Αιμορροφιλία τι είναι; Tι προκαλεί; Πώς αντιμετωπίζεται; Πρώτες βοήθειες αιμορραγικού επεισοδίου

Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή
MSc

Επιμέλεια Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων.
Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική διαταραχή της πήξης του αίματος. Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες και εμφανίζεται κατά τη γέννηση. Η συχνότητα εμφάνισης της εκτιμάται ότι είναι 30 με 40 περιπτώσεις ανά εκατομμύριο κατοίκους. 

Όπως υπολογίζεται παγκοσμίως, περίπου 400.000 άτομα πάσχουν από αιμορροφιλία σε όλο τον κόσμο. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 1000 αιμορροφιλικοί.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία διαθέτουν ανεπαρκή ποσότητα ή έχουν πλήρη έλλειψη μιας από τις πρωτεΐνες πήξης, γνωστές ως παράγοντες πήξης, που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα. Ο οργανισμός εξαρτάται από αυτούς τους παράγοντες πήξης για το σταμάτημα της αιμορραγίας μετά από τραύμα και την προαγωγή της επούλωσης. Η σοβαρότητα της αιμορροφιλίας κάποιου ατόμου εξαρτάται από το ποσοστό του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει. Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν πιο ακατάσχετα ή πιο γρήγορα από άλλους. Αντίθετα, αν κοπούν, αιμορραγούν για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα από κάποιον χωρίς αιμορροφιλία ή αιμορραγούν εσωτερικά. Η εσωτερική αιμορραγία συνήθως παρατηρείται στις αρθρώσεις και στους μύες, αλλά μπορεί να συμβεί και στον εγκέφαλο ή σε άλλα όργανα.

Υπάρχουν τρεις τύποι αιμορροφιλίας: A, B και C.

• Η Αιμορροφιλία A (αποκαλείται και κλασική αιμορροφιλία), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας VIII. Περίπου 9 στους 10 αιμορροφιλικούς πάσχουν από τον τύπο αυτό της ασθένειας.
• Η Αιμορροφιλία B (αποκαλείται και νόσος των Χριστουγέννων), όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας IX.
• Η Αιμορροφιλία C, όπου δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή λείπει εντελώς ο παράγοντας XI2

Το κλινικό αποτέλεσμα και στους δύο τύπους είναι το ίδιο: αιμορραγία για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα σε σχέση με τους άλλους ανθρώπους. 

Επίκτητη αιμορροφιλία

Η επίκτητη αιμορροφιλία είναι η ξαφνική ανάπτυξη αντισωμάτων στον παράγοντα VIII ή IX. Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν υπάρχει γνωστή αιτία για την ανάπτυξη τους (ιδιοπαθής). Η εγκυμοσύνη, η μεγάλη ηλικία, κάποια αυτοάνοσα νοσήματα ή καρκίνοι, αποτελούν κάποιες από τις αιτίες εμφάνισης επίκτητης αιμορροφιλίας. Σε ασθενείς με επίκτητη αιμορροφιλία εμφανίζονται σοβαρά αιμορραγικά επεισόδια τα οποία είναι πολύ δύσκολο να αντιμετωπιστούν ακόμα και με τη χορήγηση των παραγόντων πήξης.

Οι ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Α παρουσιάζουν έλλειψη, μείωση ή μειονεκτική παραγωγή του σημαντικού παράγοντα πήξης VIII. Στους ασθενείς με αιμορροφιλία τύπου Β ισχύουν τα ίδια όπως και στους Α μόνο που εδώ απουσιάζει ο παράγοντας IX. Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται ως 'βαριά' όταν οι τιμές του παράγοντα πήξης είναι χαμηλότερες του 1% του φυσιολογικού. Το γεγονός αυτό έχει σαν αποτέλεσμα είτε την εμφάνιση αυτόματων αιμορραγικών επεισοδίων, είτε τη δυσκολία διακοπής μετατραυματικών αιμορραγιών. Η νόσος είναι 'μέσης βαρύτητας' όταν ο παράγοντας πήξης είναι 1-5% του φυσιολογικού και 'ελαφριά' όταν οι τιμές είναι μεγαλύτερες του 5%. Περίπου το 50% των αιμορροφιλικών ασθενών παρουσιάζουν μέσης βαρύτητας ή βαριάς μορφής αιμορροφιλία και χρειάζονται θεραπεία για την αντιμετώπισης της από κάποιες φορές τον μήνα μέχρι και ελάχιστες φορές το χρόνο. 

Ένα άτομο με αιμορροφιλία δεν αιμορραγεί γρηγορότερα από το φυσιολογικό, αλλά η αιμορραγία μπορεί να διαρκέσει περισσότερο. Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία μπορεί να αιμορραγούν είτε εσωτερικά, είτε εξωτερικά. Οι αιμορραγίες και οι εκτεταμένοι μώλωπες κατά την βρεφική ηλικία συνήθως οδηγούν στη διάγνωση της ασθένειας. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόγονα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.

Η αιμορραγία στις αρθρώσεις και τους μύες μπορεί να προκαλέσει πόνο, καθώς και σοβαρή ζημιά στις αρθρώσεις, με αποτέλεσμα δυσκαμψία, αναπηρία και μερικές φορές θάνατο. Πολλοί αιμοφιλικοί αντιμετωπίζουν σοβαρές δυσκολίες στη βάδιση και σε άλλες δραστηριότητες της καθημερινής ζωής λόγω της σοβαρής αρθρίτιδας που προκαλείται από τις πολλαπλές αιμορραγίες στις αρθρώσεις.

Η βαριά μορφή αιμορροφιλίας εμφανίζεται από τα πρώτα χρόνια της ζωής. Μόλις το παιδί αρχίσει να περπατάει μόνο του χωρίς τη βοήθεια κάποιου μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στις αρθρώσεις (ιδιαίτερα στα σημεία εκείνα των αρθρώσεων που επιδέχονται το μεγαλύτερο βάρος, όπως είναι τα γόνατα, οι αστράγαλοι και το ισχίο). Η αιμορροφιλία χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι επανειλημμένα μπορεί να προσβληθεί η ίδια άρθρωση (target joint), με αποτέλεσμα την εμφάνιση σοβαρού πόνου και συχνά μόνιμης βλάβης στην άρθρωση ακόμα και κίνδυνο σοβαρής αναπηρίας. Επικίνδυνες αιμορραγίες για τη ζωή ή και για τα άκρα μπορούν επίσης να παρουσιαστούν στους μύες και στα μαλακά μόρια, ενώ περιστασιακά παρατηρούνται περιστατικά γαστρεντερικών και ενδοκοιλιακών αιμορραγιών. Οι εγκεφαλικές αιμορραγίες αποτελούν συνεχή κίνδυνο. Τα επιφανειακά τραύματα, η εξαγωγή των δοντιών καθώς και άλλες μικροχειρουργικές επεμβάσεις και σοβαρές εγχειρίσεις μπορεί να οδηγήσουν σε ανεξέλεγκτη αιμορραγία. 

Οι συνηθέστερες αιμορραγίες είναι οι εξής:

• Εκχυμώσεις (μελανιές)
• Ουλορραγία
• Ρινορραγία
• Αίμαρθρα (αιμορραγία στις αρθρώσεις)
• Αιμορραγία στους μυς
• Εγκεφαλική αιμορραγία
• Αιμορραγία στο ρινοφάρυγγα
• Αιματέμεση / μέλαινα κένωση (αιμορραγία από το γαστρεντερικό σωλήνα)

Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αναπλήρωσης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα. Αυτό επιτυγχάνεται με την ενδοφλέβια έγχυση ενός προϊόντος το οποίο περιέχει τον απαιτούμενο αντιαιμορροφιλικό παράγοντα. 

Η θεραπεία αναπλήρωσης του παράγοντα χορηγείται:

· Όταν εμφανίζεται αιμορραγία. Αυτή ονομάζεται θεραπεία «επί προβλήματος». Έχει ως αποτέλεσμα τη διακοπή της αιμορραγίας όταν φτάσει στην περιοχή επαρκής αντιαιμορροφιλικός παράγοντας

· Σε τακτικά διαστήματα, ώστε να προληφθεί η εμφάνιση της αιμορραγίας. Αυτή ονομάζεται «προφυλακτική» θεραπεία. Στόχος της προφυλακτικής θεραπείας είναι η μετατροπή της βαρείας αιμορροφιλίας σε ήπια, με σκοπό τη μείωση ή την αποφυγή οποιασδήποτε αιμορραγίας σε άρθρωση, με τελικό αποτέλεσμα την αποφυγή της αιμορροφιλικής αρθροπάθειας.

Καθυστέρηση στην έναρξη της προφυλακτικής θεραπείας θεωρείται ότι επιβαρύνει κατά 8% ανά έτος την αιμορροφιλική αρθροπάθεια. Συνεπώς, η θεραπεία αυτή είναι μακροπρόθεσμα οικονομικότερη, επειδή εξαλείφει το υψηλό κόστος, που σχετίζεται με την φροντίδα των αρθρώσεων που έχουν υποστεί βλάβη.

Η αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

· Η πρόληψη της αιμορραγίας

· Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών

· Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών ουσιών και (β) θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

ΑΝΑΓΝΩΡΙΣΗ ΤΟΥ ΑΙΜΟΡΡΑΓΙΚΟΥ ΕΠΕΙΣΟΔΙΟΥ! 

Στην αιμορροφιλία οι αιμορραγίες συχνά δεν είναι εμφανείς, όπως όταν αφορούν τις αρθρώσεις. Ειδικά όταν το αιμορροφιλικό παιδί είναι μικρό η αναγνώριση των αιμορραγικών επεισοδίων είναι δύσκολη. Σ’ αυτό μπορεί να βοηθήσει η προσεκτική παρατήρηση του παιδιού:

• Παρουσιάζει καινούργιες μελανιές;
• Είναι τα άκρα παρόμοια σε μέγεθος; Τα κινεί το παιδί εξίσου;
• Αποφεύγει να πιάσει αντικείμενα με το ένα άκρο, ακόμα κι όταν βρίσκονται πιο κοντά σ’ αυτό;
• Αποφεύγει συγκεκριμένες κινήσεις;
• Παρουσιάζει το παιδί ανεξήγητη γκρίνια ή κλάμα (όχι επειδή πεινάει, διψάει, νυστάζει ή χρειάζεται αλλαγή της πάνας);

 ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ! 

Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί ένα χτύπημα, όχι ιδιαίτερα σοβαρό, σε κάποιο άκρο ή παρουσιάζει μειωμένη κινητικότητα ή/και οίδημα σε κάποια άρθρωση:

• Ακινητοποιείστε το άκρο
• Εφαρμόστε πάγο και ανυψώστε το προσβεβλημένο μέλος

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία, όχι ιδιαίτερα σοβαρή, από επιφανειακό κόψιμο ή εκδορά:

• Φορέστε γάντια
• Καθαρίστε την περιοχή με αντισηπτικό υγρό
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση και ανυψώστε το μέρος του σώματος που παρουσιάζει αιμορραγία μέχρι αυτή να σταματήσει
• Καλύψτε το με αντισηπτική γάζα
• Εφαρμόστε πάγο στην περιοχή

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάσει ρινορραγία:

• Φορέστε γάντια
• Τοποθετείστε το παιδί σε καθιστική θέση με το κεφάλι ψηλά
• Εφαρμόστε σταθερή πίεση για 20 λεπτά στο ρουθούνι που αιμορραγεί
• Εφαρμόστε πάγο στον αυχένα 

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί παρουσιάζει αιμορραγία από το στόμα ή από κάποιο δόντι:

• Φορέστε γάντια
• Εφαρμόστε πάγο με σταθερή πίεση για 20 λεπτά

 Οι ήπιες κακώσεις αντιμετωπίζονται με απλά μέτρα. Σε μεγάλες όμως κακώσεις, σε πληγές οι οποίες απαιτούν εφαρμογή ραμμάτων ή σε κακώσεις των αρθρώσεων απαιτείται, επιπλέον, χορήγηση του παράγοντα που λείπει όσο το δυνατό νωρίτερα

 Αν ένα αιμορροφιλικό παιδί υποστεί χτύπημα στο κεφάλι, τον αυχένα ή την κοιλιά ή παρουσιάζει πιθανό κάταγμα ή υποστεί βαθύ κόψιμο:

• Φορέστε γάντια
• Επικοινωνήστε με το Αιμορροφιλικό Κέντρο στο οποίο παρακολουθείται ο ασθενής
• Σε περίπτωση που η προαναφερθείσα επικοινωνία δεν είναι δυνατή, καλέστε ασθενοφόρο και μεταφέρετε τον ασθενή στο πλησιέστερο Τμήμα Επειγόντων Περιστατικών  

Πηγές

* Σύλλογος Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (Σ.Π.Ε.Α) – Στουρνάρη 51, 104 32 Αθήνα, Τηλ/ Fax (+30) 210 52 32 667

* Παγκόσμια Ομοσπονδία Αιμορροφιλίας (Π.Ο.Α) – www.wfh.org

* Ευρωπαϊκό Consortium για την Αιμορροφιλία (ECH) – www.ech.eu