Γυναίκα με σπάνια γενετική μετάλλαξη δεν νιώθει σχεδόν καθόλου πόνο

medlabnews.gr iatrikanea

Μια ηλικιωμένη γυναίκα στη Σκωτία δεν αισθάνεται σχεδόν καθόλου πόνο, εξαιτίας μια σπάνιας μετάλλαξης σε ένα γονίδιο της, όπως ανακοίνωσαν επιστήμονες στη Βρετανία. Η γυναίκα, πρώην εκπαιδευτικός, νιώθει επίσης πολύ λίγο άγχος ή φόβο και επιπλέον φαίνεται να έχει αυξημένη ικανότητα επούλωσης των τραυμάτων της χάρη στην ίδια γενετική μετάλλαξη.

   Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Τζέιμς Κοξ του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημιακού Κολλεγίου του Λονδίνου (UCL), οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό περιοδικό αναισθησιολογίας "British Journal of Anaesthesia", ευελπιστούν ότι η ανακάλυψη θα βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων θεραπειών για διάφορες καταστάσεις (χρόνιοι ή μετεγχειρητικοί πόνοι, μετατραυματικό στρες, αποκατάσταση τραυμάτων κ.α.).

   Οι γιατροί μελέτησαν τη γυναίκα, όταν στα 65 της αυτή αναζήτησε θεραπεία για ένα πρόβλημα στο ισχίο της, το οποίο αποδείχθηκε ότι οφειλόταν σε σοβαρή εκφύλιση της άρθρωσης, μολονότι εκείνη δεν ανέφερε ότι ένιωθε κάποιο πόνο, όπως θα ήταν το αναμενόμενο. Την επόμενη χρονιά έκανε λόγω οστεοαρθρίτιδας χειρουργική επέμβαση και στα δύο χέρια της, η οποία είναι μια πολύ επώδυνη διαδικασία, αλλά εκείνη πάλι δεν ένιωσε τον παραμικρό πόνο μετά την επέμβαση. Τελικά αποκάλυψε ότι δεν ποτέ δεν είχε χρησιμοποιήσει κάποιο αναλγητικό π.χ. για οδοντιατρική επέμβαση, ενώ στα οκτώ της είχε σπάσει το χέρι της, αλλά για μέρες δεν είχε πει τίποτε σε κανένα, αφού δεν πονούσε ιδιαίτερα.

   Οι γενετικές αναλύσεις που ακολούθησαν, αποκάλυψαν δύο μεταλλάξεις που σχετίζονται με το γονίδιο FAAH, το οποίο εμπλέκεται στο αίσθημα του πόνου.

Διαβάστε επίσης

ΠΠοιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)