Το άγνωστο πρόσωπο της Δρεπανοκυτταρικής Αναιμίας: αληθινές μαρτυρίες ασθενών για τον πόνο που βιώνουν

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Κάθε χρόνο στις 19 Ιουνίου εορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής νόσου. Η Δρεπανοκυτταρική Αναιμία είναι μία βαριά αιμολυτική αναιμία η οποία έχει από την παιδική ηλικία σοβαρές επιπτώσεις σε πολλά όργανα και συστήματα, αλλά και στην ανάπτυξη του οργανισμού. Επιπρόσθετα οι ασθενείς εμφανίζουν "κρίσεις πόνου" και συχνές λοιμώξεις. Οι ασθενείς χρειάζονται συνεχή ιατρική παρακολούθηση και συχνές επισκέψεις στα Ειδικά Τμήματα των νοσοκομείων.

Πρόκειται για μία κληρονομικού χαρακτήρα νόσο που κληροδοτείται στα παιδιά αν ένας από τους δύο γονείς ή και οι δύο έχουν το γονίδιο. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο μόνο από τον ένα γονιό του, τότε έχει το στίγμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, και είναι δυνατό, ακόμη κι αν δεν εκδηλώσει κανένα σύμπτωμα, να κληροδοτήσει το γονίδιο στο παιδί του.

Αιτία της ασθένειας είναι η παθογόνος (σημειακή) μετάλλαξη στο γονίδιο της β-σφαιρίνης. Αυτή προκαλεί τη σύνθεση της μεταλλαγμένης β-σφαιρίνης  και της αντίστοιχης HbS αντί της φυσιολογικής HbA. Όταν και τα δύο γονίδια που κληρονομούνται από τους γονείς έχουν την παθογόνο μετάλλαξη (ομόζυγη Δρεπανοκυτταρική Αναιμία) τότε στα ερυθρά αιμοσφαίρια του αίματος υπάρχει μόνο η HbS που προκαλεί τη δημιουργία δρεπανόμορφων κυττάρων. Τα κύτταρα αυτά ευθύνονται για την αναιμία και τα υπόλοιπα σοβαρά κλινικά συμπτώματα. Τα ερυθροκύτταρα με την αιμοσφαιρίνη S γίνονται δύσκαμπτα και μοιάζουν με δρεπάνι (απ’ όπου και προέρχεται το όνομα δρεπανοκυτταρική αναιμία) προκαλώντας απόφραξη των μικρών αγγείων, ελλιπή οξυγόνωση του αίματος και βλάβη στους ιστούς.

Συμπτώματα

Η κλινική εικόνα των ασθενών με δρεπανοκυτταρική θαλασσαιμία κυμαίνεται από ελαφριά ως και βαρύτατη. Τα συνηθέστερα συμπτώματα είναι:

·         Επώδυνες κρίσεις: Ο πόνος αφορά κυρίως την κοιλιακή χώρα, δίνοντας ακόμη και την εντύπωση οξείας κοιλίας, τον θώρακα και τις αρθρώσεις. Συχνά οι κρίσεις αρχίζουν χωρίς σαφή αιτιολογία. Στο 30% των περιστατικών προηγείται κάποια λοίμωξη ενώ σε άλλες περιπτώσεις ενοχοποιούνται μεταβολές του καιρού, αφυδάτωση, αλλαγή υψόμετρου. Ειδική αναφορά γίνεται στον πριαπισμό που αποτελεί επώδυνη στύση πέρα των έξι ωρών και αφορά κυρίως νεαρά άτομα.

·         Βλάβες οργάνων λόγω αγγειακής απόφραξης: Τα αλλεπάλληλα έμφρακτα οδηγούν προοδευτικά σε βλάβες των ιστών και των οργάνων. Παραδειγματικά τα έμφρακτα του σπληνός οδηγούν σε ατροφία του οργάνου, τα έμφρακτα των πνευμόνων καταλήγουν σε πνευμονική υπέρταση και εκδηλώσεις χρόνιας πνευμονικής καρδίας και τα έμφρακτα του ήπατος σε ίνωση του οργάνου. Αξίζει να αναφέρουμε πως οι αποφράξεις των εγκεφαλικών αγγείων καταλήγουν σε σπασμούς, κεφαλαλγίες, τύφλωση, ακόμη και σε κώμα και ημιπληγία. Οι νεφροί υφίστανται και αυτοί τις συνέπειες της παθολογικής αιμοσφαιρίνης και συμμετέχουν συχνά με εκδηλώσεις που κυμαίνονται από απλή ισοσθενουρία ως και νεφρική ανεπάρκεια.

