Κυτταρικές, γονιδιακές θεραπείες ΣΩΖΟΥΝ ασθενείς με σπάνιες και ανίατες παθήσεις. Δείτε πώς;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea 

Εκτιμάται ότι εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από περισσότερα από 10.000 σπάνια νοσήματα, τα οποία προκαλούνται από μεταλλάξεις μεμονωμένων γονιδίων. Για τους ασθενείς αυτούς, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα και πιθανή ίαση για νοσήματα που ήταν ανίατα ή δύσκολα στην αντιμετώπιση στο παρελθόν, σε ένα ευρύ φάσμα τομέων της ιατρικής. Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες θα μπορούσαν να βοηθήσουν στη μείωση ή την εξουδετέρωση της ανάγκης για θεραπείες που πρέπει να λαμβάνονται συνεχώς, συχνά δια βίου, και δίνουν την ευκαιρία επανεξέτασης του τρόπου με τον οποίο το σύστημα υγείας μας διαχειρίζεται τη διάγνωση, τη θεραπεία, τη φροντίδα και τις σχετικές δαπάνες για αυτούς τους ασθενείς.

Η γονιδιακή θεραπεία αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία μιας εκ γενετής νόσου, αντικαθιστώντας τη λειτουργία ενός απόντος ή ελαττωματικού γονιδίου, με ένα νέο, λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου αυτού, έτσι ώστε να αποκατασταθεί η λειτουργία της πρωτεΐνης. Οι επιστήμονες πραγματοποιούν σχετικές έρευνες εδώ και πάνω από 50 χρόνια. Σήμερα, μεταβιβάζουν νέα γονίδια στα κύτταρα με τη χρήση μεταφορέων που είναι γνωστοί ως φορείς, οι οποίοι συχνά αποτελούνται από τροποποιημένους, αδρανοποιημένους ιούς που δεν προκαλούν κάποιο νόσημα.

Η ιδέα της γονιδιακής θεραπείας παρουσιάστηκε το 1970, ενώ για πρώτη φορά αποδείχτηκε ότι διορθώνει αποτελεσματικά τις γενετικές ανωμαλίες των ανθρώπινων κυττάρων το 1985. Μετά από δεκαετίες ανάπτυξης, η έρευνα της γονιδιακής θεραπείας πλέον θεωρείται μια από τις πιο υποσχόμενες και πιο δραστικές έρευνες στην ιατρική επιστήμη. Το 2012, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων, για μια ιδιαίτερα σπάνια ασθένεια διαταραχής του αίματος, ενώ το 2017 εγκρίνεται η πρώτη γονιδιακή θεραπεία από τον Αμερικανικό Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων, για ένα σπάνιο κληρονομικό τύπο απώλειας της όρασης. Καθώς η έρευνα για γονιδιακές θεραπείες συνεχίζει να προοδεύει, αυξάνονται οι προοπτικές να βοηθήσει και ασθενείς με άλλες γενετικές ασθένειες.

Ποιες οι διαφορές ανάμεσα στη Συμβατική θεραπεία και στην Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία;

Η Συμβατική θεραπεία χρησιμοποιεί ευρύτερες γνώσεις επί των νοσημάτων για τη θεραπεία πολλών ασθενών ενώ η Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί μοναδικές πληροφορίες για τα κύτταρα και τα γονίδια του ασθενούς, μαζί με τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά του νοσήματός του. Οι διαφορές τους αναλυτικά:

1. Συμβατική θεραπεία: Χρησιμοποιεί μικρά μόρια,    πεπτίδια, πρωτεΐνες. Η θεραπεία περιλαμβάνει ένα μικρό (περισσότερα φάρμακα) ή μεγάλο (βιολογικοί παράγοντες) μόριο που μιμείται ή διαταράσσει τις διεργασίες που σχετίζονται με μια πάθηση ή ένα νόσημα

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Χρησιμοποιεί DNA, RNA, κύτταρα. Επαναπρογραμματίζει τον οργανισμό για απευθείας καταπολέμηση του νοσήματος

2. Συμβατική θεραπεία: Χρόνια θεραπεία. Πολλές συμβατικές θεραπείες πρέπει να λαμβάνονται με χάπι, ένεση ή έγχυση σε συνεχή βάση και συνήθως η επίδραση της θεραπείας σταματά όταν διακόπτεται η χορήγηση του φαρμάκου

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Άπαξ θεραπεία. Η επίδραση της θεραπείας μπορεί να είναι μόνιμη έπειτα από μία μόνο χορήγηση

3. Συμβατική θεραπεία: Μακροπρόθεσμη διαχείριση ή αντιμετώπιση των συμπτωμάτων. Συνήθως ανακουφίζει τα σημεία και τα συμπτώματα του νοσήματος

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: Δυνητικά θεραπευτική. Δυνατότητα μεταμόρφωσης της ιατρικής πρακτικής, ανακόπτοντας την εξέλιξη της νόσου ή ελαττώνοντας την υποκείμενη αιτία του νοσήματος

4. Συμβατική θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ IN VIVO. Τα παραδοσιακά φάρμακα λαμβάνονται με κατάποση, ένεση ή έγχυση, και ενεργούν εντός του οργανισμού

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΠΑΡΕΧΕΤΑΙ EX VIVO Ή IN VIVO

EX VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα τροποποιούνται ή αντικαθίστανται εκτός του οργανισμού και, στσυνέχεια, επιστρέφουν στον ασθενή

IN VIVO: Τα γονίδια ή τα κύτταρα εισέρχονται ή τροποποιούνται απευθείας εντός του ασθενή

5. Συμβατική θεραπεία: ΙΔΙΑ ΓΙΑ ΟΛΟΥΣ. Ενιαία θεραπεία σχεδιασμένη με τρόπο ώστε να επωφελούνται μεγαλύτερες ομάδες ασθενών, στοχεύοντας κοινές διεργασίες ή συγκεκριμένα μονοπάτια του νοσήματος.

