Πέθανε η Beamdri σε ηλικία 19 χρονών, από πρόωση γήρανση (video)

medlabnews.gr iatrikanea 

Η Μπεαντρί Μπούισεν, η οποία διαγνώστηκε από μια εξαιρετικά σπάνια και ανίατη ασθένεια που προκαλεί την ταχεία γήρανση, πέθανε σε ηλικία μόλις 19 ετών.

Η νεαρή από την Πρετόρια, της Νότιας Αφρικής, υπέφερε από το σύνδρομο Χάτσισον-Γκίλφορντ, γνωστό και ως Πρoγηρία, το οποίο προκαλεί τη γήρανση των παιδιών με υπερβολικά γρήγορο ρυθμό.

Η Μπεαντρί Μπούισεν ζούσε φυσιολογικά. Πήγαινε σχολείο και έκανε όνειρα. Ήθελε να παντρευτεί σε ηλικία 25 ετών, να αποκτήσει δίδυμα και να εργαστεί ως δασκάλα.

Οι γιατροί είχαν προειδοποιήσει ότι δεν θα ζούσε πέρα από την ηλικία των 14 ετών όμως η Μπεαντρί αγωνίστηκε μέχρι την τελευταία της στιγμή.

Παρά την εξαιρετικά περιορισμένη διάρκεια ζωής που προέβλεπαν οι γιατροί, η Μπεαντρί αρνήθηκε να παραδοθεί. Μόλις δύο μήνες πριν από τον θάνατό της, η νεαρή υποβλήθηκε σε ανοιχτή καρδιοχειρουργική επέμβαση, από την οποία ανάρρωσε καλά και ήταν αποφασισμένη να περάσει τα Χριστούγεννα με τους γονείς της.

Γεννήθηκε με το σύνδρομο Προγηρίας

Η Μπεαντρί γεννήθηκε με το σύνδρομο Προγηρίας, μια γενετική μετάλλαξη που προκαλεί γήρανση σε εξαιρετικά νεαρή ηλικία, καθώς και οστεοπόρωση, κάνοντας τα κόκαλα εξαιρετικά εύθραυστα και επιρρεπή σε κατάγματα.

Μόνο ένα παιδί στα 4 εκατομμύρια γεννιέται με αυτή τη σπάνια ασθένεια και η Μπεαντρί ήταν μία από τους 200 γνωστούς πάσχοντες στον κόσμο και η τελευταία που έζησε στη Νότια Αφρική με αυτή την πάθηση.

Η μητέρα της, Μπέα, επιβεβαίωσε τον θάνατο της κόρης της μέσω της σελίδας της στο Facebook, ευχαριστώντας τους θαυμαστές της σε όλο τον κόσμο για την αγάπη και την υποστήριξή τους.

«Με βαριά καρδιά ανακοινώνουμε τον θάνατο της Μπεαντρί, μίας από τις πιο αγαπητές και εμπνευσμένες νέες γυναίκες της Νότιας Αφρικής, η οποία πάντα μετέδιδε ελπίδα και χαρά. Η Μπεαντρί δεν ήταν μόνο γνωστή για τη ζωντάνια και το αστείρευτο γέλιο της, αλλά και ως η τελευταία επιζών του σπάνιου γενετικού συνδρόμου Προγηρίας στη Νότια Αφρική», δήλωσε η μητέρα της.

Όπως αναφέρει η Daily Mail, η Μπεαντρί είχε τρεις αδελφούς, τον Γιάκο, 23, τον Χέρμαν, 21, και τον Ρούμπεν, 14, οι οποίοι, όπως και οι γονείς της, υπέφεραν πολύ όταν διαγνώστηκε με το σύνδρομο στην ηλικία των 7 μηνών.

Σύμβολο ελπίδας και δύναμης

Η Μπεαντρί έγινε σύμβολο ελπίδας και δύναμης για τα άτομα με σπάνιες γενετικές παθήσεις, προωθώντας την ευαισθητοποίηση για το σύνδρομο της Προγηρίας.

Παρά το σύντομο πέρασμά της από τη ζωή, το παράδειγμά της συνεχίζει να εμπνέει χιλιάδες ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, αποδεικνύοντας ότι οι αντιξοότητες δεν μπορούν να εμποδίσουν την αγάπη, την ελπίδα και τη θετική στάση.

Τι είναι ο Προγηρία, ποια τα συμπτώματα

Η προγηρία, γνωστή και ως σύνδρομο Hutchinson-Gilford, είναι μια εξαιρετικά σπάνια, προοδευτική γενετική διαταραχή που προκαλεί τα παιδιά να γερνούν γρήγορα, ξεκινώντας από τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους.

Τα παιδιά με προγηρία φαίνονται γενικά φυσιολογικά κατά τη γέννηση. Κατά τον πρώτο χρόνο, σημεία και συμπτώματα, όπως η αργή ανάπτυξη και η τριχόπτωση, αρχίζουν να εμφανίζονται. Τα καρδιακά προβλήματα ή τα εγκεφαλικά είναι η τελική αιτία θανάτου στα περισσότερα παιδιά με προγηρία. Το μέσο προσδόκιμο ζωής για ένα παιδί με προγηρία είναι περίπου 13 χρόνια. Μερικοί άνθρωποι με αυτή την ασθένεια μπορεί να πεθάνουν νεότεροι και άλλοι μπορεί να ζήσουν περισσότερο, ακόμη και έως και 20 χρόνια.

Δεν υπάρχει θεραπεία για την προγηρία, αλλά η συνεχιζόμενη έρευνα δείχνει κάποια υπόσχεση για θεραπεία.

Συνήθως μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής του, η ανάπτυξη ενός παιδιού με προγηρία επιβραδύνεται σημαντικά, αλλά η κινητική ανάπτυξη και η νοημοσύνη παραμένουν φυσιολογικά.

Τα σημεία και τα συμπτώματα αυτής της προοδευτικής διαταραχής περιλαμβάνουν μια χαρακτηριστική εμφάνιση:

Επιβράδυνση ανάπτυξης, με ύψος και βάρος κάτω του μέσου όρου

Στενό πρόσωπο, μικρή κάτω γνάθο, λεπτά χείλη και μύτη με ράμφος

Το κεφάλι δυσανάλογα μεγάλο για το πρόσωπο

Εμφανή μάτια και ατελές κλείσιμο των βλεφάρων

Τριχόπτωση, συμπεριλαμβανομένων των βλεφαρίδων και των φρυδιών

Λεπτό, κηλιδωμένο, ζαρωμένο δέρμα

Ορατές φλέβες

Ψηλόφωνη φωνή

Τα σημεία και τα συμπτώματα περιλαμβάνουν επίσης προβλήματα υγείας:

Σοβαρή προοδευτική νόσος της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (καρδιαγγειακή).

Σκληρότητα και σύσφιξη του δέρματος στον κορμό και στα άκρα (παρόμοια με το σκληρόδερμα)

Καθυστερημένο και μη φυσιολογικό σχηματισμό δοντιών

Κάποια απώλεια ακοής

Απώλεια λίπους κάτω από το δέρμα και απώλεια μυϊκής μάζας

Σκελετικές ανωμαλίες και εύθραυστα οστά

Δύσκολες αρθρώσεις

Εξάρθρημα ισχίου

Αντίσταση στην ινσουλίνη

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε γιατρό

Η προγηρία ανιχνεύεται συνήθως στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, συχνά σε τακτικούς ελέγχους, όταν ένα μωρό εμφανίζει για πρώτη φορά τα χαρακτηριστικά σημάδια πρόωρης γήρανσης.

Εάν παρατηρήσετε αλλαγές στο παιδί σας που θα μπορούσαν να είναι σημεία και συμπτώματα προγηρίας ή έχετε οποιεσδήποτε ανησυχίες σχετικά με την ανάπτυξη ή την ανάπτυξη του παιδιού σας, κλείστε ραντεβού με το γιατρό του παιδιού σας.

Αιτίες προγηρίας

Μία μόνο γονιδιακή μετάλλαξη είναι υπεύθυνη για την προγηρία. Το γονίδιο, γνωστό ως λαμίνη Α (LMNA), κάνει μια πρωτεΐνη απαραίτητη για τη συγκράτηση του κέντρου (πυρήνα) ενός κυττάρου μαζί. Όταν αυτό το γονίδιο έχει κάποιο ελάττωμα (μετάλλαξη), παράγεται μια ανώμαλη μορφή της πρωτεΐνης lamin A που ονομάζεται προγερίνη και κάνει τα κύτταρα ασταθή. Αυτός ο λόγος φαίνεται να οδηγεί στη διαδικασία γήρανσης της προγηρίας.

Σε αντίθεση με πολλές γενετικές μεταλλάξεις, η προγηρία σπάνια μεταδίδεται στις οικογένειες. Η γονιδιακή μετάλλαξη είναι ένα σπάνιο, τυχαίο φαινόμενο στην πλειονότητα των περιπτώσεων.