Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει μέχρι και ένα εκατομμύριο ανθρώπους σε όλον τον κόσμο. Ποσοστό περίπου 85% των ατόμων με ΣΟΣ παρουσιάζουν επιληψία και οι ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με το ΣΟΣ μπορεί να καταβάλλουν ιδιαίτερα τους ασθενείς. Το everolimus είναι η μόνη εγκεκριμένη μη χειρουργική εναλλακτική που ενδείκνυται για την αντιμετώπιση των καλοηθών όγκων στον εγκέφαλο και στους νεφρούς σε ορισμένους ασθενείς με ΣΟΣ. H EXIST-3 είναι η πρώτη μελέτη Φάσης ΙΙΙ που αποδεικνύει το σημαντικό όφελος της επικουρικής αγωγής everolimus στην αντιμετώπιση ανθεκτικών κρίσεων μερικής έναρξης σε ασθενείς με ΣΟΣ. Αυτά τα δεδομένα ενδέχεται να χρησιμοποιηθούν για την υποστήριξη αιτημάτων έγκρισης από τις ρυθμιστικές αρχές σε άλλες χώρες.

Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ) μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό καλοήθων όγκων σε ζωτικά όργανα όπως ο εγκέφαλος, οι νεφροί, η καρδιά, οι πνεύμονες και το δέρμα, καθώς επίσης και επακόλουθες διαταραχές όπως επιληψία, αυτισμό, γνωσιακή βλάβη, προβλήματα συμπεριφοράς και ψυχιατρικές διαταραχές. Πολλοί άνθρωποι με ΣΟΣ εμφανίζουν ενδείξεις της νόσου από το πρώτο έτος της ζωής τους. Εντούτοις, δεδομένου ότι οι εκδηλώσεις ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αναπτυχθούν σε βάθος ετών, πολλά παιδιά δεν διαγιγνώσκονται παρά σε μεγαλύτερη ηλικία, συχνά με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, δερματικών βλαβών ή άλλων σημαντικών συμπτωμάτων, όπως αναπτυξιακή υστέρηση. Δεδομένου ότι το ΣΟΣ είναι μια χρόνια πάθηση, οι πιο πρόσφατες κατευθυντήριες γραμμές επαγγελματικής διάγνωσης που εκδόθηκαν το 2012 συνιστούν την παρακολούθηση των ατόμων από ιατρό με εμπειρία στη διαταραχή ώστε να διασφαλίζεται ότι η αύξηση του όγκου ή τα νέα συμπτώματα θα αναγνωρίζονται έγκαιρα.

Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). 

Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

• Το everolimus είναι η πρώτη επικουρική θεραπεία που έχει εγκριθεί στην ΕΕ ειδικά για την εστιακή επιληψία σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ)

• Η έγκριση καλύπτει το κενό που υπήρχε έως σήμερα, καθώς ποσοστό μέχρι και 60% των ασθενών με ΣΟΣ που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις εμφανίζουν σταδιακά απώλεια ανταπόκρισης στις διαθέσιμες αντιεπιληπτικές θεραπείες

• Η απόφαση αποτελεί την τρίτη κατά σειρά σχετιζόμενη με το ΣΟΣ ένδειξη του everolimus στην ΕΕ, όπου έχει επίσης εγκριθεί για την αντιμετώπιση του υποεπενδυματικού γιγαντοκυτταρικού αστροκυττώματος (SEGA) και των νεφρικών αγγειομυολιπωμάτων

«Με την πρόσφατη έγκριση του everolimus στην ΕΕ, ασθενείς με ΣΟΣ που πάσχουν από ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία –μία από τις πιο επιβαρυντικές εκδηλώσεις του ΣΟΣ– έχουν πλέον μια νέα θεραπευτική επιλογή, προκειμένου να αντιμετωπισθεί μια κρίσιμη ανάγκη που μέχρι πρότινος δεν είχε καλυφθεί», ανέφερε ο CEO της Novartis Oncology, Bruno Strigini. «Πρόκειται για μια ευχάριστη εξέλιξη και ένα σημαντικό ορόσημο στην συνεχιζόμενή δέσμευση μας για τη βελτίωση της περίθαλψης αυτών των ασθενών».

Η έγκριση του everolimus από την ΕΕ βασίστηκε σε δεδομένα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας από μια βασική Μελέτη Φάσης ΙΙΙ (EXIST-3), η οποία έδειξε ότι, όταν χρησιμοποιείται ως επικουρική θεραπεία, το everolimus μειώνει σημαντικά τη συχνότητα των κρίσεων της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συσχετίζεται με το ΣΟΣ, σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο. Αξιολογήθηκαν η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια έκθεσης σε δύο συγκεντρώσεις everolimus, 3-7 ng/mL (χαμηλή έκθεση) και 9-15 ng/mL (υψηλή έκθεση). Σε όλους τους ασθενείς της μελέτης, χορηγούνταν παράλληλα ένα ως τρία αντί-επιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ) κατά τη διάρκεια της βασικής φάσης των δεκαοκτώ εβδομάδων. Ο νεότερος ασθενής ο οποίος είχε εγγραφεί στη μελέτη ήταν δύο ετών. 

Οι συνηθέστερες ανεπιθύμητες ενέργειες (ΑΕ) όλων των βαθμών οποιουδήποτε αιτίου που αναφέρθηκαν κατά την κύρια φάση της μελέτης σε συχνότητες ≥ 15% στα σκέλη ΧΕ/ΥΕ everolimus περιλάμβαναν στοματίτιδα, διάρροια, ρινοφαρυγγίτιδα, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού και πυρεξία.