Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Σπάνιες Παθήσεις. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Ελκώδης κολίτιδα: τι να τρώτε σε έξαρση και ύφεση, άγχος και άσκηση


Η ελκώδης κολίτιδα είναι χρόνια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου που προκαλεί φλεγμονή κυρίως στο παχύ έντερο και το ορθό. Μπορεί να εκδηλωθεί με κοιλιακό άλγος, διάρροια, αίμα στα κόπρανα, κόπωση και διατροφικά ελλείμματα, ειδικά σε περιόδους έξαρσης. Η διατροφή δεν είναι ίδια για όλους: σε ύφεση μπορεί να περιλαμβάνει περισσότερες φυτικές ίνες, ενώ σε έξαρση ή στένωση χρειάζεται συχνά περιορισμός ερεθιστικών τροφών, προσοχή στην αφυδάτωση και εξατομικευμένη καθοδήγηση. Το άρθρο εξηγεί τι να προσέχετε στη διατροφή, ποιος είναι ο ρόλος του στρες και γιατί η ήπια άσκηση μπορεί να βοηθήσει στην καθημερινή διαχείριση. 

Η  ελκώδης κολίτιδα είναι μια φλεγμονώδης νόσος του εντέρου (IBD), που προκαλεί χρόνια φλεγμονή του παχέος εντέρου, χαρακτηρίζεται από κοιλιακό άλγος και διάρροια. Όπως στη νόσο νόσο του Crohn, που είναι μια άλλη κοινή φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, η ελκώδης κολίτιδα μπορεί να είναι εξουθενωτική και μερικές φορές μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. 
Η ελκώδης κολίτιδα συνήθως επηρεάζει μόνο την εσωτερική επιφανειακή στοιβάδα του παχέος εντέρου  και του ορθού. Επεκτείνεται κατα συνέχεια ιστού από ένα μέρος μέχρι όλο το παχύ έντερο  σε αντίθεση με τη νόσο του Crohn, η οποία εκδηλώνεται τμηματικά σε διάφορα τμήματα του πεπτικού σωλήνα και συχνά εξαπλώνεται σε βάθος στα στρώματα των ιστών που προσβάλλονται. 

Δεν υπάρχει καμία γνωστή οριστική θεραπεία για την ελκώδη κολίτιδα, αλλά οι διαθέσιμες θεραπείες  μπορούν να μειώσουν δραματικά τα σημεία και τα συμπτώματα της ελκώδους κολίτιδας και ακόμη  να επιφέρουν μακροχρόνια  ύφεση

Aν πάσχετε από ελκώδη κολίτιδα, μπορείτε να ακολουθήσετε την παρακάτω διατροφή

Η ελκώδης κολίτιδα στη φάση της έξαρσης μπορεί να οδηγήσει σε περιορισμένη απορρόφηση βιταμινών, ιχνοστοιχείων και θρεπτικών συστατικών, πράγμα που σημαίνει πως μια ισορροπημένη διατροφή που παρέχει όλα τα θρεπτικά συστατικά κρίνεται απαραίτητη για τον ασθενή. Θα πρέπει δηλαδή να καταναλώνονται επαρκείς ποσότητες πρωτεϊνών, βιταμινών, ιχνοστοιχείων, ασβεστίου και σιδήρου διότι λόγω της δυσαπορρόφησης γρήγορα υπάρχουν διατροφικά ελλείμματα και είναι γεγονός πως όσο καλύτερη είναι η θρεπτική κατάσταση του ασθενούς τόσο καλύτερη είναι και η ανταπόκρισή του στη φαρμακευτική αγωγή.

Η διατροφή στην ελκώδη κολίτιδα πρέπει να περιέχει όλες τις ομάδες τροφίμων ώστε να υπάρχει επαρκής εφοδιασμός του οργανισμού με υδατάνθρακες, πρωτεΐνες και λίπος.

Πίνετε πολλά υγρά για να αποφεύγεται η αφυδάτωση
Να τρώτε πολλά και μικρά γεύματα τα οποία πρέπει να περιέχουν οπωσδήποτε πρωτεΐνες και κυρίως αυτές που είναι υψηλής βιολογικής αξίας
Όταν η νόσος σας βρίσκεται σε ύφεση, να καταναλώνετε τρόφιμα πλούσια σε φυτικές ίνες. 
Αν  υπάρχει στένωση εντέρου, να αποφεύγετε τα ωμά φρούτα και λαχανικά. Περιορίστε τις φυτικές ίνες (όσπρια, φρούτα, λαχανικά όχι όμως τις πατάτες χωρίς φλούδα, δημητριακά και σιτηρά ολικής αλέσεως, πίτουρο και τα γαλακτοκομικά προϊόντα), ιδιαίτερα τις εποχές έξαρσης, όταν δηλαδή έχετε πόνο ή διάρροια. 
Αποφύγετε τροφές που φαίνεται να χειροτερεύουν τα συμπτώματα σας. Αυτές μπορεί να είναι "αεριούχες" τροφές, όπως τα φασόλια, το λάχανο , το μπρόκολο, τα άγουρα φρούτα και καρπούς, το ποπ κορν, το αλκοόλ, την καφεΐνη, και τα ανθρακούχων ποτά. 
Αυξήστε την πρόσληψη σιδήρου (καταναλώστε τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνη C σε συνδυασμό με τροφές πλούσιες σε σίδηρο για να αυξηθεί η απορρόφηση του σιδήρου). Είναι σημαντική η κατανάλωση τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε βιταμίνες A και D. 
Αποφύγετε την προσθήκη πίτουρου σε οτιδήποτε μαγειρεύετε μόνοι σας. 
Δοκιμάστε την εξάλειψη ψαριών, λουκάνικων, λάχανου σε άλμη, και προϊόντα μαγιάς από τη διατροφή σας, και να δείτε αν τα συμπτώματα υποχωρούν. 
Τρώτε λιγότερες παρασκευασμένες τροφές πλούσιες σε πίτουρο, γαλακτοκομικά προϊόντα, απλούς υδατάνθρακες και αλκοόλ. 
Να περιορίσετε τον καφές και το αλκοόλ. Το αλκοόλ και  τα ποτά που περιέχουν καφεΐνη διεγείρουν το έντερο σας και έτσι μπορεί να χειροτερέψει τη διάρροια.
Αν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε δυσανεξία στη λακτόζη, μπορείτε να διαπιστώσετε ότι η διάρροια, ο κοιλιακός πόνος και  το  φούσκωμα μειώνεται όταν περιορίζετε ή σταματάτε τα γαλακτοκομικά προϊόντα. Μπορεί να έχετε δυσανεξία στη λακτόζη - δηλαδή, το σώμα σας δεν μπορεί να χωνέψει το σάκχαρο του γάλακτος (λακτόζη) που βρίσκεται σε γαλακτοκομικά τρόφιμα. Αν ναι, προσπαθήστε να γάλατα που είναι ενισχυμένα με το ένζυμο της  λακτάσης. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ίσως χρειαστεί να σταματήσετε τελείως τα γαλακτοκομικά τρόφιμα.  Με με τον περιορισμό πρόσληψης γαλακτοκομικών προϊόντων , θα πρέπει  να  βρείτε άλλες πηγές ασβεστίου, όπως τα συμπληρώματα ασβεστίου. 
Αποφύγετε τροφές πλούσιες σε οξαλικό, ειδικά αν έχετε ήδη πέτρες στα νεφρά. Τα τρόφιμα με υψηλή περιεκτικότητα σε οξαλικό περιλαμβάνουν φασόλια (όλες οι ποικιλίες: ξερά, ψημένα, πράσινα), βαρελίσια μπίρα, σοκολάτα, κακάο, κέικ φρούτων), φρούτα (βατόμουρα, κορινθιακή σταφίδα, γκρέιπφρουτ, σταφύλια, βατόμουρα, ραβέντι, φράουλες, μανταρίνια), τσάι, φύτρα σιταριού, λαχανικά (παντζάρια, σέλινο, σχοινόπρασο, χόρτα collards, μελιτζάνες, πράσινες πιπεριές, λάχανο, πράσα, μπάμιες, μαϊντανός, σπανάκι, κολοκύθι, γλυκοπατάτες). 
Να περιορίσετε την κατανάλωση πολύ λιπαρών τροφών
Να μην τρώτε γλυκά light, τα οποία περιέχουν μια ουσία που ονομάζεται σερβιτόλη, η οποία προκαλεί διάρροιες
Αποφύγετε παυσίπονα, όπως η ασπιρίνη και τα μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα. Αν χρειάζεστε οπωσδήποτε παυσίπονο, μπορείτε να λάβετε παρακεταμόλη πχ Depon, Panadol.


