Αμυoατροφική πλευρική σκλήρυνση - ALS ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Ο Στίβεν Χόκινγκ έπασχε από αυτήν

Αλέξανδρου Γιατζίδη

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, Μ.D.,  medlabnews.gr iatrikanea

Η Αμυοατροφική πλευρική σκλήρυνση (Amyotrophic Lateral Sclerosis ALS) είναι μια σοβαρή νευρολογική πάθηση που προκαλεί μυϊκή αδυναμία, αναπηρία και τελικά θάνατο. Η ALS συχνά ονομάζεται νόσος του Lou Gehrig, από τον διάσημο παίκτη του μπέιζμπολ που πέθανε από την νόσο το 1941, ή νόσος του Κινητικού Νευρώνα. Η ασθένεια αυτή διαγιγνώσκεται σε 5.600 άτομα κάθε χρόνο μόνο στις ΗΠΑ και δεν είναι γνωστό τι την προκαλεί

Καθώς τα νευρικά κύτταρα εκφυλίζονται δεν στέλνουν νευρικά ερεθίσματα προς τους μυς με αποτέλεσμα οι μυς να μην κινούνται, να διαταράσσεται η θρέψη τους, να ατροφούν και αυτό έχει σαν αποτέλεσμα την πλήρη αδράνεια τους. Η βλάβη σύμφωνα με την ονομασία εντοπίζεται στις πλάγιες περιοχές του νωτιαίου μυελού, στις οποίες βρίσκονται τα νευρικά κύτταρα τα οποία σχηματίζουν τα κινητικά νεύρα τα οποία μεταφέρουν τα ερεθίσματα για την κίνηση των μυών. Όταν η περιοχή του νωτιαίου μυελού εκφυλίζεται οδηγεί στην σκλήρυνση της περιοχής που νευρώνεται από τα αντίστοιχα νεύρα. Τα πρώιμα συμπτώματα της ALS περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία στα χέρια και στα πόδια, δυσκολία στην κατάποση, στην αναπνοή και στο λόγο. Η επιδείνωση είναι σταδιακή και καταλήγει στο θάνατο καθώς δεν υπάρχει θεραπεία.

Ορμόνες του έρωτα και ερωτική συμπεριφορά. Φερομόνες, τεστοστερόνη, ντοπαμίνη, οξυτοκίνη, βασοπρεσίνη, κορτιζόνη.

Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Τα τελευταία χρόνια η νευροενδοκρινολογία έχει εξηγήσει σχεδόν ολοκληρωτικά την ερωτική συμπεριφορά.

Όπως αποδεικνύεται από τις μελέτες και έρευνες που έχουν πραγματοποιηθεί πάνω στο θέμα, η ερωτική αγάπη και οι ερωτικοί δεσμοί είναι προϊόν νευροχημικών διαδικασιών. Συγκεκριμένα κάθε ερωτική έκφραση έχει και ανάλογο ορμονικό υπόβαθρο.

Η φύση παίζει μαζί μας παράξενα ερωτικά παιχνίδια με όπλο τις ορμόνες που εκκρίνονται, ιδίως από κάποιους νευρώνες του νωτιαίου μυελού. Η στιγμή της κορύφωσης της ερωτικής πράξης παρομοιάζεται από τους νευροεπιστήμονες με θύελλα που ξεσπά στον εγκέφαλο κάτι σαν έκρηξη πυροτεχνημάτων στο κέντρο του εγκεφάλου , στον υποθάλαμο, που δημιουργείται λόγω της μαζικής παραγωγής ορμονών. Υπάρχουν, επίσης, κάποιες ορμόνες, οι φερομόνες, από τις οποίες ξεκινά το παιχνίδι της σαγήνης επειδή σχετίζονται με την ερωτική ορμή. Είτε το θέλουμε είτε όχι, είμαστε δέσμιοι της χημείας και της φύσης. Κι αυτή η δέσμευση, που άρχισε εκατομμύρια χρόνια πριν, εξακολουθεί να ασκεί την ίδια έντονη επιρροή «τραβώντας» μας κυριολεκτικά από τη μύτη! Γι αυτό, άλλωστε, έχουμε την τάση να φοράμε κολόνιες και αρώματα. Θέλουμε να εκπέμπει το σώμα μας μυρωδιές και αρώματα για να είμαστε πιο ελκυστικοί και αρεστοί στους άλλους. Οι εταιρίες καλλυντικών δημιουργούν αρώματα και κολόνιες που είναι πραγματικά ακαταμάχητα. Όχι επειδή απλώς μυρίζουν ωραία αλλά επειδή περιέχουν παράγωγα φερομονών όπως η ανδροστενόνη, η γαλακτολίνη και εξαλτονίνη. Αυτού του τύπου οι κολόνιες μας κάνουν να νιώθουμε μια ευχάριστη έλξη για τους ανθρώπους που τα φορούν μόνο και μόνο γιατί μας άγγιξε το άρωμά τους!
Η παραγωγή φερομονών σχετίζεται και με το ανοσοποιητικό σύστημα. Θεωρείται ότι πρόκειται για μια προσπάθεια του οργανισμού να επιλέξει -βάσει της μυρωδιάς- τον ιδανικό σύντροφο, ώστε να υπάρχει η μεγαλύτερη δυνατή συμβατότητα των ανοσοποιητικών συστημάτων των δύο ατόμων, με απώτερο σκοπό να αποκτήσουν γερά παιδιά.
Όταν κάποιος είναι ερωτευμένος, το σώμα του βιώνει πραγματικές αλλαγές. Από πλευράς νευροχημείας, το ερωτικό φαινόμενο περιγράφεται ως διακρινόμενο σε τρεις φάσεις: τη φάση της Λαγνείας, τη φάση της Έλξης και τη φάση της Προσκόλλησης. Τα έντονα συναισθήματα που βιώνει ο ερωτευμένος σε κάθε μία από αυτές τις φάσεις οφείλονται σε συγκεκριμένες – ανά φάση – νευροχημικές ουσίες.

Η φάση της Λαγνείας οφείλεται στην παραγωγή τεστοστερόνης στους άντρες και οιστρογόνων στις γυναίκες, γεγονός που τους ωθεί να συνάψουν σεξουαλικές σχέσεις. Η τεστοστερόνη, πρόκειται για μια ορμόνη που αυξομειώνεται ανεβοκατεβάζοντας έτσι και την επιθυμία στο ερωτικό παιχνίδι. Η έλλειψή της είναι και καταλυτική για την εμφάνιση της κατάθλιψης. Πράγμα που συνοδεύεται και από την έλλειψη της επιθυμίας. Στους άνδρες, η ορμόνη τεστοστερόνη που μεταξύ άλλων αυξάνει την επιθετικότητα και τη σεξουαλική ορμή, μειώνεται. Αντίθετα στις γυναίκες, η τεστοστερόνη που συνήθως βρίσκεται σε χαμηλά επίπεδα και είναι υπεύθυνη για τη σεξουαλική ορμή των γυναικών, αυξάνεται. Το γεγονός ότι η τεστοστερόνη μειώνεται στους άνδρες ενώ αυξάνεται στις γυναίκες, ερμηνεύεται ως μια προσπάθεια της φύσης να μειώσει τις διαφορές μεταξύ των δύο. Η μείωση των διαφορών συμβάλλει στη σύναψη στενών και ισχυρών σχέσεων μεταξύ των ερωτευμένων. Ερευνητές μέτρησαν τα επίπεδα τεστοστερόνης στα ερωτευμένα ζευγάρια από ένα μέχρι δύο χρόνια μετά την έναρξη του έρωτά τους και βρήκαν ότι η τεστοστερόνη επέστρεψε στα φυσιολογικά της επίπεδα.

