Η Παραολυμπιονίκης Αλεξάνδρα Σταματοπούλου πάσχει από το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου και εξηγεί τι είναι

 medlabnews.gr iatrikanea

Σοκ έχει προκαλέσει η αποκάλυψη της διάσημης τραγουδίστριας Σελίν Ντιόν, η οποία αποκάλυψε ότι πάσχει από το σύνδρομο Stiff Person Syndrome (SPS), αναγκάζοντάς τη να ακυρώσει τις συναυλίες της στην Ευρώπη. Η 54χρονη τραγουδίστρια μίλησε για τη ζωή της με το σύνδρομο και συγκίνησε τους θαυμαστές της και όχι μόνο ανά τον κόσμο.

Το σύνδρομο από το οποίο πάσχει είναι σπάνιο και στην Ελλάδα το έχουν μόλις τρεις άνθρωποι, με τους δύο να είναι επίσημα καταγεγραμμένοι.Ένα από τα δύο άτομα που έχουν καταγραφεί στην Ελλάδα είναι η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου. Είναι Παραολυμπιονίκης της κολύμβησης που έχει κερδίσει χρυσά μετάλλια στο ύπτιο σε Ευρωπαϊκό πρωτάθλημα, ασημένιο σε Παγκόσμιο πρωτάθλημα ενώ έχει και σημειώσει και πανευρωπαϊκό ρεκόρ στην κατηγορία S3 – 50m ελεύθερο. Το 2021 η Αλεξάνδρα στους Παραολυμπιακούς Αγώνες του 2020 κέρδισε το χάλκινο μετάλλιο στα 50μ ύπτιο της κατηγορίας S4. Η Αλεξάνδρα τερμάτισε σε 49.63, πίσω από τις Κινέζες, Γιου Λιου– που σημείωσε παγκόσμιο ρεκόρ με 44.68- και Γιανφέι Ζου (48.42), και εξασφάλισε μια θέση στο βάθρο. Η μεγαλύτερη νίκη στη ζωή της είναι ότι παλεύει για χρόνο με το σύνδρομο και κερδίζει. Δίνει καθημερινές μάχες, πάει κόντρα στη φύση, αλλά τα καταφέρνει.

Η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου εξήγησε τι ακριβώς είναι η SPS, και τι ακριβώς προκαλεί στο σώμα.

"Πρόκειται για το σύνδρομο δύσκαμπτου ατόμου. Στην πάθηση αυτή, υπάρχει ακαμψία των μυών στην παρατεταμένη κίνηση. Αυτό δεν αφορά μεμονωμένα κάποιους μύες αλλά όλους, ακόμη και του προσώπου. Συνήθως, υπάρχει πτώση του βλεφάρου και ακούσιοι σπασμοί σε μύες του προσώπου. Η δυστονία ωστόσο, υπάρχει κυρίως στα κάτω άκρα. Φυσικά υπάρχουν υφέσεις και εξάρσεις της πάθησης αλλά δεν παύει να συγκαταλέγεται στις νευροεξελιγκτικές παθήσεις. Αν ο πάσχων λάβει την κατάλληλη θεραπεία, τότε μπορεί να μείνει η πάθηση σε ένα στάσιμο και διαχειρίσιμο στάδιο" διευκρίνισε η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου.

"Στη δική μου περίπτωση, η πάθηση ξεκίνησε με πτώσεις σε ανύποπτο χρόνο. Χωρίς να έχω πόνους, χωρίς κανένα άλλο σύμπτωμα. Είχα αρκετές μυοκλονίες μη ελεγχόμενες. Δυστυχώς δεν υπήρχε διάγνωση και έτσι, στα 14 μου έτη ξεκίνησα τη λήψη κορτιζόνης. Το 2010 που υπήρξε μεγάλη έξαρση των συμπτωμάτων, χρειάστηκε να νοσηλευτώ για αρκετό καιρό. Τότε διαγνώστηκα με SPS.

Στην αρχή, έλαβα G- σφαιρίνη που δεν έδειξε να με βοηθά. Έκτοτε η θεραπεία μου είναι οι πλασμαφαιρέσεις δυο φορές τον χρόνο. Δεν μπορώ να ξέρω πώς βιώνουν οι άλλοι ασθενείς την πάθηση. Αυτό που μπορώ να ξέρω όμως είναι, ότι βοηθά σε μεγάλο βαθμό η αναερόβια άσκηση, yoga, η κολύμβηση κτλ. Αυτού του είδους η άσκηση βοηθά στο να μειώνονται οι πόνοι" ανέφερε σε άλλο σημείο η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου και συνέχισε:

"Στη δική μου περίπτωση, η άσκηση είναι στα πλαίσια του αγωνιστικού. Αυτό έχεις ως αποτέλεσμα να καταπονώ σημαντικά τον οργανισμό μου και να βγαίνουν στην επιφάνεια πολλά συμπτώματα. Αυτός είναι και ο λόγος που είχα κλάψει για την αδικία που υπάρχει στον νόμο για τα μετάλλια. Στους πάσχοντες από SPS υπάρχει timing που λήγει η ενέργειά μας.

Για να το εξηγήσω καλύτερα, για να μπορέσω να βγάλω εγώ το 100άρι λιποθυμάω γιατί δεν αποβάλλεται το γαλακτικό οξύ, αντιθέτως δημιουργείται πολύ απότομα με αποτέλεσμα να μη γίνεται σωστή οξυγόνωση των μυών. Ανεβάζω παλμούς και το οξυγόνο πέφτει.

Για παράδειγμα, στους αγώνες πάω καλά στους προκριματικούς και μετά νιώθω να κουβαλάω διπλά το σώμα μου. Στο τέλος του αγώνα, δεν μπορώ να κουνήσω εύκολα το κεφάλι μου. Υπάρχει κάτι σαν στιγμιαία παράλυση για λίγα λεπτά. Ουσιαστικά αυτή είναι η πάθηση".

Σε άλλο σημείο, η Αλεξάνδρα Σταματοπούλου επεσήμανε: "Με νάρθηκες μπορώ να βαδίσω αλλά όχι να διανύσω μεγάλες αποστάσεις. Μετά τα 5-10 βήματα, σφίγγουν οι μύες και συσπώνται ανεξέλεγκτα. Κάνω ότι μπορώ για να μην ατονήσουν και οι πνεύμονές μου από τις συσπάσεις που υπάρχουν στο σώμα. Πολλές αναπνευστικές ασκήσεις. Σε μένα υπάρχει αιμάτωμα στη θωρακική μοίρα Θ7, αυτό μου προκαλεί τις συσπάσεις στο επάνω μέρος. Δηλαδή, έχει επηρεαστεί η αισθητικότητα, κάνω διαλυπόντες καθετηριασμούς για την κύστη. Φυσικά όλα αυτά δεν είναι εύκολα.

Η πάθηση στο εξωτερικό είναι γνωστή, στην Ελλάδα όχι. Προφανώς, η Σελίν Ντιόν έχει ενημερωθεί λεπτομερώς γι’ αυτή και αυτός είναι ο λόγος που την είδαμε τόσο καταβεβλημένη στο βίντεό της. Σκέψου πως στην Ελλάδα είμαστε 3 μόλις άτομα διαγνωσμένα με SPS, στην Αμερική είναι σίγουρα περισσότερα. Υπάρχουν τέσσερις τύποι του Stiff Person Syndrome, στη δική μου περίπτωση είναι μητοχονδριακό (από μητέρα προς παιδί)".

Τι είναι το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου»

Το «Σύνδρομο του Δύσκαμπτου Ανθρώπου» (Stiff Person Syndrome-SPS) είναι μια σπάνια νευρολογική διαταραχή με χαρακτηριστικά αυτοάνοσου νοσήματος. Το SPS χαρακτηρίζεται από κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία στον κορμό και τα άκρα και αυξημένη ευαισθησία σε ερεθίσματα όπως ο θόρυβος, το άγγιγμα και η συναισθηματική δυσφορία, τα οποία μπορούν να προκαλέσουν μυικούς σπασμούς. Οι καμπουριασμένες και δύσκαμπτες στάσεις είναι χαρακτηριστικές της διαταραχής.

Τα άτομα με SPS μπορεί να μην είναι σε θέση να περπατήσουν ή να μετακινηθούν ή ακόμα και φοβούνται να βγουν από το σπίτι επειδή οι θόρυβοι του δρόμου, όπως ο ήχος μιας κόρνας, μπορεί να προκαλέσουν σπασμούς και πτώσεις. Το SPS προσβάλλει διπλάσιο αριθμό γυναικών σε σχέση με τους άνδρες.

Συχνά συνδέεται με άλλα αυτοάνοσα νοσήματα, όπως ο διαβήτης, η θυρεοειδίτιδα, η λεύκη και η παθολογική αναιμία.

Αξίζει να σημειωθεί πως οι επιστήμονες δεν έχουν ακόμη κατανοήσει τι προκαλεί το SPS, αλλά η έρευνα δείχνει ότι είναι το αποτέλεσμα μιας αυτοάνοσης αντίδρασης στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διαταραχή συχνά διαγιγνώσκεται λανθασμένα ως νόσος του Πάρκινσον, σκλήρυνση κατά πλάκας, ινομυαλγία, ψυχοσωματική ασθένεια ή άγχος και φοβία.

Η οριστική διάγνωση μπορεί να γίνει με μια εξέταση αίματος που μετρά το επίπεδο των αντισωμάτων της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD) στο αίμα. Τα άτομα με SPS έχουν αυξημένα επίπεδα GAD, ενός αντισώματος που δρα εναντίον ενός ενζύμου που εμπλέκεται στη σύνθεση ενός σημαντικού νευροδιαβιβαστή στον εγκέφαλο.

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο

Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα αναπτύσσονται συνήθως σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά.

Σε ορισμένα άτομα, τα συμπτώματα μπορούν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής. Τα πάσχοντα άτομα θα πρέπει να μιλήσουν με τον γιατρό και την ιατρική τους ομάδα για τη συγκεκριμένη περίπτωση, τα συναφή συμπτώματα και τη συνολική πρόγνωση.

Η θεραπεία

Τα άτομα με SPS ανταποκρίνονται σε υψηλές δόσεις διαζεπάμης και σε διάφορα αντισπασμωδικά. Μια πρόσφατη μελέτη κατέδειξε την αποτελεσματικότητα της θεραπείας με ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη (IVIg) στη μείωση της δυσκαμψίας και τη μείωση της ευαισθησίας στον θόρυβο, την αφή και το στρες σε άτομα με SPS.

Η θεραπεία με φάρμακα κατά του άγχους, μυοχαλαρωτικά, αντισπασμωδικά και αναλγητικά θα βελτιώσουν τα συμπτώματα του SPS, αλλά δεν θα θεραπεύσουν τη διαταραχή. Τα περισσότερα άτομα με SPS έχουν συχνές πτώσεις και επειδή δεν διαθέτουν τα φυσιολογικά αμυντικά αντανακλαστικά, οι τραυματισμοί μπορεί να είναι σοβαροί. Με την κατάλληλη θεραπεία, τα συμπτώματα συνήθως ελέγχονται καλά.