Oξεία μυελογενής λευχαιμία, Παγκόσμια ημέρα Ευαισθητοποίησης

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr



H 21η Απριλίου θεσπίστηκε για πρώτη φορά φέτος ως 
Παγκόσμια ημέρα Ευαισθητοποίησης για την οξεία μυελογενή λευχαιμία (ΟΜΛ).
Η οξεία μυελογενής λευχαιμία  είναι ένας επιθετικός καρκίνος του αίματος που εμφανίζεται στα κύτταρα του μυελού των οστών, πλήττει ανθρώπους όλων των ηλικιών και συχνά απαιτεί μήνες εντατικής χημειοθεραπείας σε νοσοκομείο.
Η ΟΜΛ είναι η συνηθέστερη οξεία λευχαιμία, ή αιματολογικός καρκίνος, στους ενήλικες. Αντιστοιχεί σε ποσοστό περίπου 25% όλων των λευχαιμιών σε ενήλικες παγκοσμίως, με τα υψηλότερα ποσοστά επίπτωσης να εμφανίζονται στις Ηνωμένες Πολιτείες, στην Ευρώπη και στην Αυστραλία. Παρουσιάζει επίσης το χαμηλότερο ποσοστό επιβίωσης σε σύγκριση με όλες τις λευχαιμίες ενηλίκων.

Στην ΟΜΛ, τα λευκά αιμοσφαίρια δεν είναι ικανά να ωριμάσουν και αντ’ αυτού διαμορφώνουν μια συσσώρευση «βλαστών», που καταλαμβάνουν το χώρο από τα φυσιολογικά αιμοσφαίρια. Οι μεταλλάξεις σε συγκεκριμένα γονίδια, όπως το FLT3, εντοπίζονται σε πολλά περιστατικά της νόσου. Ο γενετικός έλεγχος για μεταλλάξεις στους νεοδιαγνωσθέντες ασθενείς με ΟΜΛ μπορεί να βοηθήσει να καθοριστεί η πρόγνωση και οι ενδεχόμενες στρατηγικές θεραπείας.

Στην Ε.Ε., εκτιμάται ότι περισσότερα από 18.000 νέα περιστατικά ΟΜΛ διαγιγνώσκονται κάθε χρόνο. Κατά προσέγγιση, ένα τρίτο των ασθενών με ΟΜΛ έχουν την γονιδιακή μετάλλαξη FLT3. Ο FLT3 είναι ένας τύπος υποδοχέα κυτταρικής επιφάνειας, ο οποίος παίζει ρόλο στην αύξηση του αριθμού ορισμένων αιμοσφαιρίων. Η γονιδιακή μετάλλαξη FLT3 μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερη εξέλιξη της νόσου, υψηλότερα ποσοστά υποτροπής και χαμηλότερα ποσοστά επιβίωσης σε σύγκριση με άλλες μορφές ΟΜΛ.

Τα συμπτώματα της ΟΜΛ προκαλούνται από την αντικατάσταση των φυσιολογικών κυττάρων του μυελού των οστών με λευχαιμικά κύτταρα, γεγονός που προκαλεί ελάττωση στον αριθμό των ερυθρών αιμοσφαιρίων, των αιμοπεταλίων και των φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν κόπωση, δύσπνοια, εύκολη πρόκληση μελανιασμάτων και αιμορραγιών, καθώς και αυξημένο κίνδυνο λοίμωξης. Πολλοί παράγοντες κινδύνου και χρωμοσωμικές ανωμαλίες έχουν αναγνωριστεί, αλλά η συγκεκριμενοποίηση της αιτίας δεν έχει επιτευχθεί. Όπως και στην οξεία λεμφογενή λευχαιμία, η ΟΜΛ εξελίσσεται ραγδαία και τυπικά είναι θανατηφόρος μέσα σε διάστημα λίγων βδομάδων ή μηνών, αν δεν αντιμετωπιστεί.

Η ΟΜΛ έχει πολλούς υποτύπους και η θεραπεία και πρόγνωσή της ποικίλει ανάλογα με τους τύπους αυτούς. Η πενταετής επιβίωση κυμαίνεται μεταξύ 15-70% και το ποσοστό υποτροπής μεταξύ 33-78%, ανάλογα με τον τύπο. Η ΟΜΛ αρχικά αντιμετωπίζεται με χημειοθεραπεία που στοχεύει στην επίτευξη ύφεσης της ασθένειας. Στη συνέχεια οι ασθενείς μπορεί να υποβληθούν σε επιπρόσθετη χημειοθεραπεία ή μεταμόσχευση αρχέγονων αιμοποιητικών κυττάρων.

Ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Έλλη Παπαεμμανουήλ του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger και του Αντικαρκινικού Κέντρου Memorial Sloan Kettering της Νέας Υόρκης, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό New England Journal of Medicine, μελέτησαν γενετικά 1.540 ασθενείς, εστιάζοντας σε πάνω από 100 γονίδια που προκαλούν λευχαιμία.

Η μελέτη έδειξε ότι οι ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία χωρίζονται σε τουλάχιστον 11 μεγάλες ομάδες, η καθεμιά από τις οποίες εμφανίζει διαφορετικό γενετικό και κλινικό «προφίλ». Παρόλο που μεταξύ τους οι 11 ομάδες έχουν κοινά χαρακτηριστικά, οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ένα σαφώς διακριτό και μοναδικό συνδυασμό γενετικών μεταλλάξεων που ευθύνονται για τη λευχαιμία.

Ανάλογα με το «προφίλ» κάθε ασθενούς, οι επιστήμονες μπορούν πλέον να προβλέψουν καλύτερα κατά πόσο θα θεραπευθεί με τις υπάρχουσες θεραπείες. Ανοίγει έτσι ο δρόμος για την ευρύτερη χρήση των γενετικών τεστ στην κλινική πρακτική.

Διαβάστε επίσης

Τι είναι η λευχαιμία; Ποιοι κινδυνεύουν; Υπάρχει θεραπεία και πώς είναι η ζωή του αρρώστου μετά την ίαση;