MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: Σπάνιες Παθήσεις

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Το μέλλον στην αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων, 16 Δεκεμβρίου. Είσοδος Ελεύθερη

Σας ενημερώνουμε για την Ημερίδα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) με θέμα «Το μέλλον στην αντιμετώπιση των Σπανίων Παθήσεων», η οποία θα πραγματοποιηθεί την Κυριακή 16 Δεκεμβρίου 2018 και ώρες 09:30-14:30 στο Ξενοδοχείο Divani Caravel.




Η γενετική στην ιατρική. Οι όροι ομόζυγος ή ομοζυγώτης και ετερόζυγος ή ετεροζυγώτης και η κληρονομικότητα σε διάφορες παθήσεις

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Στον οργανισμό μας κάθε χαρακτηριστικό ελέγχεται από την παρουσία όχι ενός γονιδίου, αλλά ενός ζεύγους γονιδίων. Το ένα από αυτά κληρονομούμε από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στη μεσογειακή αναιμία για παράδειγμα, δύο γονίδια ελέγχουν και την σωστή κατασκευή της πρωτεΐνης του αίματος, που λέγεται αιμοσφαιρίνη και μεταφέρει το οξυγόνο στο σώμα μας.

Ημερίδα της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων.

Η Ημερίδα θα διαρκέσει από τις 9:30 έως τις 14:30 
Η εγγραφή είναι ΔΩΡΕΑΝ.

Κυστική ίνωση: Ποια η σωστή διατροφή των ασθενών



Η προσεκτική διατροφή είναι σημαντική για όλους, αλλά έχει ακόμα μεγαλύτερη σημασία για τα άτομα με κυστική ίνωση, μία κληρονομική ασθένεια που δημιουργεί προβλήματα σε πολλά όργανα και λειτουργίες του οργανισμού.
Όπως αναφέρουν ειδικοί από τον αμερικανικό οργανισμό Cystic Fibrosis Foundation και Cystic Fibrosis Canada, η ζωή με την κυστική ίνωση έχει πολλές απαιτήσεις, αφού οι ασθενείς μπορεί να εκδηλώσουν προβλήματα με την πέψη του λίπους των τροφίμων, την πρόσληψη θρεπτικών συστατικών αλλά και με την όρεξή τους.
Επιπλέον, επειδή η πάθησή τους χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα, χρειάζονται περισσότερη ενέργεια (θερμίδες) από τον μέσο άνθρωπο για να αναπνέουν σωστά, να καταπολεμούν αποτελεσματικά τις λοιμώξεις του αναπνευστικού και να αντιμετωπίζουν την φτωχή πέψη.
Στην πραγματικότητα, οι ενεργειακές ανάγκες του οργανισμού τους είναι έως και διπλάσιες από αυτές ενός υγιούς ατόμου της ίδιας ηλικίας. Πρακτικά αυτό σημαίνει ότι, λ.χ., στην εφηβεία, μπορεί να χρειάζονται από 2.900 έως 4.500 θερμίδες την ημέρα, αναλόγως με την βαρύτητα της κατάστασής τους. Από τις θερμίδες αυτές, το σχεδόν 40% πρέπει να προέρχεται από λίπη, σύμφωνα με τις ισχύουσες συστάσεις.
Πρέπει επίσης να πίνουν άφθονα υγρά (κυρίως νερό) για να αποφεύγουν την αφυδάτωση, ενώ οι περισσότεροι (το 85-90%) χρειάζονται και συμπληρώματα ενζύμων, διότι έχουν βλάβες στο πάγκρεας και τα ένζυμα που αυτό παράγει δεν μπορούν να επιτελέσουν τη λειτουργία τους.
Χωρίς τα παγκρεατικά ένζυμα όμως, εμποδίζεται η πέψη των λιπών και η απορρόφηση των πρωτεϊνών, των υδατανθράκων, των βιταμινών και των ιχνοστοιχείων, με επακόλουθο αδύναμο οργανισμό, αυξημένη επιρρέπεια στις λοιμώξεις και χαμηλό σωματικό βάρος. Αντιθέτως, όταν τα συμπληρώματα ενζύμων λαμβάνονται μαζί με το φαγητό, διευκολύνεται η πέψη και η απορρόφηση των θρεπτικών συστατικών των τροφίμων.
Γενικά, οι ασθενείς πρέπει να ακολουθούν μια ισορροπημένη διατροφή πλούσια σε λίπη, πρωτεΐνες, γαλακτοκομικά προϊόντα, φρούτα και λαχανικά, τα οποία πρέπει να τρώνε σε μεγάλες ποσότητες ώστε να απορροφά αρκετά από τα συστατικά τους ο οργανισμός.

Ιδιαίτερη προσοχή πρέπει να δίνουν στα εξής:
* Πρωτεΐνες. Είναι απαραίτητες για την απόκτηση και διατήρηση καλής μυϊκής μάζας. Οι πιο θρεπτικές πηγές τους είναι το μοσχάρι, τα ψάρια, το κοτόπουλο, τα αυγά και η σόγια. Από πρωτεΐνες συνιστάται να προέρχεται το 15-20% των ημερήσιων θερμίδων των πασχόντων από κυστική ίνωση.
* Ψευδάργυρος. Είναι απαραίτητος για την προστασία από τις λοιμώξεις. Πλούσιες πηγές του είναι τα φασόλια, το μοσχάρι, το σπανάκι, το συκώτι, τα αυγά και τα θαλασσινά.
* Αλάτι. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση έχουν αυξημένη αποβολή άλατος μέσω της εφίδρωσης και γι’ αυτό διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο αφυδάτωσης και διαταραχής της ισορροπίας των ηλεκτρολυτών (νάτριο, κάλιο) στον οργανισμό τους.

