Τι σημαίνει να ζεις με μια ασθένεια, που δεν έχει θεραπεία;

επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea

«Όλοι μπορούν να μεταφέρουν το βάρος τους, όσο βαρύ κι αν είναι, μέχρι να πέσει η νύχτα. Όλοι μπορούν να βγάλουν την εργασία τους, όσο σκληρή κι αν είναι, για μία μέρα.

Όλοι μπορούν να ζουν με υπομονή, με τρυφερότητα, με αγάπη και αγνότητα, μέχρι ο ήλιος να φύγει. Και αυτό σημαίνει να ζεις» – Robert Louis Stevenson

Η ζωή με χρόνια, εκφυλιστική ασθένεια δεν είναι τα καθαρά σεντόνια, τα φρέσκα λουλούδια, το αγαπημένο σου φαγητό και οι ευχάριστες επισκέψεις όπως με τις οξείες ασθένειες.

Ορισμένες φορές, είναι μία κρύα, σκληρή πραγματικότητα – όπως ο απόηχος μιας απώλειας, όταν όλη η βοήθεια, η στήριξη και οι επισκέψεις έχουν μειωθεί. Είναι μια απότομη, ξαφνική πραγματικότητα από την οποία δεν υπάρχει διέξοδος. Είναι το πρωινό ξύπνημα και εκείνη η στιγμή που όποια γαλήνη είχες καταφέρει στον ύπνο σου ξεθωριάζει από ένα «χαλασμένο» σώμα που σου υπενθυμίζει ότι δεν ήταν απλά ένας εφιάλτης.

Τις περισσότερες μέρες είναι δύσκολο ακόμα και το να σηκωθείς από το κρεβάτι και να ξεκινήσεις τη μέρα σου. Πολλοί άνθρωποι χάνουν κάθε κίνητρο και θέλουν απλά η μέρα να τελειώσει. Προσπαθείς να λειτουργήσεις και να συνεχίσεις, να συμμετέχεις στη ζωή και να ζήσεις σύμφωνα με τις αξίες και τα θέλω σου, αλλά υπάρχει πάντα μια υποβόσκουσα αίσθηση αποτυχίας και παραίτησης.

Είναι μόνο ζήτημα χρόνου μέχρι οι απαιτήσεις του σώματός σου να υπερισχύσουν οτιδήποτε άλλου. Αποτρέπεις την κατάρρευση όσο περισσότερο μπορείς. «Διαχειρίζεσαι» την ενέργεια και αντοχή σου όσο καλύτερα μπορείς.

Κι όμως, κάποιες μέρες απλά μπαίνεις στη λειτουργία της απλής επιβίωσης. Το φως και η ελπίδα τρεμοσβήνουν. Κρατιέσαι και αρχίζεις να προχωράς με νύχια και με δόντια πίσω στη ζωή, προσεκτικά για να μην το παρακάνεις. Προσπαθείς να είσαι ευτυχισμένος/η με λιγότερα και εύχεσαι και φιλοδοξείς για τα λιγότερα. Προσπαθείς να ζεις προβλέψιμα και μετρημένα.

Ζώντας με χρόνια πάθηση, κάποιες μέρες στερούνται πλήρους έμπνευσης – σαν ένα ατέλειωτο τίποτα και μια βαρεμάρα. Μπορεί να νιώθεις σαν να είναι φυλακισμένος στο ίδιο σου το σώμα.

Μπορείς όμως να ζήσεις με σκοπό και νόημα: Χρειάζεται να δουλέψεις με τη συνειδητή, σκληρή αποφασιστικότητα, να την κρατήσεις ξύπνια. Εμένα αυτή με πιέζει να σκύψω βαθύτερα, να προσπαθήσω σκληρότερα, να είμαι πιο θαρραλέα.

Ασχέτως του πόσο το αναλύετε ή το περιγράφετε, και ασχέτως της στήριξης που παίρνετε, κάποιες μέρες, φαίνεται ότι τίποτα δεν μπορεί να βοηθήσει – ειδικά αν δεν υπάρχει θεραπεία. Πρέπει όμως να σώσετε τον εαυτό σας. Όσοι σας στηρίζουν, σας βοηθούν και σας στηρίζουν παίρνουν ένα μέρος του βάρους σας. Δεν θα ήμουν τίποτα χωρίς αυτούς.

Παρ’ όλα αυτά, αυτή είναι η πραγματικότητά μου. Πρέπει να βρω τον δικό μου δρόμο και κανείς άλλος δεν θα το κάνει για μένα. Με μια χρόνια ασθένεια, το μονοπάτι δεν είναι ξεκάθαρο μπροστά μας. Το μόνο που ξέρω είναι ότι εκεί βρίσκεται ένα μονοπάτι παρά τις δυσκολίες. Και το αύριο μπορεί και να είναι διαφορετικό.

Gina Baker

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Γυναίκα με σπάνια γενετική μετάλλαξη ΔΕΝ νιώθει σχεδόν καθόλου πόνο.

επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea

Μια ηλικιωμένη γυναίκα στη Σκωτία δεν αισθάνεται σχεδόν καθόλου πόνο, εξαιτίας μια σπάνιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο της, όπως ανακοίνωσαν επιστήμονες στη Βρετανία. Η γυναίκα, πρώην εκπαιδευτικός, νιώθει επίσης πολύ λίγο άγχος ή φόβο και επιπλέον φαίνεται να έχει αυξημένη ικανότητα επούλωσης των τραυμάτων της χάρη στην ίδια γενετική μετάλλαξη.

   Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζέιμς Κοξ του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL), οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό περιοδικό αναισθησιολογίας "British Journal of Anaesthesia", ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για διάφορες καταστάσεις (χρόνιοι ή μετεγχειρητικοί πόνοι, μετατραυματικό στρες, αποκατάσταση τραυμάτων κ.α.).

   Οι γιατροί μελέτησαν τη γυναίκα, όταν στα 65 της αυτή αναζήτησε θεραπεία για ένα πρόβλημα στο ισχίο της, το οποίο αποδείχθηκε ότι οφειλόταν σε σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης, μολονότι εκείνη δεν ανέφερε ότι ένιωθε κάποιο πόνο, όπως θα ήταν το αναμενόμενο. Την επόμενη χρονιά έκανε λόγω οστεοαρθρίτιδας χειρουργική επέμβαση και στα δύο χέρια της, η οποία είναι μια πολύ επώδυνη διαδικασία, αλλά εκείνη πάλι δεν ένιωσε τον παραμικρό πόνο μετά την επέμβαση. Τελικά αποκάλυψε ότι δεν ποτέ δεν είχε χρησιμοποιήσει κάποιο αναλγητικό π.χ. για οδοντιατρική επέμβαση, ενώ στα οκτώ της είχε σπάσει το χέρι της, αλλά για μέρες δεν είχε πει τίποτε σε κανένα, αφού δεν πονούσε ιδιαίτερα.

   Οι γενετικές αναλύσεις που ακολούθησαν, αποκάλυψαν δύο μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο FAAH, το οποίο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου.

Διαβάστε επίσης

ΠΠοιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Οι σιωπές που έγιναν αρρώστιες, αυτοάνοσα που σιγά σιγά μας σκοτώνουν

medlabnews.gr iatrikanea

Τα όχι που δεν είπαμε και η σιωπή μας τα μετέφρασε σε ναι…

Ο θυμός που μας έπνιγε και σαν αστραπή ήθελε να τα σπάσει όλα γύρω του, αλλά καταλάγιασε με έναν φθηνό αναστεναγμό…

Όσα θελήσαμε, που όμως δεν κάναμε, γιατί ακούσαμε άλλων την φωνή και όχι την δική μας ανάγκη…

Ο πόνος που μας έσκιζε τα σπλάχνα, μα τον κρατήσαμε μέσα μας, διότι δεν είχαμε κάποιον να μιλήσουμε ή δεν θέλαμε κανέναν να επιβαρύνουμε…

Οι σιωπές που επιλέξαμε ενώ όλο μας το είναι ήθελε να ουρλιάξει, να ξεράσει έτσι τα καταπιεσμένα…

Τα αισθήματα που κατάπιαμε, πείθοντας τους εαυτούς μας, ότι η συγχυσμένη λογική μας ήταν τελικά αυτή που πρόσταξε τα όσα μας επιβλήθηκαν…

Όλα όσα κάναμε παρά την θέληση μας…

Που νομίζεις ότι πήγαν;

Πιστεύεις πως έσβησαν;

Πως τα σκέπασε ο χρόνος;

Πως τα σώπασε η σιωπή;

Όχι! Ζουν. Υπάρχουν μέσα σου. Σαν χιλιάδες φωνές που βρίσκουν τρόπο να χαράζουν την λαλιά τους στο σώμα σου και στην ψυχή σου, μέχρι να βρεις τον τρόπο να τα απελευθερώσεις.

Είναι η φωνή σου που έκλεισε. Είναι και ο λαιμός σου που σε γδέρνει, γιατί δεν μίλησες.

Είναι το στομάχι σου που πονάει και δυσκολεύεται να χωνέψει τα όσα κατάπιες και αυτά παραμένουν αχώνευτα.

Είναι τα σπυριά, τα γεμάτα τοξίνες που γέμισες, γιατί προσπαθεί και η ψυχή μέσα από το σώμα σου να αποβάλει τα καταπιεσμένα.

Είναι ο καρκίνος που ξέσπασε στα σωθικά σου, από τις στεναχώριες και το άγχος για ένα ούτως ή άλλως αβέβαιο και προδικασμένο μέλλον.

Είναι κάθε αυτοάνοσο που αναπτύχθηκε μέσα σου, γιατί άφησες τον εαυτό σου ευάλωτο, εκτεθειμένο σε όλη την αρνητικότητα να εισέλθει.

Είναι η λύπη για κάθε τι που δεν μπορείς να αλλάξεις και δυσκολεύεσαι να αποδεχτείς και να το αποδεσμεύσεις.

Είναι ο αργός θάνατος που έχεις υποβάλει τον εαυτό σου γιατί πιστεύεις πως δεν αξίζεις κάτι καλύτερο, πως δεν έχεις τον τρόπο ή τον χρόνο να ευτυχήσεις.

Κι όμως, μπορείς. Κι αξίζεις! Αρκεί να προσπαθήσεις να απελευθερωθείς απ´τα δεσμά που επέτρεψες να σε δέσουν σαν έρμαιο μιας λίγης πραγματικότητας.

Πάρε βαθιές ανάσες.

Στάσου σταθερός στην στιγμή.

Γέμισε με αγάπη και φως.

Αγάπησε κάθε πτυχή σου υλική είτε άυλη.

Συγχώρεσε κάθε σφάλμα που έπραξες.

Κατανόησε πως είσαι απλά ένας άνθρωπος και τα λάθη είναι μέρος της ζωής. Σε κάθε νέο ξημέρωμα που ανοίγεις τα μάτια, βιώνεις μια αναγέννηση, μια νέα ευκαιρία.

Διώξε κάθε αρνητική σκέψη και αντικατέστησε την με θετική.

Οραματίσου καθημερινά, το σημείο όπου υποφέρεις να επουλώνεται, να είναι υγιές.

Επέτρεψε στον χρόνο και στην αγάπη να θεραπεύσει κάθε πληγή σου.

Άφησε το παρελθόν πίσω σαν έναν καλό δάσκαλο που ήρθε η ώρα να αποχωριστείς, έχοντας λάβει όλα τα διδάγματα που σου χάρισε.

Προχωρά στο μέλλον με την καρδιά οδηγό, την λογική φανάρι και τον νου σε εγρήγορση.

Ότι και αν βιώνεις, μην χάνεις ελπίδα. Όλα οδηγούν κάπου. Όσο δύσκολες και αν μοιάζουν κάποιες καταστάσεις, όσο και αν αποκλίνουν από τα όνειρα μας, εξυπηρετούν ανώτερους σκοπούς.

Όταν φτάσεις στον προορισμό σου, τότε θα καταλάβεις γιατί η φύση πρόσταξε ως αναγκαία όσα έζησες.

Της Μαρίας Πολυμήλη

awakengr.com

Διαβάστε επίσης

Αντιπυρηνικά αντισώματα ΑΝΑ. Σε ποιες ασθένειες και σε ποια αυτοάνοσα νοσήματα αυξάνονται;

Αιματολογικοί καρκίνοι, Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα: Μυελοΐνωση, Αληθής Πολυκυτταραιμία, Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η δεύτερη Πέμπτη του Σεπτεμβρίου έχει οριστεί ως Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τα Μυελοϋπερπλαστικά Νεοπλάσματα (MPNs). 

Η ονομασία αυτή έχει δοθεί σε μία ομάδα αιματολογικών κακοηθειών οι οποίες χαρακτηρίζονται από τη μη φυσιολογική ανάπτυξη και λειτουργία των κυττάρων του μυελού των οστών, τα οποία είναι υπεύθυνα για την παραγωγή των κυττάρων του αίματος.

Η κατηγοριοποίηση των MPNs προέκυψε το 1951 από τον αιματολόγο William Dameshek, ο οποίος ομαδοποιώντας τέσσερις παθολογικές οντότητες που παρουσίαζαν κοινά κλινικά και παθοφυσιολογικά χαρακτηριστικά, χρησιμοποίησε τον όρο Μυελοϋπερπλαστικά Σύνδρομα, για την χρόνια μυελογενή λευχαιμία, την αληθή πολυκυτταραιμία, την ιδιοπαθή μυελοΐνωση και την ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. 

Τα MPNs είναι σπάνιες, χρόνιες παθήσεις οι οποίες ταξινομούνται με βάση την παρουσία ή απουσία μίας χρωμοσωμικής ανωμαλίας, η οποία ονομάζεται «Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας».

Τα τρία πιο συχνά «αρνητικά» στο Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας MPNs είναι η Μυελοΐνωση, η Αληθής Πολυκυτταραιμία και η Ιδιοπαθής Θρομβοκυττάρωση.

Στα «θετικά» στο Χρωμόσωμα της Φιλαδέλφειας MPNs ανήκουν η Χρόνια Μυελογενής Λευχαιμία, η Χρόνια Ηωσινοφιλική Λευχαιμία, η Χρόνια Ουδετεροφιλική Λευχαιμία κ.α.

MPNs & ΜΥΕΛΟΣ ΤΩΝ ΟΣΤΩΝ

Το κάθε MPN επηρεάζει διαφορετικά κύτταρα του αίματος που παράγονται στον μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών είναι ένας μαλακός αιμοποιητικός ιστός που γεμίζει τις οστικές κοιλότητες και θεωρείται το «εργοστάσιο» παραγωγής των κυττάρων του αίματος.

Όλα τα κύτταρα του αίματος προκύπτουν από τον ίδιο τύπο κυττάρων τα οποία ονομάζονται βλαστοκύτταρα. Από τα βλαστοκύτταρα παράγονται ανώριμα κύτταρα αίματος τα οποία περνάνε από διάφορα αναπτυξιακά στάδια πριν διαφοροποιηθούν σε ώριμα κύτταρα και απελευθερωθούν στο αίμα.

Οι τύποι των ώριμων κυττάρων που παράγονται από τον μυελό των οστών είναι:

- Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν το οξυγόνο στο σώμα
- Τα λευκά αιμοσφαίρια τα οποία συμμετέχουν στην προστασία του οργανισμού από λοιμώξεις
- Τα αιμοπετάλια τα οποία συμμετέχουν στη διαδικασία πήξης του αίματος

Τα MPNs προκύπτουν όταν υπάρχουν μη φυσιολογικά βλαστοκύτταρα τα οποία παράγουν υπερβολικό αριθμό ενός από τους παραπάνω τύπους κυττάρων.

Σήμερα, με αφορμή την Ημέρα Ευαισθητοποίησης για τα MPNs η οποία για το 2018 είναι η 13η του Σεπτεμβρίου, θα αναφερθούμε σε δύο πολύ σημαντικές νόσους, τη Μυελοΐνωση και την Αληθή Πολυκυτταραιμία.

ΜΥΕΛΟΪΝΩΣΗ

Η μυελοΐνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή αιματολογική κακοήθεια με συμπτώματα που επιδεινώνονται, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μειώνουν τη συνολική επιβίωση. Είναι ένας σπάνιος καρκίνος του αίματος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, διογκωμένο σπλήνα (σπληνομεγαλία), ενώ οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, δερματικό κνησμό (φαγούρα), πόνο στα οστά,  πόνο ή δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, και απώλεια βάρους. 
Ο υγιής μυελός των οστών παράγει αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια, η παραγωγή των οποίων ρυθμίζεται μέσω της ελεγχόμενης σηματοδότησης του μονοπατιού JAK-STAΤ. Στη μυελοΐνωση, κάποιες ουσίες που ονομάζονται κυτοκίνες – μικρές πρωτεΐνες που απελευθερώνονται από τα κύτταρα και επηρεάζουν την αλληλεπίδρασή τους– προκαλούν αύξηση της παραγωγής κυττάρων του αίματος, φλεγμονή και ίνωση. Από εκεί προέρχεται και το όνομα "μυελοΐνωση": "μυελό-" (μυελός των οστών) και "ίνωση" (συσσώρευση ουλώδους ιστού).
Η αντικατάσταση των φυσιολογικών κυττάρων του μυελού των οστών με ουλώδη ιστό έχει ως αποτέλεσμα τη μείωση της παραγωγής ερυθρών και λευκών αιμοσφαιρίων καθώς και αιμοπεταλίων, η οποία προκαλεί αναιμία, ευαισθησία σε λοιμώξεις και αύξηση των μωλώπων και της αιμορραγίας – χαρακτηριστικά συμπτώματα της μυελοΐνωσης. Για να αντισταθμίσουν αυτή την μείωση, ο σπλήνας και το ήπαρ αυξάνουν την παραγωγή αιμοσφαιρίων και διογκώνονται - φαινόμενο που ονομάζεται σπληνομεγαλία και ηπατομεγαλία, αντίστοιχα.  
Μάλιστα, ο σπλήνας ασθενών με μυελοΐνωση μπορεί να διογκωθεί πολύ περισσότερο από το φυσιολογικό μέγεθος –σε ορισμένες περιπτώσεις φτάνει έως και 10 κιλά σε βάρος και 36 εκατοστά σε μήκος– ενώ σε πολλές περιπτώσεις προκαλεί ενόχληση στο άνω αριστερό μέρος της κοιλιακής χώρας ή πόνο στο άνω μέρος του αριστερού ώμου. 

Πόσοι πάσχουν

Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς διαγιγνώσκεται μόλις ένα περιστατικό ανά 133.333 άτομα. Ωστόσο η συχνότητα μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς πολλά περιστατικά δεν αναφέρονται, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου γίνεται λανθασμένη διάγνωση.
Κατά μέσο όρο, η επιβίωση των ασθενών με μυελοΐνωση κυμαίνεται στα 5 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση, ενώ κάποιοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν με τη νόσο για δεκαετίες.
Νεότερες ερευνητικές προσπάθειες έχουν ανοίξει τον δρόμο για βαθύτερη κατανόηση και καλύτερη διαχείριση της νόσου. 

Συμπτώματα

Ένας ιατρός μπορεί να υποψιαστεί το ενδεχόμενο μυελοΐνωσης όταν κατά τη διάρκεια ιατρικής εξέτασης ρουτίνας διαπιστώσει διόγκωση του σπλήνα (η οποία είναι χαρακτηριστική σε μεγάλο ποσοστό ασθενών) και τιμές κυττάρων αίματος εκτός των φυσιολογικών ορίων. 
Οι ασθενείς που είναι συμπτωματικοί μπορεί επίσης να αναφέρουν τα ακόλουθα:
• Αδυναμία, κόπωση, δύσπνοια κατά την άσκηση (π.χ. γυμναστική)
• Απώλεια βάρους
• Νυχτερινή εφίδρωση
• Ωχρότητα (χλωμότητα)
• Ανεξήγητοι μώλωπες, εύκολη αιμορραγία
• Αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης λοίμωξης
• Διογκωμένο ήπαρ, που διαπιστώνεται στα 2/3 των ασθενών
• Σοβαρός πόνος στο άνω μέρος του αριστερού ώμου (ως αντανάκλαση πόνου στον σπλήνα, σε κάποιες περιπτώσεις λόγω ανεπαρκούς ροής αίματος)
• Πόνος στα οστά, ιδιαίτερα στα κάτω άκρα (σπάνια)

Διάγνωση

Τα αποτελέσματα μιας πλήρους αιματολογικής εξέτασης που υποδεικνύουν διάγνωση μυελοΐνωσης συχνά περιλαμβάνουν χαμηλά επίπεδα ερυθρών αιμοσφαιρίων (αναιμία), υψηλά επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων (λόγω αυξημένης φλεγμονής), υψηλά ή χαμηλά επίπεδα αιμοπεταλίων, ερυθρά αιμοσφαίρια αφύσικου σχήματος, καθώς και άωρα ερυθρά και λευκά αιμοσφαίρια. Οι αιματολογικές εξετάσεις μπορεί να δείξουν επίσης μη φυσιολογικά επίπεδα άλλων ουσιών. Η διάγνωση συνήθως συμπληρώνεται με αναρρόφηση και βιοψία μυελού των οστών. 

Αντιμετώπιση

Οι ασθενείς που δεν εμφανίζουν συμπτώματα συνήθως δεν υποβάλλονται σε θεραπεία, και οι περισσότεροι παραμένουν σταθεροί για χρόνια χωρίς να απαιτείται θεραπεία. Στους ασθενείς με συμπτώματα, στόχος της θεραπείας είναι η μείωση του μεγέθους του σπλήνα, η ανακούφιση των συμπτωμάτων, η βελτίωση της ποιότητας ζωής, η μείωση του κινδύνου επιπλοκών και η βελτίωση της επιβίωσης.
Οι διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές για τη μυελοΐνωση είναι περιορισμένες, ενώ σχετίζονται με σημαντικές παρενέργειες όπως διογκωμένο ήπαρ (ηπατομεγαλία), υπνηλία, δυσκοιλιότητα, κόπωση, αίσθηση καύσου ή νυγμού (παραισθησία) και χαμηλό επίπεδο λευκών αιμοσφαιρίων (λευκοπενία). Η αντιμετώπιση της ασθένειας μέχρι πρόσφατα αφορούσε μόνο στην υποστήριξη των ασθενών με μεταγγίσεις, σε φαρμακευτική αγωγή που σε μερικές περιπτώσεις βοηθά στην άνοδο του αιματοκρίτη, και σε ήπια χημειοθεραπεία για την ελάττωση του μεγέθους του σπλήνα. 

Συγκεκριμένα, η χρήση των ανδρογόνων (danazol) και της κορτιζόνης μπορεί να αυξήσει τον αιματοκρίτη σε ένα ποσοστό ασθενών, και να συμβάλει στην αποφυγή των μεταγγίσεων. Η υδροξυουρία μπορεί να μειώσει το μέγεθος του σπλήνα, αλλά δεν επηρεάζει κατά κανόνα τα συμπτώματα της ασθένειας, ενώ δεν παύει να είναι ένα χημειοθεραπευτικό φάρμακο με όλες τις πιθανές επιπλοκές του. Η  μεταμόσχευση μυελού των οστών από υγιή δότη μπορεί να θεραπεύσει την ασθένεια, αλλά εφαρμόζεται μόνο σε μικρό ποσοστό ασθενών (λιγότερο από το 10%) που έχουν επαρκή φυσική κατάσταση και την κατάλληλη ηλικία για να ανταπεξέλθουν στις δυσκολίες της μεταμόσχευσης. 

ΑΛΗΘΗΣ ΠΟΛΥΚΥΤΤΑΡΑΙΜΙΑ

Η αληθής πολυκυτταραιμία είναι μια κλωνική διαταραχή άγνωστης αιτιολογίας, που ξεκινά από το πολυδύναμο αρχέγονο αιμοποιητικό κύτταρο προκαλώντας υπερπλασία και των τριών αιμοποιητικών σειρών με εμφανέστερη την ερυθροκυττάρωση. Είναι γνωστή από το 1892, και η συχνότητα της ανέρχεται στα 2/100.000 πληθυσμού.
Η νόσος προκαλείται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Η μετάλλαξη JAK2 V617F προκαλεί ελάττωση της ανασταλτικής δράσης της JH2 ψευδοκινάσης γεγονός που οδηγεί σε αυξημένη δραστηριότητα της φυσιολογικής JH1 κινάσης. Ως τελικό αποτέλεσμα τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα είναι υπερευαίσθητα στη δράση των αυξητικών παραγόντων όπως η ερυθροποιητίνη, η θρομβοποιητίνη, ο IGF-I, o αυξητικός 10 παράγοντας των αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων (SCF) με συνέπεια την υπερπλασία και των τριών αιμοποιητικών σειρών. 
Συμπτώματα
Η αληθής πολυκυτταραιμία τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (την εκατοστιαία αναλογία του όγκου των ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο του αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και σε αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως το εγκεφαλικό επεισόδιο και το έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Επιπλέον, οι πάσχοντες από αληθή πολυκυτταραιμία μπορεί να έχουν διογκωμένο σπλήνα και συμπτώματα που είναι συχνά και επιβαρυντικά, με συνολική επίπτωση στην ποιότητα της ζωής παρόμοια με αυτή που παρατηρείται στην μυελοΐνωση.
Επιπλέον, κάθε άτομο μπορεί να εμφανίσει διαφορετικά συμπτώματα. Κάποια από αυτά:
• Κόπωση ή / και αδυναμία
• Πονοκέφαλος
• Ζάλη
• Δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή
• Οπτική διαταραχή, όπως διπλωπία, θολή όραση, και τυφλά σημεία
• Αδυναμία συγκέντρωσης
• Νυχτερινές εφιδρώσεις
• Ξεπλυμένη χροιά
• Ρινορραγίες
• Αιμορραγία των ούλων
• Υπερβολική αιμορραγία κατά την έμμηνο ρύση
• Αιμόπτυση (βήχας με αίμα)
• Μώλωπες
• Φαγούρα στο δέρμα (ιδιαίτερα μετά από ένα ζεστό μπάνιο)
• Αρθρίτιδα
• Μούδιασμα
• Υψηλή αρτηριακή πίεση ( υπέρταση )

Θεραπεία
Σκοπός της θεραπείας είναι: 
1. Να μειώσει τον κίνδυνο θρομβωτικών επεισοδίων 
2. Να ελέγξει τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη νόσο 
3. Να μειώσει τον κίνδυνο εξέλιξης της νόσου

Η επιλογή της θεραπείας καθορίζεται από την ηλικία του ασθενούς, τον κίνδυνο που διατρέχει για θρόμβωση ή εξέλιξη της νόσου, τη γενική υγεία και το ιατρικό ιστορικό, την έκταση της νόσου, την ανοχή σε συγκεκριμένα φάρματα και τις προσδοκίες για την πορεία της νόσου.
Συχνή θεραπεία για την αληθή πολυκυτταραιμία είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή, καθώς δεν προσφέρει έλεγχο των συμπτωμάτων και δεν αντιμετωπίζει αποτελεσματικά την υπερπαραγωγή των ερυθροκυττάρων.  Συνεπώς, οι ασθενείς συνήθως λαμβάνουν και αγωγή με κυτταρομειωτικούς παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου το 25% των ασθενών αναπτύσσει αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του European LeukemiaNet, με συνέπεια ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης.

ΜΙΑ ΔΡΑΣΤΙΚΗ ΟΥΣΙΑ ΚΟΙΝΗ ΣΤΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ΤΩΝ ΔΥΟ ΝΟΣΩΝ

Από το 2014 κυκλοφορεί στην ελληνική αγορά η ρουξολιτινίμπη, η πρώτη φαρμακευτική θεραπεία για ασθενείς με μυελοΐνωση που στοχεύει άμεσα στον υποκείμενο μηχανισμό της νόσου και η πρώτη στοχευμένη θεραπεία που εγκρίνεται από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία.
Η ρουξολιτινίμπη είναι ένας από του στόματος λαμβανόμενος αναστολέας των κινασών της τυροσίνης JAK 1 και JAK 2. Η ρουξολιτινίμπη έχει εγκριθεί από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία ενήλικων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (PV) που παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (γνωστή επίσης ως χρόνια ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση έπειτα από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση έπειτα από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. Η ρουξολιτινίμπη έχει λάβει έγκριση σε 101 χώρες για ασθενείς με μυελοΐνωση, περιλαμβανομένων των χωρών της Ε.Ε., της Ελβετίας, του Καναδά, της Ιαπωνίας, και σε περισσότερες από 75 χώρες για ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία, περιλαμβανομένων των χωρών της Ε.Ε., της Ελβετίας, της Ιαπωνίας και του Καναδά. Οι ακριβείς ενδείξεις για τη ρουξολιτινίμπη ποικίλλουν από χώρα σε χώρα. Πρόσθετες υποβολές σε ρυθμιστικές αρχές βρίσκονται εν εξελίξει παγκοσμίως τόσο για την μυελοΐνωση όσο και για την αληθή πολυκυτταραιμία.
Στο πρόσφατο Ετήσιο Συνέδριο της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας παρουσιάστηκε η σύγκριση της ρουξολιτινίμπης έναντι της βέλτιστης διαθέσιμης θεραπείας η οποία δείχνει μειωμένο κίνδυνο θανάτου σε ασθενείς με ανεπαρκώς ελεγχόμενη αληθή πολυκυτταραιμία.
Τα νέα δεδομένα που παρουσιάστηκαν στο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Αιματολογικής Εταιρείας συγκρίνουν τα ποσοστά συνολικής επιβίωσης και θρόμβωσης, χρησιμοποιώντας δεδομένα από ασθενείς που έλαβαν αγωγή στο σκέλος ρουξολιτινίμπης της μελέτης RESPONSE και από ασθενείς που έλαβαν βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία σε συνθήκες κλινικής πράξης, από το μητρώο της Ισπανικής Ομάδας Χρόνιων Μυελοϋπερπλαστικών Νόσων, Αρνητικών στο Χρωμόσωμα Φιλαδέλφειας (Grupo Español de Enfermedades Mieloproliferativas Crónicas Filadelfia Negativas - GEMFIN).
Συγκεκριμένα, οι ασθενείς που έλαβαν ρουξολιτινίμπη εμφάνισαν σημαντική επιμήκυνση στη συνολική επιβίωση (HR=0,28 [0,11–0,72]) και μειωμένο κίνδυνο θρομβώσεων (HR=0,21 [0,06–0,76]) σε σύγκριση με τους ασθενείς που έλαβαν βέλτιστη διαθέσιμη θεραπεία σε συνθήκες κλινικής πράξης (real world).

Διαβάστε επίσης

• Μυελοΐνωση, καρκίνος του αίματος, με πόνο στην κοιλιά, αναιμία, κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα. Δεν είναι κληρονομική, μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε
  
• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων. Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; (video)

Με πολύ υψηλά επίπεδα της "κακής" LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση η Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία. Κληρονομική διαταραχή

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr iatrikanea

H 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ενημέρωσης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia Awareness Day), με πρωτοβουλία του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού ιδρύματος FH Foundation, που εδρεύει στην Πασαντίνα της Καλιφόρνιας. 
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της "κακής" LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση.

Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη.

Στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο  έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιό κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ οι περισσότεροι από αυτούς παραμένουν αδιάγνωστοι. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών.

H πλειοψηφία των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών δεν μας επιτρέπεται να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα θεραπευτούν. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Οι αυξημένες συμμετοχές των ασθενών αποτρέπουν αρκετούς ασθενείς από τη θεραπεία, ενώ σύνηθες φαινόμενο είναι να παραλείπουν να λαμβάνουν τα χάπια τους, πρακτική που επιδεινώνει σημαντικά την εικόνα της υγείας τους. Η λύση είναι η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας.

Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.

Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

H δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών, με στόχο την παρακολούθηση της νόσου και της υιοθέτησης καλύτερων κλινικών πρακτικών κρίνεται αναγκαία και θα συμβάλει στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης, μέσω της πρόληψης καρδιακών συμβαμάτων.

Ο Σύλλογος Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία "ldlgreece" ιδρύθηκε και δραστηριοποιείται από το 2013 και είναι ο μόνος σύλλογος ασθενών με την παραπάνω πάθηση. Μέσα από την εμπειρία μας ως ασθενείς παρέχουμε ενημέρωση, πληροφόρηση και υποστήριξη στους ανθρώπους και στις οικογένειες αυτών που ζουν με “κληρονομική χοληστερίνη”. Ιστοσελίδα: www.ldlgreece.gr

E-mail:  info@ldlgreece.gr  

Διαβάστε επίσης

• Τα τριγλυκερίδια και οι νέες αναθεωρημένες φυσιολογικές τιμές τους. Ποιος ο ρόλος της ζάχαρης και ποια η κατάλληλη διατροφή για την μείωσή τους.
• Η ΧΟΛΗΣΤΕΡΙΝΗ ΕΙΝΑΙ AΝΕΒΑΣΜΕΝΗ; EINAI ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΗ;
• Εχετε κίτρινες πλάκες στα βλέφαρα; Λέγονται ξανθελάσματα και συνήθως οφείλονται στην χοληστερίνη.
• Ποιά είναι η κατάλληλη άσκηση για να χαθεί το “σωσίβιο” στην κοιλιά;
• Πόσο ωφέλιμα είναι τα αυγά; Πόσα αυγά επιτρέπεται να τρώμε καθημερινά;
• Ποια είναι η κατάλληλη δίαιτα για την μείωση της χοληστερίνης;

Πήγε για διακοπές στο Μπαλί και γύρισε παράλυτος. Έχει αδυνατίσει τόσο που μοιάζει με μικρό αγόρι.

 medlabnews.gr iatrikanea

Τραγική κατάληξη είχαν οι διακοπές ενός νεαρού άντρα στο Μπαλί, ο οποίος μετά την επιστροφή του έμεινε παράλυτος καθώς προσβλήθηκε από σπάνιο αυτοάνοσο νόσημα.

Ο 23χρονος μεσίτης, Τομ Πεγκ από την Αγγλία παρουσίασε στομαχικές διαταραχές, μία συνηθισμένη κατά τ’ άλλα κατάσταση για τους ταξιδιώτες που επιστρέφουν από το Μπαλί, όταν επέστρεψε στο σπίτι του στο Ντουμπάι τον Ιούνιο.

Τις επόμενες πέντε ημέρες, τα συμπτώματά του επιδεινώθηκαν και το μάτι του άρχισε να πρήζεται, κάτι που συνέβη και στον λαιμό του. Πήγε στο νοσοκομείο όπου οι γιατροί υποψιάστηκαν ότι είχε υποστεί αλλεργική αντίδραση και του έκαναν ένεση αντιισταμινικού.

Σύμφωνα με τον Independent, δύο μέρες αργότερα, ο καλύτερος φίλος του ζήτησε επείγουσα περίθαλψη καθώς και τα δύο του μάτια πρήστηκαν, ενώ πάλευε να αναπνεύσει και δεν μπορούσε να μιλήσει.

Επέστρεψε στο νοσοκομείο όπου διαγνώστηκε με Guillain-Barre, μια σπάνια αυτοάνοση ασθένεια.

«Ήταν πραγματικά τρομακτικό, δεν είχα ακούσει ποτέ για την ασθένεια στη ζωή μου. Ο αδερφός μου είναι ένας πολύ χαρισματικός, γοητευτικός, χαλαρός τύπος» δήλωσε η 28χρονη αδερφή του Πεγκ.

«Έχει μεταμορφωθεί από έναν γυμνασμένο, υγιή τύπο, σε αδύναμο… μοιάζει με μικρό αγόρι. Είναι μια τόσο φρικτή ασθένεια που συμβαίνει τόσο γρήγορα και απροσδόκητα. Έβαλε τη ζωή του αδελφού μου σε αναμονή» ανέφερε η ίδια.

Είπε ότι ο αδελφός της αποτελεί μια σοβαρή περίπτωση της ασθένειας που τον οδήγησε σε παράλυση από το πρόσωπο προς τα κάτω. Μαθαίνει να περπατά ξανά, αλλά δεν είναι ακόμη γνωστό πόσο καιρό θα πάρει αυτό.

Τι είναι το Guillain-Barre

Το Guillain-Barre αναπτύσσεται συνήθως μετά από λοίμωξη με το ανοσοποιητικό σύστημα να επιτίθεται στο νευρικό σύστημα του σώματος και όχι στα μικρόβια που έχουν εισέλθει στο σώμα.

Οι περισσότεροι άνθρωποι αναρρώνουν μέσα σε ένα χρόνο, αλλά ένας στους πέντε ασθενείς θα αντιμετωπίσει μακροχρόνια προβλήματα και μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Ο Τομ Πεγκ τέθηκε σε τεχνητό κώμα για πέντε ημέρες, ενώ ο πατέρας του και η αδερφή του πέταξαν για να βρεθούν κοντά του. Η μητέρα του δεν μπόρεσε να πάει μαζί τους καθώς παλεύει με το τρίτο στάδιο του καρκίνου του μαστού.

Η οικογένειά του συγκέντρωσε το χρηματικό ποσό των 100.000 λιρών προκειμένου ο Πεγκ να μεταφερθεί στην Αγγλία και να νοσηλευτεί εκεί.

Δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων. Σπογγοειδής μυκητίαση, κακοήθεια non-Hodgkin λεμφώματος.

Αλέξανδρου Γιατζίδη

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Ο πλέον κοινός τύπος των κατά το πλείστον χαμηλής κακοήθειας δερματικών Τ-λεμφωμάτων είναι η σπογγοειδής μυκητίαση (mycosis fungoides, MF).

Η MF εισβάλλει  συνήθως με επίπεδες ερυθηματoλεπιδώδεις κηλίδες ή πλάκες, που τυπικά εντοπίζονται στις ηλιοπροστατευμένες περιοχές του σώματος, με ή χωρίς κνησμό, με αποτέλεσμα πολλές φορές να είναι δύσκολη έως αδύνατη η κλινική διαφορική διάγνωση από το έκζεμα, τη μυκητίαση, την ψωρίαση κατά πλάκας και άλλες δερματικές παθήσεις. Η νόσος εξελίσσεται αργά στα στάδια των πλακών, οζιδίων, όγκων ή σε γενικευμένη ερυθροδερμία. Η σπογγοειδής μυκητίαση είναι ο πιο συχνός τύπος δερματικού Τ-λεμφώματος (CTCL), μια σπάνια μορφή non-Hodgkin λεμφώματος. Σε αντίθεση με τα περισσότερα non-Hodgkin λεμφώματα, η σπογγοειδής μυκητίαση προκαλείται από μια μετάλλαξη των κυττάρων Τ. Τα κακοήθη κύτταρα T στο σώμα παρουσιάζουν αρχικά μετάσταση στο δέρμα, προκαλώντας την εμφάνιση διαφόρων βλαβών.

Χαρακτηρίζεται από μπαλώματα της πλάκας για το τελευταίο στάδιο της ανάπτυξης του όγκου, ή οποιαδήποτε άλλη παρόμοια κλινική πορεία με την παραλλαγή της κλινικοπαθολογικά. Εμφανίζεται αρχικά με τη μορφή ξηρότητας στην επιδερμίδα και κόκκινων εξανθημάτων, με ή χωρίς κνησμό. Ως αποτέλεσμα, συχνά συγχέεται με το έκζεμα ή την ψωρίαση, καθυστερώντας τη διάγνωση.

Αυτές οι βλάβες συνήθως εμφανίζονται ως εξανθήματα και ενδέχεται να εξελιχθούν και να σχηματίσουν πλάκες και παραμορφωτικούς όγκους. Οι περιπτώσεις σε πρώιμο στάδιο μπορεί να διαγνωστούν λανθασμένα ως άλλες δερματικές παθήσεις έως ότου γίνει οριστική διάγνωση, μετά από βιοψία του δέρματος. Οι περισσότερες περιπτώσεις σπογγοειδούς μυκητίασης είναι πρώιμου σταδίου και η διάγνωσή τους γίνεται σε ασθενείς άνω των 50 ετών (ως μέση ηλικία ορίζονται τα 54 έτη).

Επιδημιολογία

Το πρωτοπαθές δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων είναι ο πιο κοινός τύπος, που αντιπροσωπεύει το 54% του συνόλου των δερματικών λεμφωμάτων.  Η σπογγοειδής μυκητίαση είναι μια σπάνια ασθένεια. Σε 100.000 ο αριθμός των περιστατικών ήταν 0,3 περιπτώσεις. Η νόσος εμφανίζεται κυρίως σε ηλικιωμένους ασθενείς με μέση ηλικία έναρξης είναι 54-60 ετών, και τα παιδιά και οι έφηβοι μπορεί να ασθενήσουν. Μεταξύ των ανδρών από τις γυναίκες, άνδρες και γυναίκες, αναλογία εμφάνισης της 1.6-2.0:1

Αιτιολογία

Η αιτία της σπογγοειδούς μυκητίασης παραμένει άγνωστη και η ίδια η νόσος ανίατη. Η αιτιολογία της νόσου μπορεί να σχετίζεται με κυτταρογενετικούς, ανοσολογικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες.

Διάγνωση της νόσου

Βασίζεται στην κλινική και παθολογική εξέταση, διάγνωση απαιτεί ιστοπαθολογική εξέταση είναι μερικές φορές απαραίτητη για την ανοσοϊστοχημική χρώση και Τ-κυττάρων αναδιάταξη του γονιδίου υποδοχέα που μπορεί να επιβεβαιωθεί. Η ιστολογική και η ανοσοϊστοχημική μελέτη δειγμάτων δέρματος ασθενών με δερματικά λεμφώματα συμβάλλει σημαντικά στην κατανόηση και την ταξινόμηση των λεμφοϋπερπλαστικών αυτών εξεργασιών, καθώς και στη διαφορική διάγνωσή τους από άλλες φλεγμονώδεις δερματοπάθειες. 

Σταδιοποίηση Σπογγοειδούς μυκητίασης

Στάδιο Ι:

Στάδιο ΙΑ: Περιορισμένες κηλίδες και πλάκες λιγότερο από 10% της επιφάνειας σώματος

Στάδιο ΙΒ: Γενικευμένες κηλίδες και πλάκες περισσότερο από 10% της επιφάνειας σώματος

Στάδιο ΙΙ:

Στάδιο ΙΙΑ:  Περιορισμένες ή γενικευμένες κηλίδες και πλάκες με ψηλαφητή λεμφαδενοπάθεια, χωρίς παθολογοανατομική διήθηση

Στάδιο ΙΙΒ: Δερματικοί όγκοι

Στάδιο ΙΙΙ: Γενικευμένη ερυθροδερμία με ή χωρίς αδενοπάθεια χωρίς ιστολογική διήθηση λεμφαδένων και σπλάχνων. Οι λεμφαδένες είναι κανονικοί ή μεγαλύτεροι από το κανονικό, αλλά δεν περιέχουν καρκινικά κύτταρα.

Στάδιο ΙV: Ιστολογική διήθηση των λεμφαδένων, των σπλάχνων, του αίματος σε οποιοδήποτε δερματικό στάδιο. Ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί στους λεμφαδένες ή / και σε άλλα όργανα, όπως το ήπαρ ή σπλήνας 

Η πορεία των δερματικών λεμφωμάτων μπορεί να είναι καλοήθης με τελική κατάληξη τη μακρόχρονη ύφεση, στάσιμη με εξάρσεις και υφέσεις ή και προοδευτικά επιδεινούμενη με εξωδερματικές εντοπίσεις της λεμφοϋπερπλαστικής διήθησης στους λεμφαδένες, στο μυελό των οστών και στα εσωτερικά όργανα

Θεραπεία

Η θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με CTCL, ανάλογα με το στάδιο στο οποίο ανήκουν γίνεται και η επιλογή της θεραπευτικής αγωγής.

Στα αρχικά στάδια, στα οποία η νόσος περιορίζεται σε μικρή έκταση του δέρματος (μικρότερο από το 10%) και οι βλάβες χαρακτηρίζονται από κηλίδες ή πλάκες, υπάρχει άριστη ανταπόκριση σε θεραπευτικές μεθόδους που κατευθύνονται αποκλειστικά στο δέρμα, όπως τα τοπικά στεροειδή, η τοπική χημειοθεραπεία (π.χ. mechlorethamine, αζωτούχος μουστάρδα), τα τοπικά ρετινοειδή, η φωτοχημειοθεραπεία (PuVA), καθώς και η ακτινοθεραπεία με κατευθυνόμενη δέσμη ηλεκτρονίων. Έχει αποδειχθεί ότι αυτές οι θεραπείες μειώνουν τον τοπικό πληθυσμό των κυττάρων Langerhans, αυξάνουν την απόπτωση των κακοήθων Τ-λεμφοκυττάρων και συχνά οδηγούν σε πλήρη κάθαρση του δέρματος. Άλλες φορές, για να επιτευχθεί πλήρης ύφεση απαιτείται και η προσθήκη, για μικρό χρονικό διάστημα, ενός ανοσοτροποποιητή, όπως η ανασυνδυασμένη IFN-α, η IFN-γ ή το ρετινοειδές bexarotene (Targretin), το οποίο, τα τελευταία χρόνια,  προστέθηκε στις θεραπευτικές επιλογές.

Σε ασθενείς με πιο επιθετική εικόνα στο δέρμα και βλάβες που καταλαμβάνουν >10% της συνολικής επιφάνειας του σώματος προτιμώνται συνδυαστικές θεραπευτικές προσεγγίσεις –γιατί συχνά συνυπάρχουν και εντοπίσεις σε λεμφαδένες– για πιο γρήγορη ή ασφαλή ανταπόκριση. 

Συνδυασμοί όπως IFN-α με τοπικά ρετινοειδή, bexarotene και ασιτρετίνη ή PuVA με IFN-α είναι συχνοί. Στα πλέον προχωρημένα στάδια με λεμφαδενικές μεταστάσεις ή και κυκλοφορούντα παθολογικά Τ-λεμφοκύτταρα στο περιφερικό αίμα συνιστάται συνήθως χημειοθεραπεία με έναν παράγοντα ή συνδυασμό χημειοθεραπευτικών παραγόντων (πολυ-χημειοθεραπευτικό σχήμα). 

Σε πολύ βαριές περιπτώσεις εφαρμόζεται η εξωσωματική φωταφαίρεση, ή λευκαφαίρεση, όπως στο σύνδρομο Sézary (SS), που ακολουθείται από PuVA ή ακτινοθεραπεία, ειδικά όταν υπάρχουν προσβεβλημένοι λεμφαδένες.

Τέλος νέες θεραπείες όπως της μεχλωραιθαμίνης δίδονται για την τοπική θεραπεία της σπογγοειδούς μυκητίασης, τύπος δερματικού Τ-λεμφώματος (CTCL), σταδίου IA και IB σε ασθενείς που είχαν ήδη ακολουθήσει δερματική αγωγή. Το 2017 η Ευρωπαϊκή Επιτροπή χορήγησε άδεια κυκλοφορίας στο gel μεχλωραιθαμίνης σε δοσολογία 160 μικρογραμμαρίων/γραμμάριο για τη θεραπεία της σπογγοειδούς μυκητίασης (δερματικό Τ-λέμφωμα, MF-CTCL). 

Διαβάστε επίσης

• Τι είναι το λέμφωμα; Θεραπεύεται; Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για το Λέμφωμα.
• Τι είναι η ασθένεια Hodgkin’s, ποια η διαφορά από την μη Hodgkin’s, πώς γίνεται η διάγνωση και ποια η θεραπεία;
• Σε ποιες παθήσεις διογκώνονται οι λεμφαδένες; Πότε και γιατί θα πρέπει να αφαιρούνται;
• Τα περισσότερα δερματικά λεμφώματα μπορούν να αντιμετωπιστούν. Τα εξειδικευμένα Ιατρεία Δερματικού Λεμφώματος