Ελευθερία Ζεγγίνη: Ελληνίδα ερευνήτρια που ανακάλυψε τα γονίδια της οστεοαρθρίτιδας

Ήταν από τα μέλη της Επιτροπής «Ελλάδα 2021»

Έλληνες και Βρετανοί ερευνητές, με επικεφαλής την Ελευθερία Ζεγγίνη από το Κέντρο Helmholtz του Μονάχου, ανακάλυψαν 52 νέα γονίδια και βιολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα.

Η ανακάλυψη ανοίγει δυνατότητες για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων στο μέλλον.

Η μελέτη, η μεγαλύτερη μέχρι σήμερα του είδους της, δημοσιεύθηκε στο περιοδικό γενετικής Nature Genetics και ανέλυσε το πλήρες γονιδίωμα 77.052 ανθρώπων με την εν λόγω πάθηση και 378.169 υγιών.

Η οστεοαρθρίτιδα είναι η πιο συχνή μυοσκελετική εκφυλιστική πάθηση των αρθρώσεων, κυρίως στο γόνατο και στο ισχίο, από την οποία πάσχουν πολλά εκατομμύρια άνθρωποι σε όλο τον κόσμο (περίπου το 40% άνω των 70 ετών), οι οποίοι νιώθουν χρόνιους πόνους και δυσκολεύονται να κινηθούν ελεύθερα.

Μέχρι σήμερα δεν υπάρχει καμία αποτελεσματική θεραπεία, παρά μόνο φάρμακα που ανακουφίζουν από τον πόνο, ενώ μια ύστατη λύση είναι η χειρουργική επέμβαση για αντικατάσταση της άρθρωσης (όχι όμως πάντα με το επιθυμητό αποτέλεσμα).

«Η οστεοαρθρίτιδα είναι μια πολύ κοινή ασθένεια, που φέρνει κινητικές δυσκολίες και για την οποία δεν υπάρχει θεραπεία.

»Πραγματοποιήσαμε τη μεγαλύτερη μελέτη της οστεοαρθρίτιδας μέχρι σήμερα και βρήκαμε περισσότερες από 50 νέες γενετικές αλλαγές που αυξάνουν τον κίνδυνο για την εμφάνισή της.

»Πρόκειται για ένα σημαντικό βήμα προόδου με στόχο την ανάπτυξη θεραπειών, οι οποίες θα βοηθήσουν εκατομμύρια ανθρώπους που υποφέρουν», δήλωσε η δρ Ζεγγίνη.

Από τα 52 γονίδια, τα δέκα ξεχωρίζουν, επειδή θα μπορούσαν να γίνουν στόχος ήδη υπαρχόντων φαρμάκων, τα οποία βρίσκονται είτε στο στάδιο της κλινικής ανάπτυξης (όπως το αντικαρκινικό φάρμακο LCL-161), είτε έχουν εγκριθεί για χρήση κατά της οστεοαρθρίτιδας και άλλων παθήσεων (όπως το φάρμακο Invossa).

Από ελληνικής πλευράς, πλην της δρος Ζεγγίνη, πρώτοι συγγραφείς της μελέτης ήσαν η Ιωάννα Ταχματζίδου (Target Sciences-R&D, GSK Medicines Research Centre) και Κωνσταντίνος Χατζηκοτούλας (Wellcome Sanger Institute του Κέιμπριτζ και Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Helmholtz Zentrum του Μονάχου), ενώ συμμετείχε επίσης η Ελένη Ζεγγίνη.

Το βιογραφικό της Ελευθερίας Ζεγγίνης

Ζ.2 Ζεγγίνη Ελευθερία - Στατιστική / Γενετική Ίδρυμα Institute of Translational Genomics in Helmhotz Zentrum Mϋnchen (German Research Center for Environmental Health) in Neuherberg, Germany Αντικείμενο Professor Λοιπές Ιδιότητες Former Research Group Leader at Wellcome Trust Sanger Institute, UK. Βιογραφικά στοιχεία Σπούδασε Βιοχημεία από το Πανεπιστήμιο του Μάντσεστερ. Πήρε διδακτορικό της στη Ανοσογενετική της Νεανικής Αρθρίτιδας. Η έρευνά της επικεντρώνεται στον προσδιορισμό νέων πολύπλοκων θέσεων της αλληλουχίας του DNA των γονιδίων στα χρωμοσώματα, Τον Σεπτέμβριο του 2006, βραβεύτηκε με υποτροφία από το ίδρυμα Wellcome Trust Research με στόχο να εξετάσει θέματα σχεδιασμού, ανάλυσης και ερμηνείας σε μελέτες μεγάλης κλίμακας. Το 2008, ορίστηκε επικεφαλής της ομάδας Αναλυτικής Γονιδιωματικής Σύνθετων Χαρακτηριστικών του Ινστιτούτου Welcome Trust Sanger.

-->

Έχει πάρει πολλά βραβεία.

ΕΡΓΟ

Τα τελευταία χρόνια, έχει δημοσιεύσει περισσότερα από 150 άρθρα σε έγκυρα επιστημονικά περιοδικά για πρωτοποριακές έρευνες και ανακαλύψεις για κληρονομικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδή αρθρίτιδα, διαβήτη, παχυσαρκία καθώς και άλλες ασθένειες. Μια έρευνά της επικεντρώθηκε στα γονίδια των κατοίκων της περιοχής των ορεινών χωριών του Μυλοποτάμου στην Κρήτη. Εκεί ανακάλυψε ότι οι κάτοικοι των περιοχών αυτών έχουν μια θετική μετάλλαξη στα γονίδιά τους (40 φορές πιο συχνή από άλλους Ευρωπαίους), η οποία αυξάνει την καλή χοληστερίνη στο αίμα και μειώνει τα τριγλυκερίδια.

Διαβάστε επίσης

Η Ελληνίδα ερευνήτρια, αναλαμβάνει διευθύντρια νέου Ινστιτούτου γενετικής στο Μόναχο