Δεν με λένε μογγολάκι. Έχω όνομα, όπως όλα τα παιδιά.

medlabnews.gr iatrikanea

Η ανάρτηση που ακολουθεί, την οποία διαβάσαμε στη σελίδα «Ενσυναίσθηση», δεν χρειάζεται προλόγους και εισαγωγές. Οι λέξεις είναι τόσο δυνατές που αφοπλίζουν…

Αν θέλετε, αφιερώστε λίγα δευτερόλεπτα για να το διαβάσετε:

«Το όνομά μου δεν είναι μογκολάκι, έχω όνομα όπως όλοι οι άνθρωποι.

Η ιατρική μου κατάσταση λέγεται Σύνδρομο Down (Νταουν).

Η αιτία της πάθησής μου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες… η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κύτταρο του σώματός μου, να ξέρεις δεν φταίω εγώ.

Έχω μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα και σε γενικές γραμμές, η σωματική μου και γνωστική μου ανάπτυξη καθυστερεί, το σχήμα των ματιών μου είναι έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής…

Ο όρος “Μογγολισμός” με στεναχωρεί και είναι ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Αλλά παρ΄όλα αυτά αγαπώ και σχολιάζω και καταλαβαίνω και μαθαίνω και νιώθω, ελάτε να συζητήσουμε αλλά όσο δυνατόν πιο απλά, και δεν θέλω να είσαι λυπημένος για μένα…

Είμαι γλυκός σαν εσένα αν με αγαπάς λίγο θα σ ΄αγαπώ πολύ.

“Δίδαξε στα παιδιά σου να είναι ευγνώμονες… και να δέχονται τη διαφορετικότητα για να αλλάξει ο κόσμος” –

Σωτήρης Καλκατζάκος»

Σύνδρομο Down: Αιτία, συμπτώματα και πιθανότητες

Το σύνδρομο Down (Ντάουν) ή τρισωμία 21 προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο.

Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ανωμαλίας είναι σωματική και νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.

Αιτία

Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό και Ζερόμ Λεζέν. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων.

Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.

Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων. Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά.

Η παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος προκαλεί τα εξής συμπτώματα ή χαρακτηριστικά:

• Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.
• Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
• Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.
• Πεπλατυσμένη μύτη.
• Πλατιά χέρια.
• Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.

Πιθανότητες

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 800-1.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή την πάθηση η οποία επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.

Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη. Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι μια στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.

Πλην της εγκυμοσύνης σε μεγαλύτερη ηλικία, άλλος παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελεί η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς.

Συμπτώματα και επιπλοκές

Ένα βρέφος που γεννιέται με σύνδρομο Down μπορεί να έχει διάφορα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, όπως μικρό κεφάλι, μικρά αφτιά, επίπεδο πρόσωπο και μάτια με κλίση προς τα επάνω. Τα δάχτυλα του παιδιού είναι σχετικά κοντά και τα χέρια έχουν συχνά μία ρυτίδα στις παλάμες. Για πολλά χρόνια, λόγω του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, είχε καθιερωθεί ο όρος «Μογγολισμός», όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.

Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μετρίου μεγέθους, αλλά αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρά. Έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση που ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν συγγενείς καρδιοπάθειες (με κυριότερη το μεσοκοιλιακό έλλειμμα) και γαστρεντερικά προβλήματα.

Τα μωρά με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων όπως αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές της όρασης, υποθυρεοειδισμό και λευχαιμία.

Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ (από 35 ετών).

Είναι αυξημένες οι βλάβες του πεπτικού σωλήνα, η κοιλιοκάκη και η ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου. Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη. Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός.

Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εκτός από αυτούς που έχουν τον μωσαϊκισμό) ενώ οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό που επίσης θα έχει το σύνδρομο.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Οι καρδιακές ή άλλες σχετικές παθήσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση.

Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειές και εν τέλει ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα.

Προγεννητικός έλεγχος

Μπορεί η πιθανότητα για το σύνδρομο να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Μπορούν όμως να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται ως εξής:

Υπέρηχος. Γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
Εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με το σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για τη πάθηση μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down.

Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.

Πηγή: Ενσυναίσθηση   ,  mama365.gr

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι