MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: ΑΝΑΙΜΙΑ

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα ΑΝΑΙΜΙΑ. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα ΑΝΑΙΜΙΑ. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών με τρέμουλο στα πόδια, φαγούρα, σουβλιές, κάψιμο, κόπωση, υπνηλία.


του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Το Σύνδρομο Ανήσυχων Ποδιών (Σ.Α.Π.), επίσης γνωστό και ως νόσος του Willis-Ekbom  ή σύνδρομο Wittmaack-Ekbom, είναι μια νευρολογική διαταραχή που «χτυπάει» το μυϊκό σύστημα και ιδιαίτερα τους μυς των ποδιών.


Όσοι πάσχουν από αυτό, νιώθουν σαν να χτυπά τα πόδια τους ηλεκτρικό ρεύμα όταν ξαπλώσουν, ιδιαίτερα μόλις περάσουν στο στάδιο της χαλάρωσης, λίγο πριν από τον ύπνο. Ουσιαστικά εκδηλώνουν μια υπερκινητικότητα στα πόδια, την οποία δεν μπορούν να σταματήσουν, αφού αυτή η κίνηση τους κάνει να αισθάνονται καλύτερα. Παράλληλα, όμως, τους εμποδίζει από το να απολαμβάνουν νύχτες «ποιοτικού ύπνου» με αρκετά επακόλουθα κατά τη διάρκεια της ημέρας: 
• δυσκολίες στην εκτέλεση των καθημερινών δραστηριοτήτων λόγω κόπωσης, 
• τάση για υπνηλία και 
• προβλήματα συγκέντρωσης.


Το ΣΑΠ έχει αποδοθεί στα ελληνικά και με τις ονομασίες «σύνδρομο ανήσυχων κνημών» και «σύνδρομο ανήσυχων άκρων» (από τον αγγλικό όρο restless leg syndrome).


Εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο πάσχουν από το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών, που ταλαιπωρεί τις νύχτες όσων πάσχουν αλλά και σε κάθε άλλη δραστηριότητα που απαιτεί πολύωρη ακινησία.

Οι γυναίκες προσβάλλονται συχνότερα από τους άνδρες  
Η συχνότητά του αυξάνεται παράλληλα με την ηλικία.
Η συχνότητα εμφάνισης στον γενικό πληθυσμό είναι 10%-15%. 
Οι γυναίκες ασθενείς είναι διπλάσιες από τους άνδρες, ενώ είναι πιο συχνό σε ανθρώπους ηλικίας άνω των 40 ετών
Το ΣΑΠ μπορεί να παρατηρηθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, ακόμα και στην βρεφική και την παιδική, αν και είναι συχνότερη σε άτομα μέσης ή μεγαλύτερης ηλικίας 
Υπολογίζεται ότι τουλάχιστον ένας στους τέσσερις ή ένας στους τρεις από τους πάσχοντες χρειάζεται θεραπευτική παρέμβαση.
Τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν με την πάροδο της ηλικίας και να επεκταθούν στα άνω άκρα ή άλλες περιοχές του σώματος. 

Τα παιδιά συχνά παρουσιάζουν περιοδικές κινήσεις των μελών τους στην διάρκεια του ύπνου, αλλά αυτές διαρκούν λιγότερο από 1 min και σπάνια τα αφυπνίζουν.


Η εμφάνιση του συνδρόμου δεν μπορεί να αποδοθεί σε ένα ξεκάθαρο αίτιο. Σε αρκετές περιπτώσεις το πρόβλημα είναι κληρονομικό. Αρκετές γυναίκες εμφανίζουν συμπτώματα κατά την εγκυμοσύνη, τα οποία όμως στις περισσότερες εξαφανίζονται μετά τον τοκετό. Τα συμπτώματα του συνδρόμου μπορεί να εξελιχτούν ή να χειροτερεύσουν κατά την κύηση, ειδικά μετά την 20η εβδομάδα. 


Μερικά παιδιά με «πόνους της ανάπτυξης» στην πραγματικότητα έχουν ΣΑΠ. Στα παιδιά, το σύνδρομο έλλειψης προσοχής/υπερδραστηριότητας συνδέεται με συμπτώματα  περιοδικών κινήσεων των ποδιών στον ύπνο και ΣΑΠ. 


Τα υπεύθυνα γονίδια είναι το χρωμόσωμα 12q, στο χρωμόσωμα 14q, στο χρωμόσωμα 9p, στο χρωμόσωμα 20p, στο χρωμόσωμα 2ρ, στο χρωμόσωμα 16p12.1. Τα υπεύθυνα γονίδια είναι τα  MEIS1, BTBD9, PTPRD και MAP2K5, βρέθηκαν να σχετίζονται με σύνδρομο ανήσυχων ποδιών. Ο ρόλος τους στην παθογένεση του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών είναι ακόμα ασαφής. Οι περιοδικές κινήσεις των άκρων κατά τον ύπνο σχετίζονται με το γονίδιο BTBD9 στο χρωμόσωμα 6p21.2. 


Η ανεπάρκεια σιδήρου στον εγκέφαλο μπορεί να είναι η κυριότερη αιτία του ΣΑΠ. Στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό ασθενών με ΣΑΠ έχει διαπιστωθεί ελάττωση των επιπέδων του σιδήρου και της φερριτίνης και αύξηση της τρανσφερρίνης, ενώ στον ορό τα επίπεδα των παραγόντων αυτών ήταν φυσιολογικά.


Το Σ.Α.Π. συνδέεται άμεσα και με την έναρξη κάποιων άλλων, σοβαρών παθήσεων, γι' αυτό είναι απαραίτητο να αναφέρουμε στο γιατρό την εκδήλωση οποιουδήποτε συμπτώματος, ειδικά μετά την ηλικία των 30. 

Σοβαρές διαταραχές που συνδέονται με το Σ.Α.Π. είναι οι εξής:

• Αμυλοείδωση
• Αναιμία
• Ανεπάρκεια βιταμίνης Β12
• Ανεπάρκεια φολικού οξέος ή μαγνησίου
• Ινομυαλγία
• Κάπνισμα σιγαρέττων
• Καφεΐνη
• Μονοκλωνική γαμμοπάθεια
• Μυελοπάθεια ή μυελίτιδα
• Νόσος Lyme
• Νόσος Parkinson
• Οσφυοϊερή ριζοπάθεια
• Ογκοι
• Οινόπνευμα
• Οξεία διαλείπουσα πορφυρία 
• Ουραιμία
• Πολυνευροπάθεια (ιδιοπαθής ή οφειλόμενη σε κατάχρηση οινοπνεύματος)
• Ρευματοειδής αρθρίτιδα
• Σακχαρώδης διαβήτης
• Σύνδρομο Sjogren
• Χειρουργικές γαστρικές επεμβάσεις
• Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια
• Χρόνια φλεβική ανεπάρκεια ή κιρσοί 
• Υποθυρεοειδισμός ή υπερθυρεοειδισμός
• Περιφερικά μικροέμβολα χοληστερόλης

Πολλοί παράγοντες, όπως ορισμένα φάρμακα, η χρήση διαφόρων ουσιών (καφεΐνη, αλκοόλ, νικοτίνη κ.ά.), η έλλειψη σιδήρου κ.ά., μπορεί να επιδεινώσουν τα συμπτώματα του ΣΑΠ.

Ορισμένα φάρμακα μπορεί να προκαλέσουν ή να επιδεινώσουν το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών

  • Μερικά αντιεμετικά (αντιντοπαμινεργικά)
  • Ορισμένα αντιισταμινικά
  • Πολλά αντικαταθλιπτικά (τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και SSRIs)
  • Αντιψυχωσικά και ορισμένα αντισπασμωδικά.
  • Υπνωτικά φάρμακα, όπως το σύνδρομο στέρησης βενζοδιαζεπινών
  • Η υπογλυκαιμία έχει βρεθεί ότι επιδεινώνει τα συμπτώματα του συνδρόμου ανήσυχων ποδιών
  • Η αποτοξίνωση από οπιοειδή έχει συσχετιστεί με την πρόκληση του συνδρόμου
Και το πρωτοπαθές και το δευτεροπαθές σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών μπορεί να επιδεινωθεί από τη χειρουργική επέμβαση οποιουδήποτε είδους.
Το υπερβολικό βάρος, η έλλειψη άσκησης, η κατάθλιψη ή άλλες ψυχικές ασθένειες θα μπορούσαν να προκαλέσουν το σύνδρομο των ανήσυχων ποδιών.
Το ΣΑΠ μπορεί να είναι είτε ιδιοπαθές, δηλαδή να το έχουμε εκ γενετής, είτε δευτεροπαθές, δηλαδή να οφείλεται σε διάφορους λόγους, όπως περιφερειακή νευροπάθεια, νεφρική ανεπάρκεια, σιδηροπενική αναιμία ή και να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο «ανήσυχων ποδιών»

Το σύνδρομο «ανήσυχων ποδιών» χαρακτηρίζεται από διαταραχές της αισθητικότητας (παραισθησίες/δυσαισθησίες), συνήθως στο ένα ή και τα δύο κάτω άκρα, στη διάρκεια της ανάπαυσης. Στα αρχικά στάδια του συνδρόμου τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο το απόγευμα, το βράδυ ή έπειτα από μεγάλη περίοδο περιορισμού των κινήσεων (π.χ. σε αεροπλάνο) ενώ σε προχωρημένες και σοβαρές μορφές αυτός ο διαχωρισμός μπορεί να μην είναι εμφανής.
Οι ασθενείς περιγράφουν τα συμπτώματά τους σαν «βελονιές και σουβλιές, εσωτερικό κνησμό, ηλεκτροσόκ, ανησυχία, φαγούρα στα κόκαλα, σκουλήκια ή έντομα ή πίεση κάτω από το δέρμα, ανατρίχιασμα, κάψιμο, τράβηγμα, κάτι να σέρνεται ή σαν να τρέχει νερό ή κόλα στις φλέβες», κ.ά. και έχουν ακατανίκητη, ασυναίσθητη, ανάγκη να κινούν συνεχώς τα προσβληθέντα μέλη τους (ακαθισία εντοπισμένη στα πόδια). Αρκετοί ασθενείς περιγράφουν μόνο την εστιακή ακαθισία, χωρίς αισθητικές διαταραχές. Η εστιακή ακαθισία δεν εμφανίζεται σ΄όλη την διάρκεια της ημέρας, αλλά μάλλον κατά περιόδους, και διαρκεί αρκετά λεπτά της ώρας έως ώρες.
Τα συμπτώματα ανακουφίζονται με τις κινήσεις των ποδιών, εντριβές, πίεση, βάδιση ή θερμότητα (λουτρά ή επιθέματα), αλλά συνήθως υποτροπιάζουν όταν οι κινήσεις σταματήσουν. Μερικοί ασθενείς αναφέρουν βελτίωση και όταν αυξάνουν ή μειώνουν τη θερμοκρασία των άκρων και του σώματος με ζεστό ή κρύο μπάνιο. Σχεδόν πάντα οι κινήσεις των ποδιών παρουσιάζονται στη διάρκεια της νύχτας και περιγράφονται από τους γονείς του παιδιού ή την/τον σύντροφο του ασθενούς σαν «κλοτσιές» ή «ανησυχία των ποδιών». Οι κινήσεις αυτές είναι στερεότυπες και τα ρυθμικά τινάγματα των ποδιών/κνημών, τα οποία διαρκούν λιγότερα από 5 δευτερόλεπτα.
Στις πιο ήπιες περιπτώσεις τα συμπτώματα εμφανίζονται μόνο περιστασιακά και μπορεί να αναφέρονται απλά ως ένα δυσάρεστο αίσθημα στα κάτω άκρα την ώρα της κατάκλισης. Στις σοβαρότερες περιπτώσεις τα συμπτώματα είναι έντονα, διαρκούν περισσότερο και προκαλούν σοβαρή διαταραχή του ύπνου, γεγονός που τελικά μπορεί να οδηγήσει τον πάσχοντα στον ιατρό.
Με την πάροδο του χρόνου (συχνά πολλά έτη) επέρχεται συνήθως προοδευτική επιδείνωση της έντασης των συμπτωμάτων και μείωση του βαθμού ανακούφισης που παρέχει η κινητική δραστηριότητα. Πολλοί ασθενείς επισκέπτονται τον γιατρό τους σε αυτήν τη φάση της νόσου για να ζητήσουν βοήθεια.

Δυσκολίες στην καθημερινή ζωή


Οι πάσχοντες από σύνδρομο ανήσυχων ποδιών μπορεί να παραπονούνται για πολλά προβλήματα στη ζωή τους:

• Διαταραχές ύπνου
• Δεν μπορούν να καθίσουν ακίνητοι
• Παράξενοι πόνοι, στα πόδια και επιθυμία για κίνησή τους
• Κοινωνικές επιπτώσεις (δυσκολία/ανησυχία σε θέατρο, σινεμά, εστιατόρια)
• Προβλήματα με τα μεγάλα ταξίδια με αυτοκίνητο ή αεροπλάνο
• Επιπτώσεις στον σύντροφο στο κρεβάτι

Διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου στηρίζεται αποκλειστικά στην αξιοπιστία των συμπτωμάτων που αναφέρει ο ασθενής, καθώς δεν υπάρχει μέχρι σήμερα κάποια ειδική εξέταση για την επιβεβαίωσή της.
Το πρόβλημα είναι ότι η διαταραχή αυτή παραμένει συχνά αδιάγνωστη και τα συμπτώματά της συγχέονται συνήθως με άλλες παθολογικές καταστάσεις, όπως φλεβική ανεπάρκεια, πολυνευροπάθεια, εκφυλιστική αρθροπάθεια της οσφυϊκής μοίρας της σπονδυλικής στήλης, νεύρωση, κ.λπ.
Περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με ΣΑΠ αναφέρουν θετικό κληρονομικό ιστορικό, το οποίο είναι και ενισχυτικό στοιχείο για τη διάγνωση.
Υπάρχουν τρεις απλές ερωτήσεις, στις οποίες η καταφατική απάντηση πρέπει να εγείρει υποψίες για σύνδρομο ανήσυχων ποδιών:
1. Έχετε δυσάρεστα συμπτώματα/ανησυχία στα πόδια, που σας δημιουργούν την επιθυμία/ανάγκη να τα κινήσετε;
2. Αυτή η δυσάρεστη αίσθηση/ανησυχία στα πόδια μήπως εμφανίζεται μόνο ή κυρίως όταν ξεκουράζεστε και ανακουφίζεται όταν κινηθείτε;
3. Είναι τα συμπτώματα αυτά χειρότερα κατά τις νυχτερινές ώρες;

Θεραπεία

Σκοπός της θεραπείας στο ΣΑΠ είναι η αντιμετώπιση των ενοχλητικών συμπτωμάτων του συνδρόμου στη διάρκεια του ύπνου ή των περιόδων ακινησίας (όταν ο ασθενής ξαπλώνει, κάθεται, ξεκουράζεται κ.λπ.).
Ως δευτερογενές όφελος προκύπτει η βελτίωση των διαταραχών του ύπνου, της κόπωσης ή της υπνηλίας στη διάρκεια της ημέρας, αλλά και η βελτίωση της λειτουργικότητας και της αποδοτικότητας του ασθενούς τόσο στην εργασία, όσο και στην ικανότητά του να συμμετέχει σε διάφορες κοινωνικές δραστηριότητες (ταξίδια, θέατρο, εστιατόριο, κ.ά.).
Για την αντιμετώπιση του συνδρόμου είναι εγκεκριμένα δύο φάρμακα που ανήκουν στην οικογένεια των αγωνιστών ντοπαμίνης: η ροπινιρόλη και η πραμιπεξόλη.
Έχει διαπιστωθεί ότι χορήγηση μικρής μόνο δόσης των φαρμάκων αυτών 1-2 ώρες πριν ξαπλώσει ο ασθενής το βράδυ, αρκεί συνήθως για θεαματική βελτίωση μέσα σε μία εβδομάδα από την έναρξη της αγωγής.
Πρόσφατες μελέτες έδειξαν ότι η ευεργετική επίδρασή τους στα δυσάρεστα αισθητικά και κινητικά συμπτώματα αρχίζει πολύ πιο γρήγορα από ό,τι εθεωρείτο έως τώρα, ενώ ακόμα και πάσχοντες από σοβαρό ΣΑΠ ανακουφίζονται σημαντικά από όλα τα συμπτώματα του συνδρόμου, από την πρώτη κιόλας νύχτα.
H θεραπεία, με φάρμακα δεν αντιμετωπίζει μόνο αυστηρά τα συγκεκριμένα συμπτώματα του ΣΑΠ, αλλά έχει αποδειχθεί ότι βελτιώνει γενικότερα την ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών.
Συμπληρώματα για την διόρθωση της ανεπάρκειας των βιταμινών, ηλεκτρολύτες ή σίδηρος μπορεί να βελτιώσουν τα συμπτώματα σε μερικούς ασθενείς.
Η συστηματική άσκηση όχι μόνο προκαλεί μια αίσθηση ευφορίας η οποία έχει αναλγητική δράση και ανακουφίζει από τα συμπτώματα αλλά παρουσιάζει και παρόμοια βελτίωση με αυτή της φαρμακευτικής αγωγής. Οι ποιο πρόσφατες μελέτες μας έδειξαν ότι ο συνδυασμός της άσκησης με την προτεινόμενη φαρμακευτική αγωγή θα μπορούσε να επιφέρει πρόσθετα οφέλη για την υγεία του πάσχοντα και την πορεία της νόσου.

Φυσιοθεραπεία

• Ηπιες ασκήσεις.
• Ζεστά ή κρύα λουτρά ή whirlpool
• Μαλάξεις των μελών
• Δονητική ή ηλεκτρική διέγερση των ποδιών πριν από την κατάκλιση

Το ΣΑΠ μπορεί να έχει περιόδους ύφεσης και σε μερικές περιπτώσεις δεν επανεμφανίζεται, αλλά στην πλειοψηφία των περιπτώσεων είναι επίμονο και διαρκεί ισόβια.


Πρόληψη

Θεραπεία παραγόντων που πυροδοτούν τις κρίσεις του RLS
Είναι χρήσιμο να γνωρίζετε ότι ορισμένα χάπια που ανήκουν στις κατηγορίες των αντικαταθλιπτικών, των αντιψυχωτικών, των αντιισταμινικών και των αντιεμετικών φαρμάκων μπορεί να επιδεινώσουν την κατάσταση. Ο γιατρός πρέπει, λοιπόν, να είναι πλήρως ενημερωμένος για τα φάρμακα που τυχόν λαμβάνετε, ώστε να σας συστήσει τον πλέον ενδεδειγμένο τρόπο αντιμετώπισης του προβλήματος.
• Αναιμία
• Αντιισταμινικά
• Αντιψυχωσικά
• Αναστολείς διαύλων ασβεστίου
• Αντικαταθλιπτικά (συχνότερα SSRIs και TCAs)
• Διουρητικά
• Καφεΐνη - Αλκοόλ Αυτές οι ουσίες δυσχεραίνουν την κατάσταση και μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα, καθώς δρουν διεγερτικά στο νευρικό σύστημα.
• Στέρηση/διαταραχές ύπνου
• Οινοπνευματώδη
• Φάρμακα κατά της ναυτίας

Προσπαθήστε να αποφεύγετε την πολύωρη ακινησία. Εάν, π.χ., πρόκειται να ταξιδέψετε με αυτοκίνητο, σιγουρευτείτε -ενώ κάθεστε- ότι τεντώνετε πού και πού τα πόδια σας ή κάντε συχνές στάσεις για να διευκολύνετε την κυκλοφορία του αίματος στα άκρα σας.

Το στρες μπορεί να κάνει χειρότερα τα συμπτώματα του συνδρόμου των ανήσυχων ποδιών. Οι τεχνικές χαλάρωσης, όπως γιόγκα και Tai Chi, είναι γνωστό ότι βοηθούν πάρα πολύ.
Υπερβολική άσκηση Ενώ η ήπια μορφή άσκησης μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα, η ασυνήθιστα έντονη άσκηση ενδέχεται να τα επιδεινώσει.

Οδηγίες καθημερινής ζωής για το σύνδρομο ανήσυχων ποδιών:

1. ΑΝΑΛΓΗΤΙΚΑ: η λογική χρήση ήπιων αναλγητικών μπορεί να περιορίσει τα ενοχλητικά συμπτώματα.
2. ΜΠΑΝΙΟ – ΜΑΛΑΞΗ: το ζεστό μπάνιο και το «μασάζ» μπορεί να χαλαρώσει τους μύες των ποδιών
3. ΕΠΙΘΕΜΑΤΑ: ζεστά ή κρύα επιθέματα απαλύνουν τα ενοχλητικά αισθητικά ενοχλήματα.
4. ΤΕΧΝΙΚΕΣ ΧΑΛΑΡΩΣΗΣ: οι τεχνικές διαλογισμού ή yoga μπορεί να διευκολύνουν τη γενική χαλάρωση και να κάνουν ευκολότερο τον νυκτερινό ύπνο.
5. «ΥΓΙΕΙΝΗ ΥΠΝΟΥ»: ήσυχο και άνετο περιβάλλον ύπνου, σταθερότητα στην ώρα κατάκλισης και έγερσης, αρκετός χρόνος ύπνου ώστε να ξεκουράζει επαρκώς.
• Δεν πρέπει να ξεχνάτε ότι η ΚΟΠΩΣΗ επιδεινώνει τα συμπτώματα.
• Η πλήξη, η ανία και η νύστα τις βραδινές ώρες επιδεινώνουν τα συμπτώματα.
• Κρατηθείτε σε εγρήγορση το βράδυ.

Διαβάστε επίσης

Γυναικείες ασθένειες και εξετάσεις, που σώζουν ζωές

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Γιατί η πρόληψη είναι σημαντική;
Είναι ευρέως γνωστή η φράση «η πρόληψη είναι καλύτερη από τη θεραπεία». Η πρόληψη μας βοηθά να ανιχνεύσουμε ασθένειες όπως ο διαβήτης, ο καρκίνος και η οστεοπόρωση σε αρχικά στάδια οπότε και είναι ευκολότερη η αντιμετώπισή τους. Τα διαγνωστικά τεστ μπορούν να ανιχνεύσουν το πρόβλημα πριν καν εμφανιστούν τα συμπτώματα. Υπάρχουν ασθένειες που είναι «γυναικείο προνόμιο» όπως ο καρκίνος του μαστού και του τραχήλου. Άλλες πάλι επηρεάζουν περισσότερο της γυναίκες λόγω της φύσης τους, όπως η οστεοπόρωση και η σιδηροπενική αναιμία.

Καρκίνος του μαστού

Όσο νωρίτερα διαγνωστεί ο καρκίνος του μαστού, τόσο υψηλότερα είναι τα ποσοστά επιτυχούς θεραπείας. Εάν βρεθεί σε αρχικό στάδιο είναι μικρότερες οι πιθανότητες ο καρκίνος να έχει επεκταθεί στους λεμφαδένες και σε ζωτικά όργανα όπως οι πνεύμονες και ο εγκέφαλος. Στις ηλικίες των 20 και των 30 ετών, ο έλεγχος των μαστών  πρέπει να συμπεριλαμβάνεται στο τακτικό σας check up, κάθε 1-3 χρόνια, ή και συχνότερα εάν υπάρχουν άλλοι παράγοντες όπως το βεβαρημένο ιστορικό που το απαιτούν. Ο Υπέρηχος Μαστού είναι μία διαγνωστική μέθοδος ανώδυνη και ακίνδυνη (δεν υπάρχει κανενός είδους ακτινοβολία) και μπορεί να επαναλαμβάνεται όσο συχνά χρειάζεται άφοβα. Αφορά τη χρήση υπερήχων για τον πλήρη έλεγχο του μαστού και της μασχαλιαίας χώρας (έλεγχος λεμφαδένων αυτής). Σε ηλικίες άνω των 40 ετών κάθε χρόνο απαιτείται μαστογραφία. Βέβαια την συχνότητα με την οποία θα πρέπει να ελέγχονται οι μαστοί σας θα την καθορίσει ο γιατρός σας ανάλογα με το ιστορικό σας.

Καρκίνος του τραχήλου

Ο τράχηλος είναι ένα στενό πέρασμα ανάμεσα στην μήτρα και τον κόλπο. Το γνωστό σε όλους ΤΕΣΤ ΠΑΠ μπορεί να ανιχνεύσει μη φυσιολογικά κύτταρα στον τράχηλο τα οποία μπορούν να αφαιρεθούν πριν μεταλλαχθούν σε καρκινικά. Η βασική αιτία ανάπτυξης καρκίνου του τραχήλου είναι ο ιός HPV. Κατά το ΤΕΣΤ ΠΑΠ λαμβάνονται κύτταρα από τον τράχηλο τα οποία και αναλύονται εργαστηριακά. Το ΤΕΣΤ ΠΑΠ συστήνεται να γίνεται σε ετήσια βάση σε γυναίκες που έχουν ξεκινήσει να έχουν σεξουαλικές επαφές. Επίσης εκτός από το ΤΕΣΤ ΠΑΠ υπάρχουν μοριακά τεστ που ανιχνεύουν τον ιό HPV και προτείνονται κυρίως σε γυναίκες άνω των 30 ετών.

Οστεοπόρωση

Η οστεοπόρωση είναι μία ασθένεια που χαρακτηρίζεται από κακή ποιότητα οστού και αυξημένο κίνδυνο πρόκλησης κατάγματος. Χαρακτηρίζεται ως η «σιωπηλή επιδημία» της εποχής μας καθώς αναπτύσσεται χωρίς πόνους και συμπτώματα μέχρι να εμφανιστεί το πρώτο κάταγμα. Επηρεάζει κυρίως τις γυναίκες και μπορεί να προληφθεί πλήρως εάν η οστεοπενία (χαμηλότερη οστική πυκνότητα από το φυσιολογικό) ανιχνευθεί σε νεαρή ηλικία. Η εξέταση Μέτρησης Οστικής Πυκνότητας μετρά την αντοχή του οστού και προτείνεται να γίνεται από νεαρή ηλικία ώστε να υπάρξει πραγματική πρόληψη της νόσου, και όχι απλά πρόληψη των καταγμάτων.

Πρόληψη του καρκίνου του δέρματος

Υπάρχουν αρκετοί τύποι καρκίνου του δέρματος και όλοι μπορούν να θεραπευτούν εάν ανιχνευθούν εγκαίρως. Ο πιο επικίνδυνος είναι το μελάνωμα, που επηρεάζει τα μελανοκύτταρα και μπορεί να μεταφερθεί σε άλλα όργανα του σώματος επιφέροντας τον θάνατο. Η πρόληψη του καρκίνου του δέρματος γίνεται με τη σωστή προστασία από τον ήλιο και την τακτική παρακολούθηση των σπίλων (ελιών). Οποιαδήποτε αλλαγή σε προϋπάρχουσα ελιά (όπως στο χρώμα, το μέγεθος, το σχήμα, ή την αίσθησή της – ματώνει, φαγουρίζει, πονάει κλπ) πρέπει να εξετάζεται, όπως και η εμφάνιση μίας καινούριας ελιάς σε καθαρό δέρμα. Η ολοκληρωμένη πρόληψη περιλαμβάνει την χαρτογράφηση σπίλων με ψηφιακή δερματοσκόπηση μία φορά τον χρόνο (ή και συχνότερα ανάλογα με το ιστορικό) όπου όλες οι ελιές του σώματος ελέγχονται, φωτογραφίζονται με το ειδικό μηχάνημα και αρχειοθετούνται για να υπάρχει σωστή παρακολούθηση.

Υψηλή πίεση

Όσο μεγαλώνουμε ο κίνδυνος εμφάνισης υψηλής  πίεσης αυξάνεται, ειδικά σε γυναίκες με μεγαλύτερο βάρος ή με κακή διατροφή και ανθυγιεινές συνήθειες. Η υψηλή πίεση μπορεί να απειλήσει τη ζωή προκαλώντας καρδιακή ανακοπή ή εγκεφαλικό χωρίς καμία προειδοποίηση. Έτσι ο σωστός χειρισμός της πίεσης μαζί με τον γιατρό σας μπορεί να σώσει τη ζωή σας, ενώ επίσης μπορεί να αποτρέψει κινδύνους όπως οι καρδιακές παθήσεις και η ανεπάρκεια νεφρών.
Η καταγραφή της πίεσης περιλαμβάνει δύο αριθμούς. Η συστολική πίεση ή συχνά αναφερόμενη ως «μεγάλη» είναι η πίεση που προκαλεί το αίμα στα τοιχώματα των αγγείων κατά τη στιγμή της συστολής της καρδιάς. Η διαστολική πίεση ή συχνά αναφερόμενη ως «μικρή» είναι η πίεση κατά τη στιγμή διαστολής της καρδιάς, όταν δηλαδή ετοιμάζεται για το επόμενο κτύπημα. Η φυσιολογική πίεση για τους ενήλικες είναι μικρότερη από 120/80. Υψηλή πίεση ή «υπέρταση» θεωρείται η πίεση 140/90 ή μεγαλύτερη. Οι ανάμεσες τιμές θεωρούνται «προϋπέρταση» ένα πρώιμο προειδοποιητικό στάδιο που πρέπει να παρακολουθηθεί. Συζητήστε με τον γιατρό σας για το πόσο συχνά πρέπει να ελέγχετε την πίεσή σας.

Επίπεδα χοληστερίνης

Η υψηλή χοληστερόλη μπορεί να δημιουργήσει πλάκα που συσσωρεύεται στις αρτηρίες (όπως φαίνεται και με πορτοκαλί χρώμα στην εικόνα). Η πλάκα μπορεί να συσσωρεύεται για πολλά χρόνια χωρίς συμπτώματα, προκαλώντας τελικά καρδιακή ανακοπή ή εγκεφαλικό. Η υψηλή πίεση, ο διαβήτης και το κάπνισμα μπορούν να προκαλέσουν επίσης συσσώρευση πλάκας στις αρτηρίες. Είναι μία κατάσταση που ονομάζεται αρτηριοσκλήρωση. Οι αλλαγές στον τρόπο ζωής και η σωστή φαρμακευτική αντιμετώπιση μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο. Ο έλεγχος της χοληστερόλης γίνεται με λήψη αίματος, μετά από νηστεία 12 ωρών. Μετράται η ολική χοληστερόλη, η LDL (γνωστή ως «κακή χοληστερόλη») η HDL (γνωστή ως «καλή χοληστερόλη») και τα τριγλυκερίδια.


Διαβήτης τύπου 2

Ο διαβήτης μπορεί να προκαλέσει καρδιακά και νεφρικά προβλήματα, εγκεφαλικό, τύφλωση από τη βλάβη των αγγείων στον αμφιβληστροειδή (όπως φαίνεται και στην εικόνα) και άλλα σοβαρά προβλήματα. Ο διαβήτης μπορεί να ελεγχθεί με τη διατροφή, την άσκηση, την απώλεια βάρους και τη φαρμακευτική αντιμετώπιση, ειδικά εάν ανιχνευθεί νωρίς.

Σιδηροπενική αναιμία

Η σιδηροπενική αναιμία οφείλεται συνήθως σε κατανάλωση τροφών που έχουν μικρή περιεκτικότητα σε σίδηρο, καθώς και σε τακτικές απώλειες μικρών ποσοτήτων αίματος, όπως συμβαίνει στις γυναίκες κατά την έμμηνο ρύση. Επίσης μπορεί να παρατηρηθεί κατά την εγκυμοσύνη, επειδή αυξάνονται οι ανάγκες του οργανισμού σε σίδηρο. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν: αίσθηση κόπωσης, ωχρότητα δέρματος, δύσπνοια μετά από κόπωση, ζάλη, κεφαλαλγία, ανορεξία, αδυναμία πνευματικής συγκέντρωσης, αίσθημα παλμών. Η διάγνωση γίνεται με μία απλή εξέταση αίματος, που περιλαμβάνει την γενική αίματος, την μέτρηση του σιδήρου και της φερριτίνης.

Διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα

Ο θυρεοειδής είναι ένας πολύ σημαντικός αδένας του σώματος. Διαχειρίζεται με ακρίβεια σημαντικές λειτουργίες του οργανισμού, ρυθμίζοντας τις  καύσεις, την ανάπτυξη, τον μεταβολισμό και έμμεσα την ψυχική μας υγεία και ισορροπία. Επιτελεί τις βασικές βιολογικές δράσεις μέσω των ορμονών που παράγει. Οι πιο συχνές παθήσεις του θυρεοειδούς είναι ο υποθυρεοειδισμός, ο υπερθυρεοειδισμός και η βρογχοκήλη. Η διάγνωση των διαταραχών γίνεται με μία απλή αιματολογική εξέταση που περιλαμβάνει την μέτρηση των θυρεοειδικών ορμονών και των αντισωμάτων, καθώς και με τον υπέρηχο θυρεοειδούς.

Συζητήστε με τον γιατρό σας
Είναι σημαντικό να συζητάμε με τον γιατρό μας για τα απαραίτητα για εμάς διαγνωστικά τεστ. Κάποια από αυτά, όπως το ΤΕΣΤ ΠΑΠ και ο έλεγχος των μαστών πρέπει να είναι μέρος της ρουτίνας κάθε γυναίκας όσον αφορά την φροντίδα της υγείας της, ενώ κάποια άλλα είναι απαραίτητα με βάση και το ιατρικό ιστορικό. Η σωστή πρόληψη δεν μπορεί να αποτρέψει πάντα την εμφάνιση μίας ασθένειας αλλά βοηθά στην έγκαιρη ανίχνευση που αυξάνει τις πιθανότητες επιτυχούς αντιμετώπισης. 

Διαβάστε επίσης

Οι διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα. Τι προκαλούν, πώς ανιχνεύονται και πώς αντιμετωπίζονται

Σιδηροπενική αναιμία: τι είναι, που οφείλεται, τι προκαλεί, ποιοι κινδυνεύουν, πώς γίνεται η διάγνωση.


Μελάνωμα. Τι είναι; Πώς το καταλαβαίνουμε; Θεραπεύεται;

Τι σημαίνει ένα παθολογικό - μη φυσιολογικό, ΠΑΠ ΤΕΣΤ

Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας: Συνάντηση με τον Υπουργό Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη

Διεθνής Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας: Συνάντηση με τον Υπουργό Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη

medlabnews.gr iatrikanea

Σε ιδιαίτερα θερμό κλίμα πραγματοποιήθηκε την Τετάρτη, 7 Φεβρουαρίου 2024, στην Αθήνα, συνάντηση του Έλληνα Υπουργού Υγείας, κ. Άδωνι Γεωργιάδη, με κλιμάκιο εκπροσώπων της Διεθνούς Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας (ΔΟΘ) και επικεφαλής την Εκτελεστική Διευθύντρια του Οργανισμού, Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου.

Στο πλαίσιο της συνάντησης τέθηκαν επί τάπητος ζητήματα που απασχολούν διαχρονικά την κοινότητα των ατόμων με θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες στην Ελλάδα, όπως τα προβλήματα στη συλλογή, διάθεση και επάρκεια του αίματος, η ενίσχυση των κέντρων και των προγραμμάτων πρόληψης θαλασσαιμίας και δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθώς και οι επερχόμενες γονιδιακές και κυτταρικές θεραπείες που δημιουργούν βάσιμες ελπίδες για πλήρη ίαση των σοβαρών αυτών ασθενειών.

Κατά τη συζήτηση, οι δύο πλευρές αντάλλαξαν απόψεις για τα εν λόγω θέματα και η Δρ. Ελευθερίου παρέδωσε στον Υπουργό αναλυτικό υπόμνημα με προτάσεις για την άρση των υφιστάμενων αδυναμιών και κύρια αιτήματα τη σύσταση Εθνικής Επιτροπής Αιμοσφαιρινοπαθειών, τη θεσμοθέτηση Εθνικού Προγράμματος Πρόληψης Θαλασσαιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου και την ένταξή του στο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τη Δημόσια Υγεία 2021-2025, και την προώθηση ενός νέου πλαισίου οργάνωσης, συντονισμού και εποπτείας της εθελοντικής αιμοδοσίας σε εθνικό επίπεδο.

Από την  πλευρά του, ο Υπουργός επεσήμανε πως εντός των επόμενων εβδομάδων η πολιτική ηγεσία του Υπουργείου Υγείας θα ανακοινώσει τη νέα Εθνική Στρατηγική για το Αίμα και την Αιμοδοσία που ήδη εκπονεί το Υπουργείο με στόχο τον εξορθολογισμό του συστήματος αιμοδοσίας και την καλύτερη διαχείριση του αίματος και των παραγώγων του στην ελληνική επικράτεια, σε εναρμόνιση και με τον νέο κανονισμό της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για την ασφάλεια και την ποιότητα των ουσιών ανθρώπινης προέλευσης (SoHO).

Παράλληλα, ο κ. Γεωργιάδης αναγνώρισε την ανάγκη αναβάθμισης των προγραμμάτων πρόληψης και ευαισθητοποίησης γύρω από τη θαλασσαιμία, ενώ ζήτησε από τη ΔΟΘ να ηγηθεί της προσπάθειας για τη σύνταξη πρότασης προς το Υπουργείο Υγείας σχετικά με τη σύσταση Εθνικής Επιτροπής Αιμοσφαιρινοπαθειών, δεσμευόμενος για την υλοποίησή της κατόπιν κατάθεσης σχετικού νομοσχεδίου. Η Δρ. Ελευθερίου υπογράμμισε πως η προώθηση ενός τέτοιου οργάνου θα διευκολύνει σημαντικά το έργο του Υπουργείου Υγείας αφού η Επιτροπή, απαρτιζόμενη από εκπροσώπους όλων των εμπλεκόμενων εταίρων, θα είναι σε θέση να διατυπώνει εμπεριστατωμένες συστάσεις και εισηγήσεις απευθείας στον Υπουργό πάνω σε ζητήματα που άπτονται της διαχείρισης των αιμοσφαιρινοπαθειών.

Τη Διεθνή Ομοσπονδία Θαλασσαιμίας εκπροσώπησαν η Δρ. Ανδρούλλα Ελευθερίου, Εκτελεστική Διευθύντρια του Οργανισμού, ο Βασίλειος Δήμος, Πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου Θαλασσαιμίας και Μέλος του Δ.Σ. της ΔΟΘ, η Βάνα Μυρίλλα, Αντιπρόεδρος Ελληνικής Ομοσπονδίας Θαλασσαιμίας, Ιατρός Βιοπαθολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», τα Μέλη της Συμβουλευτικής Επιτροπής Διεθνών Εμπειρογνωμόνων της ΔΟΘ, Καθηγητής Δημήτρης Λουκόπουλος, Ομότιμος Καθηγητής Αιματολογίας, ΕΚΠΑ, Δρ. Κωνσταντίνα Πολίτη, Αιματολόγος, Ομότιμος Καθηγήτρια, ΕΚΠΑ, Επιστημονική Σύμβουλος ΕΟΔΥ σε θέματα Αιμοεπαγρύπνησης και Ασφάλειας των Μεταγγίσεων, Καθηγητής Αντώνης Καττάμης, Καθηγητής Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας Παιδιατρικής Αιματολογίας-Ογκολογίας, και Δρ. Δημήτρης Φαρμάκης, Καθηγητής Καρδιολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, και η Επιστημονική Συνεργάτης της ΔΟΘ, Δρ, Σοφία Ντελίκου, Αιματολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Μονάδα Μεσογειακής Αναιμίας και Δρεπανοκυτταρικής Νόσου, Γ.Ν.Α. «Ιπποκράτειο».

Η υπεράσπιση, προώθηση και προστασία των δικαιωμάτων ασθενών με θαλασσαιμία και άλλες αιμοσφαιρινοπάθειες αποτελεί πρωταρχική επιδίωξη της ΔΟΘ από την πρώτη μέρα της ίδρυσής της το 1986. Με γνώμονα την εκπλήρωση της αποστολής της, δηλαδή την εξασφάλιση της ισότιμης πρόσβασης των πασχόντων σε ποιοτικές υπηρεσίες υγείας και κοινωνικής συνοχής, η ΔΟΘ στηρίζει έμπρακτα τα μέλη της, τους εθνικούς συλλόγους πασχόντων, συμμετέχοντας σε εποικοδομητικές συζητήσεις και συναντήσεις με τις κατά τόπους αρμόδιες εθνικές αρχές προς ενίσχυση της ανθεκτικότητας των συστημάτων υγείας και κατ’ επέκταση των παρεχόμενων προς τους πάσχοντες υπηρεσιών.

Η Ομοσπονδία δεσμεύεται πως θα συνεχίσει τις πολυεπίπεδες προσπάθειες που καταβάλλει ώστε όσο το δυνατόν περισσότερα άτομα με θαλασσαιμία και αιμοσφαιρινοπάθειες, σε εθνικό και παγκόσμιο επίπεδο, να απολαμβάνουν βελτιωμένη ποιότητα ζωής.

Διαβάστε επίσης:

Για πρώτη φορά θεραπεύτηκε Έλληνας ασθενής με μεσογειακή αναιμία.

Θαλασσαιμία, μεσογειακή αναιμία. Τι συμβαίνει στην Ελλάδα; Διαφοροδιάγνωση. Φορείς

Τι είναι η θρομβοφιλία; Aιτία για εγκεφαλικό, έμφραγμα, θρομβοφλεβίτιδα, αυτόματες αποβολές. Τι συμβαίνει στην εγκυμοσύνη;

των  Γιώργου Μονεμβασίτη *, M.D, Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr iatrikanea

Θρομβοφιλία σημαίνει προδιάθεση του αίματος για παθολογική δημιουργία θρόμβου και είναι ένας ιατρικός όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει την υπερπηκτική συνθήκη που επικρατεί σε μια ετερόκλητη ομάδα καταστάσεων και διαταραχών και που δυνητικά μπορεί να οδηγήσει σε θρόμβωση.

Ο όρος χρησιμοποιήθηκε για πρώτη φορά το 1965 από τον Egeberg, για να περιγράψει οικογένεια με τάση για θρόμβωση που αργότερα αποδείχθηκε ότι είχαν έλλειψη αντιθρομβίνης. Από τότε μέχρι σήμερα με την ανάπτυξη της βιοχημείας και της μοριακής βιολογίας, συνεχώς προστίθενται νέοι παράγοντες που ενοχοποιούνται για θρομβοφιλική διάθεση.

Η δεσπόζουσα κλινική εκδήλωση της θρομβοφιλίας είναι η φλεβική θρόμβοεμβολική νόσος, η οποία είναι η τρίτη σε συχνότητα αγγειακή νόσος και αποτελεί σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Άλλες κλινικές εκδηλώσεις είναι οι θρομβώσεις σε ασυνήθεις θέσεις, οι καθ’ έξιν αποβολές καθώς και άλλες επιπλοκές της κύησης όπως γέννηση νεκρού εμβρύου ή αποκόλληση πλακούντα. Σπάνια μπορεί να εκδηλωθεί ως νέκρωση δέρματος σχετιζόμενη με τα κουμαρινικά αντιπηκτικά ή ως νεογνική πορφύρα. Ωστόσο είναι σαφές πλέον ότι η θρομβοφιλία δεν είναι νόσος αυτή καθεαυτή, αφού τα περισσότερα άτομα με θρομβοφιλία δεν αναπτύσσουν θρόμβωση. Γι’ αυτό και η θρομβοεμβολική νόσος γίνεται καλύτερα κατανοητή ως πολυπαραγοντική νόσος, όπου περισσότεροι του ενός γενετικοί ή περιβαλλοντικοί παράγοντες (όπως ο καρκίνος, οι μεγάλες χειρουργικές επεμβάσεις, η λήψη αντισυλληπτικών, ή καταστάσεις όπως η κύηση ή λοχεία) πρέπει να συμπέσουν για να εκδηλωθεί κλινικά η νόσος. 

Στις περισσότερες περιπτώσεις ένας άνθρωπος ενδέχεται να έχει θρομβοφιλία, αλλά να μην υποστεί θρόμβωση ποτέ. Επίσης κάποιος να κάνει θρόμβωση χωρίς να έχει θρομβοφιλία. Η θρομβοφιλία απλώς αυξάνει την πιθανότητα θρόμβωσης σε σχέση με τον γενικό πληθυσμό.

Περίπου 40% των ασθενών με θρόμβωση έχουν θρομβοφιλία και το 10-15% του υγιούς πληθυσμού
Αφορά εξίσου τις γυναίκες και τους άνδρες. Απλώς η κύηση, σαν επιβαρυντικός παράγων, αφορά μόνο τις γυναίκες. Υπολογίζεται ότι περίπου τα δύο τρίτα των αυτόματων αποβολών του πρώτου τριμήνου της κύησης οφείλονται σε θρομβοφιλική προδιάθεση της εγκύου. 

Ενώ η δημιουργία θρόμβου αποτελεί μια φυσιολογική διαδικασία άμυνας και περιορισμού της αιμορραγίας, στην θρομβοφιλία πυροδοτείται σε θέσεις και στιγμές που κανονικά το αίμα θα έπρεπε να συνεχίζει ανεμπόδιστο την ροή του σε υγρή μορφή. Έτσι, προκαλείται η παθολογική δημιουργία θρόμβου, δηλαδή στέρεου πήγματος αίματος εντός του αγγειακού δικτύου, που δυσχεραίνει ή αποφράσσει την ομαλή αιματική ροή και συνεπώς την τροφοδοσία και οξυγόνωση ιστών και οργάνων (ισχαιμία, στηθάγχη, έμφραγμα, εμβολή, κ.ά.). Η θρόμβωση έχει άλλοτε άλλες συνέπειες (άμεσες, σταδιακές ή μακροχρόνιες)που ο χαρακτήρας και η βαρύτητά τους εξαρτώνται κυρίως από την θέση και το όργανο που προσβάλλεται. 

Με τον όρο «θρομβοφιλία» αναφερόμαστε σε δύο μεγάλες ομάδες καταστάσεων που δημιουργούν προδιάθεση για θρόμβωση. Μπορεί να είναι κληρονομική (συγγενής) ή επίκτητη (εμφανίζεται στη διάρκεια της ζωής).
1 Κληρονομική θρομβοφιλία –Η θρομβοφιλία οφείλεται κυρίως σε κληρονομικά αίτια, δηλαδή σε μεταλλαγές ή πολυμορφισμούς DNA σε γονίδια που κωδικοποιούν ορισμένους παράγοντες πήξεως του αίματος, σε συνδυασμό με άλλους παράγοντες περιβαλλοντικούς, διατροφικούς και συμπεριφοράς. Έτσι, για παράδειγμα ένας καπνιστής με κληρονομική προδιάθεση θρομβοφιλίας, αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης στο αίμα, υπέρταση, και σε συνεχές στρες έχει πολύ περισσότερες πιθανότητες θρομβωτικού επεισοδίου απ' όσες θα είχε με μόνο έναν από αυτούς τους παράγοντες. Έχουν ανακαλυφθεί κάποιες παραλλαγές γονιδίων, που θεωρείται ότι εμπλέκονται στην αυξημένη προδιάθεση για θρόμβωση. Αυτά τα γονίδια ελέγχονται με αιματολογικές εξετάσεις. Τα βασικά είναι ο παράγων VLeiden και η παραλλαγή G20210A της προθρομβίνης. Υπάρχουν και άλλα γονίδια που ελέγχουν άλλες πρωτεΐνες της πήξης και ενδέχεται να αφορούν θρομβοφιλική προδιάθεση.  Εκτός από τα γονίδια υπάρχουν και άλλες αιματολογικές εξετάσεις που αφορούν παράγοντες της πήξης και μπορούν να εξετασθούν όπως οι πρωτεΐνες C, S, η ATIII κλπ.
2 Επίκτητη θρομβοφιλία. Ονομάζουμε μία ομάδα νοσημάτων ή παθολογική παρουσία ουσιών στον οργανισμό , που δημιουργούν αυξημένη προδιάθεση θρόμβωσης, διότι εμπλέκονται άμεσα στον μηχανισμό πήξης.  Κατ, ουσίαν αναφερόμαστε στην παθολογική παρουσία του «αντιπηκτικού του λύκου» και στην παρουσία αντισωμάτων έναντι της καρδιολιπίνης και της β2 γλυκοπρωτείνης. Τα αντισώματα αυτά αποτελούν εργαστηριακό μέρος του λεγομένου «αντιφωσφολιπιδικού συνδρόμου».

Καθώς η θρομβοφιλία είναι μια «μη πάθηση», δηλαδή προδιάθεση που μπορεί να οδηγήσει σε πάθηση, δεν έχει τα γνωστά χαρακτηριστικά των νόσων : συμπτώματα, κλινικά ευρήματα, διαγνωστικές εργαστηριακές εξετάσεις. Με άλλα λόγια, η θρομβοφιλία είναι μια «μη πάθηση – φάντασμα» που κανείς δεν μπορεί να την διαγνώσει από το ιστορικό, την φυσική κατάσταση και τον συνήθη εργαστηριακό έλεγχο. Η θρομβοφιλία δεν φαίνεται πουθενά και δεν δίνει κανένα σημάδι προτού εκδηλωθεί η επιπλοκή της, η θρόμβωση.

Δύο παράγοντες κάνουν επιτακτική την ανάγκη για διάγνωση της θρομβοφιλίας, ειδικά σε ευαίσθητες ομάδες του πληθυσμού: η συχνότητα και η επικινδυνότητα. Ο ένας στους επτά ανθρώπους έχει κάποια μορφή θρομβοφιλίας, δηλαδή στις μισές οικογένειες υπάρχει κάποιος κλινικά σημαντικός προδιαθεσικός παράγοντας. 
Πόσοι και ποιοι από τους ανθρώπους αυτούς θα εκδηλώσουν κάποιας μορφής θρομβωτική επιπλοκή, αλλά και πόσο σοβαρή θα είναι αυτή, είναι ένα θέμα που μελετάται επειδή σχετίζεται με πλειάδα εξωγενών παραγόντων (τρόπος ζωής, ατομικές συνήθειες, άλλα νοσήματα, φαρμακευτικές αγωγές, τραύματα, κακώσεις, κύηση) οι οποίοι πολλαπλασιάζουν τον όποιο κίνδυνο προδιάθεσης υπάρχει. Τελικά πάντως, στις δυτικού τύπου κοινωνίες, ένας στους είκοσι ανθρώπους νοσεί σε κάποια στιγμή της ζωής του από φλεβική θρόμβωση, ενώ η πνευμονική εμβολή (σοβαρή επιπλοκή της θρόμβωσης) αναδεικνύεται σε πρώτη αιτία αιφνίδιου ενδονοσοκομειακού θανάτου.

Οι βασικές όμως αιματολογικές εξετάσεις είναι:

Γενική εξέταση αίματος, μέτρηση του χρόνου προθρομβίνης και του χρόνου ενεργοποιημένης μερικής θρομβοπλαστίνης, Πρωτείνη C, Πρωτείνη S, ATIII, APCR, Ομοκυστείνη, FVIII, LAC, και τα γονίδια VLeiden, FIIG20210A, MTHFR και για την επίκτητη θρομβοφιλία τα αντισώματα καρδιολιπινών.

Οι Πρωτεΐνες S και C (PrS και PrC): αντανακλούν την κατάσταση του ανοσοποιητικού συστήματος. Χαμηλές τιμές τους δείχνουν πιθανή μακροχρόνια εξάντληση του ανοσοποιητικού συστήματος (πιθανό μακροχρόνιο αυτοάνοσο νόσημα) και την αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. 

Το Αντιπηκτικό λύκου (ptt-la): ανιχνεύει την ύπαρξη αυτοάνοσου λύκου που ανεξάρτητο παράγοντα κινδύνου θρομβοτικών επεισοδίων.

Οι Αντικαρδιολιπίνες (αCL IgG, αCL IgM, αCL IgA): είναι αυτοαντισώματα υπεύθυνα για το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο. Τα συγκεκριμένα αυτοαντισώματα επηρεάζουν τα αγγεία και δίνουν αυξημένη πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων.

Η σημειακή μετάλλαξη FV-Leiden (G1691A ή R506Q) αποτελεί τον κυριότερο γενετικό παράγοντα θρομβοφιλίας στο γενικό πληθυσμό. Το μεταλλαγμένο γονίδιο ισοεπικρατεί του φυσιολογικού, γεγονός που οδηγεί σε διαφορική έκφραση της νόσου (ήπια μορφή στους φορείς, 10 φορές βαρύτερη στους ομοζυγώτες). 

Το ένζυμο MTHFR είναι υπεύθυνο για τη δημιουργία του φολικού οξέος που βρίσκεται στην κυκλοφορία του αίματος. Το φολικό οξύ είναι απαραίτητο για τη ρύθμιση της ομοκυστείνης. Ανωμαλίες στο ένζυμο αυτό μπορεί έμμεσα να οδηγήσουν σε αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης. Η μετάλλαξη C677T στο γονίδιο MTHFR μπορεί να προκαλέσει αύξηση στα επίπεδα ομοκυστείνης σε ασθενείς με μειωμένα επίπεδα φολικού οξέος, ειδικά όταν υπάρχει και δεύτερη μετάλλαξη. Η A1298C μετάλλαξη δεν σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης απουσία της C677T μετάλλαξης. Αυξημένα επίπεδα ομοκυστείνης στον ορό σχετίζονται με αυξημένο κίνδυνο για cerebrovascular disease, coronary artery disease, myocardial infarction and venous thrombosis. Σε γυναίκες, επιπλοκές της κύησης και αυξημένος κίνδυνος of fetal open neural tube defects έχουν παρατηρηθεί. Η σχέση ανάμεσα σε αυτές τις καταστάσεις και την MTHFR μετάλλαξη είναι αμφιλεγόμενη.

Θρομβοφιλία και εγκυμοσύνη


Η συνύπαρξη και άλλων επιβαρυντικών παραγόντων αυξάνουν την πιθανότητα θρόμβωσης, στην κύηση. Η θρόμβωση αφορά τα αγγεία (φλέβες, αρτηρίες ) της μητέρας και όχι του εμβρύου. Σε ποιο αγγείο θα εκδηλωθεί η θρόμβωση δεν μπορεί να προβλεφθεί. Αν θρομβωθεί φλέβα του κάτω άκρου, τότε η κύηση και το έμβρυο δεν πάσχουν. Αν όμως θρομβωθεί κάποιο αγγείο του ενδομητρίου ή του πλακούντα τότε υπάρχει πιθανότητα αποβολής ή ενδομητρίου θανάτου.
Η εγκυμοσύνη χαρακτηρίζεται από μια κατάσταση υπερπηκτικότητας οφειλόμενη ίσως στη δράση των οιστρογόνων. 
Συγκεκριμένα έχουμε: α) αύξηση των επιπέδων των προπηκτικών παραγόντων, β) μείωση των επιπέδων των φυσιολογικών αντιπηκτικών παραγόντων και γ) μείωση της ινωδόλυσης. Αυτές οι αλλαγές σκοπό έχουν να προστατέψουν την έγκυο από σοβαρή αιμορραγία κατά τη διάρκεια του τοκετού.
Όταν τα αιμοφόρα αγγεία του αναπτυσσόμενου χορίου εισέρχονται στα τριχοειδή του ενδομητρίου, γίνεται ενεργοποίηση της εξωγενούς οδού της πήξης. Αυτό εξηγεί την παρουσία των θρόμβων που ανακαλύπτονται είτε ιστολογικά μετά από μια αποβολή, είτε εξετάζοντας τον πλακούντα μετά τον τοκετό.
Τα επίπεδα των παραγόντων VII, VIII, X και ινωδογόνου αυξάνονται κατά τη διάρκεια της φυσιολογικής εγκυμοσύνης, ήδη από τη 12η εβδομάδα της κύησης. Η αύξηση των παραγόντων πήξης, δεν εξισορροπείται από την αύξηση των αντιπηκτικών παραγόντων (όπως η αντιθρομβίνη III και η πρωτεΐνη C και S). Στην πραγματικότητα τα επίπεδα της πρωτεΐνης S μειώνονται κατά 40-50%. Τα επίπεδα της αντιθρομβίνης III και της πρωτεΐνης C μένουν σταθερά. Η ινωδολυτική λειτουργία διαταράσσεται επίσης, με τα επίπεδα του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου 1 (PAI-1) και του αναστολέα του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου 2 (PAI-2) να αυξάνονται προοδευτικά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο PAI-1 παράγεται από τα κύτταρα του ενδοθηλίου και αναστέλλει την απελευθέρωση του ενεργοποιητή του πλασμινογόνου. Ο PAI-2 παράγεται από την τροφοβλάστη και βοηθά στη ρύθμιση της πλακούντιας ανάπτυξης. Επίσης, παρατηρείται ενεργοποίηση της λειτουργίας των αιμοπεταλίων, πράγμα που συντελεί στη προθρομβωτική κατάσταση της εγκυμοσύνης. Παρατηρείται δηλαδή, αύξηση της παραγωγής θρομβοξάνης από τα αιμοπετάλια και μείωση της ευαισθησίας των αιμοπεταλίων στη αντι-συγκεντρωτική δράση της προστακυκλίνης.
Αυτές οι φυσιολογικές αλλαγές περιορίζουν την απώλεια αίματος κατά αφαίρεση του πλακούντα στον τοκετό. Ωστόσο, συμβάλλουν και στον αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, που παρουσιάζουν γυναίκες με θρομβοφιλία. 
Έχει υποστηριχθεί από μελέτες ότι οι καθ’ έξιν αποβολές αντιπροσωπεύουν μια υπερβολική αιμοστατική αντίδραση στην εγκυμοσύνη, οδηγώντας σε απώλεια του εμβρύου. Εκτός από επαναλαμβανόμενες αποβολές, η θρομβοφιλία μπορεί να προκαλέσει τα ακόλουθα σε μια έγκυο γυναίκα. 
Καθ’έξιν αποβολές ορίζονται 3 ή περισσότερες αποβολές στην σειρά. Περίπου 1- 2% των γυναικών παρουσιάζουν καθ’έξιν αποβολές.
Καθ’έξιν αποβολές μπορεί να οφείλονται σε:
Χρωμοσωμικές ανωμαλίες
Ορμονικές διαταραχές, πχ ανεπάρκεια ωχρινικής φάσης ή νοσήματα θυρεοειδή
Μεταβολικές διαταραχές , πχ πολυκυστικές ωοθήκες ή διαβήτης
 Ανωμαλίες της μήτρας , πχ ουλές στο ενδομήτριο
Λοιμώξεις
Αυτοάνοσες διαταραχές, π.χ αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο (APS-επίκτητη θρομβοφιλία)
Συγγενής (κληρονομική) θρομβοφιλία
Ορμονικές διαταραχές, αποτελούν το αίτιο στο 15-20 % των αποβολών,υπερπηκτικότητα (θρομβοφιλία), αυξημένη προδιάθεση για δημιουργία θρόμβων αίματος, 15-20%, ανωμαλίες της μήτρας 10-15%, χρωμοσωμικές μεταλλάξεις από την μητέρα 2-5 %, και σε 0.5-5 % των περιπτώσεων λοιμώξεις μπορεί να προκαλούν αποβολές.

 Θεραπευτική αντιμετώπιση θρομβοεμβολικής νόσου στην κύηση

Προκειμένου να αποφασίσουμε το είδος της αντιπηκτικής αγωγής που θα δώσουμε για τη θεραπεία ή την προφύλαξη κατά τη διάρκεια της κύησης πρέπει να λάβουμε υπόψιν μας την ασφάλεια του αντιπηκτικού που δίνουμε για το έμβρυο και τη μητέρα, την αποτελεσματικότητα του αντιπηκτικού φαρμάκου και το δοσολογικό σχήμα για τη θεραπεία του οξέος επεισοδίου ή για την προφύλαξη σε γυναίκες υψηλού κινδύνου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, κατά τον τοκετό αλλά και κατά τον θηλασμό. Ειδικότερα:

α) Ασφάλεια του χορηγούμενου αντιπηκτικού για το έμβρυο και τη μητέρα 

Τόσο η κλασική ηπαρίνη όσο και οι χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες δε διέρχονται τον πλακούντα και συνεπώς θεωρούνται ασφαλείς για το έμβρυο. Αντιθέτως, τα κουμαρινικά διέρχονται τον πλακούντα και μπορούν να προκαλέσουν εμβρυϊκές ανωμαλίες και αιμορραγική διάθεση. Οι μητρικές επιπλοκές από τα αντιπηκτικά περιλαμβάνουν την αιμορραγία, την οστεοπόρωση και θρομβοπενία από την ηπαρίνη και τη νέκρωση δέρματος από τα κουμαρινικά. 

β) Αποτελεσματικότητα αντιπηκτικών στην κύηση 

Τόσο η ηπαρίνη όσο και οι χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες φαίνεται να είναι αποτελεσματικές στη θεραπεία και την προφύλαξη από θρομβοεμβολικά επεισόδια στην κύηση, με κάποιες επιφυλάξεις για τις γυναίκες με προσθετικές καρδιακές βαλβίδες. Οι χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες φαίνεται ότι πλεονεκτούν από την κλασσική ηπαρίνη, γιατί δε χρειάζεται τακτικός αιματολογικός έλεγχος. 

Χειρισμός αντιπηκτικής αγωγής κατά τον τοκετό 

Η ηπαρίνη ή οι χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες πρέπει να διακόπτονται 24ώρες προ της πρόκλησης τοκετού ή προγραμματισμένης καισαρικής. Σε γυναίκες υψηλού κινδύνου μπορεί να συνεχισθούν μέχρι 4 - 6ώρες προ του τοκετού. Επί αυτομάτου τοκετού δίνονται ειδικά φάρμακα που προφυλάσσουν από την αιμορραγία. Σημειώνεται ότι στις περιπτώσεις αυτές απαγορεύεται η επισκληρίδιος αναισθησία. Τόσο η ηπαρίνη όσο και οι χαμηλού μοριακού βάρους ηπαρίνες επαναχορηγούνται 12 ώρες μετά τον τοκετό. Όλα τα αντιπηκτικά φάρμακα είναι ασφαλή σε θηλάζουσες μητέρες. 

Οι ασθενείς με θρομβοφιλία σε οποιαδήποτε χρονική περίοδο, εκτός από την περίοδο της εγκυμοσύνης, όπως η ανάπτυξη αθηροσκλήρωσης σε περίπτωση μιας κατάστασης που έλαβαν θεραπεία με ηπαρίνη. Η εγκυμοσύνη, όπως χειρουργική επέμβαση ή αδράνειας θα αυξήσει τον κίνδυνο εμφάνισης αθηροσκλήρωσης σε περιπτώσεις προφυλακτική θεραπεία με ηπαρίνη ξεκινήσει πριν

Βιβλιογραφία
Brouwer JL, Veeger NJ, Kluin-Nelemans HC, Van Der Meer J. The pathogenesis of venous thromboembolism: evidence for multiple interrelated causes. Ann Intern Med. 2006; 145:807–815.
Kahn SR. The post-thrombotic syndrome: progress and pitfalls. Br J Haematol. 2006; 134:357–365.
Centers for Disease Control and Prevention. Venous throm- boembolism in adult hospitalizations-United States, 2007- 2009 MMWR. Morb Mortal Wkly Rep. 2012; 61:401-404.
Geerts WH, Bergqvist D, Pineo GF, et al. Prevention of venous thromboembolism: American College of Chest Physicians Evidence-Based Clinical Practice Guidelines. Chest. 2008; 133:381-453.
Cohen AT, Agnelli G, Anderson FA, et al. Venous throm- boembolism (VTE) in Europe. The number of VTE events and associated morbidity and mortality. VTE Impact As- sessment Group in Europe (VITAE). Thromb Haemost. 2007; 98:756-764.

* Ο Γιώργος Μονεμβασίτης είναι Μαιευτήρας-Γυναικολόγος.
Επ. Καθηγητής Παν/μίου Cornell, H.Π.Α., 
Εξειδικευτής στην Ουρογυναικολογία και Χειρουργική Χαλάρωσης Πυέλου.
Τηλ. 210 8053176 Μαρούσι, τηλ 210 7777787 Δορυλαίου 10-12 Αθήνα

Διαβάστε επίσης
Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων