Κυστική Ίνωση: Υβριδικό Συνέδριο “Ανακαλύπτοντας το Μονοπάτι για Απεριόριστη Ανάσα”

medlabnews.gr iatrikanea

Η Κυστική Ίνωση, η πιο συχνή κληρονομική νόσος που επηρεάζει τη λειτουργία των πνευμόνων και του πεπτικού συστήματος, βρίσκεται στο επίκεντρο του Υβριδικού Συνεδρίου Κυστικής Ίνωσης 2024, το οποίο διοργανώνει ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης, στα πλαίσια της Ευρωπαϊκής Εβδομάδας Κ.Ι.

Το συνέδριο, με τίτλο “Ανακαλύπτοντας το Μονοπάτι για Απεριόριστη Ανάσα”, θα πραγματοποιηθεί την Κυριακή 1η Δεκεμβρίου 2024, από 9:30 έως 16:00, στο The Stanley Hotel, αίθουσα ΒΙΚΟΣ (Πλατεία Καραϊσκάκη, Οδυσσέως 1, Αθήνα) και διαδικτυακά μέσω Zoom.

Το συνέδριο απευθύνεται σε ασθενείς, γονείς, φροντιστές, επιστήμονες και επαγγελματίες υγείας, φοιτητές, εκπαιδευτικούς, καθώς και στο ευρύ κοινό. Στόχος του είναι η έγκυρη ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση για τη νόσο, καθώς και η ενίσχυση του επιστημονικού διαλόγου σχετικά με τις τελευταίες εξελίξεις στη διάγνωση, τη θεραπεία και τη μεταμόσχευση πνευμόνων.

Κύρια σημεία του συνεδρίου:

Παρουσίαση των νεότερων θεραπευτικών προσεγγίσεων και φαρμάκων και των τελευταίων εξελίξεων στις μεταμοσχεύσεις πνευμόνων.

Ομιλίες από περισσότερους από 40 διακεκριμένους επιστήμονες υγείας από την Ελλάδα και το εξωτερικό.

Προβολή της σημασίας του προγεννητικού και νεογνικού προληπτικού ελέγχου και της έγκαιρης διάγνωσης.

Συζήτηση για την ολιστική φροντίδα και τα προγράμματα ψυχοκοινωνικής υποστήριξης για ασθενείς και οικογένειες.

Ιστορίες ζωής ασθενών και φροντιστών με Κυστική Ίνωση και μεταμόσχευση πνευμόνων που εμπνέουν και δίνουν ελπίδα.

Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου, οι συμμετέχοντες θα έχουν την ευκαιρία να λάβουν δωρεάν το νέο βιβλίο “Διατροφή Παιδιών με Κυστική Ίνωση”, της Παιδιάτρου Αναστασίας Γκαμπέτα, το οποίο ενημερώνει για τη νόσο και παρέχει πρακτικές συμβουλές για την καλύτερη διατροφική υποστήριξη ασθενών (περισσότερα εδώ).

Εγγραφές

Η συμμετοχή στο συνέδριο είναι δωρεάν, αλλά απαιτείται εγγραφή. Στους συμμετέχοντες θα δοθεί βεβαίωση παρακολούθησης.

Εγγραφή για δια ζώσης συμμετοχή

Εγγραφή για διαδικτυακή συμμετοχή μέσω Zoom

Για περισσότερες πληροφορίες, το αναλυτικό πρόγραμμα και τους ομιλητές του συνεδρίου, μπορείτε να επισκεφθείτε την επίσημη ιστοσελίδα του συνεδρίου

Το Συνέδριο τελεί υπό την Αιγίδα:
Ελληνικός Οργανισμός Μεταμοσχεύσεων (ΕΟΜ)
Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία (ΕΠΕ)
Ένωση Πνευμονολόγων Ελλάδος (ΕΠΝΕΛ)
Ελληνική Παιδοπνευμονολογική Εταιρεία
EURORDIS- Rare Diseases Europe
CF Europe
Ένωση Ασθενών Ελλάδας

Με την ευγενική υποστήριξη:
Ασημένιος Χορηγός: Vertex Pharmaceuticals
Βασικοί Υποστηρικτές: Danone Nutricia, Specialty Therapeutics, AskPharma
Δωρητής: PARI

Περισσότερες πληροφορίες για την Κυστική Ίνωση και τη μεταμόσχευση πνευμόνων στην ιστοσελίδα του Συλλόγου

Ας ενωθούμε για να σώσουμε τη 17χρονη Μαριάννα που παλεύει με την Κυστική Ίνωση!

medlabnews.gr iatrikanea

Αυτή τη φορά, θα τα δώσουμε όλα στο τραπέζι, γιατί η 17χρονη Μαριάννα πρέπει να ζήσει. Η ιστορία της Μαριάννας Μ., που παλεύει καθημερινά με την Κυστική Ίνωση, είναι μια υπενθύμιση του πόσο εύθραυστη είναι η ζωή και πόσο μεγάλη είναι η ανάγκη για υποστήριξη από την κοινωνία μας. Η Μαριάννα βρίσκεται εδώ και δύο μήνες στο Αττικό Νοσοκομείο, υποστηριζόμενη από μηχάνημα εξωσωματικής υποστήριξης πνευμόνων (ECMO), το οποίο την κρατά στη ζωή μέχρι να βρεθεί ένας συμβατός δότης πνευμόνων για μεταμόσχευση στο Ωνάσειο Καρδιοχειρουργικό Κέντρο. Στο ίδιο μηχάνημα και στην ακριβώς ίδια κατάσταση βρέθηκα κι εγώ, καταγράφει η Αναστασία Τασούλα, πριν δυόμιση χρόνια. Ζούσα κι εγώ την ίδια αγωνία, το φόβο και την αβεβαιότητα για το αν θα βρεθεί μόσχευμα. Ήμουν ο πρώτος άνθρωπος παγκοσμίως που ξύπνησε από κώμα και επέζησε – και σήμερα παλεύω για να δοθεί στη Μαριάννα η ίδια ευκαιρία γιατί ήδη ξύπνησε και ΠΡΕΠΕΙ να έχει την ευκαιρία να ζήσει!

Δεν μπορείς να ελέγξεις πότε έρχεται το μόσχευμα, αλλά μπορείς να ελέγξεις ότι ο ασθενής που το περιμένει έχει κάθε δυνατή ευκαιρία. Για τη Μαριάννα, αυτό σημαίνει:

1. Να βρίσκεται στη λίστα αναμονής με επείγουσα προτεραιότητα και να γίνεται έκκληση για δωρεές μοσχευμάτων σε όλες τις πιθανές χώρες που μπορούν να δωρίσουν μοσχεύματα στην Ελλάδα, ώστε να αυξηθούν οι πιθανότητες της να προλάβει το χειρουργείο.

2. Να υπάρχει μια ομάδα γιατρών και κυρίως χειρουργών που διασφαλίζει ότι, όταν βρεθεί το μόσχευμα, θα αναλάβουν το χειρουργείο παρά τη σοβαρή της κατάσταση, δίνοντάς της μια ευκαιρία για ζωή. Χειρουργούς που δεν βλέπουν στατιστικά αλλά και τον ίδιο τον άνθρωπο.

Η μητέρα της Μαριάννας ζει με καθημερινή αγωνία, περιμένοντας το πολυπόθητο τηλεφώνημα. Όπως λέει, όσο περνά ο καιρός χωρίς να βρίσκεται το μόσχευμα, οι κίνδυνοι για τη ζωή της αυξάνονται. Λόγω της ηλικίας και του μικρού σωματότυπου της Μαριάννας, η εύρεση κατάλληλου δότη είναι ακόμη πιο δύσκολη, καθιστώντας την αναμονή ακόμα πιο αγχωτική και την ελπίδα πιο μακρινή.

Το σύστημα υγείας έχει ευθύνη να εξασφαλίσει την υποστήριξη που αξίζει η Μαριάννα και όλοι οι ασθενείς που περιμένουν τη δική τους δεύτερη ευκαιρία στη ζωή. Γνωρίζω ότι εγώ η ίδια ζω χάρη στην αφοσίωση και τη θυσία των γιατρών του Αττικού Νοσοκομείου, που υπερέβησαν τα όριά τους για να με σώσουν, αλλά και χάρη στην πίεση που ασκήθηκε από πολλούς ανθρώπους και φορείς. Τα social media ανέδειξαν την ιστορία μου, οι οργανώσεις ασθενών και οι υποστηρικτές μου κινητοποίησαν το κοινό, τα υπουργεία υγείας και οι δημόσιοι φορείς συμμετείχαν στις εκκλήσεις, και όλοι μαζί πίεσαν το σύστημα, ώστε οι χειρουργοί να αποφασίσουν να ρισκάρουν και να πάνε κόντρα στο στατιστικό μοντέλο, για να μου δώσουν μια ευκαιρία! Το ίδιο πρέπει να γίνει και για τη Μαριάννα. Δεν είναι απλώς ένα στατιστικό στην λίστα – είναι ένα 17χρονο κορίτσι που αξίζει να έχει όλη τη ζωή μπροστά της. Σήμερα μιλάω για τη Μαριάννα γιατί δικαιούται κι εκείνη την ίδια ευκαιρία!

Η μητέρα της κάνει δημόσια έκκληση για την εύρεση ενός συμβατού δότη και ζητά φροντίδα για την κόρη της μέχρι να βρεθεί το μόσχευμα. Αν το μόσχευμα που βρεθεί δεν είναι κατάλληλο για τη Μαριάννα, μπορεί να σώσει κάποιον άλλο που βρίσκεται σε παρόμοια κατάσταση, οπότε το να είσαι δότης σε περίπτωση εγκεφαλικού θανάτου σώζει ζωές σε κάθε φάση.

Προσθέτω κι εγώ τη φωνή μου σε αυτή την έκκληση: ας έχουμε γιατρούς που διασφαλίζουν ότι η Μαριάννα λαμβάνει τη φροντίδα και την υποστήριξη που χρειάζεται, ώστε να είναι αρκετά δυνατή μέχρι να βρεθεί το μόσχευμα που θα της δώσει αυτή την δεύτερη ευκαιρία για ζωή ΑΛΛΑ κυρίως χειρουργούς που θα εκτελέσουν το καθήκον τους όταν βρεθεί το μόσχευμα, κόντρα στα στατιστικά επιβίωσής της!

Η ιστορία της Μαριάννας δεν αφορά μόνο την ίδια και την οικογένειά της. Είναι μια κραυγή για τη συλλογική ευθύνη μας να στηρίξουμε αλλά και να πιέσουμε το σύστημα υγείας για να δημιουργήσουμε έναν κόσμο όπου κάθε ζωή έχει την προσοχή και την αξία που της αναλογεί.

Για εμένα το κάναμε. Και έζησα.
Για την Μαριάννα;

Μικρό μας θηρίο το έχεις! Και είμαστε μαζί σου σε αυτό. Για να έχεις βαθιές ανάσες σύντομα, να ενηλικιωθείς και να ζήσεις την υπόλοιπη ζωή σου.

Διαβάστε επίσης:

Τα κατάφερε. Η 23χρονη με κυστική ίνωση ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες. Νίκησε τη μεγαλύτερη μάχη της ζωής της

Η κυστική ίνωση τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις; Τι αποζημιώνεται; (video)

Τα κατάφερε. Η 23χρονη με κυστική ίνωση ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες. Νίκησε τη μεγαλύτερη μάχη της ζωής της

medlabnews.gr iatrikanea

Τα κατάφερε! Πέρασαν δύο χρόνια που η Αναστασία Τασούλα έδωσε την μεγαλύτερη μάχη της ζωής της και νίκησε.

Η Αναστασία με την κυστική ίνωση ήταν η αιτία, που η 21 χρονη Εμμα από την Θεσσαλονίκη,  αποφάσισε να δωρίσει τα όργανά της.

Η 23χρονη έγινε η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που ξύπνησε από καταστολή μετά από 221 μέρες και παγκοσμίως η πρώτη που ξυπνάει μετά από τόσο μεγάλο χρονικό διάστημα.

Η Ανάσταση που περιμέναμε ήρθε για την Αναστασία! Η 23χρονη Αναστασία Τασούλα είναι η πρώτη ασθενής με Κυστική Ίνωση που υποβλήθηκε σε επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων στην Ελλάδα και κέρδισε την 2η ευκαιρία για ζωή.

Με την επαναστατική θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο και απευθύνεται στο 90% των ασθενών παγκοσμίως, οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση κατάφεραν να κερδίσουν πίσω την ανάσα τους. Όμως για έναν μικρό αριθμό ασθενών που δεν είναι επιλέξιμοι και για όσους δεν έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα από τις καινοτόμες θεραπείες και βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων.

Η ίδια, μέσα από μία μακροσκελή ανάρτησή της στα social media, περιγράφει τις δύσκολες στιγμές που έζησε στο νοσοκομείο και συγκινεί.

Έγραψε συγκεκριμένα

«Ημέρα 0. Ανέβηκε το διοξείδιο στο αίμα μου, στο 120 είπαν, οι πνεύμονες μου εγκατέλειψαν και βίωσα μια προσωρινή σχιζοφρένεια. Για κάποιες ώρες.

32 ημέρες σε τεχνητό κώμα: Η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση που ξυπνάει από καταστολή στην Ελλάδα (και παγκοσμίως η πρώτη που ξυπνάει μετά από τόσες πολλές ημέρες).

108 ημέρες σε awake VV ECMO (Εξωσωματική υποστήριξη πνευμόνων – ζωής): Η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση που αντέχει τόσο καιρό στο συγκεκριμένο μηχάνημα και επανέρχεται ζωντανή.

162 ημέρες με τραχειοστομια: Έχεις ιδέα πως είναι να ζεις χωρίς να μπορείς να βγάλεις ήχο; Χωρίς να μπορείς να φωνάξεις βοήθεια όταν πνίγεσαι από την βλέννα σε ένα κρεβάτι και ταυτόχρονα να είσαι…

180 ημέρες (σχεδόν) παράλυτη και ανάσκελα: Ίσως το μόνο που κουνιόταν πάνω μου ήταν τα χέρια μου, και αυτά επειδή τα χρησιμοποιούσα για να επικοινωνώ (πέρα από την προφορά λέξεων με τα χείλη χωρίς φωνή).

221 ημέρες στο νοσοκομείο. Σε ένα δωμάτιο. Μόνη μου. Ή και όχι τόσο μόνη πάντα. Και ΜΙΑ ΜΕΤΑΜΌΣΧΕΥΣΗ ΠΝΕΥΜΌΝΩΝ μετά…

Πάω σπίτι μου. Το γράφω και δεν το πιστεύω. Πάω σπίτι μου! Πάω σπίτι μου!!! Μαμά, έρχομαι. Τα κατάφερα. Ζω, αναπνέω, περπατάω. ΖΩ.. Πόσες φορές αναρωτήθηκα αν θα τα καταφέρω μέσα σε αυτούς τους μήνες; Και τα κατάφερα! Είμαι ζωντανή.

Ακόμα και αυτήν την στιγμή, νομίζω ότι ονειρεύομαι. Πώς σκατά τα κατάφερα; Αναπνέω χωρίς να λαχανιάζω, χωρίς να βήχω. Έχω να βήξω μέρες. Έχω νέους πνεύμονες.

Είχα το πείσμα, το θάρρος και την δύναμη, τους έπρηξα όλους (όπως λέει και μία ψυχΗ) και τα κατάφερα να ζήσω. Κατάφερα να κερδίσω μια μάχη μεγαλύτερη από εμένα, με ένα χαμόγελο στα χείλη και με όλη την τεράστια δύναμη μου.

Και εννοείται δεν είχα άλλη επιλογή. Θα μπορούσα να πεθάνω, προφανώς, αλλά είναι βαρετό μόνο που το σκέφτομαι. Και εγώ δεν έχω χρόνο για βαρετές καταστάσεις. Η ζωή είναι πανέμορφη όταν την ζεις.

Αλλά προφανώς νέοι πνεύμονες δεν υπάρχουν αν δεν..

Υπάρχει δότης: Είναι 6 φορές πιο πιθανό να χρειαστείς ο ίδιος μόσχευμα παρά να δώσεις. Αλλά στην πιθανότητα να μπορείς να δώσεις μετά θανάτου τα όργανα σου, γιατί να πεις όχι; Κάθε άνθρωπος μπορεί να σώσει 8 ζωές. Και επειδή ένας άνθρωπος δώρησε τους πνεύμονες του, είμαι εγώ ζωντανή και αιώνια ευγνώμων. Αλλά σε αυτό το πλάσμα θα επανέλθω σε επόμενο επεισόδιο.

Ως τότε, κάνε το καθήκον σου και φρόντισε να εγγραφείς στο μητρώο δοτών και δωρητών με ένα κλικ εδώ: https://www.eom.gr/ethniko-mitroo-doreas-organon-kai-iston/. Γιατί χωρίς όργανα, δεν υπάρχει ζωή. Και σίγουρα δεν θα υπήρχε μια ζωή γεμάτη υγεία και βαθιές ανάσες για εμένα.

Νέοι πνεύμονες και νέα ζωή δεν υπάρχει χωρίς..

Τον ξεχωριστό και άψογο γιατρό μου, πνευμονολόγο εντατικολόγο διευθυντή και καθηγητή, με «πολύ ευχάριστο» χιούμορ, ο οποίος φρόντιζε και φροντίζει κάθε μέρα να παραμείνω ζωντανή, υγιής και να ανασαίνω. Και για τον οποίο θα επανέλθω σε επόμενο επεισόδιο.

Ευγνώμων να σε αποκαλώ γιατρό μου Iraklis Tsagkaris

Τον συντονιστή μεταμοσχεύσεων Manos Chimonis ο οποίος για μήνες κάθε μέρα μου θύμιζε να χαμογελάω και ότι θα τα καταφέρω. Για όλη την βοήθεια ως τώρα και από εδώ και πέρα, ευχαριστώ. Τους συντονιστές Πάρη Βλάχο και Ειρήνη Κίτσου του Ω.Κ.Κ. , σας ευχαριστώ!

Τους εξωπραγματικούς γιατρούς και νοσηλευτές της Β’ ΜΕΘ Αττικού, ΜΕΘ και 6ου ορόφου Ω.Κ.Κ. που με φρόντιζαν καθημερινά επί μήνες, χαίρονταν με την κάθε χαρά μου και δάκρυζαν μαζί μου με το κάθε κλάμα απελπισίας και φόβου.

Οι πρώτοι με κρατήσατε ζωντανή μέχρι να μπορώ να ανασάνω μόνη μου και οι δεύτεροι με μάθατε να ανασαίνω, να περπατάω και να γελάω ξανά. Και εξίσου μεγάλο ευχαριστώ στην Πανεπιστημιακή Καρδιοχειρουργική Κλινική (ιατρών και τεχνικών εξωσωματικής κυκλοφορίας), για την φροντίδα και συντήρηση του ECMO που με κράτησε στην ζωή ως την μεταμόσχευση.

Δεν θα υπήρχα χωρίς τους εξαίρετους χειρουργούς Θεμιστοκλή Χαμογεωργάκη, Κωνσταντίνο Ιερομόναχο και Αντιγόνη Κολλιοπούλου που τοποθέτησαν με όλη την επιτυχία τους υπέροχους πνεύμονες από τους οποίους ανασαίνω αυτήν την στιγμή.

Και τέλος και καλύτεροι, σίγουρα δεν θα είχα καταφέρει να επανέλθω ψυχολογικά, να αισθανθώ ασφάλεια για την ανάσα μου και να ξανά περπατήσω χωρίς την αγαπημένη μου φυσιοθεραπεύτρια (και φίλη) Φαίη Καλομηρη και την ομάδα της Σόφι, Γιώργος, Παναγιώτης.

Συνεχίστε έτσι. Σώζετε ζωές και σίγουρα σώσατε την δική μου πάρα πολλές φορές μέσα σε αυτούς τους μήνες..

Και τα επεισόδια, συνεχίζονται…

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Πάσχει από κυστική ίνωση και της είπαν ότι θα ζήσει μέχρι τα 16. Στα 32 της πια τερμάτισε 36 μαραθώνιους

 medlabnews.gr iatrikanea

Η προπονήτρια Σόφι Χολμς κατάφερε το αδιανόητο, διαψεύδοντας πανηγυρικά τους γιατρούς, που της είχαν πει, αρχικά, ότι θα ζήσει μέχρι τα 16.

Συγκεκριμένα, όταν η Βρετανίδα ήταν τεσσάρων μηνών, οι γιατροί ενημέρωσαν την οικογένειά της πως η κόρη τους πάσχει από κυστική ίνωση, ενώ αναφέρθηκαν και στο προσδόκιμο ζωής της.

Όπως αναγράφεται σε δημοσίευμα της εφημερίδας The Sun, η Σόφι από το Έσσεξ διέψευσε τους γιατρούς, δηλώνοντας χαρακτηριστικά ότι το μόνο που θέλει είναι να ζήσει.

«Όταν έκλεισα τα 19, μου είπαν ότι είχα μόνο δύο χρόνια ζωής. Αλλά, ως αφελής, είπα στον εαυτό μου ότι δεν θα αφήσω να μου συμβεί κάτι τέτοιο. Έτσι άρχισα να βάζω μεγάλους στόχους…. Όταν άρχισε να βελτιώνεται η κατάσταση της υγείας μου, οι γιατροί μου έλεγαν ότι μάλλον δεν θα ζήσω μέχρι τα 30. Κι όταν έκλεισα τα 30, αποφάσισα ότι ήθελα να το γιορτάσω, συμμετέχοντας σε 30 μαραθωνίους σε διάστημα 30 ημερών, αλλά εκείνη την εποχή ήμασταν σε lockdown, λόγω της νόσου Covid, οπότε το όνειρό μου δεν μπορούσε να γίνει πραγματικότητα».

Η ίδια, όπως λέει, ξεκίνησε να τρέχει στον μαραθώνιο του Λονδίνου και έκτοτε έχει συγκεντρώσει το ποσό των 25 χιλιάδων λιρών από θαυμαστές της, που έσπευσαν να την στηρίξουν οικονομικά αλλά και ψυχολογικά.

Πέρυσι, η Σόφι ενημέρωσε τον προπονητή της ότι αποφάσισε να τρέξει σε 36 μαραθωνίους μέσα σε διάστημα 36 ημερών και τελικά τα κατάφερε, όπως γράφει η βρετανική εφημερίδα. Την τελευταία φορά που έτρεξε ήταν στον μαραθώνιο του Εδιμβούργου.

Η σήμερα 32χρονη Βρετανίδα διεκδικεί μία θέση στο βιβλίο των Ρεκόρ Γκίνες, καθώς είναι ο πρώτος άνθρωπος, ο οποίος με την ασθένεια αυτή, έδειξε πως όταν θέλεις κάτι πολύ, μπορείς να το φέρεις εις πέρας.

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

 Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

Η κυστική ίνωση τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις; Τι αποζημιώνεται; (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή. Η Κυστική Ίνωση δεν είναι μεταδοτική νόσος, αλλά κληρονομική.

ΤΙ ΕΙΝΑΙ Η ΚΥΣΤΙΚΗ ΙΝΩΣΗ (ΚΙΝ) 

Η Κυστική Ίνωση (ΚΙΝ) (#cysticfibrosis)  ή αλλιώς Ινοκυστική νόσος (Κυστική Ινώδης Νόσος)είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. Ένα ελαττωματικό γονίδιο προκαλεί το σώμα να παράγει μια αφύσικα παχιά, κολλώδη βλέννα που φράζει τους πνεύμονες και οδηγεί σε επικίνδυνες μολύνσεις των πνευμόνων. Αυτές οι παχιές εκκρίσεις επηρεάζουν επίσης το πάγκρεας, αποτρέποντας τα ένζυμα της πέψης να φθάσουν στα έντερα και να βοηθήσουν στη διάσπαση και απορρόφηση των τροφών. Η βλέννα μπορεί επίσης να εμποδίσει την έκκριση χολής στο συκώτι, προκαλώντας τελικά μόνιμη βλάβη του συκωτιού στο έξι τοις εκατό περίπου των ασθενών με Κυστική Ίνωση. Είναι πολυσυστηματική νόσος δεδομένου ότι εμπλέκονται πολλά όργανα (πνεύμονες, πάγκρεας, συκώτι, οστά, αναπαραγωγικό σύστημα κ.ά.).

Η Κυστική Ίνωση, θεωρείται ως η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος της λευκής φυλής με μέση αναλογία φορέων ως προς το γενικό πληθυσμό περίπου 1/20 - 1/25. 
Ενδεικτικά αναφέρεται ότι στις ΗΠΑ επηρεάζει πάνω από 30.000 άτομα , στην Αγγλία πάνω από 7.500 άτομα, στη Γερμανία γύρω στα 8.000 άτομα, στον Καναδά γύρω στα 3.100 άτομα και διεθνώς στο σύνολο πάνω από 70.000 άτομα. 

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι το 5% περίπου των Ελλήνων (500.000), είναι ασυμπτωματικοί φορείς του ελαττωματικού γονιδίου ΚΙΝ και ότι οι γεννήσεις παιδιών με ΚΙΝ ανέρχονται στις 50-60 το χρόνο. Το γεγονός αυτό καθιστά την Κυστική Ίνωση την βασική πλέον κληρονομική νόσο και στη χώρα μας, αφού λόγω των προγαμιαίων και προγενετικών ελέγχων για Μεσογειακή Αναιμία, της οποίας το ποσοστό φορέων εκτιμάται γύρω στο 8%, οι γεννήσεις παιδιών με μεσογειακή αναιμία έχουν περιοριστεί σημαντικά.

ΠΙΘΑΝΟΤΗΤΕΣ ΕΜΦΑΝΙΣΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Για να έχει Κυστική Ίνωση ένα άτομο, πρέπει και οι δύο γονείς του να είναι φορείς και το άτομο να κληρονομήσει δύο ελαττωματικά γονίδια -ένα από κάθε ένα γονέα. Έτσι, κάθε φορά που συλλαμβάνουν παιδί δύο φορείς κυστικής ίνωσης, υπάρχουν οι εξής πιθανότητες:

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί τους δεν θα είναι ούτε ασθενής ούτε καν φορέας.

• 50% πιθανότητα ότι το παιδί θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση και

• 25% πιθανότητα ότι το παιδί θα έχει Κυστική Ίνωση

Στην περίπτωση που μόνο ο ένας από τους δύο γονείς είναι φορέας του γονιδίου, τότε το παιδί τους, στη χειρότερη περίπτωση, θα είναι φορέας του γονιδίου χωρίς καμία άλλη επίπτωση.

Πώς μεταδίδεται η Κυστική Ίνωση

Η Κυστική Ίνωση είναι κληρονομικό νόσημα που οφείλεται σε μετάλλαξη γονιδίου του εβδόμου χρωματοσώματος. Για να νοσήσει κάποιος πρέπει να έχει δυο παθολογικά γονίδια τα οποία κληρονομεί και από τους δυο γονείς του, οι οποίοι είναι φορείς της νόσου, χωρίς να το γνωρίζουν!!! 
Αν παντρευτούν δυο φορείς της νόσου, η πιθανότητα να γεννηθεί παιδί με Κυστική Ίνωση είναι 1 στις 4. Η πιθανότητα 25% γέννησης παιδιού που πάσχει από Κυστική Ίνωση είναι η ίδια σε όλες τις γεννήσεις.

Χαρακτηριστικά συμπτώματα της ασθένειας είναι:

• Ο επίμονος και αναιτιολόγητος βήχας.
• Οι συχνές αναπνευστικές λοιμώξεις.
• Η αδυναμία πρόσληψης βάρους.
• Οι επανειλημμένες διάρροιες.
• Ο ιδιαίτερα αλμυρός ιδρώτας.

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, πράγμα που οφείλεται, εν μέρει, στις περισσότερες από 1.000 μεταλλάξεις του γονιδίου της ΚΙΝ.

ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Ο πιο συνηθισμένος, απλός και γρήγορος τρόπος διάγνωσης των ασθενών είναι το λεγόμενο "τεστ ιδρώτα" με τη μέθοδο Gibson - Cooke, κατά το οποίο μετράτε η συγκέντρωση ιόντων νατρίου ή/και χλωρίου στον ιδρώτα, η συλλογή δείγματος του οποίου είναι πολύ απλή διαδικασία. Τιμές από 0 έως 40 mEq/L θεωρούνται φυσιολογικές, από 40 έως 60 mEq/L στην οριακή περιοχή, ενώ για τιμές πάνω από 60 mEq/L το τεστ θεωρείται θετικό. Γίνονται συνήθως δύο συνεχόμενα τεστ για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Πρέπει να σημειωθεί ότι υπάρχουν σπάνιες μεταλλάξεις που δίνουν τιμές στην αρνητική ή οριακή περιοχή, αλλά παρόλα αυτά ο ασθενής πάσχει από Κυστική Ίνωση.

Μοριακός έλεγχος ενός ζευγαριού πρέπει να πραγματοποιείται πριν την εγκυμοσύνη ή κατά τα αρχικά στάδια αυτής. Έτσι, εάν βρεθεί ότι και τα δύο μέλη του ζευγαριού είναι φορείς, μπορεί να δοθεί έγκαιρα η κατάλληλη γενετική συμβουλευτική και η δυνατότητα επιλογής προγεννητικής διάγνωσης.

Με την εξέταση ελέγχονται οι μεταλλάξεις οι οποίες είναι υπεύθυνες για τη νόσο. Υπάρχουν διάφορα επίπεδα ελέγχου όπως:

• ΔΦ508: αποτελεί και την πλέον συνηθισμένη μετάλλαξη που βρίσκεται στο 55% του συνόλου των ασθενών στην Ελλάδα
• CF 186: ελέγχονται 186 μεταλλάξεις που καλύπτουν το 89% των μεταλλάξεων στον ελληνικό πληθυσμό, εκ των οποίων οι πιο συχνές είναι οι: ΔF508, G542X, N1303K, W1282X, G551D, R553X, 1717-1G>A
• CF Ολικός Έλεγχος: Μοριακός Έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου CFTR, δηλαδή του 100% των μεταλλάξεων

ΘΕΡΑΠΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ ΤΗΣ ΚΥΣΤΙΚΗΣ ΙΝΩΣΗΣ

Η θεραπευτική αγωγή της ΚΙΝ εξαρτάται από το στάδιο της ασθένειας και των εμπλεκόμενων οργάνων . Η απομάκρυνση της βλέννας από τους πνεύμονες είναι σημαντικό μέρος της καθημερινής θεραπευτικής αγωγής.

Η θωρακική φυσιοθεραπεία είναι μια μορφή καθαρίσματος των αναπνευστικών διαδρόμων που γίνεται από δυνατό χτύπημα επάνω την πλάτη και το στήθος με σκοπό να αποσπάσει την παχιά βλέννα από τους πνεύμονες.

Άλλοι τύποι αγωγής περιλαμβάνουν χορήγηση αντιβιοτικών και βλεννολυτικών για μείωση του αριθμού των λοιμώξεων και βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.

Επιπλέον, περίπου 90 τοις εκατό των ατόμων με ΚΙΝ παίρνουν βιταμίνες καθώς και παγκρεατικά ένζυμα που θα τα βοηθήσουν να απορροφήσουν τα θρεπτικά συστατικά των τροφών.

Τελευταίες θεραπευτικές εξελίξεις
Τεράστια ποσά δαπανώνται κάθε χρόνο για τη χρηματοδότηση των ερευνών για την εξεύρεση νέων θεραπειών για την ΚΙ. Και αν ακόμη αποδεικνυόταν αδύνατη η ριζική θεραπεία της Κυστική Ίνωσης, είναι βάσιμη η ελπίδα, με την πρόοδο της ιατρικής, ότι θα μετατραπεί βαθμιαία η πάθηση από μια θανατηφόρο - ή έστω περιοριστική της ζωής - ασθένεια σε μια απλή ενόχληση για τους πάσχοντες.

Nέα φάρμακα χρησιμοποιούνται για την θεραπεία της κυστικής ίνωσης σε ασθενείς άνω των 6 ετών, που έχουν  ελαττωματικό  γονίδιο G551D. Το φάρμακο "ORKAMBI" το οποίο αποτελεί συνδυασμό της δραστικής ουσίας ivacaftor (Kalydeco) και της ουσίας lumacaftor χτυπάει στην "ρίζα" της την Κυστική Ίνωση και έχει άμεσο θεραπευτικό αποτέλεσμα γιατί συμβάλλει στην καλύτερη λειτουργία του καναλιού ιόντων χλωρίου, αυξάνοντας αφενός την ποσότητα της λειτουργικής πρωτεΐνης που φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου και αφετέρου την λειτουργικότητα της πρωτεΐνης όταν αυτή φθάνει στην επιφάνεια του κυττάρου.  Η νέα συνδυαστική θεραπεία βελτιώνει την πνευμονική λειτουργία και μειώνει σημαντικά τον ρυθμό των πνευμονικών εξάρσεων που οδηγούν σε εισαγωγή στο νοσοκομείο επιδεινώνοντας την πνευμονική νόσο. Συγκεκριμένα, το lumacaftor συντελεί στη βελτίωση της ελαττωματικής CFTR ώστε να πάρει τη σωστή θέση στην κυτταρική επιφάνεια. Το ivacaftor αυξάνει τη δραστηριότητα της πρωτεΐνης μόλις πάρει τη σωστή θέση, υποστηρίζοντας τη ροή του νατρίου και των υγρών, συντελώντας τελικά στην λέπτυνση της παχιάς βλέννας που συσσωρεύεται στους πνεύμονες των πασχόντων από κυστική ίνωση. 

Το Kalydeco αποδείχτηκε ότι είναι αποτελεσματικό στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων σε ασθενείς με κυστική ίνωση. Μετά από 24 εβδομάδες θεραπείας, παρατηρήθηκε μέση βελτίωση του FEV1 κατά 10,4% σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω στους οποίους χορηγήθηκε το Kalydeco, σε σύγκριση με μείωση κατά 0,2% σε ασθενείς στους οποίους χορηγήθηκε εικονικό φάρμακο.

Ελπίδες για καλύτερη αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης δίνουν η έγκριση του πρώτου φαρμάκου για βρέφη, καθώς και τα ενθαρρυντικά αποτελέσματα από τη κλινική δοκιμή τριπλού συνδυασμού φαρμάκων.

Οι τριπλοί συνδυασμοί φαρμάκων θεωρούνται πολύ σημαντικοί για την αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης, διότι μπορούν να καλύψουν πολύ μεγάλο ποσοστό μεταλλάξεων τις οποίες φέρει έως και το 90% των πασχόντων από τη νόσο!

Τον Αύγουστο του 2020 εγκρίθηκε στην Ευρώπη η κυκλοφορία της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio»

Στις 21/8/2020 εγκρίθηκε η άδεια κυκλοφορίας της επαναστατικής θεραπείας «Kaftrio» από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκου (ΕΜΑ) και ανοίγει ο δρόμος για την πρόσβασή του στην πλειοψηφία των ασθενών με Κυστική Ίνωση της Ευρώπης! 

Πρόκειται για τον τριπλό συνδυασμό (ivacaftor / tezacaftor / elexacaftor) με την ονομασία «kaftrio» σε συνδυασμό με ivacaftor (kalydeco) για τη θεραπεία ατόμων με Κυστική Ίνωση ηλικίας 12 ετών και άνω με μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας ή δύο μεταλλάξεις F508del στο γονίδιο ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR). Για πρώτη φορά έως 10.000 άτομα στην Ευρώπη ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ, που έχουν μία μετάλλαξη F508del και μία μετάλλαξη ελάχιστης λειτουργίας, θα είναι επιλέξιμα για φάρμακο διαμορφωτή (modulator) CFTR που αντιμετωπίζει την υποκείμενη αιτία της νόσου. Η έγκριση του τριπλού συνδυασμού επεκτείνει επίσης τον αριθμό των επιλογών θεραπείας που διατίθενται σε άτομα ηλικίας 12 ετών και άνω με ΚΙ που έχουν δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, την πιο κοινή μετάλλαξη που προκαλεί την ΚΙ παγκοσμίως.

Πλέον οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση σε κάθε χώρα της Ευρώπης, αναμένουν την έναρξη και επιτυχή έκβαση των διαπραγματεύσεων μεταξύ κρατών και φαρμακευτικής εταιρείας Vertex, ώστε να συμφωνηθεί η αποζημίωσή του, καθώς πρόκειται για θεραπεία υψηλού κόστους με τιμή καταλόγου για το αντίστοιχο φάρμακο στην Αμερική (Trikafta) να είναι της τάξεως των 300.000δολαρίων ετησίως/ ασθενή. Μέχρι σήμερα έχει επιτευχθεί συμφωνία αποζημίωσης του από την Αγγλία, τη Δανία και την Ιρλανδία, ενώ προβλέπεται η επίτευξη συμφωνίας αποζημίωσης του και με την Γερμανία. 

Στην χώρα μας βρισκόμαστε σε πλεονεκτική θέση, δεδομένου ότι οι διαπραγματεύσεις με την φαρμακευτική εταιρεία έχουν ξεκινήσει πολλούς μήνες πρίν από την σημερινή έγκριση κυκλοφορίας και συγκεκριμένα από τον προηγούμενο Νοέμβριο, μετά τα εξαιρετικά αντανακλαστικά του Υπουργού Υγείας, ο οποίος μετά την άρνηση μεταμόσχευσης του ασθενή και επίτιμου Προέδρου του Συλλόγου ασθενών, Δημήτρη Κοντοπίδη που στόχευε να πιέσει για την άμεση έλευση του φαρμάκου στην χώρα μας, ανταποκρίθηκε και κάλεσε την εταιρεία να προσέλθει για διαπραγμάτευση και να δώσει πρώιμη πρόσβαση.

 H Vertex Ελλάδος, ανακοίνωσε ότι το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης, θα αποζημιώνεται από το Υπουργείο Υγείας.

Με την εισαγωγή στην θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων, το συνδυαστικό σχήμα ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor σε συνδυαστική αγωγή με το ivacaftor, θα αποζημιώνεται για τη θεραπεία σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω, οι οποίοι έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των 2 ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).

Σχετικά με το elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor σε συνδυασμό με ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR δεν υφίσταται κανονική επεξεργασία και αναδίπλωση εντός του κυττάρου και αυτό μπορεί να εμποδίσει την πρωτεΐνη CFTR να φτάσει στην κυτταρική επιφάνεια και να λειτουργήσει σωστά. Ο συνδυασμός ivacaftor με elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor και ivacaftor, είναι ένα από του στόματος φάρμακο σχεδιασμένο να αυξάνει την ποσότητα και τη λειτουργία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Το Elexacaftor και το Tezacaftor συνεργάζονται για να αυξήσουν την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής δράσης της CFTR, έχει σχεδιαστεί για να διευκολύνει την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν άλας και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις των elexacaftor, tezacaftor και ivacaftor βοηθούν στην ενυδάτωση των αεραγωγών και την απομάκρυνση της βλέννας από αυτούς.

Η θεραπεία με συνδυασμό σχήματος elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor με ivacaftor είναι εγκεκριμένη στην Ευρωπαϊκή Ένωση για τη θεραπεία της κυστικής ίνωσης (ΚΙ) σε ασθενείς ηλικίας 12 ετών και άνω που έχουν τουλάχιστον ένα αντίγραφο της μετάλλαξης F508del, στο γονίδιο CFTR.

Σχετικά με το lumacaftor/ivacaftor

Σε ασθενείς με δύο αντίγραφα της μετάλλαξης F508del, η πρωτεΐνη CFTR δεν υποβάλλεται σε επεξεργασία και διακινείται κανονικά εντός του κυττάρου, με αποτέλεσμα να υπάρχει μικρή έως καθόλου πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια.

Ο συνδυασμός lumacaftor/ivacaftor είναι ένα φάρμακο που λαμβάνεται από το στόμα.  Το Lumacaftor, ένας διαμορφωτής CFTR γνωστός ως διορθωτής, έχει σχεδιαστεί για να αυξάνει την ποσότητα της ώριμης πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια στοχεύοντας το ελάττωμα επεξεργασίας και διακίνησης της πρωτεΐνης F508del-CFTR. Το Ivacaftor, το οποίο είναι γνωστό ως ενισχυτής CFTR, έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης. Οι συνδυασμένες δράσεις του διορθωτή CFTR και του ενισχυτή βοηθούν στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς.

Σχετικά με το ivacaftor

Σε άτομα με ορισμένους τύπους μεταλλάξεων στο γονίδιο CFTR, η πρωτεΐνη CFTR στην κυτταρική επιφάνεια δεν λειτουργεί σωστά. Γνωστό ως ενισχυτής CFTR, το ivacaftor είναι ένα από του στόματος φάρμακο που έχει σχεδιαστεί για να αποκαθιστά την ικανότητα των πρωτεϊνών CFTR να μεταφέρουν αλάτι και νερό μέσω της κυτταρικής μεμβράνης, το οποίο βοηθά στην ενυδάτωση και την απομάκρυνση της βλέννας από τους αεραγωγούς. Το ivacaftor ήταν το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία της υποκείμενης αιτίας της ΚΙ σε άτομα με συγκεκριμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Δυνατότητες πρόληψης
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για την Κυστική Ίνωση, είναι προφανές ότι ο πιο ενδεδειγμένος τρόπος αντιμετώπισης της είναι η πρόληψη, που αποβλέπει στην αποφυγή γέννησης νέων πασχόντων. Οι δυνατότητες πρόληψης, μετά τις γονιδιακές ανακαλύψεις, είναι πολλές, ενώ και το κόστος των σχετικών εξετάσεων τα τελευταία χρόνια έχει γίνει  προσιτό.

Άσκηση και κυστική ίνωση

Η άσκηση συνηθίζονταν να γίνεται αποθαρρυντική για τα άτομα με κυστική ίνωση  επειδή θεωρείτο πως η υπερβολική-εκτεταμένη προσπάθεια θα αύξανε τα προβλήματα στην αναπνοή. Τώρα, γνωρίζουμε πως ισχύει πραγματικά το αντίθετο. Οι μελέτες έχουν δείξει πως η τακτική σωματική δραστηριότητα παρέχει πολλά οφέλη στα άτομα με  κυστική ίνωση

Η άσκηση είναι ιδιαίτερα σημαντική για τους ανθρώπους με κυστική ίνωση επειδή:

•   Αυξάνει την δύναμη και την αντοχή

•   Αυξάνει την ικανότητα των πνευμόνων

•   Αυξάνει την διάρκεια ζωής

•   Αυξάνει την ενεργητικότητα

• Βελτιώνει την εκκαθάριση των αεροφόρων οδών, οι οποίες βοηθούν στο να αποτρέπουν την μόλυνση

• Αυξάνει την πυκνότητα των οστών και προλαμβάνει την οστεοπόρωση

Παρόλο που οι περισσότεροι άνθρωποι με  κυστική ίνωση μπορούν να ανεχτούν κάποια μορφή σωματικής δραστηριότητας, το ποσό και ο τύπος της άσκησης που ένα άτομο μπορεί να ανεχτεί ποικίλλει  ανάλογα με την σοβαρότητα της ασθένειάς του/της. Οι άνθρωποι με κυστική ίνωση θα πρέπει να είναι συνεργάσιμοι με την ομάδα φροντίδας για να αναπτύξουν μια ρουτίνα άσκησης που να είναι σωστή για αυτούς. Για τους ανθρώπους που μπορούν να ανεχτούν την άσκηση, η αερόβια άσκηση παρέχει τα περισσότερα οφέλη. Η αερόβια άσκηση περιλαμβάνει το τρέξιμο, την κολύμβηση, την ποδηλασία, ή οποιαδήποτε έντονη δραστηριότητα που να αυξάνει το την καρδιακή συχνότητα και κάνει την αναπνοή πιο γρήγορη.

  

Ο γενικός κανόνας είναι πως για να αποκομίσουν το περισσότερα οφέλη, οι ασκήσεις θα πρέπει να περιλαμβάνουν 20-30 λεπτά αερόβια δραστηριότητα τρεις φορές την εβδομάδα. Επίσης, οποιαδήποτε μορφή άσκησης είναι καλύτερη από την καθόλου άσκηση και ακόμη οι ρουτίνες άσκησης  θα πρέπει να ρυθμιστούν σύμφωνα με το επίπεδο του καθενός.

Πηγή

ΕΛΛΗΝΙΚΗΣ ΕΤΑΙΡΕΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΙΝΩΔΗ ΚΥΣΤΙΚΗ ΝΟΣΟ

Cystic Fibrosis Worldwide

Διαβάστε επίσης

• Γονιδιακή θεραπεία σταθεροποιεί ή και βελτιώνει ασθενείς με κυστική ίνωση
• ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΣ ΕΛΕΓΧΟΣ: Ποιες απαραίτητες εξετάσεις περιλαμβάνει και ποια η σημασία τους για την ασφάλεια της μητέρας και του παιδιού;
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Κυστική ίνωσης, σκλήρυνση κατά πλάκας, Ρευματοειδής αρθρίτιδα, Μυασθένεια Gravis είναι μερικές από τις σπάνιες παθήσεις. Πώς κληρονομούνται οι σπάνιες παθήσεις;

MSc

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης. Η πιο συχνή κληρονομική νόσος, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς παγκοσμίως

medlabnews.gr iatrikanea

Η Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης, της πιο συχνής κληρονομικής νόσου, που πλήττει πάνω από 80.000 ασθενείς σε όλον τον κόσμο με χαμηλό προσδόκιμο επιβίωσης, εορτάζεται κάθε χρόνο στις 8 Σεπτεμβρίου.

Η Κυστική Ίνωση προσβάλλει πολλά όργανα και συστήματα του ανθρώπινου οργανισμού, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας, ενώ η διάγνωση γίνεται συνήθως σε βρεφική ηλικία. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων και βλέννας σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, που φράσσουν και καταστρέφουν σταδιακά τα όργανα. Κρίσιμες για την πορεία των ασθενών θεωρούνται οι επιπλοκές του αναπνευστικού συστήματος που καταστρέφουν με την πάροδο του χρόνου τους πνεύμονες, έχοντας και το συντριπτικά μεγαλύτερο ποσοστό μεταξύ των αιτιών θνησιμότητας της νόσου.

Κάθε χρόνο 1.000 νέες περιπτώσεις ασθενών με Κυστική Ίνωση διαγιγνώσκονται παγκοσμίως και υπάρχουν περισσότερες από 2.100 γονιδιακές μεταλλάξεις της νόσου. Στην Ελλάδα υπάρχουν πάνω από 720 καταγεγραμμένοι ασθενείς που πάσχουν από Κυστική Ίνωση, ενώ υπολογίζεται ότι πάνω από μισό εκατομμύριο του πληθυσμού της χώρας μας είναι φορείς της νόσου. Απαραίτητο για τα νέα ζευγάρια, που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά, είναι να κάνουν τον μοριακό έλεγχο για να διαπιστώσουν εάν είναι φορείς της νόσου.

Με αφορμή τον εορτασμό της Παγκόσμιας Ημέρας Κυστικής Ίνωσης η Αντιπρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Ειρήνη Κατσίνη, δηλώνει τα εξής:

“Η φετινή Παγκόσμια Ημέρα μας βρίσκει με φάρμακο για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα. Φέτος το καλοκαίρι κλείνουμε 2 χρόνια από την ημέρα που ξεκίνησαν οι πρώτοι Έλληνες ασθενείς σε κρίσιμη κατάσταση την επαναστατική καινοτόμα θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο. Σε συνεχή συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας και τους αρμόδιους φορείς μετά από τον συντονισμένο αγώνα του Συλλόγου μας, για τον οποίο βραβευτήκαμε με το Prix Galien Greece 2021, αυτή τη στιγμή όλοι οι επιλέξιμοι ενήλικες ασθενείς αλλά και τα παιδιά άνω των 12 ετών έχουν πρόσβαση στην καινοτόμα θεραπεία. Μάλιστα με την πρόσφατη έγκριση του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων για χορήγηση σε μικρότερες ηλικίες, οι μικροί μας ασθενείς 6-12 ετών ξεκινούν σταδιακά τη θεραπεία, η οποία θα τους βοηθήσει να αντιμετωπίσουν τα συμπτώματα της νόσου από πολύ νωρίς στη ζωή τους.

Στο φετινό Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης του ECFS παρουσιάστηκαν τα θετικά αποτελέσματα από τη μακροχρόνια λήψη της θεραπείας, η οποία όχι μόνο βελτίωσε την πνευμονική λειτουργία των ασθενών, αλλά μείωσε τον κίνδυνο παροξύνσεων κατά 77%, τον κίνδυνο μεταμόσχευσης πνευμόνων κατά 87% και τον κίνδυνο θανάτου κατά 74%.

Σήμερα πλέον βρισκόμαστε στο τελικό στάδιο της ολοκλήρωσης των διαδικασιών αποζημίωσης της θεραπείας στη χώρα μας με την εισήγηση της Επιτροπής Διαπραγμάτευσης Τιμών Φαρμάκων να βρίσκεται στα χέρια του Υπουργού Υγείας για υπογραφή. Ταυτόχρονα πολύ ενθαρρυντικό είναι ότι Έλληνες ασθενείς μας συμμετέχουν στις κλινικές μελέτες της επόμενης καινοτόμας θεραπείας, που αναμένεται να έχει ακόμα περισσότερα θετικά αποτελέσματα.

Όμως για έναν μικρό αριθμό ασθενών μας που δεν είναι επιλέξιμοι για την επαναστατική θεραπεία λόγω των σπάνιων γονιδιακών τους μεταλλάξεων και βρίσκονται σε αναπνευστική ανεπάρκεια τελικού σταδίου, μοναδική λύση επιβίωσης είναι η μεταμόσχευση πνευμόνων. Με πρωτοβουλίες του Συλλόγου μας είχε επιτευχθεί διακρατική συμφωνία μεταξύ Εθνικού Οργανισμού Μεταμοσχεύσεων (EOM) και μεταμοσχευτικού κέντρου της Αυστρίας (AKH), με αποτέλεσμα να σωθούν περίπου 20 ασθενείς μας, που υποβλήθησαν σε μεταμόσχευση πνεύμονα στην Αυστρία από το 2015 έως και το 2019.

Από το 2019 ξεκίνησε το Εθνικό Πρόγραμμα Μεταμοσχεύσεων Πνεύμονα στην Ελλάδα με τη χώρα μας να έχει χαμηλά ποσοστά στη δωρεά οργάνων. Μέσα σε έναν χρόνο χάσαμε 3 ασθενείς μας, που δεν κατάφεραν να κερδίσουν τη 2η ευκαιρία για ζωή, ανάμεσα τους και ο Γενικός Γραμματέας του Συλλόγου μας, Βασίλης Παληός που αγωνίστηκε για τις μεταμοσχεύσεις μέχρι την τελευταία του ανάσα. Όμως τον προηγούμενο μήνα πραγματοποιήθηκε η πρώτη επιτυχημένη μεταμόσχευση πνευμόνων σε ασθενή με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα, χαρίζοντας σε όλους μας χαμόγελα αισιοδοξίας και δίνοντας ελπίδα σε όσους ασθενείς μας αναμένουν το δώρο της μεταμόσχευσης.

Εκτός από τις δράσεις ευαισθητοποίησης της κοινωνίας για την δωρεά οργάνων μέσα από την καμπάνια μας “Απεριόριστη Ανάσα- Be a life Donor”, στις προτεραιότητες του Συλλόγου μας είναι να εξασφαλίσουμε ότι τηρούνται όλες τις απαραίτητες προδιαγραφές και διαδικασίες για το follow up των μεταμοσχευμένων ασθενών μας από την Βιέννη που παρακολουθούνται στη χώρα μας, καθώς τα μοσχεύματα πνευμόνων είναι ευαίσθητα και συχνά παρουσιάζονται διάφορες επιπλοκές αλλά και απόρριψη από τον οργανισμό.”

Συνεχίζοντας η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, Άννα Σπίνου, δηλώνει:

“Η έγκαιρη διάγνωση της Κυστικής Ίνωσης αλλά και οι καινοτόμες θεραπείες που δρουν στα αίτια της νόσου έχουν συμβάλει στη σημαντική αύξηση της επιβίωσης των ασθενών μας, με αποτέλεσμα σήμερα το 50% των ασθενών παγκοσμίως να είναι ενήλικες, σε αντίθεση με την δεκαετία του ’80, όπου μόνο το 30% έφτανε στην ενηλικίωση. Υπολογίζεται μάλιστα ότι έως το 2025 το 75% των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες. Αυτό δημιουργεί μια τεράστια πίεση για ενίσχυση και επαρκή στελέχωση των Μονάδων Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων της χώρας μας, ώστε να καλυφθούν οι ανάγκες των ασθενών μας.

Στη χώρα μας υπάρχουν 2 Μονάδες ενηλίκων: η Μονάδα Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων του Σισμανόγλειου στην Αθήνα και το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης ΑΠΘ στο Παπανικολάου στη Θεσσαλονίκη, οι οποίες καλύπτονται από μόνο έναν εξειδικευμένο μόνιμο ιατρό πνευμονολόγο σε κάθε Μονάδα, δημιουργώντας σημαντικές ελλείψεις στην παρακολούθηση των ενηλίκων ασθενών. Ο Σύλλογος μας έχει ζητήσει από το Υπουργείο Υγείας την άμεση προκήρυξη 2ου μόνιμου πνευμονολόγου για το Κέντρο Κυστικής Ίνωσης στο Παπανικολάου, για την επαρκή παρακολούθηση των ασθενών μας από τη Βόρεια Ελλάδα, ενώ αναμένουμε σύντομα και την ολοκλήρωση των διαδικασιών της τοποθέτησης του 2ου μόνιμου πνευμονολόγου στη Μονάδα Κυστικής Ίνωσης του Σισμανογλείου.

Όπως παρουσίασα ως ομιλήτρια στην ετήσια εκδήλωση του European Lung Foundation πριν λίγες μέρες, πολύ σημαντική για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση είναι η ανάπτυξη προγραμμάτων και εργαλείων αυτοδιαχείρισης της νόσου. Μετά την έλευση της πανδημίας του κορονοϊού στη χώρα μας με πρωτοβουλία του Συλλόγου μας έχουμε δωρίσει μέχρι στιγμής 300 ατομικά σπιρόμετρα σε ασθενείς μας σε όλη τη χώρα για να μπορούν να κάνουν μόνοι τους την απαραίτητη τακτική εξέταση της σπιρομέτρησης απομακρυσμένα από το σπίτι τους.

Επίσης φέτος για πρώτη φορά ο Σύλλογος μας ξεκίνησε πιλοτικό πρόγραμμα ομάδων ψυχολογικής υποστήριξης για τους ασθενείς και τους φροντιστές τους, το οποίο είναι εθελοντική υπηρεσία της Dr. Dipl.-Psych. Σταυρούλας Ρακιτζή, με θετικά πρώτα αποτελέσματα.

Ο Πανελλήνιος Σύλλογος Κυστικής Ίνωσης αποτελεί έναν από τους μακροβιότερους Συλλόγους ασθενών στην Ελλάδα, ενώ σε λίγους μήνες κλείνουμε 40 χρόνια λειτουργίας από την ίδρυση του το 1983. Μέσα από μια μακρά και δύσκολη διαδρομή τεσσάρων δεκαετιών γονείς και ασθενείς απ’ όλη την Ελλάδα έχουμε ενώσει τις δυνάμεις μας και έχουμε δώσει μεγάλο αγώνα για να εξασφαλίσουμε “Απεριόριστη Ανάσα” για όλους τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στη χώρα μας. Η ομαδική δουλειά 40 ετών έχει αποδώσει χάρις την ακούραστη προσφορά όλων των  Διοικητικών Συμβουλίων και των μελών του Συλλόγου μας, την ανάπτυξη σχέσεων εμπιστοσύνης με τους φορείς, τις συνεργασίες και τη συμμετοχή μας στα θεσμικά όργανα εκπροσώπησης.

Με σύνθημα την “Απεριόριστη Ανάσα” η κοινότητα της Κυστικής Ίνωσης της χώρας μας κατάφερε να αλλάξει το χάρτη της Κυστικής Ίνωσης στην Ελλάδα, αποδεικνύοντας ότι μόνο μέσα από την ομάδα μπορούμε να κάνουμε τα όνειρα μας πραγματικότητα. Όμως οι δράσεις μας και το έργο μας συνεχίζονται, καθώς υπάρχουν πολλά ακόμα που πρέπει να γίνουν.

Με την έγκαιρη διάγνωση και τις καινοτόμες θεραπείες η νόσος μετατρέπεται σταδιακά από απειλητική για τη ζωή σε μια χρόνια αντιμετωπίσιμη νόσο. Οι δύσκολες μέρες πέρασαν, ενώ τα επόμενα χρόνια θα έχουμε θεραπείες και για τους ασθενείς με σπάνιες μεταλλάξεις, αλλά και τη γονιδιακή θεραπεία, για την οποία έχουν ήδη ξεκινήσει οι κλινικές μελέτες. Φέτος λοιπόν γιορτάζουμε την Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης με αισιοδοξία και με την ελπίδα πώς πλέον πολύ σύντομα όλοι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούμε να κερδίσουμε πίσω την χαμένη μας ανάσα!” 

Περισσότερες πληροφορίες για τη νόσο στο www.cysticfibrosis.gr

• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Κυστική Ίνωση: Κομβικής σημασίας για τους ασθενείς η λειτουργία των δύο ειδικών Κέντρων

medlabnews.gr iatrikanea

Mε πρωτοβουλία της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας πραγματοποιήθηκε πρόσφατα συνάντηση του Υπουργού Υγείας κ. Άδωνι Γεωργιάδη, του Πανελληνίου Συλλόγου ασθενών Κυστικής Ίνωσης καθώς και της εκπροσώπου των 2 βασικών τμημάτων κυστικής ίνωσης ενηλίκων στην Ελλάδα.  Σκοπός της συνάντησης, μεταξύ άλλων, ήταν η ενημέρωση του Υπουργού Υγείας για τα προβλήματα και τις προκλήσεις που αντιμετωπίζουν οι δύο μονάδες σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη.

Κατά τη συνάντηση με τον Υπουργό Υγείας ο πρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, Στυλιανός Λουκίδης, καθηγητής Πνευμονολογίας ΕΚΠΑ, επισήμανε την κομβικής σημασίας για τους ασθενείς  λειτουργία των δύο (2) Κέντρων Κυστικής Ίνωσης καθώς και τον κρίσιμο ρόλο του Πνευμονολόγου, στην παρακολούθηση των ενηλίκων ασθενών.

«Τα επόμενα έτη υπολογίζεται ότι το 75% του συνόλου των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες. Αυτό αυξάνει την ανάγκη και την πίεση για ενίσχυση των Κέντρων Κ.Ι. ενηλίκων, με εξειδικευμένο επιστημονικό προσωπικό.  Στο πλαίσιο αυτό θεωρούμε σημαντική την προκήρυξη μιας οργανικής θέσεως στο ΓΝΑ Σισμανόγλειο, με αντικείμενο την Κυστική Ίνωση καθώς και τη δυνατότητα διορισμού ιατρών του ΕΣΥ στην Πανεπιστημιακή Πνευμονολογική κλινική του ΑΠΘ, με απώτερο σκοπό την ενίσχυση του τοπικού  τμήματος» τονίζει ο Πρόεδρος της ΕΠΕ.

Η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία δεσμεύεται ότι θα συνεχίσει να στηρίζει τη λειτουργία των δύο Κέντρων Κυστικής Ίνωσης με κλινικούς υποτρόφους καθώς και με την εκπαίδευση των Πνευμονολόγων στο συγκεκριμένο αντικείμενο. Θα συνεχίσει τις προσπάθειες για την ενίσχυση και ανάπτυξη των Κέντρων ενηλίκων της χώρας, για να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούν να ζουν με ποιότητα και ασφάλεια.

Στη συνάντηση με τον υπουργό Άδωνι Γεωργιάδη τον Πανελλήνιο Σύλλογο ασθενών Κυστικής Ίνωσης, εκπροσώπησε η πρόεδρος, κα Άννα Σπίνου και η γενική γραμματέας κα Κωνσταντίνα Γιαννάκη, την ΕΠΕ ο πρόεδρος κ. Στυλιανός Λουκίδης, το μέλος ΔΣ και υπεύθυνος της Μονάδας Πρόληψης, κ. Χαράλαμπος Μόσχος, καθώς και η υπεύθυνη του Κέντρου Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων στο ΓΝΑ Σισμανόγλειο, κα Φιλία Διαμαντέα.

Της συνάντησης με τον Υπουργό Υγείας προηγήθηκε διαβούλευση με τη συμμετοχή των εκπροσώπων του Πανελληνίου Συλλόγου ασθενών Κυστικής Ίνωσης, των υπευθύνων των δύο βασικών τμημάτων Κ.Ι. σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη κυρίες Διαμαντέα Φιλία, Πνευμονολόγο Διευθύντρια ΕΣΥ και Κατερίνα Μανίκα, Αν. Καθηγήτρια Πνευμονολογίας καθώς και της ΕΠΕ με σκοπό να συνταχθεί ενημερωτικό σημείωμα το οποίο δόθηκε στον υπουργό Υγείας κατά τη συνάντηση. 

Διαβάστε επίσης:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις και τι αποζημιώνεται; (video)

Συνάντηση ασθενών και ιατρών με τον Υπουργό Υγείας με θέμα την Κυστική Ίνωση

medlabnews.gr iatrikanea

Στις 17 Ιουλίου 2024, πραγματοποιήθηκε συνάντηση για την Κυστική Ίνωση με τον Υπουργό Υγείας, κ. Άδωνι Γεωργιάδη. Από πλευράς ασθενών συμμετείχαν η Πρόεδρος του Πανελλήνιου Συλλόγου Κυστικής Ίνωσης, κα Άννα Σπίνου, και η Γενική Γραμματέας, κα Κωνσταντίνα Γιαννάκη. Από πλευράς ιατρών, συμμετείχαν ο Πρόεδρος της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας (ΕΠΕ), κ. Στυλιανός Λουκίδης, το Μέλος ΔΣ, κ. Χαράλαμπος Μόσχος, και η Υπεύθυνη του Κέντρου Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων Σισμανογλείου, κα Φιλία Διαμαντέα.

Ο κ. Γεωργιάδης υποδέχτηκε θερμά τους παρευρισκόμενους και παρέλαβε με ενθουσιασμό το πρώτο διαδραστικό παιδικό βιβλίο για την Κυστική Ίνωση, τη “Μυστική Αποστολή: Κ.Ι.”, εκφράζοντας θαυμασμό και συγχαίροντας θερμά τους εκπροσώπους των ασθενών γι’ αυτή τη σημαντική πρωτοβουλία του Συλλόγου.

Στη συνάντηση συζητήθηκαν κρίσιμα θέματα για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση, εστιάζοντας στην ανάγκη υποστήριξης των υποστελεχωμένων Κέντρων Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων. Ο Υπουργός δήλωσε ότι θα συνεχίζει να υποστηρίζει και να ενισχύει τα κέντρα με ιατρικό προσωπικό, με προκήρυξη 2ης οργανικής θέσης για την Κυστική Ίνωση στο Κέντρο Κ.Ι. του Σισμανόγλειου, ανανεώνοντας τη δέσμευση του Υπουργείου για την κάλυψη των αναγκών των ασθενών.

Η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου, δήλωσε:

“Από την προηγούμενη θητεία του το 2013 ως Υπουργός Υγείας, ο κ. Γεωργιάδης έχει αποδείξει την ευαισθησία του στα προβλήματά μας. Το 2013, σε μια δύσκολη εποχή για τη νόσο, όταν οι ασθενείς χάναμε τη ζωή μας σε ηλικία 20-25 ετών, συνέβαλε καθοριστικά στη δημιουργία της πρώτης Μονάδας Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων στο Σισμανόγλειο, με τη βοήθεια της τότε Διοικήτριας, Όλγας Οικονόμου. Οι ενέργειες του Υπουργείου Υγείας για την προστασία των ασθενών με Κυστική Ίνωση συνεχίστηκαν και με τους επόμενους Υπουργούς, κ. Κικίλια και κ. Πλεύρη, με ζωτικής σημασίας επιτυχίες, όπως η έναρξη πρόσβασης στην επαναστατική θεραπεία που “παγώνει” τη νόσο, η δημιουργία Εθνικού Μητρώου Κυστικής Ίνωσης, η έναρξη του εθνικού προγράμματος μεταμόσχευσης πνεύμονα και η υπογραφή συμφωνίας αποζημίωσης για τις θεραπείες CFTR Modulators.”

Συνέχισε λέγοντας: “Οι άξονες προτεραιοτήτων μας είναι η πρόσβαση στο φάρμακο, οι μεταμοσχεύσεις πνευμόνων και τα Κέντρα Κυστικής Ίνωσης. Έχουμε πετύχει τους δύο πρώτους στόχους σε μεγάλο βαθμό και τώρα εστιάζουμε στην ενίσχυση των Κέντρων Κ.Ι. Παρά την βελτίωση της υγείας μας με τα νέα φάρμακα, η νόσος δεν εξαλείφεται. Συνεχίζουμε να χρειαζόμαστε συνεχή παρακολούθηση και φροντίδα σε εξειδικευμένα Κέντρα από εξειδικευμένους στη νόσο και έμπειρους πνευμονολόγους για την αντιμετώπιση των εξάρσεων και των νέων προκλήσεων που προκύπτουν με την αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης μας. Πριν από μερικές δεκαετίες, λίγοι ασθενείς κατάφερναν να επιβιώσουν μέχρι την ενηλικίωση. Όμως τα επόμενα έτη υπολογίζεται ότι το 75% του συνόλου των ασθενών με Κυστική Ίνωση θα είναι ενήλικες. Αυτό αυξάνει την ανάγκη και την πίεση για ενίσχυση των Κέντρων Κ.Ι. ενηλίκων. Σημαντικός υποστηρικτής των προσπαθειών μας βρίσκεται στο πλευρό μας η Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία. Ευχαριστούμε θερμά τον Πρόεδρο της ΕΠΕ, κ. Λουκίδη για την ευαισθησία του στα ζητήματα των ασθενών με Κυστική Ίνωση και την σημαντική του συμβολή.”

Η Γενική Γραμματέας του Συλλόγου, Κωνσταντίνα Γιαννάκη, πρόσθεσε:

“Στην Ελλάδα υπάρχουν δύο Κέντρα Κυστικής Ίνωσης ενηλίκων. Το μεγαλύτερο βρίσκεται στην Αθήνα στο Σισμανόγλειο νοσοκομείο με πάνω από 350 ασθενείς, ενώ το δεύτερο στη Θεσσαλονίκη στο νοσοκομείο Παπανικολάου με περίπου 70  ασθενείς από τη Βόρεια Ελλάδα. Παράλληλα σε τοπικά ιατρεία στα νοσοκομεία Λάρισας και Ηράκλειου Κρήτης παρακολουθούνται συνολικά 19 ασθενείς, σε συνεργασία με τα δύο μεγάλα Κέντρα. Στα δύο μεγάλα Κέντρα παρατηρούνται προβλήματα ελλείψεων χώρου και υποστελέχωσης σε ιατρικό προσωπικό, με επίκεντρο το Σισμανόγλειο, όπου υπάρχει μόνο μια μόνο οργανική θέση πνευμονολόγου για την Κυστική Ίνωση. Σημαντική ανακούφιση στα Κέντρα μας προσφέρει η παροχή υποτρόφου πνευμονολόγου από την Ελληνική Πνευμονολογική Εταιρεία. Όμως η θέση του υποτρόφου είναι θέση εκπαίδευσης και δεν μπορεί να παρέχει κλινικό έργο και φροντίδα στους ασθενείς μας. Γι’ αυτόν τον λόγο τα δύο μεγάλα Κέντρα ενηλίκων χρειάζονται υποστήριξη σε προσωπικό και χώρους.“

Η συνάντηση με τον Υπουργό Υγείας, Άδωνι Γεωργιάδη, ήταν ιδιαίτερα σημαντική για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση. Με την υποστήριξη του Υπουργείου Υγείας και της Ελληνικής Πνευμονολογικής Εταιρείας, o Σύλλογος συνεχίζει τις προσπάθειες για την την ενίσχυση και ανάπτυξη των Κέντρων ενηλίκων της χώρας μας, έτσι ώστε να εξασφαλιστεί ότι οι ασθενείς με Κυστική Ίνωση θα μπορούν να ζουν με ποιότητα και ασφάλεια. Ταυτόχρονα δεσμεύεται να συνεχίσει τον αγώνα για ένα καλύτερο αύριο με "Απεριόριστη Ανάσα" για τους ασθενείς με Κυστική Ίνωση στην Ελλάδα.

Διαβάστε επίσης:

Κυστική ίνωση. Τι είναι; Πώς γίνεται η διάγνωση; Νέες θεραπευτικές εξελίξεις και τι αποζημιώνεται; (video)