Πρωτοπορειακή γονιδιακή θεραπεία ασθενών με μεσογειακή αναιμία, γίνεται στην Γερμανία

Η πρωτοποριακή νέα γονιδιακή θεραπεία για τη μεσογειακή αναιμία έγινε διαθέσιμη στη Γερμανία. Το πρώτο εξειδικευμένο κέντρο θεραπείας που θα χορηγήσει αυτή τη γονιδιακή θεραπεία στην Ευρώπη θα είναι το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο της Χαϊδελβέργης στη Γερμανία.

Σε αυτή τη φάση, η θεραπεία αφορά μόνο σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν μεταγγισιοεξαρτώμενη β’ Θαλασσαιμία, που δεν έχουν γονότυπο β0/β0 και που δεν μπορούν να κάνουν μεταμόσχευση μυελού των οστών. Η θεραπεία έχει το εμπορικό όνομα Zynteglo και διατίθεται από την εταιρεία Bluebird.

Καινοτόμος είναι και η συμφωνία αποζημίωσης με τα ασφαλιστικά ταμεία. Αυτά θα πληρώνουν μόνο εάν η θεραπεία ανταποκρίνεται στην υπόσχεσή της. Η πληρωμή θα γίνεται σε 5 ισόποσες δόσεις: Μια αρχική πληρωμή γίνεται κατά τη στιγμή της έγχυσης, ενώ οι 4 πρόσθετες ετήσιες πληρωμές πραγματοποιούνται μόνο εάν δεν απαιτούνται μεταγγίσεις για TDT για τον ασθενή.

Το Zynteglo είναι ένα κυτταρικό προϊόν που παράγεται από τα ίδια τα αρχέγονα αιμοποιητικά κύτταρα του ασθενούς με θαλασσαιμία. Συγκεκριμένα, εισάγεται ένα φυσιολογικό αντίγραφο του γονιδίου της β-σφαιρίνης. Τα αιμοποιητικά κύτταρα χορηγούνται ενδοφλέβια, ως γενετικά διορθωμένα πλέον, πίσω στον ασθενή, μετά από ένα μυελοκατασταλτικό σχήμα προετοιμασίας.

Στην κλινική μελέτη HGB 212 έλαβε μέρος το Νοσοκομείο Γ. Παπανικολάου της Θεσσαλονίκης και η Μονάδα Μεταμόσχευσης Αιμοποιητικών Κυττάρων -Μονάδα Γονιδιακής και Κυτταρικής Θεραπείας, με κύρια ερευνήτρια την Ευαγγελία Γιαννάκη και δύο Έλληνες ασθενείς, οι οποίοι έχουν υποβληθεί στη διαδικασία και ένας έχει αναφερθεί ότι έχει θεραπευτεί.

Όπως εξήγησε ο πρόεδρος της Ελληνικής Αιματολογικής Εταιρείας και Πρύτανης του ΕΚΠΑ, Δρ. Αθανάσιος Δημόπουλος, σήμερα η θαλασσαιμία -ένα νόσημα θανατηφόρο πριν κάποιες δεκαετίες- έχει μετατραπεί σε χρόνιο-διαχειρίσιμο νόσημα, με μακρά επιβίωση και μεγάλη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ασθενών κυρίως λόγω της σημαντικής προόδου στην πρόληψη, διάγνωση και θεραπεία της που έχει επιφέρει θετική αλλαγή στην ολιστική αντιμετώπιση και στη φυσική πορεία του νοσήματος».

«Οι νέες τεχνολογίες στον τομέα της πρόληψης αναμένεται να μειώσουν περαιτέρω τις γεννήσεις πασχόντων, ενώ έχει επιτευχθεί σημαντική βελτίωση στις στρατηγικές μετάγγισης και αποσιδήρωσης, καθώς και στη μεταμόσχευση μυελού των οστών. Επίσης, οι νέες θεραπευτικές προσεγγίσεις, όπως η γονιδιακή θεραπεία, η γονιδιακή τροποποίηση και η φαρμακευτική ενίσχυση της ερυθροποίησης, πρακτικά οδηγούν στην ελαχιστοποίηση των μεταγγίσεων ή και στην ελεύθερη μεταγγίσεων θεραπευτική αντιμετώπιση των ασθενών», ανέφερε ο πρόεδρος της Διοικούσας Επιτροπής του Τμήματος «Ερυθροκυττάρου & Αιμοσφαιρινοπαθειών» της ΕΑΕ, Δρ. Ιωάννης Παπασωτηρίου, Κλινικός Βιοχημικός, Δ/ντής Βιοχημικού Τμήματος Γενικού Νοσοκομείου Παίδων Αθηνών «Η Αγία Σοφία».

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική αιματολογική διαταραχή που προκαλείται από ένα γενετικό έλλειμμα της αιμοσφαιρίνης, η οποία απαντάται στα ερυθρά αιμοσφαίρια και μεταφέρει το οξυγόνο στον οργανισμό. Το έλλειμμα αυτό έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μειωμένων και μη λειτουργικών ερυθρών αιμοσφαιρίων και μπορεί να προκαλέσει από ήπια μέχρι πολύ σοβαρής μορφής αναιμία, με άμεση ανάγκη μεταγγίσεων.

Διαβάστε επίσης

Θαλασσαιμία (Μεσογειακή Αναιμία). Τι είναι και τι συμβαίνει στην Ελλάδα; Διαφοροδιάγνωση, Φορείς

 Για πρώτη φορά θεραπεύτηκε Έλληνας ασθενής με μεσογειακή αναιμία

virus.com.gr