MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA: Γενετική

Responsive Ad Slot

Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Γενετική. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων
Εμφάνιση αναρτήσεων με ετικέτα Γενετική. Εμφάνιση όλων των αναρτήσεων

Η ιστορία των διδύμων Abby και Brittany Hensel που είναι σιαμαία και παντρεύτηκαν τον βετεράνο στρατιώτη Josh Bowling

medlabnews.gr iatrikanea

Η ιστορία των διδύμων Abby και Brittany Hensel έγινε ευρέως γνωστή από την τηλεόραση, όταν σε ηλικία μόλις έξι ετών, το 1996, εμφανίστηκαν στην τηλεοπτική εκπομπή «The Oprah Winfrey Show», προκαλώντας αίσθηση καθώς πρόκειται για μια εξαιρετικά σπάνια περίπτωση σιαμαίων που μοιράζονται έναν κορμό, κοινό σύστημα κυκλοφορίας αίματος και ζωτικά όργανα από τη μέση και κάτω. Η Abby ελέγχει το δεξί χέρι και πόδι, ενώ η Britanny το αριστερό.

Μετά την Oprah ήρθε μια τηλεοπτική σειρά ριάλιτι με τίτλο «Abby & Brittany», που ακολούθησε τις αδερφές από την αποφοίτησή τους από το κολλέγιο μέχρι ένα ταξίδι που έκαναν στην Ευρώπη. «Ο κόσμος μάς κοιτάει με περιέργεια από τη μέρα που γεννηθήκαμε, για προφανείς λόγους. Αλλά οι γονείς μας δεν μας άφησαν να το χρησιμοποιήσουμε αυτό ως δικαιολογία, μας μεγάλωσαν έτσι ώστε να πιστεύουμε ότι θα μπορούσαμε να κάνουμε ό,τι θέλαμε» είπαν οι ίδιες στο πρώτο επεισόδιο.

«Ο κόσμος μας κοιτάει με περιέργεια από τη μέρα που γεννηθήκαμε, για προφανείς λόγους. Αλλά οι γονείς μας δεν μας άφησαν να το χρησιμοποιήσουμε αυτό ως δικαιολογία, μας μεγάλωσαν έτσι ώστε να πιστεύουμε ότι θα μπορούσαμε να κάνουμε ό,τι θέλαμε».

Όταν γεννήθηκαν, οι γιατροί ενημέρωσαν τους γονείς ότι θα μπορούσαν να προχωρήσουν σε επέμβαση για να τις χωρίσουν, προσθέτοντας ωστόσο ότι δεν υπήρχαν πολλές πιθανότητες να επιβιώσουν και οι δύο μετά την επέμβαση, οπότε τελικά εκείνοι αποφάσισαν να μην το κάνουν.

Πράγματι, παρόλο που πολλά από αυτά τα σιαμαία παιδιά δεν καταφέρνουν να φτάσουν μέχρι την ενηλικίωση, οι αδερφές από τη Μινεσότα όχι μόνο διέψευσαν τα ιατρικά προγνωστικά αλλά δεν σταμάτησαν ποτέ να διεκδικούν μια πλούσια, γεμάτη ζωή από κάθε άποψη. Σε σημείο να σπουδάσουν και να εργάζονται, σήμερα, ως εκπαιδευτικοί, και, το 2021, η Abby να παντρευτεί τον αγαπημένο της, τον βετεράνο στρατιώτη Josh Bowling.

Την είδηση του γάμου τους έφερε στη δημοσιότητα το Today, επικαλούμενο επίσημα έγγραφα και φωτογραφίες από την τελετή. Ένα από τα μεγαλύτερα πρακτικά προβλήματα αυτής της σχέσης, πέρα από το ότι το ζευγάρι δεν θα έχει ποτέ την ευκαιρία να απολαύσει μερικές προσωπικές στιγμές, είναι ότι παρόλο που θεωρητικά μπορεί να αποκτήσει παιδιά, παραμένει ασαφές αν η βιολογική μητέρα θα είναι η Abby ή η Brittany.

Δείτε ένα ρεπορτάζ για τις δίδυμες Hensel:

Τα σιαμαία είναι δίδυμα που τα σώματα τους είναι ενωμένα σε ορισμένα σημεία όταν γεννιούνται. Τα σιαμαία δημιουργούνται όταν, στα αρχικά στάδια της ανάπτυξης, μετά την ένωση ωαρίου και σπερματοζωαρίου, δεν ολοκληρώνεται ο διαχωρισμός των κυττάρων, όπως συμβαίνει σε φυσιολογικές καταστάσεις. Η πιθανότητα εμφάνισης τους είναι περίπου 1 στις 200.000 γεννήσεις, ενώ τα 3 στα 4 σιαμαία, για αγνώστους λόγους, είναι κορίτσια.

Ο διαχωρισμός εξαρτάται από το βαθμό σύνδεσης των σωμάτων, αλλά και από τα εσωτερικά ζωτικά όργανα που μοιράζονται τα σιαμαία. Το 2003 ολόκληρος ο κόσμος παρακολούθησε, με κομμένη την ανάσα, την ιστορία δύο Ιρανών σιαμαίων κοριτσιών που αν και ήταν ενωμένα στο κεφάλι, είχαν διαφορετικούς εγκεφάλους. Η επέμβαση διαχωρισμού επιχειρήθηκε στη Σιγκαπούρη, αλλά και τα δύο κορίτσια πέθαναν στο χειρουργείο. Σε ορισμένες περιπτώσεις, όπως είναι στην ύπαρξη μίας μόνο καρδιάς, εγείρονται σοβαρά ηθικά διλήμματα, αφού για να ζήσει το ένα από τα σιαμαία, θα πρέπει να πεθάνει το άλλο. Ποιος, όμως, και με ποια κριτήρια θα πάρει την απόφαση να θυσιάσει το ένα από τα δύο παιδιά;

ΕΚΠΑ: Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος του όγκου σημαντικό βήμα για την ιατρική ακρίβεια στην Ογκολογία

ΕΚΠΑ: Η ανάλυση του πλήρους γονιδιώματος του όγκου σημαντικό βήμα για την ιατρική ακρίβεια στην Ογκολογία

medlabnews.gr iatrikanea

Η συναξιολόγηση των αποτελεσμάτων μοριακών αναλύσεων του όγκου κάθε ασθενούς μαζί με τα κλινικά και ιστοπαθολογικά του δεδομένα αποτελεί σημαντικό βήμα για την εφαρμογή της ιατρικής ακριβείας στην Ογκολογία. Για τα περισσότερα νεοπλάσματα η κλινικά ενδεδειγμένη μοριακή ανάλυση αυτή τη στιγμή περιλαμβάνει έναν περιορισμένο αριθμό γονιδίων βάσει των οποίων λαμβάνονται και οι θεραπευτικές αποφάσεις. Το είδος της ανάλυσης που πραγματοποιείται καθορίζεται κάθε φορά από το υπό εξέταση νεόπλασμα και δεν υπάρχει κάποια καθιερωμένη μέθοδος που να εφαρμόζεται για όλους τους καρκίνους.

Όπως όμως αναφέρουν oι Ιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο Αλεξάνδρα) της Ιατρικής Σχολής του ΕΚΠΑ Μιχάλης Λιόντος (Επίκουρος Καθηγητής Ογκολογίας), Θεοδώρα Ψαλτοπούλου (Παθολόγος Καθηγήτρια Προληπτικής Ιατρικής και Επιδημιολογίας) και Θάνος Δημόπουλος (τ. Πρύτανης ΕΚΠΑ, Καθηγητής Ογκολογίας-Αιματολογίας και Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής) πρόσφατη δημοσίευση στο έγκριτο περιοδικό Nature Medicine δείχνει ότι η ανάλυση του συνόλου του γονιδιώματος του όγκου (Whole Genome Sequence-WGS) μπορεί να προσφέρει πολύ περισσότερες κλινικά σημαντικές πληροφορίες που θα υποστηρίξουν τις θεραπευτικές αποφάσεις για τους ασθενείς με καρκίνο. Η μελέτη αφορούσε περίπου 13800 όγκους από αντίστοιχο αριθμό ασθενών με καρκίνο που εντάχθηκαν στο πρόγραμμα 100.000 Genomes Project που πραγματοποιείται στο Ηνωμένο Βασίλειο με σκοπό να αξιολογήσει τη χρησιμότητα της πλήρους ανάλυσης του γονιδιώματος στη λήψη κλινικών αποφάσεων σε ασθενείς με καρκίνο αλλά και σπάνια νοσήματα. Στη μελέτη αυτή εντάχθηκαν ασθενείς με διάφορες νεοπλασίες, κυρίως όμως αναλύθηκαν ασθενείς με καρκίνο μαστού, κολοορθικό καρκίνο, σαρκώματα και καρκίνο νεφρού. Είναι φανερό και αναφέρεται και από τους ερευνητές ότι συχνοί όγκοι όπως ο καρκίνος του πνεύμονα και ο καρκίνος του παγκρέατος υποεκπροσωπούνται σε αυτή την ανάλυση. Αυτό οφείλεται στην κακή ποιότητα των δειγμάτων που λαμβάνονται από ασθενείς με αυτά τα νεοπλάσματα με συνέπεια η ποσότητα του αλλά και η ποιότητα του DNA που απομονώνεται να είναι ανεπαρκής για τα καθιερωμένα πρότυπα των σύγχρονων μοριακών αναλύσεων.

Το πλεονέκτημα της ανάλυσης του συνόλου του γονιδιώματος είναι ότι προσφέρει πληροφορίες τόσο από μεταλλάξεις σε συγκεκριμένες θέσεις γονιδιών, όσο και από μεγάλες αναδιατάξεις του γονδιώματός μας, ενώ μπορούν να εξαχθούν συμπεράσματα για το γενικό φορτίο μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας, πληροφορίες που τα τελευταία χρόνια έχουν σημαντικό ρόλο στην λήψη κλινικών αποφάσεων για τη χρήση ανοσοθεραπείας ή θεραπείας με αναστολείς  PARP αντίστοιχα.

Η ανάλυση κατέδειξε ότι πάνω από τις μισές περιπτώσεις γλοιβλαστωμάτων αλλά και χαμηλής κακοήθειας γλοιωμάτων καθώς και οι όγκοι του δέρματος και της κεφαλής και τραχήλου έχουν μεταλλάξεις ή αναδιατάξεις του DNA που μπορεί να έχουν κλινική σημασία. Δυστυχώς για τους όγκους του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος δεν υπάρχουν επί του παρόντος φαρμακευτικές ουσίες που να στοχεύουν αυτές τις αλλαγές. Οι πληροφορίες όμως που συλλέγονται από τέτοιου είδους αναλύσεις μπορούν να παρέχουν το υπόβαθρο για την ανάπτυξη νέας γενιάς φαρμάκων που θα βοηθήσουν του ασθενείς με αυτά τα πολύ δύσκολα θεραπεύσιμα νεοπλάσματα.

Επιπλέον πληροφορίες συλλέγονται και από την ανάλυση αναδιατάξεων του DNA που πραγματοποιείται κατά το WGS. Ήδη για κάποιες γενετικές αναδιατάξεις υπάρχουν στοχεύουσες θεραπείες (πχ NTRK, ROS1, ALK, RET κα) και αυτές διαπιστώθηκαν μέσω της ανάλυσης. Βρέθηκαν όμως και συγκεκριμένες αναδιατάξεις που ήταν χαρακτηριστικές συγκεκριμένων νεοπλασμάτων όπως συνέβη για τους ασθενείς με μεσεγχυματογενές χονδροσάρκωμα και πλέον η αναδιάταξη αυτή μπορεί να χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό της νόσου όταν υπάρχει διαφοροδιαγνωστικό πρόβλημα.

Είναι ενδιαφέρον να τονιστεί ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος παρέχει και σημαντικές πληροφορίες για το συνολικό φορτίο των μεταλλάξεων του όγκου αλλά και την παρουσία γενωμικής αστάθειας. Γνωρίζουμε ότι το φορτίο των μεταλλάξεων χρησιμοποιείται στην κλινική πράξη για να ληφθούν θεραπευτικές αποφάσεις για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας. Η παρούσα έρευνα όμως καταδεικνύει και την προγνωστική σημασία αυτής της πληροφορίας και θέτει το ζήτημα της καλύτερης αξιολόγησης αυτού του βιοδείκτη για τη χορήγηση ανοσοθεραπείας καθώς σε επίπεδο πληθυσμού δεν φάνηκε να υπάρχει διαφορά στην επιβίωση μεταξύ των ασθενών που είχαν υψηλό φορτίο μεταλλάξεων και όσων είχαν χαμηλό. Αντίστοιχα, η μελέτη διαπίστωσε παρουσία γενωμικής αστάθειας σε υψηλό ποσοστό ασθενών (40%) με υψηλής κακοήθειας ορώδες καρκίνωμα ωοθηκών όπως αναμενόταν. Τέτοια όμως γενετικά χαρακτηριστικά αναδείχθηκαν και σε μικρό ποσοστό ασθενών με άλλα νεοπλάσματα που πιθανώς θα είχαν όφελος από τη χρήση των αναστολέων PAPR που χρησιμοποιούνται αυτή τη στιγμή στον καρκίνο ωοθηκών.

Τέλος, θα πρέπει να τονιστεί ότι η συγκεκριμένη ανάλυση περιελάμβανε παράλληλα με την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου και την εξέταση του αντίστοιχου DNA φυσιολογικών κυττάρων του ασθενούς (συνήθως πρόκειται για περιφερικό αίμα). Αυτό το είδος της ανάλυσης επέτρεψε την αναγνώριση γαμετικών μεταλλάξεων που συμβάλλουν στην κληρονομική προδιάθεση του καρκίνου. Το νεόπλασμα με το υψηλότερο ποσοστό κληρονομικής προδιάθεσης ήταν ο καρκίνος ωοθηκών με 13% των ασθενών να έχουν γαμετικές μεταλλάξεις κυρίως στα γονίδια BRCA1/2. Αντίστοιχα αποτελέσματα υπήρχαν για ασθενείς με κολοορθικό καρκίνο ή καρκίνο ενδομητρίου που φέρουν κληρονομούμενες μεταλλάξεις στα γονίδια του μηχανισμού MMR.

Εν κατακλείδι, τα παρόντα αποτελέσματα αποδεικνύουν ότι η ανάλυση όλου του γονιδιώματος των ασθενών με καρκίνο μπορεί να παρέχει περισσότερες κλινικά χρήσιμες πληροφορίες από τον συνήθη έλεγχο των ασθενών και μάλιστα στο πλαίσιο μιας και μόνο εξέτασης. Η συζήτηση των αποτελεσμάτων αυτής της εξέτασης σε Ογκολογικά Συμβούλια των μοριακών χαρακτηριστικών του όγκου μπορεί να προσφέρει σημαντικές κλινικές κατευθύνσεις στην αντιμετώπιση των ασθενών με καρκίνο και να λάβουν αυτοί οι ασθενείς θεραπείες που μπορεί επί του παρόντος να μην είναι εγκεκριμένες για τον τύπο του νεοπλάσματός τους, αλλά αναμένεται να τους βοηθήσουν με βάση τα μοριακά χαρακτηριστικά που προέκυψαν από την ανάλυση. Βέβαια, η πραγματοποίηση τέτοιων αναλύσεων χρειάζεται σημαντικό επίπεδο οργάνωσης ώστε να περάσει στην κλινική πράξη. Πρέπει να εξασφαλίζεται η ποιότητα των δειγμάτων για να είναι πληροφοριακό το αποτέλεσμα και βέβαια ο χρόνος που θα χρειάζεται για να επιστρέψει το αποτέλεσμα στον κλινικό γιατρό να είναι τέτοιος που θα υποβοηθά την λήψη αποφάσεων. Σίγουρα όμως, τα δεδομένα αυτά αποτελούν ένα σημαντικό βήμα για τον καθορισμό του θεραπευτικού μονοπατιού του ασθενούς που θα περιλαμβάνει και τις πληροφορίες από την ανάλυση του γονιδιώματος του όγκου του.     

Διαβάστε επίσης:

Ποιος καρκίνος είναι πιο συχνός; Παράγοντες κινδύνου. Τέσσερις καρκίνοι πάνω από τις μισές περιπτώσεις διηθητικών καρκίνων και θανάτων

Οι πρωτοποριακές θεραπείες καρκίνου με ανοσοθεραπεία. Η μετάλλαξη BRAF στο μελάνωμα, καρκίνο θυρεοειδούς, πνεύμονα, ωοθηκών

Η πρώτη αποκωδικοποίηση του Χρωμοσώματος Υ είναι γεγονός και θα ρίξει φως στις "ανδρικές" παθήσεις

Η πρώτη αποκωδικοποίηση του Χρωμοσώματος Υ είναι γεγονός και θα ρίξει φως στις

Επιμέλεια: medlabnews.gr iatrikanea

Το χρωμόσωμα Υ αποκωδικοποιήθηκε πλήρως για πρώτη φορά, δίνοντας στην επιστήμη τη μεγαλύτερη γενετική εικόνα για το πώς επηρεάζει την ανάπτυξη των ανδρών και τα πιθανά προβλήματα υγείας που προκύπτουν κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Περισσότεροι από 100 επιστήμονες από όλο τον κόσμο συνέβαλαν στη μελέτη που πραγματοποιήθηκε υπό την ηγεσία του Εθνικού Ινστιτούτου Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ και δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Nature. Στο πλαίσιο της έρευνάς περιλαμβάνεται η πλήρης αλληλουχία του DNA του χρωμοσώματος Υ, υποδεικνύοντας κάθε γονίδιο εντός της αλληλουχίας, συμπεριλαμβανομένων 41 προηγουμένως άγνωστων στην επιστήμη.

Λιγότερο από το ήμισυ του χρωμοσώματος Υ είχε αποκωδικοποιηθεί στο παρελθόν, σε σύγκριση με το ήδη μεταφρασμένο φυλετικό χρωμόσωμο Χ και τα 22 αυτοσωμικά χρωμοσώματα.

Η αποκρυπτογράφηση του υπολοίπου του Υ σημαίνει ότι το πλήρες σύνολο των ανθρώπινων χρωμοσωμάτων αποκαλύπτεται πλέον γενετικά και προσθέτει λεπτομέρειες για 30 εκατομμύρια νέες βάσεις - τις επιμέρους μονάδες που συνθέτουν τα γονίδια - στην αναφορά του ανθρώπινου γονιδιώματος.

Το Υ - μαζί με το Χ - είναι ένα από τα δύο μοναδικά φυλετικά χρωμοσώματα. Μεταβιβάζεται μόνο από τα αρσενικά στους αρσενικούς απογόνους, συνήθως με ένα μόνο Χ από τη μητέρα τους.

Ενώ είναι ο βασικός οδηγός της ανάπτυξης των ανδρών, τα γονίδιά του επηρεάζουν επίσης τη γονιμότητα και την ανάπτυξη ασθενειών στους άνδρες. Για το λόγο αυτό, οι ερευνητές που βρίσκονται πίσω από την αποκωδικοποίηση ελπίζουν ότι θα προσφέρει μια απαράμιλλη εικόνα για το πώς το χρωμόσωμα Υ επηρεάζει πτυχές της ανδρικής ανάπτυξης.

Εκτός από την πλήρη αποκωδικοποίηση του χρωμοσώματος Υ, το έργο ρίχνει φως στη φύση πολλών οικογενειών γονιδίων που είναι υπεύθυνες για τη ρύθμιση του σπέρματος, καθώς και για την ανάπτυξη του ανδρικού αναπαραγωγικού συστήματος.

Επίτευξη της ανάγνωσης του χρωμοσώματος Υ χωρίς κενά

"Δεν ξέραμε καν αν θα μπορούσε να αλληλουχηθεί, ήταν τόσο αινιγματικό", λέει η βιολόγος δρ Monika Cechova του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, η οποία ήταν συν-επικεφαλής της έρευνας. "Πρόκειται πραγματικά για μια τεράστια αλλαγή στο τι είναι δυνατό".

Η "αλλαγή" επήλθε χάρη σε νέες τεχνικές που επιτρέπουν την ανάγνωση μεγάλων αλληλουχιών γενετικών πληροφοριών.

Προηγουμένως, οι επιστήμονες δεν είχαν καταφέρει να διαλευκάνουν πλήρως το χρωμόσωμα Υ λόγω των μεγάλων περιοχών του DNA που είναι ιδιαιτέρως επαναλαμβανόμενες -πολύ περισσότερο από άλλα χρωμοσώματα- και δεν κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Αυτές οι "δορυφορικές" περιοχές DNA ήταν επίσης συζευγμένες μεταξύ τους, γεγονός που έθετε ένα ακόμη εμπόδιο για τους γενετιστές που έπρεπε να ξεπεράσουν.

