Eίναι μόλις 8 χρονών με Asperger και φοιτά στο Πανεπιστήμιο. Έχει υψηλότερο IQ από του Αϊνστάιν

medlabnews.gr iatrikanea

Σίγουρα δεν είναι σύνηθες για τα παιδιά να τελειώνουν νωρίς το λύκειο, αλλά εκείνη κατάφερε να το τελειώσει σε ηλικία μόλις 8 ετών και αυτή τη στιγμή σπουδάζει βιομηχανική μηχανική στο CNCI, με έμφαση στα μαθηματικά, με πλήρη υποτροφία. Ο λόγος για την Adhara Perez, ένα κορίτσι 11 ετών από το Μεξικό σε λίγα μόλις χρόνια ζωής έχει καταφέρει να πετύχει όσα άλλοι προσπαθούν δεκαετίες.

Με δείκτη νοημοσύνης 162, η Adhara Perez Sanchez έχει ήδη καθιερωθεί στους ακαδημαϊκούς κύκλους. Αυτό το σκορ είναι μόλις λίγο υψηλότερο από τα IQ του Στίβεν Χόκινγκ και του Άλμπερτ Αϊνστάιν, οι οποίοι είχαν και οι δύο εκτιμώμενο IQ 160.

Πέρασε δύσκολα στο σχολείο

Το κορίτσι, το οποίο διαγνώστηκε με σύνδρομο Asperger σε ηλικία 3 ετών, βίωσε δυσκολίες στο σχολείο κατά τη διάρκεια αυτής της περιόδου και δεχόταν πειράγματα από τους δασκάλους και τους συμμαθητές της επειδή ήταν «παράξενη». Η μητέρα της, ωστόσο, δεν άφησε αυτό να την αποθαρρύνει και ενθάρρυνε την κόρη της να κυνηγήσει τα όνειρά της.

Η 11χρονη σήμερα σπουδάζει σε πανεπιστήμιο

Αυτή τη στιγμή είναι εγγεγραμμένη στο Universidad CNCI στο Μεξικό, όπου σπουδάζει μηχανική συστημάτων και μαθηματικά και ελπίζει να φοιτήσει σύντομα σε κολέγιο στις ΗΠΑ. Το παιδί θαύμα κατάφερε να γράψει ένα βιβλίο για τις εμπειρίες της, ενώ συνδύαζε τις ακαδημαϊκές της σπουδές με τίτλο που μεταφράζεται περίπου ως Don't Give Up.

Η Sanchez έχει επισκεφθεί το Διαστημικό Κέντρο Johnson της NASA στο Τέξας και προσκλήθηκε να σπουδάσει αστρονομία στο Πανεπιστήμιο της Αριζόνα. Η ίδια μοιράστηκε: «Πρέπει να μείνω εκεί για 3 μήνες για να μάθω και να συνηθίσω να ακούω και να μιλάω αγγλικά», είπε η Sanchez.

Όταν της ζητήθηκε μια συμβουλή, η Sanchez δήλωσε: «Μην τα παρατάτε και αν δεν σας αρέσει εκεί που βρίσκεστε, αρχίστε να σχεδιάζετε πού θέλετε να φτάσετε»

Πολτοποιημένα τα 2 πρώτα βαγόνια των αμαξοστοιχιών. Τουλάχιστον 32 οι νεκροί και δεκάδες τραυματίες. (video)

 

medlabnews.gr  

Για μετωπική σύγκρουση μεταξύ δύο αμαξοστοιχιών, μίας εμπορικής και μίας επιβατικής κάνει λόγο η Hellenic Train στην πρώτη της επίσημη τοποθέτηση για τη σιδηροδρομική τραγωδία στα Τέμπη. Η σύγκρουση ήταν σφοδρή, τόσο που τα δύο πρώτα βαγόνια των αμαξοστοιχιών πολτοποιήθηκαν.

Σημαντική εξέλιξη.

Πληροφορίες αναφέρουν ότι μπορεί στο τρένο να επέβαιναν πάνω από 350 άτομα. Αγνοούνται σίγουρα 40 άτομα. Αν συμβαίνει να ήταν πάνω από τα 350 άτομα τότε δυστυχώς οι νεκροί θα είναι ακόμα περισσότεροι από τους 32. 

Σε πλήρη εξέλιξη βρίσκεται επιχείρηση της Πυροσβεστικής στη Λάρισα για την κατάσβεση της πυρκαγιάς και τον απεγκλωβισμό επιβατών, μετά τη σύγκρουση δύο αμαξοστοιχιών που συνέβη νωρίτερα πλησίον της περιοχής Ευαγγελισμός.

Μέχρι στιγμής, σύμφωνα με πληροφορίες, πάνω από 85 άτομα έχουν τραυματιστεί, εκ των οποίων 20 σοβαρά. Πάνω από 32 νεκροί. 3 νεαρές κοπέλες και ένας άντρας υπέκυψαν στα τραύματά τους, στο Γενικό Νοσοκομείο της Λάρισας, όπου είχαν μεταφερθεί νωρίτερα.

Οι τραυματίες μεταφέρονται στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Λάρισας, το οποίο εφημερεύει, ενώ ανοίγουν εκτάκτως το Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας και το Νοσοκομείο Κατερίνης. Επίσης μπαίνει σε επιφυλακή και το νοσοκομείο «Παπανικολάου», στη Θεσσαλονίκη, που έχει ειδικό τμήμα για εγκαυματίες. Σε επιφυλακή βρίσκονται και τα νοσοκομεία της Αθήνας.

40 πυροσβέστες – 30 ασθενοφόρα 

Σύμφωνα με την επίσημη ενημέρωση της Πυροσβεστικής σε εξέλιξη βρίσκεται η επιχείρηση κατάσβεσης πυρκαγιάς και απεγκλωβισμού ατόμων από αμαξοστοιχία, πλησίον της περιοχής Ευαγγελισμός Λάρισας. Επιχειρούν 40 πυροσβέστες με 17 οχήματα.

Η αμαξοστοιχία φέρεται ότι εκτελούσε το δρομολόγιο Θεσσαλονίκη-Λάρισα και αναχώρησε στις 19:22

Ανοίγουν εκτάκτως νοσοκομεία

Από την πρώτη στιγμή ενημερώθηκε η κυβέρνηση και κινητοποιήθηκαν μεγάλες δυνάμεις της Αστυνομίας, της Πυροσβεστικής, του ΕΚΑΒ, ενώ ανοίγουν εκτάκτως νοσοκομεία της περιοχής για να δεχθούν τους τραυματίες.

Για τη σύγκρουση των τρένων έχει κινητοποιηθεί από την πρώτη στιγμή ΕΚΑΒ, Πυροσβεστική (και ΕΜΑΚ) Αστυνομία και Στρατός. 

30 ασθενοφόρα του ΕΚΑΒ έχουν σπεύσει αυτή την ώρα στο σημείο για διακομιδές.

Εφημερεύει το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Λάρισας και ανοίγουν εκτάκτως το Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας και το νοσοκομείο Κατερίνης. Ο υπουργός υγείας Θάνος Πλεύρης μεταβαίνει αυτή τη στιγμή προς τα νοσοκομεία. Και ο ΓΓ του Μεταφορών Γιάννης Ξιφαράς προς το σημείο της σύγκρουσης.

Ο υπουργός πολιτικής προστασίας Χρήστος Στυλιανίδης είναι στο κέντρο επιχειρήσεων της πολιτικής προστασίας. Ενημερώνεται ο Πρωθυπουργός συνεχώς.

Η 1η Στρατια και οι μοναδες της Περιοχης Θεσσαλιας ενεργοποιούνται και μπαίνουν σε πρωτόκολλο συναγερμού όπως προβλέπεται σε περίπτωση τέτοιων ατυχημάτων. Στρατιωτικά νοσοκομεία έχουν τεθεί σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη σε επιφυλακή αν χρειαστεί να υποδεχθούν τραυματίες.

