Νέα, πρωτοποριακή θεραπεία για την σπάνια, κληρονομική ασθένεια α-Μαννοσίδωση

medlabnews.gr iatrikanea

Όπως έγινε γνωστό από το Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης τέσσερεις εβδομάδες πριν, στις 22 Απριλίου χορηγήθηκε για πρώτη φορά στην Ελλάδα, καινοτόμος θεραπεία σε ανήλικο ασθενή που πάσχει από α-Μαννοσίδωση ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Η φαρμακευτική ουσία βελμανάση άλφα (velmanase alfa) η οποία δόθηκε για πρώτη φορά έχει αναπτυχθεί από την Chiesi, η οποία δίνει έμφαση στην ανάπτυξη θεραπειών για σπάνιες ασθένειες. Η βελμανάση άλφα αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α-Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018.

Η χορήγηση του νέου καινοτόμου φαρμάκου η οποία συνεχίζεται με επιτυχία κάθε εβδομάδα, πραγματοποιήθηκε στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική του Ιπποκράτειου Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις.

Η Alessandra Vignoli, επικεφαλής της Ευρωπαϊκής Διεύθυνσης της Εταιρείας για τις Σπάνιες Παθήσεις, ανέφερε: «Είμαστε χαρούμενοι που ένας ασθενής με α-μαννοσίδωση, στην Ελλάδα απέκτησε πρόσβαση στη θεραπεία του και μπορεί να σκέφτεται το μέλλον του με διαφορετικό τρόπο»

Αναφορικά με τις δυσκολίες πρόσβασης σε θεραπείες που αφορούν σπάνιες ασθένειες και την δέσμευση της εταιρείας, ο Giacomo Chiesi, επικεφαλής του τμήματος Σπάνιων Νόσων της Chiesi διεθνώς, δήλωσε χαρακτηριστικά: «Στη Chiesi, δεσμευόμαστε να αφήνουμε τη φωνή των ασθενών να διαμορφώνουν αυτό που είμαστε και συνεχίζουμε να μαθαίνουμε από τους ασθενείς κάθε μέρα. Περίπου οι μισοί από τους ασθενείς που ζουν με μια σπάνια ασθένεια δεν είναι σε θέση να βρουν μια ομάδα υποστήριξης και μόνο περίπου το 5% έχει πρόσβαση σε διαθέσιμη εγκεκριμένη θεραπεία. Αυτή είναι μια πραγματική κοινωνική ανικανοποίητη ανάγκη!»

Από την πλευρά του ο Σταύρος Θεοδωράκης σχολίασε: «Είναι σημαντικό για την Chiesi Hellas να επιβεβαιώνεται στην πράξη και στη χώρα μας η δέσμευσή της εταιρείας για έρευνα και καινοτομία στο χώρο των σπανίων παθήσεων. Θέλω να ευχαριστήσω και να συγχαρώ όλους όσοι συνέβαλαν στο να φθάσει να χορηγηθεί αυτή η -κρίσιμη για τη ζωή έστω και ενός ασθενούς- θεραπεία. Κυρίως την ομάδα του ιατρονοσηλευτικού προσωπικού της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης, με επικεφαλής τον Καθηγητή Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ, Δημήτριο Ζαφειρίου και  την Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, Ευθυμία Βαργιάμη, που είναι υπεύθυνοι για τη χορήγηση, ιατροί.

Εξίσου και τη διοίκηση του Ιπποκράτειου Θεσσαλονίκης, τον ΙΦΕΤ  και τις αρμόδιες υπηρεσίες, όπως και το Υπουργείο Υγείας».

Λίγα λόγια για την α-Μαννοσίδωση 

Η Μαννοσίδωση τύπου α είναι ένα σπάνιο κληρονομικό λυσοσωμιακό νόσημα με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί  στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12. Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση. Οι περιπτώσεις που έχουν αναφερθεί προέρχονται από ολόκληρο τον κόσμο και η πρώτη περίπτωση ασθενούς δημοσιεύθηκε το 1967 (Ockerman).

Λίγα λόγια για την βελμανάση άλφα (velmanase alfa)

Η βελμανάση άλφα προσφέρει αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-μαννοσίδωσης. Η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας. Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε 5 βασικές μελέτες  στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα, εφ’ όρου ζωής.