Τις ποσότητες αλατιού που χάνουν με την εφίδρωση μπορούν να αντικαταστήσουν τρώγοντας αλμυρά σνακ, πίκλες και πίνοντας αθλητικά (ισοτονικά) ροφήματα. Μπορούν επίσης να μαγειρεύουν τα λαχανικά σε ζωμό κοτόπουλου αντί για νερό.
* Ασβέστιο. Τα πλούσια σε ασβέστιο τρόφιμα μειώνουν τις πιθανότητες εκδήλωσης οστεοπόρωσης, που είναι συχνή στους πάσχοντες από κυστική ίνωση. Μάλιστα η οστεοπενία (έλλειψη ασβεστίου) και η οστεοπόρωση μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στη ζωή, ακόμα και προς το τέλος της εφηβείας.
Καλές πηγές ασβεστίου για τους ασθενείς με κυστική ίνωση είναι τα γαλακτοκομικά προϊόντα, όπως το γιαούρτι και το γάλα με πλήρη λιπαρά και τα πλούσια σε λίπη τυριά.
* Σίδηρος. Είναι απαραίτητος για πρόληψη της αναιμίας και καταπολέμηση των λοιμώξεων. Στα πλούσια σε σίδηρο τρόφιμα που ενδείκνυνται για τους ασθενείς με κυστική ίνωση συμπεριλαμβάνονται το συκώτι, ο τόνος, το αρνί, τα θαλασσινά, τα αυγά, το μοσχαρίσιο κρέας και η γαλοπούλα.
* Αντιοξειδωτικά. Τα αντιοξειδωτικά καταπολεμούν τις λοιμώξεις από βακτήρια, που μπορεί να επιπλέξουν τη γρίπη και τις άλλες ιώσεις του αναπνευστικού. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν υψηλά επίπεδα φλεγμονής στους πνεύμονές τους και έτσι κινδυνεύουν πολύ από τις βακτηριακές επιπλοκές των ιώσεων.
Καλές πηγές αντιοξειδωτικών είναι όλα τα φρούτα και τα λαχανικά.
* Φυτικές (διαιτητικές) ίνες. Συνιστώνται για να μειωθεί ο κίνδυνος απόφραξης του εντέρου. Πολλά πλούσια σε φυτικές ίνες δημητριακά πρωινού είναι επίσης πλούσια σε πρωτεΐνες. Τα προϊόντα ολικής αλέσεως και τα ολόκληρα φρούτα και λαχανικά είναι καλές πηγές φυτικών ινών.
* Λιπαρά. Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση έχουν μεγαλύτερες ανάγκες σε λίπη από τον γενικό πληθυσμό. Έτσι, οι παχυντικές επιλογές όπως τα τσήζμπεργκερ με τηγανητές πατάτες, που είναι επιζήμιες για άλλα άτομα, είναι καλές επιλογές για τους ασθενείς με κυστική ίνωση.
Αντιθέτως, οι πάσχοντες από τη νόσο πρέπει να αποφεύγουν οτιδήποτε αναγράφει «λάιτ», «διαίτης», «λίγων λιπαρών», «άπαχο» κ.λπ.
Όσον αφορά, τέλος, τις θερμίδες που πρέπει να προσλαμβάνουν σε καθημερινή βάση, συγκεκριμένος κανόνας υπολογισμού δεν υπάρχει. Ο στόχος είναι έως και την ενηλικίωση να καταναλώνουν τα παιδιά και οι έφηβοι άφθονες θερμίδες ώστε να αναπτυχθούν ομαλά και να αποκτήσουν υγιές σωματικό βάρος, και ύστερα να τρώνε όσες πρέπει για να διατηρήσουν το βάρος τους και να εξασφαλίσουν όσο το δυνατόν καλύτερη υγεία.


Διαβάστε επίσης


H ρουξολιτινίμπη της Νovartis μειώνει τον κίνδυνο θανάτου και εμφάνισης θρόμβων σε ασθενείς με σπάνιο αιματολογικό καρκίνο


Η μυελοΐνωση (MF) και η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) ανήκουν σε μια ομάδα σχετιζόμενων μεταξύ τους, σπάνιων αιματολογικών κακοηθειών που ονομάζονται μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, στις οποίες τα κύτταρα του μυελού των οστών που είναι υπεύθυνα για την παραγωγή κυττάρων αίματος του οργανισμού αναπτύσσονται και λειτουργούν με μη φυσιολογικό τρόπο.

Σε ασθενείς με μυελοΐνωση, ο μυελός των οστών δεν μπορεί πλέον να παράγει αρκετά φυσιολογικά κύτταρα του αίματος, προκαλώντας έτσι αύξηση του μεγέθους του σπλήνα. Η μυελοΐνωση προσβάλλει περίπου έναν στους 100.000 ανθρώπους.

Η αληθής πολυκυτταραιμία σχετίζεται με την υπερβολική παραγωγή κυττάρων του αίματος και, σε περίπτωση που δεν ελέγχεται επαρκώς, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές όπως θρομβώσεις, εγκεφαλικό και έμφραγμα του μυοκαρδίου. Η αληθής πολυκυτταραιμία προσβάλλει έως και τρεις στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως κάθε χρόνο.

Η Novartis ανακοίνωσε πρόσφατα τα αποτελέσματα μιας νέας μελέτης σύγκρισης που καταδεικνύει ότι οι ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία οι οποίοι παρουσιάσαν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία (HU), και έλαβαν αγωγή με ρουξοτιλινίμπη, είχαν σημαντικά μειωμένο κίνδυνο θρόμβωσης (θρόμβοι) και θανάτου σε σύγκριση με ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία (PV) που έλαβαν την βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία. Τα ευρήματα της μελέτης βασίζονται σε σύγκριση των δεδομένων ασθενών που έλαβαν θεραπεία με ρουξολιτινίμπη στην Φάσης ΙΙΙ κλινική δοκιμή RESPONSE (σκέλος ρουξολιτινίμπης), με δεδομένα κλινικής πράξης (real world data) του Ισπανικού μητρώου ασθενών GEMFINI. Η αληθής πολυκυτταραιμία (PV) είναι μια σπάνια και ανίατη αιματολογική κακοήθεια που σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος και που μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως θρομβώσεις, εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου.

Τα νέα ευρήματα παρουσιάστηκαν στο πλαίσιο του 23ου Συνεδρίου της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας (EHA), στη Στοκχόλμη της Σουηδίας.

«Όταν συμπληρώνουμε τα δεδομένα κλινικών δοκιμών με εμπειρίες από την κλινική πράξη, μπορούμε να έχουμε πολύτιμες πληροφορίες σχετικά με τον τρόπο με τον οποίο επηρεάζουν οι θεραπείες τους ασθενείς στην καθημερινή τους ζωή», ανέφερε ο επικεφαλής ερευνητής της μελέτης Alberto Alvarez-Larran, MD, Αιματολογικό Τμήμα, Νοσοκομειακή Κλινική, Βαρκελώνη, Ισπανία. «Αυτή η πρόσφατη έρευνα υποστηρίζει τη χρήση της ρουξολιτινίμπης προκειμένου να βοηθήσουμε τους ανθρώπους που πάσχουν από αληθή πολυκυτταραιμία να αποκτήσουν καλύτερο έλεγχο της νόσου όταν η υδροξυουρία δεν αποτελεί επιλογή».

