Τι είναι η Νόσος Νάξος που σκοτώνει νέους πριν γίνουν 30 ετών; Θρήνος στη Νάξο από τον θάνατο 22χρονου

 επιμέλεια medlabnews.gr iatrikanea

Θρήνος στη Νάξο από τον θάνατο 22χρονου ο οποίος έφυγε τελείως αιφνίδια και αναπάντεχα από τη ζωή μετά από απανωτές ανακοπές καρδιάς και μάλιστα, χωρίς να έχει ιστορικό καρδιοπάθειας. Ο 22χρονος από τη Νάξο είχε έντονο βήχα και δέκατα, τα μοναδικά συμπτώματα που εμφάνισε τρεις ημέρες πριν τον προδώσει η καρδιά του με απανωτές ανακοπές. 
Η μητέρα του μίλησε στο Mega και την εκπομπή Live News, δηλώνοντας χαρακτηριστικά ότι «ποτέ, ποτέ, ποτέ» δεν είχε πρόβλημα υγείας. «Δεν είχε κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχε ένα βηχαλάκι. Έκανε κάτι δέκατα. Πήγαμε στο γιατρό. 
Ο καρδιολόγος είπε άμεσα να πάει στο κέντρο υγείας να βάλει ενδοφλέβια φάρμακα», είπε η μητέρα του. Φτάνοντας στο Κέντρο Υγείας, ο νεαρός πάθαινε απανωτές ανακοπές. Άμεσα σηκώθηκε ελικόπτερο ώστε να μεταφέρει το επείγον περιστατικό στην Αθήνα. 
Πάθαινε ανακοπές, προσπαθούσαν να το επαναφέρουν να το σταθεροποιήσουν για να τον βάλουν στο ελικόπτερο. Τον βάλανε στις 9 η ώρα μέσα στο ελικόπτερο. Μόλις πήγε στο νοσοκομείο έπαθε ξανά. Στης Νίκαιας νομίζω τον πήγανε. Έπαθε πάλι αυτές τις κρίσεις που πάθαινε στην καρδιά και εκεί δεν επανήλθε ξανά», είπε ο θείος του, φανερώνοντας πως οι γιατροί εξετάζουν το ενδεχόμενο ο 22χρονος Παναγιώτης να έπασχε από τη Νόσο «Νάξος». 
«Η οικογένεια έχει άλλα δύο κοριτσάκια και είχε και άλλο ένα παιδί, πάλι αγοράκι χάθηκε. Ήταν 5 χρονών εκείνο όταν χάθηκε. Πληροφοριακά λέγανε μήπως είναι με τη Νόσο της Νάξου στην καρδιά... Έχουνε κάποια θέματα εδώ στη Νάξο με καρδιοπάθειες» εξήγησε, συμπληρώνοντας πως «άλλη μία οικογένεια εδώ στο δικό μας χωριό, είχαν 3 παιδάκια, δύο αγόρια και ένα κορίτσι. Χάθηκαν και αυτά, μέχρι τα 30 χρόνια», την ώρα που άγνωστο παραμένει τι ήταν αυτό που προκάλεσε τις απανωτές ανακοπές στον 22χρονο Παναγιώτη. 
 «Τώρα είχε απολυθεί από φαντάρος, πριν κανένα χρόνο. Και πήγε να δουλέψει ηλεκτρολόγος. Τώρα ξεκινούσε τη ζωή του. Ήταν άριστος μαθητής. Το λύκειο με 20 το έβγαλε», είπε ο θείος του νεαρού που σήμερα το μεσημέρι τελέστηκε η νεκρώσιμη ακολουθία στον τόπο καταγωγής του στο ορεινό χωριό Μέση στη Νάξο. 

Τι είναι η Νόσος Νάξος 

Η νόσος εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγο του, ιατρό Ανταλένα Τσατσοπούλου.

Πριν ανακαλυφθεί, κανείς δεν μπορούσε να βρει την αιτία της σπάνιας ασθένειας που σκότωνε αγόρια και κορίτσια πριν κλείσουν τα 30. Η νόσος Νάξος (Naxos disease) είναι μία κληρονομική μυοκαρδιοπάθεια που ενδημεί στην περιοχή της Μεσογείου και αποτελεί σημαντική αιτία αιφνίδιου θανάτου νέων ανθρώπων, συχνά, αθλητών.

Η νόσος εντοπίσθηκε και περιγράφηκε πρώτη φορά στη διεθνή ιατρική κοινότητα τη δεκαετία του 80, από τον ιατρό καρδιολόγο – ερευνητή Νίκο Πρωτονοτάριο και τη σύζυγό του, ιατρό Ανταλένα Tσατσοπούλου. Λίγα χρόνια αργότερα, ο Πρωτονοτάριος και οι συνεργάτες του θα εντοπίσουν τόσο τη θέση, όσο και τη μετάλλαξη του παθολογικού γονιδίου (γονίδιο Νάξος) στο οποίο οφείλεται η νόσος.

Η νόσος Νάξος αποτελεί μία μορφή αρρυθμιογόνου μυοκαρδιοπάθειας/δυσπλασίας της δεξιάς κοιλίας (Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia – ARVC/D). Η τελευταία αποτελεί πρωτοπαθή νόσο του μυοκαρδίου που χαρακτηρίζεται από δομικές διαταραχές της δεξιάς κοιλίας και εκδηλώνεται με κοιλιακές αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια και αιφνίδιο θάνατο.

Στην περίπτωση της νόσου Νάξος, η ARVC/D εμφανίζεται σε συνδυασμό με χαρακτηριστικό δερματικό φαινότυπο: υπερκερατώσεις στις παλάμες και τα πέλματα και ‘νέγρικου’ τύπου κατσαρά μαλλιά. Παθολογοανατομικά, η νόσος Νάξος (όπως και η ARVC/D) χαρακτηρίζεται από προοδευτική αντικατάσταση του μυοκαρδίου της δεξιάς κοιλίας από ινώδη ή ινολιπώδη ιστό. Εκδηλώνεται με συμπτώματα που ποικίλουν, από αίσθημα παλμών μέχρι συγκοπή ή αιφνίδιο θάνατο, ο οποίος μπορεί να αποτελεί την πρώτη εκδήλωση της νόσου. Σε προχωρημένα στάδια μπορεί να οδηγήσει σε δεξιά καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ όσο προχωρά το νόσημα (τόσο στην περίπτωση της νόσου Νάξος, όσο και γενικά στην ARVC/D), οι ίδιες ανωμαλίες που παρατηρούνται στην αρχή στη δεξιά κοιλία, αρχίζουν να παρατηρούνται και στην αριστερή κοιλία.

Η νόσος Νάξος κληρονομείται με υπολειπόμενο τρόπο (δύο φυσιολογικοί φορείς του γονιδίου, γονείς, μπορεί να αποκτήσουν, με πιθανότητα 25% για κάθε γέννηση, πάσχον παιδί) και παρουσιάζει οριζόντια εμφάνιση στα γενεαλογικά δέντρα (οι πάσχοντες είναι συνήθως αδέρφια ή ξαδέρφια). Κρούσματα της νόσου εκτός από την Ελλάδα (Νάξο, Μήλο, Εύβοια) αναφέρονται και στην Ιταλία, την Τουρκία, το Ισραήλ και τη Σαουδική Αραβία. Έτσι, η νόσος φαίνεται να σχετίζεται με την ιστορία της Μεσογείου και με τις μετακινήσεις πληθυσμών που έλαβαν χώρα στην περιοχή.

Σε προχωρημένο στάδιο μπορεί να προσβληθεί και η αριστερά κοιλία. Διαπιστώνεται κληρονομικότητα σε >50% περιπτώσεων της νόσου. Σε μια μορφή της νόσου που περιγράφτηκε στη Νάξο (Νόσος της Νάξου) οι ασθενείς έχουν χαρακτηριστικές υπερκερατώσεις σε παλάμες και πέλματα. Ο (νεαρός συνήθως) ασθενής έρχεται στο γιατρό για αίσθημα παλμών στο στήθος, κρίσεις ζάλης ή αναφέρει συγκοπτικό επεισόδιο.