SCREEN4CARE: Πρωτοπορία στη διάγνωση σπανίων παθήσεων από το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου και την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος

medlabnews.gr iatrikanea

Το Νοσοκομείο Παπαγεωργίου ενώνει τις δυνάμεις του με την Ένωση Σπανίων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) σε μια πρωτοβουλία αιχμής που στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση σπανίων παθήσεων μέσω νεογνικού γενωμικού ελέγχου. Μέσα από τη συμμετοχή στο ευρωπαϊκό πρόγραμμα «SCREEN4CARE», η συνεργασία των επιστημόνων του Νοσοκομείου με τους Συλλόγους Ασθενών έχει κοινό στόχο τη συντόμευση του διαγνωστικού δρόμου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με σπάνιες παθήσεις και των οικογενειών τους.

Το πρόγραμμα, που φέρνει την Ελλάδα στο επίκεντρο της καινοτομίας και της έγκαιρης διάγνωσης, περιλαμβάνει την ανάλυση 245 γονιδίων που σχετίζονται με σπάνιες, πρώιμα εμφανιζόμενες γενετικές παθήσεις. Υλοποιείται από το Τμήμα Γενετικής Σπάνιων Νοσημάτων του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, σε συνεργασία με τη Β΄ Νεογνολογική Κλινική Α.Π.Θ. και την Α’ Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική Α.Π.Θ..

Ο νεογνικός γενωμικός έλεγχος δίνει τη δυνατότητα έγκαιρου εντοπισμού παθήσεων, από τις πρώτες ημέρες ζωής, επιτρέποντας άμεση ιατρική παρακολούθηση, στοχευμένες θεραπευτικές παρεμβάσεις, πρόληψη σοβαρών επιπλοκών, ουσιαστική βελτίωση της ποιότητας ζωής των παιδιών και των οικογενειών τους, καθώς και καλύτερο οικογενειακό προγραμματισμό.

Η ενημέρωση των γονέων και η λήψη της συγκατάθεσης πραγματοποιούνται από εξειδικευμένη διεπιστημονική ομάδα εμβρυομητρικής, νεογνολογίας και γενετικής, σύμφωνα με αυστηρά επιστημονικά, ηθικά και νομικά πρότυπα.

Η δράση «SCREEN4CARE»

Το φιλόδοξο ευρωπαϊκό εγχείρημα «SCREEN4CARE» στοχεύει στη δραστική επιτάχυνση της διάγνωσης των σπάνιων νοσημάτων μέσα από την αξιοποίηση των σύγχρονων εξελίξεων στη γονιδιωματική και τη χρήση καινοτόμων ψηφιακών εργαλείων.

Οι οικογένειες όχι μόνο λαμβάνουν διαγνωστικό έλεγχο, αλλά έχουν πρόσβαση σε ένα ολοκληρωμένο και ολιστικό μονοπάτι φροντίδας, που περιλαμβάνει γενετική συμβουλευτική, υποστήριξη, πλήρη διαφάνεια στα αποτελέσματα και αυστηρούς μηχανισμούς προστασίας των προσωπικών δεδομένων, σύμφωνα με τα υψηλότερα ευρωπαϊκά πρότυπα.

Το πρόγραμμα συμβάλλει επίσης στην ενίσχυση της ερευνητικής γνώσης για τις σπάνιες παθήσεις, δημιουργώντας τα θεμέλια για μελλοντικές κλινικές και πολιτικές παρεμβάσεις στον τομέα του νεογνικού και γενετικού ελέγχου.

Η συμμετοχή του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου, το οποίο συνεχίζει να επενδύει στη γνώση και στην καινοτομία, αποτελεί ορόσημο για το ελληνικό Σύστημα Υγείας, αναδεικνύοντας τη μετάβαση προς ένα μοντέλο φροντίδας που επενδύει στην πρόληψη, στην πρώιμη διάγνωση και στην ενσωμάτωση σύγχρονων γενωμικών υπηρεσιών στην κλινική πράξη.

Παράλληλα, η Ε.Σ.Α.Ε. συνεχίζει να εργάζεται μεθοδικά για μια νέα εποχή στην οποία κάθε παιδί θα μπορεί να λαμβάνει έγκαιρη, στοχευμένη, αποτελεσματική και ολιστική φροντίδα από τις πρώτες ημέρες της ζωής του.

Με τη συνεργασία τους, οι δύο φορείς συμβάλλουν στη διαμόρφωση μιας σύγχρονης, δίκαιης και συμπεριληπτικής πολιτικής υγείας για τα νεογνά και τις οικογένειές τους.

Διαβάστε επίσης:

Σπάνια νοσήματα 10.000 σπάνιες παθήσεις. Ένας στους δέκα πάσχει από μία σπάνια ασθένεια (video)