Μυϊκή Δυστροφία: Ενθαρρυντικά τα πενταετή δεδομένα αξιολόγησης της βαμορολόνης

medlabnews.gr iatrikanea

Η Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) ανακοίνωσε θετικά βασικά αποτελέσματα από την ανάλυση μακροχρόνιων δεδομένων, τα οποία περιλαμβάνουν και τις πρώτες αξιολογήσεις από την ανοιχτού σχεδιασμού, πολυκεντρική μελέτη GUARDIAN που βρίσκεται σε εξέλιξη και η οποία αξιολογεί τη βαμορολόνη σε ασθενείς με Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD).

Στη μακροχρόνια ανάλυση συμπεριλήφθηκαν ασθενείς που δεν είχαν λάβει στο παρελθόν κορτικοστεροειδή και ξεκίνησαν θεραπεία με βαμορολόνη σε ηλικία τεσσάρων έως επτά ετών στο πλαίσιο κλινικών μελετών, συνεχίζοντας τη θεραπεία μέσω διαφόρων προγραμμάτων πρόσβασης, συμπεριλαμβανομένης της μελέτης GUARDIAN. Αναλύθηκαν δεδομένα από έως και 110 ασθενείς, με τον αριθμό να διαφοροποιείται ανά ανάλυση ανάλογα με τη διαθεσιμότητα δεδομένων. Στη συγκεκριμένη μακροχρόνια ανάλυση, οι ασθενείς είχαν λάβει βαμορολόνη για διάστημα έως και οκτώ ετών, με διάμεση διάρκεια παρακολούθησης περίπου πέντε έτη. Οι περισσότεροι ασθενείς συνέχισαν να λαμβάνουν τις υψηλότερες δόσεις (4–6 mg/kg/ημέρα) σε συνθήκες καθημερινής κλινικής πρακτικής σε όλη τη διάρκεια της περιόδου παρατήρησης.

Οι ασθενείς που έλαβαν βαμορολόνη διατήρησαν την κινητική τους λειτουργία κατά τη διάρκεια της παρατεταμένης παρακολούθησης, παρουσιάζοντας διατηρούμενη αποτελεσματικότητα, όπως εκτιμήθηκε με βάση τον χρόνο έως την απώλεια της περιπατητικής ικανότητας, σε σύγκριση με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή (p=0,91). Σε προκαθορισμένες αναλύσεις υποομάδων, δεν παρατηρήθηκαν διαφορές σε σύγκριση με καθημερινή χορήγηση ντεφλαζακόρτης ή πρεδνιζολόνης.

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα δεδομένα εξακολουθούν να υποστηρίζουν ένα διαφοροποιημένο προφίλ ασφάλειας και ανεκτικότητας έναντι των συμβατικών κορτικοστεροειδών. Οι ασθενείς που έλαβαν βαμορολόνη εμφάνισαν σημαντικά χαμηλότερο ποσοστό σπονδυλικών καταγμάτων (p=0,0061), διατήρησαν φυσιολογική ανάπτυξη χωρίς την αναστολή που παρατηρείται με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή (p<0,0001), και παρουσίασαν λιγότερα περιστατικά καταρράκτη σε σύγκριση με εκείνους που έλαβαν γλυκοκορτικοειδή, συμπεριλαμβανομένης σημαντικά χαμηλότερης επίπτωσης έναντι της ντεφλαζακόρτης (p<0,015). Επιπλέον, μέχρι σήμερα δεν έχουν παρατηρηθεί περιστατικά γλαυκώματος. Κατά μέσο όρο, οι μεταβολές του Δείκτη Μάζας Σώματος ή του σωματικού βάρους, προσαρμοσμένες ως προς το ύψος, δεν διέφεραν και δεν παρατηρήθηκαν νέα σήματα ασφάλειας.

Τα αναλυτικά αποτελέσματα υποβάλλονται για παρουσίαση σε διεθνές επιστημονικό συνέδριο το πρώτο τρίμηνο του 2026. Σύμφωνα με την καθιερωμένη επιστημονική πρακτική, τα πλήρη δεδομένα θα δημοσιοποιηθούν μετά την παρουσίαση στο συνέδριο, όταν οι διοργανωτές ολοκληρώσουν τη διαδικασία αξιολόγησης και παρουσίασης. Επιπλέον, προγραμματίζονται περαιτέρω αναλύσεις από τη μελέτη GUARDIAN τα επόμενα τρία χρόνια, με έμφαση σε ευρύτερο σύνολο δεικτών αποτελεσματικότητας και ασφάλειας, συμπεριλαμβανομένων αξιολογήσεων της λειτουργίας των άνω άκρων, της εφηβικής ανάπτυξης, της οφθαλμικής υγείας και της καρδιακής λειτουργίας, καθώς και άλλων σχετικών παραμέτρων.

Ιδιαίτερα ενθαρρυντική ήταν η ανταπόκριση των μελών της επιστημονικής συμβουλευτικής μας επιτροπής, όλοι καταξιωμένοι ειδικοί στον τομέα της DMD, στα παραπάνω δεδομένα.

Ο Καθηγητής Eugenio Mercuri, Καθηγητής Παιδιατρικής και Παιδιατρικής Νευρολογίας στο Πανεπιστήμιο Cattolica del Sacro Cuore, σχολίασε: «Αυτά τα δεδομένα παρέχουν σημαντικές ενδείξεις ότι η μακροχρόνια θεραπεία με βαμορολόνη προσφέρει διατηρούμενη αποτελεσματικότητα, με σημαντική μείωση του κινδύνου εμφάνισης καταγμάτων της σπονδυλικής στήλης και βελτίωση του ύψους, σε αντίθεση με τις επιδράσεις που παρατηρούνται με τα συμβατικά στεροειδή.»

Ο Καθηγητής Francesco Muntoni, Καθηγητής Νευρολογίας στο University College London, ανέφερε: «Αυτά τα προκαταρκτικά δεδομένα είναι ενθαρρυντικά. Ειδικότερα, είναι σημαντικό ότι τα παιδιά συνεχίζουν να ψηλώνουν χωρίς να επηρεάζεται η αποτελεσματικότητα της θεραπείας. Τα παιδιά που λαμβάνουν άλλα κορτικοστεροειδή συχνά παρουσιάζουν σημαντική καθυστέρηση στην ανάπτυξη, η οποία επηρεάζει ουσιαστικά την ποιότητα ζωής τους.»

Ο Καθηγητής Craig McDonald, Καθηγητής Φυσικής Ιατρικής & Αποκατάστασης και Παιδιατρικής στο UC Davis, πρόσθεσε: «Είναι θετικό να βλέπουμε μακροχρόνια αποτελεσματικότητα συγκρίσιμη με εκείνη άλλων κορτικοστεροειδών, και τα δεδομένα για το ύψος και την υγεία των οστών συνάδουν με άλλες μελέτες της βαμορολόνης. Τα δεδομένα δείχνουν πλέον ξεκάθαρα τα οφέλη της πρώιμης θεραπείας και της συνέχισης της θεραπείας με αποτελεσματικές δόσεις βαμορολόνης. Είναι ενδιαφέρον ότι τα οφέλη που παρατηρούμε στη διατήρηση της μυϊκής λειτουργίας, στο ύψος και στην καλύτερη οστική υγεία ενδέχεται να είναι ιδιαίτερα σημαντικά και για ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας, για παράδειγμα στη λειτουργία των άνω άκρων και την αναπνευστική λειτουργία. Αναμένω με ενδιαφέρον τα επόμενα διαθέσιμα δεδομένα από τη μελέτη GUARDIAN.»

Ο Shabir Hasham, Ιατρικός Διευθυντής της Santhera, είπε: «Είμαστε πραγματικά ευτυχείς που μπορούμε να προσφέρουμε στην κοινότητα της DMD μια θεραπευτική επιλογή κορτικοστεροειδών που μπορεί να προσφέρει μακροχρόνιο όφελος και να μειώσει σημαντικά την εμφάνιση ορισμένων από τις πιο εξουθενωτικές ανεπιθύμητες ενέργειες, οι οποίες συχνά οδηγούν σε μείωση της δόσης ή διακοπή της θεραπείας. Η ύπαρξη μιας θεραπείας καλύτερα προσαρμοσμένης στη μακροχρόνια χρήση καθίσταται ακόμη πιο σημαντική καθώς αναπτύσσονται και άλλες θεραπείες για τη νόσο, οι οποίες χρησιμοποιούνται σε συνδυασμό με κορτικοστεροειδή. Επιπλέον, η μελέτη GUARDIAN θα συνεχίσει να συλλέγει σημαντικά δεδομένα αποτελεσματικότητας και ασφάλειας σε ευρύτερο φάσμα δεικτών, καθώς οι ασθενείς μεγαλώνουν και παραμένουν στη θεραπεία για μεγαλύτερο διάστημα, και ανυπομονούμε να κοινοποιήσουμε τα ευρήματα αυτά στην κλινική κοινότητα της Duchenne.»

Σχετικά με τη βαμορολόνη

Η βαμορολόνη είναι ένα νέο φάρμακο με μηχανισμό δράσης που βασίζεται στη δέσμευση στον ίδιο υποδοχέα με τα γλυκοκορτικοειδή, αλλά με τροποποιημένη καθοδική δραστηριότητα. Επιπλέον, δεν αποτελεί υπόστρωμα του ενζύμου 11-β-υδροξυστεροειδική αφυδρογονάση (11β-HSD), που ενδέχεται να ευθύνεται για την τοπική ενίσχυση της δράσης του φαρμάκου και τη σχετιζόμενη με τα κορτικοστεροειδή τοξικότητα σε τοπικούς ιστούς. Αυτός ο μηχανισμός έχει καταδείξει τη δυνατότητα «διαχωρισμού» της αποτελεσματικότητας από τα ζητήματα ασφάλειας των στεροειδών και συνεπώς, η βαμορολόνη τοποθετείται ως διαχωριστικό αντιφλεγμονώδες φάρμακο και ως εναλλακτική λύση στα υπάρχοντα κορτικοστεροειδή, που αποτελούν το τρέχον πρότυπο φροντίδας για παιδιά και εφήβους με DMD.

Στη βασική μελέτη VISION-DMD, η βαμορολόνη πέτυχε το κύριο τελικό σημείο της ταχύτητας εκτέλεσης της δοκιμασίας Έγερσης σε Όρθια Θέση (TTSTAND) έναντι του εικονικού φαρμάκου (p=0,002) στις 24 εβδομάδες θεραπείας και επέδειξε καλό προφίλ ασφάλειας και ανεκτικότητας. Οι συχνότερες ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν χαρακτηριστικά τύπου συνδρόμου Cushing, έμετος, αύξηση σωματικού βάρους και ευερεθιστότητα. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν γενικά ήπιες έως μέτριας βαρύτητας.

Τα διαθέσιμα δεδομένα καταδεικνύουν ότι η βαμορολόνη, σε αντίθεση με τα συμβατικά κορτικοστεροειδή, δεν περιορίζει την ανάπτυξη και δεν έχει αρνητικές επιδράσεις στον μεταβολισμό των οστών, όπως καταδεικνύεται από τους φυσιολογικούς δείκτες οστικού σχηματισμού και οστικής απορρόφησης στον ορό.

Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία δίνει ζωή σε τρίχρονο αγοράκι που έπασχε από το θανατηφόρο σύνδρομο Hunter (video)

 medlabnews.gr iatrikanea

Ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε στο Μάντσεστερ μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, μια σπάνια, κληρονομική και θανατηφόρα νόσο που προσβάλλει κυρίως αγόρια. Η θεραπεία πραγματοποιείται στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Όπως γράφει το BBC, ο Όλιβερ Τσου έχει μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter – ή MPSII – η οποία προκαλεί σταδιακές βλάβες στο σώμα και τον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με τη νόσο συνήθως πεθαίνουν πριν από τα 20 τους χρόνια. Οι επιπτώσεις της περιγράφονται μερικές φορές ως μια μορφή παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία ο Όλιβερ δεν μπορούσε να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Σε μια παγκόσμια πρωτιά, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.

Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί εισήγαγαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που του επιτρέπει να παράγει το ένζυμο που λείπει.

Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ σε δύο σύντομες εγχύσεις.

Τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον το ζωτικό ένζυμο μόνος του και μάλιστα σε πολύ μεγαλύτερα επίπεδα από το φυσιολογικό. Αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να σταματήσουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που μέχρι τότε καθόριζαν τη ζωή του.

Οι γονείς του μιλούν για «ένα παιδί εντελώς διαφορετικό» που τρέχει, παίζει και παρουσιάζει ανάπτυξη που έως σήμερα θεωρούνταν αδιανόητη για παιδιά με σύνδρομο Hunter.

Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλι να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι απλώς τόσο συναρπαστικό». Στο επίκεντρο αυτής της εντυπωσιακής ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – ο πρώτος από πέντε αγόρια παγκοσμίως που λαμβάνουν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου, από την Καλιφόρνια, που εμπιστεύτηκε την ιατρική ομάδα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester.

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Όλιβερ φαίνεται πλέον να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

«Κάθε φορά που το συζητάμε θέλω να βάλω τα κλάματα, γιατί είναι πραγματικά απίστευτο», λέει η μητέρα του, Τζίνγκρου.

Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Όλιβερ για περισσότερο από έναν χρόνο – περιλαμβάνοντας το πώς οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν πρώτοι την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και πώς η ιατρική δοκιμή που διεξάγουν σχεδόν δεν ξεκίνησε ποτέ λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.

Η αρχή του μεγάλου πειράματος

Το BBC παρακολούθησε τον Όλιβερ και την οικογένειά του για περισσότερο από έναν χρόνο. Η πρώτη συνάντηση έγινε τον Δεκέμβριο του 2024, στο κλινικό ερευνητικό κέντρο του νοσοκομείου στο Μάντσεστερ. Τότε, ο μικρός Όλιβερ ξάπλωνε σε ένα παιδιατρικό κρεβάτι, κουκουλωμένος με μια γαλάζια κουβέρτα, την ώρα που ένα μηχάνημα αφαιρούσε βλαστοκύτταρα από το αίμα του — το πρώτο κρίσιμο βήμα για την επαναστατική θεραπεία.

Μέχρι τότε, η μοναδική διαθέσιμη αγωγή ήταν το φάρμακο Elaprase: κόστος περίπου 300.000 λίρες τον χρόνο, μια αγωγή που επιβραδύνει κάποιες σωματικές βλάβες αλλά δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Δεν προστατεύει, δηλαδή, τη νοητική λειτουργία — τον πυρήνα της ασθένειας.

Οι αλλοιωμένες οδηγίες στα κύτταρα του Όλιβερ δεν του επέτρεπαν να παράγει το ένζυμο IDS, απαραίτητο για να διασπώνται μεγάλα μόρια που, όταν συσσωρεύονται, καταστρέφουν ιστούς και όργανα.

Η νέα μέθοδος προσπαθεί να το αλλάξει αυτό εκ των έσω.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Τα βλαστοκύτταρα του Όλιβερ στέλνονται σε ειδικό εργαστήριο του Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο.

Εκεί, όπως εξηγεί η Dr Karen Buckland:

«Χρησιμοποιούμε τον “μηχανισμό” ενός αβλαβούς ιού για να εισάγουμε μια υγιή εκδοχή του γονιδίου IDS στα κύτταρα. Όταν επιστρέψουν στον οργανισμό, θα επαναποικίσουν τον μυελό των οστών και θα αρχίσουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που θα φτιάχνουν το ένζυμο που λείπει.»* Το γονίδιο έχει τροποποιηθεί ώστε το ένζυμο να περνά πιο αποτελεσματικά στον εγκέφαλο – το μεγαλύτερο στοίχημα.

Η μεγάλη μέρα: Φεβρουάριος 2025

Λίγους μήνες αργότερα, η οικογένεια επιστρέφει στο Μάντσεστερ. Αυτή τη φορά, ο πατέρας μένει στην Καλιφόρνια με τον Σκάιλερ. Η μητέρα, Τζίνγκρου, κρατά στην αγκαλιά της τον Όλιβερ ενώ η ερευνητική ομάδα ξεπαγώνει το πολύτιμο περιεχόμενο: ένα μικρό διάφανο σακουλάκι με περίπου 125 εκατομμύρια κύτταρα, γενετικά τροποποιημένα.

Η έγχυση μοιάζει απλή. Μια σύριγγα, ένας καθετήρας στο στήθος του παιδιού και λίγα λεπτά που μοιάζουν με αιωνιότητα για τη μητέρα. Ο Oliver στριφογυρίζει, παρακολουθεί καρτούν, δεν έχει ιδέα τι ακριβώς συμβαίνει.

Δέκα λεπτά. Μετά μια δεύτερη έγχυση. Κι έτσι απλά, η διαδικασία ολοκληρώνεται.

Ολόκληρη η φιλοδοξία της επιστήμης — να σταματήσει μια θανατηφόρα νόσο με μια μόνο θεραπεία — χωρά σε δύο σακουλάκια παγωμένων κυττάρων.

Μητέρα και παιδί επιστρέφουν στην Καλιφόρνια. Ακολουθεί η αναμονή.

Και ξαφνικά… πρόοδος

Μόλις τρεις μήνες μετά, τον Μάιο του 2025, οι γιατροί βλέπουν κάτι που δεν περίμεναν να δουν τόσο νωρίς: ο Oliver αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Η Jingru δεν μπορεί να κρατήσει τα δάκρυά της:

«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό θέλω να κλάψω. Είναι απλά… απίστευτο.»

Ο καθηγητής Τζόουνς και η ομάδα του δικαιολογημένα αισιοδοξούν. Ο Όλιβερ είναι το πρώτο από τα πέντε παιδιά στον κόσμο που θα δοκιμάσουν τη θεραπεία. Αν η επιτυχία του συνεχιστεί, αυτό μπορεί να αλλάξει την ιστορία του Hunter συνδρόμου — ίσως και άλλων παρόμοιων γενετικών νοσημάτων.

