Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, 21-27 Νοεμβρίου

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. 

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Το 2016 γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Κίνδυνος λοίμωξης σε ασθενείς με κυστική ίνωση

Σε όλο τον κόσμο έχει εξαπλωθεί μια -ανθεκτική σε πολλά φάρμακα- λοίμωξη από ένα μυκοβακτήριο, που μπορεί να εξαπλωθεί από ασθενή σε ασθενή με κυστική ίνωση και να απειλήσει τη ζωή του. Τον κώδωνα κρούουν Βρετανοί και άλλοι επιστήμονες, σύμφωνα με τους οποίους η λοίμωξη γίνεται όλο και πιο συχνή.

Αν και η κυστική ίνωση δεν είναι κολλητική, είναι κολλητική η σοβαρή επιπλοκή από το μικρόβιο. Το 5% έως 10% των ασθενών μολύνονται με το εν λόγω βακτήριο και ο αριθμός αυτός συνεχώς αυξάνεται, καθώς μια σιωπηλή επιδημία βρίσκεται σε εξέλιξη. Το μικρόβιο βρίσκει ευνοϊκό έδαφος στην άφθονη βλέννα που υπάρχει στους πνεύμονες των ασθενών με κυστική ίνωση.

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης 2016

ΠΑΡΕ ΤΟ ΠΟΔΗΛΑΤΟ ΣΟΥ & ΕΛΑ ΜΑΖΙ ΜΑΣ !

Ποδηλατικός γύρος στο κέντρο της πόλης για την Κυστική Ίνωση

Με το σύνθημά μας ''Each breath a step closer to our dreams'' θα κάνουμε “μπλε” το κέντρο της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης για την παγκόσμια ημέρα Κυστικής Ίνωσης! Με τα ποδήλατά μας και τα μπλε μας μπαλόνια θα ενημερώσουμε για την πιο συχνή κληρονομική νόσο στην λευκή φυλή και για την σημασία του προγεννητικού ελέγχου. Θα θυμίσουμε πως στην χώρα μας υπολογίζονται πάνω από 500.000 φορείς και πως γεννιέται ένα παιδί με Κυστική Ίνωση κάθε εβδομάδα. Στο τέλος της ποδηλατοδρομίας θα αφήσουμε συμβολικά τα μπαλόνια με ονόματα των συνασθενών μας που χάσαμε και φέτος. Σας καλούμε, λοιπόν, με τα ποδήλατά σας, να διαδώσετε και εσείς ένα ελπιδοφόρο μήνυμα: ότι κάποιοι σε αυτήν την σοβαρή νόσο τολμούν, ώστε η κάθε τους ανάσα είναι ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά τους!

ΕΚΚΙΝΗΣΗ: 17.30 μ.μ.
Αθήνα: Πλατεία Κλαυθμώνος
Θεσσαλονίκη: Πλατεία Βασιλ. Θεάτρου - ΧΑΝΘ

Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου κάθε έτους έχει οριστεί ως Ημέρα των Σπανίων Παθήσεων.

Οι σπάνιες παθήσεις μπορεί να είναι αιματολογικές, αναπνευστικές ανοσολογικές, γαστρεντερικές, δερματολογικές, ενδοκρινικές, καρδιαγγειακές, νεοπλασματικές, νευρολογικές, μεταβολικές, οφθαλμολογικές, σκελετικές. Για τη θεραπεία τους χορηγούνται τα λεγόμενα «ορφανά» φάρμακα. Αυτά προορίζονται για τη διάγνωση, την πρόληψη ή τη θεραπεία παθήσεων που συνεπάγονται κίνδυνο για τη ζωή ή είναι πολύ σοβαρές, είναι σπάνιες και ο επιπολασμός τους στην ΕΕ είναι χαμηλότερος από 5 κρούσματα ανά 10.000 άτομα.

Στο 80% των πασχόντων, η διάγνωση γίνεται κατά την παιδική ηλικία. Κι επειδή οι παθήσεις αυτές είναι σπάνιες, υπάρχει μεγάλο πρόβλημα στη διάγνωση γιατί δεν υπάρχουν εξειδικευμένοι γιατροί. Γι' αυτό είναι αναγκαία η ενημέρωση των νέων αλλά και παλαιότερων γιατρών για την έγκαιρη αναγνώριση των σπανίων παθήσεων, ώστε να υπάρχει η άμεση θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών, αλλά και πρόληψη, όσο αυτό είναι δυνατόν, της δυσάρεστης εξέλιξης κάθε σπάνιας νόσου

Οι φαρμακευτικές εταιρείες δεν είναι πρόθυμες να αναπτύξουν τέτοια φάρμακα υπό συνήθεις συνθήκες αγοράς, καθώς το κόστος παραγωγής και εμπορίας τους δεν θα μπορούσε να καλυφθεί από τις αναμενόμενες πωλήσεις των φαρμάκων χωρίς την παροχή κινήτρων

Ο αριθμός των σπάνιων παθήσεων ανέχεται στις 8.000 αλλά απ' αυτές έχουν καταγραφεί οι περίπου 7.000. Κάποιες απ' αυτές μπορεί να μην τις έχει καν ακούσει κανείς, ενώ κάποιες είναι αρκετά γνωστές, όπως π.χ. η μεσογειακή αναιμία.

Οι σπάνιες παθήσεις είναι εξαιρετικά πολύπλοκες και μπορούν να επιφέρουν χρόνια αναπηρία ή ακόμα και θάνατο. Εξαιτίας του μικρού αριθμού κρουσμάτων, τα άτομα που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζουν πολλά προβλήματα, όπως εξαιρετικά καθυστερημένη ή λανθασμένη διάγνωση, ακριβή ιατρική περίθαλψη, έλλειψη ενημέρωσης και στήριξης στην καθημερινή τους ζωή. Δραματικές επιπτώσεις υφίσταται επίσης και η οικογένεια των ατόμων αυτών αλλά και ολόκληρη η κοινωνία.

Πώς κληρονομούνται αυτές οι σπάνιες παθήσεις λοιπόν; 

Οι δύο βασικοί μηχανισμοί εμφάνισής τους είναι οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες και η υπολειπόμενη κληρονομικότητα. Η βάση της ύπαρξης κάθε ζωντανού οργανισμού είναι το γενετικό του υλικό, δηλαδή το DNA του, το οποίο πακετάρεται σε 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο. Σύμφωνα με τους μηχανισμούς της κληρονομικότητας, το DNA κάθε ανθρώπου προέρχεται κατά 50% από τον πατέρα του και κατά 50% από τη μητέρα του, δηλαδή κληρονομεί 23 χρωμοσώματα από τον πατέρα και 23 από την μητέρα ή για κάθε γονίδιο παίρνει το ένα αντίγραφο από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Η πιστή αντιγραφή και μεταφορά της γενετικής πληροφορίας από τη μια γενιά στην άλλη αποτελεί βασική προϋπόθεση για τη δημιουργία ενός υγιή νέου ανθρώπου. Κάθε παρέκκλιση από αυτήν την τόσο ακριβή διαδικασία μπορεί να προκαλέσει ασθένεια. Αυτή είναι και η βάση των χρωμοσωμικών ανωμαλιών, κατά τις οποίες παρατηρείται εκτροπή των χρωματοσωμάτων από τον φυσιολογικό τους αριθμό. Έτσι, μπορούν να γεννηθούν άτομα με παραπάνω χρωμοσώματα από το φυσιολογικό, όπως το Σύνδρομο Down, όπου εντοπίζονται 47 χρωμοσώματα έναντι του φυσιολογικού 46 ή άτομα με μικρότερο αριθμό χρωμοσωμάτων όπως το Σύνδρομο Turner, το οποίο χαρακτηρίζεται από έλλειψη ενός ολόκληρου χρωμοσώματος (συνολικός αριθμός χρωματοσωμάτων 45). Τα άτομα με σύνδρομο Down εμφανίζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά προσώπου και νοητική υστέρηση, ενώ τα πάσχοντα άτομα από το σύνδρομο Turner είναι θήλεα με χαρακτηριστικές φυσικές ανωμαλίες, όπως χαμηλό ανάστημα, ευρύς θώρακας και στειρότητα. Κατά την υπολειπόμενη κληρονομικότητα, για να ασθενήσει ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δυο ελαττωματικά αντίγραφα του ίδιου γονιδίου από τους γονείς του, ένα από τη μητέρα του και ένα από τον πατέρα. Οι γονείς σε αυτή τη περίπτωση είναι φορείς της νόσου, δηλαδή φέρουν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό, δεν εμφανίζουν συνήθως κανένα σύμπτωμα και δεν γνωρίζουν ότι μπορούν να μεταβιβάσουν την ασθένεια αυτή στα παιδιά τους. Αν δύο φορείς παντρευτούν, έχουν μια στις τέσσερις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με πρόβλημα υγείας. Χαρακτηριστικό παράδειγμα αποτελεί η δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια ασθένεια του αίματος, η οποία χαρακτηρίζεται από δύσκαμπτα ερυθροκύτταρα σε σχήμα δρεπάνου, τα οποία προκαλούν απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση και βλάβη στους ιστούς.

Χάρη στην εξέλιξη της μοριακής βιολογίας και της γενετικής πολλές από της ασθένειες αυτές μπορούν να προβλεφθούν, να προληφθούν ή ακόμα και να θεραπευθούν. Ανάλογα με τον χρόνο εφαρμογής, τα μέτρα πρόληψης και διάγνωσης χωρίζονται σε τρεις κατηγορίες: Μέτρα πριν από τη σύλληψη, μέτρα κατά την περίοδο της εγκυμοσύνης και μέτρα μετά τη γέννηση.

Κάθε άνθρωπος «μεταφέρει» 6 – 8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του. Γι’ αυτό, πριν από τη σύλληψη είναι πολύ σημαντικό να λαμβάνονται υπόψη το κληρονομικό ιστορικό της οικογένειας (κληρονομικά νοσήματα, αποβολές, νεκρά έμβρυα, προϋπάρχουσα τέκνα με κάποια νόσο, μολυσματικές ασθένειες κ.ο.κ.), ώστε να γίνονται και οι κατάλληλες εξετάσεις. Μέχρι σήμερα στην Ελλάδα οι μελλοντικοί γονείς ελέγχονταν υποχρεωτικά για δύο ασθένειες, τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους. Ωστόσο, στο άμεσο μέλλον οι επιστήμονες υπόσχονται ένα νέο διαγνωστικό τεστ, το οποίο θα μπορεί να εντοπίσει περισσότερες από 500 γενετικές μεταλλάξεις στους υποψήφιους γονείς, πριν καν την σύλληψη, συντελώντας στην πρόληψη της γέννησης παιδιών με θανατηφόρες κληρονομικές παθήσεις. Αν οι γονείς αποδειχθούν φορείς κάποιας κληρονομικής ασθένειας, έχουν σήμερα τη δυνατότητα μέσω της εξωσωματικής γονιμοποίησης και της προεμφυτευτικής διάγνωσης, να επιλέξουν τη μεταφορά των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας. Είναι επίσης βασικό να γνωρίζουμε ότι υπάρχει ιδανική ηλικία αναπαραγωγής τόσο για τις γυναίκες όσο και για τους άνδρες. Όσο μεγαλώνουμε, τόσο αυξάνει και ο κίνδυνος εμφάνισης χρωμοσωμικής ανωμαλίας στο έμβρυο. Γυναίκες άνω των 40 ετών για παράδειγμα φέρουν μεγάλο κίνδυνο γέννησης παιδιών με σύνδρομο Down (1 στις 100 γεννήσεις σε σχέση με το 1 στις 2.000 στην ηλικία των 20 ετών).

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, η προγεννητική διάγνωση δίνει τη δυνατότητα ανίχνευσης ενός παθολογικού εμβρύου πριν από τη γέννησή του. Η ακτινογραφία, το υπερηχογράφημα, η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης εξετάζουν το έμβρυο για πιθανές ανωμαλίες. Καθώς η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης ελλοχεύουν κάποιο κίνδυνο αποβολής (1% περίπου), μεγάλες προσπάθειες γίνονται σήμερα στην ανάπτυξη μη παρεμβατικών μεθόδων, όπως η χρήση του αίματος της μητέρας για την ανίχνευση γενετικών νοσημάτων στο έμβρυο, δεδομένου ότι κάποια εμβρυϊκά κύτταρα μέσω του ομφάλιου λώρου περνούν στο αίμα της μητέρας.

Διαβάστε επίσης

Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίων παθήσεων. (video)

Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Παθήσεις που προκαλούν οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα στα παιδιά. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία;

Όλα όσα θα θέλατε να μάθετε για την πολλαπλή σκλήρυνση (σκλήρυνση κατά πλάκας). Μύθοι και αλήθειες. Η επίδραση της οικονομικής κρίσης στην νόσο.

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video