Νέα γονιδιακή θεραπεία της Novartis για την αντιμετώπιση μίας μορφής κληρονομικής τύφλωσης

Το voretigene neparvovec είναι μια γονιδιακή θεραπεία βασιζόμενη σε αδενο-σχετιζόμενο ιό (AAV) ως φορέα, η οποία ενδείκνυται στις Ηνωμένες Πολιτείες για τη θεραπεία των ασθενών με αμφιβληστροειδική δυστροφία σχετιζόμενομε διαλληλόμορφες μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65. Οι υποψήφιοι προς θεραπεία ασθενείς πρέπει να έχουν βιώσιμα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς, κάτι που καθορίζει ο θεράπων ιατρός. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 (πρωτεΐνη 65 kDa του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς) οδηγούν σε μειωμένα ή ανύπαρκτα επίπεδα δραστηριότητας του ενζύμου isomerohydrolase του RPE65, αποκλείοντας τον οπτικό κύκλο και οδηγώντας σε οπτικές διαταραχές. Η έγχυση του voretigene neparvovec στον υπαμφιβληστροειδικό χώρο έχει ως αποτέλεσμα τη μεταγωγή ορισμένων κυττάρων του μελάγχρου επιθηλίου με συμπληρωματικό DNA (cDNA) που κωδικοποιεί την φυσιολογική ανθρώπινη πρωτεΐνη RPE65, παρέχοντας έτσι τη δυνατότητα αποκατάστασης του οπτικού κύκλου.

Η Novartis ανακοίνωσε συμφωνία αδειοδότησης με την SparkTherapeutics, η οποία καλύπτει τα δικαιώματα ανάπτυξης, κατοχύρωσης και εμπορικής διάθεσης του voretigene neparvovec στις αγορές πέραν των Η.Π.Α.

To voretigene neparvovec, γνωστό ως voretigene neparvovec-rzyl στις Η.ΠΑ., έλαβε έγκριση από τον Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των Η.Π.Α. στις 19 Δεκεμβρίου 2017 ως άπαξ γονιδιακή θεραπεία για την αποκατάσταση της λειτουργικής όρασης σε παιδιατρικούς και ενήλικες ασθενείς με διαλληλόμορφες μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 (πρωτεΐνη 65 kDa του μελάγχρου επιθηλίου του αμφιβληστροειδούς)1. Η αίτηση άδειας κυκλοφορίας (MAA) στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) κατατέθηκε στις 31 Ιουλίου 2017. Επί του παρόντος, δεν υφίσταται θεραπεία για αυτή τη νόσο πέραν των Η.Π.Α.




Οι μεταλλάξεις του γονιδίου RPE65 οδηγούν σε μειωμένα ή ανύπαρκτα επίπεδα δραστηριότητας του ενζύμου isomerohydrolase του RPE65, αποκλείοντας τον οπτικό κύκλο και οδηγώντας σε προοδευτική απώλεια όρασης και, τελικά, τύφλωση. Μόνο μερικές χιλιάδες άνθρωποι παγκοσμίως προσβάλλονται από αυτή την ιδιαίτερα ορφανή πάθηση. Εν αναμονή της έγκρισης, η Novartis θα συνεργαστεί με ιατρούς για να καθιερώσει νέες προσεγγίσεις στη διευκόλυνση της διάγνωσης και τη θεραπεία σε εξειδικευμένα θεραπευτικά κέντρα.

Σχετικά με τη Novartis στον τομέα της Οφθαλμολογίας
Η Novartis είναι μια κορυφαία εταιρεία στον τομέα της Οφθαλμολογίας, με θεραπείες που αντιμετωπίζουν τις διαταραχές τόσο στο πρόσθιο, όσο και στο οπίσθιο τμήμα του οφθαλμού, όπως νοσήματα του αμφιβληστροειδούς, γλαύκωμα, ξηροφθαλμία και άλλες παθήσεις του εξωτερικού τμήματος του οφθαλμού. Το 2016, περίπου 200 εκατομμύρια ασθενείς παγκοσμίως ακολούθησαν αγωγή με τα οφθαλμικά προϊόντα της Novartis.

«Κανένα κατά τ' άλλα υγιές παιδί δεν θα πρέπει να οδηγείται σε τύφλωση λόγω αυτής της φρικτής νόσου. Η γονιδιακή θεραπεία είναι ένας πολλά υποσχόμενος νέος δρόμος για τη δυνητική αντιμετώπιση αυτής της ανάγκης που δεν καλύπτεται», δήλωσε ο Shreeram Aradhye, Global Head of Medical Affairs και Chief Medical Officer της Novartis Pharmaceuticals. «Αυτή η συνεργασία βασίζεται στη δέσμευσή μας στον τομέα της Οφθαλμολογίας. Ανυπομονούμε να αξιοποιήσουμε την παγκόσμια παρουσία μας για να διασφαλίσουμε ότι οι ασθενείς πέραν των Η.Π.Α. έχουν πρόσβαση σε αυτή τη θεραπεία που θα μπορούσε να τους αλλάξει τη ζωή».

Η Novartis θα καταβάλει προκαταβολή και θα πραγματοποιήσει ενδιάμεσες πληρωμές βάσει οροσήμων ,καθώς και πληρωμές για δικαιώματα εκμετάλλευσης στην Spark Therapeutics.. Η Spark Therapeutics διατηρεί τα αποκλειστικά δικαιώματα για το voretigene neparvovec στις Η.Π.Α., ενώ είναι επίσης υπεύθυνη για τη λήψη της έγκρισης από τον EMA. Τα δικαιώματα εμπορικής διάθεσης θα μεταβιβαστούν στην Novartis με την επιτυχή ολοκλήρωση της κατοχύρωσης και της έκδοσης της άδειας κυκλοφορίας. Η Novartis έχει τα αποκλειστικά δικαιώματα να επιδιώξει την ανάπτυξη, την κατοχύρωση και την εμπορική διάθεση σε όλες τις υπόλοιπες χώρες πέραν των Η.Π.Α. Η Spark Therapeutics θα είναι υπεύθυνη για την προμήθεια του voretigene neparvovec παγκοσμίως, στο πλαίσιο ξεχωριστής συμφωνίας παραγωγής και προμήθειας με την Novartis.