Συνδυάζοντας τις βελτιωμένες μεθόδους αλληλούχισης μεγάλων περιοχών του DNA με την ισχυρότερη υπολογιστική τεχνολογία και τη γνώση από όλα τα άλλα χρωμοσώματα, οι επιστήμονες είχαν πλέον στην κατοχή τους εργαλεία για την απομάκρυνση των εξαιρετικά επαναλαμβανόμενων περιοχών.

Όπως εξηγεί το Εθνικό Ινστιτούτο Υγείας των ΗΠΑ, αυτά τα επαναλαμβανόμενα τμήματα του κώδικα είναι σαν να εμφανίζονται συνεχώς σε ένα βιβλίο μεμονωμένες προτάσεις μιας ιστορίας. Ουσιαστικά, αφαίρεσαν αυτές τις επαναλαμβανόμενες γραμμές.

"Δεν ξέραμε τι ακριβώς αποτελούσε την αλληλουχία που έλειπε", λέει ο δρ Adam Phillippy, επικεφαλής του Τμήματος Πληροφορικής του Γονιδιώματος στο Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας Ανθρώπινου Γονιδιώματος.

"Θα μπορούσε να είναι πολύ χαοτική, αλλά αντίθετα, σχεδόν το μισό χρωμόσωμα αποτελείται από εναλλασσόμενα μπλοκ δύο συγκεκριμένων επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών, γνωστών ως δορυφορικό DNA. Δημιουργεί ένα όμορφο, σαν πάπλωμα μοτίβο".

Υπόσχεση να ρίξει φως στις "ανδρικές" παθήσεις

Στο πλαίσιο της νέας μελέτης, οι ερευνητές είναι ενθουσιασμένοι από την προοπτική νέων γνώσεων σε ιατρικά σημαντικά πεδία της ανθρώπινης γενετικής.

Σε αυτές περιλαμβάνονται τρόποι με τους οποίους μπορούν να αποκοπούν επαναλαμβανόμενα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή σπέρματος, επηρεάζοντας ενδεχομένως τον τρόπο με τον οποίο παράγονται τα αρσενικά γεννητικά κύτταρα. Αυτή η περιοχή ενδιαφέροντος ονομάζεται περιοχή παράγοντα αζωοσπερμίας. Η αζωοσπερμία - κυριολεκτικά η απουσία ζωντανών σπερματοζωαρίων στο σπέρμα - είναι μια κατάσταση που επηρεάζει περίπου το 1% των ανδρών.

Με την αποκρυπτογράφηση άλλων επαναλαμβανόμενων περιοχών όπου μπορεί να κρύβονται σημαντικά γονίδια, οι επιστήμονες ελπίζουν ότι η κατανόηση των γενετικών παραλλαγών στο χρωμόσωμα Υ θα βοηθήσει στον εντοπισμό αιτιών συγκεκριμένων ιατρικών προβλημάτων ή περιοχών γενετικού κινδύνου. Μαζί με τη διαθεσιμότητα ενός πλήρους χρωμοσώματος αναφοράς Υ, το πρόγραμμα έχει επίσης αλληλουχήσει 43 γενετικά διαφοροποιημένα αντίγραφα από μεμονωμένα άτομα.

Αναμένεται ότι οι πληροφορίες αυτές θα χρησιμοποιηθούν ως μέρος της έρευνας του Παν-γονιδιώματος για την κατανόηση της γενετικής ποικιλομορφίας σε ολόκληρο τον ανθρώπινο πληθυσμό.

"Όταν βρίσκεις παραλλαγές που δεν έχεις ξαναδεί, η ελπίδα είναι πάντα ότι αυτές οι γονιδιωματικές παραλλαγές θα είναι σημαντικές για την κατανόηση της ανθρώπινης υγείας", λέει ο Phillippy. "Οι ιατρικά σημαντικές γονιδιωματικές παραλλαγές μπορούν να μας βοηθήσουν να σχεδιάσουμε καλύτερες διαγνωστικές μεθόδους στο μέλλον".

Πηγή: cosmosmagazine.com

Διαβάστε επίσης:

Η γενετική στην ιατρική. Οι όροι ομόζυγος ή ομοζυγώτης και ετερόζυγος ή ετεροζυγώτης και η κληρονομικότητα σε διάφορες παθήσεις

Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων