Η Νόσος της Νάξου και η εξίσωση που θα σώσει ζωές

Αλγόριθμοι, απινιδωτές και στατιστική. Αυτό είναι ένα κομμάτι από το σύγχρονο πρόσωπο της ιατρικής, που δεν περιορίζεται στα νυστέρια και τις μάσκες. Αντίθετα, εκμεταλλεύεται τις κατακτήσεις πολλών επιστημονικών κλάδων για να προσφέρει καινοτόμες θεραπείες αλλά και σωτήριες μεθόδους διάγνωσης.

Μια ακόμα απόδειξη των εξελίξεων προς αυτή την κατεύθυνση είναι και η χθεσινή δημοσίευση ερευνητικής ομάδας από το Πανεπιστήμιο Johns Hopkins για μια νέα μέθοδο πρόβλεψης της περιβόητης «Νόσου της Νάξου». Αλλά ας πάρουμε τα πράγματα από την αρχή. 

Η Νόσος της Νάξου είναι μία σπάνια μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας. Εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων, αρκετές φορές πριν καν κλείσουν τα 30. Πήρε το όνομά της από το νησί των Κυκλάδων καθώς εκεί εντοπίζονταν αρκετά κρούσματα, μέχρι που τη δεκαετία του 1980 η νόσος περιγράφηκε επιστημονικά για πρώτη φορά από τον καρδιολόγο Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου.

Από τη στιγμή που η νόσος περιγράφηκε η αντιμετώπισή της πραγματοποιείται με την χρήση φαρμακευτικής αγωγής ή ακόμα και την εμφύτευση καρδιομετατροπέα απινιδωτή (Implantable Cardioverter Defibrillator-ΙCD). Κάπου εδώ, όμως, αρχίζουν οι αμφιβολίες. Ποιος ασθενής χρειάζεται πραγματικά εμφύτευση απινιδωτή; Και πόσο σίγουρος μπορεί να είναι ένας γιατρός για μια τέτοια απόφαση με δεδομένο ότι κατά κανόνα οι ασθενείς είναι νέοι άνθρωποι; Την απάντηση δίνει η ιατρική όχι μέσω της βιολογίας, αλλά μέσω των μαθηματικών.

Συγκεκριμένα οι ερευνητές του Πανεπιστημίου Johns Hopkins ανέπτυξαν μια νέα εξίσωση, χρησιμοποιώντας αλγοριθμική προσέγγιση, η οποία δίνει την πιο ακριβή, έως σήμερα,  πρόβλεψη των ασθενών που θα επωφεληθούν πραγματικά από ένα εμφυτεύσιμο απινιδωτή, γενικά στις περιπτώσεις αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας και όχι μόνο στη Νόσο της Νάξου.

Αυτό που έκαναν οι ερευνητές του Johns Hopkins ήταν να εξετάσουν τους ιατρικούς φακέλους 528 ασθενών από τις ΗΠΑ και την Ευρώπη και να αναπτύξουν έναν αλγόριθμο που μπορεί να προβλέψει εάν κάποιος από τους 528 ασθενείς θα μπορούσε να υποστεί σοβαρή αρρυθμία, απειλητική για τη ζωή του.

Για να γίνει πιο κατανοητό, ένας αλγόριθμος δεν είναι κάποιος αριθμός. Ως αλγόριθμος ορίζεται μια λογική ακολουθία βημάτων που μας επιτρέπει να κάνουμε υπολογισμούς και εξάγουμε ασφαλή συμπεράσματα. Ένας απλός αλγόριθμος, για παράδειγμα, είναι η διαδικασία για να... ξεθολώσουμε τα τζάμια του αυτοκινήτου ένα παγωμένο πρωινό του χειμώνα. 

Βήμα πρώτο: Βάζουμε μπροστά τη μηχανή. 

Βήμα δεύτερο: Περιμένουμε να ζεσταθεί. 

Βήμα τρίτο: Ανοίγουμε το Air-Condition. 

Αποτέλεσμα: Τα τζάμια ξεθόλωσαν και μάλλον δεν θα χρειαστούμε τη συνδρομή της ασφαλιστικής μας στην επόμενη διασταύρωση...  

Φυσικά ο αλγόριθμος για τις καρδιακές αρρυθμίες είναι εξαιρετικά πιο πολύπλοκος. Δεν παύει να είναι, όμως, ένα μαθηματικό μοντέλο που περιγράφει ένα πολύπλοκο βιολογικό όργανο, όπως η ανθρώπινη καρδιά. Ένα μαθηματικό μοντέλο που στηρίχθηκε σε δεδομένα από μόλις 528 ανθρώπους. Τι θα μπορούσε να γίνει αν τα δεδομένα αφορούσαν, για παράδειγμα, 528.000 ανθρώπους;

Σύμφωνα με έρευνα της Ιατρικής Σχολής του Stanford με την πάροδο του χρόνου, τα δεδομένα και ειδικότερα τα μεγάλα δεδομένα θα αποτελέσουν τον πυρήνα των ιατρικών εξελίξεων, τροφοδοτώντας την έρευνα για νέες θεραπείες, την προληπτική ιατρική και την προσωποποιημένη φροντίδα των ασθενών. 

Του Γιάννη Παλιούρη

liberal.gr