Νόσος του Fabry: Στην Ελλάδα το πρώτο φάρμακο ιατρικής ακρίβειας, από την GENESIS Pharma

Η GENESIS Pharma ανακοινώνει εμπορική συνεργασία με την Amicus Therapeutics® για τη διάθεση της μιγαλαστάτης στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Ρουμανία και τη Βουλγαρία.
Η μιγαλαστάτη είναι η πρώτη από του στόματος χορηγούμενη θεραπεία και το πρώτο φάρμακο ιατρικής ακριβείας για τη νόσο του Fabry.

Σχετικά με τη Νόσο του Fabry: Η νόσος του Fabry είναι μία κληρονομική διαταραχή αποθήκευσης γλυκοσφιγγολιπιδίων στα λυσοσώματα⁵. Προκαλείται από την ανεπάρκεια ενός ενζύμου που ονομάζεται α-γαλακτοσιδάση Α, η οποία είναι το αποτέλεσμα μεταλλάξεων στο γονίδιο GLA. Η κύρια βιολογική λειτουργία της α-γαλακτοσιδάσης Α είναι η αποδόμηση συγκεκριμένων λιπιδίων στα λυσοσώματα, συμπεριλαμβανομένου του σφαιροτριαοζυλοκεραµιδίου (αναφέρεται εδώ ως GL-3 και είναι επίσης γνωστό ως Gb3)³. Τα λιπίδια που μπορούν να αποδομηθούν από τη δράση της α-γαλακτοσιδάσης Α ονομάζονται «υποστρώματα» του ενζύμου. Η μείωση των επιπέδων ή η απουσία της α-γαλακτοσιδάσης Α οδηγεί στη συσσώρευση GL-3 στους προσβεβλημένους ιστούς, συμπεριλαμβανομένων του κεντρικού νευρικού συστήματος, της καρδιάς, των νεφρών και του δέρματος^5,6. Η προοδευτική συσσώρευση του GL-3 πιστεύεται ότι είναι αυτή που οδηγεί στη νοσηρότητα και τη θνησιμότητα της νόσου του Fabry, συμπεριλαμβανομένων του πόνου, της νεφρικής ανεπάρκειας, της καρδιακής νόσου και του αγγειακού εγκεφαλικού επεισοδίου. Τα συμπτώματα μπορούν να είναι έντονα, να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή και να πρωτοεμφανίζονται σε νεαρή ηλικία^5,7. Η νόσος του Fabry είναι πάντοτε εξελισσόμενη και οδηγεί σε βλάβη οργάνων, ανεξάρτητα από τον χρόνο της πρώτης εμφάνισης των συμπτωμάτων³.

Η φαρμακευτική εταιρεία GENESIS Pharma, που δραστηριοποιείται στην ευρύτερη περιοχή της Νοτιοανατολικής Ευρώπης, ανακοινώνει ότι η διεθνής φαρμακευτική εταιρεία βιοτεχνολογίας Amicus Therapeutics, που δραστηριοποιείται στο πεδίο των σπάνιων και ορφανών νοσημάτων, της παραχωρεί τα αποκλειστικά εμπορικά δικαιώματα της μιγαλαστάτης στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Ρουμανία και τη Βουλγαρία. Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έδωσε έγκριση για τη μιγαλαστάτη τον Μάιο του 2016. Βάσει της συμφωνίας, η GENESIS Pharma θα είναι υπεύθυνη για τις πωλήσεις, το marketing, τις ιατρικές και κανονιστικές υποθέσεις, καθώς και την τιμολόγηση και αποζημίωση της μιγαλαστάτης στις προαναφερθείσες αγορές.

Ο Διευθύνων Σύμβουλος της GENESIS Pharma, κος Κωνσταντίνος Ευριπίδης, δήλωσε σχετικά: «Η διεύρυνση του δικτύου των διεθνών συνεργατών μας με την προσθήκη μίας εταιρείας τόσο καινοτόμου και αφοσιωμένης στην αποστολή της όσο η Amicus Therapeutics, είναι χαρά και τιμή για εμάς. Η ενίσχυση των συνεργασιών μας αποτελεί ένα σταθερό στρατηγικό στόχο, καθώς μας επιτρέπει να διασφαλίζουμε την πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες, ιδιαίτερα σε δύσκολα θεραπευτικά πεδία όπου υπάρχουν θεραπευτικά κενά. Σε αυτό το πλαίσιο, τα σπάνια νοσήματα είναι μια από τις πρώτες μας προτεραιότητες, καθώς πρόκειται για ένα πεδίο στο οποίο η ιατρική καινοτομία μπορεί να προσφέρει ουσιαστικό όφελος στη ζωή των ασθενών. Με την κυκλοφορία της, η μιγαλαστάτη θα προστεθεί στο ευρύ χαρτοφυλάκιο θεραπειών που διαθέτουμε για σπάνια νοσήματα, το οποίο περιλαμβάνει σήμερα θεραπείες στους τομείς της αιματολογίας, της ογκολογίας και της νευρολογίας».

Η μιγαλαστάτη, μία από του στόματος χορηγούμενη, μοριακή συνοδός αναδίπλωσης, είναι η πρώτη από του στόματος θεραπεία, καθώς και το πρώτο φάρμακο ιατρικής ακριβείας για τη νόσο του Fabry. Στην Ευρώπη, η μιγαλαστάτη είναι εγκεκριμένη ως θεραπεία πρώτης γραμμής για τη μακροχρόνια θεραπευτική αντιμετώπιση ενηλίκων και εφήβων ηλικίας 16 ετών και άνω με επιβεβαιωμένη διάγνωση νόσου του Fabry (ανεπάρκεια της α-γαλακτοσιδάσης A), οι οποίοι έχουν μία μετάλλαξη επιδεκτική θεραπείας¹. Το εύρος της ένδειξης περιλαμβάνει 313 μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο του Fabry, οι οποίες εκτιμάται ότι αντιπροσωπεύουν το 35% έως 50% όλων των ασθενών με νόσο του Fabry². 

«Είμαστε πολύ χαρούμενοι που συνεργαζόμαστε με την GENESIS Pharma για τη διάθεση της μιγαλαστάτης στην Ελλάδα, την Κύπρο, τη Ρουμανία και τη Βουλγαρία» ανέφερε ο Bradley L Campbell, President & Chief Operating Officer της Amicus Therapeutics. «Μέσα από αυτή τη συνεργασία, μας δίνεται η δυνατότητα να υποστηρίξουμε τους ασθενείς που ζουν με τη νόσο του Fabry στις χώρες αυτές, συνδυάζοντας την πρωτοπoρία της Amicus στον τομέα των σπάνιων και ορφανών παθήσεων και την εκτεταμένη εμπειρία της GENESIS Pharma». 

Σχετικά με τη Μιγαλαστάτη και τις μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας: Η μιγαλαστάτη είναι η πρώτη στην κατηγορία της θεραπεία με μοριακούς συνοδούς αναδίπλωσης, η οποία έχει εγκριθεί στην ΕΕ ως μονοθεραπεία για τη νόσο του Fabry σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές θεραπείας³. Η μιγαλαστάτη δρα σταθεροποιώντας το δυσλειτουργικό ένζυμο του ίδιου του οργανισμού, ώστε να μπορεί να αποδομήσει τις εναποθέσεις γλυκοσφιγγολιπιδίων σε ασθενείς με μεταλλάξεις επιδεκτικές στη θεραπεία⁴.  Μία in vitro εξέταση (Εξέταση Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη) χρησιμοποιήθηκε για την ταξινόμηση πάνω από 800 γνωστών μεταλλάξεων του γονιδίου GLA ως «επιδεκτικές» ή «μη επιδεκτικές» στη θεραπεία με μιγαλαστάτη⁵. Η τρέχουσα επισήμανση περιλαμβάνει και τις 313 μεταλλάξεις του γονιδίου GLA που έχουν ταυτοποιηθεί και κριθεί ως επιδεκτικές σε θεραπεία με βάση την Εξέταση Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη, οι οποίες αντιπροσωπεύουν ποσοστό μεταξύ του 35% και του 50% του πληθυσμού που έχει επί του παρόντος διαγνωσθεί με νόσο του Fabry². Οι επιστήμονες υγείας στην ΕΕ μπορούν να έχουν πρόσβαση σε εξειδικευμένη ηλεκτρονική πλατφόρμα για να ταυτοποιήσουν γρήγορα και με ακρίβεια ποιες μεταλλάξεις έχουν κατηγοριοποιηθεί ως «επιδεκτικές» ή «μη επιδεκτικές» για θεραπεία με τη μιγαλαστάτη. Η Amicus αναμένει ότι θα υποβάλλει επικαιροποιήσεις των πληροφοριών του φαρμάκου, καθώς επιπρόσθετες μεταλλάξεις του γονιδίου GLA θα ταυτοποιούνται και θα ελέγχονται μέσω της Εξέτασης Ανταποκρισιμότητας στη Μιγαλαστάτη^1,5. Η μιγαλαστάτη επι του παρόντος δεν διατίθεται στην ελληνική αγορά.

Σχετικά με την Amicus Therapeutics: Η Amicus Therapeutics (Nasdaq: FOLD) είναι μία διεθνής εταιρεία φαρμακευτικής βιοτεχνολογίας, που εστιάζει στην ανακάλυψη, ανάπτυξη και διάθεση καινοτόμων θεραπειών υψηλής ποιότητας για ασθενείς που ζουν με σπάνια μεταβολικά νοσήματα. Με επίκεντρο τον ασθενή, η Amicus Therapeutics δεσμεύεται στην ανάπτυξη ενός εκτεταμένου χαρτοφυλακίου πρωτοπόρων θεραπειών τεχνολογίας αιχμής για σπάνια μεταβολικά νοσήματα. Για περισσότερες πληροφορίες, επισκεφθείτε το website www.amicusrx.com ή ακολουθείστε την εταιρεία στο Twitter και το LinkedIn.  

ΠΗΓΕΣ

1.                      Migalastat Prescribing Information. Amicus Therapeutics, Inc., http://www.ema.europa.eu/ema/index.jsp?curl=pages/medicines/human/medicines/004059/human_med_001981.jsp&mid=WC0b01ac058001d124 , Accessed Oct 10, 2018.

2.                      Amicus Therapeutics, Inc. Amicus Therapeutics launches Migalastat (migalastat) for Fabry disease in Japan. Available at: http://ir.amicusrx.com/news-releases/news-release-details/amicus-therapeutics-launches-galafoldr-migalastat-fabry-disease , Accessed Oct. 10, 2018.

3.                      National Fabry Disease Foundation. Fabry Disease Treatment. Available at: https://www.fabrydisease.org/index.php/about-fabry-disease/fabry-disease-treatment , Accessed Oct. 10, 2018.

4.                      Hou ZS, Ulloa-Aguirre A, Tao YX. Pharmacoperone drugs: Targeting misfolded proteins causing lysosomal storage-, ion channels-, and G protein-coupled receptors-associated conformational disorders. Expert Rev Clin Pharmacol 2018;11:611-624.

5.                      Germain DP, Hughes DA, Nicholls K, et al. Treatment of Fabry’s disease with the pharmacologic chaperone migalastat. N Engl J Med 2016;375:545-555.

6.                      Schiffmann R, Bichet DG, Jovanovic A, et al. Migalastat improves diarrhea in patients with Fabry disease: Clinical-biomarker correlations from the phase 3 FACETS trial. Orphanet J Rare Dis 2018;13:68.

7.                      Hughes DA, Nicholls K, Shankar SP, et al. Oral pharmacological chaperone migalastat compared with enzyme replacement therapy in Fabry disease: 18-month results from the randomised phase III ATTRACT study. J Med Genet 2017;54:288-296.