Εκτροχιασμός επιβατικού τρένου κοντά στα Τέμπη

medlabnews.gr  

Σκηνές χάους έξω από τη σήραγγα των Τεμπών, όπου επιβατική αμαξοστοιχία εκτροχιάστηκε ύστερα από σύγκρουση με αποτέλεσμα τουλάχιστον εξι άνθρωποι έχουν χάσει τη ζωή τους, ενώ υπάρχουν αναφορές και για τραυματίες.

Υπάρχουν αναφορές για εγκλωβισμένους, για πολλούς τραυματίες και για φωτιές στις γραμμές, όπως ενημέρωσε το thessaliatv η αδελφή ενός επιβάτη που απεγκλωβίστηκε από σπασμένο παράθυρο και έβλεπε παντού τραυματίες και αίματα.

Διαβάστε τα νεότερα

Πολτοποιημένα τα 2 πρώτα βαγόνια των αμαξοστοιχιών. Τουλάχιστον 29 οι νεκροί και δεκάδες τραυματίες. (video)

Δείτε live video από την ΕRT 

Δυστυχώς δεν λείπουν όσο περνά η ώρα οι πληροφορίες για εγκαυματίες, ακρωτηριασμένους ενώ ενισχύονται οι φόβοι για νεκρούς.

40 πυροσβέστες – 30 ασθενοφόρα Σύμφωνα με την επίσημη ενημέρωση της Πυροσβεστικής σε εξέλιξη βρίσκεται η επιχείρηση κατάσβεσης πυρκαγιάς και απεγκλωβισμού ατόμων από αμαξοστοιχία, πλησίον της περιοχής Ευαγγελισμός Λάρισας. Επιχειρούν 40 πυροσβέστες με 17 οχήματα.

Η αμαξοστοιχία φέρεται ότι εκτελούσε το δρομολόγιο Θεσσαλονίκη-Λάρισα και αναχώρησε στις 19:22

Οι πρώτες πληροφορίες κάνουν λόγο και για πυρκαγιά που έχει εκδηλωθεί στο εσωτερικό του, ενώ υπάρχουν αναφορές για τραυματισμούς επιβατών.

Στον χώρο του ατυχήματος σπεύδουν δυνάμεις της Πυροσβεστικής και του ΕΚΑΒ. 

Σε ετοιμότητα έχουν τεθεί νοσοκομεία και Κέντρα Υγείας..

Σύμφωνα με την επίσημη ενημέρωση της Πυροσβεστικής σε εξέλιξη βρίσκεται η επιχείρηση κατάσβεσης πυρκαγιάς και απεγκλωβισμού ατόμων από αμαξοστοιχία, πλησίον της περιοχής Ευαγγελισμός Λάρισας. Επιχειρούν 40 πυροσβέστες με 17 οχήματα.

Ανοίγουν εκτάκτως νοσοκομεία

Από την πρώτη στιγμή ενημερώθηκε η κυβέρνηση και κινητοποιήθηκαν μεγάλες δυνάμεις της Αστυνομίας, της Πυροσβεστικής, του ΕΚΑΒ, ενώ ανοίγουν εκτάκτως νοσοκομεία της περιοχής για να δεχθούν τους τραυματίες.

Για τη σύγκρουση των τρένων έχει κινητοποιηθεί από την πρώτη στιγμή ΕΚΑΒ, Πυροσβεστική (και ΕΜΑΚ) Αστυνομία και Στρατός. 30 ασθενοφόρα του ΕΚΑΒ έχουν σπεύσει αυτή την ώρα στο σημείο για διακομιδές.

Εφημερεύει το πανεπιστημιακό νοσοκομείο Λάρισας και ανοίγουν εκτάκτως το Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας και το νοσοκομείο Κατερίνης. Ο υπουργός υγείας Θάνος Πλεύρης μεταβαίνει αυτή τη στιγμή προς τα νοσοκομεία. Και ο ΓΓ του Μεταφορών Γιάννης Ξιφαράς προς το σημείο της σύγκρουσης.

Ο υπουργός πολιτικής προστασίας Χρήστος Στυλιανίδης είναι στο κέντρο επιχειρήσεων της πολιτικής προστασίας. Ενημερώνεται ο Πρωθυπουργός συνεχώς.

