Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON)

H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber  είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Πρόκειται για ένα νόσημα με σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς περίπου το 80% αυτών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Επειδή η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι. Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών.

Η διάγνωση οδηγεί ασφαλώς, στην κατάλληλη θεραπεία, η οποία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις, να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, το Ελληνικό Κολλέγιο Οφθαλμολογίας σχεδίασε ένα ενημερωτικό infographic, με σκοπό να βοηθήσει το κοινό, αλλά και τους Επαγγελματίες Υγείας να αναγνωρίσουν και να διαγνώσουν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια, αλλά σοβαρή νόσο.

Στο πλαίσιο αυτό και σε συνέχεια της Συνέντευξης Τύπου που πραγματοποιήθηκε στις 7 Φεβρουαρίου 2018 με θέμα την παρουσίαση της νόσου και των νεότερων δεδομένων στη θεραπευτική της αντιμετώπιση, σας αποστέλλουμε το εν λόγω infographic (σε μορφή pdf, jpeg & html) με την παράκληση δημοσίευσής του προκειμένου να βοηθήσετε κι εσείς στην προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού.

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η 28 Φεβρουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, medlabnews.gr

Στις 28 Φεβρουαρίου 2018, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. 

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. 

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.  Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

11η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Στις 28 Φεβρουαρίου 2018 σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2018 είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» - "Show your rare! Show you care!"»

Το θέμα της φετινής Ημέρας είναι «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα για την καλύτερη αντιμετώπιση και τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) προωθώντας το μήνυμα αυτό στη χώρα μας, διοργανώνει τις παρακάτω εκδηλώσεις:

➢ Την Κυριακή 25 Φεβρουαρίου 2018 και ώρα 18:00 οι String Demonsανεβαίνουν στη σκηνή του Ιδρύματος Θεοχαράκη (Βασ. Σοφίας 9 & Μέρλιν 1, 10671 Αθήνα) για μία συναυλία αφιερωμένη σε αυτή τη Σπάνια Ημέρα.

➢ Την Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου 2018 και ώρα 17:00 η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργανώνει ενημερωτική εκδήλωση που θα πραγματοποιηθεί στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου – Πλανητάριο(Λ. Συγγρού 387, 17564 Π. Φάληρο) με θέμα: «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις». Θα πραγματοποιηθούν ομιλίες εξαίρετων επιστημόνων και στη συνέχεια οι εκπρόσωποι Συλλόγων ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες θα εκφράσουν τις απόψεις τους.

Η εκδήλωση θα ολοκληρωθεί με την κοπή της Πρωτοχρονιάτικης Πίτας.

Η είσοδος είναι ελεύθερη και στις δύο εκδηλώσεις.

Θα είναι μεγάλη χαρά και τιμή για εμάς να σας έχουμε κοντά μας! 

Ελάτε λοιπόν μαζί μας για να ενώσουμε τη φωνή των ασθενών και να ενισχύσουμε τον αγώνα για την έρευνα.

«ΔΕΙΞΕ ΠΟΣΟ ΣΠΑΝΙΟΣ ΕΙΣΑΙ! ΔΕΙΞΕ ΤΟ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΣΟΥ!»

Νέο φάρμακο πήρε έγκριση για την κυστική ίνωση, που στοχεύει στο αίτιο της νόσου

Ένα νέο φάρμακο για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης ενέκρινε ο Αμερικανικός Οργανισμός Φαρμάκων (FDA).
Το νέο φάρμακο συνδυάζει την δραστική ουσία ivacaftor, που είχε εγκριθεί ως μονοθεραπεία το 2012 σε ασθενείς με συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου, με τη νέα δραστική ουσία tezacaftor και στοχεύει στην υποκείμενη αιτία της νόσου.
Ο νέος συνδυασμός αποτελεί τη «ραχοκοκαλιά» τριπλών συνδυασμών, οι οποίοι βρίσκονται ήδη στο στάδιο των κλινικών δοκιμών.
Η κυστική ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος της λευκής φυλής και προσβάλλει περίπου 75.000 ανθρώπους στη Βόρειο Αμερική, την Ευρώπη και την Αυστραλία. Στην χώρα μας υπολογίζεται ότι πάσχουν περίπου 800 άτομα, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται ένα παιδί με κυστική ίνωση.
Η νόσος προκαλείται από μετάλλαξη του γονιδίου CFTR που κωδικοποιεί την ομώνυμη πρωτεΐνη. Η πρωτεΐνη αυτή ρυθμίζει την παραγωγή ορισμένων συστατικών των εκκρίσεων του σώματος (π.χ. πεπτικά υγρά,βλέννα).
Οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR έχουν ως συνέπεια άλλοτε να παράγεται ελαττωματική πρωτεΐνη CFTR και άλλοτε να μην παράγεται καθόλου, με συνέπεια την παραγωγή παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα (π.χ. πάγκρεας, ήπαρ, έντερο). Η συσσώρευση αυτή καταστρέφει σταδιακά τα όργανα και τα οδηγεί σε ανεπάρκεια.
Άνω των 12 ετών
Το νέο φάρμακο, που έχει την εμπορική ονομασία Symdeko, εγκρίθηκε από τον FDA για πάσχοντες από κυστική ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω. Η έγκριση της θεραπείας αυτής από τα αρμόδια ευρωπαϊκά όργανα αναμένεται το δεύτερο εξάμηνο του τρέχοντος έτους.
Οι ασθενείς που θα το λάβουν πρέπει να είναι ομόζυγοι με την πιο συχνή μετάλλαξη του γονιδίου CFTR, δηλαδή να έχουν δύο αντίγραφα (κόπιες) της μετάλλαξης F508del, ή να έχουν μία απο τις παρακάτω 26 μεταλλάξεις που επελέγησαν με βάση τα ευρήματα των προεγκριτικών κλινικών και εργαστηριακών μελετών: Ε56Κ, P67L, R74W, D110E, D110H, R117C, E193K, L206W, R347H, R352Q, A455E, D579G, 711+3A→G, E831X, S945L, S977F, F1052V, K1060T, A1067T, R1070W, F1074L, D1152H, D1270N, 2789+5G→A, 3272-26A→G και 3849+10kbC→T.
Υπολογίζεται ότι το 45% των πασχόντων από κυστική ίνωση είναι ομόζυγοι της μετάλλαξης F508del, ενώ στην Ελλάδα οι ασθενείς αυτοί υπολογίζονται σε περίπου 200 άτομα
Διπλή δράση

