Καρδιαγγειακά νοσήματα: Είναι ο γενετικός έλεγχος το μέλλον στη διάγνωση και τη θεραπεία;

Τη δυνατότητα αυξημένης διαγνωστικής ακρίβειας και ορθότερης διαχείρισης της οικογένειας δίνει ο γονιδιακός έλεγχος μετά τη χαρτογράφηση του γονιδιακού υποστρώματος κληρονομούμενων καρδιαγγειακών νοσημάτων, όπως οι μυοκαρδιοπάθειες, τα αρρυθμιογόνα ηλεκτρικά σύνδρομα και οι αορτοπάθειες. Στην κλινική πράξη αυτό μεταφράζεται σε οφέλη τόσο για τον αρχικό εξεταζόμενο, ο οποίος εκφράζει φαινοτυπικά την νόσο, όσο και για τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας.
Τα χρησιμοποιούμενα σήμερα πάνελ γονιδίων, σε συνδυασμό με την «πιθανολογική φύση» της μεθόδου και σε αντίθεση με την τακτική στον κλασικό εργαστηριακό έλεγχο, αυξάνουν τον βαθμό δυσκολίας ορθής ερμηνείας και κλινικής συσχέτισης των αποτελεσμάτων. Μια «άστοχη» ερμηνεία του γονιδιακού αποτελέσματος συνοδεύεται από δυσμενείς επιπτώσεις για ολόκληρη την οικογένεια.
Το παραπάνω θέμα για τον γονιδιακό έλεγχο, ο οποίος παρέχει πληροφορίες και καλλιεργεί το πεδίο της στοχευμένης και εξατομικευμένης θεραπείας, θα αναπτύξει ο καρδιολόγος κ. Κωνσταντίνος Ριτσάτος, μέλος της Μονάδας Κληρονομικών και Σπανίων Καρδιαγγειακών Παθήσεων που πρόσφατα ιδρύθηκε στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, κατά τη διάρκεια του 5ου Πανελλήνιου Συνεδρίου της Ενώσεως Ελευθεροεπαγγελματιών Καρδιολόγων Ελλάδος (ΕΕΚΕ), που θα πραγματοποιηθεί στον Βόλο, στο Ξενοδοχείο Valis, από 30 Μαρτίου έως 1 Απριλίου 2018.
Παράλληλα, ο ειδικός καρδιολόγος κ. Ευστράτιος Θεοφιλογιαννάκος θα παρουσιάσει τις επιπτώσεις των νέων θεραπευτικών εξελίξεων στην καρδιακή ανεπάρκεια στα οικονομικά της υγείας, όπου αναμένεται να τονίσει την αναγκαιότητα της μείωσης της νοσηρότητας της καρδιακής ανεπάρκειας, δηλαδή της πρόληψης των επανανοσηλειών, προκειμένου να μειωθούν οι δαπάνες για την αντιμετώπιση του συνδρόμου, καθώς σε 10 χρόνια προβλέπεται ότι θα υπάρξει διπλασιασμός της δαπάνης των συστημάτων υγείας για το σύνδρομο. Σύμφωνα με υπολογισμούς, το σύνολο των φαρμακευτικών θεραπειών όπως και οι αμφικοιλιακοί βηματοδότες και οι απλοί απινιδωτές έχουν ελκυστικό λόγο κόστους/αποτελεσματικότητας, ενώ αντίθετα οι αμφικοιλιακοί απινιδωτές αυξάνουν αρκετά το κόστος, παραμένοντας όμως σε αποδεκτά επίπεδα. Αντίθετα, οι θεραπείες της προχωρημένης καρδιακής ανεπάρκειας είναι οικονομοτεχνικά μη συμφέρουσες για τα συστήματα υγείας.
Έμφαση θα δοθεί και στην πιο συχνή αρρυθμία, την κολπική μαρμαρυγή. Ο επεμβατικός καρδιολόγος κ. Νικόλαος Γ. Πατσουράκος, επιμελητής Α΄ στο Τζάνειο Γενικό Νοσοκομείο Πειραιά, θα αναλύσει τη θεραπευτική αξία των νέων φαρμακευτικών επιλογών στην αντιμετώπιση της πάθησης. Η καθιερωμένη αντιπηκτική θεραπεία για την πρόληψη των αγγειακών εγκεφαλικών επεισοδίων σε ασθενείς με κολπική μαρμαρυγή, τα τελευταία 50 χρόνια, είναι οι ανταγωνιστές της βιταμίνης Κ. Η βαρφαρίνη που είναι ο κύριος εκπρόσωπος τους είναι ένα παλιό, καθιερωμένο, αποτελεσματικό, ασφαλές και φθηνό φάρμακο, η χρήση της, όμως, προϋποθέτει αιματολογικό έλεγχο (INR) κάθε 20-30 ημέρες και προσοχή στις διατροφικές συνήθειες. Επίσης, οι πλούσιες σε βιταμίνη Κ τροφές ανταγωνίζονται την αντιπηκτική της δράση. Τα προβλήματα αυτά πρόκειται να λυθούν με τα νέα αντιπηκτικά (δαμπιγκατράνη, ριβαροξαμπάνη, απιξαμπάνη), η αξία των οποίων εκτιμήθηκε σε τρεις μεγάλες τυχαιοποιημένες κλινικές μελέτες (RE-LY, ROCKET-AF, ARISTOTLE) όπου συγκρίθηκαν με τη βαρφαρίνη. Σύμφωνα με τον κ. Ν. Πατσουράκο, τα νεότερα φάρμακα αποτελούν μια μεγάλη πρόοδο στην αντιπηκτική αγωγή.
Για την ανυπέρβλητη αξία της δυναμικής υπερηχοκαρδιογραφίας (stress echo) στην έγκαιρη και ασφαλέστερη διάγνωση της στεφανιαίας νόσου θα μιλήσει ο ειδικός καρδιολόγος κ. Ιωάννης Β. Τσοποτός Αντισμήναρχος 251 Γενικού Νοσοκομείου Αεροπορίας. Η συγκεκριμένη εξέταση έχει υψηλή διαγνωστική ακρίβεια, εφάμιλλη τουλάχιστον, αν και σύμφωνα με αρκετές μελέτες καλύτερη σε σχέση με την "ανταγωνιστική” της εξέταση, το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης του μυοκαρδίου. Έχει επίσης μικρό ποσοστό τόσο ψευδώς αρνητικών και ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Σε αντίθεση με το σπινθηρογράφημα αιμάτωσης του μυοκαρδίου που απαιτεί ιδιαίτερο και ακριβό εξοπλισμό και ειδικά εκπαιδευμένο προσωπικό η δυναμική υπερηχοκαρδιογραφία γίνεται στο ήδη υπάρχoν υπερηχογραφικό εργαστήριο, με τον ήδη υπάρχοντα εξοπλισμό και προσωπικό του υπερηχοκαρδιογραφικού εργαστηρίου, με συνέπεια χαμηλότερο κόστος. Ενώ σημαντικό είναι επίσης ότι ο εξεταζόμενος δεν λαμβάνει καθόλου ακτινοβολία, άρα δεν χρειάζεται να πάρει ιδιαίτερες προφυλάξεις, ενώ ακόμα και το περιβάλλον δεν επιβαρύνεται με την παραγωγή και διακίνηση ισοτόπων.
Στο προσεχές συνέδριο της Ένωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Καρδιολόγων Ελλάδος ο καρδιολόγος κ. Σταύρος Αλεξάκης του Ιδιωτικού Πολυϊατρείου Ηλιούπολης, θα αναφερθεί στην πρόληψη του συνδρόμου αιφνίδιου θανάτου, ενώ αναμένεται να κατατεθεί πρόταση για κοινή φόρμα βεβαίωσης για τη συμμετοχή σε αθλητικές δραστηριότητες και για προεγχειρητικό έλεγχο. Δεδομένου ότι τα τελευταία χρόνια έχει αυξηθεί ο αριθμός όσων αθλούνται για λόγους αναψυχής, ευεξίας και βελτίωσης της σωματικής τους υγείας, ενώ παράλληλα πολλοί ασχολούνται με ανταγωνιστικά αθλήματα σε επίπεδο πρωταθλητισμού, ο προαθλητικός καρδιολογικός έλεγχος είναι απαραίτητος προκειμένου να αποφευχθούν τραγικά περιστατικά, όπως ο αιφνίδιος θάνατος νέων αθλητών. Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου θα συζητηθούν τα ερωτήματα που προκύπτουν, όπως εάν μπορεί ο αθλητής να συνεχίσει να ασκείται, εάν είναι σίγουρο ότι δεν κινδυνεύει από καρδιακό θάνατο κι εάν η γνωμάτευση περί υγιούς καρδιάς του αθλούμενου είναι σταθερή.
Ιδιαίτερη αναφορά θα γίνει από τον κ. Στ. Αλεξάκη και στην αναγκαιότητα προεγχειρητικής καρδιολογικής εκτίμησης του ασθενή. Η προσεκτική λήψη του ιστορικού, η κλινική εξέταση, η διενέργεια καρδιογραφήματος και κατά περίπτωση υπερηχογραφήματος, τεστ κόπωσης, σπινθηρογραφήματος μυοκαρδίου, εκτίμηση πιθανών αρρυθμιών ή ακόμα πιο εξειδικευμένων εξετάσεων είναι υποχρεωτική αφού η έκβαση του χειρουργείου εξαρτάται από την καρδιακή λειτουργία και από τη βαρύτητα της χειρουργικής επέμβασης.
Με ιδιαίτερο ενδιαφέρον αναμένονται και τα στρογγυλά τραπέζια για τις δαπάνες υγείας και τα πρωτόκολλα, για την καρδιαγγειακή προστασία και την πρόληψη, για τα όρια των καρδιαγγειακών ειδικοτήτων, για τη διαγνωστική προσέγγιση των ασθενών με συμπτωματολογία ύποπτη για στεφανιαία νόσο, και για την αντιμετώπιση της κολπικής μαρμαρυγής, όπως επίσης και η ενημέρωση για τις εξελίξεις επί επαγγελματικών οικονομικών ζητημάτων της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας υγείας – ΕΟΠΥΥ.
Στο συνέδριο θα πραγματοποιηθούν και τρεις δορυφορικές διαλέξεις. Η πρώτη αφορά τις προτεραιότητες στη θεραπευτική προσέγγιση των ασθενών με υπέρταση, όπου θα παρουσιαστούν ενδιαφέροντα περιστατικά. Η δεύτερη σχετίζεται με τη βελτίωση της πρόγνωσης και της ποιότητας ζωής των ασθενών με καρδιακή ανεπάρκεια με μειωμένο κλάσμα εξώθησης, κατά την οποία θα μεταφερθεί η εμπειρία από τη χρήση των ΑRNIs, ενώ στην τρίτη θα παρουσιαστεί το φαρμακολογικό προφίλ και κλινικά οφέλη της τορασεμίδης.
«Στις δύσκολες σημερινές συνθήκες που βιώνουν οι Έλληνες γιατροί η Ένωση Ελευθεροεπαγγελματιών Καρδιολόγων Ελλάδος με τις προτάσεις της που θα βγουν από το συνέδριο θα προσπαθήσει να βοηθήσει τον Έλληνα ιατρό και τον Έλληνα πολίτη στην προαγωγή της δημόσιας υγείας», δήλωσε εν όψει του συνεδρίου ο Πρόεδρος της Ένωσης Ελευθεροεπαγγελματιών Καρδιολόγων Ελλάδος και της Οργανωτικής Επιτροπής του συνεδρίου, καρδιολόγος-αρχίατρος ε.α. κ. Φώτιος Ν. Πατσουράκος.