Πρωτοποριακή εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία σε ασθενείς με κληρονομική αμφιβληστροειδοπάθεια

Οι γονιδιακές θεραπείες αποτελούν ένα ευρύ πεδίο έρευνας, τα αποτελέσματα της οποίας μπορεί να αλλάξουν τη ζωή και την καθημερινότητα ενηλίκων και παιδιών με σοβαρά νοσήματα που δεν μπορούν να αντιμετωπιστούν με άλλον τρόπο. Στην κατηγορία αυτή ανήκει το voretigene neparvovec, μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία για τη θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Τα άτομα που γεννιούνται με μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 μπορεί να εμφανίσουν εκτενή απώλεια όρασης από μικρή ηλικία, ενώ η πλειονότητα των ασθενών εμφανίζουν εξέλιξη σε ολική τύφλωση. Η έρευνα δείχνει ότι η διαταραχή της όρασης και η τύφλωση στα παιδιά συχνά προκαλεί κοινωνική απομόνωση, συναισθηματικό στρες, απώλεια της ανεξαρτησίας ή κινδύνους όπως πτώσεις και τραυματισμούς. Το λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου RPE65 που παρέχει το voretigene neparvovec μπορεί να αποκαταστήσει την όραση και να βελτιώσει την όραση σε παιδιά και ενήλικες με επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα.

Μια νόσος που οδηγούσε στην τύφλωση πριν τα 18 χρόνια

Οι κληρονομικές αμφιβληστροειδοπάθειες είναι μια ομάδα σπάνιων διαταραχών τύφλωσης που προκαλούνται από περισσότερα από 250 διαφορετικά γονίδια και συχνά προσβάλλουν δυσανάλογα τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες. Οι μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 προσβάλλουν περίπου 1 στα 200.000 άτομα. 

Στα πρώιμα στάδια της νόσου οι ασθενείς συνήθως πάσχουν από απώλεια της νυχτερινής όρασης (νυκταλωπία), απώλεια της φωτοευαισθησίας, απώλεια της περιφερικής όρασης, απώλεια της οξύτητας ή της διαύγειας της όρασης, διαταραχή της προσαρμογής στο σκοτάδι και επαναλαμβανόμενες μη ελεγχόμενες κινήσεις των οφθαλμών (νυσταγμός).

Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το voretigene neparvovec, μια εφάπαξ γονιδιακή θεραπεία για την θεραπευτική αντιμετώπιση ασθενών με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 οι οποίοι έχουν επαρκή βιώσιμα αμφιβληστροειδικά κύτταρα. Η άδεια κυκλοφορίας ισχύει και στα 28 κράτη-μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, το Λιχτενστάιν και τη Νορβηγία. Tοvoretigene neparvovec αναπτύχθηκε και κυκλοφόρησε στην αγορά των ΗΠΑ από τη SparkTherapeutics.

Η απόφαση της Ευρωπαϊκής Επιτροπής βασίζεται στη θετική γνωμοδότηση της Επιτροπής Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση (CHMP) που εξέτασε τα δεδομένα από κλινική μελέτη Φάσης 1, την μελέτη φάσης παρακολούθησης και την πρώτη τυχαιοποιημένη, ελεγχόμενη Φάσης 3 μελέτη γονιδιακής θεραπείας για κληρονομική νόσο

Τα αποτελέσματα μετά από τη θεραπεία

Τα αποτελέσματα της φάσης 3 της κλινικής δοκιμής με voretigene neparvovec:

♦ Στον 1 χρόνο, το 90% των ασθενών είχαν βελτιωμένη όραση

♦ Μετά από 1 χρόνο, το 72% των ασθενών μπορούσαν να ολοκληρώσουν το τεστ εκτίμησης της όρασης (MLMT – Multi-luminance mobility test) με χαμηλότερο φωτισμό.

♦ Στα 4+ χρόνια, οι ασθενείς που έλαβαν τη συγκεκριμένη θεραπεία συνέχισαν να δείχνουν σταθερή βελτίωση στη λειτουργική τους όραση.

Οι αποφάσεις από τα εθνικά ασφαλιστικά ταμεία σχετικά με το voretigene neparvovecγια ασθενείς με απώλεια όρασης λόγω γενετικής μετάλλαξης και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου RPE65 αναμένονται το 2019 και το 2020. Η Novartisσυνεργάζεται στενά με τους όλους τους εταίρους ώστε να μπορέσει να διασφαλίσει ότι οικατάλληλοι ασθενείς θα μπορούν να ξεκινήσουν να ωφελούνται από αυτή τη θεραπεία το συντομότερο δυνατό αφού ανακοινωθούν οι αποφάσεις σχετικά με την ασφαλιστική κάλυψη το 2019 και το 2020. Επίσης, διερευνάται μια πληθώρα πόρων και καινοτόμων προσεγγίσεωνασφαλιστικής κάλυψης και πρόσβασης ώστε να παρασχεθεί η μεγαλύτερη δυνατή υποστήριξητόσο στους ασθενείς όσο και στους επαγγελματίες υγείας.