Η νέα φαρμακευτική αγωγή δρα με διπλό τρόπο. 
Από τη μια, η δραστική ουσία tezacaftor έχει σχεδιαστεί για να αντιμετωπίσει το ελάττωμα ως προς τη μεταφορά και επεξεργασία της πρωτεΐνης CFTR, ώστε να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια όπου το ivacaftor(η δεύτερη δραστική ουσία) μπορεί να αυξήσει τον χρόνο που η πρωτεΐνη παραμένει ενεργή εκεί.
Σύμφωνα με τον FDA, ο συνδυασμός tezacaftor/ivacaftor αξιολογήθηκε σε δύο, τελικού σταδίου (φάσης ΙΙΙ) κλινικές μελέτες, στις οποίες συμμετείχαν σχεδόν 750 πάσχοντες από κυστική ίνωση. Οι ασθενείς αυτοί είχαν ηλικία 12 ετών και άνω. Άλλοι από αυτούς είχαν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del και άλλοι ένα αντίγραφο της F508del και μία άλλη μετάλλαξη.
Και στις δύο μελέτες, οι ασθενείς που έλαβαν το νέο συνδυασμό παρουσίασαν στατιστικά σημαντικές βελτιώσεις στην πνευμονική λειτουργία και σε άλλους δείκτες της νόσου τους (π.χ. στις εξάρσεις), ενώ ο συνδυασμός είχε ευνοϊκό προφίλ ασφαλείας.
«Η σημερινή έγκριση αποτελεί πολύ καλή είδηση για την κοινότητα της κυστικής ίνωσης και σημαντικό βήμα προόδου στις συνεχιζόμενες προσπάθειές μας να βρούμε νέες και καλύτερες θεραπείες για την υποκείμενη αιτία της», δήλωσε ο δρ Preston W. Campbell, πρόεδρος και διευθύνων σύμβουλος του Αμερικανικού Ιδρύματος Κυστικής Ίνωσης (CFF). «Αισιοδοξούμε ότι με την επόμενη γενιά των τροποποιητών της CFTR (σ.σ. είναι η οικογένεια φαρμάκων όπου ανήκει ο νέος συνδυασμός) θα έχουμε ουσιώδεις θεραπείες για το σχεδόν 90% των πασχόντων από κυστική ίνωση. Θα συνεχίσουμε την αναζήτησή μας έως ότου βρούμε αποτελεσματικές θεραπείες για κάθε άτομο που πάσχει από τη νόσο».

Η κυρία Αγγελική Πρεφτίτση, πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση, δήλωσε σχετικώς: «Η είδηση για τη έγκριση του νέου αυτού φαρμάκου, του τρίτου κατά σειρά την τελευταία πενταετία που στοχεύει στο αίτιο της νόσου, μας χαροποιεί ιδιαίτερα και είναι εξαιρετικά σημαντική και ελπιδοφόρα. Οι διαδικασίες για την έγκριση και χορήγησή του σε Έλληνες ασθενεις πρέπει να αρχίσουν άμεσα. Πρόκειται για ένα νέο φάρμακο που προστίθεται στην φαρέτρα των ιατρών για τη θεραπεία μας και αποτελεί την απόδειξη ότι η έρευνα συνεχίζεται με αμείωτους ρυθμούς, προκειμένου η νόσος να χτυπηθεί στη “ρίζα” της. Πλέον είμαστε πεπεισμένοι και αισιόδοξοι ότι σύντομα θα βρεθούν νέες θεραπείες, ακόμα πιο αποτελεσματικές, για όλους τους ασθενείς, ανεξαρτήτως της γονιδιακής μετάλλαξης που φέρουν. Είναι γεγονός ότι τα δεδομένα για την κυστική ίνωση το τελευταίο διάστημα αλλάζουν διαρκώς προς το καλύτερο και οι ασθενείς οφείλουν πλέον να ατενίζουν το μέλλον με ακόμα περισσότερη αισιοδοξία».

Η φωνή των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις τον 21ο αιώνα, 7 Ιανουαρίου, Αθήνα

Εκδήλωση με θέμα «Η φωνή των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις τον 21ο αιώνα», διοργανώνει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων, η οποία θα πραγματοποιηθεί την Κυριακή 7 Ιανουαρίου 2018 και ώρες 16:00-19:00 στο Ξενοδοχείο HILTON (αίθουσα ΤΕΡΨΙΧΟΡΗ Γ), στο πλαίσιο του Φεστιβάλ Εθελοντισμού και Πολιτισμού 2018.

Η είσοδος είναι ελεύθερη.

Σπουδαία ανακάλυψη για τη θεραπεία της πνευμονικής ίνωσης με επικεφαλής τον Έλληνα Πνευμονολόγο, Αρ. Τζουβελέκη

H ερευνητική ομάδα του τμήματος Πνευμονολογίας του Πανεπιστημίου Yale των ΗΠΑ με επικεφαλής τον Έλληνα ερευνητή-πνευμονολόγο Αργύρη Τζουβελέκη και τους καθηγητές Guoying Yu και Naftali Kaminskiπροέβη σε μια σημαντική ανακάλυψη αναφορικά με τη θεραπεία της Ιδιοπαθούς Πνευμονικής Ίνωσης (Idiopathic Pulmonary Fibrosis).

Η Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση αποτελεί μια δυνητικά θανατηφόρο νόσο των πνευμόνων, αγνώστου αιτιολογίας, που χαρακτηρίζεται από αντικατάσταση του φυσιολογικού πνεύμονα από καταστρεπτικές ουλές και εμφανίζει πρόγνωση δυσμενέστερη από εκείνη του καρκίνου του πνεύμονα. Μέχρι στιγμής η νόσος δεν εμφανίζει αποτελεσματική θεραπεία και οι ασθενείς καταλήγουν εντός 3-5 ετών από τη στιγμή της διάγνωσης.

Η ομάδα των ερευνητών ανακάλυψε ότι η θυρεοειδική ορμόνη με τη μορφή εισπνοής εμφανίζει θεραπευτικές ιδιότητες σε πειραματικά μοντέλα πνευμονικής ίνωσης μέσω βελτίωσης της λειτουργίας των μιτοχονδρίων των επιθηλιακών κυττάρων του πνεύμονα, των κυτταρικών οργανιδίων που αποκαλούνται «εργοστάσια του κυττάρου» και είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κυτταρικής ενέργειας. Η εν λόγω μελέτη σκορπίζει ελπίδα σε πολλούς ασθενείς που πάσχουν από τη νόσο μιας και οι ερευνητές προτίθενται να ξεκινήσουν άμεσα μελέτη ασφάλειας και αποτελεσματικότητας της εισπνεόμενης θυρεοειδικής ορμόνης σε ασθενείς με Ιδιοπαθή Πνευμονική Ίνωση.

Το βιογραφικό του Αργύρη Τζουβελέκη

Ο ιατρός – πνευμονολόγος Αργύρης Τζουβελέκης σπούδασε στην ιατρική σχολή του Πανεπιστημίου Κρήτης, ξεκίνησε τις μεταπτυχιακές του σπουδές στο Imperial College του Λονδίνου με υποτροφία από την Ευρωπαϊκή Πνευμονολογική Εταιρεία και εν συνεχεία πραγματοποίησε την ειδικότητα του στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Αλεξανδρούπολης υπό την επίβλεψη του καθηγητή Πνευμονολογίας Δημοσθένη Μπούρου,του ιατρού-επιστήμονα που προμελέτησε την Ιδιοπαθή Πνευμονική Ίνωση στην Ελλάδα. Ακολούθησε υποτροφία για μεταδιδακτορικές σπουδές στο Πανεπιστήμιο Yale των ΗΠΑ και επιστροφή στην Ελλάδα μέσω υποτροφίας Μαρί-Κιουρί από την Ευρωπαϊκή Πνευμονολογική Εταιρεία.

Υπερηφάνεια για τα δικά μας παιδιά που διαπρέπουν σε παγκόσμιο επίπεδο και παρά τις αντιξοότητες βρίσκουν το κουράγιο να επιστρέψουν στην πατρίδα τους με σκοπό να προσφέρουν ένα καλύτερο μέλλον στους συμπολίτες τους.

Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο κορυφαίο ιατρικό περιοδικό του κόσμου Nature Medicine.

Είναι η πρώτη φορά που Έλληνας πνευμονολόγος δημοσιεύει στο Nature Medicine ως πρώτο όνομα μετά από 10 χρόνια.

altsantiri.gr

Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, 19 με 25 Νοεμβρίου

της Αγγελικής Μήλιου, βιολόγου, medlabnews.gr

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. (διαβάστε περισσότερα για την κυστική ίνωση εδώ)

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Το 2017 γιορτάζεται από τις 19 έως τις 25 Νοεμβρίου.

Ελπίδες από τη δοκιμή φαρμάκου για τη νόσο του Στίβεν Χόκινγκ, την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Καναδοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι δοκιμάζουν ένα νέο φάρμακο για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), γνωστή και ως νόσο του κινητικού νευρώνα ή νόσο Λου Γκέριγκ, ο πιο διάσημος ασθενής της οποίας είναι ο καθηλωμένος στο αναπηρικό αμαξίδιό του Βρετανός επιστήμονας Στίβεν Χόκινγκ.

Το φάρμακο είναι η πιμοζίδη, η οποία όπως έχουν δείξει οι έως τώρα δοκιμές (φάσης 1) σε πειραματόζωα και ανθρώπους, είναι ασφαλής και φαίνεται να "φρενάρει" την επιδείνωση της νόσου, σταθεροποιώντας την κατάσταση του ασθενούς.

Η ALS είναι μια νευροεκφυλιστική πάθηση που συνήθως οδηγεί σε προοδευτική παράλυση των σκελετικών μυών και, κατά μέσο όρο, σε θάνατο μέσα σε μια τριετία από την εμφάνιση των συμπτωμάτων (κάτι που όμως δεν συνέβη στην περίπτωση του Σ.Χόκινγκ).

Οι ερευνητές του Κέντρου Ερευνών του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου του Μόντρεαλ (CRCHUM) και της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι, με επικεφαλής τον καθηγητή 'Αλεξ Πάρκερ του Πανεπιστημίου του Μόντρεαλ, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό κλινικών ερευνών "JCI Insight".

"Το νέο φάρμακο μειώνει τα συμπτώματα της νόσου στα πειραματόζωα. Τα υπάρχοντα φάρμακα riluzole και edaravone έχουν μέτρια αποτελέσματα. Όμως κι άλλες μελέτες πρέπει να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματά μας. Πάντως πιστεύουμε ότι βρήκαμε ένα φάρμακο, που μπορεί να αποδειχθεί πιο αποτελεσματικό για τη βελτίωση της ποιότητας της ζωής των ασθενών", δήλωσε ο Πάρκερ.

Σε λίγες εβδομάδες ξεκινά η φάση 2 της κλινικής δοκιμής της πιμοζίδης σε 100 εθελοντές, με υπεύθυνο τον αναπληρωτή καθηγητή Λόρενς Κόρνγκατ του Πανεπιστημίου του Κάλγκαρι. Η μελέτη θα πραγματοποιηθεί σε εννέα νοσοκομεία του Καναδά και θα διαρκέσει έξι μήνες, προκειμένου να επιβεβαιώσει την ασφάλεια του φαρμάκου και, κυρίως, την αποτελεσματικότητά του στη μετρίαση των συμπτωμάτων.

Οι επιστήμονες δεν γνωρίζουν αν η πιμοζίδη μπορεί να έχει θεραπευτικό αποτέλεσμα στους ανθρώπους ή απλώς διατηρεί τη νευρομυική λειτουργία, "φρενάροντας" την επιδείνωση της νόσου. Ανέφεραν ότι είναι πρόωρο να εξαχθούν συμπεράσματα και τόνισαν ότι, σε αυτό το στάδιο, οι ασθενείς με ALS δεν πρέπει να δοκιμάσουν μόνοι τους να χρησιμοποιήσουν την πιμοζίδη, η οποία έχει σοβαρές παρενέργειες.

Πηγή: ΑΠΕ

Πέμπτο Σεμινάριο Εκπαίδευσης Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις

Το θέμα του σεμιναρίου είναι «Πολεμώντας για τα δικαιώματα και την υγεία των ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις» και θα πραγματοποιηθεί την Παρασκευή 29 Σεπτεμβρίου 2017 και ώρες 17:00-20:00 στο Ξενοδοχείο Divani Caravel.

 Η είσοδος είναι ελεύθερη.

Δείτε εδώ την αφίσα του Σεμιναρίου.

Δείτε εδώ το πρόγραμμα του Σεμιναρίου.

Επιστήμονες του Hadassah ανακάλυψαν καινούργια σπάνια ασθένεια

Γονιδιακό ελάττωμα αφήνει

παράλυτα παιδιά ηλικίας 3 – 7 ετών

Επιστήμονες από το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah της Ιερουσαλήμ και το Hebrew University ανακάλυψαν γονιδιακό ελάττωμα το οποίο οδηγεί σε σοβαρή νευρολογική ασθένεια σε παιδιά. Αν και δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την ασθένεια, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι αυτή η ανακάλυψη μπορεί να ανοίξει το δρόμο για την αντιμετώπισή της.

Η Orly Elpeleg, καθηγήτρια του Πανεπιστημίου Hebrew και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας του Hadassah, εξήγησε ότι την προσοχή των ερευνητών τράβηξε η υπόθεση ενός τρίχρονου κοριτσιού, το οποίο εισήχθη στο Hadassah για θεραπεία. Το κοριτσάκι παρουσίασε περίεργα συμπτώματα: εντελώς ανεξήγητη κινητική δυσλειτουργία, έχανε σταδιακά την ομιλία της ενώ παρουσίασε και σοβαρές γνωστικές διαταραχές.

Την ίδια περίοδο, το Hadassah ξεκίνησε να χρησιμοποιεί μια νέα, προηγμένη τεχνική προσδιορισμού αλληλουχίας DNA. Αυτό επέτρεψε στους επιστήμονες να διαβάσουν το γονιδίωμα του κοριτσιού και να εντοπίσουν γονιδιακά ελαττώματα. «Το Hadassah έχει μια τράπεζα πληροφοριών από 2,400 ασθενείς για γενετικούς χάρτες και το προσωπικό διερεύνησε κατά πόσον υπήρχε άλλος ασθενής με παρόμοια συμπτώματα. Προς μεγάλη μας έκπληξη, ανακαλύψαμε ένα παιδάκι με το ίδιο γονιδιακό ελάττωμα», εξήγησε η καθ. Elpeleg. «Ένα εννιάχρονο κοριτσάκι, που ζει σήμερα στη Ρωσία, είχε ακριβώς τα ίδια συμπτώματα από την ηλικία των 5 ετών. Σε αυτό το στάδιο καταλάβαμε ότι είχαμε ανακαλύψει μια καινούργια ασθένεια. Τα στοιχεία καταχωρήθηκαν σε μια ανεξάρτητη τράπεζα γονιδιωμάτων και μέσα σε λίγες ώρες βρήκαμε τέσσερα παιδάκια ανά την υφήλιο που παρουσίασαν αυτό το γονιδιακό ελάττωμα. Απόλυτα υγιή παιδιά εκ πρώτης όψης, ξεκίνησαν να χωλαίνουν, να ξεχνούν λέξεις και σταδιακά η κατάσταση τους εξελισσόταν σε ολική ανικανότητα. Η σημασία αυτής της έρευνας έγκειται στο ότι η ανακάλυψη αυτού του ελαττωματικού γονιδίου θα αποτελέσει το κλειδί που θα οδηγήσει στη θεραπεία. Η επιστήμη προς το παρόν δεν μπορεί να επιδιορθώσει το γονίδιο αλλά πιθανόν να μπορέσει να σταματήσει την αναπαραγωγή του. 

Οι επιστήμονες μελετούν την ασθένεια, που παρουσιάζεται σε παιδιά ηλικίας 3-7 ετών, εδώ και δύο χρόνια. Η έρευνα τους δημοσιεύτηκε στο περιοδικό «AmericanJournal of Human Genetics».

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Hadassah (www.hadassah-med.com) των Ιεροσολύμων είναι ένα από τα σημαντικότερα νοσοκομειακά κέντρα αλλά και κέντρα ιατρικής έρευνας, της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής. Παρέχει περίθαλψη και θεραπεία σε περισσότερο από ένα εκατομμύριο ανθρώπους, από όλο τον κόσμο, κάθε χρόνο. Μεγάλος αριθμός ασθενών από την Κύπρο και την Ελλάδα επισκέπτονται το Hadassah για διάγνωση ή για θεραπείες, πολλές από τις οποίες προσφέρονται αποκλειστικά από το νοσοκομείο αυτό.

Άσκηση και Φυσιοθεραπεία στην Κυστική Ίνωση, 16 Σεπτεμβρίου 2017, Τεχνόπολη

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης "Ελληνική Εταιρεία για την Ινώδη Κυστική Νόσο" αναγγέλλει την οργάνωση του Συνεδρίου με θέμα "Άσκηση και Φυσιοθεραπεία στην Κυστική Ίνωση", το οποίο θα πραγματοποιηθεί το Σάββατο 16 Σεπτεμβρίου 2017, στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων.

3 Ευρωπαικά κέντρα Κυστικής Ίνωσης - 2 Ευρωπαικά κέντρα Αναπνευστικής αποκατάστασης

Στο Συνέδριο θα πραγματοποιηθούν ομιλίες, συζητήσεις, παρουσιάσεις και επιδείξεις τεχνικών αναφορικά με την άσκηση και τη φυσιοθεραπεία για την Κυστική Ίνωση, με τη συμμετοχή εξειδικευμένων επιστημόνων υγείας από κέντρα αποκατάστασης του Βελγίου (Liege, Gent, Zeepreventorium), του Ηνωμένου Βασιλείου (Southampton, Porthsmouth) και της χώρας μας (Σισμανόγλειο, Παίδων – Αγία Σοφία, Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, Παπαγεωργίου, Αριστοτέλειο Πανεπιστήμιο Θεσσαλονίκης), καθώς και ενημέρωση για τις νεότερες εξελίξεις για την Κυστική Ίνωση στην Ευρώπη και την Ελλάδα.

Ταυτόχρονα, θα παρουσιαστούν νέες ιδέες και θεραπείες για την Κυστική Ίνωση, θα δοθεί έμφαση στη σημασία της διατροφής για τους ασθενείς με τη νόσο, ενώ η Πρόεδρος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Κυστικής Ίνωσης θα παρουσιάσει τον προγραμματισμό για το επόμενο έτος καθώς και τις προσκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς σε Ευρωπαϊκό επίπεδο.

Επιπλέον, θα παρουσιαστούν μέθοδοι άσκησης και φυσιοθεραπείας από διάφορες μονάδες αποκατάστασης της Ευρώπης, καθώς και από τα αντίστοιχα Ελληνικά κέντρα, ενώ θα πραγματοποιηθούν και ομιλίες για τη σημασία της άσκησης στα παιδιά.

Στην τελευταία ενότητα, ο Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, κ. Δημήτρης Κοντοπίδης θα παρουσιάσει την καμπάνια ''Breath Unlimited'' που στοχέυει στην ένταξη της άσκησης στην καθημερινότητα των ασθενών, το πρωτότυπο “Breath Box”, ένα πρωτοπόρο κουτί άσκησης για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, ενώ εκπρόσωπος του CF Europe θα παρουσιάσει την πρωτοπόρα εφαρμογή “MYCFAPP”.

Το συνέδριο θα κλείσει με την παρουσίαση της Προέδρου του Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης της Αυστρίας, η οποία θα μοιραστεί με τους παρευρισκόμενους τη διαδικτυακή πλατφόρμα που έχει δημιουργήσει, “Hitchhiker’s Guide to CF Galaxy”.  

Σε όλους τους συμμετέχοντες θα δοθεί Πιστοποιητικό Παρακολούθησης με την υπογραφή της Προέδρου του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Κυστικής Ίνωσης και του Προέδρου του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, το οποίο θα αναφέρει τη θεματολογία του Συνεδρίου και τα κέντρα αποκατάστασης που συμμετέχουν.

Διαδραστικό Event ''BREATH UNLIMITED- STAY FIT, BE ASFE , HAVE FUN''

Μετά το τέλος του Συνεδρίου, θα συνεχίσουμε στο διαδραστικό event της καμπάνιας "Breath Unlimited - Stay Fit -Be Safe - Have Fun", που θα πραγματοποιηθεί στον υπαίθριο χώρο του Ζαππείου Μεγάρου. Στην τελετή λήξης της εκδήλωσης, στις 19.00, με την παρουσία του πρεσβευτή μας και Αντιδημάρχων του Δήμου Αθηναίων, θα αφεθούν, όπως κάθε χρόνο, μπαλόνια στον ουρανό, συμβολικά και ως φόρος τιμής για τους ασθενείς που έφυγαν, ενώ θα πραγματοποιηθεί κληρωση για εξοπλισμό άσκησης και βράβευση  των συμμετεχόντων.

Κυστική Ίνωση. Παγκόσμια Ημέρα. Τα νεότερα για την νόσο

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr 

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης (Worldwide Cystic Fibrosis Day) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Worldwide», μιας μη κερδοσκοπικής οργάνωσης που εδρεύει στη Μασαχουσέτη των ΗΠΑ και στη Σμύρνη της Τουρκίας και εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.
Η Κυστική Ίνωση ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος) (διαβάστε αναλυτικά εδώ) είναι η πιο συχνή κληρονομική πάθηση της λευκής φυλής που επιφέρει το θάνατο σε νεαρή ηλικία. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μία αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα, που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν και πολλά άλλα όργανα του οργανισμού, όπως το πάγκρεας και το ήπαρ.

Χορήγηση ειδικής άδειας 22 ημερών ετησίως σε δημοσίους υπαλλήλους με τέκνα που πάσχουν από αυτισμό

Δικαίωμα ειδικής άδειας 22 ημερών ετησίως αποκτούν πλέον και οι δημόσιοι υπάλληλοι που έχουν παιδιά με αυτισμό, εφόσον αυτά είναι ανήλικα ή ενήλικα και δεν εργάζονται.

Όπως αναφέρει εγκύκλιος της υπουργού Διοικητικής Ανασυγκρότησης Όλγας Γεροβασίλη, με την οποία ενεργοποιείται η σχετική διάταξη του νόμου 4483/2017, για τη χορήγηση της άδειας απαιτείται σχετική γνωμάτευση δημόσιου Ιατροπαιδαγωγικού Κέντρου ή παιδοψυχιατρικού τμήματος δημοσίου νοσοκομείου. Η άδεια αυτή χορηγείται ανεξαρτήτως του εάν τα τέκνα χρήζουν ή όχι περιοδικής νοσηλείας, συνεπώς δεν χρειάζεται γνωμάτευση υγειονομικής επιτροπής. Για τη χορήγηση της άδειας σε υπαλλήλους που έχουν ενήλικα τέκνα, τα οποία πάσχουν από αυτισμό, απαιτείται υπεύθυνη δήλωση του υπαλλήλου ότι το τέκνο δεν εργάζεται.

Να σημειωθεί ότι μέχρι σήμερα η άδεια αυτή χορηγείται σε γονείς υπαλλήλους, των οποίων τα τέκνα χρειάζονται τακτικές μεταγγίσεις αίματος ή χρήζουν περιοδικής νοσηλείας, καθώς και τέκνα που πάσχουν από βαριά νοητική στέρηση ή σύνδρομο Down.

5ο Σεμινάριο Εκπαίδευσης Ασθενών με Σπάνιες Παθήσεις «Πολεμώντας για τα δικαιώματα και την υγεία των ασθενών», Αθήνα 29 Σεπτεμβρίου 2017

Ανησυχία των ασθενών με σπάνιες παθήσεις για την πρόσβαση σε νέες θεραπείες

Την έντονη ανησυχία τους για την πρόσβαση ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε  θεραπείες, εκφράζουν εκπρόσωποι της βιομηχανίας, των κύριων ελληνικών και πανευρωπαϊκών οργανισμών υποστήριξης ασθενών, επαγγελματιών υγείας και οργανισμών προάσπισης της υγείας.

Υποστηρίζουν ότι  η επιβάρυνση των ορφανών φαρμάκων,  λόγω της προσθήκης επιστροφής του νοσοκομειακού clawback στις υπάρχουσες εκπτώσεις και επιστροφές εξόδων (rebates), ενδέχεται να δημιουργήσει ένα μη βιώσιμο περιβάλλον για αυτά τα φάρμακα θέτοντας σε κίνδυνο τη διατήρηση αυτών των φαρμακευτικών προϊόντων στην Ελληνική αγορά καθώς και τη μελλοντική εισαγωγή νέων ορφανών φαρμακευτικών προϊόντων στην Ελλάδα. Ζητούν  να εξεταστεί η εξαίρεση αυτών των κατηγοριών προϊόντων λαμβάνοντας υπόψη το χαμηλό οικονομικό όφελος που μπορεί να προέλθει από την επιστροφή έναντι του δυσανάλογου κινδύνου για τους ασθενείς στην Ελλάδα.

Οι εκπρόσωποι των παραπάνω φορέων συμμετέχουν σε μία κοινή πρωτοβουλία για την επίλυση του ζητήματος, ξεκινώντας διαβούλευση με την επίσημη Πολιτεία, αλλά και με αρχές στην Ευρωπαϊκή Ένωση.

Τις επιπτώσεις του τρέχοντος μέτρου μηχανισμού επιστροφής clawback στη ζωή των ασθενών με σπάνιες, απειλητικές για τη ζωή, χρόνιες και γενετικές παθήσεις συζήτησε εκ μέρους των συλλόγων ασθενών η  Μαριάννα Λάμπρου Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Οζώδους Σκληρύνσεως και μέλος της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ).

 Σημείωσε  ότι  ενώ υπάρχουν 6.000 με 8.000 γνωστές σπάνιες παθήσεις, μόνο το 1% διαθέτει εγκεκριμένα φάρμακα από την ΕΕ.  Τα ορφανά φάρμακα αποτελούν τη μόνη θεραπευτική λύση για τις ιατρικές ανάγκες των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

 «Η αποζημίωση των ορφανών φαρμάκων στην Ελλάδα είναι ήδη στα χαμηλότερα επίπεδα στην Ευρώπη, και τα στοιχεία  του ΕΟΠΥΥ για το 2015 υποδεικνύουν πολύ περιορισμένες δαπάνες», ανέφερε ο ο  Γενικός Διευθυντής της Shire Hellas Χρήστος Δάκας. Πρόσθεσε ότι υπάρχει «μια άκρως προβλέψιμη δαπάνη καθώς η πρόσβαση σε ορφανά φάρμακα είναι αυστηρά ρυθμισμένη (η έναρξη της θεραπείας ή η ανανέωση των αναγκών θεραπείας απαιτεί έγκριση από τις εξεταστικές επιτροπές του ΕΟΠΥΥ).  Ως εκ τούτου, ο αριθμός των ασθενών και το κόστος θεραπείας είναι εξ ολοκλήρου ανελαστικά και εύκολα προβλέψιμα».

Ο κ. Δάκας, ανέφερε επίσης ότι «η  Ελληνική Κυβέρνηση χρειάζεται να αναπτύξει μια μακροπρόθεσμη λύση που θα επιτρέπει την ανάπτυξη ενός σταθερού και ασφαλούς περιβάλλοντος για τα φαρμακευτικά προϊόντα σπάνιων, απειλητικών για τη ζωή, χρόνιων και γενετικών παθήσεων. Είναι σημαντικό να συζητήσουμε πιθανές επιλογές πολιτικής και εναλλακτικών  λύσεων σαν μέρος της επανεξέτασης του συστήματος επιστροφής clawback» κατέληξε.

Η πρώτη θεραπεία για τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, το Nusinersen, Εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση

επιμέλεια Κασσιανή Τσώνη, medlabnews.gr
Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (spinal muscular atrophy, SMA) είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον έλεγχο της κίνησης των μυών. Η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στον νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη ατροφία και αδυναμία των μυών του κορμού και των άκρων. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.

Λόγω απώλειας ή ελαττώματος του γονιδίου SMN1, τα άτομα με SMA δεν παράγουν επαρκή ποσότητα της πρωτεΐνης SMN, η οποία είναι κρίσιμης σημασίας για τη συντήρηση των κινητικών νευρώνων. Η βαρύτητα της SMA συσχετίζεται με την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN. Τα άτομα με SMA Τύπου 1, δηλαδή με τη μορφή της νόσου που απαιτεί την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης SMN και δεν αποκτούν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της SMA, οι οποίες όμως και πάλι επιφέρουν σημαντικές επιπτώσεις στη ζωή τους.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) ενέκρινε την άδεια κυκλοφορίας του Nusinersen για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυϊκής Ατροφίας που συνδέεται με το χρωμόσωμα 5q (5q SMA), σύμφωνα με ανακοίνωση της εταιρίας Biogen. Η 5q SMA είναι η πιο συνηθισμένη μορφή της νόσου και αντιπροσωπεύει κατά προσέγγιση το 95% όλων των περιστατικών SMA.2 Το Nusinersen είναι η πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία στην Ευρωπαϊκή Ένωση (ΕΕ) για την SMA και αξιολογήθηκε στο πλαίσιο του προγράμματος ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), το οποίο αποσκοπεί στην επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες.

"Σήμερα ενωνόμαστε με τα άτομα που πάσχουν από SMA και τις οικογένειές τους σε όλη την Ευρώπη για να γιορτάσουμε την έγκριση του Nusinersen. Το ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας του φαρμάκου κατά τις κλινικές μελέτες, μας κάνει να πιστεύουμε πως το Nusinersen θα έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη, παιδιά και ενήλικες που ζουν με αυτή τη σοβαρή ασθένεια" δήλωσε ο Michel Vounatsos, Chief Executive Officer της εταιρείας Biogen. "Στο πλαίσιο της αποστολής μας για τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, παραμένουμε πιστοί στη δέσμευσή μας να συνεργαστούμε στενά με επαγγελματίες υγείας, ομάδες υποστήριξης ασθενών και κρατικές υπηρεσίες, προκειμένου να διασφαλίσουμε ότι τα άτομα που θα μπορούσαν να ωφεληθούν από το Nusinersen θα έχουν πρόσβαση σε αυτή τη σημαντική θεραπεία όσο το δυνατόν συντομότερα".

Η έγκριση του Nusinersen βασίζεται κατά κύριο λόγο στα αποτελέσματα από δύο εγκριτικές πολυκεντρικές, ελεγχόμενες μελέτες, τα οποία περιλαμβάνουν τα δεδομένα ολοκλήρωσης της μελέτης ENDEAR (SMA με έναρξη των συμπτωμάτων στη βρεφική ηλικία) και τα δεδομένα μίας ενδιάμεσης ανάλυσης της μελέτης CHERISH (SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων). Και οι δυο μελέτες κατέδειξαν την κλινικά σημαντική αποτελεσματικότητα και το ευνοϊκό προφίλ οφέλους-κινδύνου του Nusinersen. Η έγκριση υποστηρίχθηκε επίσης από δεδομένα ανοιχτής μελέτης σε προσυμπτωματικά και συμπτωματικά άτομα, τα οποία είχαν εμφανίσει ή ήταν πολύ πιθανό να εμφανίσουν SMA Τύπου 1, Τύπου 2 και Τύπου 3.

Τα δεδομένα των μελετών παρουσιάστηκαν στην ετήσια συνάντηση της Αμερικανικής Ακαδημίας Νευρολογίας στη Βοστόνη των ΗΠΑ τον Απρίλιο του 2017. "Τα συνολικά κλινικά ευρήματα υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια του Nusinersen σε ένα μεγάλο εύρος ατόμων με SMA, συμπεριλαμβανομένων σημαντικών βελτιώσεων στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη", δήλωσε ο Καθηγητής Jan Kirschner από το Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου του Φράιμπουργκ στη Γερμανία. "Αυτή η πρωτοφανής βελτίωση φέρνει νέες ελπίδες σε μία κοινότητα ασθενών όπου δεν υπήρχε προηγουμένως οποιαδήποτε εγκεκριμένη θεραπεία για την αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου. Βλέπουμε πλέον βελτίωση στην κινητικότητα με το Nusinersen, η οποία δεν είχε παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου".

Το Nusinersen θα πρέπει να χορηγείται μέσω ενδοραχιαίας ένεσης, η οποία απελευθερώνει το φάρμακο απευθείας στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό (ΕΝΥ) γύρω από τον νωτιαίο μυελό, εκεί όπου εκφυλίζονται οι κινητικοί νευρώνες στα άτομα με SMA, λόγω ανεπαρκών επιπέδων της πρωτεΐνης επιβίωσης του κινητικού νευρώνα (SMN).

Ο χρόνος κατά τον οποίο θα καταστεί διαθέσιμο το Nusinersen στην ΕΕ θα διαφέρει ανα χώρα, ανάλογα με τις τοπικές διαδικασίες έγκρισης και αποζημίωσης φαρμάκων. Η Biogen συνεργάζεται με τα συστήματα υγείας και τις κρατικές υπηρεσίες σε ολόκληρη την ΕΕ για να διασφαλίσει την πρόσβαση των ασθενών στο Nusinersen.

Το 2016, η Biogen με γνώμονα την επείγουσα ανάγκη θεραπευτικής αντιμετώπισης των ασθενών με βαριά μορφή εκδήλωσης της νόσου, χορήγησε ενα από τα μεγαλύτερα δωρεάν προεγκριτικά Προγράμματα Εκτεταμένης Πρόσβασης (EAP) για σπάνια νοσήματα. Αυτό το EAP είχε ως αποτέλεσμα την έναρξη και συνέχιση της θεραπείας περισσότερων από 350 ασθενών με SMA βρεφικής έναρξης που πληρούσαν τα κριτήρια ένταξης (που ήταν πολύ πιθανό να αναπτύξουν νόσο Τύπου 1) σε 17 ευρωπαϊκές χώρες.

Σχετικά με το Nusinersen
Το Nusinersen αναπτύσσεται παγκοσμίως για τη θεραπεία της Νωτιαίας Μυικής Ατροφίας (SMA).
Το Nusinersen είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο (ASO) που χρησιμοποιεί την ιδιόκτητη αντινοηματική τεχνολογία της Ionis Pharmaceuticals, η οποία έχει σχεδιαστεί για την αντιμετώπιση της SMA που προκαλείται από μεταλλάξεις ή διαγραφές στο γονίδιο SMN1, το οποίο εντοπίζεται στο χρωμόσωμα 5q και οδηγεί στην ένδεια της πρωτεΐνης SMN. Το Nusinersen μεταβάλλει το μάτισμα του προ-mRNA του SMN2, προκειμένου να αυξήσει την παραγωγή πρωτεΐνης SMN πλήρους μήκους.10 Τα ASO είναι βραχείες συνθετικές σειρές νουκλεοτιδίων που έχουν σχεδιαστεί για την επιλεκτική δέσμευση στο στοχευόμενο RNA και τη ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης. Μέσω της χρήσης αυτής της τεχνολογίας, το Nusinersen έχει τη δυνατότητα να αυξάνει την ποσότητα της πρωτεΐνης SMN πλήρους μήκους σε άτομα με SMA.

Παγκόσμια Ημέρα για τον Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο (ΣΕΛ)

Οι Επιστημονικές Εταιρείες και οι Σύλλογοι Aσθενών που πάσχουν Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο (ή απλά «Λύκο»), ενώνουν τη φωνή και τις δυνάμεις τους, σήμερα 10 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για τον ΣΕΛ, σε μια προσπάθεια «μεταφοράς» της ασθένειας στο επίκεντρο της παγκόσμιας προσοχής.

Στόχος, η ορθή ενημέρωση του κοινού για τη νόσο, η οποία «δεν γνωρίζει σύνορα», προσβάλλοντας ανθρώπους όλων των εθνικοτήτων, φυλών και ηλικιών, αλλάζοντας τη ζωή των ασθενών, με αντίστοιχες απρόβλεπτες συνέπειες σε οικονομικό, αλλά και συναισθηματικό επίπεδο. Είναι μια ασθένεια η οποία, δυνητικά, μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία, μην επιτρέποντας στον ασθενή να συνεχίσει τις καθημερινές του συνήθειες (εργασία, οικογένεια, ψυχαγωγία κλπ), απαιτώντας παράλληλα δια βίου ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, υπολογίζεται ότι οι πάσχοντες από ΣΕΛ ξεπερνούν τα 5.000.000 άτομα. Η συχνότητα του ΣΕΛ ποικίλλει αρκετά ανάλογα με την εθνικότητα και τη γεωγραφική περιοχή ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι περίπου 8.000 άτομα πάσχουν από κάποια μορφή της νόσου.

Τι είναι όμως ο ΣΕΛ; Ο Λύκος είναι ένα μία Ρευματική Πάθηση που  ανήκει σε μια υποκατηγορία αυτοανόσων νοσημάτων που ονομάζονται «νοσήματα του κολλαγόνου». Μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε όργανο του σώματος και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, σε βαρύτητα και ένταση. Κοινό χαρακτηριστικό είναι ότι υπάρχει αρθρίτιδα και αντιπυρηνικά αντισώματα. 

Που οφείλεται ο λύκος; Τι τον προκαλεί; 

Οι άνθρωποι με Λύκο έχουν μια κληρονομική προδιάθεση. Αφορμή για να εμφανισθεί η νόσος μπορεί να είναι μία λοίμωξη ή κάποια μεγάλη δυσκολία ή στενοχώρια στη ζωή τους (στρες). Οι τελευταίες μελέτες δείχνουν ότι η συμβολή των γονιδίων είναι μόνο 20-30%.

Για το άλλο 70-80% ευθύνεται το περιβάλλον (ήλιος, κάπνισμα, φάρμακα, μικρόβια κλπ). Επομένως, παρόλο που στο Λύκο η κληρονομικότητα παίζει κάποιο ρόλο, αυτός είναι δευτερεύων.

Βασικό χαρακτηριστικό του ΣΕΛ είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού, που έχει ως φυσιολογικό σκοπό την άμυνα έναντι μικροβίων και ιών, είναι «υπερδραστήριο» και παράγει αυτο-αντισώματα (κυρίως τα «αντι-πυρηνικά» αντισώματα) τα οποία αναγνωρίζουν ως ξένα στοιχεία του ίδιου του εαυτού. Ως αποτέλεσμα, το «υπερδραστήριο» ανοσοποιητικό σύστημα «επιτίθεται» σε διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί φλεγμονή. Υπάρχει και ο «Δερματικός Λύκος» που σε αντίθεση με τον συστηματικό, το μόνο όργανο του σώματος που προσβάλλεται είναι το δέρμα.

Διαβάστε επίσης

Εξάνθημα περίεργο στο πρόσωπο, συνεχή πυρετό, επίμονο πόνο, κούραση προκαλεί ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος. Άσκηση και Δίαιτα

Τα ωμέγα-3 λιπαρά μπορεί να βοηθούν στη μείωση της φλεγμονής σε ορισμένες μορφές αρθρίτιδας.

Τι είναι ο ρευματολόγος και για ποιους λόγους πρέπει να τον επισκεφτείτε;