1.000.000 ασθενείς με σπάνια νοσήματα: «Κλειδί» της έγκαιρης και έγκυρης διάγνωσης ο θεράπων ιατρός

Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων – Παρασκευή 28 Φεβρουαρίου 2014

• Μετ’ εμποδίων η πρόσβαση 1.000.000 πολιτών με «σπάνιες παθήσεις» στις θεραπείες τους.
• Καθυστερούν να ενταχθούν στη «θετική λίστα» τα «ορφανά φάρμακα».
• Αρκετοί ασθενείς αναγκάζονται να πληρώνουν τη θεραπεία τους παρότι ανήκουν στην κατηγορία των χρονίως πασχόντων, ενώ πολλοί ταλαιπωρούνται λόγω της μείωσης των προϋπολογισμών των νοσοκομείων και του “πλαφόν” της συνταγογράφησης.
• «Αξία ανεκτίμητη» για τον σπάνιο ασθενή η σωστή και έγκαιρη διάγνωση, ιδίως όταν υπάρχει θεραπεία που έχει αναπτυχθεί και κυκλοφορεί!

Σπάνια στον πληθυσμό αλλά συχνά στην καθημέρα κλινική πράξη, τα εκατοντάδες κληρονομικά ή αυτοάνοσα νευρολογικά, ρευματικά, μεταβολικά, πολυσυστηματικά νοσήματα απασχολούν επιστημονικά χιλιάδες γιατρούς της χώρας μας σε όλα τα επίπεδα Περίθαλψης. Πολλές φορές κοινά, απλά συμπτώματα μπορεί να αποτελούν τον προάγγελο ενός σπάνιου νοσήματος, γι αυτό κρίνεται ζωτικής σημασίας η σωστή ιατρική εξέταση και η διαφορική διάγνωση στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας ώστε να μη χαθεί πολύτιμος χρόνος στην παραπομπή του περιστατικού προς τον εξειδικευμένο κλινικοεργαστηριακό έλεγχο και την τριτοβάθμια διαγνωστική και θεραπευτική προσέγγιση.

Όμως σήμερα, αβέβαιη ή μετ’ εμποδίων καθίσταται η πρόσβαση στη θεραπεία για τους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις. Διότι, παρόλο που μπορεί να είναι διεγνωσμένοι με σπάνια πάθηση, δεν είναι σίγουρο πως υπάρχει η θεραπεία που θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής τους. Περαιτέρω, μεγάλη ταλαιπωρία βιώνουν οι ασθενείς, για των οποίων την πάθηση υπάρχει θεραπεία, καθώς οι υπάρχουσες δομές στο σύστημα υγείας, καθιστούν την πρόσβασή τους σε αυτή ολοένα και πιο δυσχερή .

Τα παραπάνω επεσήμαναν στη σημερινή συνέντευξη Τύπου της ΕΕΣΠΟΦ, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων (28 Φεβρουαρίου), ο Πρόεδρος της Επιστημονικής Εταιρείας Σπάνιων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ), Καθ. κ. Δημοσθένης Μπούρος, ο Πρόεδρος του Ιατρικού Συλλόγου της Αθήνας (ΙΣΑ) κ. Γιώργος Πατούλης, ο Γενικός Γραμματέας της ΕΕΣΠΟΦ κ. Αντώνης Αυγερινός, ο Επικεφαλής Επιτροπής Ορφανών Φαρμάκων του ΣΦΕΕ και Διευθύνων Σύμβουλος της Shire Hellas Δρ. Χρήστος Δάκας και η Πρόεδρος του Συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κα Αγγελική Πρεφτίτση.

Σύμφωνα με τον κ. Μπούρο: «με τον όρο σπάνιες παθήσεις αναφερόμαστε σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Το γεγονός, ωστόσο, ότι οι σπάνιες παθήσεις είναι 6.000 έως 8.000, ανεβάζει σημαντικά τον συνολικό αριθμό των πασχόντων. Εκτιμάται ότι σήμερα στην Ελλάδα οι «σπάνιοι ασθενείς» ανέρχονται σε ένα εκατομμύριο. 

Οι «σπάνιες παθήσεις» αφορούν νόσους που αποδίδονται σε γονιδιακές μεταλλάξεις με σημαντική πιθανότητα κληρονομικής μετάδοσής τους, οι οποίες οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα, μείωση του προσδόκιμου επιβίωσης και ανάγκη για συνεχή θεραπεία. Λόγω της σπανιότητάς τους, πολλά από τα νοσήματα αυτά δεν είναι γνωστά στον ιατρικό κόσμο. Ένας γιατρός μπορεί να τα έχει διδαχθεί στην Ιατρική Σχολή, αλλά να μην τα έχει συναντήσει στην καθημερινή πράξη. Έτσι, σε ορισμένες περιπτώσεις η διάγνωση μίας σπάνιας πάθησης, μπορεί να γίνει έπειτα από 10 ή 15 χρόνια», ανέφερε χαρακτηριστικά. 

Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, έδειξε ότι για το 25% των ασθενών χρειάστηκαν από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να διαγνωστεί η ασθένεια. Στο 40% των ασθενών έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση της νόσου και υποβλήθηκαν σε λανθασμένη αγωγή, όπως χειρουργική επέμβαση ή ακόμη και ψυχιατρική θεραπεία. Αξιοσημείωτο είναι επίσης, πως ενώ οι σπάνιες παθήσεις είναι 6.000 – 8.000, υπάρχουν μόνο μερικές δεκάδες θεραπείες που έχουν αναπτυχθεί.

Εντυπωσιακή είναι και η επισήμανση των ειδικών σχετικά με το ψυχικό και συναισθηματικό κόστος που έχει για τους σπάνιους ασθενείς η διαδικασία μέχρι τη διάγνωση. Σύμφωνα με αναφορές, οι ίδιοι οι ασθενείς διαχειρίζονται ηπιότερα το γεγονός ότι δεν υπάρχει θεραπεία για την διεγνωσμένη πάθησή τους, σε σχέση με την συναισθηματική αναστάτωση που βιώνουν όλο το χρονικό διάστημα και μέχρι να διαγνωστεί η ασθένειά τους – κατάσταση στην οποία έρχονται αντιμέτωποι με την απουσία λογικής εξήγησης και ανακούφισης.

Ο κος Πατούλης σημείωσε ότι: «Ο Ιατρικός Σύλλογος Αθηνών ξεκίνησε, εδώ και ένα χρόνο, μια αγαστή συνεργασία με την ΕΕΣΠΟΦ, ώστε να ευαισθητοποιήσει και να κινητοποιήσει τους γιατρούς μέλη του προς την ανίχνευση των ασθενών με σπάνιο νόσημα και την έγκαιρη έναρξη της θεραπείας τους. Ξεκινούμε σειρά ενημερωτικών διαδικτυακών διαλέξεων και ηλεκτρονικών φροντιστηρίων, που θα θέσουν διαφοροδιαγνωστικά προβλήματα, ώστε οι γιατροί μας που αγωνίζονται στην Πρωτοβάθμια Φροντίδα Υγείας να μπορούν να αναγνωρίζουν και να παραπέμπουν γρήγορα και σωστά τα περιστατικά προς τις αντίστοιχες τριτοβάθμιες μονάδες διάγνωσης και θεραπείας. Προς αυτή την κατεύθυνση, πιστεύουμε ότι η πολιτεία πρέπει να έχει κεντρικούς ελεγκτικούς μηχανισμούς πιστοποίησης των Κλινικών και των Εργαστηριών που αναλαμβάνουν τη διάγνωση και τη θεραπεία των σπανίων παθήσεων, ενώ παράλληλα, πρέπει να γίνει αναπροσδιορισμός των οριζόντιων περικοπών που υποχρεώνουν τους ασθενείς με σπανια να πληρώνουν πολλά από την τσέπη τους στη δωρεαν υγεία, καθώς και να βρεθεί λύση για τους εκατοντάδες ανασφάλιστους ασθενείς με σπάνια νοσήματα που είναι αποκλεισμένοι και από τη διάγνωση και από τη θεραπεία.» 

Ο κος Αυγερινός, αναφέρθηκε στα Κέντρα Αναφοράς για τις σπάνιες παθήσεις στη χώρα μας. «Υπάρχει η ανάγκη να προχωρήσουμε στο επόμενο βήμα. Η διαμόρφωση ενός Νομικού Πλαισίου που δεν θα αποτελεί τροχοπέδη στην δημιουργία περισσοτέρων Κέντρων Αναφοράς, θα δώσει τη δυνατότητα στους ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να μπορούν να διαγνωστούν ευκολότερα και πιο έγκαιρα, με παράλληλα οφέλη για το σύστημα υγείας. Είναι χαρακτηριστικό, πως στην Ελλάδα, ενώ εκτιμάται πως οι «σπάνιοι ασθενείς» είναι περίπου ένα εκατομμύριο, μόνο μερικές εκατοντάδες από αυτούς έχουν διαγνωστεί.» 

Για την ανάγκη εκπόνησης και υλοποίησης ενός εθνικού σχεδίου δράσης για τα σπάνια νοσήματα έκανε λόγο ο Δρ. Χ. Δάκας. «Μία εθνική στρατηγική ολοκληρωμένης προσέγγισης σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις, προωθεί την σταθερή, βιώσιμη και ολιστική διαχείριση των ασθενειών αυτών με σημαντικότατα οφέλη για όλους - την υγεία και την ποιότητα ζωής των σπάνιων ασθενών, την εξοικονόμηση σημαντικών πόρων από το σύστημα υγειονομικής περίθαλψης, την δημιουργία ενός σταθερού και προβλέψιμου περιβάλλοντος για τις εταιρείες, για την παροχή αυτών των υψηλού κόστους αλλά και αξίας για τους ασθενείς, θεραπειών».

Η κ. Πρεφτίτση αναφέρθηκε στα προβλήματα πρόσβασης που αντιμετωπίζουν καθημερινά οι πάσχοντες από «σπάνιες νόσους», καθώς, σε αρκετές περιπτώσεις, οι ασθενείς καλούνται να πληρώσουν παρότι είναι χρονίως πάσχοντες, ενώ σε άλλες, ταλαιπωρούνται καθώς οι γιατροί του ΕΟΠΥΥ επικαλούνται το “πλαφόν” της συνταγογράφησης. «Ένα ακόμη σημαντικό πρόβλημα είναι η καθυστέρηση πρόσβασης των ελλήνων ασθενών στις καινοτόμες θεραπείες, λόγω της μεγάλης καθυστέρησης που υπάρχει στην έκδοση της θετικής λίστας. Ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων έχει εγκρίνει ήδη από το 2010 μία σειρά από "ορφανά" φάρμακα τα οποία, δεν έχουν, όμως, διατεθεί ακόμη στη χώρα μας, με αποτέλεσμα, χιλιάδες ασθενείς με σπάνιες παθήσεις να βρίσκονται σε κίνδυνο για τη ζωή τους».

-//-

Για την ΕΕΣΠΟΦ

Η Επιστημονική Εταιρεία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων, στοχεύει στην προσπάθεια ευαισθητοποίησης της κοινής γνώμης, ιδιωτικών και δημόσιων φορέων και όλων όσων έχουν σχέση με το χώρο της υγείας. 

Η ΕΕΣΠΟΦ περιλαμβάνει ιατρούς όλων των ειδικοτήτων και επιστήμονες με βαθειά γνώση, εμπειρία και ερευνητικό έργο στις Σπάνιες Παθήσεις και τα Ορφανά Φάρμακα. Πρωταρχικός στόχος μας είναι η ενημέρωση και εκπαίδευση των ελλήνων ιατρών με σκοπό την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των Σπανίων Παθήσεων, κυρίως των συχνότερα εμφανιζόμενων στη χώρα μας, καθώς και τη σωστή καθοδήγηση και φαρμακευτική αγωγή –εφόσον υπάρχει- των ασθενών που πάσχουν από κάποιο σπάνιο νόσημα. 

Για την υλοποίηση των στόχων της η ΕΕΣΠΟΦ συνεργάζεται με όλους τους δημόσιους και ιδιωτικούς φορείς υγείας στην Ελλάδα και στο εξωτερικό, με τους ιατρικούς συλλόγους του Ελλαδικού χώρου, καθώς και με σχετικούς συλλόγους και οργανώσεις ασθενών.

ΠΛΗΡΟΦΟΡΙΑΚΟ ΥΛΙΚΟ

Ορφανά φάρμακα: φάρμακα υψηλής αξίας, κόστος και αποζημίωση

Οι σπάνιες παθήσεις αντιμετωπίζονται κυρίως με τα «ορφανά» φάρμακα.

Τα διαθέσιμα σήμερα ορφανά φάρμακα, αντιμετωπίζουν ένα πολύ μικρό ποσοστό των σπάνιων ασθενειών, καθώς, ενώ οι σπάνιες παθήσεις αριθμούνται σε 6.000 – 8.000, οι διαθέσιμες γι’ αυτές θεραπείες είναι μόνο μερικές δεκάδες.

Από οικονομικοτεχνική άποψη, η επιδημιολογία των σπανίων παθήσεων, καθιστά την ανάπτυξη ορφανών φαρμάκων σε σύγκριση με μία πιο «τυπική» διαδικασία παραγωγής φαρμάκων, μία πολύ ακριβή διαδικασία. Το γεγονός πως οι θεραπείες αυτές στοχεύουν στην αντιμετώπιση της ίδιας της ασθένειας και όχι των συμπτωμάτων της, προσδιορίζει και τα υψηλότατα standardsR&Dπου απαιτούνται για την ανάπτυξή τους.

Περαιτέρω, το κόστος ανάπτυξης αυτών των υψηλής αξίας φαρμάκων, είναι αντιστρόφως ανάλογο ως προς το μέγεθος της αγοράς στην οποία απευθύνονται – γεγονός, που δεν συνεπάγεται την απόσβεση του κεφαλαίου που επενδύεται για αυτή τους την ανάπτυξη.

Το 50% των δαπανών για τα σπάνια νοσήματα αφορούν στην αξία της απολεσθείσας παραγωγικότητας. Η απουσία διαθέσιμης θεραπείας επιφέρει σημαντική επιβάρυνση της κλινικής εικόνας, ανυπολόγιστες συνέπειες για τον ασθενή, αλλά και σημαντικές δαπάνες για το σύστημα Υγείας.

Για να υπάρχουν κίνητρα για ανάπτυξη των σκευασμάτων αυτών, οι αξιολογήσεις γίνονται με βάση τον λόγο του κόστους ανά κερδισμένο έτος ζωής. Κατά κύριο λόγο, λαμβάνονται υπόψη μία σειρά άλλων παραγόντων, όπως η απουσία εναλλακτικών θεραπειών ή το σημαντικό κόστος που θα έπρεπε να επωμιστεί ο ασθενής σε περίπτωση μη αποζημίωσης.

Για να ενθαρρυνθεί η παραγωγή και διάθεσή τους, τα κράτη παρέχουν κίνητρα. Στις ΗΠΑ, έχουν εγκριθεί περίπου 243 φάρμακα από το 1983, αλλά στην Ευρωπαϊκή Ένωση καθυστέρησε να δημιουργηθεί ένα ανάλογο περιβάλλον για την παραγωγή των σκευασμάτων.

Η αρμόδια Επιτροπή του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων δημιουργήθηκε το 2000 και έκτοτε έχει δεχθεί 1.235 αιτήσεις. Από αυτές, έχει αποφανθεί θετικά για τις 850 και έχει εγκρίνει μόλις 63 ορφανά φάρμακα.

Το μέσο ετήσιο κόστος θεραπείας ανά πάσχοντα από σπάνια νόσο, ανέρχεται στην Ευρώπη στα 32.500 ευρώ. Λόγω της μικρής συχνότητας των νοσημάτων, ωστόσο, η φαρμακευτική δαπάνη για τις σπάνιες νόσους δεν ξεπερνά το 4% της συνολικής φαρμακευτικής δαπάνης.

Η Ελλάδα δε διαθέτει εθνικό πλαίσιο κινήτρων για την κυκλοφορία και διάθεση ακριβών φαρμάκων όπως ορίζεται από τους οικείους ευρωπαϊκούς κανονισμούς. Το υφιστάμενο σχετικό καθεστώς δεν διαφοροποιείται από εκείνο των υπόλοιπων φαρμακευτικών προϊόντων, κάτι το οποίο δημιουργεί εμπόδια πρόσβασης των ασθενών στις συγκεκριμένες θεραπείες.