Παγκόσμια ημέρα Θαλασσαιμίας. Πώς μεταδίδεται η θαλασσαιμία (μεσογειακή αναιμία) από τους γονείς στα παιδιά; Μύθοι και αλήθειες.

Επιμέλεια: Αλέξανδρος Γιατζίδης, Μ.D. medlabnews.gr

  

Η 8η Μαΐου έχει καθιερωθεί από τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας και την Παγκόσμια Οργάνωση Θαλασσαιμίας ως Παγκόσμια Ημέρα Θαλασσαιμίας (Μεσογειακής Αναιμίας). Έχει ως στόχο την αφύπνιση και ενθάρρυνση των επιστημόνων σε όλο τον κόσμο για την καλύτερη αντιμετώπιση της ασθένειας, καθώς και την ευαισθητοποίηση της κοινής γνώμης σχετικά με τα προβλήματα των θαλασσαιμικών και την προσπάθεια που απαιτείται για την ασφάλεια και την επάρκεια αίματος.

Ο όρος θαλασσαιμία ή μεσογειακή αναιμία (γνωστή παλαιότερα ως αναιμία του Cooley) αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, της πρωτεΐνης που μεταφέρει το οξυγόνο από τους πνεύμονες προς τους ιστούς και τα διάφορα όργανα του σώματος.

Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο.

Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα των Μεσογειακών χωρών (Ιταλία, Ελλάδα, Μέση Ανατολή), αλλά και της Νότιας Ασίας και της Αφρικής. Λόγω της συνεχούς μετανάστευσης πληθυσμών από τη μία χώρα στην άλλη, σήμερα δεν υπάρχει ουσιαστικά καμία χώρα στον κόσμο χωρίς θαλασσαιμία.

Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή, πλην μιας ελαφράς αναιμίας.

Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας (ελάσσων β θαλασσαιμία).

Περίπου 3.000 Έλληνες πάσχουν σήμερα από μεσογειακή αναιμία και κάθε χρόνο έχουμε περίπου 5-10 νέες γεννήσεις με τη νόσο αλλά κάποτε η ασθένεια ήταν πολύ πιο συχνή. Στη μείωση της πάθησης έχει βοηθήσει ο προγενετικός έλεγχος στο έμβρυο. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι μια εξέταση που γίνεται στο πρώτο τρίμηνο της κύησης με βιοψία τροφοβλάστης (λήψη κυττάρων από τον πλακούντα) ή στο δεύτερο τρίμηνο με αμνιοκέντηση (λήψη κυττάρων από το αμνιακό υγρό). Εάν το έμβρυο έχει μεσογειακή αναιμία, οι γονείς ενημερώνονται και αποφασίζουν αν θα διακόψουν την εγκυμοσύνη

Οι θαλασσαιμίες

Η θαλασσαιμία είναι ένα κληρονομικό χαρακτηριστικό του αίματος. Ελαττώνει την ποσότητα αιμοσφαιρίνης που μπορεί το σώμα σας να πάρει έτσι ώστε οδηγεί στην αναιμία.

Πως μεταδίδεται η θαλασσαιμία από τους γονείς στα παιδιά;

Το κάθε χαρακτηριστικό του σώματος σας συντονίζεται (ελέγχεται) από «γονίδια» τα οποία περιέχουν ένα λεπτομερή κώδικα που ελέγχει την ανάπτυξη σας από έμβρυο. Επίσης ελέγχει όλες τις σωματικές σας λειτουργίες.

Τα γονίδια βρίσκονται σε κάθε ένα από τα κύτταρα του σώματος σας. Ένα γονίδιο για κάθε χαρακτηριστικό σας προέρχεται από τη μητέρα., το άλλο από τον πατέρα. Έτσι, μεταξύ άλλων, έχετε και 2 γονίδια που ελέγχουν τον τρόπο με τον οποίο η αιμοσφαιρίνη «παρασκευάζεται» στο καθένα από τα ερυθρά σας αιμοσφαίρια.

Οι «φυσιολογικοί» άνθρωποι είναι τέτοιοι γιατί έχουν δύο φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη τους.

Οι υγιείς φορείς του στίγματος-β της θαλασσαιμίας, έχουν μόνο ένα φυσιολογικό γονίδιο για την αιμοσφαιρίνη, έχουν κι ένα διαφοροποιημένο: είναι υγιείς γιατί το γονίδιο εργάζεται κανονικά. Εφ΄όσον ένα γονίδιο κληρονομείται από τον καθένα γονέα, τουλάχιστον ο ένας από τους δύο γονείς θα πρέπει, στην περίπτωση αυτή, να είναι φορέας.

Άνθρωποι με μείζονα θαλασσαιμία-β έχουν δύο διαφοροποιημένα γονίδια για αιμοσφαιρίνη, ένα από κάθε γονέα, άρα και οι δύο γονείς πρέπει, εδώ να είναι φορείς.

Η σύλληψη γίνεται όταν ένα ωάριο από τη μητέρα συναντηθεί με ένα σπερματοζωάριο από τον πατέρα. Τα ωάρια και τα σπερματοζωάρια είναι κατασκευασμένα με τέτοιο τρόπο ούτως ώστε να μπορούν να μεταφέρουν μόνο ΕΝΑ από το κάθε είδος γονιδίων κάθε γονιού.

Όταν το σπερματοζωάριο και το ωάριο ενωθούν, η ουσία από την οποία θα εξελιχθεί το μωρό περιέχει και πάλι δύο γονίδια για το κάθε χαρακτηριστικό, ένα από τη μητέρα κι ένα από τον πατέρα.

Τα ωάρια ή σπερματοζωάρια από φυσιολογικά άτομα πάντοτε μεταφέρουν φυσιολογικά γονίδια για την αιμοσφαιρίνη, έτσι δεν μπορούν να μεταδώσουν τη θαλασσαιμία. Όταν υγιείς φορείς της θαλασσαιμίας παράγουν ωάρια ή σπερματοζωάρια, το κάθε ωάριο/-σπερμτοζωάριο μεταφέρει ή ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας αλλά όχι και τα δύο – έτσι τα μισά ωάρια είναι φορείς της θαλασσαιμίας ενώ τα υπόλοιπα μισά είναι φυσιολογικά. Το αντίθετο συμβαίνει και με τα σπερματοζωάρια (50/50).

Ας μελετήσουμε τώρα τρεις περιπτώσεις παντρεμένων ζευγαριών.

1. Δύο «φυσιολογικοί» γονείς.Με κανένα τρόπο δεν μπορούν να μεταδώσουν το στίγμα της θαλασσαιμίας ή τη μείζονα θαλασσαιμία στα παιδιά τους.

2. Ένας από τους δύο γονείς έχει το στίγμα της θαλασσαιμίας και ο άλλος είναι «φυσιολογικός». Όλα τα παιδιά θα πρέπει να κληρονομήσουν ένα φυσιολογικό γονίδιο ή ένα γονίδιο θαλασσαιμίας από ένα φορέα-γονιό. Για το κάθε παιδί υπάρχει μια στις δύο (50%)πιθανότητα κληρονόμησης του γονιδίου θαλασσαιμίας από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα φέρει το στίγμα της θαλασσαιμίας. Επίσης, υπάρχει μια στις δύο (50%) πιθανότητες κληρονόμησης του φυσιολογικού γονιδίου από τον γονιό-φορέα:αν συμβεί αυτό τότε το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό.

Κανένα από τα παιδιά αυτού του ζευγαριού δεν μπορεί να φέρει την ασθένεια «Μείζονα Θαλασσαιμία»

3. Και οι δύο γονείς είναι φορείς του στίγματος β-θαλασσαιμίας είναι δηλ. «ένα ζευγάρι σε κίνδυνο»

Όταν η μητέρα παράγει ένα ωάριο (μια φορά τον μήνα) το ωάριο είναι, είτε εντελώς φυσιολογικό, είτε εντελώς θαλασσαιμικό. Δεν υπάρχει τρόπος που να μπορεί να πει κανείς εκ των προτέρων σε ποια σειρά θα παραχθούν. Όταν δε ο πατέρας παράγει σπερματοζωάρια, τα μισά είναι εντελώς φυσιολογικά και τα άλλα μισά είναι θαλασσαιμικά.

Αν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα φυσιολογικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι εντελώς φυσιολογικό. Αν το φυσιολογικό ωάριο συναντήσει ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, το παιδί θα είναι τότε , ένας υγιής φορέας.

Όμως αν η μητέρα παράξει ένα θαλασσαιμικό ωάριο, τότε έχει μεγάλη σημασία ποιο σπερματοζωάριο θα το συναντήσει. Αν το σπερματοζωάριο είναι φυσιολογικό, το παιδί θα είναι ένας υγιής φορέας του στίγματος θαλασσαιμίας. Όταν όμως το θαλασσαιμικό ωάριο συναντηθεί με ένα θαλασσαιμικό σπερματοζωάριο, τότε το παιδί θα φέρει την ασθένεια της Μείζονος Θαλασσαιμίας.

Αυτός είναι ο λόγος που ζευγάρια φορέων του στίγματος έχουν 1 πιθανότητα στις 4(25%) σε κάθε εγκυμοσύνη να κάνουν παιδί που θα είναι ασθενής της Μείζονος θαλασσαιμίας:1 πιθανότητα στις 2(50%) να κάνουν παιδί φορέα του στίγματος θαλασσαιμίας και 1 πιθανότητα στις 4(25%) ότι το παιδί που θα κάνουν θα κληρονομήσει ένα φυσιολογικό γονίδιο από τον κάθε γονιό και ότι έτσι θα είναι εντελώς φυσιολογικό

Αυτές οι πιθανότητες είναι οι ίδιες σε κάθε εγκυμοσύνη.

Πρόληψη - διάγνωση

Στη χώρα μας αναπτύχθηκε ένα ευρύ πρόγραμμα πρόληψης σε συνεργασία με την Παγκόσμια Οργάνωση Υγείας και άλλους διεθνείς οργανισμούς και περιλαμβάνει: 

Α. Ενημέρωση του κοινού από τα μέσα μαζικής ενημέρωσης και τη θέσπιση ειδικών μαθημάτων στα σχολεία. 

Β. Ανεύρεση των ετεροζυγωτών (φορέων) σε ειδικά κρατικά διαγνωστικά κέντρα. Η εξέταση γίνεται δωρεάν. 

Γ. Προγεννητική διάγνωση στα ζευγάρια υψηλού κινδύνου. Εφαρμόζεται στην Ελλάδα από το 1977 και γινόταν με την ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος που λαμβανόταν με αμνιοπαρακέντηση τη 18η-20ή εβδομάδα κύησης. Με τις νέες τεχνικές μελέτης του DNA είναι δυνατή η διάγνωση της θαλασσαιμίας σε πολύ πρώιμα στάδια της εγκυμοσύνης και συγκεκριμένα από τη 10η εβδομάδα. Το είδος του προς εξέταση δείγματος λαμβάνεται με βιοψία τροφοβλάστης μέσω διακοιλιακής παρακέντησης. Η εξέταση είναι ανώδυνη και ακίνδυνη τόσο για την έγκυο όσο και για το έμβρυο.  

Μύθος πρώτος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν έχουν ικανοποιητική μόρφωση.

Πραγματικότητα:
22% των θαλασσαιμικών ολοκλήρωσαν τη Μέση Εκπαίδευση ενώ 25% βρίσκονται σε ανώτερες κι ανώτατες σπουδές.

Μύθος δεύτερος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν μπορούν να κάνουν οικογένεια

Πραγματικότητα:
22% των θαλασσαιμικών έχουν παντρευτεί. Από αυτούς το 73% έχουν από ένα μέχρι τέσσερα παιδιά.

Μύθος τρίτος:
Οι θαλασσαιμικοί δεν εργάζονται.

Πραγματικότητα:
79% των θαλασσαιμικών εργάζονται εκ των οποίων το 72% στον ιδιωτικό τομέα και το 28% στο δημόσιο ή συναφές τομείς σε θέσεις που ξεκινούν από χειρωνακτικά επαγγέλματα μέχρι και σε θέσεις διοίκησης. Από αυτούς δε, το 62% εργάζεται πέραν των 40 ωρών εβδομαδιαίως.

Μύθος τέταρτος:
Οι θαλασσαιμικοί έχουν μικρό όριο ηλικίας

Πραγματικότητα: Το 70% των θαλασσαιμικών είναι ηλικίας είκοσι με εβδομήντα ετών, ενώ τέσσερις θαλασσαιμικοί είναι ήδη συνταξιούχοι.  

Διαβάστε ακόμα:

Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Τι είναι, Τι συμβαίνει στην Ελλάδα, Οι τύποι της, Διαφοροδιάγνωση, Φορείς