Ελευθερία Ζεγγίνη : Ανακάλυψε τα γονίδια της οστεοαρθρίτιδας. Είναι διευθύντρια κέντρου γενετικής του Μονάχου

medlabnews.gr iatrikanea

Μετά από ένα γεμάτο πρωινό με τους δύο γιους της, τον 10χρονο Αλέξανδρο και τον οκτάχρονο Αχιλλέα, και αφού τα παιδιά φύγουν για το σχολείο, η δρ Ελευθερία Ζεγγίνη ξεκινά για τη δουλειά.

Και έχει πολλή δουλειά, με δεδομένο ότι διευθύνει ένα ολόκληρο ινστιτούτο ενός από τα σημαντικότερα ερευνητικά κέντρα στον κόσμο: πρόκειται για το Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής του Κέντρου Περιβαλλοντικής Υγείας Helmholtz του Μονάχου όπου «βουτά» καθημερινά με την ομάδα της στα άδυτα του ανθρώπινου γονιδιώματος προκειμένου να αποκαλύψει τα μυστικά νόσων οι οποίες αποτελούν μάστιγες για τον πληθυσμό, όπως η οστεοαρθρίτιδα, ο διαβήτης, η παχυσαρκία.

Θα μπορούσαμε να πούμε ότι πρόκειται για μια ταγμένη στην έρευνα επιστήμονα από μικρή ηλικία. Όπως η ίδια αναφέρει στο «Βήμα» «ήδη από όταν πήγαινα στο Λύκειο στη γενέτειρά μου, τον Βόλο, ανέπτυξα ενδιαφέρον για τη Γενετική και την έρευνα. Ήθελα να ασχοληθώ με αναπάντητα ερωτήματα σχετικά με την αιτιολογία ανθρωπίνων νόσων και να συνεισφέρω γνώση έτσι ώστε να καταπολεμηθούν μέσω νέων θεραπειών». Οι αναζητήσεις της την οδήγησαν αμέσως μετά το σχολείο στο εξωτερικό. «Με δεδομένο ότι αποφάσισα από νωρίς πως ήθελα να ασχοληθώ με την έρευνα στην ανθρώπινη γενετική, σκέφτηκα ότι οι επιλογές μου για σπουδές στην Ελλάδα ήταν είτε στη Βιολογία είτε στην Ιατρική. Στο εξωτερικό οι σχολές ήταν πιο εξειδικευμένες. Έτσι, μαζί με φίλους μου και τον νυν σύζυγό μου Βαγγέλη έφυγα για τη Βρετανία όπου οι πρώτες μου σπουδές ήταν στη Βιοχημεία και στην Εφαρμοσμένη Μοριακή Βιολογία στο Ινστιτούτο Επιστήμης και Τεχνολογίας του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ (UMIST). Στη συνέχεια εκπόνησα τη διδακτορική διατριβή μου στην Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου του Μάντσεστερ επάνω στην ανοσογενετική της παιδικής ρευματοειδούς αρθρίτιδας. Τις προπτυχιακές σπουδές μου υποστήριξε με υποτροφία το Αχιλλοπούλειο Ιδρυμα, ενώ για το διδακτορικό μου έλαβα υποτροφία από το Arthritis Research Campaign».

Βραβεία από τα 25

Μετά τις σπουδές της και μια μικρής διάρκειας μεταδιδακτορική θέση στο Μάντσεστερ η δρ Ζεγγίνη ανέλαβε τη θέση μεταδιδακτορικού συνεργάτη στο Κέντρο Ανθρώπινης Γενετικής Wellcome του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης. «Εκεί μελέτησα τη γενετική του διαβήτη τύπου 2 και έπειτα από δύο χρόνια, το 2006, έλαβα χρηματοδότηση για να ξεκινήσω τη δική μου ομάδα. Τον Νοέμβριο του 2008 μετακόμισα στο Κέιμπριτζ, ως μέλος του ακαδημαϊκού προσωπικού του Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger, όπου παρέμεινα για δέκα χρόνια. Τον Σεπτέμβριο του 2018 ίδρυσα το Ινστιτούτο Μεταφραστικής Γονιδιωματικής στο Helmholtz». Και όχι απλώς ίδρυσε το Ινστιτούτο αλλά στα 41 έτη της έγινε η νεότερη επικεφαλής Ινστιτούτου τού τόσο σημαντικού αυτού ερευνητικού κέντρου.

Η πορεία της ήταν άλλωστε λαμπρή από την αρχή της καριέρας της – γι’ αυτό και άρχισε να γίνεται αποδέκτης βραβείων από τα 25 έτη της ως ανερχόμενο αστέρι της Γενετικής και έχει ήδη συγκεντρώσει μια εντυπωσιακή λίστα διακρίσεων, μεταξύ των οποίων αυτές της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης για τη Ρευματολογία, του Wellcome Trust από το οποίο έλαβε βραβείο για τις Γυναίκες στην Επιστήμη, αλλά και του Παγκόσμιου Οικονομικού Φόρουμ από το οποίο έλαβε βραβείο για τους Νέους Επιστήμονες – έχει επίσης υπάρξει και στη λίστα των επιστημόνων με τη μεγαλύτερη επιρροή στο πεδίο τους παγκοσμίως. Η τελευταία της διάκριση ήλθε πέρυσι από τη χώρα μας καθώς τον Απρίλιο η δρ Ζεγγίνη έλαβε Βραβείο Αριστείας κατά τη διάρκεια του Πανελληνίου Συνεδρίου για τα Αυτοάνοσα Νοσήματα, τη Ρευματολογία και την Κλινική Ανοσολογία.