·         Ευπάθεια στις λοιμώξεις: Κατά μεγάλο μέρος οφείλεται στην υπολειτουργία του σπλήνα και στην ατελή οψωνοποίηση και φαγοκυττάρωση των μικροβίων. Συχνότερα αίτια προσβολής είναι ο πνευμονιόκοκκος, ο σταφυλόκοκκος, ο αιμόφιλος, η σαλμονέλλα και το μυκόπλασμα.

·         Εκδηλώσεις αναιμίας: Είναι αιμολυτικού τύπου και ποικίλης βαρύτητας. Χαρακτηριστική είναι η προσαρμογή των ασθενών σε χαμηλές τιμές αιμοσφαιρίνης.

·         Επιπτώσεις στο σκελετό: Η άσηπτη νέκρωση της κεφαλής του μηριαίου, η αμφίκοιλη παραμόρφωση των μεσοσπονδύλιων δίσκων και η καθυστερημένη σύγκλειση των επιφύσεων είναι μερικές από αυτές.

·         Υποτροπιάζοντα έλκη: Συνήθως εντοπίζονται στο κάτω τριτημόριο και στην εσωτερική επιφάνεια της κνήμης εξαιτίας πτωχής παράπλευρης κυκλοφορίας.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία και ψυχική υγεία

Η επίπτωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στην ψυχική υγεία τόσο του ασθενούς όσο και της οικογενείας του είναι αδιαμφισβήτητη. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία παρουσιάζουν αυξημένη συχνότητα ψυχιατρικών διαταραχών και ψυχοκοινωνικών προβλημάτων. Ειδικά οι ασθενείς με αυξημένη συχνότητα επώδυνων κρίσεων και περιορισμένη κοινωνική ζωή, καθώς και οι μητέρες τους, παρουσιάζουν κατάθλιψη και αυξημένα επίπεδα άγχους.

Διάγνωση και θεραπεία

Η διάγνωση της νόσου γίνεται με ειδικές αιματολογικές εξετάσεις ή μοριακή ανάλυση. Προγεννητικά, η ανίχνευση του γονιδίου γίνεται μέσω της αμνιοπαρακέντησης.

Οριστική θεραπεία για την πάθηση δεν υπάρχει. Οι υπάρχουσες στοχεύουν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην ελαχιστοποίηση των ενδεχόμενων επιπλοκών. Ως πάγια θεραπευτική μέθοδος εφαρμόζεται η μετάγγιση είτε η απλή είτε η αφαιμαξομετάγγιση.

Όταν παρουσιάζονται κρίσεις απαιτείται ενυδάτωση του ασθενή και ταυτόχρονη χορήγηση αναλγητικών για την ανακούφιση των συμπτωμάτων. Συνιστάται ο εμβολιασμός του ασθενούς για την πρόληψη της ηπατίτιδας Β, του πνευμονιόκοκκου, του μικροβίου που προκαλεί την μηνιγγίτιδα και του αιμόφιλου της ινφλουέντσας. Σε ορισμένες, λίγες στον αριθμό, περιπτώσεις προτείνεται η μεταμόσχευση μυελού των οστών.

Η γονιδιακή θεραπεία θα καθορίσει την τελική θεραπεία που θα δοθεί στον ασθενή που πάσχει από την εν λόγω νόσο. Επιπλέον, νέα φάρμακα αναμένονται τα οποία θα δώσουν λύση κυρίως στα συμπτώματα πόνου τα οποία και επιβαρύνουν εξαιρετικά την ποιότητα ζωής των ασθενών.

Πρόληψη 

Για την πρόληψη της νόσου καλούνται όλοι όσοι επιθυμούν να τεκνοποιήσουν να υποβληθούν σε ειδικά αιματολογικά τεστ για να διαπιστωθεί αν φέρουν το γονίδιο που ευθύνεται για την πρόκληση της νόσου. Αν και οι δύο γονείς εντοπιστούν με το εν λόγω γονίδιο, υπάρχουν σοβαρές πιθανότητες να φέρουν στον κόσμο ένα παιδί με δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Αληθινές μαρτυρίες ασθενών

Το μέγεθος του προβλήματος που προκαλεί στην καθημερινότητα των ασθενών ο πόνος που σχετίζεται με την πάθηση, μπορεί να γίνει κατανοητό μέσω μαρτυριών των ίδιων των ασθενών, όπως αυτές που ακολουθούν παρακάτω:

Teonna, 27 ετών, Η.Π.Α.: «Η ασθένεια είναι πραγματικά απρόβλεπτη, κάποιες μέρες όταν ξυπνάω έχω έντονο πόνο και δεν μπορώ ούτε να κουνηθώ, ενώ η κούραση είναι τόσο έντονη που δυσκολεύομαι να ξεκινήσω τη μέρα μου. Άλλες μέρες αισθάνομαι πολύ καλά. Αποκαλούμε τους εαυτούς μας μαχητές της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Πρέπει να μαχόμαστε καθημερινά με τον πόνο και την κούραση, με την απομόνωση που έχουμε ήδη από όταν είμαστε παιδιά αφού δεν μπορούμε να συμμετέχουμε σε δραστηριότητες όπως τα άλλα παιδιά. Αλλά δεν το βάζουμε κάτω.»

Nana, Γκάνα: «Το πιο συχνό και ενοχλητικό σύμπτωμα της ασθένειας είναι ο πόνος. Γιατί όταν πονάς δυσκολεύεσαι να είσαι ενεργός. Έχασα τη δουλειά μου λόγω της ασθένειας γιατί υπάρχει δυστυχώς προκατάληψη και στίγμα. Πρέπει να καταλάβουμε ότι η δρεπανοκυτταρική αναιμία δεν είναι θανατική ποινή. Τίποτα δεν πρέπει να μας σταματάει στη ζωή, είτε έχουμε μία ασθένεια σαν τη δρεπανοκυτταρική αναιμία είτε είμαστε υγιείς. Υπάρχει ελπίδα, υπάρχει ελπίδα για όλους.»

Emmanuel, 41 ετών, Ηνωμένο Βασίλειο: «Όταν ήμουν μικρός μου είπαν ότι δεν μπορώ να παίξω ποδόσφαιρο, ότι δεν μπορώ να κάνω αθλήματα. Και εγώ, σαν μικρό παιδί, ήθελα να είμαι σαν τους συμμαθητές μου. Μου είπαν ότι θα πέθαινα πριν γίνω 30 χρονών. Και εγώ έβγαινα και έπαιζα ποδόσφαιρο, έβγαινα και έπαιζα στο κρύο και δε με ενδιέφερε αν θα πάθαινα κρίση γιατί ήθελα να αισθάνομαι φυσιολογικό παιδί. Στα 13 μου, μετά από μία έντονη κρίση που με έριξε σε κώμα, αναγκάστηκα να μάθω να περπατάω από την αρχή. Ειλικρινά, δε θα ευχόμουν τον πόνο αυτό ούτε στον χειρότερο εχθρό μου. Ο πόνος είναι αφόρητος, δεν είναι σαν να σε πονάνε οι μυς σου απλά, είναι σαν ο πόνος να βρίσκεται στα κόκκαλά σου. Είναι σαν κάποιος να χρησιμοποιεί ένα καλέμι και να το χτυπά βίαια με σφυρί στα κόκκαλά σου. Εάν θα έπρεπε να πω ένα πράγμα στους «αδερφούς» και στις «αδερφές» μου που νοσούν είναι ότι ξέρω τι έχετε περάσει, ξέρω τι περνάτε, και όλο αυτό που περνάτε χτίζει τη δύναμη, τον χαρακτήρα και την αντοχή σας. Και όταν πέφτετε πρέπει πάντα να ξανασηκώνεστε.»