Η 1η Στρατια και οι μοναδες της Περιοχης Θεσσαλιας ενεργοποιουνται και μπαίνουν σε πρωτόκολλο συναγερμού όπως προβλέπεται σε περίπτωση τέτοιων ατυχημάτων. Στρατιωτικά νοσοκομεία έχουν τεθεί σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη σε επιφυλακή εαν χρειαστεί να υποδεχθούν τραυματίες.

Πηγή larissapress.gr, ert.

Διαβάστε τα νεότερα

Πολτοποιημένα τα 2 πρώτα βαγόνια των αμαξοστοιχιών. Τουλάχιστον 29 οι νεκροί και δεκάδες τραυματίες. (video)

“Share your colours”: Το κεντρικό μήνυμα της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας Σπάνιων Παθήσεων

medlabnews.gr iatrikanea

Με 30 εκατομμύρια ανθρώπους στην Ευρώπη και περισσότερους από 300 εκατομμύρια παγκοσμίως να ζουν με κάποια σπάνια νόσο, η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων έχει κάθε χρόνο ιδιαίτερη σημασία για τους ανθρώπους αυτούς, τις οικογένειες και τους φροντιστές τους.

H έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία, όπως ακριβώς και οι ίσες ευκαιρίες στην κοινωνική ζωή και η εξάλειψη φραγμών και διακρίσεων, αποτελούν μια πολύ μεγάλη πρόκληση για το κοινωνικό κράτος, για τα συστήματα περίθαλψης, αλλά και για όλους τους εμπλεκόμενους στον τομέα της Υγείας. Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων, με κεντρικό μήνυμα “share your colours”, λειτουργεί ως μία υπενθύμιση των υγειονομικών και κοινωνικών ανισοτήτων που αντιμετωπίζουν τα άτομα που νοσούν, αλλά και ως μία σημαντική αφορμή να ακουστούν οι ανάγκες τους για ευκολότερη πρόσβαση στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και καλύτερη ποιότητα ζωής.

Στο πλαίσιο του εορτασμού, η Παγκόσμια Οργάνωση Σπάνιων Παθήσεων διοργανώνει και συντονίζει και φέτος περισσότερες από 600 εκδηλώσεις ανά τον κόσμο με τη συμμετοχή 106 χωρών, συμπεριλαμβανομένης της Ελλάδας, προκειμένου να ευαισθητοποιήσει και να κινητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα αλλά και τους εμπλεκόμενους φορείς. Άτομα με Σπάνιες Παθήσεις, οι οικογένειές τους, οι φροντιστές τους, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, πολιτικοί, ιατροφαρμακευτική βιομηχανία, αλλά και ο γενικός πληθυσμός μπορούν όλοι να αποτελέσουν μια αλυσίδα υποστήριξης, κατανόησης και αλληλεγγύης. 

Ως μέρος αυτής της μεγάλης αλυσίδας, η διεθνής βιοφαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένης φροντίδας Sobi, συνεχίζει με προσήλωση το έργο της, παρέχοντας καινοτόμες θεραπείες με στόχο οι άνθρωποι με Σπάνια Πάθηση, να ζουν μία γεμάτη και υγιή ζωή.

Ο κ. Άρης Παπαδάκος, Country Manager της Sobi για την Ελλάδα, την Κύπρο και τη Μάλτα, με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων δήλωσε: «Στη Sobi κύριο μέλημά μας ήταν πάντα, και συνεχίζει να είναι, η στήριξη των ανθρώπων που νοσούν από μία Σπάνια Πάθηση. Στόχος μας είναι να συμβάλουμε ουσιαστικά στη βελτίωση της καθημερινότητας αυτών των ανθρώπων, αλλά και του στενού τους περιβάλλοντος. Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων 2023 αποτελεί σημαντική ευκαιρία να υπενθυμίσουμε τη σημασία της παρεχόμενης υγειονομικής φροντίδας στην Ελλάδα, την Ευρώπη και σε όλο τον κόσμο».

Σύλλογος “95”: Σειρά δράσεων για την ευαισθητοποίηση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις

medlabnews.gr iatrikanea

Κάθε χρόνο, στις 28 Φεβρουαρίου, διαφορετικά στις 29, όταν το έτος είναι δίσεκτο, δηλαδή στην πιο σπάνια ημέρα του χρόνου, τιμάται η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, μία ημέρα κατά την οποία η σπάνια κοινότητα, παρά την ποικιλομορφία της, ενώνει τις δυνάμεις της σε μία προσπάθεια να αναδείξει τις πολυεπίπεδες επιπτώσεις των σπάνιων νοσημάτων στη ζωή των ασθενών και των οικείων τους, και την ανάγκη αντιμετώπισής τους.

Ειδικότερα, πρόκειται για μία Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης, που συντονίστηκε για πρώτη φορά το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπάνιων Παθήσεων (EURORDIS), και από τότε πραγματοποιείται σε συνεργασία με τους επιμέρους εθνικούς Συλλόγους Ασθενών με Σπάνια Νοσήματα ανά τον κόσμο, με σκοπό την πληροφόρηση της κοινωνίας και των υπεύθυνων χάραξης πολιτικής για τις δυσκολίες που αντιμετωπίζουν οι εν λόγω πάσχοντες σε ό,τι αφορά τη Διάγνωση, τη Φροντίδα, την Πρόσβαση σε εξειδικευμένες και καινοτόμες Θεραπείες, αλλά και για εκείνα τα εμπόδια που περιορίζουν τις εκπαιδευτικές, επαγγελματικές και κοινωνικές ευκαιρίες που θα έπρεπε να έχουν όπως οι υπόλοιποι πολίτες.   

Και φέτος, το παγκόσμιο αυτό εγχείρημα κινητοποίησης των κρατών για την υιοθέτηση απαραίτητων πολιτικών εστιάζει στην ανάγκη εξάλειψης των επιμέρους διακρίσεων που αντιμετωπίζουν οι Σπάνιοι Ασθενείς, αλλά και στην υποχρέωση διασφάλισης ίσων ευκαιριών για εκείνους σε όλους τους τομείς της ζωής. 

Ο Σύλλογος «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», τακτικό μέλος του EURORDIS, με αφορμή την εν λόγω Παγκόσμια Ημέρα, προγραμματίζει σειρά δράσεων και ενεργειών, πάντα με στόχο να παραμείνει πολύτιμος κρίκος σε αυτή την παγκόσμια αλυσίδα ενίσχυσης και στήριξης της σπάνιας κοινότητας στην Ελλάδα.

Ειδικότερα, είχε την τιμή να είναι καλεσμένος στην εκδήλωση που διοργάνωσε  ο ευρωβουλευτής Στέλιος Κυμπουρόπουλος στο Ευρωκοινοβούλιο, στις 8 Φεβρουαρίου 2023, με θέμα «Ώρα για δράση: Οικοδομώντας ένα φαρμακευτικό πλαίσιο για τις σπάνιες νόσους», όπου συζητήθηκαν οι τρόποι με τους οποίους η Ευρώπη μπορεί να παίξει πρωταγωνιστικό ρόλο στην παρασκευή νέων φαρμάκων και να εξασφαλίσει μέσω και των κλινικών μελετών άμεση πρόσβαση των ασθενών σε νέα φάρμακα.

Επίσης, έχοντας τη Βουλή των Ελλήνων σύμμαχο στις εκδηλώσεις που θα πραγματοποιηθούν με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα, το βράδυ της 28ης Φεβρουαρίου, πρόκειται να προχωρήσει στην προβολή του συμβόλου της Διοργάνωσης καθώς και του λογότυπου του Συλλόγου στην πρόσοψη του κτηρίου, σε μία κίνηση στήριξης και αλληλεγγύης προς τους Σπάνιους Ασθενείς και τις οικογένειές τους.   

Σε μία επιπρόσθετη προσπάθεια ανάδειξης της «σπανιότητας», με την πολύτιμη στήριξη δημόσιων και ιδιωτικών φορέων, διοργανώνει, στις 28 Φεβρουαρίου, τη φωταγώγηση σημαντικών σημείων στη χώρα, όπως το Σιντριβάνι της πλατείας Ομονοίας, το κτήριο Innovathens στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων, ένα κτήριο του Διεθνή Αερολιμένα Αθηνών «Ελ. Βενιζέλος», το Γλυπτό «Ομπρέλες» του Γιώργου Ζογγολόπουλου στη Νέα Παραλία της Θεσσαλονίκης, αλλά και το Δημαρχείο της Ερμούπολης στη Σύρο, στα χρώματα της Παγκόσμιας Ημέρας.

Τέλος, σε συνεργασία με την Ένωση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδος (Ε.Σ.Α.Ε.) και την BOUSSIAS, ο Σύλλογος «95» πρόκειται να διοργανώσει το 3ο Διεθνές Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, το οποίο θα πραγματοποιηθεί υβριδικά στις 28 Φεβρουαρίου 2023, στην Τεχνόπολη Δήμου Αθηναίων (Αεριοφυλάκιο 1 – Αμφιθέατρο «Μιλτιάδης Έβερτ»), και διαδικτυακά την 1η Μαρτίου 2023, με θέμα: «Διάλογος για μια ολοκληρωμένη Στρατηγική για τις Σπάνιες Παθήσεις».

Μετά την επιτυχία των δύο προηγούμενων ετών και έχοντας προωθήσει την πολιτική ατζέντα τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο, η Οργανωτική Επιτροπή του Συνεδρίου, αποτελούμενη από τoν Σύλλογο «95» και την Ε.Σ.Α.Ε., συγκεντρώνει για ακόμα μια χρονιά όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη που διαμορφώνουν επί του παρόντος το τοπίο των Σπάνιων Ασθενειών −Εκπροσώπους Ασθενών, Υπεύθυνους Χάραξης Πολιτικής, Κλινικούς Ιατρούς, Ερευνητές, Εκπροσώπους της Βιομηχανίες και Ρυθμιστικές Αρχές−, με απώτερο σκοπό την ανάδειξη της επιτακτικής ανάγκης για χάραξη μίας νέας Εθνικής Στρατηγικής για τις Σπάνιες Παθήσεις στην Ελλάδα, με τελικό στόχο τη δημιουργία και εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης για τα Σπάνια Νοσήματα εντός του 2023.

Φιλοδοξία είναι, μέσω του Συνεδρίου, να υπάρξει ανταλλαγή πολύτιμης γνώσης που θα ενισχύσει τον διάλογο αλλά και θα προωθήσει μία ολοκληρωμένη στρατηγική που θα στοχεύει στη διασφάλιση ίσων ευκαιριών για όλους τους ανθρώπους με Σπάνια Νοσήματα, αλλά και στη βιωσιμότητα του Συστήματος Υγείας, ώστε να καλυφθούν οι ανεκπλήρωτες ανάγκες των Σπάνιων Ασθενών.

 

Η CSL Behring στέκεται δίπλα στους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις, με το σύνθημα #Act for the rare

medlabnews.gr iatrikanea

Σύμφωνα με τον ορισμό της Ευρωπαϊκής Ένωσης, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλει λιγότερο από 5 στα 10.000 άτομα. Υπολογίζεται ότι μόνο στην Ελλάδα οι άνθρωποι που επηρεάζονται άμεσα ή έμμεσα από σπάνιες παθήσεις ξεπερνούν το ένα εκατομμύριο, λαμβάνοντας υπόψη όχι μόνο τους ίδιους τους ασθενείς αλλά και τα μέλη της οικογένειας και τους φροντιστές τους. Τα σπάνια νοσήματα έχουν χαμηλή συχνότητα εμφάνισης, στην πλειονότητά τους οφείλονται σε γονιδιακές αλλοιώσεις και οδηγούν σε αυξημένη νοσηρότητα και μείωση του προσδόκιμου ζωής. Κρίνεται, λοιπόν, ζωτικής σημασίας η ευαισθητοποίηση και η σωστή ενημέρωση των πολιτών, ως ουσιαστική παράμετρος για την έγκαιρη διάγνωση και βέλτιστη διαχείριση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις.

Με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, που τιμάται κάθε χρόνο την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, η CSL Behring διοργάνωσε press event με στόχο την ενημέρωση και ευαισθητοποίηση αναφορικά με τις Σπάνιες Παθήσεις και τις προκλήσεις που αυτές συνεπάγονται.

Με την εν λόγω εκδήλωση και με το σύνθημα #Act for the rare η CSL Behring έδωσε την εκκίνηση για μία σειρά ενεργειών αφιερωμένες στις Σπάνιες Παθήσεις, αποβλέποντας στην προσέλκυση του ενδιαφέροντος γύρω από τα ζητήματα που αφορούν τη διάγνωσή τους, τα θεραπευτικά κενά που υπάρχουν, την ανάπτυξη σύγχρονων θεραπειών, καθώς και τις προκλήσεις που συναντούν οι πάσχοντες σε ό,τι αφορά στην πρόληψη, στην έγκαιρη διάγνωση και στην άμεση και απρόσκοπτη πρόσβαση σε αποτελεσματική φροντίδα και θεραπεία.

Στην εκδήλωση συμμετείχαν με τις εισηγήσεις τους οι διακεκριμένοι επιστήμονες: κα Ευφροσύνη Νομικού, Αιματολόγος, Γ.Ν. Ιπποκράτειο Αθηνών, κος Φώτης Ψαρρός, Αλλεργιολόγος, Ναυτικό Νοσοκομείο Αθηνών, και κα Νικολέττα Ροβίνα, Πνευμονολόγος, Αναπλ. Καθηγήτρια, Γ.Ν.Ν.Θ.Α. Σωτηρία, οι οποίοι χαρτογράφησαν την κατάσταση που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα.

Η κα Μαριάννα Κωνσταντινίδη, Γενική Διευθύντρια της CSL Behring Hellas, αναφέρει: «Η δέσμευσή μας απέναντι στους ασθενείς με Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί τον ακρογωνιαίο λίθο της αποστολής μας και αντικατοπτρίζεται στην ανάπτυξη θεραπειών για ένα ευρύ φάσμα σπανίων νόσων στις θεραπευτικές κατηγορίες της Αιματολογίας και της Θρόμβωσης, της Ανοσολογίας και της Νευρολογίας, της Πνευμονολογίας και της Μεταμόσχευσης. Οι Σπάνιες Παθήσεις είναι ένα ζήτημα που  μας αφορά όλους, καθώς ο καθένας από εμάς ενδέχεται να επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από αυτές. Με το σύνθημα #Αct for the rare καλούμε όλους να ευαισθητοποιηθούν και να κινητοποιηθούν στη διάδοση του μηνύματος της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων, για ένα καλύτερο αύριο για τους ασθενείς.»

Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: «Η Σπανιότητα είναι το Χάρισμα αλλά και η Δύναμή μας»

medlabnews.gr iatrikanea

Όπως στη φύση έχει ιδιαίτερη σημασία η προστασία της βιοποικιλότητας και των σπανίων ειδών, όπως τα σπάνια ενδημικά φυτά που φύονται υπό ιδιαίτερες συνθήκες σε διάφορες περιοχές, έτσι και στην ανθρώπινη ζωή έχει ιδιαίτερη αξία ο σεβασμός της ιδιαιτερότητας, της μοναδικότητας και της διαφορετικότητας των ατόμων που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις είναι το μήνυμα της δράσης «ΩΡΙΩΝ» της Ελληνικής Ομοσπονδίας Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων  Παθήσεων (ΕΟΣ-ΣΠΑΝΟΠΑ),με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων.

Η δράση πραγματοποιείται σε συνεργασία με τα Τακτικά και Αρωγά μέλη της ΕΟΣ ΣΠΑΝΟΠΑ καθώς και Συλλόγους που εκπροσωπούν άτομα που πάσχουν από Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, προκειμένου να προβάλουν τη σπουδαιότητα, την ιδιαιτερότητα, τη σημαντικότητα αλλά και τη μοναδικότητα των ανθρώπων αυτών, όπου μια σπάνια πάθηση έχει γίνει βίωμα και τρόπος ζωής για τους ίδιους και τις οικογένειες τους.

Για την υλοποίηση της δράσης για το έτος 2023 επιλέχθηκε η συνεργασία με την Ελληνική Εταιρία Προστασίας της Φύσης, έτσι ώστε να αντιστοιχηθούν διάφορα σπάνια ή/ και ενδημικά φυτά της Ελλάδος που έχουν ιδιαίτερο ενδιαφέρον και μοναδικότητα στη φύση, με σπάνιες παθήσεις που οι εν λόγω φορείς εκπροσωπούν.

Στόχος της δράσης αυτής είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα - Παθήσεις, να γίνει γνωστή η ύπαρξή τους, τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι δυσκολίες στη διάγνωση και στη θεραπεία τους, καθώς και τα προβλήματα που συνδέονται με την καθημερινή τους ζωή και προκαλούν συχνά φαινόμενα αποκλεισμού και περιθωριοποίησης.

Το κυριότερο μήνυμα της δράσης αυτής, είναι ότι όπως στη φύση, στη ζωή υπάρχουν σπάνια και μοναδικά φαινόμενα, αντικείμενα, όντα και φυτά, έτσι και τα σπάνια νοσήματα που προέρχονται από γενετικές μεταλλάξεις γονιδίων - όπως η φύση κάτω από ιδιαίτερες καταστάσεις και συνθήκες επέδειξε - εκδηλώνονται σε ανθρώπους οδηγώντας τους σε μια σπάνια και ιδιαίτερη μορφή ζωής.

Σήμερα πάνω από 300.000.000 άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση ενώ υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές και συχνά θανατηφόρες σπάνιες παθήσεις. Ωστόσο, δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία για την πλειονότητά τους και πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται. Ενώ σχεδόν όλες οι γενετικές ασθένειες είναι σπάνιες, δεν είναι όλες οι σπάνιες παθήσεις γενετικής προέλευσης.

Οι Σύλλογοι που συνεργάζονται για τη δράση αυτή είναι:

• Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. –Σ ΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.)

• Πανελλήνια Ένωση Αμφιβληστροειδοπαθών (ΠΕΑ) - Μέλος

• Σωματείο Ατόμων με νόσο του Crohn και Ελκώδη Κολίτιδα Αχαΐας (ΙΦΝΕ Αχαΐας) -  Μέλος

• Ελληνική Εταιρεία Αντιρρευματικού Αγώνα (ΕΛ.Ε.ΑΝ.Α.) - Μέλος

• Πανελλήνιος Σύλλογος Τυφλοκωφών Γονέων, Κηδεμόνων, Τυφλοκωφών Παιδιών και Φίλων αυτών «ΤΟ ΗΛΙΟΤΡΟΠΙΟ»- Μέλος

• Πανελλήνιος Σύνδεσμος Πασχόντων από Συγγενείς Καρδιοπάθειες – Μέλος

• Ελληνική Εταιρεία Υποστήριξης Παιδιών με Γενετικά Προβλήματα «ΤΟ ΜΕΛΛΟΝ» – Μέλος

• Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ) - Συνεργαζόμενος φορέας

• Σύλλογος Μυασθενών Ελλάδος - Συνεργαζόμενος φορέας

Η κοινή δράση «ΩΡΙΩΝ» αναπτύσσεται με τη συνεργασία διαφόρων συλλόγων σπανίων παθήσεων, κάθε επόμενο έτος με προοπτική να συνδέει τις σπάνιες παθήσεις με άλλου είδους φαινόμενα, αντικείμενα, καταστάσεις όπως π.χ. αρχαία αντικείμενα ή αγάλματα, εικόνες, πίνακες, ζώα, ορυκτά πετρώματα, φυσικά φαινόμενα κτλ.

Κεντρικό μήνυμα της Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ για την κινητοποίηση των δυνάμεων των Συλλόγων, των ασθενών και των οικογενειών τους είναι:

«Η Σπανιότητα είναι το Χάρισμα αλλά και η Δύναμή μας».