Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης αποχαιρετά με θλίψη τη Δέσποινα Γκίνη

medlabnews.gr iatrikanea

Με βαθιά θλίψη ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης αποχαιρετά την Δέσποινα Γκίνη, Αναπληρώτρια Ταμία του Διοικητικού Συμβουλίου του Συλλόγου. Έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 39 ετών, ύστερα από πολυετή και γενναία μάχη με την Κυστική Ίνωση.

Η Δέσποινα Γκίνη παρακολουθούνταν στο Κέντρο Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων του Νοσοκομείου Παπανικολάου Θεσσαλονίκης. Τους τελευταίους μήνες νοσηλευόταν στο Κέντρο Μεταμόσχευσης Πνευμόνων στη Μονάδα Εντατικής Θεραπείας του Νοσοκομείου «Αττικόν». Παρέμεινε για 70 ημέρες διασωληνωμένη και υποστηριζόμενη με μηχάνημα εξωσωματικής οξυγόνωσης ECMO, αναμένοντας την εύρεση συμβατού μοσχεύματος πνευμόνων, το οποίο δεν βρέθηκε.

Η Δέσποινα ζούσε στη Θεσσαλονίκη. Ήταν σύζυγος και μητέρα ενός 10χρονου αγοριού. Υπήρξε μαχητική, ενεργή και σταθερά παρούσα στην κοινότητα των ασθενών με Κυστική Ίνωση, με ουσιαστική συμβολή στο έργο και στις δράσεις του Συλλόγου.

Η Πρόεδρος του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, δήλωσε:

«Η Δέσποινα ήταν δύναμη και φως για την κοινότητά μας, ένα ζωντανό παράδειγμα αξιοπρέπειας και ήθους. Πάλεψε δυνατά μέχρι και την τελευταία της ανάσα με επιμονή, υπομονή και πίστη, αφήνοντας σημαντικό αποτύπωμα μέσα από τη στάση ζωής και τη δράση της για όλους τους συνασθενείς μας.

Για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση που βρίσκονται σε τελικό στάδιο αναπνευστικής ανεπάρκειας, η μεταμόσχευση πνευμόνων αποτελεί τη μοναδική λύση επιβίωσης. Η δωρεά οργάνων χαρίζει τη δεύτερη ευκαιρία για ζωή εκεί όπου δεν υπάρχει άλλη λύση. Ο αγώνας της Δέσποινας για Απεριόριστη Ανάσα θα παραμείνει φάρος για την κοινότητά μας και για κάθε άνθρωπο που δίνει τον δικό του αγώνα. Η μνήμη της θα συνεχίσει να μας εμπνέει και να μας ενώνει όλους.»

Η δωρεά οργάνων αποτελεί πράξη ανθρωπιάς και κοινωνικής ευθύνης. Καθένας μπορεί να εγγραφεί ως δωρητής οργάνων στο Εθνικό Μητρώο Δωρεάς Οργάνων

Το τελευταίο αντίο στη Δέσποινα θα δοθεί την Παρασκευή 27 Φεβρουαρίου 2026, στις 12:00, στα Κοιμητήρια Αναστάσεως του Κυρίου, στη Θέρμη Θεσσαλονίκης.

Καλό ταξίδι Δέσποινα.

Η Κυστική Ίνωση είναι η πιο συχνή κληρονομική νόσος, που επηρεάζει την ανάσα και την πέψη χιλιάδων ανθρώπων παγκοσμίως από τη στιγμή της γέννησης τους. Προσβάλλει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα και οδηγεί προοδευτικά σε αναπνευστική ανεπάρκεια. Στα τελικά στάδια της νόσου, η μεταμόσχευση πνευμόνων αποτελεί τη μοναδική λύση επιβίωσης. Περισσότερες πληροφορίες: www.cysticfibrosis.gr

Ολοκληρώθηκε με επιτυχία το Πανελλήνιο Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης 2025: Το Ταξίδι από τη Διάγνωση στην Απεριόριστη Ανάσα

medlabnews.gr iatrikanea

Με επιτυχία πραγματοποιήθηκε το ετήσιο Πανελλήνιο Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης 2025 "Το ταξίδι από τη Διάγνωση στην Απεριόριστη Ανάσα- Ολιστική Φροντίδα, Μεταμόσχευση Πνευμόνων & Ενδυνάμωση". Μια ολοήμερη επιστημονική και κοινωνική συνάντηση που διεξήχθη την Κυριακή 30 Νοεμβρίου 2025, στο Amalia Hotel Athens, με ζωντανή αναμετάδοση μέσω Zoom.

Το φετινό συνέδριο επικεντρώθηκε στην ολιστική φροντίδα του ασθενή με Κυστική Ίνωση, καλύπτοντας το ταξίδι του από την πρώιμη διάγνωση έως τις νεότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις και τη μεταμόσχευση πνευμόνων.

Παρουσιάστηκαν οι προκλήσεις και οι εξελίξεις, που αλλάζουν το μέλλον της Κυστικής Ίνωσης και της μεταμόσχευσης πνεύμονα, με στόχο τη διεπιστημονική συνεργασία, την ουσιαστική ανταλλαγή εμπειριών και την ενίσχυση του διαλόγου μεταξύ επιστημονικής κοινότητας, ασθενών και κοινωνίας. Με την ενεργό συμμετοχή εκπροσώπων φορέων και οργανισμών, αναδείχθηκε η αναγκαιότητα να συνεχιστεί η προσπάθεια για βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με Κυστική Ίνωση σε όλα τα επίπεδα.

«Το Πανελλήνιο Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης 2025 αποτέλεσε ένα ουσιαστικό σημείο συνάντησης γνώσης, εμπειρίας και ανθρώπινων ιστοριών. Από τη διάγνωση έως τις σύγχρονες θεραπείες και τη μεταμόσχευση πνευμόνων, αναδείξαμε το πλήρες ταξίδι των ασθενών με Κυστική Ίνωση και την ανάγκη για ολιστική, ισότιμη και συνεχή φροντίδα σε κάθε στάδιο της ζωής τους. Η πρόοδος που έχει επιτευχθεί τα τελευταία χρόνια μας γεμίζει αισιοδοξία, αλλά και ευθύνη να συνεχίσουμε να διεκδικούμε λύσεις για όλους, χωρίς αποκλεισμούς. Ως Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, συνεχίζουμε με συνέπεια τον αγώνα μας, με στόχο ένα μέλλον όπου η Κυστική Ίνωση δεν θα αποτελεί εμπόδιο στη ζωή, αλλά μια διαχειρίσιμη πραγματικότητα με ποιότητα, αξιοπρέπεια και Απεριόριστη Ανάσα», δήλωσε η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Σπίνου Άννα.

Το συνέδριο είχε ελεύθερη είσοδο και απευθυνόταν σε ασθενείς, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας, φορείς, φοιτητές, εκπαιδευτικούς και το ευρύ κοινό, με στόχο την προώθηση της ενημέρωσης και της ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση και τη δωρεά οργάνων, καθώς και τη σύγχρονη διάγνωση, φροντίδα και θεραπεία της νόσου.

Το συνέδριο διοργάνωσε ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης υπό τις Αιγίδες των Ελληνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων, της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, της Ελληνικής Παιδοπνευμονολογικής Εταιρείας, του EURORDIS- Rare Diseases Europe, του CF Europe και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας και την υποστήριξη του Πλατινένιου Χορηγού Vertex Pharmaceuticals και των Specialty Therapeutics, PrintServe, PARI, Oxygenium, Micrel, AskPharma.

Δείτε στιγμιότυπα από το Συνέδριο εδώ

Δείτε ολόκληρο το συνέδριο και κάθε ενότητα ξεχωριστά

Η Κυστική Ίνωση αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική νόσο με 1 στα 2.000-2.500 παιδιά που γεννιούνται να πάσχουν από Κυστική Ίνωση, με περισσότερους από 500.000 φορείς στην Ελλάδα - ποσοστό που αντιστοιχεί περίπου στο 5% του γενικού πληθυσμού - και πάνω από 900 ασθενείς σε όλη τη χώρα, ενώ η μοναδική λύση σωτηρίας για τους ασθενείς σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου συνεχίζει να παραμένει η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Χαιρετισμοί & Θεσμική Υποστήριξη

Με αφορμή τα 42 χρόνια λειτουργίας του Πανελληνίου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, το συνέδριο ξεκίνησε με σύντομη ομιλία από την Πρόεδρο του Συλλόγου, Άννα Σπίνου, η οποία αναφέρθηκε στο πολυδιάστατο έργο και τις δράσεις του Συλλόγου, που άλλαξαν τον “χάρτη” της νόσου στην Ελλάδα.

Οι χαιρετισμοί ξεκίνησαν με την ομιλία του Υπουργού Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, ο οποίος υπογράμμισε τη σημασία της Κυστικής Ίνωσης ως προτεραιότητα δημόσιας υγείας και τη δέσμευση της Πολιτείας για τη συνεχή ενίσχυση της φροντίδας και των μεταμοσχεύσεων.

Το συνέδριο τίμησαν με την παρουσία και τους χαιρετισμούς τους εκπρόσωποι εθνικών και διεθνών φορέων υγείας, επιστημονικών εταιρειών και οργανώσεων ασθενών, αναδεικνύοντας τη σημασία της συνεργασίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με Κυστική Ίνωση.

Χαιρετισμούς απηύθυναν οι: Διοικήτρια ΕΟΠΥΥ, κα Καρποδίνη Θεανώ, Προϊσταμένη Διεύθυνσης Φαρμάκου ΕΟΠΥΥ, κα Κανή Χαρά, Πρόεδρος Ελληνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ), κ. Παπαθεοδωρίδης Γεώργιος, Πρόεδρος Ωνάσειου, κ. Μπολέτης Ιωάννης, Πρόεδρος Ιδρύματος Ωνάση, κ. Παπαδημητρίου Αντώνης, Πρόεδρος Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, κ. Λουκίδης Στυλιανός, Διοικητής Νοσοκομείου Παίδων “Η Αγία Σοφία”, κ. Αναστάσιος Μίχας, Αν. Διοικήτρια Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης “Γ. Παπανικολάου”, κα Κωνσταντινίδου Ανατολή, Διευθύντρια Νοσηλευτικής Υπηρεσίας ΓΝΑ Σισμανόγλειο, κα Κακογιάννη Ανδριανή, Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοποιών Νοσηλευτικών Ιδρυμάτων- ΠΕΦΝΙ & Διευθύντρια Φαρμακείου Σισμανογλείου, κα Μακριδάκη Δέσποινα, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Φυσικοθεραπευτών, κ. Λυμπερίδης Πέτρος, Ταμίας Πανελλήνιου Συλλόγου Διαιτολόγων- Διατροφολόγων, κ. Τσίγκας Αλέξανδρος, CEO Cystic Fibrosis Europe, Hilde de Keyser, Υπεύθυνος Δημοσίων Υποθέσεων Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, Σαμουηλίδης Αναστάσιος, Πρώην Διευθυντής Τμήματος Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Ντουντουνάκης Σταύρος.

Κύρια Σημεία & Θεματικές Ενότητες

Στο επιστημονικό μέρος του συνεδρίου παρουσιάστηκαν στρογγυλές τράπεζες με ομιλίες από πάνω από 30 καταξιωμένους επιστήμονες, επαγγελματίες υγείας, εκπροσώπους φορέων, ασθενείς και φροντιστές, οι οποίοι μοιράστηκαν πολύτιμες γνώσεις, εμπειρίες και επιστημονικά δεδομένα.

Α’ ενότητα: Έγκαιρη διάγνωση και πρωτοβάθμιες στρατηγικές σε πρόληψη και αναγνώριση της νόσου

Εθνικές στρατηγικές για την πρόληψη και την έγκαιρη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης

Προληπτικός νεογνικός έλεγχος & έλεγχος φορέων: εξελίξεις και εφαρμογές διαγνωστικών εργαλείων

Ο ρόλος του γυναικολόγου και η σημασία της ενημέρωσης των νέων ζευγαριών πριν τη σύλληψη

Από τη διάγνωση στη φροντίδα: καθοδήγηση και υποστήριξη νέων των γονέων

Σημασία της έγκαιρης παρέμβασης για τη βελτίωση της μακροχρόνιας έκβασης της νόσου

Διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης στην ενήλικη ζωή: Η σημασία της ευαισθητοποίησης και εκπαίδευσης των πνευμονολόγων για την έγκαιρη αναγνώριση της νόσου

Εθνικό Μητρώο Ασθενών με Κυστική Ίνωση και διασύνδεση με το Ευρωπαϊκό Μητρώο (ECFSPR) ως εργαλείο καταγραφής, παρακολούθησης και εθνικού σχεδιασμού φροντίδας

Ο ρόλος της ΗΔΙΚΑ στην ανάπτυξη και αξιοποίηση του Μητρώου

Β’ ενότητα: Ολιστική φροντίδα παιδιών και ενηλίκων, συμπεριλαμβανομένων νέων θεραπειών και εξατομικευμένης υποστήριξης

Η Κυστική Ίνωση σε παιδιά και ενήλικες: ιδιαιτερότητες, προκλήσεις και επιπλοκές (αναπνευστικό, γαστρεντερικό, ρινικοί πολύποδες, CFRD, κλπ)

Σύγχρονα πρότυπα φροντίδας στην Ελλάδα και την Ευρώπη- εμπειρίες από τα Κέντρα & Ιατρεία Κυστικής Ίνωσης

Θεραπείες, φάρμακα και νεότερες καινοτόμες προσεγγίσεις (CFTR modulators, γονιδιακή θεραπεία, κλπ)

Εξατομικευμένη ιατρική και μελλοντικές προοπτικές στη φροντίδα ασθενών με Κυστική Ίνωση

Ερευνητικές εξελίξεις και συμμετοχή της Ελλάδας σε ευρωπαϊκά δίκτυα κλινικών μελετών

Η σημασία της διατροφής στη διαχείριση της Κυστικής Ίνωσης- σύγχρονες κατευθύνσεις και πρακτικές

Νοσηλευτική φροντίδα και υποστήριξη ασθενών με Κυστική Ίνωση- ο ρόλος της εξειδικευμένης νοσηλεύτριας στις πολυεπιστημονικές ομάδες

Η συμβολή της γραμματειακής υποστήριξης στη λειτουργία των Κέντρων Κυστικής Ίνωσης- επικοινωνία, οργάνωση και σύνδεση με τους ασθενείς

Γ’ ενότητα: Μεταμόσχευση πνευμόνων ως τελική θεραπευτική επιλογή και το ΕΘνικό Πρόγραμμα Μεταμόσχευσης Πνεύμονα

Η μεταμόσχευση πνευμόνων ως τελική θεραπευτική επιλογή για ασθενείς με Κυστική Ίνωση

Το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμόσχευσης Πνεύμονα στην Ελλάδα - πρόοδος, προκλήσεις και προοπτικές

Προϋποθέσεις, διαδικασία και κριτήρια επιλογής ασθενών για μεταμόσχευση & μακροχρόνια φροντίδα μετά τη μεταμόσχευση

Ψυχολογική διάσταση της μεταμόσχευσης- υποστήριξη ασθενών πριν και μετά τη μεταμόσχευση

Μαρτυρίες μεταμοσχευμένων ασθενών και υποψηφίων για μεταμόσχευση πνευμόνων, που συμμετείχαν σε δράσεις ψυχολογικής ενδυνάμωσης του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης

Δ’ Ενότητα: Ψυχική υγεία & ενδυνάμωση, με ιδιαίτερη έμφαση στην υποστήριξη των ασθενών και των φροντιστών

Ψυχιατρική εκτίμηση και παρακολούθηση ασθενών με Κυστική Ίνωση και μεταμοσχευμένων

Ψυχική ανθεκτικότητα, αυτοδιαχείριση και ποιότητα ζωής των ασθενών με Κυστική Ίνωση

Τηλεφωνική γραμμή υποστήριξης Κυστικής Ίνωσης: ένας ζωντανός δίαυλος επικοινωνίας με την κοινότητα

Πρόγραμμα ομαδικής διαδικτυακής γνωσιακής συμπεριφοριστικής ψυχοθεραπείας- ένα καινοτόμο μοντέλο ψυχολογικής υποστήριξης και ενδυνάμωσης ασθενών & φροντιστών

Έναρξη τριετούς τυχαιοποιημένης κλινικής μελέτης για το ομαδικό πρόγραμμα γνωσιακής συμπεριφοριστικής ψυχοθεραπείας

Η ζωή με Κυστική Ίνωση: ιστορίες δύναμης από ασθενείς & φροντιστές που συμμετείχαν σε δράσεις ψυχολογικής ενδυνάμωσης του Συλλόγου

Ε’ Ενότητα: Εκπαιδευτική εκστρατεία “Μυστική Αποστολή: Κ.Ι.”, με δράσεις σε σχολεία και παρουσίαση νέου εκπαιδευτικού υλικού για μαθητές Γ’- ΣΤ’ Δημοτικού

Παρουσίαση 2ης έκδοσης του παιδικού βιβλίου «Μυστική Αποστολή: Κ.Ι. 2» - στόχοι και περιεχόμενο

Η δύναμη της ενημέρωσης: πώς η γνώση αλλάζει την κοινωνική στάση απέναντι στην Κυστική Ίνωση

Η αξία της Εκπαιδευτικής Εκστρατείας Κυστικής Ίνωσης για μαθητές, εκπαιδευτικούς, κοινωνία: προώθηση της αποδοχής και της ενσυναίσθησης στα σχολεία

Εκπαιδευτικό υλικό και μέθοδοι προσέγγισης μαθητών και σχολείων

Δράσεις ευρύτερης διάδοσης σε σχολεία, βιβλιοθήκες και κοινό

Κατά τη διάρκεια του Συνεδρίου ασθενείς και φροντιστές ασθενών μοιράστηκαν τις εμπειρίες τους με τη ζωή με Κυστική Ίνωση και τη μεταμόσχευση πνευμόνων.

Εκπαιδευτική Εκστρατεία Κυστικής Ίνωσης

Σε όλους τους παρευρισκόμενους διανεμήθηκε δωρεάν η δεύτερη έκδοση του παιδικού βιβλίου «Μυστική Αποστολή: K.I.2» που σηματοδότησε την έναρξη της νέας πανελλαδικής εκπαιδευτικής εκστρατείας «Μυστική Αποστολή: K.I.» Μια πρωτοβουλία του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης σε συνεργασία με τη συγγραφέα-εικονογράφο Λιάνα Δενεζάκη. Ένα πρωτότυπο εκπαιδευτικό πρόγραμμα που απευθύνεται σε μαθητές Β’, Γ’, Δ’, Ε’, ΣΤ’ Δημοτικού και στοχεύει μέσα από την ενημέρωση για την Κυστική Ίνωση, τη μεταμόσχευση και τη δωρεά οργάνων, να εμπνεύσει κάθε παιδί να ανακαλύψει τις Κρυφές Ικανότητες που κρύβει μέσα του, όταν έρχεται αντιμέτωπο με οποιαδήποτε δυσκολία ορατή ή αόρατη φέρει η ζωή. Η καινοτόμα εκστρατεία σχεδιάστηκε από μια μεγάλη διεπιστημονική ομάδα με την παιδαγωγική επιμέλεια της Δρ Ειδικής Παιδαγωγικής Ζωή Κρόκου. Περισσότερα στην ιστοσελίδα της εκστρατείας

Ομιλητές Συνεδρίου

Στο συνέδριο συμμετείχαν συνολικά περισσότεροι από 40 διακεκριμένοι ομιλητές από την Ελλάδα και το εξωτερικό, εκπροσωπώντας την επιστημονική κοινότητα, την Πολιτεία, διεθνείς οργανισμούς και την κοινότητα των ασθενών.

Τις ενότητες του συνεδρίου συντόνισαν η Πρόεδρος Σπίνου Άννα, η Αντιπρόεδρος Γιαννάκη Κωνσταντίνα, και ο Γενικός Γραμματέας του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης Πλάλας Γιώργος.

Ομιλητές του Συνεδρίου ήταν οι: Άδωνις Γεωργιάδης, Υπουργός Υγείας, Καρποδίνη Θεανώ, Διοικήτρια ΕΟΠΥΥ, Κανή Χαρά, Φαρμακοποιός, Προϊσταμένη Διεύθυνσης Φαρμάκου ΕΟΠΥΥ, Κακογιάννη Ανδριανή, Διευθύντρια Νοσηλευτικής Υπηρεσίας, ΓΝΑ Σισμανόγλειο, Παπαθεοδωρίδης Γεώργιος, Πρόεδρος Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων, Καθηγητής Ιατρικής ΕΚΠΑ, Διευθυντής Πανεπιστημιακής Γαστρεντερολογικής Κλινικής και Διευθυντής Μονάδας Μεταμόσχευσης Ήπατος-ΓΝΑ «ΛΑΪΚΟ», Μπολέτης Ιωάννης, Πρόεδρος Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, Καθηγητής Παθολογίας– Νεφρολογίας, Ιατρική Σχολή ΕΚΠΑ, Παπαδημητρίου Αντώνης, Πρόεδρος Ιδρύματος Ωνάση, Λουκίδης Στυλιανός, Πρόεδρος Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, Μίχας Αναστάσιος, Διοικητής Νοσοκομείου Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Κωνσταντινίδου Ανατολή, Αν. Διοικήτρια Γενικού Νοσοκομείου Θεσσαλονίκης “Γ. Παπανικολάου”, Κακογιάννη Ανδριανή, Διευθύντρια Νοσηλευτικής Υπηρεσίας ΓΝΑ Σισμανόγλειο, Μακριδάκη Δέσποινα, Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης Φαρμακοποιών Νοσηλευτικών Ιδρυμάτων - ΠΕΦΝΙ & Διευθύντρια Φαρμακείου Σισμανογλείου, Λυμπερίδης Πέτρος, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Φυσικοθεραπευτών, Τσίγκας Αλέξανδρος, Διαιτολόγος, MSc, PhDc Κλινικής Διατροφής, Επιστημονικός συνεργάτης Χαροκοπείου Πανεπιστημίου, Ταμίας Πανελλήνιου Συλλόγου Διαιτολόγων – Διατροφολόγων (Π.Σ.Δ.Δ.) & Μέλος Ομάδας Εργασίας Κλινικής Διατροφής, Hilde de Keyser, CEO Cystic Fibrosis Europe, Σαμουηλίδης Αναστάσιος, Υπεύθυνος Δημοσίων Υποθέσεων Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, Ντουντουνάκης Σταύρος, Πρώην Διευθυντής Τμήματος Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Σπίνου Άννα, Πρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Μέλος Ομάδας Εργασίας Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, Μέλος Δ.Σ. Ευρωπαϊκού Οργανισμού Eurordis- Rare Diseases Europe, Εκπρόσωπος Ασθενών ePAG representative ERN Lung, European Patients’ Academy (EUPATI) fellow, Συνταξιούχος Διοικητικός Υπάλληλος ΠΓΝ Αττικόν, Ασθενής με Κυστική Ίνωση, Τσανάκας Ιωάννης, Συντονιστής Ομάδας Εργασίας Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, Επιστημονικά, Υπεύθυνος Ομάδας Εργασίας Υπουργείου Υγείας προγράμματος Hospital at Home, Ομότιμος Καθηγητής Παιδιατρικής- Παιδαιτρικής Πνευμονολογίας Α.Π.Θ., Κανακά-Gantenbein Χριστίνα, Πρόεδρος Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού, Καθηγήτρια Παιδιατρικής-Παιδιατρικής Ενδοκρινολογίας, Διευθύντρια Α’ Παιδιατρικής Κλινικής και Χωρεμείου Ερευνητικού Εργαστηρίου Ε.Κ.Π.Α., Endo-ERN Aghia Sophia Children’s Hospital representative, Μέλος Εθνικής Επιτροπής για τα Σπάνια Νοσήματα, Επιστημονική Υπεύθυνη του κέντρου εμπειρογνωμοσύνης για τα σπάνια ενδοκρινικά νοσήματα παίδων, Μακρυθανάσης Περικλής, Αναπλ. Καθηγητής Ιατρικής Γενετικής Ιατρικής Σχολής Ε.Κ.Π.Α., Διευθυντής Εργαστηρίου Ιατρικής Γενετικής, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Μπαλασοπούλου Αγγελική, Βιολόγος, Εργαστηριακή Γενετίστρια, Εργαστήριο Αιμοσφαιρινοπαθειών και Κυστικής Ίνωσης, Μονάδα Μεσογειακής αναιμίας, Λαϊκό Νοσοκομείο, Θεοδωρά Μαριάννα, Μαιευτήρας- Γυναικολόγος, Επίκουρη Καθηγήτρια Α’ Μαιευτική Γυναικολογική ΕΚΠΑ- Νοσοκομείο Αλεξάνδρα, Μέλος ΔΣ Ελληνικής Εταιρείας Μαιευτικών και Γυναικολογικών Επειγόντων (ΕΕΜΓΕ), Πετροχείλου Αργυρή, Παιδίατρος- Παιδοπνευμονολόγος, Επιμελήτρια Α’, Τμήμα Κυστικής Ίνωσης, Παίδων “Η Αγία Σοφία”, Γεωργακοπούλου Βασιλική, Πνευμονολόγος- Φυματιολόγος, Επιμελήτρια Β’, Μονάδα Λοιμώξεων, Κλινική Παθολογικής Φυσιολογίας ΕΚΠΑ, Λαϊκό Νοσοκομείο, Υπεύθυνη Ομάδας Εργασίας Λοιμώξεων Αναπνευστικού Συστήματος Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας (ΕΠΕ), Μήτρου Παναγιώτα, Προϊσταμένη Τμήματος Θεραπευτικών Πρωτοκόλλων και Μητρώων Υπουργείου Υγείας, Lutz Nährlich, Καθηγητής Γενικής Παιδιατρικής, Παιδιατρική Αλλεργιολογία, Παιδιατρική Πνευμονολογία & Κυστική Ίνωση, Διευθυντής Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Γκίσεν και Μάρμπουργκ, Γερμανία, Μέλος Εκτελεστικής Επιτροπής Ευρωπαϊκού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης ECFSPR, Ζωγραφόπουλος Δημήτρης, Υπεύθυνος Προστασίας Δεδομένων (DPO) Υπουργείου Υγείας, Ντέιβις Μαρία, Προϊσταμένη Παραγωγικής Λειτουργίας ΗΔΙΚΑ, Λούκου Ιωάννα, MD, MSc, PhD, Παιδίατρος-Παιδοπνευμονολόγος, Συντονίστρια Διευθύντρια Τμήματος Κυστικής Ίνωσης, Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», Αθήνα, Διαμαντέα Φιλία, Πνευμονολόγος, Διευθύντρια ΕΣΥ, Επιστημονικά Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων, Σισμανόγλειο ΓΝΑ, Χατζηαγόρου Ελπίδα, Καθηγήτρια Παιδιατρικής- Παιδιατρικής Παιδοπνευμονολογίας Α.Π.Θ., Υπεύθυνη Μονάδας Κυστικής Ίνωσης ΓΝΘ “Ιπποκράτειο”, Μανίκα Αικατερίνη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Πνευμονολογίας-Φυματιολογίας ΑΠΘ, Κέντρο Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων, Πνευμονολογική Κλινική ΑΠΘ, ΓΝΘ “Γ. Παπανικολάου”, Φωτουλάκη Μαρία, Καθηγήτρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας Α.Π.Θ., Διευθύντρια Παιδιατρικής Γαστρεντερολογίας, Ηπατολογίας και διατροφής, ΓΝΘ “Γ. Παπαγεωργίου”, Παρασκάκης Εμμανουήλ, Αν. Καθηγητής Παιδιατρικής Πανεπιστημίου Κρήτης, Υπεύθυνος Ιατρείου Κυστικής Ίνωσης παιδιών, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Ηρακλείου Κρήτης (ΠΕΠΑΓΝΗ), Περλεπέ Φαίη, Πνευμονολόγος, Διδάκτωρ Πανεπιστημίου Θεσσαλίας Τμήμα Ιατρικής, Πνευμονολογική Κλινική Πανεπιστημίου Θεσσαλίας, Υπεύθυνη Ιατρείου Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων, Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, Λυμπέρη Μαρία, Δρ., Επιστημονική συντάκτρια του Human Gene Therapy, τέως Αντιπρόεδρος έρευνας – Spirovant Bio, τέως Καθηγήτρια- Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, Χατζηπαναγιώτου Ιωάννα, Νοσηλεύτρια Μονάδας Κυστικής Ίνωσης Ενηλίκων, Σισμανόγλειο, Τσάκωνα Άννα, Γραμματέας Μονάδας Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων, ΓΝΘ Παπανικολάου, Τσαγκάρης Ηρακλής, Καθηγητής Πνευμονολογίας – Εντατικής Θεραπείας ΕΚΠΑ, Διευθυντής Β’ Κλινικής Εντατικής Θεραπείας ΠΓΝ Αττικόν, Επιστημονικός Υπεύθυνος Κέντρου Μεταμόσχευσης Πνευμόνων Ωνάσειου Καρδιοχειρουργικού Κέντρου, Φραντζεσκάκη Φραντζέσκα, Πνευμονολόγος- Εντατικολόγος, Κλινική Εντατικής Θεραπείας Αττικόν ΠΓΝ Αττικόν, Θεοδωρόπουλος Φώτης, Επιμελητής Πνευμονολογίας, Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο, Γκουτμάχερ Βασίλης, Dr, Κλινικός Ψυχολόγος, Τζόκα Άννα, Κεντρική Συντονίστρια, Ελληνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ), Κατσίνη Ειρήνη, Επιμελήτρια Α’ Ψυχιατρικής, Γενικό Νοσοκομείο Ασκληπιείο Βούλας, πρώην Αντιπρόεδρος Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Ασθενής με Κυστική Ίνωση, Ρακιτζή Σταυρούλα, Dr., Dipl.-Psychologist Κλινική ψυχολόγος με επάρκεια στη Γνωσιακή Συμπεριφοριστική Ψυχοθεραπεία, Εθελόντρια- Υπεύθυνη προγράμματος ομαδικής ψυχοθεραπείας Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Παυλίδη Ειρήνη, Ψυχολόγος- Σύμβουλος Ψυχικής Υγείας, Εθελόντρια- Υπεύθυνη Γραμμής Υποστήριξης Κυστικής Ίνωσης, Δενεζάκη Λιάνα, Συγγραφέας και εικονογράφος παιδικών βιβλίων, Συνιδρύτρια εκδόσεων “Κίτρινο Πατίνι”, Κουμάκη Καλλιόπη, Εκπαιδευτικός Πρωτοβάθμιας Εκπαίδευσης, Ασθενής με Κυστική Ίνωση.

Τις ιστορίες τους μοιράστηκαν οι ασθενείς Τιγκλιανίδου Μελίνα, Παληού Μαρία, Ντίλιου Δήμητρα, (μεταμοσχευμένη), Αντωνόπουλος Δημήτρης† (ψυχοθεραπευτικό μήνυμα εις μνήμην από την Ρακιτζή Σταυρούλα), Γκίνη Δέσποινα (υποψήφια για μεταμόσχευση πνευμόνων) και οι φροντιστές ασθενών Μποζίνη Ειρήνη και Γιαννάκη Κωνσταντίνα.

Περισσότερα για την Κυστική Ίνωση και τις δράσεις του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης: http://www.cysticfibrosis.gr/

Ποια ήταν η Αναστασία Τασούλα; Η 23χρονη με κυστική ίνωση ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες. Περίμενε τη 2η μεταμόσχευση

medlabnews.gr iatrikanea

Σε ηλικία μόλις 27 ετών έφυγε από τη ζωή η Αναστασία Τασούλα, η οποία ήταν η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή μετά από 32 ημέρες.

Η οικογένειά της ανακοίνωσε την είδηση του θανάτου της, μέσα από ανάρτηση στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, αναφέροντας: «Με βαθιά μας θλίψη, ανακοινώνουμε ότι η αγαπημένη μας Αναστασία έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, έπειτα από πολύμηνη μάχη εντός και εκτός νοσοκομείου. Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ. στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης. Ευχαριστούμε από καρδιάς όσα άτομα στάθηκαν δίπλα της με αγάπη και φροντίδα».

Η Αναστασία έφυγε περιμένοντας τη δεύτερη μεταμόσχευση, που δεν πρόλαβε να κάνει.

Περιμένοντας τη δεύτερη μεταμόσχευση

Τον περασμένο Σεπτέμβριο, στις αρχές εκείνου του μήνα, είχε γράψει στο Instagram:

«Ανεμελιά. Αυτό είναι που χάνεις πρώτο όταν δεν έχεις ανάσα.

Όλη μου τη ζωή χωρίς ανάσα έπρεπε να είμαι λογική, να παίρνω τις αποφάσεις όπως "έπρεπε" για την υγεία μου, σε έναν βαθμό που δεν έβγαζε νόημα για τις αξίες με τις οποίες είχα μεγαλώσει. Και όταν επιτέλους δεν χρειαζόταν να σκέφτομαι πώς θα κάνω το κάθε μου βήμα, ερωτεύτηκα το να μπορώ να ανασαίνω.

Και αυτό χάνεις πρώτο όταν δεν έχεις ανάσα, την ανεμελιά σου. Χάνεις τη δυνατότητα να κάνεις τρέλες, γιατί συνεχώς πνίγεσαι, οπότε πρέπει να σκέφτεσαι το κάθε σου βήμα, την κάθε σου ανάσα, για να κινηθείς στο minimum ώστε να μη ζαλιστείς. Και τώρα είμαι πάλι εκεί, και χειρότερα.