Πρόσθετα δεδομένα για τη ρουξολιτινίμπη που παρουσιάστηκαν στο Ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας περιλαμβάνουν αναλύσεις αποτελεσματικότητας και ασφάλειας της μεγαλύτερης μελέτης ευρείας πρόσβασης σε ασθενείς με μυελοΐνωση που έλαβαν θεραπεία με ρουξολιτινίμπη μέχρι σήμερα (μελέτη JUMP). Ανάλυση αποτελεσματικότητας έδειξε ότι οι ασθενείς με μυελοΐνωση χαμηλού κινδύνου πέτυχαν μείωση του μεγέθους του σπλήνα όταν έλαβαν θεραπεία με ρουξολιτινίμπη, και η πλειονότητα των ασθενών (ποσοστό 82,1%) πέτυχαν μείωση ≥50% σε οποιοδήποτε χρονική στιγμή. Μια ξεχωριστή ανάλυση εντόπισε τους παράγοντες που ενδέχεται να οδηγούν σε μεγαλύτερη ανταπόκριση ως προς το μέγεθος του σπλήνα σε ασθενείς με μυελοΐνωση στους οποίους χορηγείται η ρουξολιτινίμπη, μεταξύ των οποίων συμπεριλαμβάνονται η χορήγηση της θεραπείας σε πιο πρώιμα στάδια κατά την πορεία της νόσου και η χορήγηση υψηλότερης δόσης (≥10 mg BID).

«Με περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές, οι ασθενείς με μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα (MPNs) συχνά αγωνίζονταν να διατηρήσουν την ασθένειά τους υπό έλεγχο», ανέφερε ο Samit Hirawat, MD, Επικεφαλής του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis για την Παγκόσμια Ανάπτυξη Φαρμάκων. «Η έρευνα που διεξήχθη από τις ομάδες της Novartis και τους ιατρούς συνεργάτες μας τόσο στην αληθή πολυκυτταραιμία όσο και στην μυελοΐνωση βοηθά να διασαφηνιστεί ο τρόπος με τον οποίο η ρουξολιτινίμπη μπορεί να συμβάλλει στη μείωση του φορτίου της νόσου για τους ασθενείς».

Επιπλέον, δεδομένα 48 εβδομάδων από την μελέτη EXPAND υποστηρίζουν τη δόση ρουξολιτινίμπης 10 mg BID ως δόση έναρξης σε ασθενείς με μυελοΐνωση με χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων, παρέχοντας σημαντικές πληροφορίες σε έναν πληθυσμό ασθενών που διατρέχει αυξημένο κίνδυνο αιμορραγίας και σοβαρών επιλοκών. Σχεδόν ένα τρίτο των ασθενών της μελέτης που ελάμβαναν ρουξολιτινίμπη πέτυχαν μείωση ≥50% του μεγέθους του σπλήνα κατά την εβδομάδα 48 (ποσοστό 31,8% των ασθενών [7/22] με αριθμό αιμοπεταλίων από 75 ως 99 x 109/L και ποσοστό 35,7% [5/14] των ασθενών με αριθμό αιμοπεταλίων από 50 ως 74 x 109/L).

Σχετικά με τη Μελέτη Σύγκρισης Δεδομένων Κλινικής Πράξης (real world) για την Αληθή Πολυκυτταραιμία
Τα νέα δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας συγκρίνουν τα ποσοστά συνολικής επιβίωσης και θρόμβωσης, χρησιμοποιώντας δεδομένα από ασθενείς που έλαβαν αγωγή στο σκέλος ρουξολιτινίμπης της μελέτης RESPONSE και από ασθενείς που έλαβαν βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία (BAT) σε συνθήκες κλινικής πράξης, από το μητρώο της Ισπανικής Ομάδας Χρόνιων Μυελοϋπερπλαστικών Νόσων, Αρνητικών στο Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas - GEMFIN)1.

Στην προηγουμένως αναφερθείσα μελέτη Φάσης ΙΙΙ RESPONSE, το υψηλό ποσοστό διασταυρούμενης μετάβασης (crossover) από τη βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία (BAT) στη ρουξολιτινίμπη απέκλειε την σύγκριση δεδομένωνσυνολικής επιβίωσης και ποσοστών θρόμβωσης. H RESPONSE ήταν μια διεθνής μελέτη ανοικτής επισήμανσης η οποία περιλάμβανε ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία ανθεκτικούς ή με δυσανεξία στην υδροξυουρία, οι οποίοι τυχαιοποιήθηκαν με αναλογία 1:1 για να λάβουν είτε ρουξολιτινίμπη (δόση έναρξης 10 mg δύο φορές την ημέρα), είτε βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία (BAT), η οποία οριζόταν ως μονοθεραπεία επιλεγείσα από τον ερευνητή ή μόνον παρατήρηση. Οι ασθενείς του μητρώου GEMFIN στην ομάδα βέλτιστης διαθέσιμης θεραπείας (BAT)στην κλινική πράξη (real world), παρουσίαζαν αντίσταση ή δυσανεξία στην υδροξυουρία σύμφωνα με τα τροποποιημένα κριτήρια του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας και ελάμβαναν υδροξυουρία (ποσοστό 44%), βουσουλφάνη (10%), ραδιενεργό φωσφόρο (2%), ιντερφερόνη (6%), αναγρελίδη (12%), άλλη αγωγή (11%) ή καθόλου κυτταρομειωτική θεραπεία (26%). Ορισμένοι ασθενείς ελάμβαναν πολλαπλές θεραπείες.

Στη μελέτη GEMFIN, οι ασθενείς που έλαβαν ρουξολιτινίμπη εμφάνισαν σημαντική επιμήκυνση στη συνολική επιβίωση (HR=0,28 [0,11–0,72]) και μειωμένο κίνδυνο θρομβώσεων (HR=0,21 [0,06–0,76]) σε σύγκριση με τους ασθενείς που έλαβαν BAT σε συνθήκες κλινικής πράξης (real world).

Σχετικά με τη ρουξολιτινίμπη
Η ρουξολιτινίμπη είναι ένας από του στόματος λαμβανόμενος αναστολέας των κινασών της τυροσίνης JAK 1 και JAK 2. Η ρουξολιτινίμπη έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία ενήλικων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (PV) που παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (γνωστή επίσης ως χρόνια ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση έπειτα από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση έπειτα από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. Η ρουξολιτινίμπη έχει λάβει έγκριση σε 101 χώρες για ασθενείς με μυελοΐνωση, περιλαμβανομένων των χωρών της Ε.Ε., της Ελβετίας, του Καναδά, της Ιαπωνίας, και σε περισσότερες από 75 χώρες για ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία, περιλαμβανομένων των χωρών της Ε.Ε., της Ελβετίας, της Ιαπωνίας και του Καναδά. Οι ακριβείς ενδείξεις για τη ρουξολιτινίμπη ποικίλλουν από χώρα σε χώρα. Πρόσθετες υποβολές σε ρυθμιστικές αρχές βρίσκονται εν εξελίξει παγκοσίως τόσο για την μυελοΐνωση όσο και για την αληθή πολυκυτταραιμία.

