Επαναστατική γονιδιακή θεραπεία δίνει ζωή σε τρίχρονο αγοράκι που έπασχε από το θανατηφόρο σύνδρομο Hunter (video)

 medlabnews.gr iatrikanea

Ένα τρίχρονο αγόρι από την Καλιφόρνια έγινε ο πρώτος άνθρωπος στον κόσμο που έλαβε στο Μάντσεστερ μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία για το σύνδρομο Hunter, μια σπάνια, κληρονομική και θανατηφόρα νόσο που προσβάλλει κυρίως αγόρια. Η θεραπεία πραγματοποιείται στο Royal Manchester Children’s Hospital, ένα από τα κορυφαία κέντρα γονιδιακών θεραπειών στο Ηνωμένο Βασίλειο.

Όπως γράφει το BBC, ο Όλιβερ Τσου έχει μια σπάνια, κληρονομική πάθηση που ονομάζεται σύνδρομο Hunter – ή MPSII – η οποία προκαλεί σταδιακές βλάβες στο σώμα και τον εγκέφαλο.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι ασθενείς με τη νόσο συνήθως πεθαίνουν πριν από τα 20 τους χρόνια. Οι επιπτώσεις της περιγράφονται μερικές φορές ως μια μορφή παιδικής άνοιας.

Λόγω ενός ελαττωματικού γονιδίου, πριν από τη θεραπεία ο Όλιβερ δεν μπορούσε να παράγει ένα ένζυμο κρίσιμο για τη διατήρηση της υγείας των κυττάρων.

Σε μια παγκόσμια πρωτιά, το ιατρικό προσωπικό στο Μάντσεστερ προσπάθησε να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου τροποποιώντας τα κύτταρα του Όλιβερ μέσω γονιδιακής θεραπείας.

Τον Δεκέμβριο του 2024, οι γιατροί στο Royal Manchester Children’s Hospital αφαίρεσαν βλαστοκύτταρα από το αίμα του Όλιβερ και τα έστειλαν στο Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο. Εκεί, οι ειδικοί εισήγαγαν στο DNA των κυττάρων το υγιές γονίδιο που του επιτρέπει να παράγει το ένζυμο που λείπει.

Τον Φεβρουάριο του 2025, τα τροποποιημένα κύτταρα επέστρεψαν στο Μάντσεστερ και χορηγήθηκαν στον μικρό Όλιβερ σε δύο σύντομες εγχύσεις.

Τρεις μήνες αργότερα, οι εξετάσεις έδειξαν ότι ο οργανισμός του παράγει πλέον το ζωτικό ένζυμο μόνος του και μάλιστα σε πολύ μεγαλύτερα επίπεδα από το φυσιολογικό. Αυτό επέτρεψε στους γιατρούς να σταματήσουν πλήρως τις εβδομαδιαίες θεραπείες που μέχρι τότε καθόριζαν τη ζωή του.

Οι γονείς του μιλούν για «ένα παιδί εντελώς διαφορετικό» που τρέχει, παίζει και παρουσιάζει ανάπτυξη που έως σήμερα θεωρούνταν αδιανόητη για παιδιά με σύνδρομο Hunter.

Ο καθηγητής Σάιμον Τζόουνς, συν-επικεφαλής της κλινικής δοκιμής, λέει στο BBC: «Περίμενα 20 χρόνια να δω ένα αγόρι σαν τον Όλι να τα πηγαίνει τόσο καλά, και είναι απλώς τόσο συναρπαστικό». Στο επίκεντρο αυτής της εντυπωσιακής ιστορίας βρίσκεται ο Όλιβερ – ο πρώτος από πέντε αγόρια παγκοσμίως που λαμβάνουν τη θεραπεία – και η οικογένεια Τσου, από την Καλιφόρνια, που εμπιστεύτηκε την ιατρική ομάδα στο Παιδιατρικό Νοσοκομείο Royal Manchester.

Έναν χρόνο μετά την έναρξη της θεραπείας, ο Όλιβερ φαίνεται πλέον να αναπτύσσεται φυσιολογικά.

«Κάθε φορά που το συζητάμε θέλω να βάλω τα κλάματα, γιατί είναι πραγματικά απίστευτο», λέει η μητέρα του, Τζίνγκρου.

Το BBC παρακολουθεί την ιστορία του Όλιβερ για περισσότερο από έναν χρόνο – περιλαμβάνοντας το πώς οι επιστήμονες στο Ηνωμένο Βασίλειο ανέπτυξαν πρώτοι την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία και πώς η ιατρική δοκιμή που διεξάγουν σχεδόν δεν ξεκίνησε ποτέ λόγω έλλειψης χρηματοδότησης.

Η αρχή του μεγάλου πειράματος

Το BBC παρακολούθησε τον Όλιβερ και την οικογένειά του για περισσότερο από έναν χρόνο. Η πρώτη συνάντηση έγινε τον Δεκέμβριο του 2024, στο κλινικό ερευνητικό κέντρο του νοσοκομείου στο Μάντσεστερ. Τότε, ο μικρός Όλιβερ ξάπλωνε σε ένα παιδιατρικό κρεβάτι, κουκουλωμένος με μια γαλάζια κουβέρτα, την ώρα που ένα μηχάνημα αφαιρούσε βλαστοκύτταρα από το αίμα του — το πρώτο κρίσιμο βήμα για την επαναστατική θεραπεία.

Μέχρι τότε, η μοναδική διαθέσιμη αγωγή ήταν το φάρμακο Elaprase: κόστος περίπου 300.000 λίρες τον χρόνο, μια αγωγή που επιβραδύνει κάποιες σωματικές βλάβες αλλά δεν περνά τον αιματοεγκεφαλικό φραγμό. Δεν προστατεύει, δηλαδή, τη νοητική λειτουργία — τον πυρήνα της ασθένειας.

Οι αλλοιωμένες οδηγίες στα κύτταρα του Όλιβερ δεν του επέτρεπαν να παράγει το ένζυμο IDS, απαραίτητο για να διασπώνται μεγάλα μόρια που, όταν συσσωρεύονται, καταστρέφουν ιστούς και όργανα.

Η νέα μέθοδος προσπαθεί να το αλλάξει αυτό εκ των έσω.

Πώς λειτουργεί η θεραπεία

Τα βλαστοκύτταρα του Όλιβερ στέλνονται σε ειδικό εργαστήριο του Great Ormond Street Hospital στο Λονδίνο.

Εκεί, όπως εξηγεί η Dr Karen Buckland:

«Χρησιμοποιούμε τον “μηχανισμό” ενός αβλαβούς ιού για να εισάγουμε μια υγιή εκδοχή του γονιδίου IDS στα κύτταρα. Όταν επιστρέψουν στον οργανισμό, θα επαναποικίσουν τον μυελό των οστών και θα αρχίσουν να παράγουν λευκά αιμοσφαίρια που θα φτιάχνουν το ένζυμο που λείπει.»* Το γονίδιο έχει τροποποιηθεί ώστε το ένζυμο να περνά πιο αποτελεσματικά στον εγκέφαλο – το μεγαλύτερο στοίχημα.

Η μεγάλη μέρα: Φεβρουάριος 2025

Λίγους μήνες αργότερα, η οικογένεια επιστρέφει στο Μάντσεστερ. Αυτή τη φορά, ο πατέρας μένει στην Καλιφόρνια με τον Σκάιλερ. Η μητέρα, Τζίνγκρου, κρατά στην αγκαλιά της τον Όλιβερ ενώ η ερευνητική ομάδα ξεπαγώνει το πολύτιμο περιεχόμενο: ένα μικρό διάφανο σακουλάκι με περίπου 125 εκατομμύρια κύτταρα, γενετικά τροποποιημένα.

Η έγχυση μοιάζει απλή. Μια σύριγγα, ένας καθετήρας στο στήθος του παιδιού και λίγα λεπτά που μοιάζουν με αιωνιότητα για τη μητέρα. Ο Oliver στριφογυρίζει, παρακολουθεί καρτούν, δεν έχει ιδέα τι ακριβώς συμβαίνει.

Δέκα λεπτά. Μετά μια δεύτερη έγχυση. Κι έτσι απλά, η διαδικασία ολοκληρώνεται.

Ολόκληρη η φιλοδοξία της επιστήμης — να σταματήσει μια θανατηφόρα νόσο με μια μόνο θεραπεία — χωρά σε δύο σακουλάκια παγωμένων κυττάρων.

Μητέρα και παιδί επιστρέφουν στην Καλιφόρνια. Ακολουθεί η αναμονή.

Και ξαφνικά… πρόοδος

Μόλις τρεις μήνες μετά, τον Μάιο του 2025, οι γιατροί βλέπουν κάτι που δεν περίμεναν να δουν τόσο νωρίς: ο Oliver αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Η Jingru δεν μπορεί να κρατήσει τα δάκρυά της:

«Κάθε φορά που μιλάμε γι’ αυτό θέλω να κλάψω. Είναι απλά… απίστευτο.»

Ο καθηγητής Τζόουνς και η ομάδα του δικαιολογημένα αισιοδοξούν. Ο Όλιβερ είναι το πρώτο από τα πέντε παιδιά στον κόσμο που θα δοκιμάσουν τη θεραπεία. Αν η επιτυχία του συνεχιστεί, αυτό μπορεί να αλλάξει την ιστορία του Hunter συνδρόμου — ίσως και άλλων παρόμοιων γενετικών νοσημάτων.

Για μια ασθένεια που μέχρι σήμερα οδηγούσε με μαθηματική ακρίβεια στην καταστροφή, η εικόνα ενός τρίχρονου αγοριού που «ξεφεύγει» από τη μοίρα του μοιάζει σχεδόν απίστευτη.

Μα για την οικογένεια Τσου και για την επιστημονική ομάδα στο Μάντσεστερ, μοιάζει — για πρώτη φορά — με ελπίδα.