Οικογενής Υπερχοληστερολαιμία. Kληρονομική διαταραχή με πολύ ψηλή χοληστερίνη. 35 χιλιάδες οι ασθενείς

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

H 24η Σεπτεμβρίου έχει οριστεί από το 2012 ως Ημέρα Ενημέρωσης για την Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία (Familial Hypercholesterolemia Awareness Day), με πρωτοβουλία του ερευνητικού μη κερδοσκοπικού ιδρύματος FH Foundation, που εδρεύει στην Πασαντίνα της Καλιφόρνιας. 
Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι η συχνότερη γενετική διαταραχή του μεταβολισμού της χοληστερόλης, η οποία χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλά επίπεδα της "κακής" LDL-χοληστερόλης από τη γέννηση.

Υπάρχουν δύο τύποι οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας, η ετερόζυγη και η ομόζυγη.

Στους ετεροζυγώτες τα επίπεδα της LDL είναι δύο έως τρεις φορές πάνω, σε σύγκριση με το γενικό πληθυσμό. Η ομόζυγη οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι πιο σοβαρή, αλλά και πιο σπάνια, καθώς επηρεάζει μόνο 1 άτομο στο 1.000.000, το οποίο  έχει κληρονομήσει το μη φυσιολογικό γονίδιο και από τους δύο γονείς.

Οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία έχουν εικοσαπλάσιό κίνδυνο εμφάνισης πρώιμης στεφανιαίας νόσου εξαιτίας των πολύ αυξημένων επιπέδων LDL-χοληστερόλης από τη στιγμή της γέννησης. Μέχρι την ηλικία των 60 ετών, ο κίνδυνος νόσησης ή θανάτου από στεφανιαία νόσο είναι μεγαλύτερος του 50% σε άνδρες και 30% σε γυναίκες. Η εμφάνιση της καρδιαγγειακής νόσου στις γυναίκες συνήθως καθυστερεί κατά περίπου 10 έτη σε σύγκριση με τους άνδρες.

Η έγκαιρη διάγνωση και η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολύ σημαντική και κρίσιμη, η διάγνωση βασίζεται στη μέτρηση της LDL-χοληστερόλης σε όλους τους συγγενείς πρώτου και δευτέρου βαθμού, ενός ατόμου με γνωστή οικογενή υπερχοληστερολαιμία. Μάλιστα τα παιδιά των πασχόντων πρέπει να ελέγχονται από την ηλικία των 2-3 ετών.

Στην Ελλάδα υπολογίζεται πως οι ασθενείς με οικογενή υπερχοληστερολαιμία είναι περισσότεροι από 35 χιλιάδες, ενώ οι περισσότεροι από αυτούς παραμένουν αδιάγνωστοι. Τα στοιχεία διάγνωσης της νόσου είναι απογοητευτικά παγκοσμίως, και μόνο στην Ολλανδία έχει διαγνωσθεί το 70% των ασθενών. Επίσης, μόνο στη Ρουμανία και την Τσεχία πραγματοποιείται υποχρεωτικός έλεγχος της χοληστερόλης στην ηλικία των πέντε ετών.

H πλειοψηφία των ασθενών παραμένει αδιάγνωστη καθώς λόγω της απουσίας καταγραφής των ασθενών δεν μας επιτρέπεται να γνωρίζουμε πόσοι και ποιοι πάσχουν άρα πως θα θεραπευτούν. Το αποτέλεσμα είναι να χάνεται πολύτιμος χρόνος και τελικά οι ασθενείς να παθαίνουν έμφραγμα του μυοκαρδίου σε μικρή ηλικία.

Οι αυξημένες συμμετοχές των ασθενών αποτρέπουν αρκετούς ασθενείς από τη θεραπεία, ενώ σύνηθες φαινόμενο είναι να παραλείπουν να λαμβάνουν τα χάπια τους, πρακτική που επιδεινώνει σημαντικά την εικόνα της υγείας τους. Η λύση είναι η επιθετική αντιμετώπιση της νόσου με τη χρήση της υπολιπιδαιμικής θεραπείας.

Η έγκαιρη διάγνωση και η σωστή θεραπευτική αντιμετώπιση μπορεί να προλάβει τις επικίνδυνες επιπτώσεις της πάθησης.

Η υψηλή συχνότητα της νόσου και ο υψηλός κίνδυνος για την εμφάνιση καρδιαγγειακών συμβαμάτων ή ακόμη και θανάτων σε νέους ανθρώπους που τη συνοδεύει καταδεικνύουν την τεράστια σημασία έγκαιρης ανίχνευσης των ατόμων του πληθυσμού που έχουν οικογενή υπερχοληστερολαιμία προκειμένου να εφαρμοσθούν κατάλληλα προληπτικά μέτρα και μάλιστα από μικρή ηλικία.

H δημιουργία ηλεκτρονικού μητρώου καταγραφής των ασθενών, με στόχο την παρακολούθηση της νόσου και της υιοθέτησης καλύτερων κλινικών πρακτικών κρίνεται αναγκαία και θα συμβάλει στη βελτίωση της έκβασης των ασθενών και τη μείωση των δαπανών της υγειονομικής περίθαλψης, μέσω της πρόληψης καρδιακών συμβαμάτων.

Ο Σύλλογος Ασθενών με Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία "ldlgreece" ιδρύθηκε και δραστηριοποιείται από το 2013 και είναι ο μόνος σύλλογος ασθενών με την παραπάνω πάθηση. Μέσα από την εμπειρία μας ως ασθενείς παρέχουμε ενημέρωση, πληροφόρηση και υποστήριξη στους ανθρώπους και στις οικογένειες αυτών που ζουν με “κληρονομική χοληστερίνη”. Ιστοσελίδα: www.ldlgreece.gr

Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή
MSc
E-mail:  info@ldlgreece.gr