991, και είναι ο Δευτεροβάθμιος συνδικαλιστικός φορέας των πασχόντων από Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) και Δρεπανοκυτταρική Νόσο (Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία). Έχει ως μέλη τους 25 Συλλόγους Μεσογειακής Αναιμίας της χώρας μας, και εκπροσωπεί τους 5.000 πάσχοντες και τις οικογένειές τους. Είναι μέλος της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας (T.I.F.), και της Εθνικής Συνομοσπονδίας Ατόμων με Αναπηρία (ΕΣΑμεΑ). Είναι σωματείο μη κερδοσκοπικού χαρακτήρα με κύριους σκοπούς τη βελτίωση των παρεχομένων υπηρεσιών υγείας προς τους πάσχοντες, την επαγγελματική τους αποκατάσταση αλλά και την κοινωνική τους ένταξη, παραμερίζοντας κάθε εμπόδιο που τους θέτει στο περιθώριο. 
Ανάμεσα στους σκοπούς της είναι η προώθηση και η προσπάθεια με κάθε μέσο της ανάπτυξης της Εθελοντικής Αιμοδοσίας με σεβασμό στους κανόνες που διέπουν διεθνώς την Εθελοντική Αιμοδοσία. 
Τα επιτεύγματα της σύγχρονης επιστήμης και ο σκληρός αγώνας των θαλασσαιμικών του οικογενειακού περιβάλλοντος και φυσικά των ιατρών, οδήγησε σήμερα τη νόσο της Θαλασσαιμίας σε μια εικόνα που δεν απέχει καθόλου από την εικόνα ενός φυσιολογικού ατόμου. Όταν ο θαλασσαιμικός ασθενής ακολουθεί την ενδεδειγμένη ιατροφαρμακευτική αγωγή με μεταγγίσεις και αποσιδήρωση, οι επιπλοκές από την νόσο ελαχιστοποιούνται και η ποιότητα ζωής βρίσκεται σε άριστο επίπεδο. 
Την Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας πλαισιώνει ένας μεγάλος πυρήνας ανθρώπων αποτελούμενος από τους ίδιους τους θαλασσαιμικούς, το οικογενειακό και φιλικό τους περιβάλλον, τους θεράποντες ιατρούς, τους νοσηλευτές, τους εθελοντές αιμοδότες καθώς και πολλούς άλλους. Η μεγάλη αυτή ανθρώπινη αλυσίδα - ασπίδα, αγκαλιάζει την κοινότητα των θαλασσαιμικών και ενώνει τις δυνάμεις της προκειμένου να ενδυναμώσει, να στηρίξει, να κατευθύνει και να συμβάλλει στην επίτευξη των όποιων δράσεων και διεκδικήσεων θέτονται κάθε φορά από το Δ.Σ. της ΕΟΘΑ, έχοντας ένα μοναδικό στόχο που ενώνει και οδηγεί τα βήματά μας. Την επίτευξη ενός οράματος:
Την οριστική θεραπεία της Νόσου.
Μέχρι τότε... ο αγώνας που μας ενώνει συνεχίζεται .


Με εκτίμηση,
Για το Δ.Σ. της Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας
     Ο  Πρόεδρος            Η Γεν. Γραμματέας

Βασίλειος Δήμος Ελένη Μιχαλάκη

Βελτίωση της νόσου σε ασθενείς με μυελοΐνωση και αληθή πολυκυτταραιμία. Νέα θεραπευτικά δεδομένα


του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr


Η μυελοΐνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή αιματολογική κακοήθεια με συμπτώματα που επιδεινώνονται, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μειώνουν τη συνολική επιβίωσηΕίναι ένας σπάνιος καρκίνος του αίματος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, διογκωμένο σπλήνα (σπληνομεγαλία), ενώ οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, δερματικό κνησμό (φαγούρα), πόνο στα οστά,  πόνο ή δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, και απώλεια βάρους. Η μυελοΐνωση, ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.  Έχει κακή πρόγνωση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές.