Η Novartis έχει λάβει άδεια για τη ρουξολιτινίμπη, από την Incyte Corporation για ανάπτυξη και εμπορεία εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών. Η ρουξολιτινίμπη κυκλοφορεί στις Ηνωμένες Πολιτείες από την Incyte Corporation για τη θεραπεία ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία που έχουν παρουσιάσει ανεπαρκή ανταπόκριση ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία ασθενών με ενδιάμεσου ή υψηλού κινδύνου μυελοΐνωση.

Η συνιστώμενη δόση έναρξης της ρουξολιτινίμπης στην αληθή πολυκυτταραιμία είναι 10 mg, λαμβανόμενα από το στόμα δύο φορές την ημέρα. Η συνιστώμενη δόση έναρξης της ρουξολιτινίμπης στην μυελοΐνωση είναι 15 mg από του στόματος δύο φορές την ημέρα για ασθενείς με αριθμό αιμοπεταλίων μεταξύ 100.000 mm3 και 200.000 mm3, και 20 mg δύο φορές την ημέρα για ασθενείς με αριθμό αιμοπεταλίων >200.000 mm3. Οι δόσεις δύνανται να τιτλοποιούνται με βάση την ασφάλεια και την αποτελεσματικότητα.

Για όλους αυτούς που έκαναν τη στεναχώρια τους αυτοάνοσο

Σκέφτομαι πάνω από ένα μήνα να αγγίξω αυτό το θέμα. Είναι ευαίσθητο. Είναι σοβαρό. Είναι όσα δεν μπορείς να περιγράψεις μέσα σε 10 γραμμές.

Αρχικά να σου πω πως οι λόγοι που ένας άνθρωπος εμφανίζει αυτοάνοσο νόσημα μπορεί να είναι πολλοί. Δεν θα σταθώ στα ιατρικά κομμάτια του θέματος καθώς δεν είμαι γιατρός.

Ζώντας από πολύ κοντά ανθρώπους που έχουν αυτοάνοσο νόσημα έμαθα να τους σέβομαι, λίγο παραπάνω απ’ όλους τους άλλους, να τους εκτιμώ και να τους θαυμάζω καθημερινά.

Για σένα λοιπόν που έκανες τη στεναχώρια σου αυτοάνοσο.

Για σένα που κατάπιες όλη τη δυστυχία σου και αυτή μη έχοντας να ξεσπάσει πουθενά, επιτέθηκε στον ίδιο τον οργανισμό που την “φιλοξενούσε”.

Για σένα που ξύπνησες ένα πρωί και είδες τα χέρια σου πιο άσπρα από τη λεύκη.

Για σένα που ενώ πήγες στη δουλειά σου κανονικά, ξαφνικά θόλωσαν τα μάτια σου και η σκλήρυσνη κατα πλάκας θα είναι μόνιμη σύντροφός σου στα δύσκολα.

Για σένα που βγήκες μία βόλτα και η δύσπνοια σου “έκοψε” τα πόδια, το άσθμα δεν έκανε πλάκα και από εκείνη τη στιγμή δεν πας ούτε στο διπλανό δωμάτιο χωρίς την εισπνοή σου.

Για σένα που κοιτάχτηκες στον καθρέφτη, είδες μια κοκκινίλα στα μάγουλα και ο λύκος θα σου γρυλίζει κάθε μέρα για να σου δείξει την παρουσία του.

Για σένα που ο οργανισμός σου δεν άντεξε και σου επιτέθηκε.

Για σένα που στο μόνο που έχεις φταίξει, είναι που δεν γύρισες πίσω όση “σαπίλα” δέχτηκες και τελικά θα πρέπει να μάθεις να ζεις με τις επιπτώσεις αυτές.

Για σένα που δεν σε λυπάμαι γιατί με έμαθες μόνο να σε θαυμάζω.

Γράφω και γεμίζει η καρδιά μου συναισθήματα.

Αν με διαβάζεις, τα μόνα που θέλω να σου πω είναι ένα μεγάλο “Μπράβο που με δίδαξες να παλεύω” κι ένα “Συνέχισε να προσπαθείς”. Ίσως κλήθηκες να κάνεις το πιο δύσκολο πράγμα του κόσμου, ίσως να νιώθεις πως οι άλλοι δεν μπορούν να καταλάβουν τι περνάς, ίσως να σκέφτεσαι “γιατί σε μένα”. Το μόνο σίγουρο είναι πως δεν έφταιξες σε τίποτα.

Αν είσαι απόλυτα υγιής και διαβάζεις αυτό το άρθρο να θυμάσαι πως και σήμερα έχεις μια ευκαιρία να ζήσεις καλά. Εκμεταλλεύσου την!

Ανδριάνα Παπάζογλου

epaggelmagynaika.gr

Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, 19 Ιουνίου



της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr

Στις 22 Δεκεμβρίου 2008, η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αναγνώρισε για πρώτη φορά τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία ως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Ανάμεσα στα αντικείμενα αυτής της απόφασης, A/63/L63, ήταν και ο καθορισμός της 19ης Ιουνίου, εκάστου έτους, ως «Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου». Μία παγκόσμια ημέρα αφιερωμένη σε εκστρατείες ευαισθητοποίησης τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο.

Ο πρώτος εορτασμός της Παγκόσμιας ημέρας Δρεπανοκυτταρικής νόσου, στις 19 Ιουνίου 2009, έγινε στη Νέα Υόρκη, σε συνεργασία με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO - World Health Organization), το Ταμείο Έκτακτης Ανάγκης Παιδιών των Ηνωμένων Εθνών (UNICEF - United Nations Children's Emergency Fund) και τα Ηνωμένα Έθνη (UN - United Nations).


Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία χαρακτηρίζονται από την παρουσία της παθολογικής αιμοσφαιρίνης S. Τα ερυθροκύτταρα με αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και παίρνουν το σχήμα δρέπανου προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς. 

Πνευμονική υπέρταση, μια σπάνια σοβαρή νόσος. Παγκόσμια ημέρα



Επιμέλεια Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr

Η Πνευμονική Υπέρταση (ΠΥ)

Η Πνευμονική Υπέρταση (ΠΥ) είναι μια σπάνια, σοβαρή, προοδευτική και απειλητική για τη ζωή νόσος της καρδιάς και των πνευμόνων, στην οποία η πίεση του αίματος στις πνευμονικές αρτηρίες είναι πάνω από 25 mm Hg (χιλιοστά στήλης υδραργύρου) και η οποία μπορεί να οδηγήσει σε  ανεπάρκεια της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς και θάνατο. H νόσος αυτή εξελίσσεται ταχύτατα με σοβαρό αντίκτυπο στους πάσχοντες και στις οικογένειές τους. Επειδή πολλά από τα αρχικά συμπτώματα της ΠΥ – 


  • δύσπνοια, 
  • λαχάνιασμα, 
  • αίσθημα σύσφιξης στον θώρακα, 
  • μελάνιασμα χειλιών και άκρων καθώς και 
  • κόπωση -

είναι ήπια και μη ειδικά, με αποτέλεσμα να μπερδεύονται με κοινές διαγνώσεις, όπως π.χ το άσθμα, η διάγνωση γίνεται συχνά όταν η νόσος έχει γίνει ήδη πολύ σοβαρή.

