«Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!»: Καμπάνια ενημέρωσης για το Σύνδρομο Alagille

medlabnews.gr iatrikanea

Καμπάνια ενημέρωσης, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Σύνδρομο Alagille, όπως έχει οριστεί η 24η Ιανουαρίου 2026, υλοποιεί η Ελληνική Εταιρεία Μελέτης του Ήπατος (ΕΕΜΗ), συνεχίζοντας τις ενέργειες ενημέρωσης του κοινού για σημαντικά ζητήματα υγείας.

Σύνθημα της καμπάνιας: «Σπάνιο Σύνδρομο. Πραγματικές ζωές!». Ένα μήνυμα που υπενθυμίζει ότι πίσω από κάθε σπάνια διάγνωση βρίσκονται άνθρωποι, οικογένειες και καθημερινές ιστορίες που αξίζουν φροντίδα, κατανόηση και υποστήριξη.

Η έγκαιρη διάγνωση, η σωστή ενημέρωση και η διεπιστημονική φροντίδα, αποτελούν καθοριστικούς παράγοντες για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων που ζουν με Alagille.

Το σύνδρομο Alagille (ALGS) είναι ένα σπάνιο γενετικό νόσημα, με επίπτωση ένα περιστατικό ανά 30.000-50.000 πληθυσμού. Κληρονομείται με τον αυτοσωμικό επικρατούντα χαρακτήρα και οφείλεται σε μεταλλάξεις στα γονίδια JAG1 ή NOTCH2, με αποτέλεσμα την ελαττωματική μορφογένεση των χοληφόρων πόρων που βρίσκονται μέσα στο ήπαρ και ανωμαλίες στην σκελετική, οφθαλμική, καρδιαγγειακή και νεφρική ανάπτυξη. Η έλλειψη των χοληφόρων πόρων που χαρακτηρίζει το ALGS οδηγεί σε μειωμένη ροή της χολής, συσσώρευση χολικών οξέων και χολοστατική ηπατική βλάβη.

To 40% των ασθενών κληρονομούν τη μετάλλαξη από τους γονείς τους, ενώ, το 60% εμφανίζει de novo μεταλλάξεις.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Alagille εμφανίζονται από τη γέννηση και περιλαμβάνουν την ικτερική χροιά του δέρματος και τον ιδιαίτερα έντονο κνησμό. Μάλιστα, ο χολοστατικός κνησμός που προκαλεί το σύνδρομο Alagille θεωρείται εντονότερος από εκείνον οποιουδήποτε άλλου ηπατικού νοσήματος. Παράλληλα, εμφανίζονται και εκδηλώσεις από άλλα συστήματα, όπως το σκελετικό (σπόνδυλοι δίκην πεταλούδας καθώς και χαρακτηριστικό προσωπείο με προέχον μέτωπο, εισέχοντες οφθαλμούς και αιχμηρό πηγούνι), το καρδιαγγειακό (στένωση πνευμονικής, τετραλογία Fallot), απώλεια ακοής, οφθαλμικές διαταραχές (οπίσθιο εμβρυότοξο) και διαταραχές από τους νεφρούς (δυσπλασία, νεφρική σωληναριακή οξέωση). Συχνά είναι και τα ξανθώματα (εμφανίζονται στο 30- 42% των ασθενών) λόγω εναπόθεσης λίπους στις εκτατικές επιφάνειες των άκρων.

Το ALGS οδηγεί σε προοδευτική ηπατική ανεπάρκεια, με ένα ποσοστό 24% – 42% των ασθενών να επιβιώνουν χωρίς μεταμόσχευση ήπατος στην ηλικία των 18 ετών ενώ οι καρδιαγγειακές επιπλοκές αποτελούν σημαντική αιτία νοσηρότητας και θνησιμότητας, όχι μόνο στα παιδιά αλλά και στους ενήλικες ασθενείς που πάσχουν από ALGS και πρέπει να αναγνωριστούν και να αντιμετωπιστούν όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Η ακριβής διάγνωση του ALGs παραμένει μία πρόκληση λόγω της ετερογένειας των συμπτωμάτων της νόσου. Εφόσον τεθεί η υποψία του συνδρόμου Alagille σε νεογνό ή βρέφος με χολόσταση, ίκτερο και μορφολογικά ή άλλα κλινικά ευρήματα, ακολουθεί ένας ευρύς εργαστηριακός έλεγχος, που πιθανόν θα επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Εάν η διάγνωση δεν έχει τεθεί αλλά τα ευρήματα συνηγορούν υπέρ του ALGS, πιθανόν ο ασθενής να χρειαστεί να υποβληθεί και σε γενετικό έλεγχο.

Οι χειρουργικές επιλογές για τη θεραπεία του ALGS περιλαμβάνουν τη χειρουργική εκτροπή της χολής (surgical biliary diversion, SBD) και τη μεταμόσχευση ήπατος. Η SBD, όπως η μερική εξωτερική χολική εκτροπή (partial external biliary diversion, PEBD), μπορεί να πραγματοποιηθεί σε ασθενείς με σοβαρό κνησμό που δεν ελέγχεται αποτελεσματικά με φαρμακευτική αγωγή. Η μεταμόσχευση ήπατος εφαρμόζεται συνήθως σε ασθενείς με τελικού σταδίου ηπατική νόσο, με ηπατοκυτταρικό καρκίνωμα ή όταν έχουν εξαντληθεί όλες οι άλλες θεραπευτικές επιλογές.

Σήμερα, διαθέτουμε νέες φαρμακευτικές θεραπείες, τους αναστολείς των ειλεϊκών μεταφορέων των χολικών οξέων, που μπορούν να μειώσουν τη συσσώρευση χολικών οξέων στο ήπαρ και δυνητικά να ανακουφίσουν από τον κνησμό και τη χολόσταση, να περιορίσουν την εξέλιξη της ηπατικής νόσου και να βελτιώσουν τη μακροπρόθεσμη πρόγνωση των ασθενών με ALGs.

Το ALGS είναι μια πολυσυστηματική διαταραχή που καθιστά απαραίτητη τη συνεργασία μιας διεπιστημονικής ομάδας εξειδικευμένων παιδιάτρων και ηπατολόγων για την αποτελεσματική διαχείριση και διασφάλιση της μακροπρόθεσμης επιβίωσης των ασθενών.

Η καμπάνια ενημέρωσης υποστηρίζεται από τις εταιρείες:

· INTEGRIS Pharma

· IPSEN

Σύνδρομο Down: Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό

medlabnews.gr iatrikanea

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες

Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων. Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.

Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα. Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.

Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.

«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Ο μπαμπάς μου έχει σύνδρομο Down και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο υπερήφανος

medlabnews.gr iatrikanea

Δεν είναι πολλοί, όμως οι γονείς με σύνδρομο Down είναι γεμάτοι αγάπη για τα παιδιά τους, όπως φυσικά κάθε άλλος γονιός. Και αυτό είναι το μάθημα που θέλει να μας δώσει ένας Σύριος φοιτητής με την ιστορία του για τον πατέρα του.

Ο Sader Issa που σπουδάζει Οδοντιατρική στη Συρία, μοιράστηκε την ιστορία της ζωής του στην οποία περιγράφει πώς μεγάλωσε από τον μπαμπά του Jad, ο οποίος έχει Σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τον Sader, ο μπαμπάς του τού έδειξε απεριόριστη αγάπη και έκανε ό,τι καλύτερο μπορούσε για να του προσφέρει μια παιδική ηλικία όπως κάθε παιδιού.

Ο Sader εξήγησε, ακόμα, πόσο ανιδιοτελής είναι ο πατέρας του και πόσο ενεργά λειτουργεί στην κοινότητα. Επισημαίνει δε ότι όχι μόνο δεν ντρέπεται γι’αυτόν, αλλά είναι και πολύ υπερήφανος, επειδή χάρη σε εκείνον έγινε ένας άνθρωπος με σωστές αξίες.

Κανείς δεν λέει, βέβαια, ότι η ζωή με Σύνδρομο Down είναι εύκολη. Ωστόσο, ο Sader και ο πατέρας του, έχουν καταφέρει να χτίσουν μια σχέση γεμάτη, την οποία πολλοί θα ζήλευαν.

Όπως η Sader λέει, πολύ συχνά πηγαίνει με τον πατέρα του στον χώρο εργασίας του δεύτερο, σε έναν μύλο κοντά στο σπίτι τους. «Είμαι υπερήφανος για τον πατέρα μου. Σε όλη μου τη ζωή έχει υπάρξει το μεγαλύτερό μου στήριγμα, κάθε φορά που τον χρειαζόμουν.»

Ο δε Jad πολύ συχνά μιλά με καμάρι για τον γιο του, λέγοντας σε όλους «ο γιος μου είναι γιατρός». Τότε τα μάτια του γεμίζουν με ενθουσιασμό, σα  να λέει «ναι, εγώ μπορεί να έχω Σύνδρομο Down, όμως μεγάλωσα αυτό το παλικάρι και έχω κάνει ό,τι μπορώ με όλες μου τις δυνάμεις για να τον κάνω γιατρό ώστε να βοηθά τους άλλους».

Σύμφωνα με το Αμερικανικό Κογκρέσο για το Σύνδρομο Down, είναι εξαιρετικά σπάνιο άτομα με Σύνδρομο Down να γίνονται γονείς και ο λόγος είναι, ότι οι άνδρες συνήθως δεν γνωρίζουν τη διαδικασία αναπαραγωγής. Οι γυναίκες, από την άλλη, μπορούν να μείνουν έγκυοι, ωστόσο ούτε αυτό συμβαίνει συχνά. Επισημαίνουν, όμως, οι ειδικοί του Κογκρέσου, ότι «τα άτομα με Σύνδρομο Down δεν διαφέρουν πολύ από όλα τα υπόλοιπα. Ίσως καθυστερούν λίγο παραπάνω για να φτάσουν στα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα όσο είναι μικρά, αλλά τα φτάνουν. Έχουν συναισθήματα και θέλουν να αντιμετωπίζονται με σεβασμό. Και μπορούν να διάγουν εξαιρετικές ζωές! Εξάλλου το προσδόκιμο ζωής τους από 25 έτη στη δεκαετία του ’80 έχει φτάσει πλέον τα 60 έτη. Έτσι, μπορούν να ζουν ανεξάρτητα, να σπουδάζουν και  να δημιουργούν οικογένειες.»

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Τα κατάφερε ο 18χρονος Μάριος με την σπάνια πάθηση το σύνδρομο Alagille. Επιστρέφει στην Ελλάδα μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος

 

 medlabnews.gr iatrikanea

Την πιο κρίσιμη μάχη της ζωής του ενάντια στο σπάνιο σύνδρομο με το οποίο γεννήθηκε, δίνει ο 18χρονος Μάριος, ο οποίος υποβλήθηκε ήδη σε μία πρώτη επέμβαση σε εξειδικευμένο κέντρο μεταμοσχεύσεων στο Τορίνο.

Ευχάριστα είναι τα νέα από το Τορίνο της Ιταλίας, με τον 18χρονο Μάριο που υποβλήθηκε πρόσφατα σε μεταμόσχευση ήπατος να κερδίζει τη μάχη. Η υγεία του εξελίσσεται ομαλά σύμφωνα με τον καθηγητή που έκανε την επέμβαση, Ρενάτο Ρομανιόλι. 

Εξιτήριο από το νοσοκομείο του Τορίνο στην Ιταλία πήρε ο 18χρονος Μάριος από το Αγρίνιο, μετά την επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος που υποβλήθηκε.

Η μητέρα του Μάριου, Έυη Βέρρη, εξέφρασε τις ευχαριστίες της ενώ λίγο αργότερα δημοσιοποίησε βίντεο, με το «αποχαιρετιστήριο» της ιατρικής ομάδας και του νοσηλευτικού προσωπικού στο νοσοκομείο.

Μητέρα Μάριου: Απόψε όμως μου είπες ''επιτέλους ξαναβλέπω τον ουρανό''. Είναι καθαρός ο ουρανός σου πια, πάρε την ελευθερία του και ζήσε «Όταν φτάσαμε στο νοσοκομείο πριν από δύο μήνες περίπου μπήκαμε χωριστά ο ένας από τον άλλο. Εσύ σε κρίσιμη κατάσταση και εγώ 11 ώρες μετά με την αγωνία για αυτό που θα ακούσω. Απόψε βγήκαμε μαζί, το δέντρο είναι ακόμη στολισμένο και εμείς αποχαιρετούμε το νοσοκομείο αυτό με ευγνωμοσύνη και αγάπη!» αναφέρεται στην σχετική ανάρτηση της μητέρας του 18χρονου Μάριου, στο Facebook και προσθέτει:

«Μου είπες: “Μην φοβάσαι μαμά όλα θα πάνε τέλεια” και είχες δίκιο. Απόψε όμως μου είπες: επιτέλους ξαναβλέπω τον ουρανό. Είναι καθαρός ο ουρανός σου πια, πάρε την ελευθερία του και ζήσε. Ευχαριστούμε όλους εσάς που γίνατε η φωνή μας και η δύναμή μας. Όλοι μαζί τα καταφέραμε».

Το «αποχαιρετιστήριο» της ιατρικής ομάδας και του νοσηλευτικού προσωπικού στο νοσοκομείο «Ευγνωμοσύνη στο νοσοκομείο και σε όλους όσους δουλεύουν σε αυτό. Ο καθηγητής Romagnoli: όταν η επιστήμη συναντά την ανθρωπιά!

Με αυτόν τον συγκινητικό τρόπο αποχαιρέτησαν τον Μάριο, γιατροί και νοσηλευτές.

Ξαναγεννήθηκε λοιπόν!!! Μία νέα ζωή, μία νέα αρχή!!! Σας ευχαριστούμε γίνατε οικογένειά μας!! Μας αγαπήσατε, μας φροντίσατε και κάνατε το αδύνατο δυνατό.

Σας ευχαριστούμε γιατί είστε υπέροχοι άνθρωποι!! Δεν υπάρχουν λόγια να πούμε για τον γιατρό της ζωής μας, τον καθηγητή Romagnoli, απλά ότι είναι μοναδικός!!», ανέφερε η μητέρα του Μάριου στη δεύτερη ανάρτησή της.

Σημειώνεται ότι ο Μάριος γεννήθηκε το 2007 με μια σπάνια γενετική πάθηση, το σύνδρομο Alagille, που προσβάλλει κυρίως το ήπαρ και χρειάστηκε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.

«Ο 18χρονος Μάριος με το σπάνιο σύνδρομο Alagille μεταμοσχεύθηκε σήμερα στο Τορίνο. Άλλη μια επιτυχής προσπάθεια – τώρα πλέον αισιοδοξούμε για την έκβαση του. Όλα πιστεύω θα πάνε καλά», είχε γράψει στα social media ο Υπουργός Υγείας, Άδωνις Γεωργιάδης ανακοινώνοντας το ευχάριστο νέο της επιτυχημένης μεταμόσχευσης του Μάριου.

Ο Μάριος πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille

«Ιστορία που αναδεικνύει τη διεθνή συνεργασία, την ιατρική δεξιότητα και την ανθρωπιά» Ο Μάριος, που πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille, είχε μεταφερθεί στην Ιταλία σε κρίσιμη κατάσταση. Σύμφωνα με το νοσοκομείο Le Molinette, «αντιλαμβανόμενοι τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι Έλληνες γιατροί της εντατικής ήρθαν άμεσα σε επαφή με τον Ελληνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων, ζητώντας την ενεργοποίηση του πρωτοκόλλου συνεργασίας με την Ιταλία για επείγουσα μεταμόσχευση ήπατος». Παράλληλα, η ανακοίνωση επισημαίνει ότι «η Ελληνική Πολεμική Αεροπορία τέθηκε σε κατάσταση επιφυλακής, όμως οι δυσμενείς καιρικές συνθήκες καθυστέρησαν συνεχώς την αερομεταφορά, με πολύτιμες για τη ζωή του Μάριου ώρες να περνούν». Το αεροσκάφος απογειώθηκε από την Πάτρα και, παρά τις δυσκολίες του καιρού, προσγειώθηκε στην Πίζα. Από εκεί στάλθηκε ασθενοφόρο από το Τορίνο, καθώς η χρήση ελικοπτέρου ήταν αδύνατη. Το νοσοκομείο περιγράφει ότι «ο οδηγός, οι γιατροί και οι νοσηλευτές του ασθενοφόρου αντιμετώπισαν καταρρακτώδεις βροχές και πλημμυρισμένους δρόμους», και ότι «στη 1:30 τα ξημερώματα ο Μάριος εισήλθε στην κεντρική μονάδα εντατικής θεραπείας, ενώ η μητέρα του, με τη στήριξη του Ελληνικού Προξενείου στην Τοσκάνη, έφτασε στο Τορίνο λίγες ώρες αργότερα».

Δέχομαι απίστευτα πολλά μηνύματα και τηλέφωνα και σας ευχαριστώ από την καρδιά μου όλους σας αλλά μου είναι πραγματικά δύσκολο να απαντήσω γιατί προσπαθώ να μαζέψω το κουράγιο μου και τις λίγες αντοχές που μου έχουν απομείνει για να στηρίξω τον Μάριο.

Έχω μάθει για παιδιά από τα μηνύματά σας που έζησαν περιπέτεια σαν το Μάριο, αλλά που τα κατάφεραν και άλλα που δεν το έκαναν αυτό το ταξίδι και είναι άγγελοι ψηλά στον ουρανό σήμερα και σας δίνω την υπόσχεση ότι όταν θα τελειώσει αυτή η περιπέτεια αυτός θα είναι ο σκοπός μου να μην υπάρξει άλλος ένας Μάριος κακοποιημένος από το ιατρικό σύστημα και από το σύστημα γενικά. Και πρέπει να πω για άλλη μια φορά για τους γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο Alagille,να μην φοβούνται δεν οδήγησε το σύνδρομο το Μάριο εδώ όπως συνεχίζουν να αναφέρουν τα site και τα κανάλια, τα ιατρικά λάθη και η ιατρική αμέλεια τον οδήγησαν σε αυτό το σημείο.

Στην ζωή όμως για εμάς τους κοινούς θνητούς τίποτα δεν κερδίζεται χωρίς μάχη γι’ αυτό να δίνουμε πάντα μάχη για τα παιδιά μας όλοι μαζί για να έχουμε δύναμη.

Να είστε καλά και να λέτε στα παιδιά σας πόσο τα αγαπάτε και να τα αγκαλιάζετε συνέχεια: από την αγάπη δεν πέθανε ποτέ κανείς».

SCREEN4CARE: Πρωτοπορία στη διάγνωση σπανίων παθήσεων από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

medlabnews.gr iatrikanea

Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου ενώνει τις δυνάμεις του με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) σε μια πρωτοβουλία αιχμής που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου. Μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE», η συνεργασία των επιστημόνων του Νοσοκομείου με τους Συλλόγους Ασθενών έχει κοινό στόχο τη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.

Το πρόγραμμα, που φέρνει την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας και της έγκαιρης διάγνωσης, περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ..

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων, από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Η δράση «SCREEN4CARE»

Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων μέσα από την αξιοποίηση των σύγχρονων εξελίξεων στη γονιδιωματική και τη χρήση καινοτόμων ψηφιακών εργαλείων.

Οι οικογένειες όχι μόνο λαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο, αλλά έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.

Το πρόγραμμα συμβάλλει επίσης στην ενίσχυση της ερευνητικής γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.

Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, το οποίο συνεχίζει να επενδύει στη γνώση και στην καινοτομία, αποτελεί ορόσημο για το ελληνικό Σύστημα Υγείας, αναδεικνύοντας τη μετάβαση προς ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.

Παράλληλα, η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει να εργάζεται μεθοδικά για μια νέα εποχή στην οποία κάθε παιδί θα μπορεί να λαμβάνει έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.

Με τη συνεργασία τους, οι δύο φορείς συμβάλλουν στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video)

Σύνδρομο RETT. Γιατί επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια; Ποια τα στάδια του συνδρόμου;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους.

Άτομα με σύνδρομο RETT είναι πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα από τους άλλους, για τις ανάγκες τους, κατά την διάρκεια της ζωής τους. 
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα 1 (ένα) σε περίπου 10,000 κορίτσια. Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα. 

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με βάση καθιερωμένων διαγνωστικών κριτήριων και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση της μοριακής διαταραχής. 

Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;

Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια παθολογική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Dr. Ανδρέας Ρεττ το 1966.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;

Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μεγάλης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 γεννήσεις θηλέων.  Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μεγάλη ομάδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.

Το γονίδιο MeCP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας μεθυλιωμένης πρωτεΐνης που καταγράφεται ως CpG-2 συνδετική πρωτεΐνη. Αυτή, με τρία άλλα λευκώματα συνδέονται με μεθυλιωμένο DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της μεταγραφής. Με άλλα λόγια όταν το γονίδιο δεν παράγει την υγιή αυτή CpG-2 πρωτεΐνη, δημιουργείται διαταραχή στη μεταγραφή που είναι μια  σπουδαία λειτουργία του γονιδιακού υλικού και της παραγωγής λευκωμάτων. Αυτή η διαταραχή παρεμβαίνει στην στρατηγική της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Συνήθως πάσχουν τα κορίτσια διότι λαμβάνουν ένα X χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Τα αγόρια δεν εμφανίζουν την νόσο διότι αναγκαστικά από τον πατέρα παίρνουν το Υ χρωμόσωμα και από την μητέρα ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Βέβαια καταγράφονται σπάνια αγόρια με συμπτώματα και κλινική εικόνα συνδρόμου Rett που είναι μωσαϊκά. Δηλαδή ένα τμήμα του πληθυσμού των κυττάρων στο σώμα τους περιέχει το παθολογικό γονίδιο.

Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιούνται μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Τα περισσότερα φαίνεται ότι θα αναπτυχθούν κανονικά και συμπεριφέρονται φυσιολογικά για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό το διάστημα, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Οι πιο έντονες μεταβολές εμφανίζονται γενικά στους 12 έως 18 μήνες της ηλικίας, σε μια περίοδο εβδομάδων ή μηνών. 

Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα)
• Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών. Παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως κοιτάζοντας έντονα, ανοιγοκλείνοντας ή κλείνοντας το ένα μάτι κάθε φορά. 
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος.
• Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επιληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένο μυϊκό τόνο με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπονδύλου).
• Κύφωση
• Καρδιακή αρρυθμία (αρρυθμίες). Αυτό είναι ένα απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett.
• Δυσκοιλιότητα. Αυτό είναι ένα κοινό πρόβλημα σε άτομα με σύνδρομο Rett. 

Τα στάδια του συνδρόμου Rett.

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

1. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6 και 18 μηνών).

2. Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα; Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.

3. Λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.

4. Υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου RETT;

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας κινήσεις και συμπεριφορές. Οι βασικές εξετάσεις αίματος είναι κατά κανόνα φυσιολογικές.

Διαγνωστικά ανιχνεύεται η βλάβη του γονιδίου MeCP2 σε εξέταση αίματος του παιδιού σε περίπου 80% των ατόμων.
Το εγκεφαλογράφημα σχεδόν πάντα έχει βραδέα κύματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Επίσης μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές εκφορτίσεις που αποτελούν έμμεση απόδειξη ότι το παιδί κάνει η μπορεί να κάνει επιληπτικές κρίσεις.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι η εξέταση εκλογής και αποκαλύπτει βαθμό συμμετρικής και διάχυτης ατροφίας του φλοιού και επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου.

Αν το παιδί παίρνει φάρμακα για επιληψία, χρειάζεται ανά τακτά διαστήματα γενική αίματος, ηπατικά ένζυμα (SGOT, SGPT) και στάθμη του φαρμάκου στο αίμα πριν την πρωινή δόση.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό για το Σύνδρομο RETT

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι λεπτές στα πρώτα στάδια. Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως εάν αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης από το κεφάλι του παιδιού σας ή άλλα μέρη του σώματος
• Μειώθηκε ο συντονισμός ή η κινητικότητα;
• Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
• Μείωση επαφή με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
• Καθυστερημένη ανάπτυξης του λόγου ή απώλεια λόγου αφού απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
• Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης (συναισθηματική απορρύθμιση)

 Θεραπεία

Θεραπεία του συνδρόμου Rett απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής ιατρικής περίθαλψης και  φυσικά, την λογοθεραπεία.  Η ανάγκη για υποστήριξη δεν τελειώνει όταν τα παιδιά μεγαλώσουν - είναι συνήθως απαραίτητη σε όλη τη ζωή.

Θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Αν και τα φάρμακα δεν μπορεί να θεραπεύσουν το σύνδρομο Rett, που μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή δυσκαμψία.
• Φυσικές και λογοθεραπεία. Φυσικοθεραπεία και η χρήση κηδεμόνων που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που έχουν σκολίωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρήσει το περπάτημα των δεξιοτήτων, την ισορροπία και την ευελιξία, ενώ η εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις του χεριού είναι ένα πρόβλημα. Νάρθηκες που περιορίζουν τον αγκώνα ή την κίνηση του καρπού μπορεί να είναι χρήσιμοι. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού με τη διδασκαλία τρόπων επικοινωνίας.
• Διατροφική υποστήριξη. Η σωστή διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη και για τη βελτίωση της ψυχικής και των κοινωνικών ικανοτήτων. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να χρειαστούν υψηλής θερμιδικής αξίας, καλά ισορροπημένη διατροφή. Άλλα μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα που τοποθετείται στη μύτη (ρινογαστρικού σωλήνα) ή απευθείας στο στομάχι. 

Σημαντικό:
Το σύνδρομο Rett δεν περιλαμβάνεται στον Πίνακα Παθήσεων (2/2018)για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας των ασφαλισμένων κρίνεται επ’ αόριστον, κάτι που η ΕΣΑμεΑ έχει ζητήσει να αλλάξει. Για το Σύνδρομο Rett  δεν γίνεται καμία αναφορά στον αναθεωρημένο ΕΠΠΠΑ.

Πηγή 

International Rett Syndrome Foundation

Διαβάστε επίσης

• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Πολύ καλά εξελίσσεται η υγεία του 18χρονου Μάριου μετά την μεταμόσχευση ήπατος. Αισιόδοξοι οι γιατροί

 medlabnews.gr iatrikanea

Την πιο κρίσιμη μάχη της ζωής του ενάντια στο σπάνιο σύνδρομο με το οποίο γεννήθηκε, δίνει ο 18χρονος Μάριος, ο οποίος υποβλήθηκε ήδη σε μία πρώτη επέμβαση σε εξειδικευμένο κέντρο μεταμοσχεύσεων στο Τορίνο.

Ευχάριστα είναι τα νέα από το Τορίνο της Ιταλίας, με τον 18χρονο Μάριο που υποβλήθηκε πρόσφατα σε μεταμόσχευση ήπατος να κερδίζει τη μάχη. Η υγεία του εξελίσσεται ομαλά σύμφωνα με τον καθηγητή που έκανε την επέμβαση, Ρενάτο Ρομανιόλι. 

Ο κ. Ρομανιόλι είχε κάνει και τον Αύγουστο την μεταμόσχευση ήπατος στον 15χρονο Δημήτρη που είχε υποστεί θερμοπληξία στο Μέτσοβο, σύμφωνα με τον Alpha. «Σήμερα είμαι ευτυχής που μπορώ να αναφερθώ στην ιστορία ενός 18χρονου Έλληνα ο οποίος σώθηκε εδώ στο Τορίνο χάρη σε μεταμόσχευση ήπατος που έγινε υπό κατεπείγουσες συνθήκες», είπε ο κ. Ρομανιόλι.

Η μητέρα του βρίσκεται στο πλευρό του, σε αυτόν τον δύσκολο αγώνα που δίνει, ώστε να επιστρέψει στην καθημερινότητά του και να ακολουθήσει την μεγάλη του αγάπη, που είναι το θέατρο και το τραγούδι.

«Ένα δύσκολο χειρουργείο έκανε ο Μάριος, πάρα πολύ δύσκολο, πάρα πολλές ώρες. Ο Μάριος είναι σε μια σταθερή κατάσταση. Περιμένουμε να μπει στο δεύτερο χειρουργείο, το οποίο θα κάνει αύριο μάλλον. Οι γιατροί μου λένε ότι είναι πάρα πολύ ικανοποιημένοι. Εδώ οι γιατροί είναι πολύ διαφορετικοί, οι γιατροί είναι πάντα αισιόδοξοι στην Ιταλία», είπε αρχικά η μητέρα του 18χρονου στον ΑΝΤ1.

«Είναι μεγάλος αγωνιστής ο Μάριος. Ο Μάριος φανταστείτε με τη δόση της καταστολής που παίρνει τώρα και πριν από λίγο εγώ που ήμουν στην εντατική και του μίλησα, άνοιξε τα μάτια του και προσπαθούσε να μου απαντήσει. Θέλω να είναι προσεκτικοί πολύ όλοι για το τι λένε για τον Μάριο. Δεν χρειάζονται τα μεγάλα πάρτι, χρειάζεται μόνο μια προσευχή, πολύ μεγάλη, δυνατή και μόνο αγάπη. Μόνο αυτή την ενέργεια χρειάζεται ο Μάριος στο αυριανό χειρουργείο», κατέληξε η μητέρα του.

Ο Μάριος πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille

«Ιστορία που αναδεικνύει τη διεθνή συνεργασία, την ιατρική δεξιότητα και την ανθρωπιά» Ο Μάριος, που πάσχει από το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Allagille, είχε μεταφερθεί στην Ιταλία σε κρίσιμη κατάσταση. Σύμφωνα με το νοσοκομείο Le Molinette, «αντιλαμβανόμενοι τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι Έλληνες γιατροί της εντατικής ήρθαν άμεσα σε επαφή με τον Ελληνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων, ζητώντας την ενεργοποίηση του πρωτοκόλλου συνεργασίας με την Ιταλία για επείγουσα μεταμόσχευση ήπατος». Παράλληλα, η ανακοίνωση επισημαίνει ότι «η Ελληνική Πολεμική Αεροπορία τέθηκε σε κατάσταση επιφυλακής, όμως οι δυσμενείς καιρικές συνθήκες καθυστέρησαν συνεχώς την αερομεταφορά, με πολύτιμες για τη ζωή του Μάριου ώρες να περνούν». Το αεροσκάφος απογειώθηκε από την Πάτρα και, παρά τις δυσκολίες του καιρού, προσγειώθηκε στην Πίζα. Από εκεί στάλθηκε ασθενοφόρο από το Τορίνο, καθώς η χρήση ελικοπτέρου ήταν αδύνατη. Το νοσοκομείο περιγράφει ότι «ο οδηγός, οι γιατροί και οι νοσηλευτές του ασθενοφόρου αντιμετώπισαν καταρρακτώδεις βροχές και πλημμυρισμένους δρόμους», και ότι «στη 1:30 τα ξημερώματα ο Μάριος εισήλθε στην κεντρική μονάδα εντατικής θεραπείας, ενώ η μητέρα του, με τη στήριξη του Ελληνικού Προξενείου στην Τοσκάνη, έφτασε στο Τορίνο λίγες ώρες αργότερα».

Δέχομαι απίστευτα πολλά μηνύματα και τηλέφωνα και σας ευχαριστώ από την καρδιά μου όλους σας αλλά μου είναι πραγματικά δύσκολο να απαντήσω γιατί προσπαθώ να μαζέψω το κουράγιο μου και τις λίγες αντοχές που μου έχουν απομείνει για να στηρίξω τον Μάριο.

Έχω μάθει για παιδιά από τα μηνύματά σας που έζησαν περιπέτεια σαν το Μάριο, αλλά που τα κατάφεραν και άλλα που δεν το έκαναν αυτό το ταξίδι και είναι άγγελοι ψηλά στον ουρανό σήμερα και σας δίνω την υπόσχεση ότι όταν θα τελειώσει αυτή η περιπέτεια αυτός θα είναι ο σκοπός μου να μην υπάρξει άλλος ένας Μάριος κακοποιημένος από το ιατρικό σύστημα και από το σύστημα γενικά. Και πρέπει να πω για άλλη μια φορά για τους γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο Alagille,να μην φοβούνται δεν οδήγησε το σύνδρομο το Μάριο εδώ όπως συνεχίζουν να αναφέρουν τα site και τα κανάλια, τα ιατρικά λάθη και η ιατρική αμέλεια τον οδήγησαν σε αυτό το σημείο.

Στην ζωή όμως για εμάς τους κοινούς θνητούς τίποτα δεν κερδίζεται χωρίς μάχη γι’ αυτό να δίνουμε πάντα μάχη για τα παιδιά μας όλοι μαζί για να έχουμε δύναμη.

Να είστε καλά και να λέτε στα παιδιά σας πόσο τα αγαπάτε και να τα αγκαλιάζετε συνέχεια: από την αγάπη δεν πέθανε ποτέ κανείς».

Chiesi: Νέα διάκριση της ταινίας «Rare Land» στα Bravo Awards 2025

medlabnews.gr iatrikanea

Το ταξίδι της «Rare Land» συνεχίζεται με την πρόσφατη βράβευσή της στο θεσμό «Bravo Sustainability Dialogue & Awards 2025». Η ταινία μικρού μήκους της Chiesi για τις Σπάνιες Παθήσεις βραβεύτηκε στον Πυλώνα «Κοινωνία» στη θεματική «Communication for Good» και αναδείχτηκε ως ένα από τα κορυφαία Sustainability Best Practices της ελληνικής αγοράς.

Η διάκριση αυτή προέκυψε από την υψηλή αξιολόγηση των ειδικών επιτροπών του QualityNet Foundation (80%) – αποτελούμενων από διακεκριμένους επιστήμονες – καθώς και από την ψήφο του ευρύτερου κοινού και του δικτύου ενεργών πολιτών (20%).

Σκοπό της πρωτοβουλίας της Chiesi Hellas, της οποίας η παραγωγή της επιχορηγήθηκε από την Chiesi Global Rare Diseases σε σκηνοθεσία του κ. Ευθύμη Χατζή, αποτελεί η αποτύπωση της πραγματικότητας και των προκλήσεων που βιώνουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις, σε όλη τη διάρκεια του ταξιδιού τους στην υγεία.

Η «Rare Land» είναι διαθέσιμη, μέσα από το κανάλι της Chiesi Hellas στο YouTube και είναι αφιερωμένη σε όσους ανθρώπους ζουν με μία σπάνια πάθηση, στις οικογένειες τους, στους φροντιστές τους και στους Συλλόγους Ασθενών. Ο προορισμός της, όμως, είναι ευρύς και αφορά σε όλα τα εμπλεκόμενα μέρη αναφορικά με τις σπάνιες παθήσεις, όπως είναι η πολιτεία, η επιστημονική κοινότητα, η ακαδημαϊκή κοινότητα, τα νοσηλευτικά ιδρύματα, τα κέντρα λήψης αποφάσεων για την υγεία και το φάρμακο, ρυθμιστικές αρχές κτλ.

Στην τελετή βράβευσης της ταινίας, που πραγματοποιήθηκε πρόσφατα, το βραβείο παρέλαβαν η κα Αναστασία Τοσούνη, Head of Rare Diseases και η κα Ιωάννα Γάσια, Senior Shared Value & Sustainability Officer, της Chiesi Hellas. Η κυρία Τοσούνη ανέφερε χαρακτηριστικά: «Η ταινία θα είναι επίκαιρη για όσο καιρό οι άνθρωποι που ζουν με σπάνιες παθήσεις και το υποστηρικτικό τους δίκτυο αντιμετωπίζουν δυσκολίες ως προς τη διάγνωση και την πρόσβασή τους σε ιατροφαρμακευτική περίθαλψη. Ευχαριστούμε θερμά όλους όσους συνέβαλαν στη δημιουργία και στη διαδρομή της Rare Land».

O Ηλίας Πυρνοκόκης, Head of Value, Access & External Affairs της Chiesi Hellas δήλωσε: «Είμαστε ιδιαίτερα υπερήφανοι για την τιμητική αυτή διάκριση πρωταρχικά επειδή αναγνωρίζονται προσπάθειες ευαισθητοποίησης για τις σπάνιες παθήσεις αλλά και διότι επιβεβαιώνεται η στρατηγική βιωσιμότητας της εταιρείας. H ταινία μεταλαμπαδεύει ένα μήνυμα ελπίδας και αναδεικνύει ότι μέσω των συνεργειών και της επένδυσης στην καινοτομία γίνεται αξιοσημείωτη προσπάθεια για την ανάπτυξη θεραπευτικών επιλογών, ώστε να ικανοποιηθούν αποτελεσματικά οι ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών».

Μυϊκή Δυστροφία: Ενθαρρυντικά τα πενταετή δεδομένα αξιολόγησης της βαμορολόνης

medlabnews.gr iatrikanea

Η Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) ανακοίνωσε θετικά βασικά αποτελέσματα από την ανάλυση μακροχρόνιων δεδομένων, τα οποία περιλαμβάνουν και τις πρώτες αξιολογήσεις από την ανοιχτού σχεδιασμού, πολυκεντρική μελέτη GUARDIAN που βρίσκεται σε εξέλιξη και η οποία αξιολογεί τη βαμορολόνη σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD).

Στη μακροχρόνια ανάλυση συμπεριλήφθηκαν ασθενείς που δεν είχαν λάβει στο παρελθόν κορτικοστεροειδή και ξεκίνησαν θεραπεία με βαμορολόνη σε ηλικία τεσσάρων έως επτά ετών στο πλαίσιο κλινικών μελετών, συνεχίζοντας τη θεραπεία μέσω διαφόρων προγραμμάτων πρόσβασης, συμπεριλαμβανομένης της μελέτης GUARDIAN. Αναλύθηκαν δεδομένα από έως και 110 ασθενείς, με τον αριθμό να διαφοροποιείται ανά ανάλυση ανάλογα με τη διαθεσιμότητα δεδομένων. Στη συγκεκριμένη μακροχρόνια ανάλυση, οι ασθενείς είχαν λάβει βαμορολόνη για διάστημα έως και οκτώ ετών, με διάμεση διάρκεια παρακολούθησης περίπου πέντε έτη. Οι περισσότεροι ασθενείς συνέχισαν να λαμβάνουν τις υψηλότερες δόσεις (4–6 mg/kg/ημέρα) σε συνθήκες καθημερινής κλινικής πρακτικής σε όλη τη διάρκεια της περιόδου παρατήρησης.

Οι ασθενείς που έλαβαν βαμορολόνη διατήρησαν την κινητική τους λειτουργία κατά τη διάρκεια της παρατεταμένης παρακολούθησης, παρουσιάζοντας διατηρούμενη αποτελεσματικότητα, όπως εκτιμήθηκε με βάση τον χρόνο έως την απώλεια της περιπατητικής ικανότητας, σε σύγκριση με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή (p=0,91). Σε προκαθορισμένες αναλύσεις υποομάδων, δεν παρατηρήθηκαν διαφορές σε σύγκριση με καθημερινή χορήγηση ντεφλαζακόρτης ή πρεδνιζολόνης.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα δεδομένα εξακολουθούν να υποστηρίζουν ένα διαφοροποιημένο προφίλ ασφάλειας και ανεκτικότητας έναντι των συμβατικών κορτικοστεροειδών. Οι ασθενείς που έλαβαν βαμορολόνη εμφάνισαν σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό σπονδυλικών καταγμάτων (p=0,0061), διατήρησαν φυσιολογική ανάπτυξη χωρίς την αναστολή που παρατηρείται με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή (p<0,0001), και παρουσίασαν λιγότερα περιστατικά καταρράκτη σε σύγκριση με εκείνους που έλαβαν γλυκοκορτικοειδή, συμπεριλαμβανομένης σημαντικά χαμηλότερης επίπτωσης έναντι της ντεφλαζακόρτης (p<0,015). Επιπλέον, μέχρι σήμερα δεν έχουν παρατηρηθεί περιστατικά γλαυκώματος. Κατά μέσο όρο, οι μεταβολές του Δείκτη Μάζας Σώματος ή του σωματικού βάρους, προσαρμοσμένες ως προς το ύψος, δεν διέφεραν και δεν παρατηρήθηκαν νέα σήματα ασφάλειας.

Τα αναλυτικά αποτελέσματα υποβάλλονται για παρουσίαση σε διεθνές επιστημονικό συνέδριο το πρώτο τρίμηνο του 2026. Σύμφωνα με την καθιερωμένη επιστημονική πρακτική, τα πλήρη δεδομένα θα δημοσιοποιηθούν μετά την παρουσίαση στο συνέδριο, όταν οι διοργανωτές ολοκληρώσουν τη διαδικασία αξιολόγησης και παρουσίασης. Επιπλέον, προγραμματίζονται περαιτέρω αναλύσεις από τη μελέτη GUARDIAN τα επόμενα τρία χρόνια, με έμφαση σε ευρύτερο σύνολο δεικτών αποτελεσματικότητας και ασφάλειας, συμπεριλαμβανομένων αξιολογήσεων της λειτουργίας των άνω άκρων, της εφηβικής ανάπτυξης, της οφθαλμικής υγείας και της καρδιακής λειτουργίας, καθώς και άλλων σχετικών παραμέτρων.

Ιδιαίτερα ενθαρρυντική ήταν η ανταπόκριση των μελών της επιστημονικής συμβουλευτικής μας επιτροπής, όλοι καταξιωμένοι ειδικοί στον τομέα της DMD, στα παραπάνω δεδομένα.

Ο Καθηγητής Eugenio Mercuri, Καθηγητής Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Cattolica del Sacro Cuore, σχολίασε: «Αυτά τα δεδομένα παρέχουν σημαντικές ενδείξεις ότι η μακροχρόνια θεραπεία με βαμορολόνη προσφέρει διατηρούμενη αποτελεσματικότητα, με σημαντική μείωση του κινδύνου εμφάνισης καταγμάτων της σπονδυλικής στήλης και βελτίωση του ύψους, σε αντίθεση με τις επιδράσεις που παρατηρούνται με τα συμβατικά στεροειδή.»

Ο Καθηγητής Francesco Muntoni, Καθηγητής Νευρολογίας στο University College London, ανέφερε: «Αυτά τα προκαταρκτικά δεδομένα είναι ενθαρρυντικά. Ειδικότερα, είναι σημαντικό ότι τα παιδιά συνεχίζουν να ψηλώνουν χωρίς να επηρεάζεται η αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Τα παιδιά που λαμβάνουν άλλα κορτικοστεροειδή συχνά παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η οποία επηρεάζει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής τους.»

Ο Καθηγητής Craig McDonald, Καθηγητής Φυσικής Ιατρικής & Αποκατάστασης και Παιδιατρικής στο UC Davis, πρόσθεσε: «Είναι θετικό να βλέπουμε μακροχρόνια αποτελεσματικότητα συγκρίσιμη με εκείνη άλλων κορτικοστεροειδών, και τα δεδομένα για το ύψος και την υγεία των οστών συνάδουν με άλλες μελέτες της βαμορολόνης. Τα δεδομένα δείχνουν πλέον ξεκάθαρα τα οφέλη της πρώιμης θεραπείας και της συνέχισης της θεραπείας με αποτελεσματικές δόσεις βαμορολόνης. Είναι ενδιαφέρον ότι τα οφέλη που παρατηρούμε στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας, στο ύψος και στην καλύτερη οστική υγεία ενδέχεται να είναι ιδιαίτερα σημαντικά και για ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, για παράδειγμα στη λειτουργία των άνω άκρων και την αναπνευστική λειτουργία. Αναμένω με ενδιαφέρον τα επόμενα διαθέσιμα δεδομένα από τη μελέτη GUARDIAN.»

Ο Shabir Hasham, Ιατρικός Διευθυντής της Santhera, είπε: «Είμαστε πραγματικά ευτυχείς που μπορούμε να προσφέρουμε στην κοινότητα της DMD μια θεραπευτική επιλογή κορτικοστεροειδών που μπορεί να προσφέρει μακροχρόνιο όφελος και να μειώσει σημαντικά την εμφάνιση ορισμένων από τις πιο εξουθενωτικές ανεπιθύμητες ενέργειες, οι οποίες συχνά οδηγούν σε μείωση της δόσης ή διακοπή της θεραπείας. Η ύπαρξη μιας θεραπείας καλύτερα προσαρμοσμένης στη μακροχρόνια χρήση καθίσταται ακόμη πιο σημαντική καθώς αναπτύσσονται και άλλες θεραπείες για τη νόσο, οι οποίες χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με κορτικοστεροειδή. Επιπλέον, η μελέτη GUARDIAN θα συνεχίσει να συλλέγει σημαντικά δεδομένα αποτελεσματικότητας και ασφάλειας σε ευρύτερο φάσμα δεικτών, καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν και παραμένουν στη θεραπεία για μεγαλύτερο διάστημα, και ανυπομονούμε να κοινοποιήσουμε τα ευρήματα αυτά στην κλινική κοινότητα της Duchenne.»

Σχετικά με τη βαμορολόνη

Η βαμορολόνη είναι ένα νέο φάρμακο με μηχανισμό δράσης που βασίζεται στη δέσμευση στον ίδιο υποδοχέα με τα γλυκοκορτικοειδή, αλλά με τροποποιημένη καθοδική δραστηριότητα. Επιπλέον, δεν αποτελεί υπόστρωμα του ενζύμου 11-β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάση (11β-HSD), που ενδέχεται να ευθύνεται για την τοπική ενίσχυση της δράσης του φαρμάκου και τη σχετιζόμενη με τα κορτικοστεροειδή τοξικότητα σε τοπικούς ιστούς. Αυτός ο μηχανισμός έχει καταδείξει τη δυνατότητα «διαχωρισμού» της αποτελεσματικότητας από τα ζητήματα ασφάλειας των στεροειδών και συνεπώς, η βαμορολόνη τοποθετείται ως διαχωριστικό αντιφλεγμονώδες φάρμακο και ως εναλλακτική λύση στα υπάρχοντα κορτικοστεροειδή, που αποτελούν το τρέχον πρότυπο φροντίδας για παιδιά και εφήβους με DMD.

Στη βασική μελέτη VISION-DMD, η βαμορολόνη πέτυχε το κύριο τελικό σημείο της ταχύτητας εκτέλεσης της δοκιμασίας Έγερσης σε Όρθια Θέση (TTSTAND) έναντι του εικονικού φαρμάκου (p=0,002) στις 24 εβδομάδες θεραπείας και επέδειξε καλό προφίλ ασφάλειας και ανεκτικότητας. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν χαρακτηριστικά τύπου συνδρόμου Cushing, έμετος, αύξηση σωματικού βάρους και ευερεθιστότητα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν γενικά ήπιες έως μέτριας βαρύτητας.

Τα διαθέσιμα δεδομένα καταδεικνύουν ότι η βαμορολόνη, σε αντίθεση με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή, δεν περιορίζει την ανάπτυξη και δεν έχει αρνητικές επιδράσεις στον μεταβολισμό των οστών, όπως καταδεικνύεται από τους φυσιολογικούς δείκτες οστικού σχηματισμού και οστικής απορρόφησης στον ορό.

Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία δίνει ζωή σε τρίχρονο αγοράκι που έπασχε από το θανατηφόρο σύνδρομο Hunter (video)

 medlabnews.gr iatrikanea

Ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε στο Μάντσεστερ μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, μια σπάνια, κληρονομική και θανατηφόρα νόσο που προσβάλλει κυρίως αγόρια. Η θεραπεία πραγματοποιείται στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Όπως γράφει το BBC, ο Όλιβερ Τσου έχει μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter – ή MPSII – η οποία προκαλεί σταδιακές βλάβες στο σώμα και τον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με τη νόσο συνήθως πεθαίνουν πριν από τα 20 τους χρόνια. Οι επιπτώσεις της περιγράφονται μερικές φορές ως μια μορφή παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία ο Όλιβερ δεν μπορούσε να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Σε μια παγκόσμια πρωτιά, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.

Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί εισήγαγαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που του επιτρέπει να παράγει το ένζυμο που λείπει.

Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ σε δύο σύντομες εγχύσεις.

Τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον το ζωτικό ένζυμο μόνος του και μάλιστα σε πολύ μεγαλύτερα επίπεδα από το φυσιολογικό. Αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να σταματήσουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που μέχρι τότε καθόριζαν τη ζωή του.

Οι γονείς του μιλούν για «ένα παιδί εντελώς διαφορετικό» που τρέχει, παίζει και παρουσιάζει ανάπτυξη που έως σήμερα θεωρούνταν αδιανόητη για παιδιά με σύνδρομο Hunter.

Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλι να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι απλώς τόσο συναρπαστικό». Στο επίκεντρο αυτής της εντυπωσιακής ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – ο πρώτος από πέντε αγόρια παγκοσμίως που λαμβάνουν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου, από την Καλιφόρνια, που εμπιστεύτηκε την ιατρική ομάδα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester.

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Όλιβερ φαίνεται πλέον να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

«Κάθε φορά που το συζητάμε θέλω να βάλω τα κλάματα, γιατί είναι πραγματικά απίστευτο», λέει η μητέρα του, Τζίνγκρου.

Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Όλιβερ για περισσότερο από έναν χρόνο – περιλαμβάνοντας το πώς οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν πρώτοι την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και πώς η ιατρική δοκιμή που διεξάγουν σχεδόν δεν ξεκίνησε ποτέ λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.

Η αρχή του μεγάλου πειράματος

Το BBC παρακολούθησε τον Όλιβερ και την οικογένειά του για περισσότερο από έναν χρόνο. Η πρώτη συνάντηση έγινε τον Δεκέμβριο του 2024, στο κλινικό ερευνητικό κέντρο του νοσοκομείου στο Μάντσεστερ. Τότε, ο μικρός Όλιβερ ξάπλωνε σε ένα παιδιατρικό κρεβάτι, κουκουλωμένος με μια γαλάζια κουβέρτα, την ώρα που ένα μηχάνημα αφαιρούσε βλαστοκύτταρα από το αίμα του — το πρώτο κρίσιμο βήμα για την επαναστατική θεραπεία.

Μέχρι τότε, η μοναδική διαθέσιμη αγωγή ήταν το φάρμακο Elaprase: κόστος περίπου 300.000 λίρες τον χρόνο, μια αγωγή που επιβραδύνει κάποιες σωματικές βλάβες αλλά δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Δεν προστατεύει, δηλαδή, τη νοητική λειτουργία — τον πυρήνα της ασθένειας.

Οι αλλοιωμένες οδηγίες στα κύτταρα του Όλιβερ δεν του επέτρεπαν να παράγει το ένζυμο IDS, απαραίτητο για να διασπώνται μεγάλα μόρια που, όταν συσσωρεύονται, καταστρέφουν ιστούς και όργανα.

Η νέα μέθοδος προσπαθεί να το αλλάξει αυτό εκ των έσω.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Τα βλαστοκύτταρα του Όλιβερ στέλνονται σε ειδικό εργαστήριο του Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο.

Εκεί, όπως εξηγεί η Dr Karen Buckland:

«Χρησιμοποιούμε τον “μηχανισμό” ενός αβλαβούς ιού για να εισάγουμε μια υγιή εκδοχή του γονιδίου IDS στα κύτταρα. Όταν επιστρέψουν στον οργανισμό, θα επαναποικίσουν τον μυελό των οστών και θα αρχίσουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που θα φτιάχνουν το ένζυμο που λείπει.»* Το γονίδιο έχει τροποποιηθεί ώστε το ένζυμο να περνά πιο αποτελεσματικά στον εγκέφαλο – το μεγαλύτερο στοίχημα.

Η μεγάλη μέρα: Φεβρουάριος 2025

Λίγους μήνες αργότερα, η οικογένεια επιστρέφει στο Μάντσεστερ. Αυτή τη φορά, ο πατέρας μένει στην Καλιφόρνια με τον Σκάιλερ. Η μητέρα, Τζίνγκρου, κρατά στην αγκαλιά της τον Όλιβερ ενώ η ερευνητική ομάδα ξεπαγώνει το πολύτιμο περιεχόμενο: ένα μικρό διάφανο σακουλάκι με περίπου 125 εκατομμύρια κύτταρα, γενετικά τροποποιημένα.

Η έγχυση μοιάζει απλή. Μια σύριγγα, ένας καθετήρας στο στήθος του παιδιού και λίγα λεπτά που μοιάζουν με αιωνιότητα για τη μητέρα. Ο Oliver στριφογυρίζει, παρακολουθεί καρτούν, δεν έχει ιδέα τι ακριβώς συμβαίνει.

Δέκα λεπτά. Μετά μια δεύτερη έγχυση. Κι έτσι απλά, η διαδικασία ολοκληρώνεται.

Ολόκληρη η φιλοδοξία της επιστήμης — να σταματήσει μια θανατηφόρα νόσο με μια μόνο θεραπεία — χωρά σε δύο σακουλάκια παγωμένων κυττάρων.

Μητέρα και παιδί επιστρέφουν στην Καλιφόρνια. Ακολουθεί η αναμονή.

Και ξαφνικά… πρόοδος

Μόλις τρεις μήνες μετά, τον Μάιο του 2025, οι γιατροί βλέπουν κάτι που δεν περίμεναν να δουν τόσο νωρίς: ο Oliver αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Η Jingru δεν μπορεί να κρατήσει τα δάκρυά της:

«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό θέλω να κλάψω. Είναι απλά… απίστευτο.»

Ο καθηγητής Τζόουνς και η ομάδα του δικαιολογημένα αισιοδοξούν. Ο Όλιβερ είναι το πρώτο από τα πέντε παιδιά στον κόσμο που θα δοκιμάσουν τη θεραπεία. Αν η επιτυχία του συνεχιστεί, αυτό μπορεί να αλλάξει την ιστορία του Hunter συνδρόμου — ίσως και άλλων παρόμοιων γενετικών νοσημάτων.

Για μια ασθένεια που μέχρι σήμερα οδηγούσε με μαθηματική ακρίβεια στην καταστροφή, η εικόνα ενός τρίχρονου αγοριού που «ξεφεύγει» από τη μοίρα του μοιάζει σχεδόν απίστευτη.

Μα για την οικογένεια Τσου και για την επιστημονική ομάδα στο Μάντσεστερ, μοιάζει — για πρώτη φορά — με ελπίδα.

Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ συμπλήρωσε 6 χρόνια μετά την γονιδιακή θεραπεία. Συγκινούν οι γονείς του

 medlabnews.gr iatrikanea

Έξι χρόνια συμπληρώνονται σήμερα από τη μέρα που ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ έλαβε τη σωτήρια γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία που του έδωσε την ευκαιρία να μεγαλώσει. Μια μέρα που η οικογένειά του χαρακτηρίζει ως «δεύτερα γενέθλια», καθώς σηματοδότησε την αρχή μιας νέας ζωής, γεμάτης ελπίδα και προοπτική.

Σε συγκινητική ανάρτησή τους, οι γονείς του ευχαριστούν όλους όσοι στάθηκαν δίπλα τους τότε, στηρίζοντας τον τεράστιο αγώνα ώστε ο Παναγιώτης Ραφαήλ να μεταβεί στο εξωτερικό και να λάβει την πρωτοποριακή θεραπεία.

Σήμερα, ο μικρός μαχητής μεγαλώνει όπως κάθε παιδί της ηλικίας του: πηγαίνει στη Β’ Δημοτικού, έχει φίλους, δραστηριότητες, γέλια και παιχνίδι. «Έχει χάσει τα πρώτα του δοντάκια, γεμίζει το σπίτι μας με φωνές και χαρά. Κάποτε όλα αυτά ήταν όνειρο. Τώρα είναι ζωή», γράφουν οι γονείς του, τονίζοντας πως κάθε βήμα, κάθε χαμόγελο και κάθε μικρή πρόοδος είναι ένα συνεχές θαύμα.

«Η ελπίδα νίκησε. Και συνεχίζει να νικά, κάθε μέρα», καταλήγει το μήνυμα ευγνωμοσύνης προς όλους όσοι συνέβαλαν στο ταξίδι του Παναγιώτη Ραφαήλ.

 

«21 Νοεμβρίου, μια μέρα που για εμάς μοιάζει με δεύτερα γενέθλια.

Σαν σήμερα, πριν από 6 χρόνια, ο Παναγιώτης Ραφαήλ πήρε τη θεραπεία που του έδωσε το δικαίωμα να μεγαλώσει.

Και τίποτα από αυτά δεν θα είχε συμβεί χωρίς εσάς.

Σήμερα, τον βλέπουμε χαρούμενο και γεμάτο φως και νιώθουμε ευλογημένοι!

Ο Παναγιώτης Ραφαήλ μεγαλώνει όπως κάθε παιδί της ηλικίας του:

έχει χάσει τα πρώτα του δοντάκια, πηγαίνει στη Β’ Δημοτικού, έχει πολλούς φίλους, δραστηριότητες, γέλια, παιχνίδια και Σαββατοκύριακα γεμάτα παιδικές φωνές.

Κάποτε όλα αυτά ήταν όνειρο. Τώρα είναι ζωή!

Σας ευχαριστούμε που σταθήκατε δίπλα μας τότε.

Χάρη σε εσάς, κάθε χαμόγελο, κάθε βήμα, κάθε μικρή πρόοδος είναι ένα θαύμα που συνεχίζεται.

Η ελπίδα νίκησε.

Και συνεχίζει να νικά, κάθε μέρα.»