Πόσοι πάσχουν
Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς διαγιγνώσκεται μόλις ένα περιστατικό ανά 133.333 άτομα. Ωστόσο η συχνότητα μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς πολλά περιστατικά δεν αναφέρονται, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου γίνεται λανθασμένη διάγνωση.
Κατά μέσο όρο, η επιβίωση των ασθενών με μυελοΐνωση κυμαίνεται στα 5 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση, ενώ κάποιοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν με τη νόσο για δεκαετίες.


Για την αληθή πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ΑΠ), που επίσης είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα, σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών και προσβάλλει περίπου έναν έως τρεις ανθρώπους ανά 100.000 πληθυσμού παγκοσμίως. Η νόσος άγεται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (εκατοστιαίος όγκος ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Περίπου 60-70% των ασθενών με ΑΠ δεν έχουν διογκωμένο σπλήνα.

Συχνή θεραπεία για την ΑΠ είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, για μία υποομάδα ασθενών συμπεριλαμβανομένων όσων έχουν υψηλού κινδύνου ΑΠ, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή λόγω της αδυναμίας της να ελέγξει τα συμπτώματα ή να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά την αυξημένη παραγωγή των ερυθροκυττάρων, και έτσι μπορεί να προστεθούν στην αγωγή κυτταρομειωτικοί παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου 25% των ασθενών με ΑΠ αναπτύσσουν αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας (ELN), γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης


Νέα θεραπευτικά δεδομένα

Στο 57ο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH), στο Ορλάντο της Φλόριντα, παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα 5ετούς παρακολούθησης της μελέτης COMFORT – II (μελέτη φάσης ΙΙΙ με ruxolitinib). Σύμφωνα με την μελέτη, η πενταετής θεραπεία με ruxolitinib παρείχε όφελος συνολικής επιβίωσης για τους ασθενείς με μυελοΐνωση και παρουσίασαν 33% μείωση του κινδύνου θανάτου και περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με μυελοΐνωση (53,4%) παρουσίασαν επίσης σημαντικές μειώσεις (≥35%) στο μέγεθος του σπλήνα με τη θεραπεία με ruxolitinib, και διατήρησαν αυτό το όφελος για παρατεταμένα χρονικά διαστήματα (διάμεση διάρκεια 3,2 έτη).  Επίσης παρουσίασε μια κλινικώς σημαντική βελτίωση στη βαθμολογία συμπτωμάτων για τη  μυελοΐνωση – δύο σημαντικοί θεραπευτικοί στόχοι για τους πάσχοντες από μυελοΐνωση. 

Τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με μυελοΐνωση που έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib είχαν όφελος επιβίωσης στην 5ετία, παρά τη μετάβαση (crossover) από την καλύτερη διαθέσιμη θεραπεία στο ruxolitinib μετά την 48η εβδομάδα.


Τα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης ΙΙΙ δείχνουν ότι το ruxolitinib πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό σημείο σε ανεπαρκώς ελεγχόμενους ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) χωρίς  διογκωμένο σπλήνα

Το ruxolitinib είναι ένας από του στόματος λαμβανόμενος αναστολέας των κινασών της τυροσίνης JAK 1 και JAK 2. Είναι εγκεκριμένο από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) οι οποίοι παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (επίσης γνωστή ως χρονία ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση μετά από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση μετά από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση
Το ruxolitinib  είναι εγκεκριμένο σε περισσότερες από 95 χώρες για ασθενείς με μυελοΐνωση, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, του Καναδά, της Ιαπωνίας και κρατών της Ασίας, της Λατινικής και της Νότιας Αμερικής, καθώς και σε 49 χώρες για ασθενείς με ΑΠ, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, της Ιαπωνίας και του Καναδά. Η ακριβής ένδειξη του ruxolitinib ποικίλει από χώρα σε χώρα

Διαβάστε 

Ο επίσημος ύμνος για την Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) όπως γράφτηκε από τον Γιώργο Θεοφάνους

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος

Η Μεσογειακή Αναιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.1 Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β- μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση. Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Επίσης, εκτιμάται ότι, η μεσογειακή αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο στα επόμενα 20 χρόνια. 

Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. 



Επίσημος ύμνος για την θαλασσαιμία
Ο ύμνος για τη θαλασσαιμία έχει δημιουργηθεί στα ελληνικά από τον κο Γιώργο Θεοφάνους, έναν παγκοσμίου φήμης συνθέτη, μουσικό και στιχουργό. Η μουσική για αυτόν τον ύμνο αποτελείται από τον ίδιο και οι στίχοι γράφτηκαν από τον κ Σταύρο Σταύρου. Αυτή η σύνθεση τραγουδήθηκε από τα παιδιά του Μουσικού Εργαστηρίου του, παρουσιάστηκε για πρώτη φορά κατά τη διάρκεια της επίσημης Μουσικής Βραδιάς του Φεστιβάλ Κινηματογράφου Θεσσαλονίκης και στο εορταστικό δείπνο, με τίτλο Πολύτιμα Ρουμπίνια, που πραγματοποιήθηκε στο Προεδρικό Μέγαρο στις 6 Μαΐου 2015 για να τιμήσει την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας.

Πλέον έχει γίνει και μετάφραση του στην Αγγλική γλώσσα και αποτελεί τον επίσημο ύμνο για την Θαλασσαιμία.



Πηγή Ελληνική Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας - Ε.Ο.ΘΑ

Διαβάστε επίσης

Πρόσβαση σε ασφαλή και αποτελεσματικά φάρμακα στη θαλασσαιμία είναι το θέμα για την Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας).


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 8η Μαίου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος

Για φέτος έχει θέμα 
"Η πρόσβαση σε ασφαλή και αποτελεσματικά φάρμακα στη θαλασσαιμία"

Το φετινό θέμα υπογραμμίζει την ανάγκη να υποστηριχθούν οι πολιτικές αποφάσεις που διασφαλίζουν την υγεία και τη μείωση των ανισοτήτων στον τομέα της υγείας. Η αποστολή της Παγκόσμιας Οργάνωσης Θαλασσαιμίας είναι να εξασφαλιστεί η ισότιμη πρόσβαση σε ποιοτική υγειονομική περίθαλψη για όλους τους ασθενείς, έτσι ώστε να λάβουν την κατάλληλη θεραπεία και φάρμακα, δωρεάν και με βάση τις κατευθυντήριες γραμμές και τα πρότυπα των διεθνών οδηγιών.

Η Μεσογειακή Αναιμία συγκαταλέγεται ανάμεσα στις πιο κοινές κληρονομικές παθήσεις του αίματος, σε παγκόσμιο επίπεδο. Υπολογίζεται, ότι 240 εκατομμύρια άτομα σε όλο τον κόσμο είναι ετερόζυγα για β-μεσογειακή αναιμία και περίπου 200.000 πληγείσες ομοζυγώτες, ετησίως.1 Σύμφωνα με εκτιμήσεις, περίπου το 1,5% του παγκόσμιου πληθυσμού (80 έως 90 εκατομμύρια άτομα) είναι φορείς της β- μεσογειακής αναιμίας, με περίπου 60.000 συμπτωματικά βρέφη να γεννώνται σε ετήσια βάση. Η συνολική ετήσια επίπτωση των συμπτωματικών ατόμων υπολογίζεται σε 1 στους 100.000 σε όλο τον κόσμο και 1 στα 10.000 άτομα στην Ευρωπαϊκή Ένωση. Επίσης, εκτιμάται ότι, η μεσογειακή αναιμία θα λάβει ανησυχητικές διαστάσεις καθώς αναμένονται περίπου 900.000 γεννήσεις ατόμων με κλινικά σημαντική νόσο στα επόμενα 20 χρόνια. 

Η συχνότητα εμφάνισης της μεσογειακής αναιμίας είναι αυξημένη στις χώρες της Μεσογείου, στη Μέση Ανατολή, στην Νότια και Ανατολική Ασία, στον Νότιο Ειρηνικό και στην Νότια Κίνα με ποσοστό φορέων που κυμαίνεται από 2-25%. 2 Η υψηλότερη συχνότητα εμφάνισης φορέων αναφέρεται στην Κύπρο (14%), στη Σαρδηνία (10,3%) και στη Νοτιοανατολική Ασία.

Η συχνότητα των φορέων της θαλασσαιμίας στην Ελλάδα είναι υψηλή και αγγίζει το 8% (κατά μέσο όρο). Σε ορισμένες περιοχές όμως φτάνει το 15% ή και περισσότερο. Ετσι η πιθανότητα να συμπεριλαμβάνεται κάποιος στους φορείς της νόσου είναι μεγάλη. Οι φορείς ή ετεροζυγώτες δεν εμφανίζουν στην υγεία τους κανένα σύμπτωμα και η διάγνωση γίνεται με ειδικές εργαστηριακές εξετάσεις αίματος. 

Δεδομένου ότι, παρατηρείται αδυναμία διάθεσης αξιόπιστων δεδομένων ή εθνικών καταγραφικών καταλόγων σε πολλές περιοχές του κόσμου, κυρίως στις αναπτυσσόμενες, η πραγματική διάσταση της νόσου σε πολλούς πληθυσμούς δεν είναι ακριβής. Σύμφωνα με τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας, μόνο περίπου 200.000 ασθενείς με μείζονα μεσογειακή αναιμία είναι εν ζωή και καταγεγραμμένοι ότι λαμβάνουν τακτική θεραπεία σε όλο τον κόσμο υποδηλώνοντας ότι όσα παιδιά νοσούν ή έχουν γεννηθεί στις αναπτυσσόμενες χώρες πεθαίνουν χωρίς διάγνωση ή λάθος διάγνωση, λαμβάνοντας λάθος θεραπεία ή μη λαμβάνοντας θεραπεία πολυμμεταγγιζόμενων ασθενών στην Ιταλία, 23% στο Ηνωμένο Βασίλειο, 35% στις Ηνωμένες Πολιτείες, το 34% στη Γαλλία και 21% στην Ινδία.

Συνεπώς, η θεραπευτική αντιμετώπιση αυτών των ατόμων αποτελεί βαρύ φορτίο για το Εθνικό Σύστημα Υγείας κάθε χώρας καθώς η νόσος συνεπάγεται άμεσο κόστος, όπως έξοδα νοσηλείας, συχνές εισαγωγές σε νοσοκομεία και έμμεσο κόστος, όπως απουσίες από την εργασία, απώλεια του βαθμού παραγωγικότητας, κ.ά. O προγγεννητικός έλεγχος είναι δυνατόν να μειώσει σημαντικά την συχνότητα εμφάνισης της νόσου, ωστόσο η ανεπαρκής πληροφόρηση σχετικά με την πρόληψη, την νόσο αυτή καθεαυτή και τα σχετιζόμενα ψυχοκοινωνικά και πολιτιστικά ζητήματα αποτελούν τους κύριους παράγοντες που καθιστούν τη νόσο μη ελεγχόμενη, παγκοσμίως

Στην Ελλάδα ο επιπολασμός των φορέων Μεσογειακής Αναιμίας (ετερόζυγη ή ελάσσονα Θαλασσαιμία) είναι 70 ανά 1.000 άτομα γενικού πληθυσμού ενώ ο επιπολασμός των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία είναι 4.000 σε πληθυσμό 11 εκατομμυρίων. Η νεογνική νοσηρότητα στην Ελλάδα της ομόζυγης μορφής της Μεσογειακής εκτιμάται σε 120-130 ανά 100.000 γεννήσεις, ετησίως. Η ετερόζυγη Μεσογειακή αναιμία έχει επιπολασμό 74 ασθενείς ανά 1.000 κατοίκους (7,4%). Η γεωγραφική κατανομή των ασθενών με Μεσογειακή Αναιμία ποικίλει με συχνότητα εμφάνισης που ανέρχεται έως και 15% στις περιοχές της Θεσσαλίας, της Δυτικής Πελοποννήσου και Δυτικής Ηπείρου εν αντιθέσει με την Μακεδονία, όπου η συχνότητα είναι μειωμένη. 

Η Ελλάδα είναι μία από τις χώρες που έχει δημιουργήσει ένα εθνικό πρόγραμμα ανίχνευσης φορέων από τις αρχές της δεκαετίας '70, το οποίο αποτελείτο από ειδικές μονάδες που ανήκουν στις Υπηρεσίες Αιμοδοσίας της χώρας, σε εθελοντική βάση και χωρίς κόστος. Πράγματι, η πρόληψη είχε σημαντική απήχηση και σχεδόν εκμηδένισε τον αριθμό γεννήσεων παιδιών με τη νόσο - μόλις πέντε κάθε έτος- τα οποία θα ήταν περίπου 120 κάθε χρόνο εάν δεν εφαρμοζόταν αυτό το σύστημα πρόληψης. 

Οι γονότυποι των φορέων στην Ελλάδα παρουσιάζουν αρκετές διαφοροποιήσεις. Δυο είδη μεταλλάξεων του γονιδίου είναι πιο συχνά εμφανιζόμενα στην Ελλάδα: ο γονότυπος IVS1-nt 110, το κωδικόνιο CD39 και ο γονότυπος IVS1-nt 6

Η υπηρεσία διάγνωσης παρέχεται μόνο στην Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας στο Λαϊκό Νοσοκομείο στην Αθήνα, εξυπηρετώντας 500-600 περιστατικά ετησίως, που αντιπροσωπεύει την εκτιμώμενη συνολική ζήτηση διότι τα άτομα πρέπει να μεταβούν στην Αθήνα για να υποβληθούν σε αυτή την εξέταση. Αυτό είναι ένα μειονέκτημα, το οποίο αντισταθμίζεται πρώτον, από το γεγονός ότι η εξέταση παρέχει ακριβή αποτελέσματα και δεύτερον, από το ότι η Ελλάδα είναι σχετικά μικρή σε έκταση χώρα. Σύμφωνα με τα ετήσια στατιστικά στοιχεία, κατά τα τελευταία 35 χρόνια, περίπου 12.000 γονείς που ανήκαν στην ομάδα υψηλού κινδύνου απόκτησαν ένα υγιές παιδί, ενώ 4.000 ομοζυγωτικά έμβρυα δε γεννήθηκαν (Κέντρο Μεσογειακής Αναιμίας Αθηνών, αδημοσίευτα στοιχεία). Αναμφίβολα, τα στοιχεία είναι δυσάρεστα, ωστόσο οι επιστήμονες ευελπιστούν στην ανάπτυξη νεότερων μεθόδων θεραπείας, όπως η γονιδιακή θεραπεία ή οι προεμφυτευτικές τεχνικές. 

Η αντιμετώπιση της μεσογειακής αναιμίας απαιτεί ενθάρρυνση των επαγγελματιών υγείας για την καλύτερη θεραπευτική αντιμετώπιση και ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των ατόμων με μεσογειακή αναιμία καθώς είναι ευρέως αποδεκτό, ότι η ενημέρωση μπορεί αφενός να διαμορφώσει και να αλλάξει αρνητικές στάσεις απέναντι στη νόσο αφετέρου να συμβάλλει σημαντικά στην διεξαγωγή προγγενητικού ελέγχου.

Bιβλιογραφία
Γεωργομανώλη Μ, Δρακοπούλου Ε, Παπανικολάου Ε, Ανάγνου Ν. Γονιδιακή Θεραπεία: Τρέχουσες Θεραπευτικές Προσεγγίσεις στη β-Θαλασσαιμία. Haema. 2011; 2(3): 341-358
Κουτελέκος Ι. Παράγοντες που σχετίζονται με ψυχιατρικές διαταραχές ατόμων με μεσογειακή αναιμία. Το Βήμα του Ασκληπιού. 2013;12(2):167- 174.

Διαβάστε επίσης


Ο επίσημος ύμνος για την Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία) όπως γράφτηκε από τον Γιώργο Θεοφάνους




Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων