Ουρικό οξύ, ουρική αρθρίτιδα και νεφρική βλάβη; Ποιοι κινδυνεύουν; Ποια η σωστή διατροφή;

του Ξενοφώντα Τσούκαλη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η ουρική αρθρίτιδα είναι μια κοινή και οδυνηρή πάθηση που προσβάλλει τις αρθρώσεις. Σχηματίζονται μικροί κρύσταλλοι μέσα και γύρω από την άρθρωση, προκαλώντας φλεγμονή, πόνο και πρήξιμο.

Αυτοί οι κρύσταλλοι σχηματίζονται από ένα από τα συνήθη απόβλητα που παράγονται από τον οργανισμό, το ουρικό οξύ. Κανονικά το σώμα αποβάλλει το επιπλέον ουρικό οξύ μέσω των νεφρών στα ούρα. Ωστόσο, αυτό δεν συμβαίνει αρκετά γρήγορα σε άτομα με ουρική αρθρίτιδα. Αυτό προκαλεί αύξηση των επιπέδων ουρικού οξέος και το σχηματισμό κρυστάλλων.

Η ουρική αρθρίτιδα (κοινώς ποδάγρα) είναι το αποτέλεσμα της εναπόθεσης σε αρθρώσεις, κρυστάλλων ουρικού μονονατρίου, λόγω υπερκορεσμού του αρθρικού υγρού σε ουρικό οξύ. Το ουρικό οξύ αποτελεί τελικό προϊόν του μεταβολισμού των πουρινών και παράγεται κατα κύριο λόγο στο ήπαρ και σε μικρότερο βαθμό στους νεφρούς και στο λεπτό έντερο. Αποτελεί ένα ασθενές οξύ με χαμηλή διαλυτότητα στα σωματικά υγρά και κυκλοφορεί στο πλάσμα με ιονισμενη μορφή. Επιπλέον μια δράση του λιγότερο γνωστή αλλά εξίσου σημαντική και κάθε άλλο πέρα απο επιβλαβή είναι οτι αποτελεί ένα απο τα σημαντικότερα ενδογενή αντιοξειδωτικά του οργανισμού. Η απέκκριση του απο τον τελευταίο γίνεται κυρίως μέσω των ούρων, ενώ αποβάλλεται κατα 30% στα κόπρανα και ελαχίστως μέσω του ιδρώτα

Ποιοι επηρεάζονται από την ουρική αρθρίτιδα;

Υπάρχουν δύο κύριες ομάδες ατόμων που επηρεάζονται συνήθως από ουρική αρθρίτιδα:

• άνδρες ηλικίας μεταξύ 40 και 50 ετών

• ηλικιωμένοι που λαμβάνουν διουρητικά (γνωστά και ως «χάπια νερού» ή χάπια που βοηθούν το σώμα να αποβάλει νερό).

Η ουρική αρθρίτιδα είναι σπάνια σε προεμμηνοπαυσιακές γυναίκες και ο γιατρός σας μπορεί να επιθυμεί να διερευνήσει περαιτέρω τα συμπτώματά σας.

Ποια είναι τα συμπτώματα της ουρικής αρθρίτιδας;

Ένα επεισόδιο ουρικής αρθρίτιδας επέρχεται συνήθως πολύ γρήγορα, συχνά σε μια νύχτα. Η άρθρωση κοκκινίζει πολύ, πρήζεται και είναι εξαιρετικά επώδυνη. Συχνά η άρθρωση πονά έντονα όταν την ακουμπάτε. Η ουρική αρθρίτιδα προσβάλλει συνήθως μία άρθρωση κάθε φορά, συχνά την άρθρωση του μεγάλου δακτύλου του ποδιού. Άλλες αρθρώσεις μπορεί επίσης να προσβληθούν από ουρική αρθρίτιδα, όπως στα χέρια, τους καρπούς, τα γόνατα, τους αστραγάλους και τους αγκώνες.

Χωρίς θεραπευτική αγωγή, ένα επεισόδιο ουρικής αρθρίτιδας συνήθως διαρκεί περίπου μία εβδομάδα. Άλλο επεισόδιο μπορεί να μη συμβεί για μήνες ή ακόμη και χρόνια. Αν η ουρική αρθρίτιδα δεν ελέγχεται καλά, ο χρόνος μεταξύ επεισοδίων μπορεί να λιγοστεύει, τα επεισόδια να γίνονται πιο σοβαρά και οι αρθρώσεις μπορεί να πάθουν οριστική βλάβη. Μερικές φορές η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να εξελιχθεί σε χρόνια (μακροπρόθεσμη) πάθηση, προκαλώντας:

• μόνιμο ήπιο πόνο & φλεγμονή των αρθρώσεων που έχουν προσβληθεί 
• τόφους - στερεές εναποθέσεις (εξογκώματα) κρυστάλλων ουρικού οξέος, ειδικά στα αυτιά, τα δάχτυλα, τα χέρια, τους βραχίονες, τα γόνατα και τον αγκώνα 
• πέτρες στα νεφρά. 

Τι την προκαλεί;

Αυξημένη παραγωγή ουρικού οξέος:

• Αυξημένη πρόσληψη πουρινών με την τροφή, δηλαδή αυξημένη κατανάλωση εντοσθίων (συκώτι, νεφρά), κρέατος μικρών ζώων με υψηλή περιεκτικότητα σε λίπος (κρέας από αρνί, κατσίκι), θαλασσινών, προιόντων κυνηγίου, φασόλια, σπανάκι, μανιτάρια, κουνουπίδι, αρακάς, σπαράγγια κ.α.
• Αυξημένη κατανάλωση αλκοόλ.
• Αυξημένη ανακύκλωση πυρηνοπρωτεινών που παρατηρείται σε ορισμένα αιματολογικά νοσήματα καθώς και σε άλλα νοσήματα όπως ψωρίαση.
• Ύπαρξη γενετικών ανωμαλιών σε ένζυμα που συμμετέχουν στο μεταβολισμό του ουρικού οξέος.
• Ιδιοπαθής υπερουριχαιμία (αύξηση της τιμής του ουρικού οξέος στο αίμα).

Ελαττωμένη αποβολή του ουρικού οξέος από τους νεφρούς:

• Nεφρική βλάβη.
• Διάφορα φάρμακα.
• Καταστάσεις που προκαλούν μείωση του ph των ούρων.
• Καταστάσεις οξέωσης (διαβητική, γαλακτική νηστεία).

