Νέα βήματα για τα Σπάνια Νοσήματα: ORPHANET, Εθνικά Μητρώα και Εθνικό Σχέδιο Δράσης

medlabnews.gr iatrikanea

Με την επικαιροποίηση του καταλόγου ORPHANET για το 2026, την ενεργοποίηση των πρώτων Εθνικών Μητρώων Ασθενών και την προώθηση του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, τιμάται φέτος στην Ελλάδα η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, στις 28 Φεβρουαρίου.

Οι σπάνιες παθήσεις, αν και η καθεμία αφορά έως 5 άτομα ανά 10.000 πληθυσμού, συνολικά επηρεάζουν περίπου το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού, δηλαδή περισσότερους από 300 εκατομμύρια ανθρώπους. Διεθνώς έχουν καταγραφεί περισσότερες από 7.000 διαφορετικές σπάνιες παθήσεις. Το 75% έχει γενετική αιτιολογία, χωρίς ωστόσο όλες να είναι γενετικής προέλευσης, καθώς περιλαμβάνονται σπάνιες μορφές καρκίνου, αυτοάνοσα και μολυσματικά νοσήματα. Για πολλές από αυτές, η αιτία παραμένει άγνωστη ενώ για μεγάλο αριθμό ασθενών, η διάγνωση μπορεί να καθυστερήσει από πέντε έως και δεκαπέντε έτη.

Στη χώρα μας, ο κατάλογος ORPHANET με τους κωδικούς ORPHACODE και ICD-10 βρίσκεται σε διαδικασία αναθεώρησης, ενώ έχει ήδη ψηφιοποιηθεί μέσω ΗΔΙΚΑ για χρήση στην άυλη συνταγογράφηση και στο ιστορικό ασθενούς μέσω ΕΟΠΥΥ, θέτοντας τις βάσεις για συστηματική καταγραφή. Παράλληλα, έχουν εκδοθεί οι πρώτες Υπουργικές Αποφάσεις για Εθνικά Μητρώα που αφορούν σπάνια αιματολογικά νεοπλάσματα, παθήσεις οφθαλμού και όρασης και σπάνια νοσήματα ήπατος, ενώ προχωρά η ανανέωση των 43 αναγνωρισμένων Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης.

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που συντονίζεται διεθνώς από τη EURORDIS από το 2008, υπενθυμίζει ότι υπενθυμίζει ότι «οι σπάνιες παθήσεις είναι σπάνιες, αλλά οι ασθενείς δεν είναι», αναδεικνύοντας την ανάγκη για έγκαιρη διάγνωση, εξειδικευμένη φροντίδα και ισότιμη πρόσβαση στη θεραπεία.

Η ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ συμμετέχει ενεργά στον εορτασμό της ημέρας με τη δράση «ΩΡΙΩΝ» για το 2026, με θέμα «Σπάνια ζωή και έκφραση – Μοναδικά ιστορικά, αρχιτεκτονικά και φυσικά μνημεία της Ελλάδας σε μικρογραφία», σε συνεργασία με το Μουσείο «Η Ελλάδα σε Μικρογραφία», προβάλλοντας συμβολικά τη μοναδικότητα των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια πάθηση.