Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία δίνει ζωή σε τρίχρονο αγοράκι που έπασχε από το θανατηφόρο σύνδρομο Hunter (video).

 medlabnews.gr iatrikanea

Ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε στο Μάντσεστερ μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, μια σπάνια, κληρονομική και θανατηφόρα νόσο που προσβάλλει κυρίως αγόρια. Η θεραπεία πραγματοποιείται στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Όπως γράφει το BBC, ο Όλιβερ Τσου έχει μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter – ή MPSII – η οποία προκαλεί σταδιακές βλάβες στο σώμα και τον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με τη νόσο συνήθως πεθαίνουν πριν από τα 20 τους χρόνια. Οι επιπτώσεις της περιγράφονται μερικές φορές ως μια μορφή παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία ο Όλιβερ δεν μπορούσε να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Σε μια παγκόσμια πρωτιά, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.

Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί εισήγαγαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που του επιτρέπει να παράγει το ένζυμο που λείπει.

Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ σε δύο σύντομες εγχύσεις.

Τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον το ζωτικό ένζυμο μόνος του και μάλιστα σε πολύ μεγαλύτερα επίπεδα από το φυσιολογικό. Αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να σταματήσουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που μέχρι τότε καθόριζαν τη ζωή του.

Οι γονείς του μιλούν για «ένα παιδί εντελώς διαφορετικό» που τρέχει, παίζει και παρουσιάζει ανάπτυξη που έως σήμερα θεωρούνταν αδιανόητη για παιδιά με σύνδρομο Hunter.

Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλι να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι απλώς τόσο συναρπαστικό». Στο επίκεντρο αυτής της εντυπωσιακής ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – ο πρώτος από πέντε αγόρια παγκοσμίως που λαμβάνουν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου, από την Καλιφόρνια, που εμπιστεύτηκε την ιατρική ομάδα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester.

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Όλιβερ φαίνεται πλέον να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

«Κάθε φορά που το συζητάμε θέλω να βάλω τα κλάματα, γιατί είναι πραγματικά απίστευτο», λέει η μητέρα του, Τζίνγκρου.

Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Όλιβερ για περισσότερο από έναν χρόνο – περιλαμβάνοντας το πώς οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν πρώτοι την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και πώς η ιατρική δοκιμή που διεξάγουν σχεδόν δεν ξεκίνησε ποτέ λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.

Η αρχή του μεγάλου πειράματος

Το BBC παρακολούθησε τον Όλιβερ και την οικογένειά του για περισσότερο από έναν χρόνο. Η πρώτη συνάντηση έγινε τον Δεκέμβριο του 2024, στο κλινικό ερευνητικό κέντρο του νοσοκομείου στο Μάντσεστερ. Τότε, ο μικρός Όλιβερ ξάπλωνε σε ένα παιδιατρικό κρεβάτι, κουκουλωμένος με μια γαλάζια κουβέρτα, την ώρα που ένα μηχάνημα αφαιρούσε βλαστοκύτταρα από το αίμα του — το πρώτο κρίσιμο βήμα για την επαναστατική θεραπεία.

Μέχρι τότε, η μοναδική διαθέσιμη αγωγή ήταν το φάρμακο Elaprase: κόστος περίπου 300.000 λίρες τον χρόνο, μια αγωγή που επιβραδύνει κάποιες σωματικές βλάβες αλλά δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Δεν προστατεύει, δηλαδή, τη νοητική λειτουργία — τον πυρήνα της ασθένειας.

Οι αλλοιωμένες οδηγίες στα κύτταρα του Όλιβερ δεν του επέτρεπαν να παράγει το ένζυμο IDS, απαραίτητο για να διασπώνται μεγάλα μόρια που, όταν συσσωρεύονται, καταστρέφουν ιστούς και όργανα.

Η νέα μέθοδος προσπαθεί να το αλλάξει αυτό εκ των έσω.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Τα βλαστοκύτταρα του Όλιβερ στέλνονται σε ειδικό εργαστήριο του Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο.

Εκεί, όπως εξηγεί η Dr Karen Buckland:

«Χρησιμοποιούμε τον “μηχανισμό” ενός αβλαβούς ιού για να εισάγουμε μια υγιή εκδοχή του γονιδίου IDS στα κύτταρα. Όταν επιστρέψουν στον οργανισμό, θα επαναποικίσουν τον μυελό των οστών και θα αρχίσουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που θα φτιάχνουν το ένζυμο που λείπει.»* Το γονίδιο έχει τροποποιηθεί ώστε το ένζυμο να περνά πιο αποτελεσματικά στον εγκέφαλο – το μεγαλύτερο στοίχημα.

Η μεγάλη μέρα: Φεβρουάριος 2025

Λίγους μήνες αργότερα, η οικογένεια επιστρέφει στο Μάντσεστερ. Αυτή τη φορά, ο πατέρας μένει στην Καλιφόρνια με τον Σκάιλερ. Η μητέρα, Τζίνγκρου, κρατά στην αγκαλιά της τον Όλιβερ ενώ η ερευνητική ομάδα ξεπαγώνει το πολύτιμο περιεχόμενο: ένα μικρό διάφανο σακουλάκι με περίπου 125 εκατομμύρια κύτταρα, γενετικά τροποποιημένα.

Η έγχυση μοιάζει απλή. Μια σύριγγα, ένας καθετήρας στο στήθος του παιδιού και λίγα λεπτά που μοιάζουν με αιωνιότητα για τη μητέρα. Ο Oliver στριφογυρίζει, παρακολουθεί καρτούν, δεν έχει ιδέα τι ακριβώς συμβαίνει.

Δέκα λεπτά. Μετά μια δεύτερη έγχυση. Κι έτσι απλά, η διαδικασία ολοκληρώνεται.

Ολόκληρη η φιλοδοξία της επιστήμης — να σταματήσει μια θανατηφόρα νόσο με μια μόνο θεραπεία — χωρά σε δύο σακουλάκια παγωμένων κυττάρων.

Μητέρα και παιδί επιστρέφουν στην Καλιφόρνια. Ακολουθεί η αναμονή.

Και ξαφνικά… πρόοδος

Μόλις τρεις μήνες μετά, τον Μάιο του 2025, οι γιατροί βλέπουν κάτι που δεν περίμεναν να δουν τόσο νωρίς: ο Oliver αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Η Jingru δεν μπορεί να κρατήσει τα δάκρυά της:

«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό θέλω να κλάψω. Είναι απλά… απίστευτο.»

Ο καθηγητής Τζόουνς και η ομάδα του δικαιολογημένα αισιοδοξούν. Ο Όλιβερ είναι το πρώτο από τα πέντε παιδιά στον κόσμο που θα δοκιμάσουν τη θεραπεία. Αν η επιτυχία του συνεχιστεί, αυτό μπορεί να αλλάξει την ιστορία του Hunter συνδρόμου — ίσως και άλλων παρόμοιων γενετικών νοσημάτων.

Για μια ασθένεια που μέχρι σήμερα οδηγούσε με μαθηματική ακρίβεια στην καταστροφή, η εικόνα ενός τρίχρονου αγοριού που «ξεφεύγει» από τη μοίρα του μοιάζει σχεδόν απίστευτη.

Μα για την οικογένεια Τσου και για την επιστημονική ομάδα στο Μάντσεστερ, μοιάζει — για πρώτη φορά — με ελπίδα.

Πρώτη δημοσίευση: Νοέμβριος 2025 — MEDLABNEWS.GR | Επιμέλεια: medlabnews.gr iatrikanea

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 11 Απριλίου 2026

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας: Περίπου 270.000 άτομα παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο

medlabnews.gr iatrikanea

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας, ο Παγκόσμιος Οργανισμός Αιμορροφιλίας (World Federation of Hemophilia – WFH) αναδεικνύει την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση και ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα για τα άτομα που ζουν με αιμορραγικές διαταραχές. Το φετινό μήνυμα «Diagnosis: First step to care – Διάγνωση: Το πρώτο βήμα στη φροντίδα» θέτει στο επίκεντρο τη διάγνωση ως την αφετηρία για την αποτελεσματική αντιμετώπιση της νόσου και την πρόσβαση σε κατάλληλη θεραπευτική φροντίδα. Σύμφωνα με εκτιμήσεις του WFH, περισσότερο από το 75% των ατόμων με αιμορροφιλία παγκοσμίως παραμένουν αδιάγνωστα, ενώ για άλλες αιμορραγικές διαταραχές τα κενά στη διάγνωση είναι ακόμη μεγαλύτερα, αφήνοντας εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους χωρίς πρόσβαση σε βασική φροντίδα.

Η αιμορροφιλία είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, που οφείλεται στην έλλειψη του παράγοντα VIII (Αιμορροφιλία Α) ή του παράγοντα IX (Αιμορροφιλία Β). Η συχνότητα εμφάνισης εκτιμάται σε περίπου 21 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Α και 4 περιπτώσεις ανά 100.000 γεννήσεις για την αιμορροφιλία Β. Σήμερα, υπολογίζεται ότι περίπου 270.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με αιμορροφιλία, εκ των οποίων περίπου 11.000 είναι γυναίκες, ενώ το σύνολο των αιμορραγικών διαταραχών ανέρχεται σε περίπου 460.000 περιπτώσεις. Στην Ελλάδα, ο αριθμός των ατόμων που ζουν με αιμορροφιλία Α και Β εκτιμάται σε περίπου 1.026.

Στη Sobi, προτεραιότητά μας είναι να προσφέρουμε στους ανθρώπους που ζουν με αιμορροφιλία την απαραίτητη υποστήριξη και πρόσβαση σε ολοκληρωμένες θεραπευτικές επιλογές, ώστε να αξιοποιούν στο μέγιστο τις δυνατότητές τους και να ζουν με ποιότητα και αυτονομία. Με επίκεντρο τον άνθρωπο και σε στενή συνεργασία με την επιστημονική κοινότητα, τους επαγγελματίες υγείας και τους αρμόδιους φορείς, εργαζόμαστε συστηματικά για ένα πλαίσιο που δημιουργεί περισσότερες δυνατότητες και βελτιώνει σημαντικά τη ζωή των ασθενών.

Ο Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα αναφέρει: «Για εμάς, κάθε άτομο που ζει με αιμορροφιλία αξίζει έγκαιρη διάγνωση, πρόσβαση σε κατάλληλη θεραπεία και συνεχή υποστήριξη. Η διάγνωση αποτελεί το πρώτο κρίσιμο βήμα για ουσιαστική φροντίδα και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Στη Sobi συνεχίζουμε να επενδύουμε στην καινοτομία, με στόχο ένα μέλλον όπου η αιμορροφιλία θα αντιμετωπίζεται ακόμη πιο αποτελεσματικά και οι άνθρωποι θα μπορούν να αξιοποιούν τη ζωή τους στο έπακρο».

Αιμορροφιλία τι είναι; Συμπτώματα, τύποι και πρώτες βοήθειες σε αιμορραγικό επεισόδιο

Επιμέλεια Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η αιμορροφιλία είναι κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος, στην οποία λείπει ή υπολείπεται ένας βασικός παράγοντας πήξης, με αποτέλεσμα οι αιμορραγίες να διαρκούν περισσότερο ή να εμφανίζονται εσωτερικά σε αρθρώσεις, μύες ή άλλα όργανα. Το άρθρο εξηγεί τι είναι η αιμορροφιλία, ποιοι τύποι υπάρχουν και τι πρέπει να γνωρίζουμε για τα αιμορραγικά επεισόδια και την αντιμετώπισή τους 

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων.

Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Η συχνότητα εμφάνισης της εκτιμάται ότι είναι 30 με 40 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους. 

Όπως υπολογίζεται παγκοσμίως, περίπου 400.000 άτομα πάσχουν από αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 1000 αιμορροφιλικοί.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία διαθέτουν ανεπαρκή ποσότητα ή έχουν πλήρη έλλειψη μιας από τις πρωτεΐνες πήξης, γνωστές ως παράγοντες πήξης, που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα. Ο οργανισμός εξαρτάται από αυτούς τους παράγοντες πήξης για το σταμάτημα της αιμορραγίας μετά από τραύμα και την προαγωγή της επούλωσης. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν πιο ακατάσχετα ή πιο γρήγορα από άλλους. Αντίθετα, αν κοπούν, αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από κάποιον χωρίς αιμορροφιλία ή αιμορραγούν εσωτερικά. Η εσωτερική αιμορραγία συνήθως παρατηρείται στις αρθρώσεις και στους μύες, αλλά μπορεί να συμβεί και στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα.

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B και C.

• Η Αιμορροφιλία A (αποκαλείται και κλασική αιμορροφιλία), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας VIII. Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.
• Η Αιμορροφιλία B (αποκαλείται και νόσος των Χριστουγέννων), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας IX.
• Η Αιμορροφιλία C, όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας XI2

Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους. 

Επίκτητη αιμορροφιλία

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι η ξαφνική ανάπτυξη αντισωμάτων στον παράγοντα VIII ή IX. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη τους (ιδιοπαθής). Η εγκυμοσύνη, η μεγάλη ηλικία, κάποια αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνοι, αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε ασθενείς με επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζονται σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια τα οποία είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν ακόμα και με τη χορήγηση των παραγόντων πήξης.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως 'βαριά' όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα είτε την εμφάνιση αυτόματων αιμορραγικών επεισοδίων, είτε τη δυσκολία διακοπής μετατραυματικών αιμορραγιών. Η νόσος είναι 'μέσης βαρύτητας' όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και 'ελαφριά' όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο. 

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Η βαριά μορφή αιμορροφιλίας εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μόνο του χωρίς τη βοήθεια κάποιου μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις (ιδιαίτερα στα σημεία εκείνα των αρθρώσεων που επιδέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και το ισχίο). Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι επανειλημμένα μπορεί να προσβληθεί η ίδια άρθρωση (target joint), με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού πόνου και συχνά μόνιμης βλάβης στην άρθρωση ακόμα και κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας. Επικίνδυνες αιμορραγίες για τη ζωή ή και για τα άκρα μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στους μύες και στα μαλακά μόρια, ενώ περιστασιακά παρατηρούνται περιστατικά γαστρεντερικών και ενδοκοιλιακών αιμορραγιών. Οι εγκεφαλικές αιμορραγίες αποτελούν συνεχή κίνδυνο. Τα επιφανειακά τραύματα, η εξαγωγή των δοντιών καθώς και άλλες μικροχειρουργικές επεμβάσεις και σοβαρές εγχειρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη αιμορραγία. 

Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:

• Εκχυμώσεις (μελανιές)
• Ουλορραγία
• Ρινορραγία
• Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις)
• Αιμορραγία στους μυς
• Εγκεφαλική αιμορραγία
• Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
• Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα)

Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αναπλήρωσης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα. 

Η θεραπεία αναπλήρωσης του παράγοντα χορηγείται:

· Όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Αυτή ονομάζεται θεραπεία «επί προβλήματος». Έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή της αιμορραγίας όταν φτάσει στην περιοχή επαρκής αντιαιμορροφιλικός παράγοντας

· Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί η εμφάνιση της αιμορραγίας. Αυτή ονομάζεται «προφυλακτική» θεραπεία. Στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι η μετατροπή της βαρείας αιμορροφιλίας σε ήπια, με σκοπό τη μείωση ή την αποφυγή οποιασδήποτε αιμορραγίας σε άρθρωση, με τελικό αποτέλεσμα την αποφυγή της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.

Καθυστέρηση στην έναρξη της προφυλακτικής θεραπείας θεωρείται ότι επιβαρύνει κατά 8% ανά έτος την αιμορροφιλική αρθροπάθεια. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, που σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Η αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

· Η πρόληψη της αιμορραγίας

· Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών

· Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών ουσιών και (β) θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΤΟΥ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ! 

Στην αιμορροφιλία οι αιμορραγίες συχνά δεν είναι εμφανείς, όπως όταν αφορούν τις αρθρώσεις. Ειδικά όταν το αιμορροφιλικό παιδί είναι μικρό η αναγνώριση των αιμορραγικών επεισοδίων είναι δύσκολη. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η προσεκτική παρατήρηση του παιδιού:

• Παρουσιάζει καινούργιες μελανιές;
• Είναι τα άκρα παρόμοια σε μέγεθος; Τα κινεί το παιδί εξίσου;
• Αποφεύγει να πιάσει αντικείμενα με το ένα άκρο, ακόμα κι όταν βρίσκονται πιο κοντά σ’ αυτό;
• Αποφεύγει συγκεκριμένες κινήσεις;
• Παρουσιάζει το παιδί ανεξήγητη γκρίνια ή κλάμα (όχι επειδή πεινάει, διψάει, νυστάζει ή χρειάζεται αλλαγή της πάνας);

 ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ! 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί ένα χτύπημα, όχι ιδιαίτερα σοβαρό, σε κάποιο άκρο ή παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα ή/και οίδημα σε κάποια άρθρωση:

• Ακινητοποιείστε το άκρο
• Εφαρμόστε πάγο και ανυψώστε το προσβεβλημένο μέλος

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία, όχι ιδιαίτερα σοβαρή, από επιφανειακό κόψιμο ή εκδορά:

• Φορέστε γάντια
• Καθαρίστε την περιοχή με αντισηπτικό υγρό
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση και ανυψώστε το μέρος του σώματος που παρουσιάζει αιμορραγία μέχρι αυτή να σταματήσει
• Καλύψτε το με αντισηπτική γάζα
• Εφαρμόστε πάγο στην περιοχή

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάσει ρινορραγία:

• Φορέστε γάντια
• Τοποθετείστε το παιδί σε καθιστική θέση με το κεφάλι ψηλά
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση για 20 λεπτά στο ρουθούνι που αιμορραγεί
• Εφαρμόστε πάγο στον αυχένα 