Γενικότερα δεν μπορώ να πιστέψω ότι είμαι ξανά στο σημείο μηδέν με την ανάσα μου. Είναι κάτι πολύ δύσκολο να διαχειριστώ, ότι αυτή η δανεική ανάσα που η δότριά μου μου χάρισε άντεξε μόνο τρία χρόνια. Τρία πανέμορφα χρόνια, με ανεμελιά και γεμάτα γέλιο, γέλιο τόσο δυνατό και τόσο φυσικό - γέλιο χωρίς όρια. Και συναίσθημα χωρίς όρια, και ζωή.

Τώρα αυτό πάει, κάπως εξαφανίζεται με ταχύτητα φωτός. Με την ταχύτητα που χάνω τους πνεύμονές μου, σε λίγες εβδομάδες θα μηδενίσω. Και μου φαίνεται φοβερό και τρομακτικό αυτό, ταυτόχρονα. Και σίγουρα δεν θέλω να μηδενίσω. Αυτή τη φορά έχω γίνει κάπως άπληστη -την προηγούμενη έλεγα ότι τα έχω ζήσει όλα-, τώρα όμως έχω να ζήσω κι άλλα. Για εμένα και για τη δότριά μου.

Τι να πω; Ότι έχω καλό προαίσθημα; Προφανώς και έχω καλό προαίσθημα όσο φρικαρισμένη και να είμαι - είχα πριν 3 χρόνια, έχω και τώρα. Το να είσαι λίγο delulu βοηθάει σε αυτές τις περιπτώσεις.

Αλλά, πέρα από προαίσθημα, έχω και εμπιστοσύνη ότι με την ομάδα γιατρών και νοσηλευτών της ΜΕΘ Νιάρχος του ΠΓΝ Αττικόν που με φροντίζει πάντα. Πιστεύω ότι θα τα καταφέρουμε για άλλη μια φορά, οτιδήποτε και αν σημαίνει αυτό! Και θα τα καταφέρουμε να ζήσω, όπως καταφέρνουν κάθε μέρα και σώζουν τόσες ζωές.

Η ανάρτησή της μετά την πρώτη της μεταμόσχευση

Τα κατάφερε! Πέρασαν δύο χρόνια που η Αναστασία Τασούλα έδωσε την μεγαλύτερη μάχη της ζωής της και νίκησε.

Η Αναστασία με την κυστική ίνωση ήταν η αιτία, που η 21 χρονη Εμμα από την Θεσσαλονίκη,  αποφάσισε να δωρίσει τα όργανά της.

Η 23χρονη έγινε η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες και παγκοσμίως η πρώτη που ξυπνάει μετά από τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η Ανάσταση που περιμέναμε ήρθε για την Αναστασία! Η 23χρονη Αναστασία Τασούλα είναι η πρώτη ασθενής με Κυστική Ίνωση που υποβλήθηκε σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Ελλάδα και κέρδισε την 2η ευκαιρία για ζωή.

Με την επαναστατική θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο και απευθύνεται στο 90% των ασθενών παγκοσμίως, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση κατάφεραν να κερδίσουν πίσω την ανάσα τους. Όμως για έναν μικρό αριθμό ασθενών που δεν είναι επιλέξιμοι και για όσους δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις καινοτόμες θεραπείες και βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η ίδια, μέσα από μία μακροσκελή ανάρτησή της στα social media, περιγράφει τις δύσκολες στιγμές που έζησε στο νοσοκομείο και συγκινεί.

Έγραψε συγκεκριμένα

«Ημέρα 0. Ανέβηκε το διοξείδιο στο αίμα μου, στο 120 είπαν, οι πνεύμονες μου εγκατέλειψαν και βίωσα μια προσωρινή σχιζοφρένεια. Για κάποιες ώρες.

32 ημέρες σε τεχνητό κώμα: Η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση που ξυπνάει από καταστολή στην Ελλάδα (και παγκοσμίως η πρώτη που ξυπνάει μετά από τόσες πολλές ημέρες).

108 ημέρες σε awake VV ECMO (Εξωσωματική υποστήριξη πνευμόνων – ζωής): Η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση που αντέχει τόσο καιρό στο συγκεκριμένο μηχάνημα και επανέρχεται ζωντανή.

162 ημέρες με τραχειοστομια: Έχεις ιδέα πως είναι να ζεις χωρίς να μπορείς να βγάλεις ήχο; Χωρίς να μπορείς να φωνάξεις βοήθεια όταν πνίγεσαι από την βλέννα σε ένα κρεβάτι και ταυτόχρονα να είσαι…

180 ημέρες (σχεδόν) παράλυτη και ανάσκελα: Ίσως το μόνο που κουνιόταν πάνω μου ήταν τα χέρια μου, και αυτά επειδή τα χρησιμοποιούσα για να επικοινωνώ (πέρα από την προφορά λέξεων με τα χείλη χωρίς φωνή).

221 ημέρες στο νοσοκομείο. Σε ένα δωμάτιο. Μόνη μου. Ή και όχι τόσο μόνη πάντα. Και ΜΙΑ ΜΕΤΑΜΌΣΧΕΥΣΗ ΠΝΕΥΜΌΝΩΝ μετά…

Πάω σπίτι μου. Το γράφω και δεν το πιστεύω. Πάω σπίτι μου! Πάω σπίτι μου!!! Μαμά, έρχομαι. Τα κατάφερα. Ζω, αναπνέω, περπατάω. ΖΩ.. Πόσες φορές αναρωτήθηκα αν θα τα καταφέρω μέσα σε αυτούς τους μήνες; Και τα κατάφερα! Είμαι ζωντανή.

Ακόμα και αυτήν την στιγμή, νομίζω ότι ονειρεύομαι. Πώς σκατά τα κατάφερα; Αναπνέω χωρίς να λαχανιάζω, χωρίς να βήχω. Έχω να βήξω μέρες. Έχω νέους πνεύμονες.

Είχα το πείσμα, το θάρρος και την δύναμη, τους έπρηξα όλους (όπως λέει και μία ψυχΗ) και τα κατάφερα να ζήσω. Κατάφερα να κερδίσω μια μάχη μεγαλύτερη από εμένα, με ένα χαμόγελο στα χείλη και με όλη την τεράστια δύναμη μου.

Και εννοείται δεν είχα άλλη επιλογή. Θα μπορούσα να πεθάνω, προφανώς, αλλά είναι βαρετό μόνο που το σκέφτομαι. Και εγώ δεν έχω χρόνο για βαρετές καταστάσεις. Η ζωή είναι πανέμορφη όταν την ζεις.

Αλλά προφανώς νέοι πνεύμονες δεν υπάρχουν αν δεν..

Υπάρχει δότης: Είναι 6 φορές πιο πιθανό να χρειαστείς ο ίδιος μόσχευμα παρά να δώσεις. Αλλά στην πιθανότητα να μπορείς να δώσεις μετά θανάτου τα όργανα σου, γιατί να πεις όχι; Κάθε άνθρωπος μπορεί να σώσει 8 ζωές. Και επειδή ένας άνθρωπος δώρησε τους πνεύμονες του, είμαι εγώ ζωντανή και αιώνια ευγνώμων. Αλλά σε αυτό το πλάσμα θα επανέλθω σε επόμενο επεισόδιο.

Ως τότε, κάνε το καθήκον σου και φρόντισε να εγγραφείς στο μητρώο δοτών και δωρητών με ένα κλικ εδώ: https://www.eom.gr/ethniko-mitroo-doreas-organon-kai-iston/. Γιατί χωρίς όργανα, δεν υπάρχει ζωή. Και σίγουρα δεν θα υπήρχε μια ζωή γεμάτη υγεία και βαθιές ανάσες για εμένα.

Νέοι πνεύμονες και νέα ζωή δεν υπάρχει χωρίς..

Τον ξεχωριστό και άψογο γιατρό μου, πνευμονολόγο εντατικολόγο διευθυντή και καθηγητή, με «πολύ ευχάριστο» χιούμορ, ο οποίος φρόντιζε και φροντίζει κάθε μέρα να παραμείνω ζωντανή, υγιής και να ανασαίνω. Και για τον οποίο θα επανέλθω σε επόμενο επεισόδιο.

Ευγνώμων να σε αποκαλώ γιατρό μου Iraklis Tsagkaris

Τον συντονιστή μεταμοσχεύσεων Manos Chimonis ο οποίος για μήνες κάθε μέρα μου θύμιζε να χαμογελάω και ότι θα τα καταφέρω. Για όλη την βοήθεια ως τώρα και από εδώ και πέρα, ευχαριστώ. Τους συντονιστές Πάρη Βλάχο και Ειρήνη Κίτσου του Ω.Κ.Κ. , σας ευχαριστώ!

Τους εξωπραγματικούς γιατρούς και νοσηλευτές της Β’ ΜΕΘ Αττικού, ΜΕΘ και 6ου ορόφου Ω.Κ.Κ. που με φρόντιζαν καθημερινά επί μήνες, χαίρονταν με την κάθε χαρά μου και δάκρυζαν μαζί μου με το κάθε κλάμα απελπισίας και φόβου.

Οι πρώτοι με κρατήσατε ζωντανή μέχρι να μπορώ να ανασάνω μόνη μου και οι δεύτεροι με μάθατε να ανασαίνω, να περπατάω και να γελάω ξανά. Και εξίσου μεγάλο ευχαριστώ στην Πανεπιστημιακή Καρδιοχειρουργική Κλινική (ιατρών και τεχνικών εξωσωματικής κυκλοφορίας), για την φροντίδα και συντήρηση του ECMO που με κράτησε στην ζωή ως την μεταμόσχευση.

Δεν θα υπήρχα χωρίς τους εξαίρετους χειρουργούς Θεμιστοκλή Χαμογεωργάκη, Κωνσταντίνο Ιερομόναχο και Αντιγόνη Κολλιοπούλου που τοποθέτησαν με όλη την επιτυχία τους υπέροχους πνεύμονες από τους οποίους ανασαίνω αυτήν την στιγμή.

Και τέλος και καλύτεροι, σίγουρα δεν θα είχα καταφέρει να επανέλθω ψυχολογικά, να αισθανθώ ασφάλεια για την ανάσα μου και να ξανά περπατήσω χωρίς την αγαπημένη μου φυσιοθεραπεύτρια (και φίλη) Φαίη Καλομηρη και την ομάδα της Σόφι, Γιώργος, Παναγιώτης.

Συνεχίστε έτσι. Σώζετε ζωές και σίγουρα σώσατε την δική μου πάρα πολλές φορές μέσα σε αυτούς τους μήνες..

Και τα επεισόδια, συνεχίζονται…

Η δωρεά οργάνων

Στις αναρτήσεις της στα social media μιλούσε για τη σπουδαιότητα της δωρεάς οργάνων, για άλλους ασθενείς με κυστική ίνωση και διηγούνταν τη ζωή της.

Μια από τις συγκλονιστικότερες αναρτήσεις της ήταν τον Ιανουάριο του 2024, όταν, έναν χρόνο μετά από μια δύσκολη επέμβαση, ταξίδεψε στην Ταϊλάνδη.

«Έναν χρόνο πριν ακριβώς, βρισκόμουν παράλυτη με τους χειρότερους πόνους που μπορώ να αντέξω σε ένα κρεβάτι εντατικής, έχοντας μόλις κάνει το τελευταίο χειρουργείο στα ισχία μου. Και τώρα έκλεισα τον έναν χρόνο από τα πιο τρομακτικά χειρουργεία της ζωής μου, κρεμασμένη από ένα δέντρο, επάνω από έναν καταρράκτη - όπως φαίνεται προσπαθώντας να γυρίσω στην παράλυση. Θυμάμαι πολύ χαρακτηριστικά να ρωτάω τον αγαπημένο μου ορθοπεδικό "πότε θα μπορέσω να πάω στα βουνά και στους καταρράκτες;" και η απάντησή του να είναι "πήγαινε σε καμία πεδιάδα πρώτα, κάνε 100 μέτρα, και το ξανά συζητάμε για τα βουνά"... περιττό να αναφέρω ότι μου πήρε 1 μήνα ακριβώς να βρεθώ στον Όλυμπο. Και 1 χρόνο μετά βρίσκομαι στην άλλη άκρη της Γης, να κολυμπάω μήνα Ιανουάριο, να τρέχω με 12 κιλά backpack στην πλάτη μου, να σκαρφαλώνω καταρράκτες, να πέφτω σε χώματα και να σηκώνομαι γελώντας επειδή μπορώ, επιτέλους μπορώ. Μπορώ να γελάω χωρίς να βήχω και χωρίς να κλαίω από τους πόνους. Μπορώ να ζω. Να ζω. Ξέρω ότι δεν φτάνουν όλοι τόσο μακριά ζωντανοί. Και έμαθα από την πρώτη ημέρα να το εκτιμάω και να το αγκαλιάζω όσο τίποτα. Σε ευχαριστώ ζωή. Σε ευχαριστώ τόσο γαμημένα πολύ».

Έναν χρόνο μετά...

Ενώ, στην επέτειο εκείνου του χειρουργείου, έγραφε:

«Πριν έναν χρόνο μόλις βγήκα από το νοσοκομείο, με τα πόδια εντελώς κατεστραμμένα και ένα σπασμένο, είχα όλο τον πόνο του κόσμου στο σώμα μου. Και έμεινε έτσι για μήνες ακόμα. Αλλά σήμερα είναι μια όμορφη μέρα. Σήμερα είναι ένας μήνας ευτυχίας. Σήμερα είμαι ζωντανός και μπορώ να γελάω και να κλαίω συνέχεια. Σήμερα θα τρελαθώ με όλες τις δυνατότητες που έχουν τα νέα μου πνευμόνια. Σήμερα ερωτεύομαι την οικογένειά μου, τους φίλους μου. Λατρεύω όλα όσα μπορούμε να πετύχουμε ΜΑΖΙ με ανθρώπους που δεν ξέραμε καν 10 μέρες πριν. @bevisiblebeyou και εκπληκτικά πρότζεκτ που κάνουμε εκεί συνεχίζουν να με διδάσκουν ότι το "μαζί" είναι αυτό στο οποίο είμαι περισσότερο εθισμένος. Σήμερα μπορώ να σκαρφαλώσω και να βουτήξω και απλά να είμαι. Σήμερα κουράστηκα από ευτυχία και χαρά. Σήμερα χόρτασα από περιπέτειες, τρέλα και δημιουργώντας ρίζες σε όνειρα άλλου ανθρώπου. Σήμερα είμαι ερωτευμένος. Και δεν τα περίμενα όλα αυτά. Καθόλου. Και είμαι παραπάνω από ευγνώμων. Θυμάμαι την οικογένεια του νοσοκομείου μου να λέει μόνο "μπορείτε να φανταστείτε πού θα είναι σε έναν χρόνο από τώρα; "εδώ είμαι».

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Πέθανε η χαρά της ζωής. Έχασε τη μάχη η 27χρονη Αναστασία που είχε κυστική ίνωση. Δεν βρέθηκε συμβατό μόσχευμα

 medlabnews.gr iatrikanea

Σε ηλικία μόλις 27 ετών έφυγε από τη ζωή η Αναστασία Τασούλα, η οποία ήταν η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή έπειτα από 221 ημέρες.

Με βαθιά θλίψη, η οικογένεια της 27χρονης Αναστασίας Τασούλα ανακοίνωσε ότι έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, ύστερα από μια πολύμηνη και δύσκολη μάχη, τόσο εντός όσο και εκτός νοσοκομείου. Η Αναστασία υπήρξε η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που κατάφερε να ξυπνήσει από καταστολή έπειτα από 221 ημέρες (και παγκοσμίως).

Σε παλαιότερη ανάρτησή της είχε περιγράψει με συγκινητικό τρόπο τις δοκιμασίες που κλήθηκε να αντιμετωπίσει, αλλά και τη στιγμή που έλαβε το δώρο της μεταμόσχευσης. Ωστόσο, βρέθηκε και πάλι αντιμέτωπη με το απρόβλεπτο, καθώς το μόσχευμα απορρίφθηκε, οδηγώντας τη σε μια νέα, επίπονη περιπέτεια υγείας.

Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ., στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης.

Αναλυτικά η ανάρτηση

«Με βαθιά μας θλίψη, ανακοινώνουμε ότι η αγαπημένη μας Αναστασία έφυγε από τη ζωή το βράδυ της Δευτέρας, έπειτα από πολύμηνη μάχη εντός και εκτός νοσοκομείου. Η κηδεία θα τελεστεί την Παρασκευή 14 Νοεμβρίου, στις 11:00 π.μ. στο Κοιμητήριο Ηλιούπολης.

Ευχαριστούμε από καρδιάς όσα άτομα στάθηκαν δίπλα της με αγάπη και φροντίδα.

Η οικογένεια και οι οικείοι της

Η δωρεά οργάνων

Η Αναστασία Τασούλα είχε αποκαλύψει, πριν από 3 περίπου χρόνια, με ανάρτηση της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης ότι η Έμμα Καρυωτάκη που είχε σκοτωθεί σε τροχαίο στη Θεσσαλονίκη, είχε αποφασίσει να δωρίσει τα όργανά της μετά την ανάρτηση που είχε κάνει η ίδια.

«Η στιγμή που μπαίνει ο γιατρός στο δωμάτιο σου ή χτυπάει το τηλέφωνο για να σου πουν ότι βρέθηκε μόσχευμα και ότι πας χειρουργείο, είναι ίσως η καλύτερη της ζωής σου μέχρι τότε. Κάτι αντίστροφο συμβαίνει από την άλλη πλευρά, που υπάρχει μια οικογένεια και πολλοί φίλοι που έχασαν το αγαπημένο τους πρόσωπο. Δεν υπάρχουν λόγια για αυτές τις αντιθέσεις της ζωής. Δεν φτάνουν όλες οι αγκαλιές του κόσμου για να καλύψουν το κενό.

Στην περίπτωση της Έμμας, σήμερα το πρωί έλαβα ένα μήνυμα από κάποιον υπέροχο άνθρωπο, που μου έλεγε ακριβώς αυτό: “Να ξέρεις, η Έμμα δήλωσε ότι θέλει να δοθούν τα όργανα της σε περίπτωση θανάτου επειδή είχε δει το post σου. Σε ανύποπτο χρόνο, που τελικά είχε πολύ νόημα”. Να πω ότι στέλνω όλη μου την αγάπη, την ζωή και την δύναμη στην μαμά, τον μπαμπά, τα αδέρφια της; Θα είναι λίγο.

Σε μια παράλληλη πραγματικότητα, στο διπλανό δωμάτιο από αυτό που ήμουν στο Ωνάσειο, μια υπέροχη γυναίκα και μητέρα, συνδεδεμένη σε δύο μηχανήματα υποστήριξης καρδιάς, περίμενε για το θαύμα της δεύτερης ευκαιρίας στην ζωή. Και σε κάθε μας συνομιλία, συνάντηση και βλέμμα της έλεγα με σιγουριά ότι θα την έχει, ότι θα ξαναδεί την οικογένεια της και θα ξανά αγκαλιάσει τον μικρό της. Ακόμα και αν δεν μπορούσα να της το δώσω. Και σήμερα, την απέκτησε. Σήμερα, μέσα από τον υπέρ-άδικο θάνατο της Έμμας, της δόθηκε ζωή και μαζί δόθηκε ζωή σε 4,5,6 ανθρώπους.

Το μόνο που μπορούμε να υποσχεθούμε, όλοι όσοι ζούμε μέσα από έναν θάνατο, είναι ότι τα παιδιά σας, τα αδέρφια σας, οι γονείς σας ή οι φίλοι σας συνεχίζουν να ζούνε μέσα μας και κάθε στιγμή ζούμε για όσα δεν κατάφεραν να ζήσουν. Και ένα ευχαριστώ που δεν φτάνουν οι λέξεις να το καλύψουν.

Ευγνωμοσύνη!»

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης: «Απεριόριστη Ανάσα» και μια Μυστική Αποστολή

medlabnews.gr iatrikanea

Απεριόριστη Ανάσα διεκδικούν οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης και μας προσκαλούν να ενημερωθούμε για την πιο συχνή κληρονομική νόσο.

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης γιορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου, ευαισθητοποιώντας το κοινό για τη νόσο, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς παγκοσμίως. Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 500.000 φορείς της νόσου, ενώ κάθε εβδομάδα γεννιέται 1 παιδί που πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Η Κυστική Ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας. Οι ασθενείς αφιερώνουν καθημερινά 3-4 ώρες στις θεραπείες τους, ενώ σοβαρές αναπνευστικές επιπλοκές μπορεί να οδηγήσουν στη μεταμόσχευση πνευμόνων ως μοναδική λύση επιβίωσης.

"Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης είναι για εμάς υπενθύμιση της καθημερινής μάχης που δίνουμε όλοι οι ασθενείς, αλλά και της δύναμης που έχουμε όταν ενωνόμαστε για τον κοινό μας αγώνα για Απεριόριστη Ανάσα. Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης με 42 χρόνια αδιάκοπης παρουσίας και αγώνα συνεχίζει να στέκεται δίπλα σε κάθε ασθενή και οικογένεια με ενσυναίσθηση, ελπίδα και συλλογική δύναμη. Ευχαριστούμε θερμά όλους όσοι μας στηρίζουν σε αυτό το ταξίδι ζωής”, αναφέρει η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου.

Εκπαιδευτική εκστρατεία “Μυστική Αποστολή: K.I.”

Στο πλαίσιο της φετινής Παγκόσμιας Ημέρας, με την έναρξη της νέας σχολικής χρονιάς ο Σύλλογος εστιάζει στην πρόληψη, την ενημέρωση για την Κυστική Ίνωση, αλλά και στην ενδυνάμωση των νέων γενιών, μέσα από την εκπαιδευτική εκστρατεία “Μυστική Αποστολή: K.I.”.

Πρόκειται για τη συνέχεια του επιτυχημένου προγράμματος που ξεκίνησε ο Σύλλογος τον Δεκέμβρη 2023 με τη δημιουργία της πρώτης έκδοσης του διαδραστικού παιδικού βιβλίου «Μυστική Αποστολή: K.I.» για παιδιά με Κυστική Ίνωση, με στόχο την βελτίωση της αυτοδιαχείρισης της νόσου. Δείτε την 1η έκδοση του βιβλίου.

Η εκστρατεία επεκτείνεται πλέον στο ευρύ παιδικό κοινό με μια ολοκληρωμένη σειρά από νέες δράσεις:

● Ανανεωμένη έντυπη 2η έκδοση και διαδραστικό eBook με τίτλο «Μυστική Αποστολή Κ.Ι.2 », με νέο περιεχόμενο προσαρμοσμένο για όλα τα παιδιά - διαθέσιμα δωρεάν και σε ψηφιακές πλατφόρμες.

● Mini-website με εκπαιδευτικό υλικό, διαδραστικά εργαλεία, κουίζ και παιχνίδια.

● Εγχειρίδιο δασκάλων και επιμορφωτικό υλικό, σχεδιασμένα από ειδική επιστημονική ομάδα.

● Επιμορφωτικά workshops εκπαιδευτικών και δράσεις σε σχολεία με δωρεάν διανομή του υλικού.

«Η Μυστική Αποστολή Κ.Ι.2 είναι μια εκπαιδευτική πρόκληση: ένα δυναμικό εργαλείο με διαδραστικά παιχνίδια, ερωτήσεις, μουσική και οδηγίες για εκπαιδευτικούς.
Στόχος μας ήταν να δημιουργήσουμε ένα βιβλίο που βοηθά τα παιδιά να μεταμορφώνουν τις ανησυχίες και τα πεισματικά “όχι” σε δύναμη, ουσιαστικές σχέσεις και εκείνο το “γιατί όχι;” που ανοίγει δρόμους εκεί όπου πριν έβλεπαν αδιέξοδα.
Με οδηγούς τον Κίρι και τη Χλόη, μια σειρά αποστολών ξυπνούν τη δημιουργική φαντασία κάθε “μυστικού πράκτορα” της Κ.Ι. και τον οδηγούν σε ένα προσωπικό ταξίδι αυτοανακάλυψης.
Μέσα από αυτή τη διαδρομή, ξεδιπλώνονται οι Κρυφές Ικανότητες που όλοι κρύβουμε μέσα μας», δηλώνει η συγγραφέας & εικονογράφος του βιβλίου, Λιάνα Δενεζάκη.

Στόχος της εκστρατείας είναι να ενισχυθεί η ενσυναίσθηση, η αποδοχή και η ψυχική ενδυνάμωση όλων των παιδιών, μετατρέποντας την εμπειρία της Κυστικής Ίνωσης σε ένα μάθημα ζωής, αλληλεγγύης και φαντασίας.

«Η “Μυστική Αποστολή: K.I.” ξεκίνησε μέσα από την καρδιά της κοινότητας της Κυστικής Ίνωσης. Γεννήθηκε από τις προσωπικές μας εμπειρίες, τα αναπάντητα ερωτήματα της παιδικής μας ηλικίας και την ανάγκη να δώσουμε στους σημερινούς μικρούς ασθενείς όσα εμείς δεν είχαμε: φωνή, κατανόηση, ελπίδα.
Ως ασθενής που μεγάλωσε με Κυστική Ίνωση, ξέρω καλά τι σημαίνει να κουβαλάς σιωπηλά τις δυσκολίες σου.
Με αυτή την εκστρατεία, θέλουμε να εμπνεύσουμε τα παιδιά, αλλά και να τους δώσουμε εργαλεία που θα τα βοηθήσουν να ανακαλύψουν τη δύναμη της «Απεριόριστης Ανάσας». Αυτή που θα τα κάνει να ανακαλύψουν ότι μέσα τους υπάρχει η ανθεκτικότητα και το θάρρος για να αντιμετωπίσουν κάθε “αποστολή” που θα τους φέρει η ζωή», αναφέρει η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου.

Η Κωνσταντίνα Γιαννάκη, Αντιπρόεδρος Συλλόγου & μητέρα του 10χρονου Αργύρη με Κυστική Ίνωση αναφέρει: «Είναι συγκινητικό να βλέπεις ένα παιδί με Κυστική Ίνωση να διαβάζει μια ιστορία που του μοιάζει, να χαμογελά και να λέει: “Αυτό είναι και το δικό μου ταξίδι”. Μέσα από αυτή την εκστρατεία, κάθε παιδί - ασθενής ή μη - μαθαίνει ότι δεν είναι μόνο του, ότι κάθε δυσκολία μπορεί να γίνει πηγή δύναμης και ότι η αποδοχή ξεκινάει από την τάξη».

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ευχαριστεί θερμά τον Πλατινένιο Χορηγό Vertex Pharmaceuticals της Εκπαιδευτικής Εκστρατείας “Μυστική Αποστολή: K.I., καθώς και τους αρχικούς υποστηρικτές Special Therapeutics, Ελληνοαμερικάνικη Ένωση, PrintServe για την έμπρακτη στήριξή τους στην εκπαιδευτική και κοινωνική διάσταση της υγείας, δίνοντας ανάσα και γνώση στις επόμενες γενιές.

Μείνετε συντονισμένοι - το ταξίδι της Μυστικής Αποστολής ξεκινά σύντομα!

Παροχή αναπνευστικών συσκευών

Παράλληλα, με μεγάλη χαρά με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης ανακοινώνει μια σημαντική δράση υποστήριξης των ασθενών σε όλη τη χώρα.

Η εταιρεία METLEN με υψηλό αίσθημα κοινωνικής ευθύνης προσφέρει αναπνευστικές συσκευές, που θα διανεμηθούν δωρεάν σε ασθενείς με Κυστική Ίνωση και μεταμοσχευμένους πνευμόνων σε όλη την Ελλάδα μέσω του Συλλόγου:

- 56 φορητά ατομικά σπιρόμετρα Spirobank Smart, για απομακρυσμένη παρακολούθηση της αναπνευστικής λειτουργίας των ασθενών

- 10 ειδικοί νεφελοποιητές PARI BOY Classic, για την καθημερινή χορήγηση εισπνεόμενων φαρμάκων σε παιδιά και ενήλικες ασθενείς

«Οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση χρειαζόμαστε περίπου 3-4 ώρες καθημερινά για τις θεραπείες μας και οι αναπνευστικές συσκευές είναι απολύτως απαραίτητες για τη διενέργεια τους. Η METLEN με τη γενναιόδωρη προσφορά της στέκεται έμπρακτα στο πλευρό των ασθενών με Κυστική Ίνωση σε όλη την Ελλάδα, που δίνουν έναν δύσκολο καθημερινό αγώνα εφ’ όρου ζωής. Πρόκειται για μια ουσιαστική πρωτοβουλία με πραγματικό αντίκτυπο στην ποιότητα ζωής μας. Μια πράξη αλληλεγγύης που μας χαρίζει Απεριόριστη Ανάσα. Ευχαριστούμε θερμά τη METLEN για την πολύτιμη και ουσιαστική της υποστήριξη προς τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση», δηλώνει η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου.

Οι ασθενείς που ενδιαφέρονται να λάβουν τις δωρεάν συσκευές, μπορούν να συμπληρώσουν σχετική φόρμα επικοινωνίας στην ιστοσελίδα του Συλλόγου.

Μάθετε περισσότερα για τη νόσο και τον Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης:

🌐 www.cysticfibrosis.gr

📧 info@cysticfibrosis.gr

📞 2110137700

Η κυστική ίνωση τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις; Τι αποζημιώνεται; (video).

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ) 

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Για να έχει Κυστική Ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.

• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική Ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πώς μεταδίδεται η Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! 
Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράτε η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια αυτής. Έτσι, εάν βρεθεί ότι και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς, μπορεί να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και η δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης.

Με την εξέταση ελέγχονται οι μεταλλάξεις οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη νόσο. Υπάρχουν διάφορα επίπεδα ελέγχου όπως:

• ΔΦ508: αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται στο 55% του συνόλου των ασθενών στην Ελλάδα
• CF 186: ελέγχονται 186 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 89% των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι: ΔF508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, R553X, 1717-1G>A
• CF Ολικός Έλεγχος: Μοριακός Έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR, δηλαδή του 100% των μεταλλάξεων

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Άλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.

Nέα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.  Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο. Συγκεκριμένα, το lumacaftor συντελεί στη βελτίωση της ελαττωματικής CFTR ώστε να πάρει τη σωστή θέση στην κυτταρική επιφάνεια. Το ivacaftor αυξάνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μόλις πάρει τη σωστή θέση, υποστηρίζοντας τη ροή του νατρίου και των υγρών, συντελώντας τελικά στην λέπτυνση της παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των πασχόντων από κυστική ίνωση. 

Το Kalydeco αποδείχτηκε ότι είναι αποτελεσματικό στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Μετά από 24 εβδομάδες θεραπείας, παρατηρήθηκε μέση βελτίωση του FEV1 κατά 10,4% σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω στους οποίους χορηγήθηκε το Kalydeco, σε σύγκριση με μείωση κατά 0,2% σε ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε εικονικό φάρμακο.

Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης δίνουν η έγκριση του πρώτου φαρμάκου για βρέφη, καθώς και τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή τριπλού συνδυασμού φαρμάκων.

Οι τριπλοί συνδυασμοί φαρμάκων θεωρούνται πολύ σημαντικοί για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, διότι μπορούν να καλύψουν πολύ μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων τις οποίες φέρει έως και το 90% των πασχόντων από τη νόσο!

Δυνατότητες πρόληψης
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει  προσιτό.

Άσκηση και κυστική ίνωση

Η άσκηση συνηθίζονταν να γίνεται αποθαρρυντική για τα άτομα με κυστική ίνωση  επειδή θεωρείτο πως η υπερβολική-εκτεταμένη προσπάθεια θα αύξανε τα προβλήματα στην αναπνοή. Τώρα, γνωρίζουμε πως ισχύει πραγματικά το αντίθετο. Οι μελέτες έχουν δείξει πως η τακτική σωματική δραστηριότητα παρέχει πολλά οφέλη στα άτομα με  κυστική ίνωση

Η άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ανθρώπους με κυστική ίνωση επειδή:

•   Αυξάνει την δύναμη και την αντοχή

•   Αυξάνει την ικανότητα των πνευμόνων

•   Αυξάνει την διάρκεια ζωής

•   Αυξάνει την ενεργητικότητα

• Βελτιώνει την εκκαθάριση των αεροφόρων οδών, οι οποίες βοηθούν στο να αποτρέπουν την μόλυνση

• Αυξάνει την πυκνότητα των οστών και προλαμβάνει την οστεοπόρωση

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι με  κυστική ίνωση μπορούν να ανεχτούν κάποια μορφή σωματικής δραστηριότητας, το ποσό και ο τύπος της άσκησης που ένα άτομο μπορεί να ανεχτεί ποικίλλει  ανάλογα με την σοβαρότητα της ασθένειάς του/της. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι συνεργάσιμοι με την ομάδα φροντίδας για να αναπτύξουν μια ρουτίνα άσκησης που να είναι σωστή για αυτούς. Για τους ανθρώπους που μπορούν να ανεχτούν την άσκηση, η αερόβια άσκηση παρέχει τα περισσότερα οφέλη. Η αερόβια άσκηση περιλαμβάνει το τρέξιμο, την κολύμβηση, την ποδηλασία, ή οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα που να αυξάνει το την καρδιακή συχνότητα και κάνει την αναπνοή πιο γρήγορη.

  

Ο γενικός κανόνας είναι πως για να αποκομίσουν το περισσότερα οφέλη, οι ασκήσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν 20-30 λεπτά αερόβια δραστηριότητα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, οποιαδήποτε μορφή άσκησης είναι καλύτερη από την καθόλου άσκηση και ακόμη οι ρουτίνες άσκησης  θα πρέπει να ρυθμιστούν σύμφωνα με το επίπεδο του καθενός.

Πηγή

ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Cystic Fibrosis Worldwide

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

MSc