Η σημασία του άγχους, στρες

Το στρες μπορεί να προκαλέσει έξαρση (κρίση) της νόσου. Να αποφύγετε τις έντονες συγκινήσεις, να ξεκουράζεστε καλά και να αθλείστε τακτικά. Αν και  το στρες δεν προκαλεί φλεγμονώδη νόσο του εντέρου, μπορεί να σας χειροτερέψει τα σημεία και τα συμπτώματα σας και να  προκαλέσει εξάρσεις της νόσου. Αγχωτικά γεγονότα μπορεί να ποικίλουν  από από απλές ενοχλήσεις μέχρι μια μετακόμιση, μια  απώλεια θέσης εργασίας ή το θάνατο ενός αγαπημένου προσώπου. 

Όταν είστε σε κατάσταση στρες, η κανονική διαδικασία της πέψης επηρεάζεται με αποτέλεσμα  το στομάχι σας να αδειάζει πιο αργά και να εκκρίνει περισσότερα οξέα. Το στρες μπορεί επίσης να επιταχύνει ή να επιβραδύνει τη δίοδο από τον εντερικό σωλήνα. Μπορεί επίσης να προκαλέσει αλλαγές στο ίδιο τον εντερικό ιστό . 

Άσκηση

Ακόμη και ήπια άσκηση μπορεί να βοηθήσει στη μείωση του στρες, να ανακουφίσει την κατάθλιψη και να  ομαλοποιήσει την εντερική λειτουργία . Συζητήστε με το γιατρό σας  όσο αφορά  ένα πρόγραμμα άσκησης που  να είναι κατάλληλο για σας. 

Διαβάστε επίσης



Ελκώδης κολίτιδα: διατροφή, άσκηση, στρες και τι να αποφεύγετε | MEDLABNEWS.GR

Πρώτη δημοσίευση: Μάιος 2015 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Κωνσταντίνος Λούβρος, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 19 Μαΐου 2026

Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση 15η Μαΐου Παγκόσμια Ημέρα

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.  Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

Οζώδης σκλήρυνση: συμπτώματα, επιληψία, αυτισμός, διάγνωση και θεραπεία


του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea


Η οζώδης σκλήρυνση ή Tuberous Sclerosis Complex (TSC) είναι σπάνια γενετική πολυσυστηματική νόσος που μπορεί να προκαλέσει καλοήθεις όγκους ή υπερπλασίες σε διάφορα όργανα, όπως εγκέφαλο, δέρμα, νεφρούς, καρδιά, μάτια και πνεύμονες. Μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και από τη βρεφική ηλικία, με βρεφικούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, λευκές δερματικές κηλίδες, μαθησιακές δυσκολίες, αυτιστικά χαρακτηριστικά ή διαταραχές συμπεριφοράς. Το άρθρο εξηγεί ποια είναι τα βασικά συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση, ποια όργανα πρέπει να ελέγχονται και γιατί η συστηματική παρακολούθηση από ομάδα ειδικών είναι καθοριστική. 

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.



Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.
Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο. Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ,είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, με μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Μπορεί οι υπερπλασίες να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, έτσι ώστε συχνά η διάγνωση να γίνεται τυχαία, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί σοβαρά προβλήματα.


Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.


Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Οζώδους Σκλήρυνσης;

   Λευκές δερματικές κηλίδες.
   Βρεφικοί σπασμοί.
   Επιληπτικές κρίσεις.
   Νοητική υστέρηση.
   Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου.
   Όγκοι- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα.
   Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς.
   Μαθησιακές δυσκολίες.
   Διαταραχές συμπεριφοράς.
   Αυτισμός κ.ά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν.
Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης είναι:

Eξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων), αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων), ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις, καρδιολογικός έλεγχος, υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφ’ όσον χρειάζεται.

Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;

Οι εκδηλώσεις  της οζώδους σκλήρυνσης δυστυχώς δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, το δέρμα  και τους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά ( ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες ), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Για το λόγο αυτό είναι καλύτερο εάν η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αντιμετωπίζεται το πρόβλημα συνολικά.

Καρδιά
Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.
Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

Εγκέφαλος

Επιληπτικές κρίσεις
Η συνηθέστερη  εκδήλωση από τον εγκέφαλο είναι η επιληψία (κρίσεις επιληψίας εμφανίζει το 90 % των ασθενών). Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες τις ζωής με τη μορφή των «βρεφικών σπασμών». Οι μισοί περίπου από τους πάσχοντες έχουν επί πλέον και νοητική καθυστέρηση, ενώ δεν είναι σπάνιες διαταραχές συμπεριφοράς αυτιστικού τύπου. Έχει βρεθεί ότι παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική μειονεξία.  Με τις  σύγχρονες μεθόδους  απεικόνισης  (υπερηχογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία ) υπάρχει η δυνατότητα  λεπτομερούς καθορισμού των εκδηλώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Με τις μεθόδους αυτές είναι δυνατόν, αρκετές φορές, να γίνει πρόβλεψη για την ύπαρξη μελλοντικών μαθησιακών δυσκολιών. Επίσης βοηθούν στην έγκαιρη αναγνώριση σπανίων επιπλοκών που θα χρειαστούν νευροχειρουργική αντιμετώπιση. Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα, ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα. (*)

Υπερπλασίες εγκεφάλου

Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους.
Σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).
Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA. Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κλπ.
και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.
Μέχρι πρότινος, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αναπτυσσόμενους SEGA ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Υπό έρευνα βρίσκεται ένα νέο φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έδειξε να μειώνει το μέγεθος των SEGA, επιδεικνύοντας θεραπευτικό όφελος στους συγκεκριμένους ασθενείς.
Επιπλέον, η θεραπεία κατάφερε να μειώσει σημαντικά τη συνολική συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η νέα θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ αναμένεται να εγκριθεί στην Ευρώπη εντός του 2011.

Νεφροί

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές ( μέχρι και στο 80 % των πασχόντων). Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις όγκοι και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε μερικούς ασθενείς σιγά– σιγά μεγαλώνουν σημαντικά με τα χρόνια. Σε κάποιες περιπτώσεις αιμορραγούν και προκαλούν πόνο και αιματουρία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποφεύγεται με κάθε τρόπο η νεφρεκτομή ( γινόταν με μεγάλη ευκολία σε παλαιότερες εποχές ). Πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση τέτοιων επιπλοκών είναι η συνεργασία ειδικών ιατρών ( νεφρολόγος, ουρολόγος, ακτινολόγος ) για τον εμβολισμό της βλάβης με μεθόδους επεμβατικής ακτινολογίας. Εκτός από τους καλοήθεις αυτούς όγκους οι νεφροί είναι δυνατόν να παρουσιάσουν κύστεις ή άλλες επιπλοκές. Η παρακολούθηση  των νεφρών με  την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς αρκετά συχνά οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα  για μεγάλο χρονικό διάστημα.
Αισιοδοξία προκαλεί το γεγονός ότι η έρευνα με τη βοήθεια της γενετικής προχωρά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων μερικά από τα οποία βρίσκονται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.

Πνεύμονες

Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με ΟΣ παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση (ή LAM) με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.
Υπερπλασίες της ΟΣ μπορεί να υπάρχουν σε πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπου δεν προκαλούν συνήθως προβλήματα. Ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στη σπλήνα, στο γαστρεντερικό σύστημα και στα οστά. Επίσης είναι συχνές οι υπερπλασίες των οφθαλμών και ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στα ούλα και στις οδοντικές κοιλότητες.
Δέρμα
Οι δερματικές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης  είναι χαρακτηριστικές  και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση.
Υπάρχει ένας αριθμός δερματικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την ΟΣ:
· λευκές δερματικές κηλίδες (υποχρωματικές κηλίδες που ονομάζονται υπομελανωματικές κηλίδες), ειδικά στα άκρα και στον κορμό, είναι μερικές φορές ορατές από τη γέννηση χωρίς να προκαλούν κανένα πρόβλημα.
· εξάνθημα στο πρόσωπο (ονομάζεται αγγειοΐνωμα) μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία με τη μορφή μικρών, ερυθρών στιγμάτων γύρω από τη μύτη, τα μάγουλα και το πιγούνι. Μερικές φορές είναι πιο εμφανή κατά την εφηβεία καθώς η ήβη τα επιδεινώνει.
· ινώδεις πλάκες στο μέτωπο.
· πλάκες κολλαγόνου που εμφανίζονται στην οπίσθια οσφυϊκή χώρα.
· μικρές περιονύχιες υπερπλασίες (ονομάζονται ονυχαία ινώματα ή όγκοι του Koenen).
Υπάρχει ποικιλία θεραπειών (συμπεριλαμβανομένου του laser) για το εξάνθημα του προσώπου και πρέπει να αναζητηθεί η συμβουλή ενός δερματολόγου εάν το εξάνθημα προκαλεί ενοχλήσεις στον ασθενή.

Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς

Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους και καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.
Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.
Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου κλπ.
Επίσης ένα μεγάλο ποσοστό των πασχόντων με ΟΣ παρουσιάζει ελαφρά έως βαριά νοητική καθυστέρηση, αυτιστικές διαταραχές και αναπτυξιακές δυσκολίες. Στους ενήλικες πάσχοντες εκτός των άλλων συνήθως εμφανίζονται άγχος, καταθλιπτικές διαταραχές κα.

Πώς αντιμετωπίζεται η Οζώδης σκλήρυνση;

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.
Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις  μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν αλλά και οι πρωτεΐνες που τα γονίδια κωδικοποιούν. Τελευταία μάλιστα αρχίζει να είναι δυνατός προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου, η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών. Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά  στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση των ασθενών. Είναι αναμενόμενο γεγονός όμως ότι, το κληρονομικό υπόστρωμα της οζώδους σκλήρυνσης, οι πολλαπλές εκδηλώσεις από διαφορετικά όργανα και η χρονιότητα της πάθησης, προκαλούν  μεγάλη φόρτιση στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Θεραπεία
Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Το μέλλον είναι αισιόδοξο με την εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης η οποία θα βοηθήσει ιδιαίτερα στην έρευνα για νέα φάρμακα (μερικά ήδη δοκιμάζονται στα εργαστήρια ή βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές) για την οριστική αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής αυτής νόσου. 

Τον Φεβρουάριο του 2017 ανακοινώθηκε από τη Novartis ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.
Δείτε περισσότερα εδώ: LINK

Σχετικοί ιστότοποι

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων


Διαβάστε επίσης



Οζώδης σκλήρυνση: συμπτώματα, επιληψία, αυτισμός, διάγνωση και θεραπεία | MEDLABNEWS.GR

Πρώτη δημοσίευση: Μάιος 2014 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 12 Μαΐου 2026

Αντιπυρηνικά αντισώματα ANA: τι είναι, πότε αυξάνονται και τι σημαίνει θετικό αποτέλεσμα

Αντιπυρηνικά αντισώματα - ΑΝΑ


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Τα αντιπυρηνικά αντισώματα ANA είναι αυτοαντισώματα που μπορεί να εμφανιστούν σε διάφορα αυτοάνοσα και συστηματικά νοσήματα. Η εξέταση ANA χρησιμοποιείται συχνά στη διερεύνηση συμπτωμάτων όπως αρθραλγίες, χρόνια κόπωση, εξανθήματα ή υποψία Συστηματικού Ερυθηματώδους Λύκου, αλλά ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει από μόνο του διάγνωση. Η ερμηνεία χρειάζεται πάντα συσχέτιση με τα συμπτώματα, την κλινική εικόνα και άλλες εργαστηριακές εξετάσεις. 

Τα αντισώματα είναι παράγοντες του ανοσοποιητικού συστήματος, τα οποία παράγονται κατά την επίθεση λοιμογόνων αιτίων και τοξινών. Έχουν ως αποστολή την καταστροφή βλαπτικών για τον οργανισμό ουσιών.

Τα αντιπυρηνικά αντισώματα είναι παθολογικά αντισώματα που το ίδιο το σώμα δημιουργεί έναντι δικών του ιστών (αυτοαντισώματα). Τα αντιπυρηνικά αντισώματα (ΑΝΑ) αυξάνονται σε πολλές ασθένειες.
Η διάγνωση μπαίνει σε συνδυασμό με την εξέλιξη των συμπτωμάτων και τα υπόλοιπα εργαστηριακά ευρήματα.

Η εξέταση ΑΝΑ παραγγέλλεται για να βοηθήσει για τον έλεγχο για αυτοάνοσα νοσήματα και χρησιμοποιείται κατ’ εξοχήν ως μία από τις εξετάσεις για τη διάγνωση του συστηματικού ερυθηματώδους λύκου (ΣΕΛ). Ανάλογα με τα συμπτώματα του ασθενούς και τη διάγνωση που υποπτεύεται ο γιατρός τα ΑΝΑ μπορεί να παραγγελθούν μαζί με μία ή περισσότερες εξετάσεις αυτοαντισωμάτων. Άλλες εργαστηριακές εξετάσεις που σχετίζονται με την παρουσία φλεγμονής, όπως η ταχύτητα καθίζησης ερυθρών (ΤΚΕ) ή (ESR) ή και η C -αντιδρώσα πρωτεΐνη (CRP) μπορεί επίσης παραγγελθούν. Τα ΑΝΑ μπορεί να συνοδευθούν από πρόσθετες εξετάσεις, που θεωρούνται υποομάδες της γενικής εξέτασης ANA και που χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με την κλινική ιστορία του ασθενούς για να βοηθήσουν να αποκλεισθούν άλλες αυτοάνοσες διαταραχές.

Τα ΑΝΑ αυξάνονται κυρίως σε αυτοάνοσες συστηματικές ασθένειες.


Υπάρχουν διάφοροι τύποι ΑΝΑ, οι οποίοι αρκετές φορές μπορούν να μας βοηθήσουν να ξεχωρίσουμε κάποιες ανοσολογικές παθήσεις με κοινά κλινικά χαρακτηριστικά όπως τα SSA, SSB, SM, RNP,Scl 70, Jo, ANCA, anti DNA κα.


Νόσοι με παρουσία ΑΝΑ σε διάφορους τίτλους είναι:

  • Ο Συστηματικός Ερυθηsματώδης Λύκος
  • Το σύνδρομο Sjogren
  • Η ρευματοειδής αρθρίτιδα
  • Η αυτοάνοσος ηπατίτιδα
  • Η σκληροδερμία
  • Η πολυμυοσίτιδα ή δερματομυοσίτιδα
  • Η νόσος του Addison
  • Η ιδιοπαθής θρομβοκυττοπενική πορφύρα
  • Η θυροειδίτιδα του Hashimoto
  • Η αυτοάνοσος αιμολυτική αναιμία
  • Ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου ΙΙ
  • Ιογενείς ή χρόνιες βακτηριδιακές λοιμώξεις
  • Πνευμονικές παθήσεις (πνευμονική υπέρταση)
  • Γαστρεντερικές νόσοι, όπως ελκώδης κολίτιδα, νόσος του Crohn
  • Κάποιοι καρκίνοι
  • Δερματικές παθήσεις ιδιαίτερα όταν είναι εκτεταμένες, όπως η ψωρίαση
  • Κάποια φάρμακα, όπως η προκαϊναμίδη, η υδραλαζίνη και η dilabtin.

Τα ποσοστά όπου ανευρίσκονται αυξημένα στις αντίστοιχες ασθένειες φαίνονται παρακάτω:

  • Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος (93%)
  • Σκληρόδερμα (85%)
  • Μικτή νόσος του συνδετικού ιστού (93%)
  • Πολυμυοσίτιδα-Δερματομυοσίτιδα (61%)
  • Ρευματοειδής αρθρίτιδα (33%)
  • Σύνδρομο Sjogren (48%)
  • Φαρμακευτικός λύκος (100%)
  • Δισκοειδής λύκος (15%)
  • Χρόνια αρθρίτιδα (71%)
Επίσης αυξημένα ανευρίσκονται και σε ασθένειες συγκεκριμένων οργάνων που οφείλονται σε αυτοάνοση δραστηριότητα όπως:

  • Θυροειδίτιδα Hashimoto (46%)
  • Νοσος του Graves (50%)
  • Αυτοάνοση ηπατίτιδα (63-91%)
  • Πρωτοπαθής χολική κίρρωση (10-40%)
  • Πρωτοπαθής αυτοάνοση χολαγγειίτιδα (100%)
  • Ιδιοπαθής πνευμονική αρτηριακή υπέρταση (40%)

Άλλες καταστάσεις που συνδέονται με αυξημένους τίτλους αντιπυρηνικών αντισωμάτων είναι οι χρόνιες λοιμώδεις νόσοι όπως η μονοκυττάρωση, η ηπατίτιδα C, η υποξία βακτηριακή ενδοκαρδίτιδα, η φυματίωση, το AIDS, κ.α.

Σπάνια τα αντιπυρηνικά αντισώματα αυξάνονται σε περιπτώσεις καρκίνου. Ακόμα και ασθενείς που παίρνουν φάρμακα μπορεί να έχουν αυξημένα ΑΝΑ, χωρίς να αναπτύσσουν την εικόνα του φαρμακευτικού λύκου.

ΠΡΟΣΟΧΗ
Δεν υπάρχει συσχέτιση των ΑΝΑ με την CRP, τη χρήση οινοπνεύματος, το κάπνισμα, το επίπεδο μόρφωσης και το οικογενειακό οικονομικό επίπεδο.
Από πρακτικής πλευράς τα ΑΝΑ αναζητώνται συνήθως σε παθήσεις που προκαλούν αρθρίτιδες ή χρόνιες πολυαρθραλγίες.
Εάν βρεθούν θετικά σε τίτλο πάνω από 1:160 τότε η πρώτη νόσος που θα πρέπει να αναζητηθεί είναι ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος διότι είναι και η πάθηση που τα ΑΝΑ απαντώνται σε ποσοστό πάνω από 95%.
Η ανεύρεση ΑΝΑ σε τίτλους κάτω του 1:160 δεν αποτελεί στοιχείο ειδικό και παρακολουθούνται οι τίτλοι ανά 4μηνο.
Εάν ο τίτλος τους είναι πάνω από 1:160 γίνονται και άλλες εξετάσεις για να αποκλειστούν διάφορες νόσοι.

Σε ανοσοκαταστολή και λήψη στερεοειδών τα αντιπυρηνικά αντισώματα είναι ψευδώς αρνητικά

Ψευδώς θετικά ΑΝΑ ανευρίσκονται κυρίως σε γυναίκες και ηλικιωμένους ανθρώπους. Σε αυτές τις περιπτώσεις τα ΑΝΑ είναι θετικά αλλά σε χαμηλούς τίτλους. Επίσης, σε λήψη φαρμάκων, όπως ακεταζολαμίδη, καρβιντόπα, χλωροθειαζίδη, χλωροπρομαζίνη, κλοφιβράτη, αιθοσουξιμίδη άλατα χρυσού, γκριζεοφουλβίνη, υδραλαζίνη, ισονιαζίδη, λίθιο, μεθυλντόπα, από του στόματος αντισυλληπτικά, πενικιλίνη, φαινυλβουταζόνη, φαινυτοΐνη, πριμιδόνη, προκαϊναμίδη, προπυλθειουρακίλη, κινιδίνη, ρεζερπίνη, στρεπτομυκίνη, σουλφοναμίδες, τετρακυκλίνες, θειαζιδικά διουρητικά.

Από τα παραπάνω προκύπτει ότι τα ΑΝΑ είναι απλά ενδεικτικά ύπαρξης κάποιας ασθένειας και όχι αποδεικτικά, ενώ το ίδιο ισχύει και για την έλλειψη αυξημένων τίτλων ΑΝΑ.

Η σωστή παθολογική εξέταση έχει κομβική σημασία στη σωστή διαφορική διάγνωση.

Διαβάστε επίσης

Αντιπυρηνικά αντισώματα ANA: τι είναι, πότε αυξάνονται και τι σημαίνει θετικό αποτέλεσμα | MEDLABNEWS.GR

Πρώτη δημοσίευση: Οκτώβριος 2015 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 10 Μαΐου 2026

Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων