14χρονο τυφλό αγόρι βλέπει ξανά χάρη σε πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία με οφθαλμικές σταγόνες

Επιμέλεια: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, Μοριακή Βιολόγος, medlabnews.gr iatrikanea

Ο Antonio Vento Carvajal, ένα 14χρονο αγόρι που ήταν νομικά τυφλό για μεγάλο μέρος της ζωής του, μπορεί να δει ξανά χάρη σε καινοτόμα γονιδιακή θεραπεία σε μορφή κολλυρίου.

Ο Dr. Alfonso Sabater ανέσυρε δύο φωτογραφίες των ματιών του Antonio. Η μία έδειχνε θολές ουλές που κάλυπταν και τους δύο βολβούς των ματιών. Η άλλη, που ελήφθη μετά από μήνες γονιδιακής θεραπείας που χορηγήθηκε μέσω οφθαλμικών σταγόνων, δεν αποκάλυπτε ουλές σε κανένα από τα δύο μάτια.

Ο έφηβος γεννήθηκε με Πομφολυγώδη Επιδερμόλυση (epidermolysis bullosa), μια σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί φουσκάλες σε όλο του το σώμα και στα μάτια του. Αλλά το δέρμα του βελτιώθηκε όταν εντάχθηκε σε μια κλινική δοκιμή για τη δοκιμή της πρώτης στον κόσμο τοπικής γονιδιακής θεραπείας. Αυτό έδωσε στον Sabater μια ιδέα: Τι θα γινόταν αν μπορούσε να προσαρμοστεί για τα μάτια του Αντόνιο;

Αυτή η διαπίστωση όχι μόνο βοήθησε τον νεαρό Antonio, αλλά άνοιξε επίσης την πόρτα σε παρόμοιες θεραπείες που θα μπορούσαν ενδεχομένως να θεραπεύσουν εκατομμύρια ανθρώπους με άλλες οφθαλμικές παθήσεις, συμπεριλαμβανομένων των κοινών παθήσεων.

Η μητέρα του Antonio, Yunielkys "Yuni" Carvajal, δάκρυσε σκεπτόμενη τι έκανε ο Sabater για τον γιο της.

"Ήταν εκεί σε όλα", είπε στα ισπανικά κατά τη διάρκεια μιας επίσκεψης στο Bascom Palmer Eye Institute του University of Miami Health System. "Δεν είναι μόνο ένας καλός γιατρός αλλά και ένας τόσο καλός άνθρωπος και μας έδωσε ελπίδα. Δεν τα παράτησε ποτέ".

«Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το προσπαθώ»

Η οικογένεια ήρθε στις ΗΠΑ από την Κούβα το 2012 με ειδική βίζα που επέτρεψε στον Αντόνιο να λάβει θεραπεία για την πάθησή του, η οποία πλήττει περίπου 3.000 άτομα παγκοσμίως. Υποβλήθηκε σε χειρουργικές επεμβάσεις για την αφαίρεση ουλώδους ιστού από τα μάτια του, ο οποίος όμως επανήλθε. Η όραση του Αντόνιο χειροτέρευε συνεχώς, και τελικά επιδεινώθηκε τόσο πολύ που δεν αισθανόταν ασφαλής όταν περπατούσε.

Ο Sabater δεν είχε απαντήσεις τότε και προσπάθησε να καθησυχάσει το αγόρι: "Θα βρω μια λύση. Απλά χρειάζομαι λίγο χρόνο. Το προσπαθώ".

"Ναι, ξέρω ότι θα το κάνεις", θυμάται ο Sabater ότι είπε ο Antonio. "Αυτό μου έδωσε την ενέργεια να συνεχίσω".

Κάποια στιγμή, η Carvajal είπε στον Sabater για το πειραματικό τζελ γονιδιακής θεραπείας για τις δερματικές βλάβες του Antonio. Επικοινώνησε με τη φαρμακοβιομηχανία Krystal Biotech για να δει αν θα μπορούσε να αναδιαμορφωθεί για τα μάτια του αγοριού.

Ο Suma Krishnan, συνιδρυτής και Πρόεδρος Έρευνας και Ανάπτυξης της εταιρείας με έδρα το Πίτσμπουργκ, δήλωσε ότι η ιδέα είχε νόημα και "δεν έβλαπτε να το δοκιμάσουμε".

Πως λειτουργεί η θεραπεία

Η πάθηση του Αντόνιο προκαλείται από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που βοηθά στην παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται κολλαγόνο 7, η οποία συγκρατεί τόσο το δέρμα όσο και τον κερατοειδή. Η θεραπεία, που ονομάζεται Vyjuvek, χρησιμοποιεί έναν αδρανοποιημένο ιό του απλού έρπητα για να μεταφέρει λειτουργικά αντίγραφα αυτού του γονιδίου. Οι οφθαλμικές σταγόνες χρησιμοποιούν το ίδιο υγρό με την εκδοχή για το δέρμα, απλώς χωρίς το πρόσθετο τζελ.

Μετά από δύο χρόνια, στα οποία περιλαμβάνονταν και δοκιμές του φαρμάκου σε ποντίκια, η ομάδα έλαβε έγκριση "συμπονετικής χρήσης" από τον FDA και άδεια από τις επιτροπές ελέγχου του πανεπιστημίου και του νοσοκομείου. Τον περασμένο Αύγουστο, ο Antonio υποβλήθηκε σε χειρουργική επέμβαση στο δεξί του μάτι, μετά την οποία ο Sabater άρχισε να του χορηγεί τις οφθαλμικές σταγόνες.

Ο Krishnan είπε ότι ήταν προσεκτικοί, παρακολουθώντας συχνά για να δουν ότι ήταν ασφαλές.

Η όραση του αγοριού μετά τη θεραπεία

Το μάτι του Antonio ανέκαμψε από την επέμβαση, οι ουλές δεν επέστρεψαν και υπήρχε σημαντική βελτίωση κάθε μήνα, δήλωσε ο Sabater. Οι γιατροί μέτρησαν πρόσφατα την όραση στο δεξί μάτι του Antoni σε σχεδόν τέλεια με σκορ 20/25.

Φέτος, ο Sabater άρχισε να θεραπεύει το αριστερό μάτι του Αντόνιο, το οποίο είχε ακόμη περισσότερο ουλώδη ιστό. Και αυτό το μάτι βελτιώνεται επίσης σταθερά, μετρώντας κοντά στο 20/50, το οποίο, όπως δήλωσε ο Sabater, πρόκειται για "αρκετά καλή όραση".

Ο Antonio μεταβαίνει στο οφθαλμολογικό ινστιτούτο για εξετάσεις σχεδόν κάθε εβδομάδα και λαμβάνει τις σταγόνες μία φορά το μήνα. Κατά τη διάρκεια των επισκέψεων, ο Antonio πρέπει να φορά προστατευτικό ρουχισμό που καλύπτει τα χέρια και τα πόδια του. Όπως και άλλα παιδιά με την εν λόγω πάθηση - τα οποία μερικές φορές αποκαλούνται "παιδιά πεταλούδες" - το δέρμα του είναι τόσο εύθραυστο που ακόμη και ένα άγγιγμα μπορεί να τον τραυματίσει.

Ο Antonio εξακολουθεί να χρησιμοποιεί το δερματικό τζελ, το οποίο εγκρίθηκε από τον FDA τον Μάιο και μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί εκτός επισήμανσης στα μάτια. Δεν τροποποιεί το DNA, οπότε δεν είναι εφάπαξ θεραπεία όπως πολλές γονιδιακές θεραπείες.

Ανοίγει ο δρόμος για τη θεραπεία πολλών οφθαλμικών παθήσεων

Ο Sabater, διευθυντής του Εργαστηρίου Καινοτομίας Κερατοειδούς στο Ινστιτούτο Οφθαλμολογίας, δήλωσε ότι τα κολλύρια γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσαν ενδεχομένως να χρησιμοποιηθούν και για άλλες ασθένειες, αλλάζοντας το γονίδιο που μεταφέρεται από τον ιό. Για παράδειγμα, ένα διαφορετικό γονίδιο θα μπορούσε να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δυστροφίας του Fuchs, η οποία επηρεάζει 18 εκατομμύρια ανθρώπους στις ΗΠΑ και είναι υπεύθυνη για περίπου τις μισές μεταμοσχεύσεις κερατοειδούς της χώρας.

Η προοπτική της θεραπείας περισσότερων παθήσεων με αυτόν τον τρόπο είναι "συναρπαστική", δήλωσε η δρ Aimee Payne, καθηγήτρια δερματολογίας στο Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, η οποία δεν συμμετέχει στην έρευνα. Η προσέγγιση "παρέχει γονιδιακή θεραπεία που αντιμετωπίζει πραγματικά τη βασική αιτία της νόσου".

Με την αποκατάσταση της όρασής του, ο Αντόνιο απολαμβάνει μια τυπική εφηβική ασχολία που ήθελε να κάνει εδώ και καιρό: να παίζει βιντεοπαιχνίδια με τους φίλους του. Και επιτέλους αισθάνεται ασφαλής όταν περπατάει.

Ο Sabater δήλωσε ότι το διετές ταξίδι αναζήτησης εγκρίσεων από την κυβέρνηση και το νοσοκομείο "άξιζε τον κόπο. Και μόνο για τον Αντόνιο άξιζε τον κόπο ... αλλά και επειδή ανοίγει ο χώρος για τη θεραπεία άλλων ασθενών στο μέλλον".

Πηγή: apnews.com

Διαβάστε επίσης:

Κυτταρικές και γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνια και ανίατα νοσήματα. Δείτε πώς;

Βιταμίνες απαραίτητες για τα μάτια. Η κατάλληλη διατροφή για την όρασή μας

Βλέπετε μυγάκια, κηλίδες, τριχίτσες, στα μάτια σας; Τι συμβαίνει και πόσο σοβαρό είναι;

Πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία, θεραπεύει την αιμορροφιλία.