Adam Pearson: Ο άνθρωπος που ανάγκασε το Hollywood να κοιτάξει κατάματα τη διαφορετικότητα

επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea 

Αν το 2024 και το 2025 είχαν ένα πρόσωπο που επαναπροσδιόρισε τι σημαίνει «πρωταγωνιστής», αυτό είναι αναμφίβολα του Adam Pearson. Μετά την καθηλωτική του εμφάνιση στην ταινία A Different Man, ο Pearson δεν είναι πλέον απλώς ένας ηθοποιός με μια σπάνια πάθηση, αλλά ένα σύμβολο δύναμης που σπάει τα στερεότυπα του «όμορφου» και του «φυσιολογικού» στη μεγάλη οθόνη.

Από το ντεμπούτο του δίπλα στη Scarlett Johansson στο Under the Skin μέχρι το κόκκινο χαλί των Όσκαρ, ο Pearson ακολουθεί μια πορεία που δεν βασίζεται στην αυτολύπηση, αλλά στην απόλυτη κυριαρχία του ταλέντου του. Με το αιχμηρό του χιούμορ και την αφοπλιστική του ειλικρίνεια, καταφέρνει να μετατρέψει τα βλέμματα περιέργειας σε βλέμματα θαυμασμού. Για τον ίδιο, η αναπηρία δεν είναι το κέντρο της ταυτότητάς του, αλλά το εφαλτήριο για να μιλήσει για την αποδοχή, την ισότητα και το δικαίωμα κάθε ανθρώπου να διεκδικεί τον χώρο του κάτω από τα φώτα της δημοσιότητας.

Τι είναι η Νευροϊνωμάτωση Τύπου 1 (NF1);

Η Νευροϊνωμάτωση (τύπου 1), η πάθηση από την οποία πάσχει ο Adam Pearson, είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως την ανάπτυξη και τον σχηματισμό των νευρικών κυττάρων. Τα βασικά χαρακτηριστικά της περιλαμβάνουν:

Ανάπτυξη Όγκων: Προκαλεί τη δημιουργία μη καρκινικών (καλοηθών) όγκων, που ονομάζονται νευρινώματα, πάνω στα νεύρα του σώματος, στο δέρμα ή και κάτω από αυτό. Στην περίπτωση του Adam, αυτοί οι όγκοι έχουν επηρεάσει έντονα τη δομή του προσώπου του.

Δερματικές Αλλοιώσεις: Συχνά εμφανίζονται καφέ κηλίδες (café-au-lait) στο δέρμα από την παιδική ηλικία.

Διαφορετική εξέλιξη: Η πάθηση είναι απρόβλεπτη. Για παράδειγμα, ο δίδυμος αδελφός του Adam έχει την ίδια πάθηση, αλλά σε εκείνον εκδηλώνεται με προβλήματα μνήμης και επιληψία, χωρίς τις εξωτερικές αλλοιώσεις του προσώπου.

Συχνότητα: Είναι μία από τις πιο συχνές γενετικές παθήσεις, εμφανιζόμενη σε περίπου 1 στις 3.000 γεννήσεις παγκοσμίως.

Tags: #AdamPearson #ADifferentMan #Neurofibromatosis #NF1 #Inclusion #Hollywood

Σύνδρομο Cushing που προκαλεί κόπωση, αύξηση βάρους, υπέρταση, διαβήτη, αγχώδεις διαταραχές.

του Αλέξανδρου Γιατζίδη,  M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Νόσος Cushing και σύνδρομο Cushing είναι μια μορφή ενδοκρινοπάθειας που οφείλεται στην αυξημένη παραγωγή γλυκοκορτικοειδών (κορτιζολη) από το φλοιό των επινεφριδίων (φυσική μορφή) ή στη μακροχρόνια χορήγηση συνθετικών γλυκοκορτικοειδων (σκευασμάτων – ιατρογενής μορφή).

«Κάθε Μέρα Σπάνιος»: 1ο Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων

medlabnews.gr iatrikanea

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, η σπάνια ζωή συναντά τον πολιτισμό μέσα από ένα πολυεπίπεδο φεστιβάλ αφιερωμένο στους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις.

Το 1ο Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων «Κάθε Μέρα Σπάνιος» θα πραγματοποιηθεί από τις 26 Φεβρουαρίου έως την 1η Μαρτίου στην Πινακοθήκη του Δήμου Αθηναίων, αναδεικνύοντας την καθημερινότητα, τις προκλήσεις και τη δύναμη των σπάνιων ασθενών μέσα από τη γλώσσα της τέχνης και του πολιτισμού.

Το φεστιβάλ διοργανώνεται από τον Σύλλογο «95» , Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς και τελεί υπό την αιγίδα του Δήμου Αθηναίων, με την υποστήριξη του ΟΠΑΝΔΑ, φιλοδοξώντας να αποτελέσει μια πολυεπίπεδη πλατφόρμα έκφρασης, ενδυνάμωσης και ουσιαστικού κοινωνικού διαλόγου γύρω από τη σπάνια ζωή.

Σε δήλωσή της, η Πρόεδρος του Συλλόγου «95», Μαίρη Αδαμοπούλου, αναφέρει:
«Ως Πρόεδρος του Συλλόγου «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς, ανακοινώνω με συγκίνηση το 1ο Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων «Κάθε Μέρα Σπάνιος». Ένα ανοιχτό κάλεσμα προς την κοινωνία να γνωρίσει μια πραγματικότητα που συχνά αγνοεί, προς την Πολιτεία να μετατρέψει τη θεσμική πρόβλεψη σε πράξη και προς τους επαγγελματίες υγείας να ενισχύσουν τη γνώση και τη συνεργασία. Οι Σπάνιες Παθήσεις δεν είναι σπάνιες ως εμπειρία ζωής. Αφορούν ανθρώπους, οικογένειες, καθημερινές μάχες. Με ενημέρωση, ευαισθητοποίηση και συλλογική ευθύνη, μπορούμε να κάνουμε τη σπανιότητα ορατή και την φροντίδα ουσιαστική — κάθε μέρα.»

Η φιλοσοφία αυτή αποτυπώνεται μέσα από ένα σύνολο καλλιτεχνικών και πολιτιστικών δράσεων, με κεντρικό άξονα δύο καλλιτεχνικές εκθέσεις: τη φωτογραφική έκθεση με τίτλο “Rare” και τη ζωγραφική έκθεση με τίτλο «Ο κόσμος μου, η γραφή μου».

Η φωτογραφική έκθεση με τίτλο “Rare” της φωτογράφου Υπατίας Κορνάρου αποτυπώνει τη σπάνια ασθένεια ως ανθρώπινο βίωμα, μέσα από ένα έργο ντοκιμαντερίστικου και εννοιολογικού χαρακτήρα.

Η φωτογράφος Υπατία Κορνάρου σημειώνει ότι: «Η Φωτογραφική έκθεση “Rare” είναι ένα συναισθηματικό τοπίο της σπάνιας ασθένειας. Το ανθρώπινο σώμα ως μια μεταβαλλόμενη πραγματικότητα, η θέρμη του οικογενειακού περιβάλλοντος, η αναδιατύπωση ενός βιώματος από την καθημερινότητα, γίνονται ο αρωγός μιας οπτικής διάχυσης για την φύση της σπανιότητας. Εξαρχής, η διαδρομή είναι ενσωματωμένη με μια πανανθρώπινη εξιστόρηση για το ψυχογράφημα της διαφορετικότητας. Μέσα από μια σειρά οπτικών αφηγήσεων θέτει ερωτήματα, δημιουργεί ερεθίσματα και ενθαρρύνει τον θεατή να επανεξετάσει τους τρόπους θεώρησης που διαμορφώνουν την αντίληψη του για την κατανόηση του κόσμου».

Η ζωγραφική έκθεση με τίτλο «Ο κόσμος μου, η γραφή μου», με έργα του Νικηφόρου Νικόλαου Κυριακουλάκου, σπάνιου ασθενή και νέου εικαστικού δημιουργού, μεταφέρει μέσα από την τέχνη του μια βαθιά βιωματική ματιά στη διαφορετικότητα, την ταυτότητα και την ανθρώπινη αντοχή. Ο ίδιος υπογραμμίζει ότι «Ο κόσμος μου, η γραφή μου» είναι η πρώτη μου ατομική παρουσίαση ζωγραφικής και νιώθω μεγάλη χαρά που εντάσσεται στο φεστιβάλ «Κάθε μέρα σπάνιος», γιατί κι εγώ αισθάνομαι σπάνιος. Ανυπομονώ να συναντήσω ανθρώπους μέσα από τα έργα μου και να μοιραστώ μαζί τους τις μαγικές μου ιστορίες. Επιθυμώ ο κόσμος που θα παρακολουθήσει την έκθεση να αισθανθεί και να αγκαλιάσει τη σπανιότητα, όπως οι σπάνιοι άνθρωποι αγκαλιάζουμε τον εαυτό μας και αναγνωρίζουμε τη μοναδικότητά μας».

Στο ίδιο πλαίσιο εντάσσεται η προβολή της βραβευμένης ταινίας μικρού μήκους “Rare Land” του σκηνοθέτη Ευθύμη Χατζή. Η ταινία, παραγωγή της Chiesi Global Rare Diseases, προβλήθηκε το 2023 στην Marché du Film στο φεστιβάλ Καννών και προβάλλεται για πρώτη φορά στο ελληνικό κοινό, αναδεικνύοντας τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι με σπάνια νοσήματα από τη διάγνωση έως την πρόσβαση στη θεραπεία.

Το πρόγραμμα του φεστιβάλ συμπληρώνεται από την παρουσίαση του φωτογραφικού βιβλίου “Rare” της Υπατίας Κορνάρου, παράσταση θεάτρου playback, βιωματικά εργαστήρια για παιδιά, εφήβους και ενήλικες (περφόρμανς, θέατρο, λογοτεχνία, μουσικοθεραπεία), καθώς και ανοιχτές συζητήσεις και στρογγυλά τραπέζια, με τη συμμετοχή φροντιστών, επιστημόνων και εκπροσώπων φαρμακευτικών εταιριών και της κοινωνίας των πολιτών.

Το φεστιβάλ διασφαλίζει προσβασιμότητα, ενώ στο πλαίσιο των εκθέσεων θα πραγματοποιηθούν ξεναγήσεις με διερμηνεία στην ελληνική νοηματική γλώσσα, καθώς και ειδικά οργανωμένες ξεναγήσεις για μαθητές σχολείων της Αττικής, με στόχο την ευαισθητοποίηση της νέας γενιάς γύρω από τη σπάνια ζωή και τη συμπερίληψη. Η είσοδος είναι ελεύθερη και οι δράσεις θα πραγματοποιούνται καθημερινά.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το πρόγραμμα και για δήλωση συμμετοχής στις δράσεις του Φεστιβάλ «Κάθε Μέρα Σπάνιος», οι ενδιαφερόμενοι μπορούν να επισκέπτονται την επίσημη ιστοσελίδα του Συλλόγου «95»: https://rarealliance.gr/

Το 1ο Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων «Κάθε Μέρα Σπάνιος» φιλοδοξεί να αποτελέσει έναν νέο θεσμό ενημέρωσης, πολιτιστικής έκφρασης και κοινωνικού διαλόγου γύρω από τη σπάνια ζωή και τη θέση της στον σύγχρονο κόσμο.

Το 1ο Φεστιβάλ Σπάνιων Παθήσεων «Κάθε Μέρα Σπάνιος» πραγματοποιείται υπό την αιγίδα του Δήμου Αθηναίων και με την υποστήριξη του Οργανισμού Πολιτισμού, Αθλητισμού και Νεολαίας του Δήμου Αθηναίων.

Τη συνδρομή του στην υγειονομική κάλυψη του Φεστιβάλ θα παράσχει ο Ελληνικός Ερυθρός Σταυρός.

Με την ευγενική χορηγία των εταιρειών:

Χρυσοί Χορηγοί: Chiesi, Ipsen. Ασημένιοι Χορηγοί: AstraZeneca, Genesis Pharma, LAMDA Development S.A., Takeda. Χάλκινοι Χορηγοί: Ardius Pharma, INTEGRIS Pharma, LEO Pharma, Pfizer, sfRD-Solutions for Rare Diseases, UCB.

Επίσημος Συνεργάτης: Polaroid. Xορηγοί Επικοινωνίας: ΑΘΗΝΑ 9.84, nevronas.gr. Υποστηρικτής: Rainbow Waters. Διερμηνεία στην Ελληνική Νοηματική Γλώσσα: liminal

Πρόγραμμα ΖΕΥΞΗ ΙΙ για τις Σπάνιες Παθήσεις: Ας εμπνεύσουμε τους μελλοντικούς Επιστήμονες Υγείας!

medlabnews.gr iatrikanea

Για δεύτερη συνεχόμενη χρονιά, στο πλαίσιο του προγράμματος «ΖΕΥΞΗ», ο Σύλλογος “95” Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς διοργανώνει την τελετή βράβευσης του Προγράμματος «ΖΕΥΞΗ ΙΙ». Η τελετή θα πραγματοποιηθεί τη Δευτέρα 9 Μαρτίου 2026, ώρα 17:30 στο Ολυμπιακό Μουσείο που βρίσκεται στις εγκαταστάσεις του εμπορικού κέντρου Golden Hall, στο Μαρούσι.

Το Πρόγραμμα ΖΕΥΞΗ II αποτελεί τη συνέχεια της επιτυχημένης πιλοτικής υλοποίησης του Προγράμματος «Ζεύξη», το οποίο φέρνει σε επαφή Σπάνιους Ασθενείς και Φροντιστές με φοιτητές επαγγελμάτων υγείας. Στόχος του προγράμματος είναι να προσεγγίσει την επόμενη γενιά Επιστημόνων, να τους προσφέρει γνώσεις, και εν τέλει να ενθαρρύνει την περαιτέρω εμπλοκή και εκπαίδευσή τους στο συγκεκριμένο πεδίο, ώστε να διασφαλιστεί ένα μέλλον όπου οι Σπάνιες Ασθένειες θα είναι στο επίκεντρο της επιστημονικής κοινότητας. Καλλιεργώντας την ενσυναίσθηση, το πρόγραμμα αποτελεί μια σπουδαία εμπειρία για τους φοιτητές και τις φοιτήτριες που συμμετέχουν, καθώς μέσω της βιωματικής εμπειρίας αποτυπώνουν γραπτώς, με τη δική τους ματιά, τις ανάγκες της φροντίδας, της διαχείρισης, της πολιτικής Υγείας, της έρευνας και της θεραπείας των Σπάνιων Ασθενών. Συγχρόνως η Σπάνια κοινότητα βρίσκει τη φωνή της και ενδυναμώνεται μέσα από την επικοινωνία και τη σύνδεση με τους μελλοντικούς επαγγελματίες υγείας.

Στο ΖΕΥΞΗ ΙΙ συμμετείχαν συνολικά 100 Σπάνιοι Ασθενείς/φροντιστές και Φοιτητές από Σχολές Ιατρικής, Φαρμακευτικής και Νοσηλευτικής σε όλη την ελληνική επικράτεια.

Στην τελετή, θα βραβευτούν τα τρία καλύτερα δοκίμια μετά από αξιολόγηση της κριτικής επιτροπής διακεκριμένων επιστημόνων. Το θέμα των δοκιμίων φέτος είναι οι ανεκπλήρωτες ανάγκες των σπάνιων ασθενών και των οικογενειών τους. Οι βραβευθέντες στην συνέχεια θα έχουν την ευκαιρία να φιλοξενηθούν σε Νοσοκομεία, και συγκεκριμένα στα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Παθήσεων, αποκτώντας πολύτιμη εμπειρία για τη μελλοντική τους πορεία.

Το πρόγραμμα ΖΕΥΞΗ ΙΙ τελεί υπό την αιγίδα της ΑΕ του Προέδρου της Ελληνικής Δημοκρατίας Κωνσταντίνου Αναστ. Τασούλα. Πραγματοποιείται με την ευγενική υποστήριξη των φαρμακευτικών εταιρειών: AstraZeneca, Chiesi, Genesis Pharma, Ipsen,Takeda, UCB. Ο χώρος της τελετής παραχωρήθηκε από την εταιρεία Lamda Development.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Πρόγραμμα «Ζεύξη» και το έργο του Συλλόγου «95», επισκεφθείτε την ιστοσελίδα: www.rarealliance.gr. 

Αφιερωμένη στους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις η 28η Φεβρουαρίου

medlabnews.gr iatrikanea

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS) και γιορτάζεται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου. Αποτελεί μια σημαντική αφορμή να αναδειχθούν οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους, όπως η καθυστέρηση στη διάγνωση, οι περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές και η δυσκολία πρόσβασης σε εξειδικευμένη φροντίδα.

Οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν περίπου 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως και 36 εκατομμύρια στην Ευρώπη, με το 70% να εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, επηρεάζοντας καθοριστικά τη ζωή των παιδιών και των οικογενειών τους.

Φέτος, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων τιμά την ημέρα με το μήνυμα «More Than You Can Imagine» («Περισσότερα από όσα μπορείς να φανταστείς») και συντονίζει περισσότερες από 600 εκδηλώσεις σε 106 χώρες. Στόχος της καμπάνιας είναι η ευαισθητοποίηση της κοινωνίας και των αρμόδιων φορέων, αλλά και η ουσιαστική κατανόηση των δυσκολιών που αντιμετωπίζουν τα άτομα με σπάνιες παθήσεις και το στενό τους περιβάλλον. Μέσα από αυτήν την προσπάθεια επιδιώκεται η ενίσχυση της φωνής τους και η κινητοποίηση όλων των εμπλεκόμενων φορέων, ώστε να διασφαλιστεί η πρόσβαση σε ποιοτική και έγκαιρη φροντίδα.

Η διεθνής βιοφαρμακευτική εταιρεία Sobi παραμένει σταθερά αφοσιωμένη στη στήριξη της κοινότητας των σπάνιων παθήσεων, επενδύοντας συστηματικά στην έρευνα και ανάπτυξη (R&D), με στόχο τη βελτίωση της φροντίδας και της ποιότητας ζωής των ασθενών.

Ο κ. Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δήλωσε: «Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δεν είναι μόνο ημέρα ευαισθητοποίησης, αλλά και αφορμή για ουσιαστική δράση, ώστε να αναδειχθούν οι ανάγκες και οι προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι άνθρωποι με σπάνιες παθήσεις και οι οικογένειές τους. Στη Sobi, εκφράζουμε τη δέσμευσή μας να συμβάλλουμε ενεργά στη βελτίωση της καθημερινότητάς τους και της ποιότητας ζωής τους».

Παρακολουθήστε εδώ το video της φετινής καμπάνιας.

Για περισσότερες πληροφορίες:

RareDiseaseDay.org: www.rarediseaseday.org

European Organization for Rare Diseases: https://www.eurordis.org/

4ο Πανελλήνιο Συνέδριο και Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

medlabnews.gr iatrikanea

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου (28/2), με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους. Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό και περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια.

Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση αυτών των ασθενών. Διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.

Στο πλαίσιο της ενασχόλησης με τις Σπάνιες Παθήσεις, ολοκληρώθηκαν με επιτυχία οι εργασίες του 4ου Πανελληνίου Συνεδρίου που διοργανώθηκε από τη Μονάδα Πλασματοκυτταρικών Δυσκρασιών και το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ και πραγματοποιήθηκε στις 13-15 Φεβρουαρίου 2026 στην Αθήνα και του οποίου τις εργασίες παρακολούθησαν 383 άτομα με φυσική παρουσία και 221 άτομα εξ’ αποστάσεως.

Σκοπός του συνεδρίου ήταν η παρουσίαση των τελευταίων επιστημονικών εξελίξεων στη διάγνωση, την πρόγνωση και τη θεραπεία σπανίων αιματολογικών νεοπλασιών.

Η πρώτη ημέρα ξεκίνησε με τον χαιρετισμό του Διευθυντή της Θεραπευτικής Κλινικής, Καθηγητή Μελέτιο-Αθανάσιο Δημόπουλο και του Καθηγητή Ευάγγελου Τέρπου. Ακολούθησαν συνεδρίες σχετικά με σπάνια νεοπλάσματα των Β-λεμφοκυττάρων, όπου συζητήθηκαν οι εξελίξεις στη θεραπεία του λεμφώματος μανδύα, οι ιδιαιτερότητες του λεμφώματος Burkitt και τα υψηλής κακοήθειας Β-λεμφώματα με πλασμαβλαστική μορφολογία. Η συζήτηση επικεντρώθηκε στη βέλτιστη επιλογή πρώτης γραμμής θεραπείας και στις προκλήσεις που θέτουν οι επιθετικές μορφές της νόσου. Ακολούθησε στρογγυλό τραπέζι για τα σπάνια λεμφοκυτταρικά νεοπλάσματα των Τ-κυττάρων, με αναφορά στο Τ-λέμφωμα που σχετίζεται με εντεροπάθεια, στο Τ-λέμφωμα με TFH φαινότυπο και στο εξωλεμφαδενικό λέμφωμα από NK/T κύτταρα, αναδεικνύοντας τη σημασία της ακριβούς παθολογοανατομικής και μοριακής διάγνωσης.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ενότητα για τα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα, με αναφορά στο παρόν και το μέλλον της ropeginterferon στην αληθή πολυκυτταραιμία και άλλα μυελοϋπερπλαστικά νεοπλάσματα. Επίσης συζητήθηκαν οι επίκτητες διαταραχές πήξης που εμφανίζονται σε ασθενείς με αιματολογικά νεοπλάσματα, αναδεικνύοντας τη σύνθετη διαχείριση αυτών των περιστατικών. Στην ειδική συνεδρία για τις διφαινοτυπικές λευχαιμίες αναλύθηκαν οι διαγνωστικές δυσκολίες και οι θεραπευτικές επιλογές, ενώ η ενότητα για τα σπάνια αιματολογικά νοσήματα περιέλαβε την ιδιοπαθή πολυκεντρική νόσο Castleman, τη συστηματική μαστοκυττάρωση και την ιστιοκυττάρωση Langerhans. Η ημέρα ολοκληρώθηκε με συζήτηση για τα σπάνια νεοπλάσματα της μυελικής σειράς, εστιάζοντας στη διακριτή γραμμή μεταξύ CCUS και μυελοδυσπλαστικών συνδρόμων, καθώς και στη διάγνωση και θεραπεία της ηωσινοφιλικής λευχαιμίας, ενώ παρουσιάστηκαν και σύγχρονες θεραπευτικές προσεγγίσεις στο πολλαπλούν μυέλωμα, με έμφαση στην εξατομίκευση της αγωγής και στη χρήση νεότερων βιολογικών παραγόντων.

Η δεύτερη ημέρα επικεντρώθηκε κυρίως στις μονοκλωνικές γαμμαπάθειες κλινικής σημασίας και στα σπάνια πλασματοκυτταρικά νεοπλάσματα. Αναπτύχθηκαν οι νεότερες προσεγγίσεις στη διάγνωση και ταξινόμηση της μονοκλωνικής γαμμαπάθειας νεφρικής σημασίας (MGRS), οι νευροπάθειες που σχετίζονται με μονοκλωνικές γαμμαπάθειες, καθώς και οι δερματικές εκδηλώσεις αυτών των διαταραχών, αναδεικνύοντας τη συστηματική τους διάσταση. Στην ενότητα για τα σπάνια πλασματοκυτταρικά νεοπλάσματα συζητήθηκαν το μυέλωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος, το μονήρες πλασματοκύττωμα και το σύνδρομο POEMS.

Ξεχωριστή θέση στο πρόγραμμα κατείχε η ενότητα για τη Μακροσφαιριναιμία Waldenström, που συντόνισε η Καθηγήτρια Θεραπευτικής – Ογκολογίας Μαρία Γαβριατοπούλου και ο Καθηγητής Ευστάθιος Καστρίτης, με παρουσίαση της βιολογίας της νόσου από το στάδιο της IgM MGUS έως την εγκατεστημένη συμπτωματική νόσο, καθώς και με εκτενή συζήτηση για τις θεραπευτικές επιλογές πρώτης γραμμής, μέσα από διαδραστικό debate. Επιπλέον, αναλύθηκαν οι ασυνήθεις επιπλοκές της νόσου, όπως η κρυοσφαιριναιμία, η νόσος εκ ψυχροσυγκολλητινών, το σύνδρομο Bing-Neel και η μετατροπή της νόσου, δίνοντας έμφαση στην έγκαιρη αναγνώριση και στην εξατομικευμένη αντιμετώπιση.

Το Συνέδριο αυτό αποτέλεσε ένα σημαντικό επιστημονικό γεγονός, φέρνοντας στο προσκήνιο τα τελευταία ερευνητικά και θεραπευτικά δεδομένα για τα σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα. Η ανταλλαγή γνώσεων και εμπειριών μεταξύ ειδικών επιβεβαίωσε τη σημασία της διεπιστημονικής συνεργασίας στο πλαίσιο λειτουργίας εξειδικευμένων κέντρων για τη βελτίωση της διάγνωσης και της θεραπείας αυτών των σύνθετων νοσημάτων.

ΣΦΕΕ: Η Εθνική Στρατηγική για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι η επόμενη πρόκληση για το σύστημα υγείας

medlabnews.gr iatrikanea

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, ο Σύνδεσμος Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδος (ΣΦΕΕ) και η Πλατφόρμα των Σπάνιων Παθήσεων επισημαίνουν την ανάγκη για ολοκληρωμένες πολιτικές υγείας που διασφαλίζουν την έγκαιρη διάγνωση, την ισότιμη πρόσβαση στη φροντίδα και τις καινοτόμες θεραπείες, καθώς και την συνολική υποστήριξη των ασθενών και των οικογενειών τους.

Πίσω από κάθε «σπάνια» διάγνωση βρίσκονται άνθρωποι και οικογένειες που ζουν καθημερινά με προκλήσεις συχνά αόρατες για την κοινωνία. Παγκοσμίως, περισσότερα από 300 εκατομμύρια άτομα ζουν με κάποια σπάνια πάθηση, ενώ έχουν καταγραφεί περισσότερες από 6.5001 κλινικά αναγνωρισμένες σπάνιες παθήσεις. Στην Ευρώπη, εκτιμάται ότι επηρεάζουν το 6–8%2 του πληθυσμού, δηλαδή περίπου 350.000 έως και 600.000 ανθρώπους στην Ελλάδα3.

Οι περισσότερες σπάνιες παθήσεις εκδηλώνονται συχνά σε πρώιμο στάδιο της ζωής, οδηγώντας συχνά σε σοβαρές αναπηρίες, επιβαρύνοντας σημαντικά όχι μόνο τα άτομα που πάσχουν, αλλά και τις οικογένειές τους, καθώς και τα συστήματα υγείας. Παρά την πρόοδο της ιατρικής επιστήμης, οι ασθενείς εξακολουθούν να αντιμετωπίζουν σοβαρά εμπόδια: ο μέσος χρόνος για την επίτευξη ακριβούς διάγνωσης μπορεί να διαρκεί σχεδόν 5 χρόνια4 και λιγότερο από το 5% των σπάνιων παθήσεων διαθέτει εγκεκριμένη θεραπεία5.

Οι σπάνιες παθήσεις δεν αποτελούν μόνο ιατρικό ζήτημα. Συνιστούν ένα πολυδιάστατο κοινωνικό, ψυχολογικό και οικονομικό βάρος για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τα συστήματα υγείας. Η αντιμετώπισή τους απαιτεί συντονισμένες πολιτικές υγείας και συνεργασία όλων των εμπλεκομένων φορέων.

Η αντιμετώπιση αυτών των προκλήσεων αλλά και των ευκαιριών που παρουσιάζουν οι σπάνιες παθήσεις, υπό το πρίσμα των νέων τεχνολογιών και των αυξημένων προσδοκιών για ισότιμη πρόσβαση σε θεραπευτικές επιλογές και ιατρική φροντίδα, απαιτεί τη χάραξη μιας εθνικής πολιτικής και στη χώρα μας για μια ολιστική διαχείριση των σπάνιων παθήσεων. Η συνεργασία ανάμεσα σε όλους τους εταίρους, Πολιτεία, συλλόγους ασθενών, ιατρική και ακαδημαϊκή κοινότητα, φαρμακοβιομηχανία, είναι βασική προϋπόθεση για τη βέλτιστη παροχή φροντίδας μέσα από ένα αποτελεσματικό σύστημα υγείας.

O ΣΦΕΕ υποστηρίζει ενεργά την υιοθέτηση μιας ολοκληρωμένης εθνικής στρατηγικής για τις σπάνιες παθήσεις. Στο πλαίσιο αυτό, η Πλατφόρμα του ΣΦΕΕ για τα Σπάνια Νοσήματα, έχει εκπονήσει κείμενο πολιτικής με τίτλο: «Η Αναγκαιότητα μιας Ολοκληρωμένης Στρατηγικής Διαχείρισης και Αντιμετώπισης των Σπάνιων Παθήσεων μέσω της Δημιουργίας και Εφαρμογής του Εθνικού Σχεδίου Δράσης», στο οποίο αποτυπώνονται οι βασικοί άξονες και οι προτεραιότητες που απαιτούνται για τη διαμόρφωση μιας συνεκτικής εθνικής πολιτικής διαχείρισης των σπάνιων παθήσεων.

Η ανάληψη συγκεκριμένων πρωτοβουλιών και η συνδιαμόρφωση πολιτικών που ανταποκρίνονται στις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ανθρώπων που ζουν με σπάνιες παθήσεις μπορούν να διαμορφώσουν ένα βιώσιμο και δίκαιο σύστημα υγείας προς όφελος των ασθενών, των οικογενειών τους και της κοινωνίας συνολικά.

Όπως επισημαίνει ο Γενικός Διευθυντής του ΣΦΕΕ, κ. Μιχάλης Χειμώνας:

«Επενδύουμε στην αιχμή της καινοτομίας, αναπτύσσοντας γονιδιακές, κυτταρικές και εξατομικευμένες θεραπείες, για να καλύψουμε ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες και να διασφαλίσουμε στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις πρόσβαση σε καλύτερη ποιότητα ζωής».

Νέα βήματα για τα Σπάνια Νοσήματα: ORPHANET, Εθνικά Μητρώα και Εθνικό Σχέδιο Δράσης

medlabnews.gr iatrikanea

Με την επικαιροποίηση του καταλόγου ORPHANET για το 2026, την ενεργοποίηση των πρώτων Εθνικών Μητρώων Ασθενών και την προώθηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, τιμάται φέτος στην Ελλάδα η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου.

Οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού, συνολικά επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Διεθνώς έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις. Το 75% έχει γενετική αιτιολογία, χωρίς ωστόσο όλες να είναι γενετικής προέλευσης, καθώς περιλαμβάνονται σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα και μολυσματικά νοσήματα. Για πολλές από αυτές, η αιτία παραμένει άγνωστη ενώ για μεγάλο αριθμό ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε έως και δεκαπέντε έτη.

Στη χώρα μας, ο κατάλογος ORPHANET με τους κωδικούς ORPHACODE και ICD-10 βρίσκεται σε διαδικασία αναθεώρησης, ενώ έχει ήδη ψηφιοποιηθεί μέσω ΗΔΙΚΑ για χρήση στην άυλη συνταγογράφηση και στο ιστορικό ασθενούς μέσω ΕΟΠΥΥ, θέτοντας τις βάσεις για συστηματική καταγραφή. Παράλληλα, έχουν εκδοθεί οι πρώτες Υπουργικές Αποφάσεις για Εθνικά Μητρώα που αφορούν σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα, παθήσεις οφθαλμού και όρασης και σπάνια νοσήματα ήπατος, ενώ προχωρά η ανανέωση των 43 αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης.

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που συντονίζεται διεθνώς από τη EURORDIS από το 2008, υπενθυμίζει ότι υπενθυμίζει ότι «οι σπάνιες παθήσεις είναι σπάνιες, αλλά οι ασθενείς δεν είναι», αναδεικνύοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη φροντίδα και ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.

Η ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ συμμετέχει ενεργά στον εορτασμό της ημέρας με τη δράση «ΩΡΙΩΝ» για το 2026, με θέμα «Σπάνια ζωή και έκφραση – Μοναδικά ιστορικά, αρχιτεκτονικά και φυσικά μνημεία της Ελλάδας σε μικρογραφία», σε συνεργασία με το Μουσείο «Η Ελλάδα σε Μικρογραφία», προβάλλοντας συμβολικά τη μοναδικότητα των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια πάθηση.

Αμυoατροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Ο Στίβεν Χόκινγκ έπασχε από αυτήν

Αλέξανδρου Γιατζίδη

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, Μ.D.,  medlabnews.gr iatrikanea

Η Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS) είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941, ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Η ασθένεια αυτή διαγιγνώσκεται σε 5.600 άτομα κάθε χρόνο μόνο στις ΗΠΑ και δεν είναι γνωστό τι την προκαλεί

Καθώς τα νευρικά κύτταρα εκφυλίζονται δεν στέλνουν νευρικά ερεθίσματα προς τους μυς με αποτέλεσμα οι μυς να μην κινούνται, να διαταράσσεται η θρέψη τους, να ατροφούν και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την πλήρη αδράνεια τους. Η βλάβη σύμφωνα με την ονομασία εντοπίζεται στις πλάγιες περιοχές του νωτιαίου μυελού, στις οποίες βρίσκονται τα νευρικά κύτταρα τα οποία σχηματίζουν τα κινητικά νεύρα τα οποία μεταφέρουν τα ερεθίσματα για την κίνηση των μυών. Όταν η περιοχή του νωτιαίου μυελού εκφυλίζεται οδηγεί στην σκλήρυνση της περιοχής που νευρώνεται από τα αντίστοιχα νεύρα. Τα πρώιμα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια, δυσκολία στην κατάποση, στην αναπνοή και στο λόγο. Η επιδείνωση είναι σταδιακή και καταλήγει στο θάνατο καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.

6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις: «Χτίζοντας ένα φωτεινότερο μέλλον μαζί»

medlabnews.gr iatrikanea

Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος - Ε.Σ.Α.Ε. (Rare Diseases Greece - RDG), μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS - Rare Diseases Europe), και η BOUSSIAS Events διοργανώνουν το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις (ICORD 2026), το οποίο θα πραγματοποιηθεί τη Δευτέρα 30 Μαρτίου 2026 (διαδικτυακά) και την Τρίτη 31 Μαρτίου 2026 (με φυσική παρουσία και ταυτόχρονη διαδικτυακή μετάδοση) στην ΤΕΧΝΟΠΟΛΗ Δήμου Αθηναίων, στο Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ».

Το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τα Σπάνια Νοσήματα με κεντρικό θέμα: «Χτίζοντας ένα φωτεινότερο μέλλον μαζί: Μετατρέποντας τις προκλήσεις των Σπάνιων Νοσημάτων σε εθνικές και διεθνείς ευκαιρίες» (Building a brighter future together: Transforming the challenges of Rare Diseases into national and international opportunities), αποτελεί ένα κορυφαίο διήμερο ουσιαστικού διαλόγου, ανταλλαγής γνώσης, συνδιαμόρφωσης λύσεων και στρατηγικής συνεργασίας για τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν τα συστήματα υγείας, οι φορείς χάραξης πολιτικής και οι ασθενείς σχετικά με το μέλλον των σπάνιων νοσημάτων σε ευρωπαϊκό και εθνικό επίπεδο.

Μετά την επιτυχία των προηγούμενων ετών, και έχοντας προωθήσει την πολιτική ατζέντα τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο, η Οργανωτική Επιτροπή -αποτελούμενη από την Ε.Σ.Α.Ε., τον 37μελή Οργανισμό που εκπροσωπεί την Κοινότητα των Σπάνιων Ασθενειών της χώρας-, το συνέδριο συγκεντρώνει και φέτος κορυφαίους Έλληνες και διεθνείς Ομιλητές από τον χώρο της Υγείας, της Πολιτικής και της Έρευνας, για να επαναπροσδιορίσουν τη βιώσιμη διαχείριση των Σπάνιων Νοσημάτων.

Το Συνέδριο αναμένεται να αποτελέσει κεντρικό σημείο ενδιαφέροντος για όλους όσοι εμπλέκονται με τις Σπάνιες Ασθένειες σε όλον τον κόσμο, στην Ευρώπη και στην Ελλάδα, τόσο σε θεσμικό όσο και σε ακαδημαϊκό επίπεδο, πάνω σε άκρως επίκαιρα θέματα, όπως:

· Η εξέλιξη του ρυθμιστικού πλαισίου και των μηχανισμών υποστήριξης της καινοτομίας στα σπάνια νοσήματα,
Η ανάπτυξη θεραπειών και η παραγωγή αξιόπιστων δεδομένων και τεκμηρίωσης,
Οι προκλήσεις και οι ευκαιρίες ενσωμάτωσης των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ERNs) στα εθνικά συστήματα υγείας,
Η πρόσβαση των ασθενών, η Αξιολόγηση Τεχνολογιών Υγείας (HTA) και η ετοιμότητα των συστημάτων υγείας,
Η ανάγκη για ένα Εθνικό Πρόγραμμα Πρόσβασης σε Γενετικό Έλεγχο για Σπάνια Νοσήματα,
καθώς και ο ρόλος των δεδομένων, των Orphacodes και της ψηφιακής ετοιμότητας στη βελτίωση της φροντίδας των ασθενών.

Ιδιαίτερη έμφαση θα δοθεί στον ρόλο της Ελλάδας στο ευρωπαϊκό οικοσύστημα των σπάνιων νοσημάτων, αναδεικνύοντας τις δυνατότητες ενίσχυσης της συμμετοχής της χώρας σε ευρωπαϊκές πρωτοβουλίες, ερευνητικά δίκτυα και κλινικές μελέτες.

Κεντρικοί Συντονιστές του Συνεδρίου θα είναι ο Βασίλης Καρατζιάς, Πρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., Πρόεδρος Ελληνικού Συνδέσμου Ataxia Friedreich, Διευθυντής Γραφείου Νομικών Συμβούλων, NATO Rapid Deployable Corps, Ελλάδα, και ο Δημήτρης Αθανασίου, Αντιπρόεδρος Ε.Σ.Α.Ε., Μέλος PCWP του Ευρωπαικού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ) και Μέλος Δ.Σ. WDO, EΣΑΝΕΛ.

Το 6ο Διεθνές Συνέδριο για τα Σπάνια Νοσήματα απευθύνεται σε εκπροσώπους της Πολιτείας, επιστημονικούς και υγειονομικούς φορείς, ερευνητές, επαγγελματίες υγείας, οργανώσεις ασθενών και όλους τους εμπλεκόμενους στον χώρο των σπάνιων νοσημάτων με στόχο να μεταφέρει τη συζήτηση από τις προκλήσεις στις λύσεις, προσκαλώντας όλους τους συμμετέχοντες να συμβάλουν ενεργά στη διαμόρφωση απαντήσεων με ουσιαστικό και βιώσιμο αντίκτυπο.

📍 TECHNOPOLIS CITY OF ATHENS
Gasholder 1 – Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ»

📅 Δευτέρα 30 Μαρτίου 2026 (Live Streamed)
📅 Τρίτη 31 Μαρτίου 2026 (Δια ζώσης & Live Streamed)

Κληρονομικό αγγειοοίδημα: Άδεια κυκλοφορίας στην ΕΕ για το donidalorsen

medlabnews.gr iatrikanea

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια, χρόνια και δυνητικά απειλητική για τη ζωή γενετική πάθηση, η οποία προσβάλλει περίπου 15.000 άτομα στην Ευρώπη. Η πάθηση προκαλείται κυρίως από κληρονομική ανεπάρκεια (HAE-1) ή δυσλειτουργία (HAE-2) του αναστολέα της C1 εστεράσης, γεγονός που οδηγεί σε ανεξέλεγκτη ενεργοποίηση του συστήματος καλλικρεΐνης-κινίνης στο πλάσμα, με αποτέλεσμα την υπερβολική παραγωγή βραδυκινίνης.

Το ΚΑΟ προκαλεί απρόβλεπτα επεισόδια οιδήματος, τα οποία μπορεί να επηρεάσουν τα άκρα, το πρόσωπο, την κοιλιακή χώρα, τα γεννητικά όργανα και τον λάρυγγα. Περίπου το 50% των ατόμων με ΚΑΟ εμφανίζει τα πρώτα συμπτώματα έως την ηλικία των 10 ετών, με ορισμένα άτομα να παρουσιάζουν τα πρώτα επεισόδια ήδη από την ηλικία των δύο ετών και τους περισσότερους ασθενείς να εμφανίζουν συμπτώματα ή το πρώτο τους επεισόδιο έως την ηλικία των 18 ετών. Άγχος και κατάθλιψη παρατηρούνται συχνά στους ασθενείς με ΚΑΟ, γεγονός που σχετίζεται με την απρόβλεπτη φύση, τη συχνότητα και τη βαρύτητα των επεισοδίων οιδήματος.

Η Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. (Otsuka) ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (ΕΕ) χορήγησε άδεια κυκλοφορίας στο donidalorsen για τη μακροχρόνια πρόληψη των υποτροπιαζόντων επεισοδίων κληρονομικού αγγειοοιδήματος σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 12 ετών και άνω.

«Ως η πρώτη RNA-στοχευμένη θεραπεία που εγκρίνεται στην Ευρώπη για το κληρονομικό αγγειοοίδημα, το donidalorsen αποτελεί μια ευπρόσδεκτη εξέλιξη στις διαθέσιμες επιλογές για την πρόληψη των επεισοδίων», δήλωσε ο Henrik Balle Boysen, Πρόεδρος του HAE International (HAEi), του παγκόσμιου δικτύου ενώσεων ασθενών με κληρονομικό αγγειοοίδημα. «Η έγκρισή του προσφέρει στους ασθενείς και στους θεράποντες ιατρούς τους μια ακόμη επιλογή, ώστε η θεραπεία να μπορεί να ανταποκρίνεται καλύτερα στις ατομικές ανάγκες του καθενός.»

Η πιλοτική, διπλά τυφλή, ελεγχόμενη με εικονικό φάρμακο μελέτη OASIS-HAE Φάσης 3 (n=90) κατέδειξε ότι η χορήγηση donidalorsen 80 mg κάθε τέσσερις εβδομάδες (Q4W) οδήγησε σε μείωση κατά 81% της συχνότητας εμφάνισης επεισοδίων ΚΑΟ ανά περίοδο 4 εβδομάδων σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (μέσος αριθμός επεισοδίων 0,44 έναντι 2,26 αντίστοιχα) κατά τη συνολική περίοδο παρακολούθησης των 24 εβδομάδων, επιτυγχάνοντας το πρωτεύον καταληκτικό σημείο της μελέτης. Με χορήγηση κάθε οκτώ εβδομάδες (Q8W) παρατηρήθηκε μείωση κατά 55% σε σύγκριση με το εικονικό φάρμακο (μέσος αριθμός επεισοδίων 1,02).

Την Εβδομάδα 24, το 91% των ασθενών που έλαβαν donidalorsen κάθε τέσσερις εβδομάδες (Q4W) παρουσίασε καλά ελεγχόμενη νόσο έναντι του 41% των ασθενών στην ομάδα εικονικού φαρμάκου, σύμφωνα με την αξιολόγηση μέσω της Δοκιμασίας Ελέγχου Αγγειοοιδήματος (Angioedema Control Test). Παράλληλα, καταγράφηκαν βελτιώσεις στην ποιότητα ζωής, οι οποίες τεκμηριώθηκαν με μείωση κατά 24,8 βαθμούς από την έναρξη της μελέτης στη μέση συνολική βαθμολογία του Ερωτηματολογίου Ποιότητας Ζωής για το Αγγειοοίδημα (Angioedema Quality-of-Life).

Δεν εντοπίστηκαν σημαντικά ζητήματα ασφάλειας στη μελέτη, με παρόμοια προφίλ ανεπιθύμητων ενεργειών για τα σχήματα Q4W και Q8W. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες με το donidalorsen περιλαμβάνουν αντιδράσεις στο σημείο της ένεσης, αυξημένα ηπατικά ένζυμα και αντιδράσεις υπερευαισθησίας (συμπεριλαμβανομένης της αναφυλαξίας).

«Η έγκριση του donidalorsen από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή αποτελεί μια ιδιαίτερα θετική εξέλιξη για την ιατρική κοινότητα που ασχολείται με το κληρονομικό αγγειοοίδημα», δήλωσε ο Καθηγητής Danny Cohn, Παθολόγος, Τμήμα Αγγειακής Ιατρικής, Πανεπιστημιακό Ιατρικό Κέντρο του Άμστερνταμ. «Με ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τις κλινικές δοκιμές, το donidalorsen έχει καταδείξει κλινική αποτελεσματικότητα και αποτελεί μια ουσιαστική προσθήκη στις διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές μας.»

Η Ionis Pharmaceuticals, Inc. και η Otsuka Pharmaceutical Co., Ltd. το 2023 προχώρησαν σε συμφωνία για την εμπορική διάθεση του donidalorsen στην Ευρώπη, η οποία στη συνέχεια επεκτάθηκε και στην περιοχή Ασίας–Ειρηνικού. Η Ionis διατηρεί την ευθύνη για την κλινική ανάπτυξη του donidalorsen και την κυκλοφορία του στις ΗΠΑ, ενώ η Otsuka, αξιοποιώντας την εξειδίκευσή της στα σπάνια νοσήματα και την εμπορική επιχειρησιακή της βάση, προετοιμάζει την κυκλοφορία του φαρμάκου σε νέες αγορές.

«Είμαστε υπερήφανοι για την απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής να εγκρίνει τη χρήση του donidalorsen στο κληρονομικό αγγειοοίδημα. Η έγκριση αυτή αποτελεί ένα ακόμη σημαντικό ορόσημο στη συνεργασία της Otsuka και της Ionis, που έχει ως επίκεντρο την κάλυψη σημαντικών, ανεκπλήρωτων μέχρι σήμερα, ιατρικών αναγκών σε ένα απαιτητικό και σπάνιο νόσημα», δήλωσε ο Andy Hodge, Πρόεδρος και Διευθύνων Σύμβουλος της Otsuka Pharmaceutical Europe Ltd. «Θέλουμε να ευχαριστήσουμε όλους εκείνους που συνέβαλαν με αφοσίωση στην ανάπτυξη και διάθεση αυτής της νέας θεραπευτικής επιλογής για τους ασθενείς, τόσο στην Otsuka όσο και στην Ionis.»

Η απόφαση βασίστηκε στη θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) τον Νοέμβριο του 2025. Η νέα άδεια κυκλοφορίας ισχύει και για τα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και για την Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία.

«Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!»: Καμπάνια ενημέρωσης για το Σύνδρομο Alagille

medlabnews.gr iatrikanea

Καμπάνια ενημέρωσης, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Alagille, όπως έχει οριστεί η 24η Ιανουαρίου 2026, υλοποιεί η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ), συνεχίζοντας τις ενέργειες ενημέρωσης του κοινού για σημαντικά ζητήματα υγείας.

Σύνθημα της καμπάνιας: «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!». Ένα μήνυμα που υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση βρίσκονται άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που αξίζουν φροντίδα, κατανόηση και υποστήριξη.

Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση και η διεπιστημονική φροντίδα, αποτελούν καθοριστικούς παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με Alagille.

Το σύνδρομο Alagille (ALGS) είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, με επίπτωση ένα περιστατικό ανά 30.000-50.000 πληθυσμού. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, με αποτέλεσμα την ελαττωματική μορφογένεση των χοληφόρων πόρων που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ και ανωμαλίες στην σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη. Η έλλειψη των χοληφόρων πόρων που χαρακτηρίζει το ALGS οδηγεί σε μειωμένη ροή της χολής, συσσώρευση χολικών οξέων και χολοστατική ηπατική βλάβη.

To 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη από τους γονείς τους, ενώ, το 60% εμφανίζει de novo μεταλλάξεις.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται από τη γέννηση και περιλαμβάνουν την ικτερική χροιά του δέρματος και τον ιδιαίτερα έντονο κνησμό. Μάλιστα, ο χολοστατικός κνησμός που προκαλεί το σύνδρομο Alagille θεωρείται εντονότερος από εκείνον οποιουδήποτε άλλου ηπατικού νοσήματος. Παράλληλα, εμφανίζονται και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, όπως το σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας καθώς και χαρακτηριστικό προσωπείο με προέχον μέτωπο, εισέχοντες οφθαλμούς και αιχμηρό πηγούνι), το καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), απώλεια ακοής, οφθαλμικές διαταραχές (οπίσθιο εμβρυότοξο) και διαταραχές από τους νεφρούς (δυσπλασία, νεφρική σωληναριακή οξέωση). Συχνά είναι και τα ξανθώματα (εμφανίζονται στο 30- 42% των ασθενών) λόγω εναπόθεσης λίπους στις εκτατικές επιφάνειες των άκρων.

Το ALGS οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, με ένα ποσοστό 24% – 42% των ασθενών να επιβιώνουν χωρίς μεταμόσχευση ήπατος στην ηλικία των 18 ετών ενώ οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, όχι μόνο στα παιδιά αλλά και στους ενήλικες ασθενείς που πάσχουν από ALGS και πρέπει να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Η ακριβής διάγνωση του ALGs παραμένει μία πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων της νόσου. Εφόσον τεθεί η υποψία του συνδρόμου Alagille σε νεογνό ή βρέφος με χολόσταση, ίκτερο και μορφολογικά ή άλλα κλινικά ευρήματα, ακολουθεί ένας ευρύς εργαστηριακός έλεγχος, που πιθανόν θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Εάν η διάγνωση δεν έχει τεθεί αλλά τα ευρήματα συνηγορούν υπέρ του ALGS, πιθανόν ο ασθενής να χρειαστεί να υποβληθεί και σε γενετικό έλεγχο.

Οι χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία του ALGS περιλαμβάνουν τη χειρουργική εκτροπή της χολής (surgical biliary diversion, SBD) και τη μεταμόσχευση ήπατος. Η SBD, όπως η μερική εξωτερική χολική εκτροπή (partial external biliary diversion, PEBD), μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς με σοβαρό κνησμό που δεν ελέγχεται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή. Η μεταμόσχευση ήπατος εφαρμόζεται συνήθως σε ασθενείς με τελικού σταδίου ηπατική νόσο, με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα ή όταν έχουν εξαντληθεί όλες οι άλλες θεραπευτικές επιλογές.

Σήμερα, διαθέτουμε νέες φαρμακευτικές θεραπείες, τους αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, που μπορούν να μειώσουν τη συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ και δυνητικά να ανακουφίσουν από τον κνησμό και τη χολόσταση, να περιορίσουν την εξέλιξη της ηπατικής νόσου και να βελτιώσουν τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση των ασθενών με ALGs.

Το ALGS είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία μιας διεπιστημονικής ομάδας εξειδικευμένων παιδιάτρων και ηπατολόγων για την αποτελεσματική διαχείριση και διασφάλιση της μακροπρόθεσμης επιβίωσης των ασθενών.

Η καμπάνια ενημέρωσης υποστηρίζεται από τις εταιρείες:

· INTEGRIS Pharma

· IPSEN

Σύνδρομο Down: Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό

medlabnews.gr iatrikanea

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες

Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων. Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.

Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα. Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.

Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.

«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Ο μπαμπάς μου έχει σύνδρομο Down και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο υπερήφανος

medlabnews.gr iatrikanea

Δεν είναι πολλοί, όμως οι γονείς με σύνδρομο Down είναι γεμάτοι αγάπη για τα παιδιά τους, όπως φυσικά κάθε άλλος γονιός. Και αυτό είναι το μάθημα που θέλει να μας δώσει ένας Σύριος φοιτητής με την ιστορία του για τον πατέρα του.

Ο Sader Issa που σπουδάζει Οδοντιατρική στη Συρία, μοιράστηκε την ιστορία της ζωής του στην οποία περιγράφει πώς μεγάλωσε από τον μπαμπά του Jad, ο οποίος έχει Σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τον Sader, ο μπαμπάς του τού έδειξε απεριόριστη αγάπη και έκανε ό,τι καλύτερο μπορούσε για να του προσφέρει μια παιδική ηλικία όπως κάθε παιδιού.

Ο Sader εξήγησε, ακόμα, πόσο ανιδιοτελής είναι ο πατέρας του και πόσο ενεργά λειτουργεί στην κοινότητα. Επισημαίνει δε ότι όχι μόνο δεν ντρέπεται γι’αυτόν, αλλά είναι και πολύ υπερήφανος, επειδή χάρη σε εκείνον έγινε ένας άνθρωπος με σωστές αξίες.

Κανείς δεν λέει, βέβαια, ότι η ζωή με Σύνδρομο Down είναι εύκολη. Ωστόσο, ο Sader και ο πατέρας του, έχουν καταφέρει να χτίσουν μια σχέση γεμάτη, την οποία πολλοί θα ζήλευαν.

Όπως η Sader λέει, πολύ συχνά πηγαίνει με τον πατέρα του στον χώρο εργασίας του δεύτερο, σε έναν μύλο κοντά στο σπίτι τους. «Είμαι υπερήφανος για τον πατέρα μου. Σε όλη μου τη ζωή έχει υπάρξει το μεγαλύτερό μου στήριγμα, κάθε φορά που τον χρειαζόμουν.»

Ο δε Jad πολύ συχνά μιλά με καμάρι για τον γιο του, λέγοντας σε όλους «ο γιος μου είναι γιατρός». Τότε τα μάτια του γεμίζουν με ενθουσιασμό, σα  να λέει «ναι, εγώ μπορεί να έχω Σύνδρομο Down, όμως μεγάλωσα αυτό το παλικάρι και έχω κάνει ό,τι μπορώ με όλες μου τις δυνάμεις για να τον κάνω γιατρό ώστε να βοηθά τους άλλους».

Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κογκρέσο για το Σύνδρομο Down, είναι εξαιρετικά σπάνιο άτομα με Σύνδρομο Down να γίνονται γονείς και ο λόγος είναι, ότι οι άνδρες συνήθως δεν γνωρίζουν τη διαδικασία αναπαραγωγής. Οι γυναίκες, από την άλλη, μπορούν να μείνουν έγκυοι, ωστόσο ούτε αυτό συμβαίνει συχνά. Επισημαίνουν, όμως, οι ειδικοί του Κογκρέσου, ότι «τα άτομα με Σύνδρομο Down δεν διαφέρουν πολύ από όλα τα υπόλοιπα. Ίσως καθυστερούν λίγο παραπάνω για να φτάσουν στα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα όσο είναι μικρά, αλλά τα φτάνουν. Έχουν συναισθήματα και θέλουν να αντιμετωπίζονται με σεβασμό. Και μπορούν να διάγουν εξαιρετικές ζωές! Εξάλλου το προσδόκιμο ζωής τους από 25 έτη στη δεκαετία του ’80 έχει φτάσει πλέον τα 60 έτη. Έτσι, μπορούν να ζουν ανεξάρτητα, να σπουδάζουν και  να δημιουργούν οικογένειες.»

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Τα κατάφερε ο 18χρονος Μάριος με την σπάνια πάθηση το σύνδρομο Alagille. Επιστρέφει στην Ελλάδα μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος

 

 medlabnews.gr iatrikanea

Την πιο κρίσιμη μάχη της ζωής του ενάντια στο σπάνιο σύνδρομο με το οποίο γεννήθηκε, δίνει ο 18χρονος Μάριος, ο οποίος υποβλήθηκε ήδη σε μία πρώτη επέμβαση σε εξειδικευμένο κέντρο μεταμοσχεύσεων στο Τορίνο.

Ευχάριστα είναι τα νέα από το Τορίνο της Ιταλίας, με τον 18χρονο Μάριο που υποβλήθηκε πρόσφατα σε μεταμόσχευση ήπατος να κερδίζει τη μάχη. Η υγεία του εξελίσσεται ομαλά σύμφωνα με τον καθηγητή που έκανε την επέμβαση, Ρενάτο Ρομανιόλι. 

Εξιτήριο από το νοσοκομείο του Τορίνο στην Ιταλία πήρε ο 18χρονος Μάριος από το Αγρίνιο, μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος που υποβλήθηκε.

Η μητέρα του Μάριου, Έυη Βέρρη, εξέφρασε τις ευχαριστίες της ενώ λίγο αργότερα δημοσιοποίησε βίντεο, με το «αποχαιρετιστήριο» της ιατρικής ομάδας και του νοσηλευτικού προσωπικού στο νοσοκομείο.

Μητέρα Μάριου: Απόψε όμως μου είπες ''επιτέλους ξαναβλέπω τον ουρανό''. Είναι καθαρός ο ουρανός σου πια, πάρε την ελευθερία του και ζήσε «Όταν φτάσαμε στο νοσοκομείο πριν από δύο μήνες περίπου μπήκαμε χωριστά ο ένας από τον άλλο. Εσύ σε κρίσιμη κατάσταση και εγώ 11 ώρες μετά με την αγωνία για αυτό που θα ακούσω. Απόψε βγήκαμε μαζί, το δέντρο είναι ακόμη στολισμένο και εμείς αποχαιρετούμε το νοσοκομείο αυτό με ευγνωμοσύνη και αγάπη!» αναφέρεται στην σχετική ανάρτηση της μητέρας του 18χρονου Μάριου, στο Facebook και προσθέτει:

«Μου είπες: “Μην φοβάσαι μαμά όλα θα πάνε τέλεια” και είχες δίκιο. Απόψε όμως μου είπες: επιτέλους ξαναβλέπω τον ουρανό. Είναι καθαρός ο ουρανός σου πια, πάρε την ελευθερία του και ζήσε. Ευχαριστούμε όλους εσάς που γίνατε η φωνή μας και η δύναμή μας. Όλοι μαζί τα καταφέραμε».

Το «αποχαιρετιστήριο» της ιατρικής ομάδας και του νοσηλευτικού προσωπικού στο νοσοκομείο «Ευγνωμοσύνη στο νοσοκομείο και σε όλους όσους δουλεύουν σε αυτό. Ο καθηγητής Romagnoli: όταν η επιστήμη συναντά την ανθρωπιά!

Με αυτόν τον συγκινητικό τρόπο αποχαιρέτησαν τον Μάριο, γιατροί και νοσηλευτές.

Ξαναγεννήθηκε λοιπόν!!! Μία νέα ζωή, μία νέα αρχή!!! Σας ευχαριστούμε γίνατε οικογένειά μας!! Μας αγαπήσατε, μας φροντίσατε και κάνατε το αδύνατο δυνατό.

Σας ευχαριστούμε γιατί είστε υπέροχοι άνθρωποι!! Δεν υπάρχουν λόγια να πούμε για τον γιατρό της ζωής μας, τον καθηγητή Romagnoli, απλά ότι είναι μοναδικός!!», ανέφερε η μητέρα του Μάριου στη δεύτερη ανάρτησή της.

Σημειώνεται ότι ο Μάριος γεννήθηκε το 2007 με μια σπάνια γενετική πάθηση, το σύνδρομο Alagille, που προσβάλλει κυρίως το ήπαρ και χρειάστηκε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.

«Ο 18χρονος Μάριος με το σπάνιο σύνδρομο Alagille μεταμοσχεύθηκε σήμερα στο Τορίνο. Άλλη μια επιτυχής προσπάθεια – τώρα πλέον αισιοδοξούμε για την έκβαση του. Όλα πιστεύω θα πάνε καλά», είχε γράψει στα social media ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης ανακοινώνοντας το ευχάριστο νέο της επιτυχημένης μεταμόσχευσης του Μάριου.

Ο Μάριος πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille

«Ιστορία που αναδεικνύει τη διεθνή συνεργασία, την ιατρική δεξιότητα και την ανθρωπιά» Ο Μάριος, που πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille, είχε μεταφερθεί στην Ιταλία σε κρίσιμη κατάσταση. Σύμφωνα με το νοσοκομείο Le Molinette, «αντιλαμβανόμενοι τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι Έλληνες γιατροί της εντατικής ήρθαν άμεσα σε επαφή με τον Ελληνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων, ζητώντας την ενεργοποίηση του πρωτοκόλλου συνεργασίας με την Ιταλία για επείγουσα μεταμόσχευση ήπατος». Παράλληλα, η ανακοίνωση επισημαίνει ότι «η Ελληνική Πολεμική Αεροπορία τέθηκε σε κατάσταση επιφυλακής, όμως οι δυσμενείς καιρικές συνθήκες καθυστέρησαν συνεχώς την αερομεταφορά, με πολύτιμες για τη ζωή του Μάριου ώρες να περνούν». Το αεροσκάφος απογειώθηκε από την Πάτρα και, παρά τις δυσκολίες του καιρού, προσγειώθηκε στην Πίζα. Από εκεί στάλθηκε ασθενοφόρο από το Τορίνο, καθώς η χρήση ελικοπτέρου ήταν αδύνατη. Το νοσοκομείο περιγράφει ότι «ο οδηγός, οι γιατροί και οι νοσηλευτές του ασθενοφόρου αντιμετώπισαν καταρρακτώδεις βροχές και πλημμυρισμένους δρόμους», και ότι «στη 1:30 τα ξημερώματα ο Μάριος εισήλθε στην κεντρική μονάδα εντατικής θεραπείας, ενώ η μητέρα του, με τη στήριξη του Ελληνικού Προξενείου στην Τοσκάνη, έφτασε στο Τορίνο λίγες ώρες αργότερα».

Δέχομαι απίστευτα πολλά μηνύματα και τηλέφωνα και σας ευχαριστώ από την καρδιά μου όλους σας αλλά μου είναι πραγματικά δύσκολο να απαντήσω γιατί προσπαθώ να μαζέψω το κουράγιο μου και τις λίγες αντοχές που μου έχουν απομείνει για να στηρίξω τον Μάριο.

Έχω μάθει για παιδιά από τα μηνύματά σας που έζησαν περιπέτεια σαν το Μάριο, αλλά που τα κατάφεραν και άλλα που δεν το έκαναν αυτό το ταξίδι και είναι άγγελοι ψηλά στον ουρανό σήμερα και σας δίνω την υπόσχεση ότι όταν θα τελειώσει αυτή η περιπέτεια αυτός θα είναι ο σκοπός μου να μην υπάρξει άλλος ένας Μάριος κακοποιημένος από το ιατρικό σύστημα και από το σύστημα γενικά. Και πρέπει να πω για άλλη μια φορά για τους γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο Alagille,να μην φοβούνται δεν οδήγησε το σύνδρομο το Μάριο εδώ όπως συνεχίζουν να αναφέρουν τα site και τα κανάλια, τα ιατρικά λάθη και η ιατρική αμέλεια τον οδήγησαν σε αυτό το σημείο.

Στην ζωή όμως για εμάς τους κοινούς θνητούς τίποτα δεν κερδίζεται χωρίς μάχη γι’ αυτό να δίνουμε πάντα μάχη για τα παιδιά μας όλοι μαζί για να έχουμε δύναμη.

Να είστε καλά και να λέτε στα παιδιά σας πόσο τα αγαπάτε και να τα αγκαλιάζετε συνέχεια: από την αγάπη δεν πέθανε ποτέ κανείς».

SCREEN4CARE: Πρωτοπορία στη διάγνωση σπανίων παθήσεων από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

medlabnews.gr iatrikanea

Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου ενώνει τις δυνάμεις του με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) σε μια πρωτοβουλία αιχμής που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου. Μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE», η συνεργασία των επιστημόνων του Νοσοκομείου με τους Συλλόγους Ασθενών έχει κοινό στόχο τη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.

Το πρόγραμμα, που φέρνει την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας και της έγκαιρης διάγνωσης, περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ..

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων, από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Η δράση «SCREEN4CARE»

Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων μέσα από την αξιοποίηση των σύγχρονων εξελίξεων στη γονιδιωματική και τη χρήση καινοτόμων ψηφιακών εργαλείων.

Οι οικογένειες όχι μόνο λαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο, αλλά έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.

Το πρόγραμμα συμβάλλει επίσης στην ενίσχυση της ερευνητικής γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.

Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, το οποίο συνεχίζει να επενδύει στη γνώση και στην καινοτομία, αποτελεί ορόσημο για το ελληνικό Σύστημα Υγείας, αναδεικνύοντας τη μετάβαση προς ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.

Παράλληλα, η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει να εργάζεται μεθοδικά για μια νέα εποχή στην οποία κάθε παιδί θα μπορεί να λαμβάνει έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.

Με τη συνεργασία τους, οι δύο φορείς συμβάλλουν στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video)

Σύνδρομο RETT. Γιατί επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια; Ποια τα στάδια του συνδρόμου;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους.

Άτομα με σύνδρομο RETT είναι πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα από τους άλλους, για τις ανάγκες τους, κατά την διάρκεια της ζωής τους. 
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα 1 (ένα) σε περίπου 10,000 κορίτσια. Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα. 

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με βάση καθιερωμένων διαγνωστικών κριτήριων και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση της μοριακής διαταραχής. 

Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;

Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια παθολογική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Dr. Ανδρέας Ρεττ το 1966.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;

Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μεγάλης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 γεννήσεις θηλέων.  Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μεγάλη ομάδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.

Το γονίδιο MeCP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας μεθυλιωμένης πρωτεΐνης που καταγράφεται ως CpG-2 συνδετική πρωτεΐνη. Αυτή, με τρία άλλα λευκώματα συνδέονται με μεθυλιωμένο DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της μεταγραφής. Με άλλα λόγια όταν το γονίδιο δεν παράγει την υγιή αυτή CpG-2 πρωτεΐνη, δημιουργείται διαταραχή στη μεταγραφή που είναι μια  σπουδαία λειτουργία του γονιδιακού υλικού και της παραγωγής λευκωμάτων. Αυτή η διαταραχή παρεμβαίνει στην στρατηγική της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Συνήθως πάσχουν τα κορίτσια διότι λαμβάνουν ένα X χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Τα αγόρια δεν εμφανίζουν την νόσο διότι αναγκαστικά από τον πατέρα παίρνουν το Υ χρωμόσωμα και από την μητέρα ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Βέβαια καταγράφονται σπάνια αγόρια με συμπτώματα και κλινική εικόνα συνδρόμου Rett που είναι μωσαϊκά. Δηλαδή ένα τμήμα του πληθυσμού των κυττάρων στο σώμα τους περιέχει το παθολογικό γονίδιο.

Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιούνται μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Τα περισσότερα φαίνεται ότι θα αναπτυχθούν κανονικά και συμπεριφέρονται φυσιολογικά για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό το διάστημα, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Οι πιο έντονες μεταβολές εμφανίζονται γενικά στους 12 έως 18 μήνες της ηλικίας, σε μια περίοδο εβδομάδων ή μηνών. 

Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα)
• Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών. Παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως κοιτάζοντας έντονα, ανοιγοκλείνοντας ή κλείνοντας το ένα μάτι κάθε φορά. 
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος.
• Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επιληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένο μυϊκό τόνο με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπονδύλου).
• Κύφωση
• Καρδιακή αρρυθμία (αρρυθμίες). Αυτό είναι ένα απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett.
• Δυσκοιλιότητα. Αυτό είναι ένα κοινό πρόβλημα σε άτομα με σύνδρομο Rett. 

Τα στάδια του συνδρόμου Rett.

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

1. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6 και 18 μηνών).

2. Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα; Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.

3. Λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.

4. Υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου RETT;

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας κινήσεις και συμπεριφορές. Οι βασικές εξετάσεις αίματος είναι κατά κανόνα φυσιολογικές.

Διαγνωστικά ανιχνεύεται η βλάβη του γονιδίου MeCP2 σε εξέταση αίματος του παιδιού σε περίπου 80% των ατόμων.
Το εγκεφαλογράφημα σχεδόν πάντα έχει βραδέα κύματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Επίσης μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές εκφορτίσεις που αποτελούν έμμεση απόδειξη ότι το παιδί κάνει η μπορεί να κάνει επιληπτικές κρίσεις.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι η εξέταση εκλογής και αποκαλύπτει βαθμό συμμετρικής και διάχυτης ατροφίας του φλοιού και επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου.

Αν το παιδί παίρνει φάρμακα για επιληψία, χρειάζεται ανά τακτά διαστήματα γενική αίματος, ηπατικά ένζυμα (SGOT, SGPT) και στάθμη του φαρμάκου στο αίμα πριν την πρωινή δόση.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό για το Σύνδρομο RETT

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι λεπτές στα πρώτα στάδια. Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως εάν αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης από το κεφάλι του παιδιού σας ή άλλα μέρη του σώματος
• Μειώθηκε ο συντονισμός ή η κινητικότητα;
• Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
• Μείωση επαφή με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
• Καθυστερημένη ανάπτυξης του λόγου ή απώλεια λόγου αφού απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
• Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης (συναισθηματική απορρύθμιση)

 Θεραπεία

Θεραπεία του συνδρόμου Rett απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής ιατρικής περίθαλψης και  φυσικά, την λογοθεραπεία.  Η ανάγκη για υποστήριξη δεν τελειώνει όταν τα παιδιά μεγαλώσουν - είναι συνήθως απαραίτητη σε όλη τη ζωή.

Θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Αν και τα φάρμακα δεν μπορεί να θεραπεύσουν το σύνδρομο Rett, που μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή δυσκαμψία.
• Φυσικές και λογοθεραπεία. Φυσικοθεραπεία και η χρήση κηδεμόνων που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που έχουν σκολίωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρήσει το περπάτημα των δεξιοτήτων, την ισορροπία και την ευελιξία, ενώ η εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις του χεριού είναι ένα πρόβλημα. Νάρθηκες που περιορίζουν τον αγκώνα ή την κίνηση του καρπού μπορεί να είναι χρήσιμοι. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού με τη διδασκαλία τρόπων επικοινωνίας.
• Διατροφική υποστήριξη. Η σωστή διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη και για τη βελτίωση της ψυχικής και των κοινωνικών ικανοτήτων. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να χρειαστούν υψηλής θερμιδικής αξίας, καλά ισορροπημένη διατροφή. Άλλα μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα που τοποθετείται στη μύτη (ρινογαστρικού σωλήνα) ή απευθείας στο στομάχι. 

Σημαντικό:
Το σύνδρομο Rett δεν περιλαμβάνεται στον Πίνακα Παθήσεων (2/2018)για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας των ασφαλισμένων κρίνεται επ’ αόριστον, κάτι που η ΕΣΑμεΑ έχει ζητήσει να αλλάξει. Για το Σύνδρομο Rett  δεν γίνεται καμία αναφορά στον αναθεωρημένο ΕΠΠΠΑ.

Πηγή 

International Rett Syndrome Foundation

Διαβάστε επίσης

• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video