Το ευτύχημα είναι ότι η ιδιοπαθής πνευμονική υπέρταση είναι σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι στη χώρα μας σήμερα πάσχουν περί τα 1.000 άτομα.

Πνευμονική Υπέρταση ταξινομείται κλινικά σε 5 ομάδες σύμφωνα με το αίτιο στο οποίο οφείλεται. Η επίδραση της νόσου σε κάθε ασθενή διαφοροποιείται ανάλογα με το υποκείμενο αίτιο της νόσου, την έγκαιρη διάγνωση και την ουσιαστική έναρξη θεραπείας. 

Η Χρόνια Θρομβοεμβολική ΠΥ, κατά την οποία υπάρχει θρομβοεμβολική απόφραξη των πνευμονικών αγγείων, είναι η μόνη μορφή η οποία έχει ενδεδειγμένη θεραπεία σε ποσοστό 60%, την Πνευμονική Ενδαρτηρεκτομή, μία χειρουργική επέμβαση κατά την οποία τα αγγεία των πνευμόνων καθαρίζονται από θρόμβους και ουλώδη ιστό. Στους ασθενείς αυτούς που χειρουργούνται , αλλά εξακολουθεί να υπάρχει εμμένουσα ή υποτροπιάζουσα ΧΘΠΥ μετά τη χειρουργική θεραπεία, καθώς και σε εκείνους που έχουν κριθεί ως μη χειρουργήσιμοι από εξειδικευμένα κέντρα, υπάρχει πλέον εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή. 

Η πνευμονική αρτηριακή υπέρταση ΠΑΥ είναι μία σπάνια νόσος και επηρεάζει περίπου 15-52 άτομα ανά εκατομμύριο πληθυσμού σε παγκόσμιο επίπεδο. Είναι πιο διαδεδομένη σε νέες γυναίκες από ότι σε άνδρες και σε ποσοστό 30-50%, η ΠΑΥ είναι άγνωστης αιτιολογίας. Πέντε γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνιση ΠΑΥ ανακάλυψε μια διεθνής επιστημονική ομάδα.
Με μόνη θεραπευτική επιλογή τη μεταμόσχευση πνευμόνων, μια εξαιρετικά δύσκολη επέμβαση η οποία δεν πραγματοποιείται στην Ελλάδα και η δυνατότητα πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στο αρμόδιο μεταμοσχευτικό κέντρο στην Ευρώπη να μην είναι εφικτή, ακόμα και σήμερα η θνησιμότητα των ασθενών με ΠΑΥ παραμένει σε υψηλά επίπεδα και εξακολουθεί να είναι 15 % στο 1 έτος και 32 % στα 3 χρόνια μετά τη διάγνωση. 


Η πνευμονική υπέρταση είναι ανίατη κατάσταση, αλλά η θεραπεία μπορεί να μειώσει τα συμπτώματα και να βοηθήσει να την διαχειριστείτε όσο καλύτερα γίνεται.

Όμως, όλα τα είδη της ΠΥ αντιμετωπίζονται και πολλές φορές αντιμετωπίζονται ουσιαστικά με τη θεραπεία του βασικού αιτίου που την προκαλεί. Σήμερα ευτυχώς με τα νεότερα φάρμακα που χρησιμοποιούνται, φαίνεται ότι και η ποιότητα ζωής των αρρώστων και το προσδόκιμο επιβίωσής τους βελτιώνονται. Βασικά φάρμακα θεωρούνται η προστακυκλίνη και τα συνθετικά ανάλογά της καθώς και οι ανταγωνιστές της ενδοθηλίνης. Τα φάρμακα αυτά, με το να προκαλούν αγγειοδιαστολή ή να δεσμεύουν τους παράγοντες που προκαλούν αγγειοσύσπαση, βοηθούν στην καλύτερη αιμάτωση των πνευμόνων.

Ένα φάρμακο πολύ γνωστό η σιδεναλφίλη (Viagra) έχει αποδειχτεί ότι βελτιώνει τα ενοχλήματα των αρρώστων με πρωτοπαθή πνευμονική υπέρταση και την ποιότητα της ζωής τους και πιθανόν να αποδειχθεί στο μέλλον ότι επηρεάζει και το προσδόκιμο επιβίωσης, ανάλογα με τη δοσολογία.
Τέλος, ριζική θεραπευτική αντιμετώπιση της πρωτοπαθούς (ιδιοπαθούς) υπέρτασης αποτελεί η καρδιοπνευμονική μεταμόσχευση.
Η μεταμόσχευση των πνευμόνων συνδυάζεται συνήθως με μεταμόσχευση καρδιάς, εάν η καρδιά έχει υποστεί βλάβες λόγω της πνευμονικής υπέρτασης. Η επιβίωση των μεταμοσχευμένων είναι εντυπωσιακή και κυμαίνεται περί το 70%.
Με απλά λόγια, σήμερα ο άρρωστος με πρωτοπαθή (ιδιοπαθή) πνευμονική υπέρταση όχι μόνο δεν είναι καταδικασμένος όπως άλλοτε, αλλά προσβλέπει στο μέλλον με αισιοδοξία.

5η Μαΐου: Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης


Η Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης στρέφει την παγκόσμια προσοχή στην σημασία της βελτίωσης της ποιότητας ζωής και της αύξησης του προσδόκιμου ζωής των περισσότερων από 25 εκατομμύρια ανθρώπων, που ζουν με πνευμονική υπέρταση παγκοσμίως. Η 5η Μαίου επιλέχθηκε ως Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης, επειδή είναι η ημέρα μνήμης του θανάτου του πρώτου παιδιού στην Ισπανία από πνευμονική υπέρταση πάνω από 30 χρόνια πριν. Σκοπός σε κάθε Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης είναι να αυξηθεί η ευαισθητοποίηση του καθενός μας, ξεχωριστά, και της κοινωνίας στο σύνολό της, σχετικά με αυτήν την σοβαρή ασθένεια που τόσο συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα, ή με πολύ μεγάλη καθυστέρηση.

Παιδιά με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία βρίσκουν θεραπεία με μοναδικό φάρμακο εγκεκριμένο και στην Ελλάδα (Αφιέρωμα)


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr

Η Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία (SMA) χαρακτηρίζεται από απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, με αποτέλεσμα σοβαρή και επιδεινούμενη μυϊκή ατροφία και αδυναμία. Σε βάθος χρόνου, τα άτομα με τον πιο σοβαρό τύπο SMA μπορεί να παραλύσουν και να αντιμετωπίζουν δυσκολίες στη διεκπεραίωση των βασικών λειτουργιών της επιβίωσης, όπως η αναπνοή και η κατάποση.

Συγκεκριμένα, η νόσος προκαλεί απώλεια των κινητικών νευρώνων στο νωτιαίο μυελό και το κατώτερο εγκεφαλικό στέλεχος, όπως εξήγησε η Επίκουρη Καθηγήτρια Παιδιατρικής Νευρολογίας του ΕΚΠΑ, Υπεύθυνη της Ειδικής Μονάδας Παιδονευρολογίας, στην Α’ Πανεπιστημιακή Παιδιατρική Κλινική, του Νοσοκομείου Παίδων «Αγία Σοφία, Ροζέ Πονς.
Η νόσος έχει διαφορετικούς τύπους ανάλογα με την ποσότητα της Πρωτεΐνης Επιβίωσης του Κινητικού Νευρώνα  (SMN – Survival Motor Neuron protein), που παράγουν οι ασθενείς. Τα άτομα με SMA Τύπου 1, την πιο σοβαρή μορφή της νόσου, απαιτούν την πλέον εντατική υποστηρικτική φροντίδα, καθώς παράγουν πολύ μικρή ποσότητα πρωτεΐνης και δεν έχουν την ικανότητα να παραμένουν σε καθιστή θέση χωρίς υποστήριξη ή να επιβιώνουν πέραν των δύο ετών χωρίς υποστήριξη της αναπνοής. Τα άτομα με SMA Τύπου 2 και Τύπου 3 παράγουν μεγαλύτερες ποσότητες της πρωτεΐνης SMN και εμφανίζουν λιγότερο σοβαρές μορφές της νόσου, οι οποίες όμως και πάλι προκαλούν αναπηρία και δυσχεραίνουν σημαντικά τη ζωή των ασθενών



ΤύποςΗλικία Έναρξης ΣυμπτωμάτωνΕξέλιξη
0Εμβρυϊκή ηλικίαΜειωμένη εμβρυϊκή δραστηριότητα και ελάχιστη αυτόνομη αναπνευστική ικανότητα αμέσως μετά τη γέννηση, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές
ΙΚατά τη γέννηση ή πριν την ηλικία των 6 μηνώνΔεν αποκτούν ποτέ την ικανότητα να κάθονται, θάνατος από αναπνευστικές επιπλοκές συνήθως κατά την πρώτη διετία
ΙΙΠριν τους 18 μήνεςΚάθονται αυτόνομα
Δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν
ΙΙΙ aΠριν την ηλικία των 3 ετώνΑποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια
III bΜετά την ηλικία των 3 ετώνΑποκτούν την ικανότητα να βαδίζουν χωρίς βοήθεια
IVΚατά την ενηλικίωσηΠιθανή μέτριας βαρύτητας λειτουργική αναπηρία



Η κυρία Πονς παρουσίασε τα στοιχεία από την ελληνική εμπειρία του Προγράμματος Εκτεταμένης Πρόσβασης που διενεργήθηκε στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία» και τόνισε ότι «μέχρι στιγμής έχουμε θετικά κλινικά αποτελέσματα, με όλους τους ασθενείς να παραμένουν καταρχάς εν ζωή και με ποικίλες βελτιώσεις στην κινητικότητά τους. Φυσικά, χρειάζονται περισσότερα στοιχεία μακροχρόνιας αποτελεσματικότητας με τη συνέχιση της θεραπείας για τους ασθενείς αυτούς, όμως τα πρώτα αποτελέσματα, σε σύντομο χρονικό διάστημα, είναι αισιόδοξα και ενθαρρυντικά».
Ειδικότερα, το Nusinersen, λόγω της καθοριστικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA, μίας από τις συχνότερες γενετικές αιτίες θανάτου στα βρέφη, αξιολογήθηκε σε πρόγραμμα ταχείας αξιολόγησης του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (EMA), για την επίσπευση της πρόσβασης σε φάρμακα για ασθενείς με ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και έλαβε έγκριση το Μάιο του 2017 με την απόφαση C(2017) 3851 της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για όλους τους τύπους της νόσου.


Σύμφωνα με την κ. Πονς, «περίπου 1 στους 50 ανθρώπους είναι φορέας της SMA. Στην Ευρώπη υπολογίζονται περίπου 12-18 εκατ. φορείς ενώ στην Ελλάδα κυμαίνονται μεταξύ 180-270 χιλιάδες». Η συχνότητα εμφάνισης της νόσους είναι 1-2/100.000 του πληθυσμού, ενώ κάθε χρόνο εμφανίζονται 8.5-10.3 νέα περιστατικά ανά 100.000 γεννήσεις. Ο τύπος 1 αντιπροσωπεύει περίπου το 50% των νέων διαγνωσμένων ασθενών αλλά η εξαιρετική σοβαρότητα του τύπου 1 έχει ως αποτέλεσμα το χαμηλό επιπολασμό. Στην Ελλάδα γεννιούνται περίπου 10 ασθενείς με SMA όλων των τύπων ετησίως.
Μέχρι πρότινος οι ασθενείς με Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία δεν είχαν καμία θεραπευτική επιλογή και η εξέλιξη της νόσου ήταν σχεδόν βέβαιη. Την εικόνα άλλαξε η ανάπτυξη του θεραπευτικού σκευάσματος Nusinersen, της εταιρείας Biogen, το οποίο έλαβε έγκριση από την ΕΕ τον περασμένο Μάιο, στο πλαίσιο προγράμματος ταχείας αξιολόγησης από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (ΕΜΑ), λόγω της σημαντικής συμβολής του στη βελτίωση της ζωής των ασθενών.  Λίγους μήνες μετά το φάρμακο κατέστη διαθέσιμο και στη χώρα μας, καθώς εντάχθηκε στο θετικό κατάλογο αποζημιούμενων φαρμάκων για τους τύπους 0, 1 και 2 της νόσου.
Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια της θεραπείας σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου. Σε θεραπεία με Nusinersen βρίσκονται σήμερα περισσότεροι από 3.200 ασθενείς παγκοσμίως.
Το άμεσο κόστος της θεραπείας είναι υψηλό, αλλά όπως τονίζουν επιστήμονες και ασθενείς, σε βάθος χρόνου η πραγματική επιβάρυνση μειώνεται ουσιαστικά. «Δυστυχώς δεν εστιάζουμε στην αξία του φαρμάκου για την υγεία των ασθενών, αλλά κοιτάμε το κόστος του. Μπορεί να κοστίζει πολύ αλλά αλλάζει ζωές!», δήλωσε ο Στέλιος Κυμπουρόπουλος, Ψυχίατρος στη Β’ Ψυχιατρική Κλινική του Πανεπιστημίου Αθηνών, στο ΠΓΝ «ΑΤΤΙΚΟΝ», ο οποίος ζει με τη νόσο.




Ακόμη και η μικρότερη βελτίωση στην κινητικότητα αποτελεί τεράστια αλλαγή για τους ασθενείς, σημείωσε ο κ. Κυμπουρόπουλος. Περιέγραψε, μάλιστα, τη δική του ιστορία, αναδεικνύοντας το ρόλο της οικογένειας στην υποστήριξη των ασθενών με SMA, όπως επίσης και τη συμβολή μιας σειράς ιατρών και άλλων επαγγελματιών υγείας, όπως παιδονευρολόγος, πνευμονολόγος, χειρουργός, ορθοπεδικός, εργοθεραπευτής, φυσικοθεραπευτής, κοινωνικός λειτουργός, διατροφολόγος, οι οποίοι καλούνται να διαχειριστούν αναπνευστικά, μυοσκελετικά προβλήματα αλλά και προβλήματα διατροφής.

Όταν γεννήθηκε, οι γιατροί είπαν στους γονείς του ότι δεν θα καταφέρει να επιβιώσει, αλλά εκείνος με το πείσμα του, τις αντοχές του, την αμέριστη και διαρκή στήριξη της οικογένειάς του, τα κατάφερε και συνεχίζει να τους εκπλήσσει, συνεχίζει να ονειρεύεται και να θέτει στόχους.
«Από μικρός είχα μέσα μου ένα μικρό φόβο που σχετιζόταν με τη Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία. Αυτός ο φόβος μου ψιθύριζε πως δε θα μεγαλώσω, δε θα δημιουργήσω, δε θα ζωντανέψω τα όνειρά μου. Τελικά, με την ποιότητα ζωής και την υποστήριξη που δέχτηκα από την οικογένειά μου, έφτασα στην ηλικία των 33 ετών και συνεχώς χτίζω νέες προσδοκίες. Πλέον, η γνώση για αυτήν τη νόσο έχει πολλαπλασιαστεί σε τέτοιο βαθμό που φτάσαμε στην αναστροφή των αρνητικών επιπτώσεων που έχει στη ζωή ενός νέου ανθρώπου. Τώρα, μπορεί να φύγει ο φόβος για τις νέες γενιές και να αντικατασταθεί με ελπίδα!», ανέφερε.




Ο κος Γιώργος Καραχάλιος, Νευρολόγος, Διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Διεύθυνσης CNS της GENESIS Pharma, τόνισε ότι η έγκριση του Nusinersen είναι ένα σημαντικό ορόσημο για τη νευρολογία. «Tο ισχυρό προφίλ ασφάλειας και αποτελεσματικότητας του Nusinersen έχει σημαντική επίδραση σε βρέφη και παιδιά που ζουν με την ασθένεια και φέρνει νέες ελπίδες στην αντιμετώπιση της απώλειας της κινητικής λειτουργίας στην πάροδο του χρόνου, ενώ συμβάλλει και στη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη». Τα αποτελέσματα που οδήγησαν στην έγκριση του Nusinersen βασίζονται σε δύο εγκριτικές πολυκεντρικές, ελεγχόμενες με εικονικό φάρμακο μελέτες, που περιλαμβάνουν τα δεδομένα ολοκλήρωσης της μελέτης ENDEAR (SMA με έναρξη των συμπτωμάτων στη βρεφική ηλικία) και τα δεδομένα ενδιάμεσης ανάλυσης της μελέτης CHERISH (SMA με όψιμη έναρξη των συμπτωμάτων). Και οι δυο μελέτες κατέδειξαν την κλινικά σημαντική αποτελεσματικότητα και το ευνοϊκό προφίλ οφέλους-κινδύνου του Nusinersen. Η έγκαιρη διάγνωση είναι σημαντική για την πορεία της νόσου, καθώς όσο πιο κοντά στη γέννηση και τη διάγνωση λαμβάνεται η θεραπεία τόσο πιο αποτελεσματική είναι. Βρέφη που λάμβαναν θεραπεία με το Nusinersen στα πλαίσια της μελέτης ENDEAR επέδειξαν μία στατιστικά σημαντική μείωση (47%) του κινδύνου θανάτου ή μόνιμης μηχανικής υποστήριξης της αναπνοής (p=0,0046). Παράλληλα, στην ανάλυση που πραγματοποιήθηκε κατά την ολοκλήρωση της μελέτης, ένα στατιστικά σημαντικό, μεγαλύτερο ποσοστό ασθενών ικανοποιούσαν τα κριτήρια ώστε να χαρακτηριστούν ανταποκριθέντες σε ένα κινητικό ορόσημο αξιολόγησης στην ομάδα του Nusinersen (51%) σε σύγκριση με την ομάδα ελέγχου με εικονική θεραπεία (0%)

Ο κος Καραχάλιος ανέφερε ότι το Nusinersen αποζημιώνεται σήμερα σε 15 Ευρωπαϊκές χώρες και πρόσθεσε: «Mε κύριο γνώμονα τη βελτίωση της ζωής των ασθενών με SMA και αναγνωρίζοντας ότι το κόστος και η πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες αποτελούν βασικούς παράγοντες για τους ασθενείς, τα συστήματα υγείας και τους νομοθετικούς ρυθμιστικούς φορείς, συνεργαστήκαμε με την Πολιτεία ώστε σήμερα οι ασθενείς στη χώρα μας με SMA Τύπου 1 & 2 να έχουν πρόσβαση στη θεραπεία, χωρίς οικονομική τους συμμετοχή. Θα συνεχίσουμε να συνεργαζόμαστε με επαγγελματίες υγείας, με ομάδες υποστήριξης ασθενών και την Πολιτεία για να εξασφαλίσουμε την πρόσβαση για όλους τους ασθενείς με SMA που μπορεί να ωφεληθούν, βελτιώνοντας σημαντικά την ποιότητα της ζωής τους».
Ο κος Καραχάλιος αναφέρθηκε στην πραγματοποίηση ενός εκ των μεγαλύτερων δωρεάν προεγκριτικών Προγραμμάτων Εκτεταμένης Πρόσβασης για σπάνια νοσήματα (EAP), το 2016 σε 18 ευρωπαϊκές χώρες, με τη χορηγία της Biogen, που στόχο είχε την επείγουσα θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών με βαριά εκδήλωση της νόσου (SMA Τύπου 1), στο οποίο συμμετείχαν περισσότεροι από 540 ασθενείς και πρόσθεσε: «Στην Ελλάδα, χάρη στη συνεργασία όλων των φορέων, καταφέραμε ώστε 6 παιδιά με τη βαρύτερη μορφή της νόσου, να λάβουν τη θεραπεία δωρεάν, στο πλαίσιο ομαδικού προγράμματος πρώιμης πρόσβασης της GENESIS Pharma. Σήμερα υπολογίζουμε ότι 25 περίπου ασθενείς στη χώρα μας λαμβάνουν τη θεραπεία με Nusinersen, σε 5 κέντρα στην Αθήνα, τη Θεσσαλονίκη και την Κρήτη».



Αξίζει να σημειωθεί, όπως είπε και ο γενικός διευθυντής της εταιρίας Κυριάκος Μπερμπεριάν, οτι η Genesis Pharma έδωσε έναν μεγάλο αγώνα γιά να εγκριθεί η χορήγηση του φαρμάκου και στην Ελλάδα με τις αρμόδιες αρχές να ανταποκρίνονται άμεσα και σήμερα να καλύπτεται η τιμή του από τα ταμεία.

Τα κλινικά αποτελέσματα που συνεχίζουν να προκύπτουν από το κλινικό πρόγραμμα ανάπτυξης του φαρμάκου, υποστηρίζουν την αποτελεσματικότητα και την ασφάλειά του σε ένα μεγάλο εύρος ασθενών με SMA και καταδεικνύουν το όφελος στην κινητική ανάπτυξη και τη μείωση του κινδύνου θνησιμότητας στα βρέφη, που δεν έχει παρατηρηθεί ποτέ στη φυσική εξέλιξη της νόσου.

Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON)


H Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber  είναι μια σπάνια μιτοχονδριακή νευροεκφυλιστική νόσος που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης και διαταραχή στην αντίληψη των χρωμάτων. Προσβάλλει σε μεγαλύτερο ποσοστό τους άνδρες και εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία, συνήθως όταν το άτομο είναι 14-35 ετών. Πρόκειται για ένα νόσημα με σημαντικό αντίκτυπο στην καθημερινότητα και στην ποιότητα ζωής των ασθενών, καθώς περίπου το 80% αυτών χαρακτηρίζονται «νομικά τυφλοί» μέσα σε διάστημα ενός έτους από την έναρξη των συμπτωμάτων.

Επειδή η κλινική εικόνα της νόσου θυμίζει άλλες, πιο κοινές οπτικές νευροπάθειες, όπως την ατροφία του οπτικού νεύρου ή την οπτική νευρίτιδα, οι ασθενείς παραμένουν στην πλειοψηφία τους αδιάγνωστοι. Τα κύρια χαρακτηριστικά που θα πρέπει να οδηγήσουν τον ασθενή και τον ιατρό του στην υποψία της Κληρονομικής Οπτικής Νευροπάθειας Leber περιλαμβάνουν την αιφνίδια, ταχεία και ανώδυνη απώλεια της κεντρικής όρασης και στους δύο οφθαλμούς, ειδικά σε άνδρες ηλικίας 14-35 ετών.
Η διάγνωση οδηγεί ασφαλώς, στην κατάλληλη θεραπεία, η οποία μπορεί να σταθεροποιήσει ή και σε ορισμένες περιπτώσεις, να βελτιώσει τα επίπεδα όρασης των ασθενών.

Με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, το Ελληνικό Κολλέγιο Οφθαλμολογίας σχεδίασε ένα ενημερωτικό infographic, με σκοπό να βοηθήσει το κοινό, αλλά και τους Επαγγελματίες Υγείας να αναγνωρίσουν και να διαγνώσουν την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber (LHON), μία σπάνια, αλλά σοβαρή νόσο.

Στο πλαίσιο αυτό και σε συνέχεια της Συνέντευξης Τύπου που πραγματοποιήθηκε στις 7 Φεβρουαρίου 2018 με θέμα την παρουσίαση της νόσου και των νεότερων δεδομένων στη θεραπευτική της αντιμετώπιση, σας αποστέλλουμε το εν λόγω infographic (σε μορφή pdf, jpeg & html) με την παράκληση δημοσίευσής του προκειμένου να βοηθήσετε κι εσείς στην προσπάθεια ενημέρωσης και ευαισθητοποίησης του κοινού.




Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η 28 Φεβρουαρίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, medlabnews.gr

Στις 28 Φεβρουαρίου 2018, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις. 


Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια


Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα.  Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

11η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων



Στις 28 Φεβρουαρίου 2018 σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις ενώνουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2018 είναι «Δείξε πόσο σπάνιος είσαι! Δείξε το ενδιαφέρον σου!» - "Show your rare! Show you care!"»

Το θέμα της φετινής Ημέρας είναι «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα για την καλύτερη αντιμετώπιση και τη βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) προωθώντας το μήνυμα αυτό στη χώρα μας, διοργανώνει τις παρακάτω εκδηλώσεις:

 Την Κυριακή 25 Φεβρουαρίου 2018 και ώρα 18:00 οι String Demonsανεβαίνουν στη σκηνή του Ιδρύματος Θεοχαράκη (Βασ. Σοφίας 9 & Μέρλιν 1, 10671 Αθήνα) για μία συναυλία αφιερωμένη σε αυτή τη Σπάνια Ημέρα.

 Την Τετάρτη 28 Φεβρουαρίου 2018 και ώρα 17:00 η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων διοργανώνει ενημερωτική εκδήλωση που θα πραγματοποιηθεί στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου – Πλανητάριο(Λ. Συγγρού 387, 17564 Π. Φάληρο) με θέμα: «Η έρευνα για τις Σπάνιες Παθήσεις». Θα πραγματοποιηθούν ομιλίες εξαίρετων επιστημόνων και στη συνέχεια οι εκπρόσωποι Συλλόγων ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες θα εκφράσουν τις απόψεις τους.
Η εκδήλωση θα ολοκληρωθεί με την κοπή της Πρωτοχρονιάτικης Πίτας.

Η είσοδος είναι ελεύθερη και στις δύο εκδηλώσεις.
Θα είναι μεγάλη χαρά και τιμή για εμάς να σας έχουμε κοντά μας! 
Ελάτε λοιπόν μαζί μας για να ενώσουμε τη φωνή των ασθενών και να ενισχύσουμε τον αγώνα για την έρευνα.
«ΔΕΙΞΕ ΠΟΣΟ ΣΠΑΝΙΟΣ ΕΙΣΑΙ! ΔΕΙΞΕ ΤΟ ΕΝΔΙΑΦΕΡΟΝ ΣΟΥ!»

Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων