Με μεγάλη επιτυχία ολοκληρώθηκε η Εκδήλωση για την 10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

ΑΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟΥ ΤΥΠΟΥ

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

28 Φεβρουαρίου 2017

Με μεγάλη επιτυχία ολοκληρώθηκε η Εκδήλωση για την 10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων που οργάνωσε η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) στο Ίδρυμα Ευγενίδου στις 28 Φεβρουαρίου 2017.

Σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις ένωσαν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2017 είναι «ΜΕ ΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ ΟΙ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΕΡΙΟΡΙΣΤΕΣ» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και να υπάρξει βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων 2017 πραγματοποίησε ενημερωτική εκδήλωση, Τρίτη 28 Φεβρουαρίου 2017 και ώρα 17:00 στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου - Πλανητάριο (Λ. Συγγρού 387, 17564 Π. Φάληρο).

Εξαίρετοι  επιστήμονες μας ενημέρωσαν για κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις και αναφέρθηκαν στην ανακάλυψη νέων γονιδίων υπεύθυνων για τις παθήσεις αυτές με τις σημαντικές παρουσιάσεις τους, με αποτέλεσμα τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισής τους. Αυτό μας έδωσε ελπίδα για το μέλλον των σπάνιων ασθενών.

Οι ομιλίες προκάλεσαν πλήθος συναισθημάτων στο κοινό, δείχνοντας την πολυδιάστατη φύση των σπανίων παθήσεων, με τα πολλά προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, αλλά και τη θετική στάση την οποία διατηρούν πολλοί από αυτούς, παλεύοντας χωρίς να χάνουν την ελπίδα και την αγάπη τους για τη ζωή!

Τις ομιλίες συντόνισαν η κυρία Χριστίνα Κοίλια και η κυρία Μαρία Κανάριου.

Στη συνέχεια οι εκπρόσωποι συλλόγων ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες εξέφρασαν τις απόψεις και τις απορίες τους και συζήτησαν τα καίρια θέματα που τους απασχολούν.

Η εκδήλωση ολοκληρώθηκε με αγαπημένες μελωδίες από τον Βαγγέλη Δούβαλη με τη συνοδεία του Σπύρου Παγιάτη στο πιάνο.

Ευχαριστούμε όλους όσοι συμμετείχαν και μας βοήθησαν να πραγματοποιηθεί η εκδήλωση αυτή με μεγάλη επιτυχία.

Αν. Ξανθός: Στοίχημα, η πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, στα "ορφανά" φάρμακα

Η διασφάλιση της πρόσβασης για όλους στα φάρμακα που πραγματικά έχουν ανάγκη, με αποτελεσματικό έλεγχο της συνταγογράφησης και σε τιμές που καθιστούν εφικτή αυτή την προοπτική στα πλαίσια ενός βιώσιμου συστήματος υγείας αποτελεί πολιτικό στόχο υψηλής προτεραιότητας, τόνισε ο υπουργός Υγείας Ανδρέας Ξανθός, μιλώντας σε εκδήλωση για την σημερινή Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων που οργάνωσε στην Αθήνα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων.

«Ειδικά για τα σπάνια νοσήματα, η πρόσβαση στα "ορφανά" φάρμακα, στα καινοτόμα και υψηλού κόστους φάρμακα, αποτελεί σοβαρό στοίχημα το οποίο αγωνιζόμαστε να κερδίσουμε σε όφελος των ασθενών», τόνισε ο Α. Ξανθός και συμπλήρωσε ότι η απρόσκοπτη πρόσβαση για όλους σε ένα αναβαθμισμένο δημόσιο σύστημα υγείας αποτελεί βασική προτεραιότητα της κυβερνητικής πολιτικής.

Επίσης εξέφρασε την πεποίθηση ότι η πολιτική ηγεσία του υπουργείου Υγείας, σε συνεργασία με όλους τους κοινωνικούς φορείς, θα τα καταφέρει να εφαρμόσει πολιτικές δημόσιας υγείας και κοινωνικής πρόνοιας. Κι αυτό όπως είπε θα γίνει «με εργαλεία τα σύγχρονα επιστημονικά τεκμηριωμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα, τα μητρώα ασθενών, την ανάπτυξη μηχανισμού αξιολόγησης φαρμακευτικής καινοτομίας, τη διαπραγμάτευση τιμών αποζημίωσης των νέων φαρμάκων και τη διασφάλιση προϋπολογισμών».

Όπως ανακοίνωσε, προχωρά η νομοθετική ρύθμιση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τις Σπάνιες Παθήσεις τα οποία θα συμβάλλουν στην ενίσχυση και τη βελτίωση τόσο της διάγνωσης όσο και της αξιόπιστης φροντίδας των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα.

Επίσης θα ενισχύσουν την έρευνα και την επιδημιολογική επιτήρηση με την τήρηση σχετικών μητρώων και την κατάρτιση των επαγγελματιών υγείας. Παράλληλα συστήνεται στο ΚΕΣΥ Εθνική Επιτροπή Αξιολόγησης των Κέντρων αυτών.

Ο υπουργός Υγείας έκανε ακόμη αναφορά στη συμβολή των συλλόγων ασθενών που ενημερώνουν και ευαισθητοποιούν το υπουργείο και οπωσδήποτε επιτελούν ένα πολύτιμο έργο, σε ρόλο συμβούλου.

Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει μέχρι και ένα εκατομμύριο ανθρώπους σε όλον τον κόσμο. Ποσοστό περίπου 85% των ατόμων με ΣΟΣ παρουσιάζουν επιληψία και οι ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με το ΣΟΣ μπορεί να καταβάλλουν ιδιαίτερα τους ασθενείς. Το everolimus είναι η μόνη εγκεκριμένη μη χειρουργική εναλλακτική που ενδείκνυται για την αντιμετώπιση των καλοηθών όγκων στον εγκέφαλο και στους νεφρούς σε ορισμένους ασθενείς με ΣΟΣ. H EXIST-3 είναι η πρώτη μελέτη Φάσης ΙΙΙ που αποδεικνύει το σημαντικό όφελος της επικουρικής αγωγής everolimus στην αντιμετώπιση ανθεκτικών κρίσεων μερικής έναρξης σε ασθενείς με ΣΟΣ. Αυτά τα δεδομένα ενδέχεται να χρησιμοποιηθούν για την υποστήριξη αιτημάτων έγκρισης από τις ρυθμιστικές αρχές σε άλλες χώρες.

Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ) μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό καλοήθων όγκων σε ζωτικά όργανα όπως ο εγκέφαλος, οι νεφροί, η καρδιά, οι πνεύμονες και το δέρμα, καθώς επίσης και επακόλουθες διαταραχές όπως επιληψία, αυτισμό, γνωσιακή βλάβη, προβλήματα συμπεριφοράς και ψυχιατρικές διαταραχές. Πολλοί άνθρωποι με ΣΟΣ εμφανίζουν ενδείξεις της νόσου από το πρώτο έτος της ζωής τους. Εντούτοις, δεδομένου ότι οι εκδηλώσεις ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αναπτυχθούν σε βάθος ετών, πολλά παιδιά δεν διαγιγνώσκονται παρά σε μεγαλύτερη ηλικία, συχνά με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, δερματικών βλαβών ή άλλων σημαντικών συμπτωμάτων, όπως αναπτυξιακή υστέρηση. Δεδομένου ότι το ΣΟΣ είναι μια χρόνια πάθηση, οι πιο πρόσφατες κατευθυντήριες γραμμές επαγγελματικής διάγνωσης που εκδόθηκαν το 2012 συνιστούν την παρακολούθηση των ατόμων από ιατρό με εμπειρία στη διαταραχή ώστε να διασφαλίζεται ότι η αύξηση του όγκου ή τα νέα συμπτώματα θα αναγνωρίζονται έγκαιρα.

Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). 

Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

• Το everolimus είναι η πρώτη επικουρική θεραπεία που έχει εγκριθεί στην ΕΕ ειδικά για την εστιακή επιληψία σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ)

• Η έγκριση καλύπτει το κενό που υπήρχε έως σήμερα, καθώς ποσοστό μέχρι και 60% των ασθενών με ΣΟΣ που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις εμφανίζουν σταδιακά απώλεια ανταπόκρισης στις διαθέσιμες αντιεπιληπτικές θεραπείες

• Η απόφαση αποτελεί την τρίτη κατά σειρά σχετιζόμενη με το ΣΟΣ ένδειξη του everolimus στην ΕΕ, όπου έχει επίσης εγκριθεί για την αντιμετώπιση του υποεπενδυματικού γιγαντοκυτταρικού αστροκυττώματος (SEGA) και των νεφρικών αγγειομυολιπωμάτων

«Με την πρόσφατη έγκριση του everolimus στην ΕΕ, ασθενείς με ΣΟΣ που πάσχουν από ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία –μία από τις πιο επιβαρυντικές εκδηλώσεις του ΣΟΣ– έχουν πλέον μια νέα θεραπευτική επιλογή, προκειμένου να αντιμετωπισθεί μια κρίσιμη ανάγκη που μέχρι πρότινος δεν είχε καλυφθεί», ανέφερε ο CEO της Novartis Oncology, Bruno Strigini. «Πρόκειται για μια ευχάριστη εξέλιξη και ένα σημαντικό ορόσημο στην συνεχιζόμενή δέσμευση μας για τη βελτίωση της περίθαλψης αυτών των ασθενών».

Η έγκριση του everolimus από την ΕΕ βασίστηκε σε δεδομένα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας από μια βασική Μελέτη Φάσης ΙΙΙ (EXIST-3), η οποία έδειξε ότι, όταν χρησιμοποιείται ως επικουρική θεραπεία, το everolimus μειώνει σημαντικά τη συχνότητα των κρίσεων της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συσχετίζεται με το ΣΟΣ, σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο. Αξιολογήθηκαν η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια έκθεσης σε δύο συγκεντρώσεις everolimus, 3-7 ng/mL (χαμηλή έκθεση) και 9-15 ng/mL (υψηλή έκθεση). Σε όλους τους ασθενείς της μελέτης, χορηγούνταν παράλληλα ένα ως τρία αντί-επιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ) κατά τη διάρκεια της βασικής φάσης των δεκαοκτώ εβδομάδων. Ο νεότερος ασθενής ο οποίος είχε εγγραφεί στη μελέτη ήταν δύο ετών. 

Οι συνηθέστερες ανεπιθύμητες ενέργειες (ΑΕ) όλων των βαθμών οποιουδήποτε αιτίου που αναφέρθηκαν κατά την κύρια φάση της μελέτης σε συχνότητες ≥ 15% στα σκέλη ΧΕ/ΥΕ everolimus περιλάμβαναν στοματίτιδα, διάρροια, ρινοφαρυγγίτιδα, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού και πυρεξία.

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι αφιερωμένη στην έρευνα

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Στις 28 Φεβρουαρίου 2017, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις θα ενώσουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα:
Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες

Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.


Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.


Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους. Γι'αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.

Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.


Τα φάρμακα που απευθύνονται σε αυτές τις παθήσεις χαρακτηρίζονται «ορφανά» κατόπιν σχετικής γνωμοδότησης της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τα Ορφανά Ιατρικά Προϊόντα (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP), που τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).


Δυστυχώς λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.

* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.

* Προκαλούν αναπηρίες.

* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.

* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.


Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 6.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις;  Διαβάστε εδώ

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

         Οζώδης Σκλήρυνση

         Νόσος Addison

         Εναλλασσόμενη Ημιπληγία

         Αμυλοείδωση

         Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση

         Σύνδρομο Angelman

         Αγγειοοίδημα κληρονομικό

         Ανιριδία

        
Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίων παθήσεων. (video)

Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, εκδήλωση στις 28 Φεβρουαρίου

Ο Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η ενημέρωση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών. Παράλληλα να προβληθεί η ανάγκη δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα. Το σημαντικό είναι οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορεί να εξεταστεί στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.
Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) που μέλη της είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον και έρευνα στο αντικείμενο. Στα πλαίσια της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων ιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των Παθήσεων αυτών.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, θα πραγματοποιηθεί ενημέρωση του κοινού, στις 28 Φεβρουαρίου 2017 από 09:00π.μ. έως 15:00μ.μ στην πλατεία Συντάγματος, με διανομή έντυπου υλικού.

Παράλληλα, θα προβληθούν οι στόχοι και οι σκοποί της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. στον τύπο, έντυπο και ηλεκτρονικό, στα social media, στο ραδιόφωνο και στην τηλεόραση.

Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, 21-27 Νοεμβρίου

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. 

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Το 2016 γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Κίνδυνος λοίμωξης σε ασθενείς με κυστική ίνωση

Σε όλο τον κόσμο έχει εξαπλωθεί μια -ανθεκτική σε πολλά φάρμακα- λοίμωξη από ένα μυκοβακτήριο, που μπορεί να εξαπλωθεί από ασθενή σε ασθενή με κυστική ίνωση και να απειλήσει τη ζωή του. Τον κώδωνα κρούουν Βρετανοί και άλλοι επιστήμονες, σύμφωνα με τους οποίους η λοίμωξη γίνεται όλο και πιο συχνή.

Αν και η κυστική ίνωση δεν είναι κολλητική, είναι κολλητική η σοβαρή επιπλοκή από το μικρόβιο. Το 5% έως 10% των ασθενών μολύνονται με το εν λόγω βακτήριο και ο αριθμός αυτός συνεχώς αυξάνεται, καθώς μια σιωπηλή επιδημία βρίσκεται σε εξέλιξη. Το μικρόβιο βρίσκει ευνοϊκό έδαφος στην άφθονη βλέννα που υπάρχει στους πνεύμονες των ασθενών με κυστική ίνωση.

Ημερίδες της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων

Το Διοικητικό Συμβούλιο της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) διοργανώνει μία σειρά Επιστημονικών Ημερίδων σε πόλεις της Ελλάδας με θέμα:

« Σπάνιες Παθήσεις & Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη»

• Σύνδρομο Βραχέος Εντέρου
• Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια
• Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική Αρτηριακή Πίεση

Το επιστημονικό πρόγραμμα περιλαμβάνει ομιλίες καταξιωμένων Επιστημόνων και Καθηγητών, που θα παρουσιάσουν συγκεκριμένες σπάνιες παθήσεις και τα νεότερα δεδομένα στη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία τους.

Οι τοπικές επιστημονικές κοινότητες θα τιμήσουν με την παρουσία τους τις Ημερίδες, με στόχο να μεταφερθούν γνώσεις και εμπειρίες μέσα από ένα γόνιμο και παραγωγικό διάλογο.

Η πρώτη Ημερίδα θα πραγματοποιηθεί στο Ηράκλειο Κρήτης 

την Τετάρτη 19 Οκτωβρίου 2016 στο GALAXY HOTEL, Λεωφόρος Δημοκρατίας 75,
και ώρα 17.30-21.00  

Η Συμμετοχή είναι ΔΩΡΕΑΝ

Οι επόμενες προγραμματισμένες Επιστημονικές Ημερίδες είναι:

• Πτολεμαΐδα 9 Νοεμβρίου 2016
• Βόλος 16 Νοεμβρίου 2016
• Δράμα 30 Νοεμβρίου 2016
• Πύργος 7 Δεκεμβρίου 2016
  

                              Ο Πρόεδρος                                    Ο Γενικός Γραμματέας

                         Δημοσθένης Μπούρος                                 Αντώνης Αυγερινός
               Καθηγητής Πνευμονολογίας                     Διδάκτωρ Φαρμακευτικής

9ο Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις

Η Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ), στο πλαίσιο της ενημέρωσης των επιστημόνων, των νέων ιατρών, των ασθενών αλλά και του κοινωνικού συνόλου, διοργανώνει το 9ο Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, διάρκειας δύο ημερών, στις 7 & 8 Οκτωβρίου, στην πόλη των Ιωαννίνων, στο ξενοδοχείο DuLac, με θέμα: "Οι σπάνιες παθήσεις στη Δυτική Ελλάδα".

Το συγκεκριμένο συνέδριο πραγματοποιείται υπό την αιγίδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, καθώς και της Ιατρικής Εταιρείας Αθηνών. Αποτελεί, δε, αναπόσπαστο μέρος της προσπάθειας της Π.Ε.Σ.ΠΑ. να διοργανώνει εκπαιδευτικές εκδηλώσεις, ώστε να προωθηθεί η πληρέστερη περίθαλψη των ασθενών στη χώρα μας, με πρώτο βήμα την έγκαιρη διάγνωση και συμμετοχή σε κλινικές μελέτες, με στόχο την ανάπτυξη και κυκλοφορία νέων φαρμάκων, αλλά και γενικά την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών.

Το πρόγραμμα του φετινού Συνεδρίου περιλαμβάνει μια σειρά από ομιλίες που αφορούν στις Σπάνιες Παθήσεις, ήδη 7.500 καταγεγραμμένες έως τώρα, καθώς και περίπου 65 ορφανά φάρμακα, τα οποία κυκλοφορούν και στη χώρα μας.
Η είσοδος για τις εργασίες του συνεδρίου είναι ελεύθερη.


Επισυνάπτονται:
· Η ενημερωτική αφίσα του Συνεδρίου
· Το αναλυτικό πρόγραμμα του συνεδρίου με τις θεματολογίες που θα αναλυθούν, καθώς και τους σχετικούς εισηγητές αυτών

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε :

Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ): +30 210 7660989 // +30 210 7600289

EURORDIS: Διαγωνισμός Φωτογραφίας για τις Σπάνιες Παθήσεις για το 2016

Μόλις σήμερα άνοιξε και πάλι ο Διαγωνισμός Φωτογραφίας του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) για το 2016, μία μεγάλη ευκαιρία για όλους εσάς που ενδιαφέρεστε, έμμεσα ή άμεσα, για τα σπάνια νοσήματα να δείξετε το ταλέντο σας, στέλνοντας τις πιο όμορφες, ασυνήθιστες ή καλλιτεχνικές σας φωτογραφίες. Η μόνη πλέον διαφορά είναι πως και φέτος θα δοθούν 12 βραβεία.

Ειδικότερα, δέκα θα απονεμηθούν σε όσους θα συγκεντρώσουν τις περισσότερες ψήφους του κοινού. Συνεπώς, ζητώντας από τους φίλους σας να την προωθήσουν στα κοινωνικά μέσα δικτύωσης αλλά και να την ψηφίσουν είναι ένας τρόπος για να συμβάλετε κι εσείς στην ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από τις εν λόγω ασθένειες.

Ένα θα δοθεί από τον καταξιωμένο φωτογράφο Rick Guidotti, ο οποίος τα τελευταία 17 χρόνια έχει αφιερωθεί στη φωτογράφηση ατόμων με σπάνιες και γενετικές παθήσεις, πιστεύοντας ακράδαντα στην ομορφιά της ανθρώπινης ποικιλομορφίας.

Κι ένα ακόμα θα λάβει η φωτογραφία που θα επιλεχθεί από τη φωτογράφο του National Geographic Marcus Bleasdale  από όσες θα ανέβουν στο Instagram με το hashtag #RareButReal2016 (θα πρέπει πρώτα να ακολουθήστε το χρήστη @eurordis).

Ο Διαγωνισμός ξεκίνησε στις 14 Σεπτεμβρίου, και όσοι από εσάς ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε, θα πρέπει μέχρι τις 5 Δεκεμβρίου του 2016 είτε να ανεβάσετε τη φωτογραφία σας εδώ, αφού πρώτα συμπληρώσετε τις απαιτούμενες πληροφορίες και διαβάσετε τους όρους και τους κανόνες, είτε να τη στείλετε στην ηλεκτρονική διεύθυνση photocontest@eurordis.org, αναφέροντας το όνομα του προσώπου που εμφανίζεται σε αυτήν, τη χώρα, την πάθηση, το όνομα του φωτογράφου, τον τίτλο της φωτογραφίας, το έτος που τραβήχτηκε, καθώς και ό,τι άλλο σχόλιο θα θέλατε να κοινοποιήσετε.

Να πούμε ότι η φωτογραφία σας, για να μπει στο σχετικό Άλμπουμ, θα πρέπει πρώτα να πάρει την έγκριση του Διαχειριστή. Ωστόσο, στο μεταξύ, εσείς μπορείτε να αρχίσετε να την προωθείτε στους φίλους σας και να τους ζητάτε να την ψηφίσουν μόλις ανέβει μέσω της σχετικής φόρμας όπου θα την υποβάλετε.

Οι νικητές θα ανακοινωθούν στις 14 Δεκεμβρίου, στις 18:00.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Διαγωνισμό, πατήστε εδώ.

Μετάφραση/Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: EURORDIS

Διαβάστε περισσότερα: http://www.spanios.net/news/eurordis-diagonismos-fotografias-gia-tis-spanies-pathiseis-gia-to-2016/

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης 2016

ΠΑΡΕ ΤΟ ΠΟΔΗΛΑΤΟ ΣΟΥ & ΕΛΑ ΜΑΖΙ ΜΑΣ !

Ποδηλατικός γύρος στο κέντρο της πόλης για την Κυστική Ίνωση

Με το σύνθημά μας ''Each breath a step closer to our dreams'' θα κάνουμε “μπλε” το κέντρο της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης για την παγκόσμια ημέρα Κυστικής Ίνωσης! Με τα ποδήλατά μας και τα μπλε μας μπαλόνια θα ενημερώσουμε για την πιο συχνή κληρονομική νόσο στην λευκή φυλή και για την σημασία του προγεννητικού ελέγχου. Θα θυμίσουμε πως στην χώρα μας υπολογίζονται πάνω από 500.000 φορείς και πως γεννιέται ένα παιδί με Κυστική Ίνωση κάθε εβδομάδα. Στο τέλος της ποδηλατοδρομίας θα αφήσουμε συμβολικά τα μπαλόνια με ονόματα των συνασθενών μας που χάσαμε και φέτος. Σας καλούμε, λοιπόν, με τα ποδήλατά σας, να διαδώσετε και εσείς ένα ελπιδοφόρο μήνυμα: ότι κάποιοι σε αυτήν την σοβαρή νόσο τολμούν, ώστε η κάθε τους ανάσα είναι ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά τους!

ΕΚΚΙΝΗΣΗ: 17.30 μ.μ.
Αθήνα: Πλατεία Κλαυθμώνος
Θεσσαλονίκη: Πλατεία Βασιλ. Θεάτρου - ΧΑΝΘ

Παγκόσμια ημέρα για την Οζώδη Σκλήρυνση, μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.  Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Διαβάστε επίσης

Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια πάθηση που προκαλεί μεταξύ άλλων, σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμό και νοητική καθυστέρηση.

Βελτίωση της νόσου σε ασθενείς με μυελοΐνωση και αληθή πολυκυτταραιμία. Νέα θεραπευτικά δεδομένα

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr

Η μυελοΐνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή αιματολογική κακοήθεια με συμπτώματα που επιδεινώνονται, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μειώνουν τη συνολική επιβίωση. Είναι ένας σπάνιος καρκίνος του αίματος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, διογκωμένο σπλήνα (σπληνομεγαλία), ενώ οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, δερματικό κνησμό (φαγούρα), πόνο στα οστά,  πόνο ή δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, και απώλεια βάρους. Η μυελοΐνωση, ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.  Έχει κακή πρόγνωση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές.

Πόσοι πάσχουν

Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς διαγιγνώσκεται μόλις ένα περιστατικό ανά 133.333 άτομα. Ωστόσο η συχνότητα μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς πολλά περιστατικά δεν αναφέρονται, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου γίνεται λανθασμένη διάγνωση.

Κατά μέσο όρο, η επιβίωση των ασθενών με μυελοΐνωση κυμαίνεται στα 5 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση, ενώ κάποιοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν με τη νόσο για δεκαετίες.

Για την αληθή πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ΑΠ), που επίσης είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα, σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών και προσβάλλει περίπου έναν έως τρεις ανθρώπους ανά 100.000 πληθυσμού παγκοσμίως. Η νόσος άγεται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (εκατοστιαίος όγκος ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Περίπου 60-70% των ασθενών με ΑΠ δεν έχουν διογκωμένο σπλήνα.

Συχνή θεραπεία για την ΑΠ είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, για μία υποομάδα ασθενών συμπεριλαμβανομένων όσων έχουν υψηλού κινδύνου ΑΠ, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή λόγω της αδυναμίας της να ελέγξει τα συμπτώματα ή να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά την αυξημένη παραγωγή των ερυθροκυττάρων, και έτσι μπορεί να προστεθούν στην αγωγή κυτταρομειωτικοί παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου 25% των ασθενών με ΑΠ αναπτύσσουν αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας (ELN), γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης

Νέα θεραπευτικά δεδομένα

Στο 57ο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH), στο Ορλάντο της Φλόριντα, παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα 5ετούς παρακολούθησης της μελέτης COMFORT – II (μελέτη φάσης ΙΙΙ με ruxolitinib). Σύμφωνα με την μελέτη, η πενταετής θεραπεία με ruxolitinib παρείχε όφελος συνολικής επιβίωσης για τους ασθενείς με μυελοΐνωση και παρουσίασαν 33% μείωση του κινδύνου θανάτου και περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με μυελοΐνωση (53,4%) παρουσίασαν επίσης σημαντικές μειώσεις (≥35%) στο μέγεθος του σπλήνα με τη θεραπεία με ruxolitinib, και διατήρησαν αυτό το όφελος για παρατεταμένα χρονικά διαστήματα (διάμεση διάρκεια 3,2 έτη).  Επίσης παρουσίασε μια κλινικώς σημαντική βελτίωση στη βαθμολογία συμπτωμάτων για τη  μυελοΐνωση – δύο σημαντικοί θεραπευτικοί στόχοι για τους πάσχοντες από μυελοΐνωση. 

Τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με μυελοΐνωση που έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib είχαν όφελος επιβίωσης στην 5ετία, παρά τη μετάβαση (crossover) από την καλύτερη διαθέσιμη θεραπεία στο ruxolitinib μετά την 48^η εβδομάδα.

Τα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης ΙΙΙ δείχνουν ότι το ruxolitinib πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό σημείο σε ανεπαρκώς ελεγχόμενους ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) χωρίς  διογκωμένο σπλήνα

Το ruxolitinib είναι ένας από του στόματος λαμβανόμενος αναστολέας των κινασών της τυροσίνης JAK 1 και JAK 2. Είναι εγκεκριμένο από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) οι οποίοι παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (επίσης γνωστή ως χρονία ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση μετά από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση μετά από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. 

Το ruxolitinib  είναι εγκεκριμένο σε περισσότερες από 95 χώρες για ασθενείς με μυελοΐνωση, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, του Καναδά, της Ιαπωνίας και κρατών της Ασίας, της Λατινικής και της Νότιας Αμερικής, καθώς και σε 49 χώρες για ασθενείς με ΑΠ, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, της Ιαπωνίας και του Καναδά. Η ακριβής ένδειξη του ruxolitinib ποικίλει από χώρα σε χώρα. 

Διαβάστε 

Πόνος στην κοιλιά, αναιμία, κόπωση, πυρετός, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα είναι συμπτώματα της μυελοΐνωσης. Δεν είναι κληρονομική, μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε