Πάσχει από κυστική ίνωση και της είπαν ότι θα ζήσει μέχρι τα 16. Στα 32 της πια τερμάτισε 36 μαραθώνιους

 medlabnews.gr iatrikanea

Η προπονήτρια Σόφι Χολμς κατάφερε το αδιανόητο, διαψεύδοντας πανηγυρικά τους γιατρούς, που της είχαν πει, αρχικά, ότι θα ζήσει μέχρι τα 16.

Συγκεκριμένα, όταν η Βρετανίδα ήταν τεσσάρων μηνών, οι γιατροί ενημέρωσαν την οικογένειά της πως η κόρη τους πάσχει από κυστική ίνωση, ενώ αναφέρθηκαν και στο προσδόκιμο ζωής της.

Όπως αναγράφεται σε δημοσίευμα της εφημερίδας The Sun, η Σόφι από το Έσσεξ διέψευσε τους γιατρούς, δηλώνοντας χαρακτηριστικά ότι το μόνο που θέλει είναι να ζήσει.

«Όταν έκλεισα τα 19, μου είπαν ότι είχα μόνο δύο χρόνια ζωής. Αλλά, ως αφελής, είπα στον εαυτό μου ότι δεν θα αφήσω να μου συμβεί κάτι τέτοιο. Έτσι άρχισα να βάζω μεγάλους στόχους…. Όταν άρχισε να βελτιώνεται η κατάσταση της υγείας μου, οι γιατροί μου έλεγαν ότι μάλλον δεν θα ζήσω μέχρι τα 30. Κι όταν έκλεισα τα 30, αποφάσισα ότι ήθελα να το γιορτάσω, συμμετέχοντας σε 30 μαραθωνίους σε διάστημα 30 ημερών, αλλά εκείνη την εποχή ήμασταν σε lockdown, λόγω της νόσου Covid, οπότε το όνειρό μου δεν μπορούσε να γίνει πραγματικότητα».

Η ίδια, όπως λέει, ξεκίνησε να τρέχει στον μαραθώνιο του Λονδίνου και έκτοτε έχει συγκεντρώσει το ποσό των 25 χιλιάδων λιρών από θαυμαστές της, που έσπευσαν να την στηρίξουν οικονομικά αλλά και ψυχολογικά.

Πέρυσι, η Σόφι ενημέρωσε τον προπονητή της ότι αποφάσισε να τρέξει σε 36 μαραθωνίους μέσα σε διάστημα 36 ημερών και τελικά τα κατάφερε, όπως γράφει η βρετανική εφημερίδα. Την τελευταία φορά που έτρεξε ήταν στον μαραθώνιο του Εδιμβούργου.

Η σήμερα 32χρονη Βρετανίδα διεκδικεί μία θέση στο βιβλίο των Ρεκόρ Γκίνες, καθώς είναι ο πρώτος άνθρωπος, ο οποίος με την ασθένεια αυτή, έδειξε πως όταν θέλεις κάτι πολύ, μπορείς να το φέρεις εις πέρας.

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

 Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;