Σκληρόδερμα, συστηματική σκλήρυνση. Αυτοάνοσο. Ποια όργανα και με ποιον τρόπο τα προσβάλει;

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Το Σκληρόδερμα ή Συστηματική Σκλήρυνση είναι ένα χρόνιο, αυτοάνοσο νόσημα του συνδετικού ιστού. Τα συμπτώματά του, τα οποία διαφέρουν σημαντικά από άτομο σε άτομο, μπορεί να είναι ορατά, όπως, για παράδειγμα, οι εμφανείς αλλοιώσεις στο δέρμα, ή αόρατα, όταν προσβάλει εσωτερικά ζωτικά όργανα.

Όπως και οι υπόλοιπες Ρευματικές παθήσεις εμπίπτει και αυτό μέσα στα αυτοάνοσα νοσήματα. Αγνώστου αιτιολογίας. Υποθέσεις και θεωρίες υπάρχουν αρκετές για την αιτιολογία του μα τίποτα το βέβαιο. Ενοχοποιούνται κυρίως γονιδιακοί παράγοντες, περιβαλλοντικοί, μικροβιακοί και ιογενείς` από μόνα τους ή και με συνδυασμό μεταξύ τους.

Το Σκληρόδερμα εκδηλώνεται με πάχυνση του δέρματος και στη συνέχεια γίνεται πιο σκληρό, χάνει την ελαστικότητα του μεταβάλλεται το χρώμα του και δίδει την εικόνα της δερματίνης. Στη διάχυτο μορφή το δέρμα χάνει πλήρως την ελαστικότητα του, γίνεται πιο σκληρό, και επεκτείνεται στα δύο χέρια, πρόσωπο και κορμό.

Στη περιορισμένη μορφή περιορίζεται στα χέρια και πρόσωπο. Σε ορισμένες περιπτώσεις σε όλες τις μορφές συνυπάρχει και ο κνησμός.

Η υπόλοιπη συμπτωματολογία εξαρτάται από την συνύπαρξη άλλων παθήσεων ή προσβολή άλλων οργάνων. Όπως για παράδειγμα η συνύπαρξη με το Raynaud's phenomeno. Το φαινόμενο Raynaud είναι επίσης πολύ χαρακτηριστικό. Παρουσιάζεται με αλλαγή χρώματος στα άκρα μετά από έκθεση στο κρύο ή στρες (άσπρο, κόκκινο, μελανό). Στις πιο σοβαρές μορφές παρουσιάζονται ταυτόχρονα δακτυλικά έλκη και νεκρώσεις στα άκρα όπως επίσης και ασβεστώματα.

Δυνατό να προσβληθούν από το διάχυτο σκληρόδερμα, συστήματα όπως το αναπνευστικό, γαστρεντερικό, καρδιαγγειακό, μυοσκελετικό, ουροποιητικό κλπ.  Γι΄ αυτό και η συμπτωματολογία ποικίλει και ο ασθενής δυνατό να υποφέρει πολύ.

Η νόσος είναι σχετικά σπάνια και ο επιπολασμός της είναι δύσκολο να προσδιοριστεί. Εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 240 κρούσματα ανά ένα εκατομμύριο ανθρώπους, με περίπου  20 νέα κρούσματα κάθε χρόνο. Το  σκληρόδερμα είναι φλεγμονώδες συστημική αυτοάνοση ασθένεια, αλλά τα ακριβή αίτια των συναφών διαταραχών δεν είναι ακόμη γνωστά. Μπορεί να επηρεάσει οποιονδήποτε σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τα περισσότερα κρούσματαα εμφανίζονται μεταξύ 20 - 40 ετών. Οι γυναίκες που βρίσκονται σε αναπαραγωγική ηλικία επηρεάζονται τέσσερις φορές περισσότερο από ότι οι άνδρες. Υπάρχει επομένως η υποψία ότι οι διαταραχές σχετίζονται με κάποιο ορμονικό συστατικό. Παρά το γεγονός ότι η προδιάθεση δεν είναι άμεσα κληρονομική, υπάρχουν ενδείξεις ότι συνδέεται με την εθνικότητα. Το εντοπισμένο σκληρόδερμα είναι πιο συχνό στους Ευρωπαίους, ενώ το συστημικό σκληρόδερμα επηρεάζει περισσότερο τις γυναίκες αφρικανικής καταγωγής. Αν και η νόσος δεν έχει συνδυαστεί με περιβαλλοντικά αίτια, έχει παρατηρηθεί σχετικά συμπτώματα μετά από έκθεση σε χημικές ουσίες όπως χλωριούχο βινύλιο, τριχλωροαιθυλένιο, και μολυσμένο κραμβέλαιο.

Το σκληρόδερμα μπορεί να είναι εντοπισμένη ή συστημική νόσος. Μπορεί να περιορίζεται σε τμήματα του δέρματος στον κορμό, το πρόσωπο ή τα άκρα ή μπορεί να επηρεάσει μεγάλες περιοχές του σώματος διεισδύοντας βαθιά στο εσωτερικό των μυών, των οστών, και στα εσωτερικά όργανα, όπως είναι η καρδιά, οι πνεύμονες, ο γαστρεντερικός σωλήνας και τα νεφρά. Τα συμπτώματα κυμαίνονται από αισθητικές βλάβες των ιστών και πόνο έως μειωμένη ικανότητα κίνησης των χεριών καθώς και δυσλειτουργιών των νεφρών ή πνευμόνων απειλητικών για τη ζωή.

Το τοπικό σκληρόδερμα επηρεάζει το δέρμα και, σε ορισμένες περιπτώσεις, το μυ που βρίσκεται από κάτω. Υπάρχουν δύο γενικοί τύποι: 

Η μορφέα και το  γραμμικό σκληρόδερμα.

• Η μορφέα Morphea ορίζεται ως συμμετρική πάχυνση και συνδέεται με την εκδήλωση αποχρωματισμένων οβάλ κηλίδων του δέρματος στο στήθος, στην πλάτη, στα πόδια, στα χέρια ή στο πρόσωπο. Οι κηλίδες αυτές μπορεί να είναι ερυθρές ή λευκές με μωβ περίγραμμα και μπορεί να εμφανιστούν μεμονωμένα ή να καλύπτουν μεγάλες περιοχές.

• Το γραμμικό σκληρόδερμα Linear εμφανίζεται ως μια λωρίδα από συμπυκνωμένο ιστό. Αν εκδηλωθεί κατά την παιδική ηλικία μπορεί να ανακόψει την ανάπτυξη των οστών του προσβεβλημένου άκρου και να μειώσει την κινητικότητά τους.

Το συστηματικό σκληρόδερμα μπορεί να κατηγοριοποιηθεί είτε ως περιορισμένο δερματικό σκληρόδερμα είτε ως διάχυτο δερματικό σκληρόδερμα. Η συστηματική σκλήρυνση διακρίνεται σε περιορισμένο δερματικό σκληρόδερμα ή διάχυτο δερματικό σκληρόδερμα.

• Το Περιορισμένο δερματικό σκληρόδερμα επηρεάζει συνήθως συγκεκριμένες περιοχές του σώματος και αναφέρεται αλλιώς ως CREST (Calcinosis, Raynaud's phenomeno, Esophageal involvement,Calcinosis, Sclerodactyly και Telangiectasia).

• Το διάχυτο δερματικό σκληρόδερμα είναι ευρέως διαδεδομένο. Μπορεί να επηρεάσει το δέρμα και να προκαλέσει δυσλειτουργία στα συστήματα και  τα όργανα σε όλο το σώμα. Είναι η πιο σοβαρή μορφή.

Ποια όργανα και με ποιον τρόπο μπορεί να τα προσβάλει σκληρόδερμα;

• Αγγειακό Σύστημα

Το αγγειακό σύστημα, που αποτελείται από τις αρτηρίες, τις φλέβες και τα άλλα αιμοφόρα αγγεία, μπορεί να επηρεαστεί, με τα αγγεία να φλεγμαίνουν και τα τοιχώματα των μικρών αρτηριών να παχαίνουν.

• Στόμα

Είναι σύνηθες για τους ασθενείς να παρουσιάζουν μικροστομία, ξηροστομία, πόνο στο σαγόνι και παθήσεις των ούλων. Επίσης, κάποιοι ενδέχεται να εμφανίσουν αργότερα Σύνδρομο Sjogren, το οποίο μπορεί να επηρεάσει τους σιελογόνους αδένες.

• Χέρια

Το Σκληρόδερμα σε ορισμένους πάσχοντες προσβάλλει τα δάχτυλα, τις αρθρώθεις και τους καρπούς. Σκληροδακτυλία, φαινόμενο Reynaud, ασβέστωση και δακτυλικά έλκη είναι μόλις μερικά από τα συμπτώματα στο χέρι, τα οποία με το πέρασμα του χρόνου ενδεχομένως να οδηγήσουν σε μειωμένη χρήση των άνω άκρων.

• Μυοσκελετικό Σύστημα

Η Συστηματική Σκλήρυνση συχνά προκαλεί πόνο και φλεγμονή στους μύες, στις αρθρώσεις καθώς και στους τένοντες των ασθενών.

• Καρδιά και Πνεύμονες

Οι ασθενείς μπορεί να εμφανίσουν ουλές στους πνεύμονές τους, κάτι που ονομάζεται πνευμονική ίνωση. Άλλοι, ίσως να παρουσιάσουν Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση, μία επίσης σπάνια ασθένεια που προκαλεί υψηλή πίεση του αίματος στις πνευμονικές αρτηρίες.

• Νεφρά / Νεφρικό Σύστημα

Η νεφρική κρίση, μία άκρως επικίνδυνη επιπλοκή της πάθησης, ενδέχεται να εμφανιστεί πολύ γρήγορα. Το πιο σημαντικό προειδοποιητικό σημάδι είναι μια ξαφνική αύξηση της αρτηριακής πίεσης, γι' αυτό και θέλει ιδιαίτερη προσοχή.

• Εγκέφαλος

Ψυχολογικά προβλήματα, όπως για παράδειγμα κατάθλιψη και άγχος, είναι συχνά συμπτώματα ατόμων που πάσχουν από χρόνιες παθήσεις.

• Γαστρεντερικό Σύστημα

Το πεπτικό σύστημα είναι εκείνο που επηρεάζεται πιο συχνά μετά το δέρμα. Ειδικότερα, εκτιμάται ότι το 75-90% των ασθενών έχουν προβλήματα με το γαστρεντερικό σωλήνα.

• Μάτια

Μερικοί ασθενείς αναπτύσσουν το Σύνδρομο Sjogren εξαιτίας του Σκληροδέρματος, το οποίο μπορεί να επηρεάσει τους δακρυϊκούς αδένες.

• Δέρμα

Η σκλήρυνση και η πάχυνση του δέρματος είναι τα δύο συμπτώματα που δίνουν και το όνομα στην ασθένεια. Επιπλέον, οι πάσχοντες ίσως να εμφανίσουν έλκη, ασβέστωση, τηλεαγγειεκτασία καθώς και άλλες δερματικές παθήσεις.

Διάγνωση

Η διάγνωση της νόσου βασίζεται στην κλινική εικόνα κυρίως, ενώ ο εργαστηριακός έλεγχος είναι απαραίτητος για την εκτίμηση της έκτασης της νόσου και την παρακολούθηση της. Απαραίτητες εξετάσεις αποτελούν, πέρα από το βασικό αιματολογικό έλεγχο, η ακτινογραφία θώρακα, το ηλεκτροκαρδιογράφημα, η σπιρομέτρηση και ο έλεγχος της διαχυτικής ικανότητας των πνευμόνων, ο υπέρηχος καρδιάς και, αν κριθεί απαραίτητο, η αξονική πνευμόνων υψηλής ευκρίνειας, ο δεξιός καθετηριασμός της καρδιάς και η οισοφαγογαστροσκόπηση.  

Με την διάγνωση θα πρέπει να γίνουν διάφορες εργαστηριακές εξετάσεις για να διευκρινιστεί πρώτο σε ποια κατηγορία κατατάσσετε και αν συνυπάρχει και κάποια άλλη πάθηση.  Το 60% των περιστατικών με σκληρόδερμα έχουν θετικά κάποια αντισώματα όπως για παράδειγμα ΑΝΑ (antinuclear antibodies), ACA (anti- centromere) anti SCl 70 (anti topoisomerase). Αυτά τα αντισώματα δυνατό να συνδεθούν με κάποια Ρευματική πάθηση. 

Η τριχοειδοσκόπηση είναι μια νέα τεχνική με την οποία αναγνωρίζονται οι χαρακτηριστικές του σκληροδέρματος αλλοιώσεις των μικρών αγγείων, ακόμη και πριν υπάρξει εμφανής σκληροδερμία. Πρόκειται ουσιαστικά για μια ανώδυνη μικροσκοπική εξέταση της λεπτής δερματικής μεμβράνης που καλύπτει τη ρίζα του νυχιού, παρόμοια, θα έλεγε κανείς, με τη βυθοσκόπηση του ματιού που διενεργούν οι οφθαλμίατροι. Δεν προκαλεί οποιονδήποτε πόνο και, όταν είναι παθολογική, σε συνδυασμό με τα αντιπυρηνικά αντισώματα μπορεί να προβλέψει με υψηλή ακρίβεια την ύπαρξη σκληροδέρματος.

Η διάγνωση μερικές φορές βγαίνει από την βιοψία του δέρματος διότι υπάρχουν ορισμένες άλλες παθήσεις που δίδουν παρόμοια κλινική εικόνα με το σκληρόδερμα.

Η αιτιολογία της Συστηματικής Σκλήρυνσης παραμένει ακόμη άγνωστη, και αυτός είναι και ένας από τους λόγους για τους οποίους δεν έχει αναπτυχθεί κάποιο φάρμακο για την απόλυτη και οριστική θεραπεία της. Εντούτοις, τα τελευταία χρόνια, γίνεται εκτεταμένη έρευνα γύρω από αυτήν, κι έτσι υπάρχουν αποτελεσματικές αγωγές για την αντιμετώπιση αρκετών από τα συμπτώματά της.

Οριστική θεραπεία δυστυχώς δεν υπάρχει όμως σήμερα υπάρχουν αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής, να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου, να ελαττώσουν τις επιπλοκές και να επεκτείνουν την διαβίωση. Για την αντιμετώπιση των δερματικών εκδηλώσεων και της ενεργού πνευμονικής νόσου χρησιμοποιούνται διάφορα ανοσοτροποποιητικά φάρμακα όπως η μεθοτρεξάτη, η κυκλοφωσφαμίδη, το μυκοκοφενολικό μοφετίλ και η κορτιζόνη. Για πολλές εκδηλώσεις της νόσου η θεραπεία είναι συμπτωματική. 

Το φαινόμενο Raynaud αντιμετωπίζεται με αγγειοδιασταλτικά ενώ υπάρχουν δακτυλικά έλκη προστίθενται ανταγωνιστές της ενδοθηλίνης, της φωσφοδιεστεράσης και ανάλογα προστακυκλίνης. Τα τελευταία χρόνια έχει σημειωθεί πρόοδος στην θεραπεία της πνευμονικής υπέρτασης με τους ανταγωνιστές της ενδοθηλίνης, τους ανταγωνιστές φωσφοδιεστεράσης και με τα ανάλογα προστακυκλίνης. 

Η εγκατεστημένη πνευμονική ίνωση και η προσβολή του δέρματος αποτελούν σημαντικό πρόβλημα στη θεραπεία.

Τα τελευταία δεδομένα από τη μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων στην αρχική φάση της νόσου σε ασθενείς με σοβαρό συστηματικό σκληρόδερμα είναι ενθαρρυντικά, παρά τους κινδύνους που ενέχει η συγκεκριμένη θεραπεία.

Γενικές οδηγίες-συμβουλές

Άτομα τα οποία παρουσιάζουν τα πιο κάτω συμπτώματα πρέπει να συμβουλευτούν ένα Ρευματολόγο:

· Αλλαγές στο χρώμα των χεριών στο κρύο (Φαινόμενο Raynaud)

· Σκλήρυνση του δέρματος  ή/και οίδημα στο δέρμα

· Πληγές στα δάκτυλα

· Εύκολη κόπωση με δύσπνοια-Πνευμονική Ίνωση ή Πνευμονική Υπέρταση

Αν είστε ασθενής με συστηματικό σκληρόδερμα πρέπει:

· Να μετράτε τακτικά την αρτηριακή πίεση

· Να προστατεύεστε από το κρύο (χρησιμοποιείται γάντια, σκούφο, ζεστές κάλτσες, ζεστό νερό για οικιακές δουλειές κτλ)

· Να προστατεύεστε από τραυματισμούς

· Αν έχετε πληγές/έλκη στα δάκτυλα, να τα διατηρείτε καθαρά και ζεστά και να επικοινωνήσετε με το γιατρό σας

· Αν έχουν αλλάξει οι αντοχές σας στις καθημερινές συνήθεις δραστηριότητες, να ενημερώσετε άμεσα το γιατρό σας

· Αν έχετε προσβολή οισοφάγου, να τρώτε μικρά και συχνά γεύματα, να μην τρώτε για τουλάχιστον 2 ώρες πριν ξαπλώσετε και να διατηρείτε το κεφάλι και την πλάτη ανασηκωμένα κατά τον ύπνο

· Να διακόψετε το κάπνισμα και να αποφύγετε το αλκοόλ

· Να πηγαίνετε στα ραντεβού σας με το Ρευματολόγο τακτικά και να ενημερώνετε το γιατρό σας για ό,τι σας απασχολεί σε σχέση με την υγεία σας

29η Ιουνίου Παγκόσμια Ημέρα για το Σκληρόδερμα

Η 29η Ιουνίου είναι η Παγκόσμια Ημέρα για το Σκληρόδερμα, μία σημαντική ευκαιρία τόσο για την Ενημέρωση, όσο και για την Ευαισθητοποίηση του κοινού σχετικά με το σπάνιο αυτό νόσημα και τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης των πρώιμων συμπτωμάτων του. Καθιερώθηκε από την Ευρωπαϊκή Ομοσπονδία Ενώσεων για το Σκληρόδερμα FESCA (Federation of European Scleroderma Associations), που στόχο έχει κάθε ασθενής με Σκληρόδερμα να έχει πρόσβαση στις πλέον σύγχρονες θεραπείες από ειδικούς που κατέχουν πλήρως την νόσο.

Βιβλιογραφία

1. Marc C Hochberg, Alan J Silman, Josef S Smolen, Michael E Weinblatt, Michael H Weisman. Rheumatology 4 th edition,  Mosby Elsevier, 2008

2. John Imboden, David B. Hellmann, John H. Stone. Current diagnosis and treatment, Rheumatology, second edition, Lange Medical Books/McGraw-Hill, USA, 2007

3. J. M. van Laar, D. Farge, A. Tyndall Autologous Stem cell Transplantation International Scleroderma (ASTIS) trial: hope on the horizon for patients with severe systemic sclerosis. Ann Rheum Dis 2005; 64: 1515

Σελίδες στο διαδίκτυο με πληροφορίες για το σκληρόδερμα για ασθενείς:

1.  Scleroderma Foundation

2.  Scleroderma Care Foundation

3. Ελληνικό Ίδρυμα Ρευματολογικών Ερευνών, www.elire.gr

Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