Caroline, Βραζιλία: «Διαγνώστηκα με δρεπανοκυτταρική αναιμία όταν ήμουν 2 μηνών. Τα καλύτερα πράγματα στη ζωή μου μου συνέβησαν όταν τελικά αποδέχθηκα την ασθένειά μου. Αισθάνομαι ότι ζω καλύτερα πλέον με την ασθένειά μου, καλύτερα από όταν ήμουν παιδί. Θυμάμαι όταν είχα την πρώτη μου κρίση, είπα στη γιαγιά μου ότι θέλω να πεθάνω. Θέλω πραγματικά να πεθάνω γιατί δε σου αξίζει να το βλέπεις αυτό. Εκείνη στεναχωρήθηκε πολύ και μου είπε να μην το ξαναπώ αυτό και ότι θα γινόμουν καλύτερα. Μετά από αυτό προσπάθησα να είμαι ήρεμη και αυτό βοήθησε πολύ με τον πόνο. Η μητέρα μου είναι ο καλύτερος άνθρωπος στη ζωή μου, γιατί παράτησε όλα όσα ήθελε να κάνει και αφιερώθηκε στο να κάνει τη ζωή μου καλύτερη. Όταν πρωτοέμαθε ότι πάσχω έκλαψε πάρα πολύ αλλά μετά αποφάσισε να κάνει ότι χρειάζεται για να κάνει τη ζωή μου καλύτερη και να δώσει σε όλους να καταλάβουν ότι ναι μεν έχω μία ασθένεια, αλλά είμαι φυσιολογικό παιδί. Μου λέει ότι είμαι δυνατή και πάντα με κάνει να αισθάνομαι καλύτερα.»

Yran, 16 ετών, Βραζιλία: «Αισθάνομαι πόνο κυρίως στην σπονδυλική μου στήλη. Μέσα στα κόκκαλά μου. Πολύ, πολύ έντονο πόνο. Ο μεγάλος μου αδερφός είναι το μόνο άλλο άτομο που ξέρω να πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τον βλέπω να είναι ενεργός, να αθλείται, να συνεχίζει τη ζωή του και αυτό αποτελεί μεγάλη έμπνευση για εμένα γιατί με κάνει να σκέφτομαι ότι μπορώ και εγώ να κάνω το ίδιο.»

Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου

Στις 22 Δεκεμβρίου 2008, η Γενική Συνέλευση των Ηνωμένων Εθνών αναγνώρισε για πρώτη φορά τη Δρεπανοκυτταρική αναιμία ως ένα σοβαρό πρόβλημα δημόσιας υγείας. Ανάμεσα στα αντικείμενα αυτής της απόφασης ήταν και ο καθορισμός της 19ης Ιουνίου, εκάστου έτους, ως «Παγκόσμια Ημέρα Δρεπανοκυτταρικής Νόσου». Μία παγκόσμια ημέρα αφιερωμένη σε εκστρατείες ευαισθητοποίησης τόσο σε εθνικό όσο και σε διεθνές επίπεδο.

Ο πρώτος εορτασμός της Παγκόσμιας ημέρας Δρεπανοκυτταρικής νόσου, στις 19 Ιουνίου 2009, έγινε στη Νέα Υόρκη, σε συνεργασία με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (WHO - World Health Organization), το Ταμείο Έκτακτης Ανάγκης Παιδιών των Ηνωμένων Εθνών (UNICEF - United Nations Children's Emergency Fund) και τα Ηνωμένα Έθνη (UN - United Nations).

Σύλλογος Ασθενών ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ

Η φύση της πάθησης κάνει εμφανή την ανάγκη της διαφορετικής αντιμετώπισης των δρεπανοκυτταρικών ασθενών από τους πάσχοντες από μεσογειακή αναιμία, η νοσηλεία των οποίων αφορά κυρίως προγραμματισμένες μεταγγίσεις αίματος. Έτσι λοιπόν, κάτω από την πίεση της καθημερινότητας, το 2005 ιδρύθηκε ο Πανελλήνιος Σύλλογος Προστασίας Πασχόντων από Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία (ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ) με κύριους σκοπούς τη βελτίωση της θεραπευτικής αντιμετώπισης, την πολύπλευρη στήριξη των νοσούντων και του περιβάλλοντός τους και φυσικά τον προγεννητικό έλεγχο.

Από τις πρώτες ημέρες της ίδρυσής του ο ΣΥΠΠΑΔΡΕΜΙΑ αγωνίζεται για τη βελτίωση των συνθηκών νοσηλείας και διαβίωσης των πασχόντων. Η δράση του περιλαμβάνει: α) πρόληψη, β) ενημέρωση, γ) κοινωνικές μελέτες και έρευνες, και δ) ενίσχυση της ανεξάρτητης διαβίωση.

(Η ιστοσελίδα του Συλλόγου: http://www.syppadremia.gr/)


Διαβάστε επίσης

Δρεπανοκυτταρική και Μικροδρεπανοκυτταρική Αναιμία