Η ερωτική έλξη είναι καθαρά θέμα βιοχημικών μεταβολών στο σώμα μας. Η φάση της Έλξης χαρακτηρίζεται από παραγωγή φαινυλεθυλαμίνης που απελευθερώνει ντοπαμίνη και σεροτονίνη, νευροδιαβιβαστές που ευθύνονται για τη ρύθμιση συναισθημάτων χαράς, ευτυχίας και ενθουσιασμού. Το αποτέλεσμα είναι ένα αίσθημα ευδαιμονίας. Τα προβλήματα προσωρινά εξαφανίζονται, το ίδιο και αισθήματα άγχους ή στρες, και κάποιες φορές παρατηρείται και αναλγητική δράση. Αξίζει επίσης να σημειωθεί εδώ πως, χημικά, τα αποτελέσματά της σεροτονίνης στην ερωτική τρέλα, είναι παρόμοια με τα συμπτώματα ανθρώπων με ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, πράγμα που μπορεί να εξηγήσει γιατί οι ερωτευμένοι δεν μπορούν να σκεφτούν τίποτε άλλο. Το ερωτικό πάθος, το «κουμαντάρει» η ορμόνη ντοπαμίνη. Είναι ο νευροδιαβιβαστής που έχει άμεση πρόσβαση στο κέντρο «επιβράβευσης – ικανοποίησης» του εγκεφάλου. Ανάλογα με την ποσότητα της ντοπαμίνης έχουμε και την μεγαλύτερη ή μικρότερη αίσθηση της ηδονής.
Στο στάδιο της καταπληκτικής εκείνης περίοδου που αισθανόμαστε πραγματικά ερωτοχτυπημένοι και δεν μπορούμε να σκεφτούμε τίποτα άλλο τρεις βασικοί νευροδιαβιβαστές, η αδρεναλίνη, η ντοπαμίνη και η σεροτονίνη, αποτελούν τους κύριους υπαίτιους για τα ακραία, αλλά υπέροχα αισθήματά μας.
Η αρχική κατάσταση κατά την οποία κάποιος αισθάνεται ότι ερωτεύεται συνδέεται με το άγχος που προκαλεί η επικείμενη συνάντηση με το αγαπημένο του πρόσωπο, που επιφέρει αύξηση των επιπέδων αδρεναλίνης και κορτιζόλης στο αίμα του. Αυτός είναι και ο λόγος που αισθανόμαστε την καρδιά μας να χτυπάει δυνατά, να ιδρώνουμε και να στεγνώνει το στόμα μας, όταν συναντηθούμε αναπάντεχα με το πρόσωπο που μας ενδιαφέρει.
Η ντοπαμίνη προκαλεί μία έντονη ορμή προς ευχαρίστηση, η οποία διεγείρει την επιθυμία και την ανάγκη ανταμοιβής, προκαλώντας στον εγκέφαλο τα ίδια αποτελέσματα που έχει η κοκαΐνη. Η αυξημένη έκκριση ντοπαμίνης ευθύνεται για το γεγονός ότι οι ερωτευμένοι νιώθουν μικρότερη ανάγκη για ύπνο και φαγητό, καθώς η προσοχή τους εστιάζεται και αντλεί ευχαρίστηση από τις πιο μικρές λεπτομέρειες της νέας σχέσης.
Ο τρίτος νευροδιαβιβαστής που συνθέτει την εικόνα του ερωτευμένου ατόμου, η σεροτονίνη, είναι μία από τις πιο σημαντικές χημικές ουσίες του έρωτα που μπορεί να εξηγήσει το γεγονός ότι το πρόσωπο με το οποίο είμαστε ερωτευμένοι εμφανίζεται συνεχώς στις σκέψεις μας.
Επίσης, με τη βοήθεια πλέον και μηχανημάτων, όπως ο μαγνητικός τομογράφος, οι επιστήμονες μπορούν να αντλήσουν στοιχεία για τη λειτουργία του εγκεφάλου την ώρα της διέγερσης τους. Έρευνες σε ερωτευμένα ζευγάρια έδειξαν ότι υπάρχει ενεργοποίηση ενός πολύπλοκου συστήματος στον εγκέφαλο, που προσομοιάζει με αυτό που συμβαίνει όταν γίνεται λήψη κοκαΐνης.

Η φάση της Προσκόλλησης έρχεται συνήθως ως μοιραία κατάληξη των δύο προηγούμενων σταδίων. Κατά την φάση αυτή, δημιουργούνται συναισθηματικοί δεσμοί ανάμεσα στο ζευγάρι ενώ οι συσχετιζόμενες χημικές ουσίες εκκρίνονται σε περίοδο από 90 μέρες έως και 3 χρόνια μετά τη φάση της Έλξης. Τα χημικά αυτά συνιστούν η ορμόνες οκυτοκίνη και βασοπρεσσίνη. Μια ηδονή που γίνεται σιγά – σιγά συναίσθημα όταν ενεργοποιείται η ορμόνη του έρωτα που είναι η οκυτοκίνη. Η οξυτοκίνη εκκρίνεται από τον υποθάλαμο στο κεντρικό νευρικό σύστημα και αποθηκεύεται στην υπόφυση. Είναι η ορμόνη της αφής και της αγάπης. Διεγείρει τα άτομα στο να είναι μαζί και να συνυπάρχουν αγαπημένα. Από αυτή την ορμόνη δημιουργείται και η αίσθηση της στοργής.

Η οκυτοκίνη είναι μία ισχυρή ορμόνη που παράγεται στους άντρες και τις γυναίκες κατά τη διάρκεια του οργασμού και ενισχύει το αίσθημα της σύνδεσης, της εγγύτητας και της οικειότητας που δημιουργείται ανάμεσα στο ζευγάρι. Συμβάλλει αποφασιστικά στη δημιουργία των συσπάσεων της μήτρας (οργασμό), την αγγειοδιαστολή (ξάναμμα), και στο θηλασμό (στοργική μητέρα).
Θεωρείται πάντως ως η ορμόνη της προσκόλλησης και της δέσμευσης, δημιουργεί αισθήματα ικανοποίησης, ασφάλειας και ηρεμίας και είναι επίσης εκείνη η οποία βοηθά, μέσω της έκκριση της κατά το θηλασμό, στο να δημιουργηθούν και να εδραιωθούν δεσμοί αγάπης μεταξύ μητέρας και παιδιού. Με παρόμοιο και ανάλογο τρόπο ενεργεί και μεταξύ των ερωτευμένων.
Η βασοπρεσσίνη ενισχύει τη μακροπρόθεσμη δέσμευση του ζευγαριού και επίσης εκλύεται μετά την ερωτική συνεύρεση. Πρόκειται για την ορμόνη που σχετίζεται με τα νεφρά και ελέγχει το αίσθημα της δίψας. Η ίδια αυτή ορμόνη αυξάνει την αφοσίωση του ενός ατόμου στο άλλο και ενισχύει την τάση τους να προστατεύουν το σύντροφό τους από άλλους επίδοξους διεκδικητές.
Σύμφωνα με έρευνα που έγινε το 2004, φέρεται να είναι υπεύθυνη για τη θεμελίωση της πίστης ανάμεσα σε ένα ζευγάρι που έχει εισέλθει στη φάση Προσκόλλησης. Σύμφωνα με τους ερευνητές, κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής πράξης συμβαίνει στη γυναίκα έκλυση βασοπρεσσίνης, η οποία κατόπιν συλλαμβάνεται από τον άνδρα μέσω ειδικών υποδοχέων, δίνοντας του αίσθημα πληρότητας και ικανοποίησης, και άρα την επιθυμία να παραμείνει με τη σύντροφο που έχει. Εντυπωσιακό εύρημα αποτελεί το ότι μια γενετική διαφοροποίηση σε έναν από αυτούς τους υποδοχείς βασοπρεσσίνης συνδέεται με το φόβο της δέσμευσης και κατά συνέπεια την απιστία. Θα μπορούσαμε λοιπόν να πούμε ότι η βασοπρεσσίνη σχετίζεται με το συναισθηματικό δέσιμο και την ερωτική πίστη στους άντρες.

Και στα δύο φύλα αυξάνεται σημαντικά η κορτιζόνη που είναι η κατ’ εξοχήν ορμόνη του στρες.

O συντονισμός όλων αυτών των ορμονών γίνεται από τον εγκέφαλο με βάση την μνήμη και καθοδήγηση από διάφορα γονίδια.
Όπως αποδεικνύεται, η ερωτική αγάπη και οι ερωτικοί δεσμοί είναι προϊόν νευροχημικών διαδικασιών. Αντίθετα με ό,τι πιστεύουμε και μας κάνει πολύ συχνά να απογοητευόμαστε και να εγκαταλείπουμε, φαίνεται πως η αντίληψη ότι όταν ο έρωτας σβήνει, δεν ξανανάβει, δεν είναι και τόσο σωστή. Το ερωτικό πάθος, αν και λιγότερο έντονο από ό,τι στην αρχή, μπορεί να αναβιώσει ξανά και ξανά σε μια σχέση στην οποία έχει αναπτυχθεί εμπιστοσύνη και οικειότητα. Διότι, επίσης αντίθετα με αυτό που πιστεύεται, δεν είναι η σεξουαλική επιθυμία που τροφοδοτεί το ερωτικό συναίσθημα, αλλά τα τρυφερά συναισθήματα που ξυπνούν την επιθυμία για τον άλλον.

Διαβάστε επίσης

• Ο έρωτας μπορεί να κάνει καλό στην υγεία;
• Γνωρίζετε ότι υπάρχουν τροφές που αυξάνουν τη λίμπιντο και λειτουργούν αφροδισιακά;
• Αφροδισιακές τροφές, ποτά και τεχνικές που αυξάνουν την ερωτική επιθυμία και τροφές και ποτά που σκοτώνουν την λίμπιντο

Δηλητηρίαση με Μονοξείδιο του Άνθρακα από: τζάκια, σόμπες, αυτοκίνητα, με ναυτία, κόπωση, πονοκέφαλο. Πρώτες βοήθειες

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Το μονοξείδιο του άνθρακα (CO) αποτελεί προϊόν ατελούς καύσης οργανικών ουσιών. Το CO περιέχεται στα αέρια καύσης, όπως αυτά που παράγονται από αυτοκίνητα ή φορτηγά, από σόμπες, στόφες, φανάρια, μαγκάλια, τζάκια και καυστήρες.

Σε περίπτωση συσσώρευσης μονοξειδίου του άνθρακα σε κλειστούς ή μικρούς χώρους μπορεί να οδηγήσει σε δηλητηρίαση ζώων και ανθρώπων
Η δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα είναι μια ύπουλη κατάσταση, καθώς αυτό είναι άοσμο και δεν διακρίνεται στην ατμόσφαιρα όπως ο καπνός (αιθάλη).

Τα πιο συνηθισμένα ατυχήματα αφορούν οδηγούς οχημάτων που κοιμούνται μέσα σε αυτά με μηχανή, επισκευές οχημάτων που γίνονται μέσα σε κλειστά γκαράζ, συσκευές οικιακής θέρμανσης όπως μαγκάλι, τζάκι η σόμπα σε χώρους που δεν αερίζονται επαρκώς, πυρκαγιές, ανθρακωρύχους, αλλά και απόπειρες αυτοκτονίας. Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η έκθεση σε μονοξείδιο του άνθρακα κατά τη διάρκεια του ύπνου ή σε άτομα τα οποία είναι μεθυσμένα, οι οποίοι μπορεί να πεθάνουν χωρίς να εκδηλώσουν συμπτώματα. Η δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα δεν έχει ειδικά συμπτώματα και για τη διάγνωσή της πρέπει να υπάρχει κλινική υποψία.

Η τοξική δράση του μονοξειδίου του άνθρακα οφείλεται στην ικανότητά του να εκτοπίζει το οξυγόνο από τις θέσεις δέσμευσης του με την αιμοσφαιρίνη. Αυτό οφείλεται στην πολύ μεγαλύτερη χημική συγγένεια που έχει το μονοξείδιο του άνθρακα με την αιμοσφαιρίνη, σε σχέση με το οξυγόνο. Η τοξική δράση του CO οφείλεται στο ότι η αιμοσφαιρίνη παρουσιάζει κατά περίπου 200 έως 250 φορές μεγαλύτερη συγγένεια (συχνότερα αναφέρεται η τιμή 210) προς αυτό σε σχέση με το Ο2 σχηματίζοντας την ένωση καρβοξυαιμοσφαιρίνη Έτσι, το αίμα χάνει την ικανότητά του να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς και οργανισμός ασφυκτιεί. Ο εγκέφαλος είναι το πλέον ευαίσθητο όργανο στην έλλειψη οξυγόνου και για τον λόγο αυτό τα πρώτα συμπτώματα της δηλητηρίασης από το CO είναι ο πονοκέφαλος και η ζάλη, που καταλήγει σε λιποθυμία και τελικά στον θάνατο από ασφυξία. Το χαρακτηριστικό των δηλητηριάσεων από μονοξείδιο του άνθρακα είναι το έντονο κερασέρυθρο χρώμα που αποκτά το σώμα του θύματος και είναι εμφανέστατο στο πρόσωπό του. Με τον τρόπο αυτό εμποδίζεται η ανταλλαγή των αερίων στο επίπεδο των ιστών και γρήγορα εμφανίζεται υποξία. Αντίστοιχα, με την αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, δρα και η μυοσφαιρίνη (myoglobin), η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στα μυικά κύτταρα. Η μυοσφαιρίνη επίσης παρουσιάζει κατά περίπου 60 έως 70 φορές μεγαλύτερη συγγένεια προς το CO σε σχέση με το Ο2.

Αν υπάρχει αυξημένη συγκέντρωση CO στην ατμόσφαιρα, τότε μεγάλο ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα μεταφέρει CO αντί για το οξυγόνο που χρειάζονται όλοι οι ανθρώπινοι ιστοί για να λειτουργήσουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των ιστών και θάνατο.

Ο καπνός του τσιγάρου περιέχει μεγάλες συγκεντρώσεις CO, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται αρκετή ποσότητα καρβοξυαιμογλοβίνης σε μικρό χρονικό διάστημα. Το γεγονός αυτό πρέπει να το παίρνει σοβαρά υπόψη κανείς, όταν μάλιστα ζει στο περιβάλλον μιας πόλεως όπου η ατμόσφαιρα είναι επιβαρημένη με διάφορους αέριους ρύπους η συνεργιστική δράση των οποίων σε πολλές περιπτώσεις δεν έχει ακόμα εκτιμηθεί.

Καθαρή ατμόσφαιρα πλούσια σε Ο₂ έχει ως αποτέλεσμα να καθαρίζεται ο άνθρωπος από την καρβοξυαιμογλοβίνη που υπάρχει στο αίμα του. Είναι φανερή επομένως και γιαυτό το λόγο η σημασία των εξορμήσεων το Σαββατοκύριακο στην εξοχή.

Ο περιορισμός της ρύπανσης από CO της ατμόσφαιρας των αστικών κυρίως κέντρων έχει άμεση σχέση με τον περιορισμό των εκπομπών από τα αυτοκίνητα, γεγονός που μπορεί να επιτευχθεί τόσο με την καλύτερη λειτουργία του κινητήρα, όσο και με τη χρησιμοποίηση ειδικών αντιδραστήρων μέσα από τους οποίους διοχετεύονται τα καυσαέρια.

Συμπτώματα

Καθώς αυξάνει η συγκέντρωση του μονοξειδίου του άνθρακα στο αίμα, εμφανίζεται

• ναυτία,
• κόπωση και
• πονοκέφαλος.

Πολύ χαρακτηριστικό είναι το βαθύ κόκκινο χρώμα που αποκτά το θύμα (σαν κεράσι), που είναι εμφανές και στο πρόσωπο. Στη συνέχεια το θύμα πέφτει σε κώμα και επέρχεται ο θάνατος. Οι ηλικιωμένοι, τα μικρά παιδιά και οι πάσχοντες από καρδιοαναπνευστικές παθήσεις είναι πολύ πιο ευάλωτοι στις τοξικές επιδράσεις του μονοξειδίου του άνθρακα.

Εκτός από την οξεία δηλητηρίαση και η χρόνια δηλητηρίαση είναι πιθανή, όταν π.χ. μια οικιακή συσκευή εμφανίζει ελαττωματική λειτουργία και τα επίπεδα του μονοξειδίου του άνθρακα αυξάνουν μεν, αλλά όχι σε τέτοιο βαθμό ώστε να επέλθει κώμα. Ο γιατρός πρέπει να υποπτεύεται τη χρόνια δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα, όταν περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας εμφανίζουν συμπτώματα, όπως κόπωση, ναυτία και πονοκεφάλους.

ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ

Όταν κάποιος ανακαλύψει ένα άτομο που είναι πολύ πιθανόν να έχει δηλητηριαστεί με μονοξείδιο του άνθρακα θα πρέπει να προβεί στις ακόλουθες ενέργειες.

• Το θύμα θα πρέπει να μεταφερθεί το συντομότερο σε χώρο που αερίζεται καλά.
• Αν το θύμα δεν εμφανίζει αυτόματη αναπνοή ή δεν ψηλαφάται σφυγμός, ακολουθείται η διαδικασία της καρδιοαναπνευστικής αναζωογόνησης.
• Με γρήγορες κινήσεις θα πρέπει ο χώρος που συνέβη το ατύχημα να αεριστεί καλά και να γίνει προσπάθεια εντοπισμού της πηγής του μονοξειδίου του άνθρακα, ώστε να διαφυλαχθεί η ασφάλεια των διασωστών.

Πως μπορώ να προλάβω τη δηλητηρίαση από CO στο σπίτι;

·  Τακτικό σέρβις των συστημάτων θέρμανσης που λειτουργούν με πετρέλαιο, φυσικό αέριο, κάρβουνο ή άλλη βιομάζα από ειδικευμένο τεχνικό.
·  Αποφύγετε τη χρήση θερμαστρών που λειτουργούν με αέριο ή κάρβουνο μέσα σε κλειστούς χώρους (διαμέρισμα, τροχόσπιτο κλπ).
·  Προτιμάτε πάντα συσκευές που έχουν τη σήμανση CE
·  Αν χρησιμοποιείτε σόμπα, τζάκι ή καυστήρα βιομάζας σκόπιμη είναι η εγκατάσταση ανιχνευτή CO που λειτουργεί με μπαταρία.

Πώς μπορώ να θερμάνω το σπίτι μου ή να μαγειρέψω με ασφάλεια όταν δεν υπάρχει ηλεκτρικό ρεύμα;

·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε μια ανοιχτή ψησταριά ή άλλο είδος φούρνου με αέριο ως μέσο θέρμανσης σε διαμέρισμα, τροχόσπιτο ή σκηνή.
·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε ψησταριά με κάρβουνα ως μέσο θέρμανσης σε κλειστό χώρο, εκτός αν το έχετε τοποθετήσει μέσα σε καλά αεριζόμενο τζάκι.
·  Ποτέ μη καίτε κάρβουνα σε κλειστό χώρο. Κόκκινα, γκρίζα ή λευκά εκκρίνουν CO.
·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε θερμάστρες υγραερίου που προορίζονται για κάμπινγκ σε εσωτερικό χώρο ως μέσο
θέρμανσης.
·  Ποτέ μη τοποθετείτε μια γεννήτρια ρεύματος μέσα σε δωμάτιο, σε κλειστό γκαράζ ή κοντά σε οπή εξαερισμού.

Πώς μπορώ να αποφύγω τη δηλητηρίαση από CO στο αυτοκίνητο μου;

·  Με τακτικό σέρβις από εξειδικευμένο τεχνικό, ο οποίος πρέπει να ελέγχει και το σύστημα της εξάτμισης. Διαρροή της εξάτμισης προς το εσωτερικό του αυτοκινήτου μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένες συγκεντρώσεις CO στη καμπίνα του αυτοκινήτου.
·  Ποτέ μη βάζετε σε λειτουργία το αυτοκίνητο σας μέσα σε κλειστό γκαράζ. Το μονοξείδιο του άνθρακα από τα καυσαέρια μπορεί να φτάσει πολύ γρήγορα σε υψηλές και επικίνδυνες συγκεντρώσεις.

 Διαβάστε επίσης

• Τα βλαβερά προϊόντα από την ατελή καύση, των ξύλων και οι κίνδυνοι για την υγεία μας.
• Άμεση αντιμετώπιση δηλητηρίασης από ουσίες, φάρμακα, εντομοκτόνα, είδη καθαρισμού, μονοξείδιο του άνθρακα και άλλα. Πρώτες βοήθειες
• Τι πρέπει να κάνετε αν πάθετε τροφική δηλητηρίαση. Ποια τα συμπτώματα που προκαλεί το χαλασμένο φαγητό; 
• Πυρετός, διάρροιες μπορεί να οφείλονται σε άπλυτα λαχανικά ή κακοσυντηρημένα τρόφιμα. Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται η Σαλμονέλωση
• Tροφική δηλητηρίαση: 20 συνηθισμένα και ασυνήθιστα αίτια. Ποιά είναι τα συμπτώματα και πως μπορούμε να προστατευτούμε;
• Η δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα μπορεί να προκαλεί απώλεια μνήμης, αλλεργικές αντιδράσεις, πίεση, κατάθλιψη, αλλαγή συμπεριφοράς, κούραση, αϋπνία και αύξηση χοληστερίνης. Αποτοξίνωση και πρόληψη
• Γιατί προκαλεί ασφυξία η Δηλητηρίαση από Μονοξείδιο του Άνθρακα; Τι πρέπει να κάνετε για να την αντιμετωπίσετε και πώς προλαμβάνεται;
• Οι διαφορετικές εκδοχές θέρμανσης και η επικινδυνότητα τους. Η αιθαλομίχλη από την καύση των τζακιών και τι περιέχει.
• Γιατί προκαλεί ασφυξία η Δηλητηρίαση από Μονοξείδιο του Άνθρακα; Τι πρέπει να κάνετε για να την αντιμετωπίσετε και πώς προλαμβάνεται;
• Πυρετός, διάρροιες μπορεί να οφείλονται σε άπλυτα λαχανικά ή κακοσυντηρημένα τρόφιμα. Τι είναι και πώς αντιμετωπίζεται η Σαλμονέλα

PhD

Δηλητηρίαση από το άοσμο Μονοξείδιο του Άνθρακα με ναυτία, κόπωση, πονοκέφαλος από τζάκι, σόμπα. Πρώτες βοήθειες

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Το μονοξείδιο του άνθρακα (CO) αποτελεί προϊόν ατελούς καύσης οργανικών ουσιών. Το CO περιέχεται στα αέρια καύσης, όπως αυτά που παράγονται από αυτοκίνητα ή φορτηγά, από σόμπες, στόφες, φανάρια, μαγκάλια, τζάκια και καυστήρες.

Σε περίπτωση συσσώρευσης μονοξειδίου του άνθρακα σε κλειστούς ή μικρούς χώρους μπορεί να οδηγήσει σε δηλητηρίαση ζώων και ανθρώπων 
Η δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα είναι μια ύπουλη κατάσταση, καθώς αυτό είναι άοσμο και δεν διακρίνεται στην ατμόσφαιρα όπως ο καπνός (αιθάλη).

Τα πιο συνηθισμένα ατυχήματα αφορούν οδηγούς οχημάτων που κοιμούνται μέσα σε αυτά με μηχανή, επισκευές οχημάτων που γίνονται μέσα σε κλειστά γκαράζ, συσκευές οικιακής θέρμανσης όπως μαγκάλι, τζάκι η σόμπα σε χώρους που δεν αερίζονται επαρκώς, πυρκαγιές, ανθρακωρύχους, αλλά και απόπειρες αυτοκτονίας. Ιδιαίτερα επικίνδυνη είναι η έκθεση σε μονοξείδιο του άνθρακα κατά τη διάρκεια του ύπνου ή σε άτομα τα οποία είναι μεθυσμένα, οι οποίοι μπορεί να πεθάνουν χωρίς να εκδηλώσουν συμπτώματα. Η δηλητηρίαση από μονοξείδιο του άνθρακα δεν έχει ειδικά συμπτώματα και για τη διάγνωσή της πρέπει να υπάρχει κλινική υποψία. 

Η τοξική δράση του μονοξειδίου του άνθρακα οφείλεται στην ικανότητά του να εκτοπίζει το οξυγόνο από τις θέσεις δέσμευσης του με την αιμοσφαιρίνη. Αυτό οφείλεται στην πολύ μεγαλύτερη χημική συγγένεια που έχει το μονοξείδιο του άνθρακα με την αιμοσφαιρίνη, σε σχέση με το οξυγόνο. Η τοξική δράση του CO οφείλεται στο ότι η αιμοσφαιρίνη παρουσιάζει κατά περίπου 200 έως 250 φορές μεγαλύτερη συγγένεια (συχνότερα αναφέρεται η τιμή 210) προς αυτό σε σχέση με το Ο2 σχηματίζοντας την ένωση καρβοξυαιμοσφαιρίνη. Έτσι, το αίμα χάνει την ικανότητά του να μεταφέρει οξυγόνο στους ιστούς και οργανισμός ασφυκτιεί. Ο εγκέφαλος είναι το πλέον ευαίσθητο όργανο στην έλλειψη οξυγόνου και για τον λόγο αυτό τα πρώτα συμπτώματα της δηλητηρίασης από το CO είναι ο πονοκέφαλος και η ζάλη, που καταλήγει σε λιποθυμία και τελικά στον θάνατο από ασφυξία. Το χαρακτηριστικό των δηλητηριάσεων από μονοξείδιο του άνθρακα είναι το έντονο κερασέρυθρο χρώμα που αποκτά το σώμα του θύματος και είναι εμφανέστατο στο πρόσωπό του. Με τον τρόπο αυτό εμποδίζεται η ανταλλαγή των αερίων στο επίπεδο των ιστών και γρήγορα εμφανίζεται υποξία. Αντίστοιχα, με την αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει το οξυγόνο στους ιστούς, δρα και η μυοσφαιρίνη (myoglobin), η οποία μεταφέρει το οξυγόνο στα μυικά κύτταρα. Η μυοσφαιρίνη επίσης παρουσιάζει κατά περίπου 60 έως 70 φορές μεγαλύτερη συγγένεια προς το CO σε σχέση με το Ο2. Αν υπάρχει αυξημένη συγκέντρωση CO στην ατμόσφαιρα, τότε μεγάλο ποσοστό των ερυθρών αιμοσφαιρίων θα μεταφέρει CO αντί για το οξυγόνο που χρειάζονται όλοι οι ανθρώπινοι ιστοί για να λειτουργήσουν. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε βλάβη των ιστών και θάνατο. 

Ο καπνός του τσιγάρου περιέχει μεγάλες συγκεντρώσεις CO, με αποτέλεσμα να σχηματίζεται αρκετή ποσότητα καρβοξυαιμογλοβίνης σε μικρό χρονικό διάστημα. Το γεγονός αυτό πρέπει να το παίρνει σοβαρά υπόψη κανείς, όταν μάλιστα ζει στο περιβάλλον μιας πόλεως όπου η ατμόσφαιρα είναι επιβαρυμένη με διάφορους αέριους ρύπους η συνεργιστική δράση των οποίων σε πολλές περιπτώσεις δεν έχει ακόμα εκτιμηθεί.

Καθαρή ατμόσφαιρα πλούσια σε Ο₂ έχει ως αποτέλεσμα να καθαρίζεται ο άνθρωπος από την καρβοξυαιμογλοβίνη που υπάρχει στο αίμα του. Είναι φανερή επομένως και γιαυτό το λόγο η σημασία των εξορμήσεων το Σαββατοκύριακο στην εξοχή.

Ο περιορισμός της ρύπανσης από CO της ατμόσφαιρας των αστικών κυρίως κέντρων έχει άμεση σχέση με τον περιορισμό των εκπομπών από τα αυτοκίνητα, γεγονός που μπορεί να επιτευχθεί τόσο με την καλύτερη λειτουργία του κινητήρα, όσο και με τη χρησιμοποίηση ειδικών αντιδραστήρων μέσα από τους οποίους διοχετεύονται τα καυσαέρια.

Συμπτώματα

Καθώς αυξάνει η συγκέντρωση του μονοξειδίου του άνθρακα στο αίμα, εμφανίζεται 

• ναυτία,
• κόπωση και
• πονοκέφαλος.

Πολύ χαρακτηριστικό είναι το βαθύ κόκκινο χρώμα που αποκτά το θύμα (σαν κεράσι), που είναι εμφανές και στο πρόσωπο. Στη συνέχεια το θύμα πέφτει σε κώμα και επέρχεται ο θάνατος. Οι ηλικιωμένοι, τα μικρά παιδιά και οι πάσχοντες από καρδιοαναπνευστικές παθήσεις είναι πολύ πιο ευάλωτοι στις τοξικές επιδράσεις του μονοξειδίου του άνθρακα.

Εκτός από την οξεία δηλητηρίαση και η χρόνια δηλητηρίαση είναι πιθανή, όταν π.χ. μια οικιακή συσκευή εμφανίζει ελαττωματική λειτουργία και τα επίπεδα του μονοξειδίου του άνθρακα αυξάνουν μεν, αλλά όχι σε τέτοιο βαθμό ώστε να επέλθει κώμα. Ο γιατρός πρέπει να υποπτεύεται τη χρόνια δηλητηρίαση με μονοξείδιο του άνθρακα, όταν περισσότερα από ένα μέλη της ίδιας οικογένειας εμφανίζουν συμπτώματα, όπως κόπωση, ναυτία και πονοκεφάλους.

ΠΡΩΤΕΣ ΒΟΗΘΕΙΕΣ

Όταν κάποιος ανακαλύψει ένα άτομο που είναι πολύ πιθανόν να έχει δηλητηριαστεί με μονοξείδιο του άνθρακα θα πρέπει να προβεί στις ακόλουθες ενέργειες. 

• Το θύμα θα πρέπει να μεταφερθεί το συντομότερο σε χώρο που αερίζεται καλά.
• Αν το θύμα δεν εμφανίζει αυτόματη αναπνοή ή δεν ψηλαφάται σφυγμός, ακολουθείται η διαδικασία της καρδιοαναπνευστικής αναζωογόνησης.
• Με γρήγορες κινήσεις θα πρέπει ο χώρος που συνέβη το ατύχημα να αεριστεί καλά και να γίνει προσπάθεια εντοπισμού της πηγής του μονοξειδίου του άνθρακα, ώστε να διαφυλαχθεί η ασφάλεια των διασωστών.

Πως μπορώ να προλάβω τη δηλητηρίαση από CO στο σπίτι;

·  Τακτικό σέρβις των συστημάτων θέρμανσης που λειτουργούν με πετρέλαιο, φυσικό αέριο, κάρβουνο ή άλλη βιομάζα από ειδικευμένο τεχνικό. 
·  Αποφύγετε τη χρήση θερμαστρών που λειτουργούν με αέριο ή κάρβουνο μέσα σε κλειστούς χώρους (διαμέρισμα, τροχόσπιτο κλπ). 
·  Προτιμάτε πάντα συσκευές που έχουν τη σήμανση CE 
·  Αν χρησιμοποιείτε σόμπα, τζάκι ή καυστήρα βιομάζας σκόπιμη είναι η εγκατάσταση ανιχνευτή CO που λειτουργεί με μπαταρία. 

Πώς μπορώ να θερμάνω το σπίτι μου ή να μαγειρέψω με ασφάλεια όταν δεν υπάρχει ηλεκτρικό ρεύμα;

·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε μια ανοιχτή ψησταριά ή άλλο είδος φούρνου με αέριο ως μέσο θέρμανσης σε διαμέρισμα, τροχόσπιτο ή σκηνή. 
·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε ψησταριά με κάρβουνα ως μέσο θέρμανσης σε κλειστό χώρο, εκτός αν το έχετε τοποθετήσει μέσα σε καλά αεριζόμενο τζάκι. 
·  Ποτέ μη καίτε κάρβουνα σε κλειστό χώρο. Κόκκινα, γκρίζα ή λευκά εκκρίνουν CO. 
·  Ποτέ μη χρησιμοποιείτε θερμάστρες υγραερίου που προορίζονται για κάμπινγκ σε εσωτερικό χώρο ως μέσο 
θέρμανσης. 
·  Ποτέ μη τοποθετείτε μια γεννήτρια ρεύματος μέσα σε δωμάτιο, σε κλειστό γκαράζ ή κοντά σε οπή εξαερισμού. 

Πώς μπορώ να αποφύγω τη δηλητηρίαση από CO στο αυτοκίνητο μου;

·  Με τακτικό σέρβις από εξειδικευμένο τεχνικό, ο οποίος πρέπει να ελέγχει και το σύστημα της εξάτμισης. Διαρροή της εξάτμισης προς το εσωτερικό του αυτοκινήτου μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένες συγκεντρώσεις CO στη καμπίνα του αυτοκινήτου. 

·  Ποτέ μη βάζετε σε λειτουργία το αυτοκίνητο σας μέσα σε κλειστό γκαράζ. Το μονοξείδιο του άνθρακα από τα καυσαέρια μπορεί να φτάσει πολύ γρήγορα σε υψηλές και επικίνδυνες συγκεντρώσεις. 

 Διαβάστε επίσης

• Άμεση αντιμετώπιση δηλητηρίασης από ουσίες, φάρμακα, εντομοκτόνα, είδη καθαρισμού, μονοξείδιο του άνθρακα και άλλα. Πρώτες βοήθειες
• Οι διαφορετικές εκδοχές θέρμανσης και η επικινδυνότητα τους. Η αιθαλομίχλη από την καύση των τζακιών και τι περιέχει.
• Οι διαφορετικές εκδοχές θέρμανσης και η επικινδυνότητα τους. Η αιθαλομίχλη από την καύση των τζακιών και τι περιέχει.
• Τα βλαβερά προϊόντα από την ατελή καύση, των ξύλων και οι κίνδυνοι για την υγεία μας.
• Άμεση αντιμετώπιση δηλητηρίασης από ουσίες, φάρμακα, εντομοκτόνα, είδη καθαρισμού, μονοξείδιο του άνθρακα και άλλα. Πρώτες βοήθειες

Αffidea: Tο πιο σύγχρονο PET/CT στην Ελλάδα φέρνει μία νέα εποχή στη Νευρολογική & Ογκολογική Απεικόνιση

medlabnews.gr iatrikanea

Η Affidea, ο κορυφαίος πάροχος Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας σε Ελλάδα και Ευρώπη και με τον νεότερο στόλο διαγνωστικών συστημάτων πανευρωπαϊκά, εισάγει στο δίκτυό της το πρώτο PET/CT Omni Legend στη χώρα. Το νέο PET/CT Omni Legend της GE HealthCare, εγκατεστημένο στο Affidea neuraCare, καθορίζει νέα πρότυπα στην Ογκολογική απεικόνιση και στη Νευροαπεικόνιση.

Με τεχνολογία αιχμής και ενσωματωμένη Τεχνητή Νοημοσύνη, το σύστημα προσφέρει:
Υψηλότατη ευκρίνεια εικόνας και ανιχνευσιμότητα μικρών, χαμηλής αντίθεσης βλαβών
Μικρότερη διάρκεια εξέτασης, με μέγιστη άνεση για τον ασθενή
Ελαχιστοποιημένη δόση ακτινοβολίας, με το βέλτιστο απεικονιστικό αποτέλεσμα
Απόλυτη ακρίβεια στην πρωτογενή διάγνωση, στη σταδιοποίηση, και την αξιολόγηση της θεραπευτικής ανταπόκρισης

Καθοριστικός Ρόλος στην Ογκολογία

Η μοριακή απεικόνιση PET/CT αποτελεί θεμέλιο της σύγχρονης ογκολογικής πρακτικής, προσφέροντας:
Ακριβή σταδιοποίηση και επανασταδιοποίηση
Πρώιμη ανίχνευση κακοήθειας
Αξιολόγηση θεραπευτικής ανταπόκρισης & δυνατότητα έγκαιρης αναπροσαρμογής του πλάνου
Αξιόπιστη ποσοτικοποίηση της νόσου για ασφαλή διαχρονική συγκρισιμότητα
Stage migration που οδηγεί σε πιο στοχευμένες και αποτελεσματικές θεραπευτικές αποφάσεις

Σημαντική Συμβολή στη Νευρολογία

Το νέο PET/CT ενισχύει ουσιαστικά τη διαγνωστική ικανότητα σε νευρολογικές παθήσεις:
Νόσος Αλτσχάιμερ & Άνοιες – ανίχνευση πρώιμων μεταβολικών αλλαγών πριν από την κλινική εκδήλωση
Επιληψία – εντοπισμός της επιληπτογόνου εστίας πριν από πιθανή χειρουργική αντιμετώπιση
Νεύρο-ογκολογία – σαφής διαφοροποίηση βλαβών και ακριβής αξιολόγηση θεραπείας
Κινητικές διαταραχές (π.χ. Πάρκινσον) – λειτουργική εκτίμηση του ντοπαμινεργικού συστήματος

Πλήρης Ομάδα Ραδιοφαρμάκων – Εξατομικευμένη Απεικόνιση

Η Affidea υλοποιεί εξετάσεις με όλα τα σύγχρονα ράδιο-φάρμακα για στοχευμένη, ακριβή απεικόνιση:
18F–FDG: Ογκολογία, φλεγμονές & λοιμώξεις
18F–PSMA: Καρκίνος προστάτη – βιοχημική υποτροπή & σταδιοποίηση
18F-Amyloid: Nόσος Αλτσχάιμερ - ανίχνευση και ποσοτικοποίηση των πλακών β-αμυλοειδούς στον εγκέφαλο

· 18F–FDOPA:

o Αξιολόγηση νόσου Πάρκινσον και άτυπων Παρκινσονικών Συνδρόμων
Μυελοειδές καρκίνωμα θυρεοειδούς, φαιοχρωμοκύττωμα / παραγαγγλιώματα
18F–FET: Νευροογκολογία
18F–NaF: Οστικές μεταστάσεις & αξιολόγηση σκελετικού μεταβολισμού

Για πρώτη φορά στην Ελλάδα: Η Affidea διενεργεί την εξέταση F-18 FDOPA PET/CT

Για πρώτη φορά στη χώρα, στο Affidea neuraCare πραγματοποιήθηκε F-18 FDOPA PET/CT για τη διερεύνηση Παρκινσονικών συνδρόμων, προσφέροντας:
Ακριβή απεικόνιση των προσυναπτικών ντοπαμινεργικών νευρώνων
Μοναδική εξέταση για την διάγνωση και εξέλιξη της νόσου του Πάρκινσον

Μια εξέταση που μέχρι πρόσφατα δεν ήταν διαθέσιμη στην Ελλάδα, πλέον προσφέρει μοναδική διαγνωστική πληροφορία σε ασθενείς που υποφέρουν από την νόσο Πάρκινσον και άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα και που επηρεάζουν μεγάλο αριθμό ασθενών.

Συνεχής Επένδυση της Affidea στην Ποιότητα και Ασφάλεια

Με το νέο PET/CT Omni Legend, η Affidea επιβεβαιώνει τη δέσμευσή της για συνεχή επένδυση στην καινοτομία, την ποιότητα και την ασφάλεια. Προσφέρει σταθερά τεχνολογία υψηλής απόδοσης που μετατρέπει τη διαγνωστική διαδικασία σε μια ασφαλέστερη, ταχύτερη και πιο ανθρώπινη εμπειρία για κάθε ασθενή.

Κορυφαία Ονόματα Ιατρών & Επιστημόνων στην Υπηρεσία του Εξεταζόμενου

Στο πλευρό κάθε εξεταζόμενου του Affidea neuraCare βρίσκεται μια διεπιστημονική ομάδα κορυφαίων επαγγελματιών υγείας, που αφουγκράζεται τις ανάγκες του, κατανοεί τις προκλήσεις του και προσφέρει φροντίδα με αυθεντικό ενδιαφέρον. Η εξειδικευμένη αυτή ομάδα περιλαμβάνει διακεκριμένους Ευρωπαίους ειδικούς νευρολόγους, νευροψυχολόγους, νευροακτινολόγους, ιατρούς πυρηνικής ιατρικής, ακτινοφυσικούς, μικροβιολόγους και νοσηλευτές, όλοι αφιερωμένοι στη βέλτιστη υποστήριξη των ασθενών μας.

Σύνδρομο RETT. Γιατί επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια; Ποια τα στάδια του συνδρόμου;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Το Σύνδρομο RETT είναι μία περίπλοκη νευρολογική ανωμαλία. Επηρεάζει κυρίως τα κορίτσια. Παρ’ όλο που αρχικά τα συμπτώματα του Συνδρόμου RETT δεν είναι φανερά, παρουσιάζεται από την γέννηση και φανερώνονται κατά την διάρκεια του δεύτερου έτους.

Άτομα με σύνδρομο RETT είναι πολλαπλώς ανίκανα και τελείως εξαρτημένα από τους άλλους, για τις ανάγκες τους, κατά την διάρκεια της ζωής τους. 
Το σύνδρομο Rett είναι πάθηση μικρών κοριτσιών και έχει συχνότητα 1 (ένα) σε περίπου 10,000 κορίτσια. Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζεται από ένα συγκεκριμένο αναπτυξιακό χρονοδιάγραμμα. 

Η διάγνωση του συνδρόμου τίθεται με βάση καθιερωμένων διαγνωστικών κριτήριων και επιβεβαιώνεται με την ανεύρεση της μοριακής διαταραχής. 

Γιατί ονομάζεται Σύνδρομο RETT;

Σύνδρομο είναι μία ομάδα από χαρακτηριστικά που συμβαίνουν μαζί και χαρακτηρίζουν μια παθολογική κατάσταση. Το πρότυπο των χαρακτηριστικών που συνδέονται με το σύνδρομο RETT, τα εξήγησε πρώτος ο Αυστριάκος γιατρός Dr. Ανδρέας Ρεττ το 1966.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο RETT;

Το σύνδρομο RETT έχει γενετική καταγωγή. Πιθανότατα είναι η πιο κοινή γενετική αιτία μεγάλης διανοητικής και σωματικής ανικανότητας στα κορίτσια, που συμβαίνει σε περισσότερες από 1 στις 10,000 γεννήσεις θηλέων.  Πρόσφατα ανακαλύφθηκε ότι μια μεγάλη ομάδα ατόμων με σύνδρομο RETT έχουν μια μεταβολή ή ελάττωμα στο γονίδιο MECP2 του X χρωμοσώματος.

Το γονίδιο MeCP2 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας μεθυλιωμένης πρωτεΐνης που καταγράφεται ως CpG-2 συνδετική πρωτεΐνη. Αυτή, με τρία άλλα λευκώματα συνδέονται με μεθυλιωμένο DNA που έχει ως αποτέλεσμα την αναστολή της μεταγραφής. Με άλλα λόγια όταν το γονίδιο δεν παράγει την υγιή αυτή CpG-2 πρωτεΐνη, δημιουργείται διαταραχή στη μεταγραφή που είναι μια  σπουδαία λειτουργία του γονιδιακού υλικού και της παραγωγής λευκωμάτων. Αυτή η διαταραχή παρεμβαίνει στην στρατηγική της διαφοροποίησης των νευρικών κυττάρων του εγκεφάλου.

Συνήθως πάσχουν τα κορίτσια διότι λαμβάνουν ένα X χρωμόσωμα από τον πατέρα και ένα από την μητέρα. Τα αγόρια δεν εμφανίζουν την νόσο διότι αναγκαστικά από τον πατέρα παίρνουν το Υ χρωμόσωμα και από την μητέρα ένα υγιές Χ χρωμόσωμα. Βέβαια καταγράφονται σπάνια αγόρια με συμπτώματα και κλινική εικόνα συνδρόμου Rett που είναι μωσαϊκά. Δηλαδή ένα τμήμα του πληθυσμού των κυττάρων στο σώμα τους περιέχει το παθολογικό γονίδιο.

Συμπτώματα

Τα μωρά με σύνδρομο Rett γενικά γεννιούνται μετά από μια φυσιολογική εγκυμοσύνη και τον τοκετό. Τα περισσότερα φαίνεται ότι θα αναπτυχθούν κανονικά και συμπεριφέρονται φυσιολογικά για τους πρώτους έξι μήνες. Μετά από αυτό το διάστημα, τα σημεία και τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται. Οι πιο έντονες μεταβολές εμφανίζονται γενικά στους 12 έως 18 μήνες της ηλικίας, σε μια περίοδο εβδομάδων ή μηνών. 

Τα παρακάτω είναι τα τυπικά συμπτώματα:

• Μια μικρή περίοδο στην βρεφική ηλικία όπου το παιδί φαίνεται να κάνει κανονική ή περίπου κανονική πρόοδο.
• Μια περίοδο αδράνειας στην ανάπτυξη περίπου από το τέλος του πρώτου έτους, που διαρκεί μέχρι να αρχίσει η παλινδρόμηση.
• Μια περίοδο παλινδρόμησης όπου η ικανότητα ομιλίας και κίνησης των χεριών μειώνεται. Αυτό συμβαίνει μεταξύ εννέα και τριάντα μηνών.
• Ανάπτυξη επαναληπτικών κινήσεων στα χέρια (συστροφές, παλαμάκια, κτυπήματα των χεριών και βάζοντας τα χέρια στο στόμα)
• Ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών. Παιδιά με σύνδρομο Rett τείνουν να έχουν ασυνήθιστες κινήσεις των ματιών, όπως κοιτάζοντας έντονα, ανοιγοκλείνοντας ή κλείνοντας το ένα μάτι κάθε φορά. 
• Εμφάνιση δύσκαμπτης και τραχείας στάσης και βαδίσματος.
• Κανονική περιφέρεια κρανίου κατά τη γέννηση με ακόλουθη επιβράδυνση στην ανάπτυξη του κρανίου μεταξύ των δύο μηνών και τεσσάρων χρόνων περίπου
• Απουσία άλλης ασθένειας, συνδρόμου ή τραυματισμού για να δικαιολογήσουν τα παραπάνω συμπτώματα.

Άλλα συμπτώματα που φαίνονται συνήθως:

• Ανωμαλίες στην αναπνοή συμπεριλαμβανομένου δύσπνοιας, κράτημα της αναπνοής και κατάποση αέρα.
• Επιληψία – πάνω από το 50% των ατόμων με σύνδρομο RETT βιώνουν κάποιας μορφής επιληπτικής κρίσης σε κάποια διάστημα.
• Ανωμαλία στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα.
• Αυξημένο μυϊκό τόνο με τον χρόνο. Άκαμπτοι μύες, παραμορφώσεις στις αρθρώσεις.
• Άστατο περπάτημα (μόνο οι μισοί από αυτούς που πάσχουν από το σύνδρομο αποκτούν ανεξάρτητη κίνηση).
• Ανάπτυξη σκολίωσης (καμπύλη του σπονδύλου).
• Κύφωση
• Καρδιακή αρρυθμία (αρρυθμίες). Αυτό είναι ένα απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα για πολλά παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο Rett.
• Δυσκοιλιότητα. Αυτό είναι ένα κοινό πρόβλημα σε άτομα με σύνδρομο Rett. 

Τα στάδια του συνδρόμου Rett.

Το σύνδρομο Rett εξελίσσεται σε τέσσερα στάδια.

1. Πρώιμη εκδήλωση της ασθένειας (μεταξύ 6 και 18 μηνών).

2. Το παιδί χάνει την στοχευμένη χρήση των χεριών του. Τρίβει τα χέρια μεταξύ τους, κάνει παλαμάκια ή τα βάζει συνέχεια στο στόμα; Κινήσεις που εξαφανίζονται στον ύπνο. Ενδέχεται να εμφανίσει και επεισόδια με γρήγορη ή άρρυθμη αναπνοή και ενδιάμεσες μικρές παύσεις. Η συμπεριφορά γίνεται αυτιστικόμορφη και παγιώνεται η επίκτητη μικροκεφαλία. Ένα τρίτο των κοριτσιών παρουσιάζει επιληπτικές κρίσεις και δίδονται αντιεπιληπτικά φάρμακα. Η κινητική καθυστέρηση ενέχει το στοιχείο της απραξίας και συνυπάρχει αδεξιότητα λεπτών κινήσεων.

3. Λέγεται και ψευδο-στατικό και καλύπτει το φάσμα 3 ως 10 χρονών. Κυριαρχούν τα κινητικά προβλήματα και οι επιληπτικές κρίσεις. Μπορεί να βελτιωθεί λίγο η συμπεριφορά και το κορίτσι φαίνεται πιο διαυγές με περισσότερο ενδιαφέρον για το περιβάλλον και τους οικείους. Η ομιλία είναι περιορισμένη.

4. Υπάρχει περαιτέρω επιδείνωση κινητικότητας. Η υποτονία παραχωρεί τη θέση της σε σπαστικότητα και καταγράφονται συγκάμψεις αρθρώσεων με σκολίωση της σπονδυλικής στήλης. Το περπάτημα είναι αργό και αταξικό. Οι στερεοτυπίες χεριών μειώνονται και μπορεί να βελτιωθεί η οπτική επαφή του παιδιού. Ησυχάζει η επιληπτογενής δραστηριότητα και βελτιώνεται κάπως η ποιότητα ζωής. Τα παιδιά εμφανίζουν νοητική υστέρηση και αυτισμό. Το προσδόκιμο επιβίωσης είναι η μέση ενήλικη ζωή.

Πως γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου RETT;

Η διάγνωση του συνδρόμου γίνεται με κλινική διάγνωση – κοιτάζοντας κινήσεις και συμπεριφορές. Οι βασικές εξετάσεις αίματος είναι κατά κανόνα φυσιολογικές.

Διαγνωστικά ανιχνεύεται η βλάβη του γονιδίου MeCP2 σε εξέταση αίματος του παιδιού σε περίπου 80% των ατόμων.
Το εγκεφαλογράφημα σχεδόν πάντα έχει βραδέα κύματα ανάλογα με το στάδιο της νόσου. Επίσης μπορεί να υπάρχουν επιληπτικές εκφορτίσεις που αποτελούν έμμεση απόδειξη ότι το παιδί κάνει η μπορεί να κάνει επιληπτικές κρίσεις.
Η μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου είναι η εξέταση εκλογής και αποκαλύπτει βαθμό συμμετρικής και διάχυτης ατροφίας του φλοιού και επακόλουθη μείωση του πάχους του μεσολοβίου.

Αν το παιδί παίρνει φάρμακα για επιληψία, χρειάζεται ανά τακτά διαστήματα γενική αίματος, ηπατικά ένζυμα (SGOT, SGPT) και στάθμη του φαρμάκου στο αίμα πριν την πρωινή δόση.

Πότε πρέπει να δείτε ένα γιατρό για το Σύνδρομο RETT

Συμπτώματα του συνδρόμου Rett μπορεί να είναι λεπτές στα πρώτα στάδια. Δείτε το γιατρό του παιδιού σας αμέσως εάν αρχίσετε να παρατηρείτε σωματικά προβλήματα ή αλλαγές στη συμπεριφορά, όπως:

• Επιβράδυνση της ανάπτυξης από το κεφάλι του παιδιού σας ή άλλα μέρη του σώματος
• Μειώθηκε ο συντονισμός ή η κινητικότητα;
• Επαναλαμβανόμενες κινήσεις των χεριών
• Μείωση επαφή με τα μάτια ή απώλεια ενδιαφέροντος για κανονικό παιχνίδι
• Καθυστερημένη ανάπτυξης του λόγου ή απώλεια λόγου αφού απέκτησε προηγουμένως ικανότητες ομιλίας
• Προβληματική συμπεριφορά ή σημαντικές εναλλαγές της διάθεσης (συναισθηματική απορρύθμιση)

 Θεραπεία

Θεραπεία του συνδρόμου Rett απαιτεί μια ομαδική προσέγγιση, συμπεριλαμβανομένης της τακτικής ιατρικής περίθαλψης και  φυσικά, την λογοθεραπεία.  Η ανάγκη για υποστήριξη δεν τελειώνει όταν τα παιδιά μεγαλώσουν - είναι συνήθως απαραίτητη σε όλη τη ζωή.

Θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά και τους ενήλικες με σύνδρομο Rett περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα. Αν και τα φάρμακα δεν μπορεί να θεραπεύσουν το σύνδρομο Rett, που μπορεί να βοηθήσουν στον έλεγχο μερικά από τα σημεία και τα συμπτώματα που σχετίζονται με τη διαταραχή, όπως επιληπτικές κρίσεις και μυϊκή δυσκαμψία.
• Φυσικές και λογοθεραπεία. Φυσικοθεραπεία και η χρήση κηδεμόνων που μπορούν να βοηθήσουν τα παιδιά που έχουν σκολίωση. Σε ορισμένες περιπτώσεις, η φυσικοθεραπεία μπορεί επίσης να βοηθήσει να διατηρήσει το περπάτημα των δεξιοτήτων, την ισορροπία και την ευελιξία, ενώ η εργοθεραπεία μπορεί να βελτιώσει τη σκόπιμη χρήση των χεριών. Οι επαναλαμβανόμενες κινήσεις του χεριού είναι ένα πρόβλημα. Νάρθηκες που περιορίζουν τον αγκώνα ή την κίνηση του καρπού μπορεί να είναι χρήσιμοι. Η λογοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της ζωής ενός παιδιού με τη διδασκαλία τρόπων επικοινωνίας.
• Διατροφική υποστήριξη. Η σωστή διατροφή είναι εξαιρετικά σημαντική τόσο για τη φυσιολογική ανάπτυξη και για τη βελτίωση της ψυχικής και των κοινωνικών ικανοτήτων. Μερικά παιδιά με σύνδρομο Rett μπορεί να χρειαστούν υψηλής θερμιδικής αξίας, καλά ισορροπημένη διατροφή. Άλλα μπορεί να χρειαστεί να τρέφονται μέσω ενός σωλήνα που τοποθετείται στη μύτη (ρινογαστρικού σωλήνα) ή απευθείας στο στομάχι. 

Σημαντικό:
Το σύνδρομο Rett δεν περιλαμβάνεται στον Πίνακα Παθήσεων (2/2018)για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας των ασφαλισμένων κρίνεται επ’ αόριστον, κάτι που η ΕΣΑμεΑ έχει ζητήσει να αλλάξει. Για το Σύνδρομο Rett  δεν γίνεται καμία αναφορά στον αναθεωρημένο ΕΠΠΠΑ.

Πηγή 

International Rett Syndrome Foundation

Διαβάστε επίσης

• Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)
• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video