Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Συντάκτης: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D., medlabnews.gr

29 ΦΕΒΡΟΥΑΡΙΟΥ / ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. Υπάρχουν περίπου 8000 σπάνιες ασθένειες. Στην Ευρωπαϊκή Ένωση ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 8.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Δυστυχώς λόγω της σπανιότητος των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά: 

* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή. 

* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%. 

* Προκαλούν αναπηρίες. 

* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.

* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.

Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 8.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.

 Γι’ αυτόν ακριβώς τον λόγο, η Ευρωπαϊκή Ένωση ηγείται των άνευ προηγουμένου διεθνών προσπαθειών – στο πλαίσιο της Διεθνούς Ερευνητικής Κοινοπραξίας για Σπάνιες Ασθένειες (IRDiRC) – με στόχο να αναπτυχθούν 200 νέες θεραπείες για τις σπάνιες ασθένειες, καθώς και τα κατάλληλα μέσα για τη διάγνωση των περισσοτέρων από αυτές μέχρι και το 2020.

Στην πρωτοβουλία αυτή συμμετέχουν σήμερα 22 οργανισμοί από όλο τον κόσμο, οι οποίοι επενδύουν στην έρευνα για τις σπάνιες ασθένειες.

Πρόκειται για οργανισμούς από την Αυστραλία, τον Καναδά, τις ΗΠΑ και πολλές χώρες της Ευρωπαϊκής  Ένωσης. Αναμένεται- δε- η συμμετοχή και πολλών άλλων.

 Μέχρι και το 2013,  η Ευρωπαϊκή Ένωση  θα έχει επενδύσει πάνω από 420 εκατομμύρια  ευρώ στην έρευνα που συμβάλλει στην επίτευξη των στόχων της κοινοπραξίας.

Ας ελπίσουμε ότι η πολιτεία θα φροντίσει σύντομα να καλύψει τους πάσχοντες από τα σπάνια νοσήματα,  με τα φάρμακα που έχουν ανάγκη, που λόγω της σπανιότητας είναι πολύ ακριβά και ότι δεν θα αντιμετωπίσουν, οι πάσχοντες από σπάνιες παθήσεις,  προβλήματα στο πλαίσιο των περικοπών στην υγεία και στο φάρμακο.

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις

ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

         Οζώδης Σκλήρυνση

         Νόσος Addison

         Εναλλασσόμενη Ημιπληγία

         Αμυλοείδωση

         Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση

         Σύνδρομο Angelman

         Αγγειοοίδημα κληρονομικό

         Ανιριδία

         Ρευματοειδής Αρθρίτιδα

         Αταξία τηλεαγγειεκτασία

         Παρεγκεφαλιδικό Σύνδρομο

         Νόσος Charcot - Marie - Tooth

         Έλλειψη χοριοειδούς χιτώνος του οφθαλμού

         Παθήσεις των χρωμοσωμάτων

         Συγγενής Καρδιοπάθεια

         Σύνδρομο Cornelia de Lange

         Σύνδρομο Costello

         Σύνδρομο Cri du Chat

         Νόσος Crohn

         Υποφυσιογενής Βασιοφιλισμός

         Κυστική ίνωση

         Δυστονία

         Σύνδρομο Ehlers - Danlos

         Εγκεφαλίτιδα

         Πομφολυγώδης επιδερμολυσία

         Αναιμία Fanconi

         Σύνδρομο ευθράστου X(Fragile X)

         Nόσος Friedreich

         Νόσος Gauher

         Γιγάντιοι μελαχρωματισμένοι σπίλοι

         Γλυκογονίαση

         Έλλειψη αυξητικής ορμόνης

         Αιμοχρωμάτωση

         Αιμοφιλία

         Ιστοκύττωση

         Ομοκυστινουρία

         Νόσος Huntington

         Κερατόκωνος

         Σύνδρομο Lesch - Nyhan

         Λύκος και άλλες κολλαγονώσεις

         Σύνδρομο "locked-in"

         Αραχνοδακτυλία ( Σύνδρομο Marfan )

         Σύνδρομο Mc Cune - Albright

         Μελιταίος Πυρετός

         Μεσογειακός Πυρετός

         Νόσοι μεταβολισμού

         Μυτοχονδριακά νοσήματα

         Σύνδρομο του Moebius

         Βλεννοπολυσακχαρίδωση

         Σκλήρυνση κατά πλάκας

         Μυϊκές δυστροφίες

         Προϊούσα μυασθένεια

         Συγγενής μυοτονία

         Ναρκοληψία

         Νευρινωμάτωση

         Νόσος Niemann - Pick

         Ατελής οστεογένεση

         Νόσος Parkinson

         Νόσοι Prion

         Πολυμυοσίτις

         Συγγενής πολυποδίαση

         Νόσος Pompe

         Πορφυρία

         Νόσος Prader - Willi

         Πρόωρη πνευμονική υπέρταση

         Σπάνιος καρκίνος

         Μελαχρωστική αμφιβληστροειδίτις

         Σύνδρομο Rett

         Σαρκωείδωση

         Σκηροδερμία

         Δρεπανοκυτταρική αναιμία

         Σύνδρομο Sjorgen

         Νωτιαία μυϊκή ατροφία

         Νόσος Strumpell - Lorrain

         Σύνδρομο Sturge - Weber

         Συρριγγομυελία

         Νόσος Tays - Sachs

         Μεσογειακή Αναιμία

         Στρεψαυχενία

         Νόσος Tourette

         Τρισωμία 13/18

         Σύνδρομου Turner

         Σύνδρομο William

         Αυτοάνοσο πολυενδοκρινικό σύνδρομο

Links.: Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Βάση δεδομένων σπανίων ασθενειών και ορφανών φαρμάκων.

Ευρωπαική Οργάνωση για τις Σπάνιες Ασθένειες - EURORDIS