Κυτταρική / Γονιδιακή θεραπεία: ΓΕΝΕΤΙΚΑ ΕΣΤΙΑΣΜΕΝΗ. Σχεδιασμένη για την αντιμετώπιση του κάθε ασθενούς σε γενετικό επίπεδο

Τι είναι τα κύτταρα και τα γονίδια;

Τα κύτταρα είναι τα βασικά δομικά στοιχεία όλων των έμβιων όντων, ενώ τα γονίδια βρίσκονται βαθιά εντός των κυττάρων. Τα γονίδια είναι μικρά κομμάτια DNA που μεταφέρουν γενετικές πληροφορίες και οδηγίες για την παραγωγή πρωτεϊνών, οι οποίες συμβάλλουν στην ανάπτυξη και τη διατήρηση του οργανισμού. Ο κάθε άνθρωπος έχει περίπου 20.000 γονίδια και δυο αντίγραφα του κάθε γονίδιου του — ένα από τον κάθε γονέα. Οι μικρές γονιδιακές διακυμάνσεις έχουν ως αποτέλεσμα τις διαφορές στην εμφάνιση των ανθρώπων και, δυνητικά, στην υγεία τους.

Τι είναι τα γενετικά νοσήματα;

Τα γενετικά νοσήματα προκύπτουν όταν ένα πολύ σημαντικό κομμάτι ή ολόκληρο τμήμα του DNA υποκαθίσταται, διαγράφεται ή διπλασιάζεται. Οι μεταβολές αυτές ονομάζονται γενετικές μεταλλάξεις. Οι γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να προκαλέσουν γενετικά νοσήματα. Ορισμένα σοβαρά γενετικά νοσήματα που προκαλούνται από γενετικές μεταλλάξεις μπορούν να μεταδοθούν στις μελλοντικές γενεές.

Παραδείγματα γενετικών ασθενειών

• Αιμορροφιλία

• Νωτιαία ΜυϊκήΑτροφία

• Μυϊκή ΔυστροφίαDuchenne

• Σύνδρομο Rett

• Κυστική Ίνωση

Με ποιον τρόπο οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες βοηθούν στην αντιμετώπιση των γενετικών νοσημάτων;

Η κυτταρική θεραπεία και η γονιδιακή θεραπεία αποτελούν αλληλοεπικαλυπτόμενους τομείς της βιοϊατρικής έρευνας και αντιμετώπισης. Και οι δύο θεραπείες έχουν ως στόχο την αντιμετώπιση, την πρόληψη ή τη δυνητική ίαση των νοσημάτων, ενώ και οι δύο νοσημάτων και των επίκτητων νοσημάτων. Ωστόσο, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες λειτουργούν διαφορετικά.

Η διαφορά μεταξύ κυτταρικής θεραπείας και γονιδιακής θεραπείας:

-  Στόχος της κυτταρικής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αποκατάσταση ή την τροποποίηση ορισμένων συνόλων κυττάρων ή με τη χρήση κυττάρων για τη μεταφορά μιας θεραπείας στον οργανισμό. Με την κυτταρική θεραπεία, τα κύτταρα καλλιεργούνται ή τροποποιούνται εκτός του οργανισμού πριν την έγχυσή τους στον ασθενή. Τα κύτταρα μπορεί να προέρχονται από τον ασθενή (αυτόλογα κύτταρα) ή από δότη (αλλογενή κύτταρα).

-  Στόχος της γονιδιακής θεραπείας είναι η αντιμετώπιση νοσημάτων με την αντικατάσταση, την αδρανοποίηση ή την εισαγωγή γονιδίων στα κύτταρα—είτε εντός του οργανισμού (in vivo) είτε εκτός του οργανισμού (ex vivo).

Κάποιες θεραπείες θεωρούνται κυτταρικές και γονιδιακές ταυτόχρονα. Οι θεραπείες αυτές λειτουργούν με την τροποποίηση γονιδίων σε συγκεκριμένους τύπους κυττάρων και την εισαγωγή τους στον οργανισμό.

Μόλις τοποθετηθεί, υπάρχουν δύο τρόποι για την παράδοση του νέου γονιδίου—ex vivo ή in vivo:

Με αυτόν τον τρόπο, αντιμετωπίζοντας την αιτία της ασθένειας στη ρίζα της, οι κυτταρικές και οι γονιδιακές θεραπείες προσφέρουν ελπίδα για ένα ευρύ φάσμα ανίατων και δύσκολων στην αντιμετώπιση νοσημάτων σε τομείς όπως η Αιματολογία, η Ογκολογία, η Οφθαλμολογία, η Νευρολογία, η Καρδιολογία.

Οι καινοτόμες αυτές θεραπείες οδηγούν την Ιατρική σε μία νέα, καλύτερη εποχή και προσφέρουν ελπίδα σε εκατομμύρια ανθρώπους με σοβαρές ασθένειες που μέχρι σήμερα η αντιμετώπισή τους θεωρούνταν από δύσκολη έως αδύνατη.

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;