Όλα αυτά τα χρόνια πυξίδα της παραμένει η μελέτη της γενετικής βάσης πολυσύνθετων ασθενειών οι οποίες κοστίζουν ακριβά στην υγεία του παγκόσμιου πληθυσμού. «Για παράδειγμα, η οστεοαρθρίτιδα την οποία έχουμε στο ερευνητικό μας στόχαστρο, πλήττει 250 εκατομμύρια άτομα σε ολόκληρο τον κόσμο και αποτελεί την υπ’ αριθμόν 1 αιτία αναπηρίας χωρίς να υπάρχει αυτή τη στιγμή αποτελεσματική θεραπεία εναντίον της. Εμείς διερευνούμε ποιες αλλαγές στο γονιδίωμα προδιαθέτουν για την εμφάνιση της συγκεκριμένης νόσου ώστε να αναπτυχθούν θεραπείες αλλά να βρεθούν και καινούργιοι δρόμοι πρόγνωσης και πρόληψής της. Για τους ίδιους σκοπούς μελετούμε επίσης τη γονιδιωματική του διαβήτη τύπου 2 και της παχυσαρκίας». Η ενδελεχής αυτή έρευνα έχει ήδη φέρει στο φως πολύτιμους γονιδιακούς «θησαυρούς»: μέσα στο 2019, για παράδειγμα, η δρ Ζεγγίνη αποκάλυψε, σύμφωνα με δημοσίευση στην έγκριτη επιθεώρηση «Nature Genetics», περισσότερα από 50 νέα γονίδια και βιολογικούς μηχανισμούς που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα.

Η τεχνητή νοημοσύνη

Αυτός είναι μόνο ο πιο πρόσφατος σταθμός του μεγάλου… γενετικού επιστημονικού ταξιδιού της ερευνήτριας το οποίο συνεχίζεται, και μάλιστα με ακόμη μεγαλύτερη ταχύτητα την οποία προσφέρει η τεχνητή νοημοσύνη. «Τα τελευταία χρόνια εφαρμόζουμε νέες μεθόδους τεχνητής νοημοσύνης στα μεγάλα δεδομένα γονιδιωματικής. Η τεχνητή νοημοσύνη επιτρέπει την ταχύτερη παραγωγή και ανάλυση γενετικών δεδομένων σε δείγματα εκατομμυρίων ανθρώπων με βαθύ χαρακτηρισμό του γονιδιώματός τους και λεπτομερή χαρακτηρισμό της φυσιολογίας και της υγείας τους. Στόχος μας είναι μέσα από αυτή την τόσο διεξοδική ανάλυση η επίτευξη της εξατομικευμένης ιατρικής».

Τη φλόγα της για τη Γενετική που παραμένει άσβεστη η Ελληνίδα καταξιωμένη επιστήμονας προσπαθεί μάλιστα να τη μεταλαμπαδεύσει στους νεότερους με κάθε ευκαιρία. Στο πλαίσιο αυτό, διοργανώνει μαζί με την ομάδα της τα τελευταία χρόνια το θερινό σχολείο ανθρώπινης γενετικής στη γενέτειρά της, τον Βόλο, σε συνεργασία με το Πανεπιστήμιο Θεσσαλίας. Σε αυτό το θερινό σχολείο φοιτητές και μεταδιδακτορικοί ερευνητές μαθαίνουν τη θεωρία γύρω από τη γενετική έρευνα ενώ συμμετέχουν και σε εργαστήρια, σχεδιάζουν τη δική τους γενετική μελέτη και οι καλύτεροι από αυτούς βραβεύονται. Το εφετινό, τέταρτο κατά σειρά, θερινό σχολείο θα διεξαχθεί τον ερχόμενο Μάιο.

Και ενώ λείπει τόσα χρόνια, η καρδιά και το μυαλό της γυρνούν συνεχώς στην Ελλάδα, την οποία επισκέπτεται συχνά τόσο για να δει την οικογένειά της στον Βόλο όσο και για να βοηθήσει όπως μπορεί. Στο πλαίσιο αυτό αποδέχθηκε μάλιστα προσφάτως μαζί με άλλους καταξιωμένους επιστήμονες του εξωτερικού την πρόσκληση να λάβει μέρος στην Επιτροπή «Ελλάδα 2021» εν όψει της προετοιμασίας της χώρας μας για την επέτειο της συμπλήρωσης 200 ετών από την Εθνική Παλιγγενεσία.

Όλη η μέχρι τώρα πορεία της δρος Ζεγγίνη δείχνει ότι και στο μέλλον θα γεννιούνται νέες αφορμές για να της γίνονται τέτοια αφιερώματα, αφού φαίνεται ότι έχει τη γενετική έρευνα… γραμμένη στο γονιδίωμά της.

Διαβάστε επίσης

• Η Ελληνίδα ερευνήτρια, αναλαμβάνει διευθύντρια νέου Ινστιτούτου γενετικής στο Μόναχο
• Ελευθερία Ζεγγίνη: Ελληνίδα ερευνήτρια που ανακάλυψε τα γονίδια της οστεοαρθρίτιδας