Σώθηκε μωρό με σπάνια γενετική ασθένεια παίρνοντας θεραπεία που κάνει 3,175 εκατομμύρια ευρώ

 medlabnews.gr iatrikanea

Η πιο ακριβή θεραπεία στον κόσμο έσωσε μωρό 19 μηνών από το Μάντσεστερ της Βρετανίας με σπάνια γενετική νόσο. Δυστυχώς, όμως, για την ηλικίας 3 ετών αδελφούλα του είναι πια αργά!

Τόσο η μικρούλα Teddi Shaw όσο και η τρίχρονη αδελφή της Nala από το Μάντσεστερ χτυπήθηκαν από τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD). Πρόκειται για μία νόσο που είναι ανίατη και προκαλεί θανατηφόρες βλάβες στο νευρικό σύστημα και τα όργανα.

Για καλή τύχη της Teddi έλαβε τη θεραπεία Libmeldy, που στοχεύει τη γενετική μετάλλαξη που προκαλεί τη βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD). Από την ίδια ασθένεια πάσχει και η Nala, η ηλικίας 3 ετών αδελφούλα της.

Η μικρούλα Teddi Shaw είναι η πρώτη ασθενής στη Βρετανία που έλαβε την θεραπεία Libmeldy, που δεν είναι δυνατόν να χορηγηθεί και στη Nala Shaw επειδή είχε ήδη αναπτύξει σοβαρά προβλήματα όταν έγινε η διάγνωσή της, αναφέρει ο βρετανικός Τύπος.

Η Libmeldy είναι γονιδιακή θεραπεία. Βασίζεται στην έγχυση στον ασθενή αιμοποιητικών βλαστοκυττάρων τα οποία λαμβάνονται από το ίδιο του το αίμα. Με αυτό τον τρόπο αντικαθιστάται στα σωματικά κύτταρα το ελαττωματικό γονίδιο που προκαλεί την MLD.

Η θεραπεία κοστίζει στη Βρετανία 2,8 εκατομμύρια λίρες Αγγλίας (3,175 εκατομμύρια ευρώ).

Τι είναι η βρεφική μεταχρωματική λευκοδυστροφία (MLD)

Το ελαττωματικό γονίδιο που κληρονομούν τα μωρά με MLD δεν επιτρέπει στον οργανισμό τους να παράγει ένα ένζυμο που λέγεται ARSA. Το ένζυμο αυτό είναι σημαντικό για τη λειτουργία του μεταβολισμού.

Το επακόλουθο είναι να συσσωρεύονται στον οργανισμό λιπώδεις χημικές ουσίες που λέγονται σουλφατίδια. Οι ουσίες αυτές εμποδίζουν την διαμόρφωση της μυελίνης ουσίας – του προστατευτικού «περιβλήματος» των κυττάρων στον εγκέφαλο και στο νευρικό σύστημα.

Τα μωρά που γεννιούνται με MLD αρχικά μοιάζουν υγιή. Σύντομα, όμως, η νόσος επιτίθεται στον εγκέφαλο και στο σώμα τους. Έτσι χάνουν την ικανότητα βάδισης, ομιλίας, διατροφής και, τελικά, την όραση και την ακοή τους. Το προσδόκιμο ζωής τους είναι φτωχό, μόλις πέντε έως οκτώ χρόνια.

Πέντε νοσοκομεία στην Ευρώπη

Έως τώρα η θεραπεία που γινόταν στα άρρωστα βρέφη ήταν παρηγορητική. Στόχος της ήταν να βελτιώνει απλώς τα συμπτώματά της. Με τη νέα θεραπεία, όμως, που είναι εγκεκριμένη από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, μπορεί να αντιμετωπιστεί η υποκείμενη γενετική αιτία της.

Η μικρούλα Teddie υποβλήθηκε στη θεραπεία στο νοσοκομείο Royal Manchester Children’s Hospital. Είναι το μοναδικό νοσοκομείο στη Βρετανία και ένα από τα πέντε στην Ευρώπη που την παρέχει.

Κατ’ αυτήν, οι γιατροί λαμβάνουν από το αίμα ή από τον μυελό των οστών βλαστικά κύτταρα, διορθώνουν το ελαττωματικό γονίδιο και ύστερα τα εγχέουν πίσω στο σώμα. Έτσι, ο οργανισμός αρχίζει να παράγει κύτταρα που περιέχουν υγιείς κόπιες του γονιδίου και αρχίζει η παραγωγή του ενζύμου ARSA.

Η βρεφική MLD είναι πολύ σπάνια νόσος. Υπολογίζεται ότι ετησίως γεννιούνται τέσσερα βρέφη με αυτήν στην Αγγλία, ενώ στις ΗΠΑ προσβάλλει 1 στα 40.000 μωρά.

πηγή: Iatropedia.gr

🔴 Nineteen-month-old Teddi Shaw now has the chance of a normal life thanks to Libmeldy, one of the world's most expensive drugs https://t.co/3vC7dKl75P

— The Telegraph (@Telegraph) February 15, 2023