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία από το στόμα ή από κάποιο δόντι:

• Φορέστε γάντια
• Εφαρμόστε πάγο με σταθερή πίεση για 20 λεπτά

 Οι ήπιες κακώσεις αντιμετωπίζονται με απλά μέτρα. Σε μεγάλες όμως κακώσεις, σε πληγές οι οποίες απαιτούν εφαρμογή ραμμάτων ή σε κακώσεις των αρθρώσεων απαιτείται, επιπλέον, χορήγηση του παράγοντα που λείπει όσο το δυνατό νωρίτερα

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί χτύπημα στο κεφάλι, τον αυχένα ή την κοιλιά ή παρουσιάζει πιθανό κάταγμα ή υποστεί βαθύ κόψιμο:

• Φορέστε γάντια
• Επικοινωνήστε με το Αιμορροφιλικό Κέντρο στο οποίο παρακολουθείται ο ασθενής
• Σε περίπτωση που η προαναφερθείσα επικοινωνία δεν είναι δυνατή, καλέστε ασθενοφόρο και μεταφέρετε τον ασθενή στο πλησιέστερο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών  

Πηγές

* Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα, Τηλ/ Fax (+30) 210 52 32 667

* Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org

* Ευρωπαϊκό Consortium για την Αιμορροφιλία (ECH) – www.ech.eu

Πρώτη δημοσίευση: Απρίλιος 2015 — MEDLABNEWS.GR | Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 11 Απριλίου 2026

Με μεγάλη επιτυχία ολοκληρώθηκε το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Με τη συμμετοχή 300 συνέδρων από περισσότερες από 31 χώρες, ολοκληρώθηκε με επιτυχία το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, σημειώνοντας ένα ακόμη ουσιαστικό ορόσημο για την παγκόσμια κοινότητα των σπάνιων παθήσεων.

Το διήμερο συνέδριο υπό το θέμα «Χτίζοντας μαζί ένα Φωτεινότερο Μέλλον: Μετατρέποντας τις Προκλήσεις των Σπάνιων Παθήσεων σε Εθνικές και Διεθνείς Ευκαιρίες», (“Building a Brighter Future Together: Converting Rare Disease Challenges into National and International Opportunities”) που πραγματοποιήθηκε υπό την αιγίδα του Υπουργείου Υγείας, συγκέντρωσε ενδιαφερόμενα μέρη για ουσιαστικό διάλογο, συνεργασία και ανταλλαγή απόψεων με προοπτική στο μέλλον, καλλιεργώντας μια ισχυρή αίσθηση κοινού σκοπού και συλλογικής ευθύνης. Μέσα από 10 δυναμικές συνεδρίες, υπογραμμίστηκε ο κρίσιμος ρόλος της διεθνούς συνεργασίας, της καινοτομίας και της χάραξης πολιτικής στη βελτίωση της πρόσβασης στη φροντίδα για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Ημέρα 1η│ «Παγκόσμιο Τοπίο & Ψήφισμα WHA:

Θέτοντας το Σκηνικό για ένα Συντονισμένο Ευρωπαϊκό Όραμα και Ρυθμιστική Εξέλιξη στις Σπάνιες Παθήσεις»

Η πρώτη ημέρα διερεύνησε το παγκόσμιο τοπίο των σπάνιων παθήσεων, συμπεριλαμβανομένων των διεθνών συνεργασιών, της ρυθμιστικής επιστήμης και του μέλλοντος της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες. Έθεσε τις βάσεις για μια πιο συντονισμένη ευρωπαϊκή προσέγγιση στις Σπάνιες Παθήσεις, δίνοντας έμφαση στις διεθνείς συνεργασίες (ERDERA, ERNs), την επιτάχυνση της Καινοτομίας μέσω των ρυθμιστικών εξελίξεων, τη μετάβαση από την Έρευνα στη Θεραπεία και την ανάγκη για ένα πιο δίκαιο και προετοιμασμένο σύστημα πρόσβασης και HTA, με ενεργό ρόλο για τους Ασθενείς και την αξιοποίηση των δεδομένων.

Συνεργασίες-ορόσημα για τις σπάνιες παθήσεις, καθώς και νέες πολιτικές που σχεδιάζονται στην Ευρώπη και παγκοσμίως, παρουσιάστηκαν από τους ομιλητές Daria Julkowska, Scientific coordinator of the European Rare Diseases Research Alliance (ERDERA)/Assistant Director of the Thematic Institute for Genetics, Genomics & Bioinformatics (IT GGB) at INSERM, Maurizio Scarpa, Coordinator at the European Reference Network For Rare Hereditary Metabolic Diseases METABERN, Holm Graessner, Managing Director, Centre for Rare Diseases, Ines Hernando, ERN and Healthcare Director EURORDIS, και Monica Drum, Global Programmes Senior Manager, Rare Diseases International, στο πρώτο πάνελ του 6ου Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις. Τη συνεδρία συντόνισε η Ana Rath, Orphanet Director & OD4RD2 coordinator, commissioner for Rare Diseases International Lancet Commission on Rare Diseases.

Οι διεθνείς και ευρωπαϊκές συνεργασίες αναδεικνύονται ως βασικός μοχλός προόδου για τις σπάνιες παθήσεις, διαμορφώνοντας ένα νέο, πιο συντονισμένο τοπίο πολιτικής. Το νέο ευρωπαϊκό σχέδιο, σε συνδυασμό με πρωτοβουλίες στις ΗΠΑ και τον ΠΟΥ, ενισχύει τη συλλογική δράση σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο ρόλος των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) είναι καθοριστικός, συντονίζοντας εκατοντάδες εξειδικευμένα κέντρα και προωθώντας την έρευνα σε διαγνώσεις και καινοτόμες θεραπείες.

Η συμμαχία ERDERA, με ευρεία διεθνή συμμετοχή και σημαντική χρηματοδότηση, στοχεύει στην επιτάχυνση της διάγνωσης και της θεραπείας, καθώς και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών. Ταυτόχρονα, δίνεται έμφαση στην ενίσχυση των εθνικών πολιτικών και τη σύνδεσή τους με το διεθνές οικοσύστημα. Ιδιαίτερη σημασία δίνεται επίσης στην υποστήριξη των αδιάγνωστων ασθενών και την ενίσχυση της «ορατότητας» των σπάνιων παθήσεων. Τονίστηκε επίσης η ανάγκη για συλλογή και αξιοποίηση δεδομένων από όλους τους εμπλεκόμενους φορείς για πιο αποτελεσματικές παρεμβάσεις. Οι διεθνείς οργανισμοί προωθούν εργαλεία και κατευθύνσεις, ειδικά για χώρες με περιορισμένους πόρους, στοχεύοντας στη μείωση των ανισοτήτων στην πρόσβαση και τη φροντίδα.

Ρυθμιστική Επιστήμη και Θεραπευτική Καινοτομία

Υποσχόμενες εξελίξεις σχετικά με τα συντομότερα χρονοδιαγράμματα έγκρισης για ορφανά φάρμακα από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) υπό τη νέα ευρωπαϊκή φαρμακευτική νομοθεσία, καθώς και σημεία ανησυχίας, συζητήθηκαν από εκπροσώπους των ασθενών, της βιομηχανίας και των αρμόδιων ρυθμιστικών φορέων της ΕΕ στο πάνελ με τίτλο "Regulatory Science & Innovation Pathways". Τη συνεδρία συντόνισαν ο Δημήτριος Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και ο Victor Maertens, Government Affairs Director at EUCOPE.

Συγκεκριμένα, η Kaja Kantorska, Policy Officer, European Commission, Violeta Stoyanova-Beninska, Senior Scientific Specialist at Human Division at European Medicines Agency, Ex-Chair of COMP of EMA, Chair of Regulatory Science Committee of International Rare Disease Research Consortium (IRDIRC), Claudia Louati, Head of Policy, European Patients' Forum (EPF), Dominika Misztela, PhD Director, Global Regulatory Science, Policy and Intelligence - Europe, Global Regulatory Affairs, Research and Development (GRA R&D), CSL, και η Kavita Patel, Managing Director, Roche Hellas SA in Greece & Cyprus,, εστίασαν στη νέα ευρωπαϊκή φαρμακευτική νομοθεσία. Αυτή η νομοθεσία αναμένεται να επιταχύνει σημαντικά τις εγκρίσεις ορφανών φαρμάκων από τον EMA, δίνοντας έμφαση στις ανικανοποίητες ιατρικές ανάγκες και στις ασθενοκεντρικές πολιτικές. Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζουν τα "regulatory sandboxes," τα οποία ενισχύουν τη συνεργασία μεταξύ των οργανισμών και επιταχύνουν την καινοτομία. Εν τω μεταξύ, η αυξανόμενη συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων αποτελεί θετική εξέλιξη, αν και εκφράστηκαν ανησυχίες σχετικά με τη μείωση των εμπειρογνωμόνων.

Υπογραμμίστηκαν επίσης αδυναμίες του πλαισίου, όπως η περιορισμένη κάλυψη όλων των σπάνιων παθήσεων και η μη διαφοροποιημένη ανταμοιβή της καινοτομίας. Εκπρόσωποι της βιομηχανίας τόνισαν την ανάγκη για πρόωρο διάλογο με τις αρχές και ένα σταθερό ρυθμιστικό περιβάλλον. Τέλος, σημειώθηκαν προκλήσεις εφαρμογής σε εθνικό επίπεδο, με την Ελλάδα ως χαρακτηριστικό παράδειγμα, όπου οι διαδικασίες αποζημίωσης ενδέχεται να καθυστερούν την πρόσβαση, επηρεάζοντας επίσης την ανταγωνιστικότητα της Ευρώπης.

Στην 3η Συνεδρία "Therapeutic Development & Evidence Generation" με τη συμμετοχή: των Χριστίνα Κυριακοπούλου, PhD, Policy Officer, Προγράμματα Έρευνας Υγείας - Επιστημονική συμβουλή: Σπάνιες παθήσεις, Δεδομένα υγείας, Τεχνητή Νοημοσύνη στην έρευνα υγείας, Giada Farinelli, Regulatory Affairs Manager at Fondazione Telethon, Rose Maase, Therapeutic Operations Lead (Benelux) at Orchard Therapeutics, Sarah Snedeker, Senior Director of Pipeline Strategy, Chiesi,και με συντονιστή τον Stefano Benvenutti, Public Affairs manager, Fondazione Telethon, επισημάνθηκαν οι τεχνολογίες πλατφόρμας και τα νέα εργαλεία παραγωγής ATMP ως καταλύτες για την επιτάχυνση της ανάπτυξης θεραπειών για σπάνιες παθήσεις. Οι πλατφόρμες επιτρέπουν τη χρήση ενός κοινού «κορμού», διευκολύνοντας και επιταχύνοντας τις εγκρίσεις για πολλαπλές ενδείξεις. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στην αποκεντρωμένη παραγωγή (bedside manufacturing), η οποία επιτρέπει ταχύτερη και ασφαλέστερη χορήγηση εξατομικευμένων θεραπειών. Τονίστηκε ότι αυτό το μοντέλο μειώνει σημαντικά το κόστος και τους κινδύνους μεταφοράς βιολογικού υλικού.

Ταυτόχρονα, οι πολύ σπάνιες παθήσεις παραμένουν μια πρόκληση, καθώς το παραδοσιακό εμπορικό μοντέλο δεν είναι βιώσιμο. Σε αυτό το πλαίσιο, υπογραμμίστηκε ο αυξημένος ρόλος της ακαδημαϊκής κοινότητας και των μη κερδοσκοπικών οργανισμών στην ανάπτυξη θεραπειών. Η Ευρωπαϊκή Ένωση προωθεί νέα εργαλεία χρηματοδότησης και ρυθμιστική υποστήριξη για να γεφυρώσει το χάσμα από την έρευνα στην έγκριση. Τέλος, σημειώθηκε η ανάγκη ενίσχυσης της ρυθμιστικής ετοιμότητας μέσω πρωτοβουλιών όπως το ATMP Spearhead, για καλύτερο συντονισμό μεταξύ των εθνικών αρχών και των ευρωπαϊκών οργανισμών.

Biotech Act και Ετοιμότητα του Συστήματος Υγείας

Το αναδυόμενο ευρωπαϊκό πλαίσιο πολιτικής που αποσκοπεί στην ενίσχυση της ανταγωνιστικότητας της βιοτεχνολογίας στην Ευρώπη, την επιτάχυνση της καινοτομίας και τη βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών σε προηγμένες θεραπείες συζητήθηκε από τους Jean-Philippe Plançon, Chairman AFNP, Fabio D'Atri, Policy Officer European Commission, John Coughlan, Head of International Government Affairs and Public Policy Regeneron, Marc van Voorst, Head of Public Affairs Forbion, and Calie Sharman, General Manager Ipsen Greece, Cyprus, Israel & Malta, στη Ενότητα 4: “Biotech Act”.

Η συνεδρία επικεντρώθηκε σε κρίσιμα ζητήματα για το ευρωπαϊκό οικοσύστημα: δίκαιη πρόσβαση των ασθενών σε θεραπείες, συντόμευση των χρονοδιαγραμμάτων για τις Κλινικές Δοκιμές (συμπεριλαμβανομένων των Φαρμάκων Προηγμένων Θεραπειών - ATMPs), και τι σημαίνει το Biotech Act για τα Ορφανά Φαρμακευτικά Προϊόντα (OMPs) και την ελκυστικότητα της ΕΕ. Ταυτόχρονα, άνοιξε μια συζήτηση σχετικά με ένα πιθανό "Strategic Project on Rare" και την ανάγκη κάλυψης του επενδυτικού κενού. Οι συντονιστές ήταν ο Victor Maertens, Government Affairs Director EUCOPE - European Confederation of Pharmaceutical Entrepreneurs, και ο Δημήτριος Αθανασίου, Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ.

Η 5η συνεδρία, “Access, HTA & Health-System Preparedness”, με συντονίστρια τη Valentina Strammiello, Director of Programmes European Patients' Forum, and featuring panelists Julie SPONY, Project Officer HTA European Commission, Anja Schiel, Special Adviser NoMA, και τον Thomas Grub, Director Global Pricing and Market Access Medac, επικεντρώθηκε στο μέλλον της Ευρωπαϊκής Αξιολόγησης Τεχνολογιών Υγείας (HTA). Αυτό περιλάμβανε τη μετάβαση από το EUnetHTA 21 στην εφαρμογή των Κοινών Κλινικών Αξιολογήσεων (JCA), καθώς και το επίπεδο ετοιμότητας των κρατών μελών για την ενσωμάτωσή τους στις εθνικές αποφάσεις. Επιπλέον, υπογραμμίστηκε ο ρόλος των δεδομένων και της δομημένης συμμετοχής των ασθενών, μαζί με πρωτοβουλίες όπως η Πλατφόρμα Νέων Φαρμάκων του ΠΟΥ.

Η πρώτη ημέρα ολοκληρώθηκε με καταληκτικές παρατηρήσεις από τον καθηγητή Mohamed Hassany, Assistant Minister of Health for Projects and Public Health Initiatives, Egypt, ο οποίος, μεταξύ άλλων, ανέφερε τη δέσμευση της Αιγύπτου για έγκαιρη διάγνωση μέσω του προληπτικού ελέγχου νεογνών για 19 διαταραχές εντός 72 ωρών από τη γέννηση. Τόνισε επίσης τη σημασία του Ταμείου Σπανίων Παθήσεων, το οποίο διασφαλίζει ισότιμη πρόσβαση στις θεραπείες με βάση την κλινική ανάγκη και όχι την οικονομική δυνατότητα.

Οι παρατηρήσεις του αντανακλούσαν μια ευρύτερη συναίνεση που προέκυψε καθ' όλη τη διάρκεια της ημέρας: οι σπάνιες παθήσεις αναγνωρίζονται όλο και περισσότερο ως παγκόσμια προτεραιότητα δημόσιας υγείας. Ωστόσο, παρά τη δυναμική αυτή, παραμένουν μεγάλα κενά στη μετατροπή της καινοτομίας σε έγκαιρη και δίκαιη πρόσβαση των ασθενών. Οι συζητήσεις επανειλημμένα επεσήμαναν την ανάγκη για ισχυρότερη ευθυγράμμιση μεταξύ των ρυθμιστικών πλαισίων, των συστημάτων αποζημίωσης και της εθνικής εφαρμογής, καθώς και την ενισχυμένη ανταλλαγή δεδομένων και τη διασυνοριακή συνεργασία.

Ημέρα 2η │Η Ελλάδα στο Ευρωπαϊκό Οικοσύστημα Σπανίων Παθήσεων: Οι Σπάνιες Παθήσεις ως Εθνική Προτεραιότητα

Η δεύτερη ημέρα του συνεδρίου επικεντρώθηκε στη μεταφορά των ευρωπαϊκών στρατηγικών σε εθνικές πολιτικές και πρακτική εφαρμογή, αναδεικνύοντας με σαφήνεια τη στρατηγική θέση της Ελλάδας ως ενεργού και εξελισσόμενου κόμβου στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα των σπανίων παθήσεων. Δόθηκε έμφαση στην ενίσχυση της ερευνητικής ικανότητας, την προώθηση των στρατηγικών γενετικής φροντίδας και την ενίσχυση των ψηφιακών υποδομών υγείας, συμπεριλαμβανομένων των μητρώων ασθενών και των συστημάτων δεδομένων, ως βασικούς πυλώνες για τη βελτίωση της διάγνωσης, της φροντίδας και της πρόσβασης για τα άτομα που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Οι εργασίες του 6ου Διεθνούς Συνεδρίου για τις Σπάνιες Παθήσεις άνοιξαν με εισαγωγική ομιλία από τον Υπουργό Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, ο οποίος εξέφρασε για άλλη μια φορά τη σταθερή του υποστήριξη προς την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), τονίζοντας ότι «το γραφείο είναι πάντα ανοιχτό για την επίλυση ζητημάτων», επιβεβαιώνοντας τη θεσμική βούληση για συνεχή διάλογο και συνεργασία με την κοινότητα των ασθενών.

Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. «Το Υπουργείο Ανάπτυξης υλοποιεί στοχευμένες δράσεις που ενισχύουν την ερευνητική δραστηριότητα και τις υποδομές, ενώ προωθούν τη συνεργασία μεταξύ του ιδιωτικού και του δημόσιου τομέα», ανέφερε ο Σταύρος Καλαφάτης, Υφυπουργός Ανάπτυξης, αρμόδιος για την Έρευνα και την Καινοτομία, στον χαιρετισμό του.

Περισσότερες από 500.000 οικογένειες επηρεάζονται από σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα. «Το Υπουργείο Ανάπτυξης υλοποιεί στοχευμένες δράσεις που ενισχύουν την ερευνητική δραστηριότητα και τις υποδομές, ενώ προωθούν τη συνεργασία μεταξύ του ιδιωτικού και του δημόσιου τομέα», ανέφερε ο Σταύρος Καλαφάτης, Υφυπουργός Ανάπτυξης, αρμόδιος για την Έρευνα και την Καινοτομία, στον χαιρετισμό του.

Η Μέμη Τσεκούρα, Πρόεδρος της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας, υπογράμμισε την ανάγκη για ένα δεσμευτικό Εθνικό Σχέδιο Δράσης, την επιτάχυνση της ανάπτυξης μητρώων και τη διασφάλιση της έγκαιρης και δίκαιης πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, με ενεργό συμμετοχή των ασθενών στη λήψη αποφάσεων. «Οι Σπάνιες Παθήσεις, παρά την ονομασία τους, επηρεάζουν ένα σημαντικό μέρος του πληθυσμού και συνοδεύονται από κρίσιμες προκλήσεις, όπως η καθυστερημένη διάγνωση, οι ανισότητες στην πρόσβαση σε θεραπείες και η έλλειψη συντονισμένης φροντίδας», τόνισε κλείνοντας την ομιλία της.

Ο Σπύρος Σαπουνάς, MD, MSc, PhD, Ενδοκρινολόγος, Διαβητολόγος, Προϊστάμενος του Εθνικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΟΦ), τόνισε ότι ο ΕΟΦ έχει μειώσει σημαντικά τους χρόνους απόκρισης, διασφαλίζοντας δίκαιη πρόσβαση των ασθενών στα φάρμακα. Υπογράμμισε επίσης τη συνεχή υποστήριξη του Οργανισμού προς την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), σημειώνοντας ότι παρά την πρόοδο, υπάρχουν ακόμα σημαντικά περιθώρια βελτίωσης. Η Ελευθερία Τοκατλίδη, Διευθύνουσα Σύμβουλος του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας & Τεχνολογίας (ΙΦΕΤ), υπογράμμισε τον ρόλο του ΙΦΕΤ ως «σανίδα σωτηρίας» για την έγκαιρη πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμα φάρμακα, σημειώνοντας τη σημαντική μείωση των χρόνων προμήθειας. Όπως τόνισε, «η διαδικασία μπορεί να ολοκληρωθεί σε μόλις 5 ημέρες, ενώ για πιο σύνθετες εισαγωγές απαιτείται έως ένας μήνας, ενισχύοντας ταυτόχρονα τη διαφάνεια και επιτυγχάνοντας χαμηλότερες τιμές.»

Στο Policy Firechat μεταξύ του Δημήτριου Αθανασίου, Αντιπροέδρου της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και του Μάριου Θεμιστοκλέους, Υφυπουργού Υγείας, σχετικά με τις «Σπάνιες Παθήσεις ως Εθνική Προτεραιότητα», ο κ. Θεμιστοκλέους δήλωσε, μεταξύ άλλων, ότι «Το Εθνικό Σχέδιο Δράσης έχει υποβληθεί και βρίσκεται στο τελικό στάδιο επεξεργασίας του», υπογραμμίζοντας ότι η υλοποίησή του αναμένεται να αποτελέσει καθοριστικό βήμα για τη συστηματική αντιμετώπιση των σπανίων παθήσεων στη χώρα, αλλά και τονίζοντας ότι ένα από τα προβλήματα προς επίλυση είναι η δίκαιη πρόσβαση, και ειδικά η πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση.

Γονιδιωματική Ιατρική και Εθνική Στρατηγική

Το παράδειγμα της Αυστραλίας στη γενωμική και η δυνατότητα εφαρμογής του στην Ελλάδα παρουσιάστηκε από τον καθηγητή John Christodoulou, Διευθυντή Θεματικής Γενωμικής Ιατρικής στο Murdoch Children’s Research Institute, Μελβούρνη, Βικτώρια, Αυστραλία, στην εισαγωγική του ομιλία στο 6ο πάνελ, «Η Ανάγκη για ένα Εθνικό Πρόγραμμα: Γενετική Φροντίδα για Όλους». Τόνισε τη σημασία του ελέγχου φορέων και του διευρυμένου προληπτικού ελέγχου νεογνών, καθώς και την ανάγκη ενσωμάτωσης των γενωμικών τεχνολογιών, της χρήσης τεχνητής νοημοσύνης και της σταθερής χρηματοδότησης για ένα πιο προληπτικό και εξατομικευμένο σύστημα υγείας. Τη συνεδρία συντόνισαν ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και η Αθηνά Βέρβερη, Κλινική Γενετίστρια-Παιδίατρος, Τμήμα Γενετικής Σπανίων Παθήσεων, Γενικό Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης «Παπαγεωργίου».

Στη συζήτηση που ακολούθησε, με τη συμμετοχή των ομιλητών: Χριστίνα-Μαρία Κράββαρη, Γενική Γραμματέας Δημόσιας Υγείας του Υπουργείου Υγείας, Παυλίνα Καρασιώτου, Γενική Γραμματέας Δημοσιονομικής Πολιτικής του Υπουργείου Εθνικής Οικονομίας και Οικονομικών, Σπύρος Γούλας, Διευθυντής της Διεύθυνσης Στρατηγικού Σχεδιασμού του ΕΟΠΥΥ, Γεώργιος Παπαδήμας, Επιμελητής Νευρολόγος, Α΄ Νευρολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών, Υπεύθυνος Εργαστηρίου Μυϊκών Παθήσεων, Αιγινήτειο Νοσοκομείο, Χριστίνα Κανακά-Gantenbein, MD, PhD, FMH (CH), Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια της Α' Παιδιατρικής Κλινικής και του Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου της Ιατρικής Σχολής ΕΚΠΑ, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Περικλής Μακρυθανάσης, MD, PhD, Ιατρός Γενετιστής, Αναπληρωτής Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής στην Ιατρική Σχολή του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, Ερευνητής στο Ίδρυμα Ιατροβιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών (ΙΙΒΕΑΑ), Μαριάννα Κωνσταντινίδη, Γενική Διευθύντρια Ελλάδας, Κύπρου & Μάλτας της CSL, και Anthony Aouad, General Manager της Sanofi Ελλάδας, Ουγγαρίας & Ουκρανίας, υπογραμμίστηκε η ανάγκη για ένα δομημένο εθνικό στρατηγικό σχέδιο που θα ενσωματώνει τη γενετική στην κλινική πράξη. Δεδομένου ότι έως και το 80% των σπανίων παθήσεων έχει γενετική αιτιολογία, η απουσία συντονισμένης πολιτικής συνιστά κρίσιμο κενό στο σύστημα υγείας. Τονίστηκε ότι απαιτείται η θέσπιση σαφών πρωτοκόλλων παραπομπής, η ουσιαστική διεύρυνση του νεογνικού και προγεννητικού ελέγχου, καθώς και η καθολική, ισότιμη πρόσβαση και αποζημίωση για μοριακές διαγνωστικές εξετάσεις. Παράλληλα, κρίθηκε επιτακτική η ανάπτυξη εθνικών μητρώων ασθενών και η δημιουργία δικτύων αριστείας, ως βασικών υποδομών για την ορθολογική διαχείριση των σπανίων παθήσεων. Οι ομιλητές κατέληξαν με σαφήνεια ότι η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στη γενετική φροντίδα δεν αποτελεί απλώς ιατρική πρόκληση, αλλά θεμελιώδες ζήτημα δημόσιας υγείας και κοινωνικής δικαιοσύνης.

Ενίσχυση Εθνικών και Ευρωπαϊκών Ερευνητικών Δικτύων

Κατά τη διάρκεια της 7ης ενότητας, “JARDIN – ΕΝΙΣΧΥΣΗ ΤΟΥ ΡΟΛΟΥ ΤΗΣ ΕΛΛΑΔΑΣ ΣΤΑ ERNs ΚΑΙ ΤΙΣ ΚΛΙΝΙΚΕΣ ΔΟΚΙΜΕΣ (2026-2030)”, στην κεντρική του ομιλία, ο Αλέξης Ατζιμάνογλου, Συντονιστής του Ευρωπαϊκού Δικτύου Αναφοράς για Σπάνιες και Σύνθετες Επιληψίες ERN EpiCARE - Νοσοκομείο San Juan De Dios, Βαρκελώνη, ανέδειξε τα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς ως ένα ώριμο και αποτελεσματικό σύστημα που ενισχύει τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνεργασία στη φροντίδα των σπανίων παθήσεων. Τόνισε ότι η ενίσχυση της συμμετοχής της Ελλάδας στα ERNs είναι ένα σημαντικό βήμα για τη δίκαιη πρόσβαση των ασθενών και μια ευκαιρία για τους Έλληνες γιατρούς να συμμετέχουν ενεργά σε πανευρωπαϊκά συνεργατικά δίκτυα.

Στη συνέχεια, ένα πάνελ με τη συμμετοχή των ομιλητών: Αδαμαντία Εγγλεζοπούλου, Αναπληρώτρια Εθνική Εκπρόσωπος στο Συμβούλιο των Κρατών Μελών της ΕΕ για τις Σπάνιες Παθήσεις, Διοικήτρια του Γενικού Νοσοκομείου Κέρκυρας, Λαμπρινή Παππά, Προϊσταμένη του Τμήματος Ετοιμότητας και IHR, Διεύθυνση Ετοιμότητας και Απόκρισης του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ), Γεώργιος Τσιβγούλης, MD, PhD, MSc, FESO, FEAN, FAAN, Καθηγητής & Πρόεδρος της Β' Νευρολογικής Κλινικής, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο «Αττικόν», Αθήνα, Μιχάλης Χειμώνας, Γενικός Διευθυντής του Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ), Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου της EFPIA, και Ευαγγελία Κοράκη, Πρόεδρος της HACRO (Ελληνική Ένωση CROs), Πρόεδρος & Διευθύνουσα Σύμβουλος της CORONIS Research SA, εξέτασε πώς μπορεί να ενισχυθεί ουσιαστικά ο ρόλος της χώρας στα Ευρωπαϊκά Δίκτυα Αναφοράς (ERNs) και τις κλινικές δοκιμές. Η συζήτηση επικεντρώθηκε στην αύξηση της συμμετοχής της Ελλάδας στα ERNs και την «Κοινή Δράση JARDIN», τη δημιουργία ενός εθνικού μηχανισμού συντονισμού για τα ERNs, τον ρόλο των ERNs ως μοχλό για την ενίσχυση των Κλινικών Δοκιμών στις Σπάνιες Παθήσεις και τη στρατηγική για ανάπτυξη και διεθνή συνεργασία για την περίοδο 2026–2030. Εν κατακλείδι, υπογραμμίστηκε η σημασία της ενεργού και συντονισμένης συμμετοχής της χώρας σε Ευρωπαϊκά Δίκτυα και πρωτοβουλίες, με στόχο τη βελτίωση της Φροντίδας, της Έρευνας και της πρόσβασης σε Θεραπείες για τις Σπάνιες Παθήσεις. Οι συντονιστές της συνεδρίας ήταν ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ, και η Μαρία Ευστρατίου, Πρόεδρος του Παγκρήτιου Συλλόγου Γονέων & Φίλων Παιδιών με Νεοπλασία «Ηλιαχτίδα».

Η 8η Ενότητα, “ERDERA & η Ελληνική Ερευνητική Ικανότητα: Συνδέοντας την Ελλάδα με την Ευρώπη”, με ομιλητές τους Στέλιο Κυμπουρόπουλο, Ψυχίατρο, Πρώην Μέλος του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου, Χριστίνα Κυριακοπούλου, PhD, Policy Officer, Προγράμματα Έρευνας Υγείας - Επιστημονική συμβουλή: Σπάνιες παθήσεις, Δεδομένα υγείας, Τεχνητή Νοημοσύνη στην έρευνα υγείας, Ελένη Γρηγορακάκη, MSc, MBA, Regulatory Affairs Manager στην MSD & Μέλος του Συμβουλευτικού Συμβουλίου της Ευρωπαϊκής Συμμαχίας Έρευνας για τις Σπάνιες Παθήσεις (ERDERA MAB), Ελένη Παπαδάκη, Καθηγήτρια Αιματολογίας, Κοσμήτορας της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Κρήτης, Δημήτρη Πλεξουσάκη, Καθηγητή στο Τμήμα Επιστήμης Υπολογιστών του Πανεπιστημίου Κρήτης, Επικεφαλής του Εργαστηρίου Πληροφοριακών Συστημάτων (ISL) του Ινστιτούτου Πληροφορικής του ΙΤΕ και Αντώνιο Γυπάκη, Προϊστάμενο της Διεύθυνσης Σχεδιασμού και Προγραμματισμού Έρευνας και Καινοτομίας, ανέδειξε τη δυναμική παρουσία της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό ερευνητικό οικοσύστημα, τοποθετώντας τη χώρα όχι μόνο ως συμμετέχοντα αλλά και ως δυνητικό συνδιαμορφωτή της ευρωπαϊκής ερευνητικής στρατηγικής στις σπάνιες παθήσεις.

Η συζήτηση, την οποία συντόνισαν ο Βασίλειος Καρατζιάς, Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG) και Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Friedreich, και η Καίτη Θεοχάρη, Β΄Αντιπρόεδρος της (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), και Πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ασθενών & Φίλων Πασχόντων από Λυσοσωμικά Νοσήματα «Αλληλεγγύη», επικεντρώθηκε στον ρόλο της ERDERA ως βασικής ευρωπαϊκής πρωτοβουλίας για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις, τη δημιουργία της Εθνικής Ομάδας Κατόπτρου (National Mirror Group - NMG) και τη στρατηγική της σημασία για την Ελλάδα, την αξιολόγηση της προοπτικής δημιουργίας ενός Ελληνικού Ερευνητικού Κόμβου για τις Σπάνιες Παθήσεις και, τέλος, τη σύνδεση της εθνικής ερευνητικής δραστηριότητας με τις Ευρωπαϊκές Συνεργασίες.

Διαχείριση Δεδομένων και Προετοιμασία Κλινικής Αξιολόγησης

Η 9η Ενότητα, “Data, Orphacodes & Digital Readiness”, την οποία συντόνισε ο Δημήτριος Αθανασίου, Α΄ Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) - Rare Diseases Greece (RDG), Μέλος EMA PCWP, GPA WDO, Μέλος ΔΣ επικεντρώθηκε στον κρίσιμο ρόλο των Μητρώων, της διαλειτουργικότητας και των Ψηφιακών Εργαλείων στη διαχείριση των Σπανίων Παθήσεων. Συγκεκριμένα, η συζήτηση πάνελ με τους Γεώργιο Μαργετίδη, Head of Sector στον Εκτελεστικό Οργανισμό της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την Υγεία και τον Ψηφιακό Τομέα, Παναγιώτα Μήτρου, MD, PhD, Παθολόγο - Διαβητολόγο, Λέκτορα του Πανεπιστημίου Αθηνών, Προϊσταμένη του Αυτοτελούς Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Ασθενών του Υπουργείου Υγείας, Κωνσταντίνο Μαθιουδάκη, Προϊστάμενο του Τμήματος Συστημάτων Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας της Γενικής Διεύθυνσης e-Υγείας (ΗΔΙΚΑ Α.Ε.), και Κωνσταντίνο Χαλκιά, MD, Παθολόγο, Εκτελεστικό Μέλος του Διοικητικού Συμβουλίου του ΚΕΤΕΚΝΥ – Ελληνικό Ινστιτούτο DRG, επικεντρώθηκε στην ανάπτυξη εθνικών Μητρώων Σπανίων Παθήσεων και τη σύνδεσή τους με ευρωπαϊκά συστήματα, την ανάγκη για ομοιόμορφη ταξινόμηση μέσω του Orphanet Greece, την πλήρη υιοθέτηση των Orphacodes και την ενισχυμένη χρήση εργαλείων όπως το #CPMS και τα Μητρώα. Συζήτησαν επίσης τη χρήση ψηφιακών εργαλείων όπως ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων (rdgmap.gr) και το έργο myHealth@myHands για τη βελτίωση της φροντίδας.

Οι συμμετέχοντες υπογράμμισαν ότι τα δεδομένα συνιστούν κρίσιμο στρατηγικό περιουσιακό στοιχείο για τις σπάνιες παθήσεις, επισημαίνοντας ότι χωρίς τη συστηματική και θεσμικά κατοχυρωμένη αξιοποίησή τους δεν μπορεί να διασφαλιστεί ούτε έγκαιρη διάγνωση ούτε αποτελεσματική παρακολούθηση των ασθενών, ούτε ορθολογική κατανομή των πόρων υγείας. Στο πλαίσιο αυτό, αναδείχθηκε ως άμεση προτεραιότητα η ευθυγράμμιση και διαλειτουργικότητα των εθνικών μητρώων με τις ευρωπαϊκές υποδομές δεδομένων. Η απουσία αυτών των μηχανισμών υπονομεύει την έρευνα, επιβραδύνει την καινοτομία και περιορίζει την αποτελεσματικότητα των δημόσιων πολιτικών. Η συζήτηση κατέληξε με σαφή έκκληση για άμεσες θεσμικές παρεμβάσεις που θα ενισχύσουν την ψηφιακή ετοιμότητα του συστήματος υγείας, θα κατοχυρώνουν την αξιοποίηση ποιοτικών δεδομένων στη λήψη αποφάσεων και θα διασφαλίζουν ισότιμη και τεκμηριωμένη πρόσβαση των ασθενών στις υπηρεσίες υγείας. Η μετάβαση σε ένα σύστημα υγείας που βασίζεται στα δεδομένα δεν αποτελεί πλέον επιλογή, αλλά αναγκαία προϋπόθεση για βιώσιμες και δίκαιες πολιτικές υγείας.

Η τελική συνεδρία, “Access & HTA – Preparing Greece for JCA”, την οποία συντόνισε η Μένια Κουκουγιάννη, Health Project Manager του Συλλόγου Σπάνιων Παθήσεων Ελλάδας, συνιδρύτρια και διευθύντρια της ΑΜΚΕ «ΚΑΡΚΙΝΑΚΙ», επικεντρώθηκε στην εφαρμογή της Κοινής Κλινικής Αξιολόγησης και τις προϋποθέσεις για δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση στις θεραπείες. Στην κεντρική της ομιλία, η Φλώρα Μπακοπούλου, Πρόεδρος της Ελληνικής Επιτροπής HTA, Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Εφηβικής Ιατρικής-Κλινικής Φαρμακολογίας της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών, υπογράμμισε την πρόοδο της Ελλάδας στην προετοιμασία για την εφαρμογή της Κοινής Κλινικής Αξιολόγησης (JCA) και την ευθυγράμμιση με τον ευρωπαϊκό κανονισμό HTA. Τόνισε τη σημασία της ενίσχυσης του εθνικού συστήματος HTA, την ανάπτυξη μεθοδολογικών κατευθυντήριων γραμμών και την πιλοτική εφαρμογή νέων διαδικασιών. Υπογράμμισε ότι ο βασικός στόχος είναι να διασφαλιστεί η δίκαιη και έγκαιρη πρόσβαση σε καινοτόμες και οικονομικά αποδοτικές θεραπείες. Ταυτόχρονα, επεσήμανε τον κρίσιμο ρόλο της συνεργασίας μεταξύ θεσμών, εμπειρογνωμόνων και ασθενών για την επιτυχή εφαρμογή του νέου πλαισίου.

Η συζήτηση πάνελ μεταξύ της Δρ. Νάντιας Γκογκοζώτου, MBA, MSc, PhD, Προέδρου του Εθνικού Οργανισμού Παροχής Υπηρεσιών Υγείας (ΕΟΠΥΥ), Προέδρου της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων, της Χαράς Κανή, Φαρμακοποιού, Προϊσταμένης του Τμήματος Σχεδιασμού και Παρακολούθησης Χορήγησης Φαρμάκων της Διεύθυνσης Φαρμάκου της Γενικής Διεύθυνσης Οργάνωσης και Σχεδιασμού Υπηρεσιών Υγείας (Ε.Ο.Π.Υ.Υ.), του Αντώνη Μοράρη, Oncology Market Access Lead της AstraZeneca Ελλάδας, του Χάρη Πλασσαρά, Head of Market Access and Government Affairs Ελλάδας, Κύπρου και Μάλτας της MEDISON Pharma Ελλάδας, και της Μαριάντζελας Οικονομοπούλου, Head of External Affairs and Patient Value Access - Ελλάδας, Κύπρου, Μάλτας της TAKEDA, επικεντρώθηκε στα διδάγματα από το HTA στην Ελλάδα και το πρόγραμμα "WHO Pilot", τον ρόλο της συμμετοχής των Ασθενών, τα Δεδομένα Πραγματικού Κόσμου (RWE) και την ετοιμότητα του συστήματος, την προετοιμασία της χώρας για την εφαρμογή του JCA και, τέλος, τη διασφάλιση της ισότητας και της έγκαιρης πρόσβασης σε Καινοτόμες Θεραπείες. Η συνεδρία ολοκληρώθηκε με μια συλλογική έκκληση για τη δημιουργία ενός σύγχρονου, διαφανούς και αποτελεσματικού πλαισίου HTA, με στόχο τη διαφύλαξη και την επιτάχυνση της πρόσβασης σε απαραίτητες θεραπείες για ασθενείς με σπάνιες παθήσεις.

Ο Μέγας Χορηγός του συνεδρίου ήταν η Takeda. Χορηγοί ήταν οι εταιρείες Ardius Pharma σε συνεργασία με την Orchard Therapeutics και την PTC Therapeutics, καθώς και οι εταιρείες AstraZeneca, CSL Behring, GENESIS Pharma, INTEGRIS Pharma, Ipsen, Medison, Roche και Sanofi. Υποστηρικτές ήταν οι εταιρείες Acadia, BioAnalytica, Chiesi, f-anazitisi, Italfarmaco, ORDAID και UCB. Μεταξύ όσων συνέβαλαν συγκαταλέγονται οι εταιρείες: Ariti, Brain Therapeutics και Specialty Therapeutics, ενώ το συνέδριο υποστηρίχθηκε επίσης από τον ΣΦΕΕ. Η Perception ήταν ο Media Partner και Χορηγοί Επικοινωνίας οι: fdaily, HealthMag, Healthview, HealthWeb, Iatronet, News4Health και ONMED.

Η μεγάλη επιστροφή της Σελίν Ντιόν μετά το Stiff-Person: Τι λένε οι γιατροί για την ασθένεια που την είχε λυγίσει

επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea

Η Σελίν Ντιόν ανακοίνωσε 10 συναυλίες στο Παρίσι και το ερώτημα είναι ένα: θεραπεύτηκε από το σύνδρομο Stiff-Person ή απλώς κατάφερε να το ελέγξει; Τι είναι η σπάνια νόσος, πώς αντιμετωπίζεται και τι συνέβη πραγματικά με την υγεία της. 

Η 58χρονη σταρ ανακοίνωσε ότι θα πραγματοποιήσει 10 εμφανίσεις στο Paris La Défense Arena από τις 12 Σεπτεμβρίου έως τις 14 Οκτωβρίου 2026. Πρόκειται για την πρώτη μεγάλη σειρά συναυλιών της μετά τη διάγνωση με Stiff-Person Syndrome, την οποία είχε δημοσιοποιήσει τον Δεκέμβριο του 2022.

Το σύνδρομο αυτό είναι μια σπάνια, χρόνια και σοβαρή νευρολογική διαταραχή που προκαλεί έντονη μυϊκή δυσκαμψία και επώδυνους σπασμούς. Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται στο περπάτημα, στη διατήρηση της ισορροπίας, ακόμη και σε απλές καθημερινές κινήσεις. Σε ορισμένες περιπτώσεις οι σπασμοί πυροδοτούνται από θόρυβο, άγγιγμα ή συναισθηματική φόρτιση.

Για έναν άνθρωπο όπως η Σελίν Ντιόν, που ζει από τη φωνή, την αναπνοή, τον έλεγχο του σώματος και την κίνηση πάνω στη σκηνή, η νόσος αυτή ήταν καταστροφική. Η ίδια είχε παραδεχθεί ότι η πάθηση επηρέαζε όχι μόνο την κινητικότητά της αλλά και την ικανότητά της να τραγουδά όπως παλιά. Αυτός ήταν και ο βασικός λόγος που αναγκάστηκε να ακυρώσει την περιοδεία Courage World Tour και να αποσυρθεί από τις μεγάλες ζωντανές εμφανίσεις.

Το πιο σημαντικό σημείο είναι ότι το σύνδρομο Stiff-Person δεν έχει σήμερα οριστική θεραπεία. Η διεθνής ιατρική βιβλιογραφία και οι μεγάλες ιατρικές πηγές αναφέρουν ότι η αντιμετώπιση στοχεύει στη μείωση των συμπτωμάτων, στη βελτίωση της λειτουργικότητας και στην καλύτερη ποιότητα ζωής, όχι στην πλήρη ίαση. Άρα, όταν ακούμε ότι η Σελίν Ντιόν είναι καλά και επιστρέφει, αυτό δεν σημαίνει ότι η νόσος εξαφανίστηκε, αλλά ότι βρίσκεται σε μια πολύ πιο ελεγχόμενη φάση.

Η θεραπευτική προσέγγιση στο Stiff-Person Syndrome περιλαμβάνει συνήθως φάρμακα που μειώνουν τη δυσκαμψία και τους μυϊκούς σπασμούς, όπως βενζοδιαζεπίνες ή βακλοφένη, ενώ σε αρκετές περιπτώσεις χρησιμοποιούνται και ανοσοθεραπείες, όπως η ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIG). Παράλληλα, πολύ σημαντικό ρόλο παίζουν η φυσικοθεραπεία, η αποκατάσταση, η προσεκτική άσκηση και η αποφυγή παραγόντων που μπορεί να πυροδοτήσουν κρίσεις.

Αυτό σημαίνει ότι η μεγάλη της επιστροφή δεν μοιάζει με “θαύμα” ή ξαφνική ίαση. Μοιάζει περισσότερο με αποτέλεσμα μακρόχρονης, δύσκολης και επίμονης θεραπευτικής προσπάθειας. Όσα έχουν δημοσιευτεί διεθνώς συγκλίνουν στο ότι η Σελίν Ντιόν κατάφερε σταδιακά να ξανατραγουδήσει, να ανακτήσει μέρος της κινητικότητάς της και να σταθεροποιήσει αρκετά την κατάστασή της ώστε να αντέξει την πίεση μιας σειράς μεγάλων συναυλιών.

Η επιστροφή της είχε αρχίσει να διαφαίνεται ήδη από την πολύκροτη εμφάνισή της στην τελετή έναρξης των Ολυμπιακών Αγώνων του Παρισιού το 2024. Εκείνη η εμφάνιση είχε θεωρηθεί το πρώτο πραγματικά ισχυρό σημάδι ότι είχε αφήσει πίσω την πιο βαριά φάση της νόσου και μπορούσε ξανά να σταθεί μπροστά στο κοινό. Η νέα ανακοίνωση με τις 10 συναυλίες δείχνει ότι πλέον νιώθει αρκετά σταθερή ώστε να επιχειρήσει μια πιο οργανωμένη επιστροφή.

Τι έγινε όμως με τις αναφορές ότι είχε καθηλωθεί σε καρέκλα; Εδώ χρειάζεται προσοχή. Η ίδια η νόσος μπορεί πράγματι να προκαλέσει τόσο σοβαρή επιβάρυνση ώστε κάποιοι ασθενείς να χρειάζονται βοηθήματα βάδισης ή ακόμη και αμαξίδιο σε ορισμένες φάσεις. Ωστόσο, στο διαδίκτυο είχαν κυκλοφορήσει και ανακριβείς ή παραπλανητικές εικόνες που αποδόθηκαν λανθασμένα στη Σελίν Ντιόν. Το ασφαλές συμπέρασμα είναι ότι η κινητικότητά της είχε επηρεαστεί σοβαρά, αλλά δεν πρέπει να αναπαράγονται άκριτα κάθε βίντεο ή φήμη που κυκλοφόρησε στα social media.

Με βάση όσα είναι γνωστά σήμερα, η πιο σωστή διατύπωση είναι η εξής: η Σελίν Ντιόν δεν ανακοίνωσε ότι θεραπεύτηκε· ανακοίνωσε ότι κατάφερε να ελέγξει καλύτερα τη νόσο της και να επιστρέψει στη σκηνή. Και αυτό, από μόνο του, είναι ένα πολύ ισχυρό μήνυμα για τους ασθενείς με χρόνιες και σπάνιες παθήσεις.

Η υπόθεσή της υπενθυμίζει επίσης κάτι πολύ σημαντικό: ακόμη και όταν δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, η σύγχρονη ιατρική μπορεί σε αρκετές περιπτώσεις να προσφέρει ουσιαστική βελτίωση, λειτουργική αποκατάσταση και δυνατότητα επιστροφής στη ζωή και στην εργασία. Στην περίπτωση της Σελίν Ντιόν, αυτή η επιστροφή έχει και ισχυρό συμβολισμό: δεν σημαίνει ότι νίκησε οριστικά τη νόσο, αλλά ότι έμαθε να παλεύει μαζί της και να ξανακερδίζει έδαφος.

Με λίγα λόγια: η Σελίν Ντιόν φαίνεται να βρίσκεται σε σαφώς καλύτερη κατάσταση, αλλά το σύνδρομο Stiff-Person παραμένει μια χρόνια πάθηση χωρίς οριστική ίαση. Η επιστροφή της στη σκηνή είναι κυρίως ένδειξη κλινικής σταθεροποίησης και λειτουργικής βελτίωσης, όχι πλήρους θεραπείας.

Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας και AstraZeneca συμπράττουν για τη διάδοση του Ελληνικού Χάρτη Σπανίων Παθήσεων

medlabnews.gr iatrikanea

Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) και η AstraZeneca Ελλάδας ανακοινώνουν τη σύμπραξή τους με κοινό στόχο την ευρεία διάδοση και ενεργή αξιοποίηση του Ελληνικού Χάρτη Σπανίων Παθήσεων (rdgmap.gr). Η πρωτοβουλία αυτή αναδεικνύει τη δέσμευση των δύο εταίρων να προωθήσουν την πρόσβαση στην αξιόπιστη πληροφόρηση και να ενισχύσουν τη διασύνδεση όλων των εμπλεκομένων στην κοινότητα των σπανίων παθήσεων στην Ελλάδα.

Ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων αποτελεί ένα σύγχρονο εργαλείο ενημέρωσης, ενδυνάμωσης και διασύνδεσης ασθενών, φροντιστών και επαγγελματιών υγείας. Πρόκειται για μία μοναδική ψηφιακή πλατφόρμα που συγκεντρώνει και παρουσιάζει γεωγραφικές πληροφορίες για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης, τις Οργανώσεις Ασθενών, τις Κλινικές Μελέτες, την Επιστημονική Βιβλιογραφία, καθώς και άλλους κρίσιμους πόρους που σχετίζονται με τα σπάνια νοσήματα. Αξιοποιώντας τεχνολογίες GIS (Geographic Information Systems) και AI, ο Χάρτης προσφέρει μία άμεση, επικαιροποιημένη και αξιόπιστη πηγή πληροφόρησης για όσους δραστηριοποιούνται στον χώρο των σπανίων παθήσεων — είτε πρόκειται για επαγγελματίες υγείας είτε για ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Ο Πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας, κος Βασίλειος Καρατζιάς, επεσήμανε: «Ο Ελληνικός Χάρτης Σπανίων Παθήσεων είναι ένα εργαλείο που δημιουργήθηκε από την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος με επίκεντρο τον ασθενή και τις πραγματικές ανάγκες της κοινότητάς μας. Η συνεργασία με την AstraZeneca Ελλάδας ενισχύει σημαντικά την προσπάθειά μας να καταστήσουμε τον Χάρτη ευρέως γνωστό και λειτουργικό, ώστε κάθε ασθενής και κάθε οικογένεια να μπορεί να εντοπίσει έγκαιρα τις κατάλληλες δομές και την υποστήριξη που χρειάζεται. Η σύμπραξη αυτή αποτελεί ένα ακόμη βήμα προς ένα πιο οργανωμένο και προσβάσιμο σύστημα φροντίδας για τα σπάνια νοσήματα στην Ελλάδα».

Από την πλευρά της, η κα Γιώτα Κοτσεκίδου, Corporate & Regulatory Affairs Director της AstraZeneca Ελλάδας, δήλωσε σχετικά: «Στην AstraZeneca, η δέσμευσή μας στον τομέα των σπανίων παθήσεων είναι διαρκής και ουσιαστική. Πιστεύουμε ότι η πρόσβαση στην έγκυρη και έγκαιρη πληροφόρηση αποτελεί θεμέλιο για τη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών. Η συνεργασία μας με την ΕΣΑΕ για τη διάδοση του Χάρτη Σπανίων Παθήσεων ενισχύει το οικοσύστημα των σπανίων νοσημάτων στη χώρα μας, προάγοντας την επιστημονική ενημέρωση και τη διασύνδεση, με σταθερή προσήλωση στα οφέλη για τους ασθενείς».

Στο πλαίσιο της συνεργασίας, η AstraZeneca προχώρησε σε εκτεταμένη ηλεκτρονική ενημέρωση των επαγγελματιών υγείας σχετικά με τον Ελληνικό Χάρτη Σπανίων Παθήσεων, ενθαρρύνοντάς τους να αξιοποιήσουν την πλατφόρμα ως σημείο αναφοράς για πολύτιμες πληροφορίες που αφορούν τις σπάνιες παθήσεις. Χάρη στον δυναμικό χαρακτήρα του εργαλείου, οι επαγγελματίες υγείας μπορούν επίσης να συμβάλλουν ενεργά στην επικαιροποίηση και στον εμπλουτισμό του περιεχομένου στο πεδίο ενδιαφέροντός τους, ενισχύοντας την ακρίβεια και τη χρησιμότητα του Χάρτη για την ευρύτερη κοινότητα.

Η σύμπραξη αυτή στοχεύει σε ουσιαστικά και μετρήσιμα αποτελέσματα για την ενδυνάμωση της κοινότητας των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα, διευκολύνοντας την πρόσβαση στην κατάλληλη πληροφόρηση, στη σωστή φροντίδα και σε δίκτυα υποστήριξης. Η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδας και AstraZeneca Ελλάδας μοιράζονται τη φιλοδοξία να ενισχύουν διαρκώς εργαλεία και συνεργασίες που βελτιώνουν την καθημερινότητα των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, συμβάλλοντας σε ένα πιο συνεκτικό, ενημερωμένο και υποστηρικτικό περιβάλλον φροντίδας.