Για μια ασθένεια που μέχρι σήμερα οδηγούσε με μαθηματική ακρίβεια στην καταστροφή, η εικόνα ενός τρίχρονου αγοριού που «ξεφεύγει» από τη μοίρα του μοιάζει σχεδόν απίστευτη.

Μα για την οικογένεια Τσου και για την επιστημονική ομάδα στο Μάντσεστερ, μοιάζει — για πρώτη φορά — με ελπίδα.

Αναβλήθηκε το δεύτερο σημαντικό χειρουργείο του 18χρονου Μάριου μετά την μεταμόσχευση ήπατος

 medlabnews.gr iatrikanea

Την πιο κρίσιμη μάχη της ζωής του ενάντια στο σπάνιο σύνδρομο με το οποίο γεννήθηκε, δίνει ο 18χρονος Μάριος, ο οποίος υποβλήθηκε ήδη σε μία πρώτη επέμβαση σε εξειδικευμένο κέντρο μεταμοσχεύσεων στο Τορίνο.

Η επέμβαση αυτή πήγε καλά, σύμφωνα με τους γιατρούς, ενώ αύριο ο 18χρονος, με το σπάνιο σύνδρομο Alagille, αναμένεται να υποβληθεί και σε δεύτερο, πιο κρίσιμο χειρουργείο.

Η μητέρα του βρίσκεται στο πλευρό του, σε αυτόν τον δύσκολο αγώνα που δίνει, ώστε να επιστρέψει στην καθημερινότητά του και να ακολουθήσει την μεγάλη του αγάπη, που είναι το θέατρο και το τραγούδι.

«Ένα δύσκολο χειρουργείο έκανε ο Μάριος, πάρα πολύ δύσκολο, πάρα πολλές ώρες. Ο Μάριος είναι σε μια σταθερή κατάσταση. Περιμένουμε να μπει στο δεύτερο χειρουργείο, το οποίο θα κάνει αύριο μάλλον. Οι γιατροί μου λένε ότι είναι πάρα πολύ ικανοποιημένοι. Εδώ οι γιατροί είναι πολύ διαφορετικοί, οι γιατροί είναι πάντα αισιόδοξοι στην Ιταλία», είπε αρχικά η μητέρα του 18χρονου στον ΑΝΤ1.

«Είναι μεγάλος αγωνιστής ο Μάριος. Ο Μάριος φανταστείτε με τη δόση της καταστολής που παίρνει τώρα και πριν από λίγο εγώ που ήμουν στην εντατική και του μίλησα, άνοιξε τα μάτια του και προσπαθούσε να μου απαντήσει. Θέλω να είναι προσεκτικοί πολύ όλοι για το τι λένε για τον Μάριο. Δεν χρειάζονται τα μεγάλα πάρτι, χρειάζεται μόνο μια προσευχή, πολύ μεγάλη, δυνατή και μόνο αγάπη. Μόνο αυτή την ενέργεια χρειάζεται ο Μάριος στο αυριανό χειρουργείο», κατέληξε η μητέρα του.

Αναβλήθηκε το δεύτερο χειρουργείο

Αναβλήθηκε το προγραμματισμένο την Κυριακή (23/11) δεύτερο χειρουργείο στο οποία θα υποβαλλόταν ο 18χρονος Μάριος από το Αγρίνιο,

Οι γιατροί έκριναν, ότι πρέπει να περιμένουν λίγο ακόμη και ως εκ τούτου θα χρειαστεί υπομονή, πρωτίστως στους δικούς του ανθρώπους. Την σχετική ενημέρωση έκανε η μητέρα του Εύη Βέρρη στα κοινωνικά δίκτυα. Παράλληλα, απευθύνεται στους γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο Alagille, όπως ο Μάριος, να μην φοβούνται, καθώς όπως λέει «δεν οδήγησε το σύνδρομο το Μάριο εδώ, όπως συνεχίζουν να αναφέρουν τα site και τα κανάλια, τα ιατρικά λάθη και η ιατρική αμέλεια τον οδήγησαν σε αυτό το σημείο».

Ειδικότερα, η μητέρα του Μάριου, Εύη Βέρρη, αναφέρει:

«Ο Μάριος δεν μπήκε στο χειρουργείο σήμερα γιατί οι γιατροί του έκριναν ότι πρέπει να περιμένουμε λίγο ακόμη. Θα σας ενημερώσω την ημέρα που θα τελειώσει αυτό το δεύτερο χειρουργείο γιατί ξέρουμε το καλοπροαίρετο ενδιαφέρον σας και την αγάπη σας.

Δέχομαι απίστευτα πολλά μηνύματα και τηλέφωνα και σας ευχαριστώ από την καρδιά μου όλους σας αλλά μου είναι πραγματικά δύσκολο να απαντήσω γιατί προσπαθώ να μαζέψω το κουράγιο μου και τις λίγες αντοχές που μου έχουν απομείνει για να στηρίξω τον Μάριο.

Έχω μάθει για παιδιά από τα μηνύματά σας που έζησαν περιπέτεια σαν το Μάριο, αλλά που τα κατάφεραν και άλλα που δεν το έκαναν αυτό το ταξίδι και είναι άγγελοι ψηλά στον ουρανό σήμερα και σας δίνω την υπόσχεση ότι όταν θα τελειώσει αυτή η περιπέτεια αυτός θα είναι ο σκοπός μου να μην υπάρξει άλλος ένας Μάριος κακοποιημένος από το ιατρικό σύστημα και από το σύστημα γενικά. Και πρέπει να πω για άλλη μια φορά για τους γονείς που έχουν παιδιά με σύνδρομο Alagille,να μην φοβούνται δεν οδήγησε το σύνδρομο το Μάριο εδώ όπως συνεχίζουν να αναφέρουν τα site και τα κανάλια, τα ιατρικά λάθη και η ιατρική αμέλεια τον οδήγησαν σε αυτό το σημείο.

Στην ζωή όμως για εμάς τους κοινούς θνητούς τίποτα δεν κερδίζεται χωρίς μάχη γι’ αυτό να δίνουμε πάντα μάχη για τα παιδιά μας όλοι μαζί για να έχουμε δύναμη.

Να είστε καλά και να λέτε στα παιδιά σας πόσο τα αγαπάτε και να τα αγκαλιάζετε συνέχεια: από την αγάπη δεν πέθανε ποτέ κανείς».

Ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ συμπλήρωσε 6 χρόνια μετά την γονιδιακή θεραπεία. Συγκινούν οι γονείς του

 medlabnews.gr iatrikanea

Έξι χρόνια συμπληρώνονται σήμερα από τη μέρα που ο μικρός Παναγιώτης Ραφαήλ έλαβε τη σωτήρια γονιδιακή θεραπεία για τη νωτιαία μυϊκή ατροφία που του έδωσε την ευκαιρία να μεγαλώσει. Μια μέρα που η οικογένειά του χαρακτηρίζει ως «δεύτερα γενέθλια», καθώς σηματοδότησε την αρχή μιας νέας ζωής, γεμάτης ελπίδα και προοπτική.

Σε συγκινητική ανάρτησή τους, οι γονείς του ευχαριστούν όλους όσοι στάθηκαν δίπλα τους τότε, στηρίζοντας τον τεράστιο αγώνα ώστε ο Παναγιώτης Ραφαήλ να μεταβεί στο εξωτερικό και να λάβει την πρωτοποριακή θεραπεία.

Σήμερα, ο μικρός μαχητής μεγαλώνει όπως κάθε παιδί της ηλικίας του: πηγαίνει στη Β’ Δημοτικού, έχει φίλους, δραστηριότητες, γέλια και παιχνίδι. «Έχει χάσει τα πρώτα του δοντάκια, γεμίζει το σπίτι μας με φωνές και χαρά. Κάποτε όλα αυτά ήταν όνειρο. Τώρα είναι ζωή», γράφουν οι γονείς του, τονίζοντας πως κάθε βήμα, κάθε χαμόγελο και κάθε μικρή πρόοδος είναι ένα συνεχές θαύμα.

«Η ελπίδα νίκησε. Και συνεχίζει να νικά, κάθε μέρα», καταλήγει το μήνυμα ευγνωμοσύνης προς όλους όσοι συνέβαλαν στο ταξίδι του Παναγιώτη Ραφαήλ.

 

«21 Νοεμβρίου, μια μέρα που για εμάς μοιάζει με δεύτερα γενέθλια.

Σαν σήμερα, πριν από 6 χρόνια, ο Παναγιώτης Ραφαήλ πήρε τη θεραπεία που του έδωσε το δικαίωμα να μεγαλώσει.

Και τίποτα από αυτά δεν θα είχε συμβεί χωρίς εσάς.

Σήμερα, τον βλέπουμε χαρούμενο και γεμάτο φως και νιώθουμε ευλογημένοι!

Ο Παναγιώτης Ραφαήλ μεγαλώνει όπως κάθε παιδί της ηλικίας του:

έχει χάσει τα πρώτα του δοντάκια, πηγαίνει στη Β’ Δημοτικού, έχει πολλούς φίλους, δραστηριότητες, γέλια, παιχνίδια και Σαββατοκύριακα γεμάτα παιδικές φωνές.

Κάποτε όλα αυτά ήταν όνειρο. Τώρα είναι ζωή!

Σας ευχαριστούμε που σταθήκατε δίπλα μας τότε.

Χάρη σε εσάς, κάθε χαμόγελο, κάθε βήμα, κάθε μικρή πρόοδος είναι ένα θαύμα που συνεχίζεται.

Η ελπίδα νίκησε.

Και συνεχίζει να νικά, κάθε μέρα.»

Με αεροσκάφος της Πολεμικής Αεροπορίας αναχώρησε το απόγευμα της Κυριακής ο Μάριος για μεταμόσχευση ήπατος.

 medlabnews.gr iatrikanea 

Με αεροσκάφος της Πολεμικής Αεροπορίας αναχώρησε το απόγευμα της Κυριακής ο 18χρονος Μάριος, φοιτητής του Πανεπιστημίου Πατρών, ο οποίος πάσχει από σπάνιο σύνδρομο εκ γενετής.

Ο Μάριος μεταφέρεται στο Τορίνο, όπου θα υποβληθεί σε μεταμόσχευση ήπατος.

Σε ανάρτησή του, ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης ανέφερε: «Σήμερα το πρωί ενημερωθήκαμε ότι έγινε δεκτός και κινηθήκαμε άμεσα ώστε να αναχωρήσει για τη μεταμόσχευση».

Μόλις μία ημέρα πριν, ο υπουργός είχε διευκρινίσει ότι ο Εθνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων «έχει ήδη ζητήσει από το συνεργαζόμενο κέντρο στην Ιταλία την αποστολή του και είμαστε έτοιμοι να τον μεταφέρουμε εφόσον γίνει δεκτός. Συνεπώς, οι αναφορές περί άρνησης του ΕΟΜ δεν ανταποκρίνονται στην πραγματικότητα».

Τις τελευταίες ημέρες, ο Μάριος νοσηλευόταν διασωληνωμένος στο νοσοκομείο του Ρίου.

Η μητέρα του εξήγησε ότι ο Μάριος γεννήθηκε το 2007 με το σπάνιο σύνδρομο Alagille, το οποίο επηρεάζει κυρίως το ήπαρ. Είχε μειωμένο αριθμό ενδοηπατικών χοληφόρων, καθώς και υποπλασία της πνευμονικής βαλβίδας στην καρδιά. Από την ηλικία των 2,5 μηνών νοσηλεύτηκε στο νοσοκομείο Saint Luc στις Βρυξέλλες, όπου και έγινε η διάγνωση

Όπως αναφέρει, «για χρόνια παρακολουθούνταν στο εξωτερικό κάθε μήνα και η υγεία του ήταν σε πολύ καλή κατάσταση». Η ίδια προσθέτει ότι «φοιτούσε κανονικά στο σχολείο και φέτος πέρασε στο Τμήμα Θεατρικών Σπουδών στην Πάτρα. Λόγω του συνδρόμου είχε χαμηλή ανάπτυξη και συνοδά προβλήματα στα οστά».

Και όπως είπε ο ίδιος λίγο πριν διασωληνωθεί: Μαμά όλα θα πάνε τέλεια!!!Μην φοβάσαι..

Δεν υπάρχουν λόγια για να σας ευχαριστήσω ,δεν υπάρχουν λόγια για να ευχαριστήσω τη διοίκηση και τους εξαιρετικούς γιατρούς στο Ρίο και τον πρύτανη του πανεπιστημίου Πατρών. Ο Μάριος είναι αγωνιστής μεγάλος και θα κερδίσει. Εγώ παίρνω κουράγιο από την δύναμή του και τον αγώνα.

Η συγκίνηση είναι τεράστια για την αγάπη σας…».

Χθες είχε προγραμματιστεί στο Αγρίνιο σιωπηλή πορεία διαμαρτυρίας στο σπίτι του Μάριου για συμπαράσταση στο αγώνα του, καθώς δεν είχε εγκριθεί το αίτημα της μεταμόσχευσης στο ήπαρ.

Έκκληση για βοήθεια για την υγεία του 18χρονου που έχει το σπάνιο σύνδρομο Alagille. Χρειάζεται επείγουσα μεταμόσχευση

 medlabnews.gr iatrikanea 

Ο 18χρονος Μάριος δίνει μάχη για τη ζωή του στη ΜΕΘ του Ρίου, όπου παραμένει διασωληνωμένος σε κρίσιμη κατάσταση από την Τρίτη. Οι γιατροί υπέβαλαν δύο επείγοντα αιτήματα στον Εθνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων για μεταφορά του σε εξειδικευμένο κέντρο του εξωτερικού, τα οποία απορρίφθηκαν.

«Βοηθήστε με να σώσω τον Μάριο”. Η αγωνιώδης έκκληση της μάνας, με φωνή που λυγίζει κάθε γονιό, καθώς περιγράφει τον Γολγοθά του γιου της, ενός 18χρονου φοιτητή στο Πανεπιστήμιο Πατρών, ο οποίος νοσηλεύεται διασωληνωμένος στο Νοσοκομείο του Ρίου, δίνοντας μάχη για την ζωή του.

Η Εύη Βέρρη, οδοντίατρος στο Αγρίνιο, βρίσκεται σε απόγνωση, καθώς όπως αναφέρει δεν βρίσκει ανταπόκριση στο αίτημά της για να γίνει επειγόντως μεταμόσχευση ήπατος στον γιο της, που πάσχει από μια σπάνια ασθένεια.

Όπως αναφέρει η μητέρα του Μάριου, περιγράφοντας το χρονικό του σοβαρού προβλήματος υγείας του γιου της, «ο Μάριος γεννήθηκε στις 13-08-2007 με μια σπάνια πάθηση που λέγεται σύνδρομο Alagille, όπου το κύριο πρόβλημα ήταν στο ήπαρ, είχε λίγα σε νούμερο ενδοηπατικά χοληφόρα και υποπλασία πνευμονικής στην καρδιά. Από 2,5 μηνών νοσηλεύτηκε στο Νοσοκομείο του Βελγίου, στο Saint Luc των Βρυξελλών, όπου και διαγνώστηκε η πάθησή του.

Επί χρόνια παρακολουθούνταν κάθε μήνα στο εξωτερικό και η κατάσταση της υγείας του εξελισσόταν πάρα πολύ καλά. Πήγαινε κανονικά Σχολείο και πέρασε φέτος φοιτητής στο Τμήμα Θεατρικών Σπουδών στην Πάτρα.

Λόγω του συνδρόμου, είχε πολύ χαμηλή ανάπτυξη με σύνοδα προβλήματα από τα οστά. Πριν από ενάμιση χρόνο τον ανέλαβαν στο Παίδων η ενδοκρινολόγος κ. Χαρμανδαρή, που θα έφτιαχνε –όπως είπε– μια ομάδα με γαστρεντερολόγο την κ. Ρογαλίδου και γιατρό για τον μεταβολισμό των οστών και γενικά θα ασχολούνταν με τον Μάριο κάτι που τελικά -όπως αναφέρει η μητέρα του- δεν έγινε ποτέ.

Του χορηγείται ο IGF-1 αυξητικός παράγοντας, και μάλιστα στην απόφαση της επιτροπής η δοσολογία ήταν λάθος, καθώς ήταν 100 φορές πάνω από το επιτρεπτό όριο.

Ευτυχώς που εγώ δεν του έκανα ποτέ αυτή τη δόση, γιατί ήταν ενέσιμο και πηγαίνοντας ξανά στην Αθήνα, βρέθηκε το λάθος», επισημαίνει η κ. Βερρή.

Στη συνέχεια, περιγράφει την περιπέτεια που ζει ο γιος της και η ίδια το τελευταίο διάστημα, με την αρνητική κατάληξη, να νοσηλεύεται διασωληνωμένος εδώ και λίγες μέρες στη ΜΕΘ του Νοσοκομείου του Ρίο, σε πολύ κρίσιμη κατάσταση.

«Όμως από τη στιγμή που άρχισε να χορηγείται ο παράγοντας, ξεκίνησαν τα προβλήματα της υγείας του Μάριου, και αντί να γίνεται ηπατολογικός έλεγχος, με έστελναν σε καρδιολόγο. Ώσπου ο Μάριος έφτασε σε σημείο να έχει πρησμένα πόδια, να μην μπορεί να περπατήσει και να έχει ξεκινήσει κίρρωση ήπατος.

Πήγα τον Μάριο στο Λαϊκό Νοσοκομείο. Εκεί έγινε εισαγωγή και εξετάσεις και παράλληλα ξεκίνησε ο προμεταμοσχευτικός έλεγχος, που ολοκληρώθηκε 5 μήνες μετά. Τον Μάριο ανέλαβε ο κ. Θεόδωρος Ανδρουτσάκος και αποφάσισε να κάνει τα χαρτιά και να περάσει επιτροπή, ώστε να του χορηγηθεί ένα νέο φάρμακο που έχει βγει για την πάθησή του, στην προσπάθεια να αναστραφεί η κίρρωση ήπατος.

Ο Μάριος πέρασε το καλοκαίρι στο σπίτι, όμως οι τιμές δεν βελτιώνονταν. Πηγαίναμε στην Αθήνα για έλεγχο και επιστροφή στο Αγρίνιο. Στη λίστα δεν μπήκε ποτέ, τους μεταμοσχευτές δεν τους είδαμε να μας μιλήσουν, άλλες ειδικότητες δεν είδαμε, ώσπου στις 17 Οκτωβρίου πήγαμε στην Αθήνα σε πιο σοβαρή κατάσταση, με πολύ υψηλές τιμές χολερυθρίνης και ήδη δύο επεισόδια ήπιας εγκεφαλοπάθειας από το ήπαρ.

Τις επόμενες δύο μέρες η κατάσταση χειροτέρεψε ραγδαία, και το περασμένο Σάββατο το πρωί. φέρνω τον Μάριο στα επείγοντα στο Ρίο.

Εδώ οι γιατροί κάνουν τα αδύνατα δυνατά, όλες οι ειδικότητες, οι γαστρεντερολόγοι, οι νεφρολόγοι, λοιμωξιολόγοι, αιματολόγοι, εντατικολόγοι, καρδιολόγοι για να αντιμετωπίσουν την κατάσταση, και την περασμένη Τρίτη το βράδυ διασωληνώθηκε και είναι στη ΜΕΘ σε πολύ κρίσιμη κατάσταση.

Ο Μάριος χρειάζεται να μεταφερθεί σε ένα Κέντρο του εξωτερικού, προκειμένου να μεταμοσχευθεί επειγόντως στο ήπαρ. Οι γιατροί στο Ρίο έχουν στείλει δύο φορές το αίτημα στον Ελληνικό Οργανισμό Μεταμοσχεύσεων, αλλά ο ΕΟΜ το απορρίπτει. Δεν υπάρχει άλλη ελπίδα και ζητώ τη βοήθειά σας. Θέλω να δημοσιοποιήσω την ιστορία του γιου μου για να σωθεί».

ΠΗΓΗ: tempo24.news

Φαινυλκετονουρία (PKU): Στο επίκεντρο των συζητήσεων σε δύο σημαντικά συνέδριο σε Ελλάδα και εξωτερικό

medlabnews.gr iatrikanea

Η Φαινυλκετονουρία (PKU) βρέθηκε πρόσφατα στο επίκεντρο σημαντικών επιστημονικών συζητήσεων, τόσο σε διεθνές όσο και σε εθνικό επίπεδο. Το 39th E.S.PKU Conference 2025 (Αμβούργο, 25-28 Σεπτεμβρίου) και το 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Πορταριά Πηλίου, 18-20 Σεπτεμβρίου) ανέδειξαν τις πιο πρόσφατες εξελίξεις στη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου, αλλά και τις νέες κατευθύνσεις στη συνολική διαχείρισή της. Στις εργασίες συμμετείχαν έγκριτοι επιστήμονες και εκπρόσωποι της ιατρικής κοινότητας από την Ελλάδα και το εξωτερικό, καταθέτοντας εμπειρία και προτάσεις για το μέλλον της φροντίδας των ασθενών με PKU.

Οι εργασίες των δύο συνεδρίων ανέδειξαν τις νεότερες επιστημονικές εξελίξεις και τις προκλήσεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη συνολική διαχείριση της Φαινυλκετονουρίας (PKU). Στο επίκεντρο βρέθηκαν οι ευρωπαϊκές κατευθυντήριες οδηγίες, οι νέες διατροφικές και φαρμακευτικές προσεγγίσεις, αλλά και οι δυσκολίες της μετάβασης των ασθενών στην ενήλικη ζωή. Ιδιαίτερη έμφαση δόθηκε στον ρόλο των συλλόγων ασθενών στην πρόσβαση σε θεραπείες και συμπληρώματα διατροφής, στα ζητήματα ψυχικής υγείας που συνοδεύουν τη νόσο, καθώς και στη σημασία της ενεργού συμμετοχής των ασθενών στις θεραπευτικές αποφάσεις. Παράλληλα αναδείχθηκε η ανάγκη ανάπτυξης Κέντρων Σπάνιων Παθήσεων και υιοθέτησης ενός ολοκληρωμένου Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Η φετινή χρονιά αποτελεί ορόσημο για την κοινότητα των ασθενών με Φαινυλκετονουρία, καθώς πρόσφατα εγκρίθηκε στην Ευρώπη και την Αμερική η Σεπιαπτερίνη, μια καινοτόμος θεραπευτική επιλογή με ευρεία ένδειξη. Η νέα θεραπεία δεν εξαρτάται από την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου, καλύπτει το σύνολο του πληθυσμού με PKU και δίνει στους ασθενείς τη δυνατότητα να χαλαρώσουν τους αυστηρούς διατροφικούς περιορισμούς που κυριαρχούσαν μέχρι σήμερα στη ζωή τους.

H αντιπρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Ατόμων με Κληρονομικά Μεταβολικά Νοσήματα «ΚΡΙΚΟΣ ΖΩΗΣ», κυρία Περσεφόνη Αυγουστίδου-Σαββοπούλου, με αφορμή τα δύο πρόσφατα συνέδρια δήλωσε: «Οι εξελίξεις που παρουσιάστηκαν τόσο στο διεθνές συνέδριο 39th E.S.PKU Conference 2025 όσο και στο 6ο Πανελλήνιο Συνέδριο Σπάνιων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων επιβεβαιώνουν ότι βρισκόμαστε μπροστά σε μια νέα εποχή για τη Φαινυλκετονουρία. Η συνδυαστική προσέγγιση της νέας θεραπείας με τη σωστή διατροφή δίνει ελπίδα για ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους».

Σύνδρομο Τουρέτ. Μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κινητικά και φωνητικά τικ. Παραδείγματα διάσημων

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Πρόσφατα, ο Βρετανός σταρ της ποπ Ρόμπι Γουίλιαμς αποκάλυψε δημόσια ότι ζει με το Σύνδρομο Τουρέτ. Ο ίδιος ανέφερε πως τα τικ τον ταλαιπωρούν από την εφηβεία του, αλλά τα είχε μάθει να τα κρύβει πίσω από την εκρηκτική του σκηνική παρουσία και το χιούμορ του. Η εξομολόγηση αυτή προκάλεσε συγκίνηση στους θαυμαστές του, γιατί ανέδειξε ότι ακόμα και άνθρωποι με τεράστια επιτυχία και δόξα δίνουν τις δικές τους «αόρατες μάχες».

Το γεγονός ότι ένας καλλιτέχνης με παγκόσμια αναγνώριση μιλά ανοιχτά για το Τουρέτ, δίνει κουράγιο σε εκατομμύρια ανθρώπους σε όλο τον κόσμο που ζουν με την ίδια διαταραχή. Και μας θυμίζει ότι το Σύνδρομο Τουρέτ δεν ορίζει την προσωπικότητα ή τις δυνατότητες ενός ατόμου – είναι απλώς ένα κομμάτι της ζωής του.

Τι είναι το Σύνδρομο Τουρέτ

Το Σύνδρομο Τουρέτ (Tourette Syndrome) είναι μια νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από την παρουσία κινητικών και φωνητικών τικ. Εμφανίζεται κυρίως στην παιδική ηλικία και μπορεί να συνοδεύεται από άλλες διαταραχές όπως ΔΕΠΥ ή ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (ΙΨΔ).

Συμπτώματα

• Κινητικά τικ: ακούσιες κινήσεις (π.χ. ανοιγοκλείσιμο ματιών, τινάγματα κεφαλιού, μορφασμοί).
• Φωνητικά τικ: ήχοι ή λέξεις που εκφέρονται ακούσια (π.χ. βήχας, γρυλίσματα, επανάληψη λέξεων).
• Συνοδά προβλήματα: ΔΕΠΥ, ΙΨΔ, άγχος, μαθησιακές δυσκολίες.
• Εμφάνιση: συνήθως 5–10 ετών, με κορύφωση στην εφηβεία.

Διάγνωση

• Βασίζεται στην κλινική εικόνα και το ιατρικό ιστορικό.
• Δεν υπάρχει ειδική εργαστηριακή εξέταση.

Αντιμετώπιση

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να ελεγχθούν:

• Συμπεριφορική θεραπεία (CBIT).
• Φαρμακευτική αγωγή σε σοβαρές περιπτώσεις.
• Υποστήριξη από οικογένεια και σχολείο για μείωση του στιγματισμού.

Παραδείγματα διάσημων με Τουρέτ

• Billie Eilish – μίλησε ανοιχτά για τα τικ της.
• Dan Aykroyd – ηθοποιός του Ghostbusters.
• Samuel Johnson – ο μεγάλος λεξικογράφος του 18ου αιώνα.
• Pete Davidson – κωμικός του Saturday Night Live.
• Jim Eisenreich – αθλητής MLB, δημιούργησε ίδρυμα για Tourette.
• Και τώρα, Ρόμπι Γουίλιαμς, που με τη δημόσια παραδοχή του άνοιξε ξανά τη συζήτηση.

Το Σύνδρομο Τουρέτ δεν περιορίζει τις δυνατότητες ενός ανθρώπου. Με ενημέρωση, στήριξη και αποδοχή, όσοι ζουν με αυτό μπορούν να ξεχωρίσουν και να επιτύχουν – όπως απέδειξαν πολλοί διάσημοι που μίλησαν ανοιχτά για την εμπειρία τους.

Βιβλιογραφία

1. American Psychiatric Association. DSM-5. 2013.
2. Leckman JF, Bloch MH, Scahill L, King RA. J Child Neurol. 2006.
3. Singer HS. Handbook of Clinical Neurology. 2019.
4. Cavanna AE, Seri S. BMJ. 2013;347:f4964.
5. Robertson MM. Lancet Psychiatry. 2015.

Διαβάστε επίσης

• Ινομυαλγία. Ρευματική πάθηση με έντονο πόνο σε αυχένα μέση, κόπωση, πονοκέφαλο, αφηρημάδα, διαταραχές ύπνου
  
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Παθήσεις που προκαλούν οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα στα παιδιά. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία;
• Όλα όσα θα θέλατε να μάθετε για την πολλαπλή σκλήρυνση (σκλήρυνση κατά πλάκας). Μύθοι και αλήθειες. Η επίδραση της οικονομικής κρίσης στην νόσο.
• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Σύμπραξη Affidea Ελλάδος & Ένωσης Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος για ένα πιο Ασθενοκεντρικό Σύστημα Υγείας

medlabnews.gr iatrikanea

Η Affidea Ελλάδος, κορυφαίος πάροχος πρωτοβάθμιας φροντίδας υγείας, και η Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.), η συλλογική φωνή των ασθενών με σπάνια νοσήματα, υπέγραψαν Μνημόνιο Συνεργασίας, με στόχο την ενίσχυση της πρόσβασης των ασθενών που ζουν με σπάνια νοσήματα σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας και την προώθηση ενός πιο ανθρώπινου και συμπεριληπτικού μοντέλου φροντίδας.

Μέσα από αυτήν τη συνεργασία, η Affidea προσφέρει, μεταξύ άλλων, στους ασθενείς μέλη των Οργανώσεων της Ε.Σ.Α.Ε. προνομιακή πρόσβαση σε διαγνωστικές εξετάσεις σε όλο το δίκτυο των διαγνωστικών της κέντρων, καθώς και δωρεάν ή ειδικές παροχές για εξετάσεις που σχετίζονται με σπάνια νοσήματα.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της Affidea Ελλάδος, κος Θεόδωρος Καρούτζος, δήλωσε: «Για όλους στην Affidea, ο ασθενής βρίσκεται πάντα στο κέντρο. Με αυτήν τη συνεργασία, ενισχύουμε την πρόσβαση των ασθενών με σπάνια νοσήματα σε υπηρεσίες υψηλής ποιότητας, και αποδεικνύουμε ότι η υγεία δεν πρέπει να έχει εμπόδια. Μαζί με την Ε.Σ.Α.Ε., προχωρούμε σε ουσιαστικές δράσεις που κάνουν τη διαφορά στην καθημερινότητα των ανθρώπων».

Ο Α’ Αντιπρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδος, κος Δημήτρης Αθανασίου, δήλωσε: «Η συνεργασία μας με την Affidea φέρνει τους σπάνιους ασθενείς πιο κοντά στην ισότιμη και ποιοτική φροντίδα. Κάθε βήμα που μειώνει τα εμπόδια στην πρόσβαση σε εξετάσεις αποτελεί ένα σημαντικό βήμα προς την κατεύθυνση ενός πιο δίκαιου και ασθενοκεντρικού Συστήματος Υγείας για ολόκληρη την κοινότητα των σπανίων παθήσεων.»

Με τη νέα αυτή συνεργασία, η Affidea επιβεβαιώνει τον ρόλο της ως πρωτοπόρος στην παροχή ολοκληρωμένων, ποιοτικών και ανθρώπινων υπηρεσιών υγείας, δημιουργώντας τις βάσεις για ένα πιο ισότιμο και καινοτόμο Σύστημα Υγείας στην Ελλάδα.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video)

Μυασθένεια Gravis. Προκαλεί βλεφαρόπτωση, κόπωση και μυϊκή αδυναμία (video)

Αλέξανδρου Γιατζίδη

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Τι είναι η Μυασθένεια Gravis;

Είναι μια αυτοάνοση πάθηση που προκαλεί αδυναμία και κάματο των μυών του σώματος, ειδικά εκείνων που ελέγχονται από τη θέληση. 

Στη χώρα μας υπάρχουν περίπου 200 με 300 ασθενείς ανά εκατομμύριο δηλαδή τουλάχιστον 3000 ασθενείς. 

Η αδυναμία βελτιώνεται με την ξεκούραση, ενώ επιδεινώνεται με την κόπωση. Είναι χρόνια νόσος και συγκαταλέγεται στα αυτοάνοσα νοσήματα. Αυτό σημαίνει ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού επιτίθεται κατά λάθος εναντίον κάποιων ιστών του. 

Το αίτιο είναι άγνωστο, υπάρχουν όμως κάποιες ενδείξεις ότι σχετίζεται με διαταραχές της λειτουργίας του θύμου. Πλήττει συνηθέστερα γυναίκες 20-40 ετών και εκδηλώνεται κύρια με πτώση των βλεφάρων και διπλωπία, αδυναμία των σκελετικών μυών και υπερβολικό αίσθημα κόπωσης ή «εξάντλησης» μετά από άσκηση.

Ποια είναι τα κλασικά συμπτώματα της Μυασθένειας;

Τα συνήθη συμπτώματα της Μυασθένειας είναι:

- Οφθαλμικά (βλεφαρόπτωση, διπλωπία, αδυναμία σύγκλεισης των βλεφάρων)

- Κεντρομυελική, κυρίως, μυϊκή αδυναμία

- Εύκολη κόπωση

- Αναπνευστική δυσχέρεια

- Επιδείνωση των προαναφερθέντων συμπτωμάτων, προς τις βραδινές ώρες.

Ποια είναι η αιτία της Μυασθένειας και ποιος ο μηχανισμός;

Αιτία της Μυασθένειας είναι η ανώμαλη παραγωγή αντισωμάτων εναντίον των υποδοχέων ακετυλοχολίνης, της νευρωσικής σύναψης, με αποτέλεσμα την καταστροφή των υποδοχέων αυτών και κατά συνέπεια τη διαταραχή της μεταβίβασης του νευρομυϊκού ερεθίσματος. Αυτό που συμβαίνει δηλαδή είναι να φτάνει κανονικά το σήμα για μυϊκή σύσπαση μέσω των νεύρων, να εκκρίνεται φυσιολογικά η ακετυλοχολίνη που αποτελεί τον νευροδιαβιβαστή που θα δώσει το ερέθισμα για μυϊκή σύσπαση, αλλά να μη γίνεται επαρκής μυϊκή σύσπαση λόγω μειωμένου αριθμού διαθέσιμων υποδοχέων ακετυλοχολίνης, των μυών.

Ποιες άλλες καταστάσεις εμπλέκουν μυϊκή αδυναμία και πιθανόν να μοιάζουν με τη μυασθένεια;

Η μυϊκή αδυναμία θα πρέπει να διαφοροδιαγνωστεί με όλες τις παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν μυϊκή αδυναμία, όπως: μυοπάθειες, νευροπάθειες, παθήσεις του αίματος (αναιμία), σύνδρομο χρόνιας κόπωσης, ψυχολογικά αίτια, νεοπλασίες.

Με ποιες εξετάσεις διαγιγνώσκεται η μυασθένεια;

Η διάγνωση θα στηριχθεί στην κλινική της συμπτωματολογία – έκφραση, την εξονυχιστική φυσική εξέταση του αρρώστου και τον πλήρη εργαστηριακό του έλεγχο. Η μυϊκή αδυναμία και η γρήγορη κόπωση – εξάντληση των σκελετικών μυών στις συνηθισμένες καθημερινές δραστηριότητες, όπως πτώση των βλεφάρων και διπλωπία στην παρακολούθηση τηλεοράσεως – κινηματογράφου, η γρήγορη κούραση στη βάδιση, είναι το κυρίαρχο – μοναδικό σύμπτωμα. τις πρωινές ώρες τα πράγματα είναι καλύτερα, σχεδόν χωρίς αδυναμία και όσο προχωράει η ημέρα η αδυναμία εμφανίζεται και δυναμώνει. Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν από τους οφθαλμικούς μυς στο 50% των αρρώστων και στο 30% από τους προμηκικούς (δυσκαταποσία- δυσαρθρία) και στους υπόλοιπους από τους μυς των άκρων του αυχένα ή τους αναπνευστικούς (δύσπνοια – κυάνωση που μπορεί να απειλήσει τη ζωή αν δεν αντιμετωπισθεί έγκαιρα).

Εκτός από την Κλινική εικόνα που είναι χαρακτηριστική, εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της βαριάς μυασθένειας είναι:

- Το test tensilon

- Η δοκιμασία Desmedt Γίνεται ερεθισμός κινητικού νεύρου, του προσωπικού στην οφθαλμική, του ωλενίου στη γενικευμένη και καταγράφεται το προκλητό μυϊκό δυναμικό ενεργείας από τον σφιγκτήρα των βλεφάρων ή τον απαγωγό του μικρού δακτύλου αντίστοιχα.8 Αν δοθεί μόνο ένα ερέθισμα, το προκλητό δυναμικό είναι φυσιολογικό ή ελάχιστα μειωμένο, στα επαναλαμβανόμενα όμως προκλητά δυναμικά με διαδοχικά ερεθίσματα, (test Desmedt), η μείωση του ύψους φθάνει από 10 μέχρι 80%, ενώ στους φυσιολογικούς μυς δεν ξεπερνά το 8%.

- Η ανίχνευση των αντισωμάτων έναντι του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης στο αίμα του ασθενούς  Πρόκειται για αυτοαντισώματα IgG που προσδένονται στην υπομονάδα α του υποδοχέα και εξουδετερώνουν τη λειτουργία της σύναψης. Στο 85% των μυασθενικών ανιχνεύονται αυτά τα αντισώματα στον ορό τους (οροθετικοί ασθενείς), στο υπόλοιπο 15% που έχουν διαγνωσθεί κλινικά – ηλεκτροφυσιολογικά – φαρμακολογικά, δεν εμφανίζονται αντισώματα κατά των υποδοχέων της ΑΚΧ (οροαρνητικοί)9 και σ’ αυτούς όμως πρέπει να κυκλοφορούν αντισώματα ή άλλες παθολογικές ουσίες, αφού και οι οροαρνητικοί βελτιώνονται με την πλασμαφαίρεση ή αν ο ορός τους ενεθεί σε πειραματόζωα, προκαλεί πειραματική μυασθένεια ενώ και στα νεογνά των εγκύων οροαρνητικών γυναικών εκδηλώνονται μυασθενικά συμπτώματα.

- Απεικονιστικές εξετάσεις του μεσαυλίου. Η αξονική τομογραφία του μεσοθωρακίου στο 65% των περιπτώσεων, αποκαλύπτει υπερπλασία του θύμου αδένα και στο 10% θύμωμα. Όπως σημειώνεται στη συνέχεια αξονική τομογραφία θα πρέπει να γίνεται και στη βάση του κρανίου.

Τι είναι οι μυασθενικές κρίσεις;

Είναι έντονες εξάρσεις της νόσου με σοβαρού βαθμού γενικευμένη μυϊκή αδυναμία με αποτέλεσμα αδυναμία στην αναπνοή και την κατάποση, που απαιτούν την άμεση υποστήριξη του ασθενή στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας.

Πότε είναι πιθανότερες οι μυασθενικές κρίσεις;

Μετά από λοιμώξεις, χειρουργικές επεμβάσεις ή ανεπαρκή φαρμακευτική κάλυψη.

Τι είναι οι χολινεργική κρίση;

Είναι η κρίση που οφείλεται σε υπερβολική χορήγηση αντιμυασθενικών φαρμάκων (αντιχολινεστερασικά). Χαρακτηρίζεται στην αρχή από υπεριδρωσία, σιελόρροια, διάρροια, βραδυκαρδία, υπόταση και αμέσως μετά εμφανίζεται γενικευμένη μυϊκή αδυναμία.

Ποια φάρμακα απαγορεύονται στη Μυασθένεια;

Στη Μυασθένεια απαγορεύονται τα φάρμακα που αποκλείουν τη νευρομυϊκή σύναψη ή δρουν κατασταλτικά στη αναπνοή (κινίνη, κινιδίνη, προκαϊναμίδη, προπανολόλη, λιδοκαΐνη, αμινογλυκοσίδες, πολυμυξίνη, νεομυκίνη, κολιστίνη, μορφίνη, βαρβιτουρικά και άλλα ηρεμιστικά).

Η Μυασθένεια θεραπεύεται;

Για τη θεραπεία της Μυασθένειας χρησιμοποιούνται διάφορα φαρμακευτικά σκευάσματα με κύριους εκπροσώπους τα αντιχολινεστερασικά. 
Επίσης χρησιμοποιούνται τα κορτικοστεροειδή και τα ανοσοκατασταλτικά. 
Αναστέλλουν τη δράση της χολινεστεράσης του ενζύμου, που εξουδετερώνει τη λειτουργία της ακετυλοχολίνης στη σύναψη και διευκολύνει τη νευρομεταβίβαση. Πρόκειται για συμπτωματική βέβαια θεραπεία. Η πυριδοστιγμίνη (mestinon), χρησιμοποιείται περισσότερο από τα άλλα αντιχολινεστερασικά (προστιγμίνη, ubretid, mytelase, nivalin). Αποτελεί την πρώτη επιλογή και ίσως τη μοναδική στην οφθαλμική και τις ήπιες μορφές, όταν ανταποκρίνονται ικανοποιητικά και συγχορηγείται με τα ανοσοκατασταλτικά στις βαριές περιπτώσεις. Θα πρέπει να αποφεύγονται οι μεγάλες δόσεις – πάνω από 5-6 δισκία – γιατί μπορεί να προκαλέσουν χολινεργικές εκδηλώσεις, μουσκαρινικές (εφιδρώσεις, διάρροιες, εμέτους, δύσπνοια) ή νικοτινικές (δεσμιδώσεις, επώδυνες μυϊκές συσπάσεις, σύγχυση, σπασμούς, κώμα). Για την υποκαλιαιμία που προκαλούν και οι μικρότερες δόσεις του mestinon, συγχορηγείται αναστολέας της αλδοστερόνης (aldactone), για βραχύ χρονικό διάστημα, ιδιαίτερα στους άνδρες, γιατί προκαλεί γυναικομαστία.

Κατά τη Μυασθενική κρίση μπορεί να χρησιμοποιηθούν η πλασμαφαίρεση και ανθρώπινη ανοσοσφαιρίνη. Με την πλασμαφαίρεση αφαιρούνται 2-3 λίτρα πλάσματος, 3 φορές την εβδομάδα για 1-2 εβδομάδες, ανάλογα με την ανταπόκριση.6,7 Η βελτίωση είναι άμεση, σε 2-3 24ωρα από την πρώτη πλασμαφαίρεση. Εφαρμόζεται, σε εξειδικευμένες μονάδες, στις γενικευμένες μορφές με αιφνίδια επιδείνωση και προεγχειρητικά ή και στις γενικευμένες μορφές της νόσου που δεν ανταποκρίνονται στις άλλες θεραπευτικές προσεγγίσεις. Η βελτίωση, που διαρκεί μόνο 1-2 μήνες, αποδίδεται στην απομάκρυνση παθολογικών ουσιών, κυρίως αντισωμάτων. Έχει σημαντικές παρενέργειες – υπόταση, υπέρταση, έμετο, αιμορραγίες, θρομβοφλεβίτιδα – στο 12-40% των περιπτώσεων.

Τι είναι η θυμεκτομή;

Είναι χειρουργική αφαίρεση του θύμου αδένα σε άτομα με γενικευμένη Βαριά Μυασθένεια που είναι κάτω από 55 ετών και σε κάθε ηλικία εφόσον υπάρχει θύμωμα (υπερπλασία του θύμου αδένα). Η θυμεκτομή οδηγεί σε πλήρη ύφεση μέχρι και σε 40% των ασθενών. Καλύτερα αποτελέσματα έχουμε στις νεαρότερες ηλικίες, κάτω των 30 ετών, με διάρκεια νόσου κάτω των 5 ετών.

Ποια είναι η πρόγνωση της Βαριάς Μυασθένειας;

Οι περισσότεροι ασθενείς φτάνουν στο μέγιστο της βαρύτητας της νόσου σε δύο περίπου χρόνια και ακολουθεί σχετική σταθεροποίηση. Μερική ή πλήρης ύφεση αναμένεται στο 25% περίπου των ασθενών. Στην πορεία της νόσου μπορεί να παρατηρηθούν μυασθενικές κρίσεις.

Μυασθένεια και εγκυμοσύνη

Κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, σε γυναίκες με ΜG, η πορεία της νόσου είναι απρόβλεπτη. Εμφανίζουν ίδιες αναλογίες βελτίωσης, σταθεροποίησης ή επιδείνωσης των συμπτωμάτων. Εντούτοις, επιδείνωση είναι πιο πιθανό να παρουσιαστεί κατά το 1ο τρίμηνο της κύησης και κατά τον 1ο μήνα της λοχείας. Αναγκαία βέβαια είναι η αναπροσαρμογή των δόσεων της θεραπείας λόγω των αυξημένων μεταβολικών απαιτήσεων της εγκυμοσύνης.

Στις ασθενείς με μυασθένεια το ποσοστό των αυτόματων αποβολών δε φαίνεται να αυξάνεται καθότι είναι περίπου 4% σε σύγκριση με το γενικό ποσοστό που ανέρχεται σε 5,8-24,8%. Η επίδραση της νόσου στην κύηση είναι εμφανής όμως, αφού στο 40%των περιπτώσεων έχουμε πρόωρο τοκετό και το 10-20% των νεογνών εμφανίζουν παροδική νεογνική βαριά μυασθένεια, γι’ αυτό και τα παιδιά των μυασθενικών γυναικών πρέπει να παρακολουθούνται στενά για τις επόμενες 4 ημέρες μετά τη γέννησή τους. Η νεογνική μυασθένεια έχει μέση διάρκεια 12 ημέρες και οφείλεται στη μεταφορά των αντισωμάτων κατά των AChR από τη μητέρα στο βρέφος μέσω του πλακούντα, ενώ μετά την υποχώρησή της δεν επανεμφανίζονται μυασθενικά συμπτώματα.

Η μυασθένεια από μόνη της δεν αποτελεί ένδειξη για γέννηση με καισαρική τομή. Μπορεί να διενεργηθεί φυσιολογικός τοκετός καθώς το 1ο στάδιο δεν επηρεάζεται, αφού η συστολή των λείων μυών της μήτρας δεν εξαρτάται από μηχανισμό διαμεσολαβούμενο από ακετυλοχολίνη. Επηρεάζεται, όμως, το 2ο στάδιο που παρατείνεται και μπορεί να υπάρξει πρόβλημα στην εξώθηση από την αδυναμία των γραμμωτών μυών που συμμετέχουν σε αυτή. Επίσης, δεν υπάρχει κίνδυνος πρόκλησης ατονίας της μήτρας ή αιμορραγίας.

Κατά την εγκυμοσύνη η παρακολούθηση και θεραπεία της μυασθένειας δεν αλλάζει κι έτσι μπορεί να συνεχιστεί η χορήγηση αντιχολινεστερασικών φαρμάκων ( π.χ. πυριδοστιγμίνη) ή κορτικοστεροειδών, ενώ η θυμεκτομή και η πλασμαφαίρεση και η ενδοφλέβια χορήγηση ανοσοσφαιρινών σε περίπτωση μυασθενικής κρίσης κατά την κύηση δεν αντενδείκνυνται.

Είναι φανερό, λοιπόν, ότι οι γυναίκες με μυασθένεια δεν πρέπει να αποθαρρύνονται από μία εγκυμοσύνη, καθώς με κατάλληλη νευρολογική και γυναικολογική συνεχή παρακολούθηση, αυτή η εγκυμοσύνη μπορεί να έχει μία φυσιολογική πορεία. Οι αυτόματες αποβολές λόγω της νόσου δεν αυξάνονται, αλλά ο αριθμός των αποβολών σε μυασθενικές γυναίκες φαίνεται μεγαλύτερος, γεγονός που αποδίδεται στην τεχνητή πρόκλησή τους επειδή αυτές οι γυναίκες φοβούνται μία πιθανή τερατογένεση που θα οφείλεται στην θεραπεία στην οποία ήδη υποβάλλονταν.

ΦΥΣΙΚΟΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΠΡΟΣΕΓΓΙΣΗ


Κύριος στόχος της Φυσικοθεραπείας είναι η αύξηση/διατήρηση της μυϊκής δύναμης, της αντοχής και της ελαστικότητας με ένα πρόγραμμα ασκήσεων και διατάσεων το οποίο θα είναι προσαρμοσμένο στον κάθε ασθενή, ανάλογα με τις ανάγκες και τις δυνατότητές του. Είναι βασικό οι ασθενείς με μυασθένεια να διατηρούν μια όσο το δυνατόν καλή φυσική κατάσταση, στα πλαίσια της κάθε περίπτωσης ξεχωριστά. Λόγω της φύσης της νόσου, είναι σημαντικό σημείο να δημιουργηθεί ένα πρόγραμμα παρέμβασης το οποίο δεν θα επιφέρει κόπωση στον ασθενή. Θα πρέπει δηλαδή ο ασθενής να κάνει τακτικά διαλείμματα για να ξεκουράζεται και να μην υπερβαίνει τα προσωπικά όρια αντοχής του διότι υπάρχει κίνδυνος μυασθενικής κρίσης που μπορεί να φτάσει στην ανεπάρκεια των αναπνευστικών μυών. 


Δεν υπάρχει λόγος να ανησυχείτε. Δείτε πρώτα την θετική πλευρά:

• Η μυασθένεια μπορεί να τεθεί σχεδόν πάντα υπό πλήρη έλεγχο και οι περισσότεροι ασθενείς ζουν μια κανονική ζωή. 
• Ελάχιστοι ασθενείς που πάσχουν από μυασθένεια πεθαίνουν. 
Οι θεραπείες για τη μυασθένεια είναι πιο αποτελεσματικές από ό,τι οι θεραπείες για πολλά άλλα αυτοάνοσα νοσήματα. 
• Δεν είναι τόσο επώδυνες και υπάρχουν λιγότερες σοβαρές μακροπρόθεσμες επιπλοκές.
• Οι θεραπείες αυτές βελτιώνονται συνεχώς. Προσπαθούμε, με τη βοήθεια σας, να συνεχίσουμε.
 Κάθε ασθενής με μυασθένεια πρέπει να φροντίζει τον εαυτό του και να βρει το δικό του τρόπο να διατηρήσει την ασθένεια του σε σταθερό επίπεδο. Προσπαθήστε να μην αφήσετε την ασθένεια να επηρεάσει τη ζωή σας.

Παρ' όλα αυτά, πρέπει να γνωρίζετε ότι:

• Η μυασθένεια μπορεί να είναι χρόνια. 
• Μπορεί να θεραπευθεί, ακόμα και χωρίς θεραπεία, αλλά μόνο σε έναν στους 20 με 30 ασθενείς το χρόνο. Μην περιμένετε λοιπόν, ζητήσετε ιατρική συμβουλή.

• Πρέπει να οργανώνετε την ημέρα σας για να μπορείτε να αξιοποιείτε τις ώρες που έχετε μεγαλύτερη δύναμη.
• Οι άλλοι άνθρωποι ίσως δεν αντιλαμβάνονται πάντα την αδυναμία σας, κυρίως όταν σας γνωρίζουν για πρώτη φορά. Μπορεί για παράδειγμα να μη συνειδητοποιήσουν ότι προσπαθείτε να χαμογελάσετε.

• θα χρειαστείτε σχεδόν σίγουρα φαρμακευτική αγωγή και θα έχει παρενέργειες. 
• Ασθενείς με μυασθένεια συνήθως παίρνουν μικρότερες δόσεις στεροειδών, μέρα παρά μέρα, σε σχέση με ασθενείς που πάσχουν από άλλες ασθένειες

Είναι επίσης καλό να αποφεύγετε:

• Υπερβολική κούραση και εξάντληση.

• Συναισθηματική ένταση.
• 
Ιώσεις (για παράδειγμα, το χειμώνα να αποφεύγετε τα πολυσύχναστα μέρη).

• Κάποια φάρμακα που επηρεάζουν άμεσα τη νευρομυϊκή σύσπαση, όπως αμινογλυκοσίδη (π.χ. γενταμικίνη) και κυρίως τα αντιβιοτικά κετολιδών (π.χ. τελιθρομυκίνη: Ketek®). Παραδόξως, η υπερβολική δόση φαρμάκων αντι-χολινεστεράσης όπως η πυριδοστιγμίνη ή η νεοστιγμίνη, μπορεί να αυξήσει την αίσθηση αδυναμίας ή ακόμα και να προκαλέσει χολινεργική κρίση (υπερβολική έκκριση σάλιου, δακρύων, ιδρώτα ή/και έμετο) αλλά και έντονη εξάντληση.

• Τέλος, μια ισορροπημένη διατροφή, άφθονη ανάπαυση και κάποια άσκηση (ήπιας μορφής, όπως το περπάτημα ή ο χορός) και ιδίως η αποφυγή του άγχους και των μολύνσεων μπορεί να βοηθήσει τους ασθενείς να ζήσουν μια όσο το δυνατόν κανονική ζωή.

Διαβάστε επίσης

• Ινομυαλγία. Ρευματική πάθηση με έντονο πόνο σε αυχένα μέση, κόπωση, πονοκέφαλο, αφηρημάδα, διαταραχές ύπνου
  
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Παθήσεις που προκαλούν οστεοπόρωση και παθολογικά κατάγματα στα παιδιά. Πώς γίνεται η διάγνωση; Υπάρχει θεραπεία;
• Όλα όσα θα θέλατε να μάθετε για την πολλαπλή σκλήρυνση (σκλήρυνση κατά πλάκας). Μύθοι και αλήθειες. Η επίδραση της οικονομικής κρίσης στην νόσο.
• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video

Αλέξανδρου Γιατζίδη
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