Όλες οι καταστάσεις που αναφέρθηκαν, προκαλούν υπερουριχαιμία. Η αύξηση στο ουρικό οξύ ονομάζεται στην ιατρική υπερουριχαιμία. Υπάρχουν όμως και ασθενείς με αυξημένες τιμές ουρικού οξέος, που δεν εκδηλώνουν ποτέ ουρική αρθρίτιδα.
Αύξηση της συγκέντρωσης του ουρικού μπορεί να προκύψει είτε λόγω αυξημένης παραγωγής είτε λόγω μειωμένης απέκκρισης. Αυξημένη παραγωγή παρατηρείται επί συγγενών μεταλλάξεων σε ένζυμα του κύκλου των πουρινών. Επίσης σε κακοήθειες του αιμοποιητικού (π.χ. χρόνια μυελογενής λευχαιμία) παρατηρείται αυξημένη παραγωγή ουρικού, η οποία μπορεί να προκαλέσει σημαντική υπερουριχαιμία μετά τη χορήγηση χημειοθεραπείας (σύνδρομο λύσης όγκου). Η αυξημένη πρόσληψη πουρινών (π.χ. δίαιτα υψηλή σε κρέας) τείνει να αυξήσει τη συγκέντρωση ουρικού, όμως σπάνια προκαλεί σημαντική υπερουριχαιμία χωρίς τη συνύπαρξη και άλλου αιτιολογικού παράγοντα. 
Αύξηση της συγκέντρωσης ουρικού στο πλάσμα μπορεί να προκύψει από μειωμένη απέκκρισή του από τους νεφρούς. Το ουρικό οξύ διηθείται ελεύθερα στο σπείραμα, στη συνέχεια επαναρροφάται πλήρως, απεκκρίνεται και επαναρροφάται εκ νέου. Τελικά αποβάλλεται περίπου το 10% του διηθούμενου ουρικού οξέος. Οι σωληναριακές διαδικασίες μεταφοράς του ουρικού συμβαίνουν σχεδόν αποκλειστικά στο εγγύς εσπειραμένο σωληνάριο. Καταστάσεις που αυξάνουν την επαναρρόφηση νατρίου και ύδατος από το εγγύς (π.χ. υποογκαιμία- προνεφρική αζωθαιμία) αυξάνουν την επαναρρόφηση ουρικού μειώνοντας τη νεφρική κάθαρσή του. Επίσης η παρουσία οργανικών ανιόντων όπως το γαλακτικό και τα κετονοξέα μειώνουν την απέκκρισή του. Αντίθετα η προβενασίδη αυξάνει τη νεφρική κάθαρση του ουρικού, μειώνοντας την επαναρρόφησή του. 
Στη χρόνια νεφρική ανεπάρκεια μειώνεται η απέκκριση ουρικού οξέος, στις περισσότερες περιπτώσεις όμως δεν παρατηρείται σημαντική υπερουριχαιμία (>10 mg/dl), λόγω παράλληλης αύξησης της απέκκρισης από το γαστρεντερικό, εκτός αν συνυπάρχει αυξημένη διαιτητική πρόσληψη. Υπάρχουν όμως ορισμένα αίτια χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας που συνοδεύονται από δυσανάλογα αυξημένες τιμές ουρικού πλάσματος και τέτοιες είναι ορισμένες διάμεσες νεφροπάθειες (νεφροπάθεια από αναλγητικά, πολυκυστική νόσος νεφρών, νεφροπάθεια από μόλυβδο, αποφρακτική νεφροπάθεια). Η οξεία νεφρική ανεπάρκεια συνδέεται με υπερουριχαιμία, ιδίως σε περιπτώσεις ραβδομυόλυσης (απελευθέρωση από τα κατεστραμμένα κύτταρα) ή προνεφρικής αιτιολογίας ΟΝΑ. Τέλος υπερουριχαιμία λόγω μειωμένης νεφρικής απέκκρισης παρατηρείται και χωρίς εμφανή νεφρική νόσο (ιδιοπαθής).

Πώς γίνεται η διάγνωση της ουρικής αρθρίτιδας;

Διάγνωση ουρικής αρθρίτιδας γίνεται όταν εντοπίζονται κρύσταλλοι ουρικού οξέος στο υγρό που λαμβάνεται από την άρθρωσή σας. Ο γιατρός μπορεί να εξετάσει τα ούρα  για να δει αν το σώμα αποβάλλει περιττές ποσότητες ουρικού οξέος. Τα επίπεδα ουρικού οξέος μπορούν επίσης να μετρηθούν με εξετάσεις αίματος, ωστόσο αυτές δεν είναι πάντα ακριβείς. Τα επίπεδα ουρικού οξέος μπορεί να είναι φυσιολογικά ή ακόμα και μειωμένα κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου ουρικής αρθρίτιδας. Οι εξετάσεις αίματος είναι πιο χρήσιμες για να αποκλειστούν άλλα είδη λοιμώξεων της άρθρωσης ή αρθρίτιδας. Οι ακτινογραφίες είναι συχνά φυσιολογικές στα πρώτα στάδια της ουρικής αρθρίτιδας, επομένως δεν είναι πολύ χρήσιμες για τη διάγνωσή της. Ο γιατρός θα εκτιμήσει:

• Τα κλινικά χαρακτηριστικά και το ιστορικό.
• Ενδεχομένως αύξηση των λευκών αιμοσφαιρίων.
• Η εντυπωσιακή και εντός 24 ωρών, ανταπόκριση στη χορήγηση κολχικίνης (1 mgr κάθε ώρα, μέχρι 6 mgr το 24ωρο).

Διαφορική διάγνωση

Ο προσδιορισμός του ουρικού οξέος στα ούρα του 24ώρου, θα δείξει αν η υπερουριχαιμία του ασθενούς οφείλεται σε αυξημένη παραγωγή ή σε ελαττωμένη αποβολή του. Η μέτρηση δεν πρέπει να γίνεται στη φάση της οξείας προσβολής.
Οι απλές ακτινογραφίες, εμφανίζουν παθολογικά ευρήματα, συνήθως στις χρόνιες μορφές.

Τι μπορείτε να κάνετε κατά τη διάρκεια ενός επεισοδίου ουρικής αρθρίτιδας;

Θα πρέπει να δείτε το γιατρό σας όταν παρουσιαστεί το πρώτο επεισόδιο ουρικής αρθρίτιδας. Ο γιατρός σας θα συστήσει ορισμένα φάρμακα για να μειωθεί ο πόνος και η φλεγμονή που προκαλούνται από ουρική αρθρίτιδα, συμπεριλαμβάνοντας: 

• • μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα 

• • ενέσεις ή χάπια κορτικοστεροειδών 
• • κολχικίνη 
• • τα στεροειδή στην αρχική αντιμετώπιση και 
• • η αλλοπουρινόλη στην πρόληψη.

Πάντα να ενημερώνετε το γιατρό ή το φαρμακοποιό σας πριν αρχίσετε να παίρνετε οποιαδήποτε φάρμακα. Μπορεί επίσης να χρειαστεί να προστατεύετε την άρθρωση που έχει προσβληθεί. Για παράδειγμα, αν έχει προσβληθεί το μεγάλο δάχτυλο του ποδιού σας, ίσως χρειαστεί να περιορίσετε το περπάτημα και να δημιουργήσετε μια υποδοχή στο κρεβάτι για να μην αγγίζουν τα πόδια σας τα σεντόνια όταν είστε στο κρεβάτι.

Μπορεί να προληφθεί η ουρική αρθρίτιδα; 

Τα καλά νέα είναι ότι η ουρική αρθρίτιδα μπορεί να προληφθεί. Μιλήστε στο γιατρό σας σχετικά με τους τρόπους πρόληψης της ουρικής αρθρίτιδας, που περιλαμβάνουν: 

• Φάρμακα: Υπάρχουν φάρμακα που μπορεί να μειώσουν τα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα σας. Αυτά τα φάρμακα χρειάζεται να λαμβάνονται κάθε μέρα, είτε είχατε επεισόδιο είτε όχι. Είναι σημαντικό να τονιστεί στο σημείο αυτό ότι άτομα που έχουν υπερουριχαιμία, δηλ. αυξημένα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα, χωρίς προσβολές οξείας αρθρίτιδας δεν χρειάζεται να παίρνουν φάρμακα για τη μείωση του ουρικού οξέος, διότι ένα πολύ μικρό ποσοστό αυτών των ατόμων, που δεν υπερβαίνει το 15%, εμφανίζουν τελικά και μάλιστα μετά από πολλά χρόνια ουρική αρθρίτιδα. Ωστόσο, είναι αυτονόητο ότι το θεραπευτικό πρόγραμμα, που θα εφαρμοστεί για την αντιμετώπιση της ουρικής αρθρίτιδας και για την πρόληψη τόσο μελλοντικών επεισοδίων οξείας ουρικής αρθρίτιδας όσο και της ανάπτυξης χρόνιας ουρικής αρθρίτιδας σε ένα συγκεκριμένο ασθενή, δηλ. ποια γενικά προληπτικά μέτρα και ποιο φάρμακο ή ποιος συνδυασμός φαρμάκων θα χρησιμοποιηθούν, καθορίζεται από το θεράποντα γιατρό
• Αλκοόλ: Περιορίστε την ποσότητα αλκοόλ που πίνετε γενικά και αποφεύγετε να πίνετε πολύ αλκοόλ κάθε φορά. 
• Απώλεια βάρους: Αν είστε υπέρβαρο άτομο, πρέπει να χάσετε βάρος σταδιακά. Βεβαιωθείτε ότι η διατροφή σας είναι υγιεινή επειδή οι «αυστηρές» δίαιτες ή δίαιτες «ασιτίας» μπορεί πράγματι να αυξήσουν τα επίπεδα ουρικού οξέος. Δείτε ένα διαιτολόγο για συμβουλές.
• Αλλαγές στη διατροφή: Πιστεύεται ότι ορισμένες τροφές μπορεί να προκαλέσουν επεισόδια ουρικής αρθρίτιδας. Αυτές οι τροφές τείνουν να περιέχουν υψηλά επίπεδα πουρίνης. Ωστόσο, θεωρείται ότι δεν προκαλούν ουρική αρθρίτιδα όλες οι τροφές που είναι πλούσιες σε πουρίνες. Υπάρχουν επίσης ελάχιστες επιστημονικές αποδείξεις ότι αν αποφεύγετε τροφές που είναι πλούσιες σε πουρίνες μπορείτε να μειώσετε επιτυχώς τα επεισόδια ουρικής αρθρίτιδας.  Πουρίνες υπάρχουν σε πολλά τρόφιμα, ιδίως στα κρέατα, τις αντζούγιες, τις ρέγκες, τα σπαράγγια και τα μανιτάρια.  Οι τελευταίες μελέτες δείχνουν ότι η κατανάλωση φρουκτόζης (αναψυκτικών) συνδέεται με υψηλότερα επίπεδα ουρικού οξέος στο αίμα.
• Συνιστάται η αποφυγή κρέατος και παραγώγων κρέατος, ο περιορισμός της κατανάλωσης πουλερικών και θαλασσινών και προτίμηση σε άλλες πηγές πρωτεΐνης (όπως τα γαλακτοκομικά με λίγα λιπαρά, το τόφου, οι ξηροί καρποί, τα όσπρια κ.λπ.). Το αλκοόλ πρέπει να αποφεύγεται (ή έστω να μην υπερβαίνει το ένα ποτηράκι την ημέρα), το ίδιο και τα αναψυκτικά με ζάχαρη. Οι χυμοί κερασιών και άλλων φρούτων με σκούρο χρώμα (όπως τα κόκκινα σταφύλια και τα μούρα) μπορεί να είναι προστατευτικοί και να μειώνουν τον κίνδυνο νέων κρίσεων. Τα βατόμουρα μάλλον περιέχουν κάποια ουσία που βοηθά στη μείωση του ουρικού στο αίμα και στη μείωση της φλεγμονής. Το ίδιο κάνουν και τα κεράσια (25 γραμμάρια κερασιών/ημέρα είναι η κατάλληλη δόση), για παρεμπόδιση εμφάνισης ουρικής αρθρίτιδας.
• Πολύ βοηθάει η κατανάλωση άφθονου νερού (συνιστώνται 1-2 λίτρα νερό την ημέρα, συν 1-2 λίτρα από άλλα υγρά). Η καφεΐνη πρέπει να αποφεύγεται απ’ αυτούς που έχουν υψηλό ουρικό οξύ στο αίμα και ουρική αρθρίτιδα, διότι έχοντας αυτή διουρητική δράση επιτείνει την υπερουριχαιμία.
• Η βιταμίνη C (κατανάλωση πολλών πορτοκαλιών) βοηθά τους νεφρούς να αποβάλλουν μεγαλύτερες ποσότητες ουρικού οξέος στα ούρα. Δόση 1-2 γραμμαρίων βιταμίνης C την ημέρα, μπορεί να θέσει την κατάσταση υπό έλεγχο.Η νιασίνη (βιταμίνη Β₃) ή νικοτινικό οξύ αυξάνει τα επίπεδα του ουρικού και γι’ αυτό πρέπει να την αποφεύγουν όσοι έχουν υπερουριχαιμία.

Διαβάστε επίσης

• Ρίξτε το ουρικό οξύ τρώγοντας σωστά. Φυσικά Ροφήματα που μειώνουν το ουρικό οξύ. Τι πρέπει να αποφεύγετε
• Η αύξηση στο ουρικό οξύ ονομάζεται υπερουριχαιμία. Τι μπορεί να προκαλέσει, ποια τα αίτια και πως αντιμετωπίζεται;
• Χυμός σέλινου, για τον διαβήτη, το ουρικό οξύ, τους νεφρούς, ρευματισμούς, της νόσου Αλτσχάιμερ, τον καρκίνο αλλά και την παχυσαρκία
• Η συμβολή της σωστής διατροφής σε ασθενείς με αρθρίτιδα
• Αρθρίτιδες. Οστεοαρθρίτιδα, ρευματοειδής αρθρίτιδα, ποδάγρα ή ουρική αρθρίτιδα. Τι να κάνετε για να ζείτε καλά με την αρθρίτιδα.

Η ουρία πότε αυξάνει και πότε μειώνεται; Ποιες οι κατάλληλες τροφές αν κάποιος έχει αυξημένη ουρία στο αίμα;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Η ουρία είναι το τελικό προϊόν του μεταβολισμού των πρωτεϊνών. Παράγεται στο ήπαρ μέσω του κύκλου της ουρίας (γνωστός και σαν κύκλος της ορνιθίνης) όπου ο οργανισμός ουσιαστικά σε μια προσπάθεια απομάκρυνσης της τοξικής αμμωνίας την μετατρέπει στην λιγότερο τοξική ουρία, την οποία και αποβάλλει από τους νεφρούς.

Η ουρία παράγεται και αποβάλλεται από τον ανθρώπινο οργανισμό σε καθημερινή βάση.

Πάνω από το 90% της ουρίας απεκκρίνεται από τα νεφρά, το υπόλοιπο 10% απομακρύνεται από το γαστρεντερικό σωλήνα και το δέρμα. Στο φυσιολογικό νεφρό το 40-80% της ουρίας επαναρροφάται με παθητική διάχυση από τα νεφρικά σωληνάρια και επανέρχεται στο πλάσμα. Η επαναρρόφηση της ουρίας εξαρτάται κυρίως από την ενυδάτωση και συνεπώς από το ρυθμό της ροής ούρων.

O καλός μεταβολισμός της ουρίας προϋποθέτει καλή κυκλοφορία και επάρκεια αίματος και καλή λειτουργία του ουροποιητικού συστήματος, το οποίο δρα ως απεκκριτικό φίλτρο των άχρηστων προϊόντων του μεταβολισμού. Ο ρυθμός του μεταβολισμού, η μυϊκή μάζα, η διατροφή, η ηλικία, η πρόσληψη νερού και αλκοόλ, τα προσλαμβανόμενα φάρμακα, η θερμοκρασία, είναι στοιχεία που επηρεάζουν τα επίπεδα της ουρίας. Η συγκέντρωση της ουρίας στο αίμα, στο υγιές άτομο, σχετίζεται με το ποσό των προσλαμβανόμενων πρωτεϊνών.

Η ουρία αυξάνει στο αίμα:

Σε πρωνεφρικά αίτια (λόγω ελλάτωσης του όγκου αίματος):

• Αφυδάτωση μετά από παρατεταμένους εμετούς, διάρροιες ή εφιδρώσεις.
• Αύξηση καταβολισμού των πρωτεϊνών
• σε πυρετικές και τοξικές καταστάσεις.
• Συμφορητική καρδιακή ανεπάρκεια.
• Καταστάσεις Shock.
• Όλες τις νεφρικές παθήσεις:
• Οξεία νεφρίτιδα.
• Χρόνια πυελονεφρίτιδα.
• Οξεία και χρόνια νεφρική ανεπάρκεια.
• Νεφρωσικό σύνδρομο

Σε μετανεφρικά αίτια:

• Καταστάσεις που προκαλούν επίσχεση των ούρων (απόφραξη ουροφόρων οδών): Υπερτροφία του προστάτη.
• Λίθοι και όγκοι των ουρητήρων. Όγκοι της κύστης.
 Στένωση του ουρητήρα

Άλλα αίτια:

• Μεγάλη κατανάλωση πρωτεϊνούχων τροφών (αθλητές, δίαιτες κλπ)
• Αιμορραγία του πεπτικού λόγω αυξημένου πρωτεϊνικού καταβολισμού (χωρίς ταυτόχρονη αύξηση της κρεατινίνης).
• Με την πάροδο της ηλικίας.
 Λήψη φαρμάκων (κορτικοστεροειδή, τετρακυκλίνη).

Μείωση της ουρίας παρατηρείται σε:

Ενώ η αύξηση της ουρίας απασχολεί ένα μεγάλο μέρος του ελληνικού πληθυσμού, η μείωση των επιπέδων της ουρίας είναι σπανιότερη. Η πτώση της ουρίας μπορεί να οφείλεται σε ελαττωμένη παραγωγή, αυξημένη απέκκριση ή συνδυασμό των δύο μηχανισμών.

• Μειωμένη πρόσληψη πρωτεϊνών με την τροφή (διατροφή με λίγες πρωτεΐνες και
• πολλούς υδατάνθρακες).
• Αυξημένη χρήση για σύνθεση (ακρομεγαλία, υποσιτισμό χρήση αναβολικών ορμονών κ.α.)
• Σοβαρή ηπατική νόσο που επηρεάζει την σύνθεση της ουρίας (φάρμακα, ηπατίτιδες, κ.α.).
• Σύνδρομο απρόσφορης έκκρισης αντιδιουρητικής ορμόνης.

Είναι σημαντικό να διερευνηθεί η αιτία της πτώσης της ουρίας για να αποκλειστούν και να θεραπευτούν εγκαίρως τυχόν υποκείμενα συστηματικά αίτια. Κατά την διάρκεια της σωστής παθολογικής εξέτασης, τα στοιχεία από το ιστορικό, τα συνoδά συμπτώματα, ορισμένα σημεία από την εξέταση κατευθύνουν την διάγνωση και την θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις επιβάλλονται συμπληρωματικοί εργαστηριακοί έλεγχοι.

Φυσιολογικές τιμές

10 - 50 mg/dL

Τι πρέπει να προσέχει στη διατροφή του κάποιος αν έχει αυξημένη ουρία στο αίμα

Διατροφή με περιορισμένη ποσότητα πρωτεϊνών και λίγο αλάτι είναι ιδανική στην περίπτωση αυτή. Κατανάλωση σύνθετων υδατανθράκων ολικής άλεσης που αποδίδουν ένα μικρό ποσό πρωτεϊνών και πολύτιμων θρεπτικών συστατικών, όπως ο σίδηρος που είναι απαραίτητος για την επάρκεια αίματος και τη καλή κυκλοφορία. Μεμονωμένες τροφές μπορούν επίσης να διευκολύνουν τη λειτουργία των νεφρών, άρα και να συμβάλλουν στην αποτελεσματικότερη διαχείριση της αυξημένης ουρίας. Για παράδειγμα, τα μούρα (βατόμουρα, μύρτιλα, φράουλες κ.λπ.) είναι πλούσια σε βιταμίνη C, η οποία βοηθά τα νεφρά να φιλτράρουν καλύτερα το αίμα και να απομακρύνουν αποτελεσματικότερα την ουρία. Επίσης, το αγγούρι ενεργοποιεί τα νεφρά ώστε να παράγουν μεγαλύτερη ποσότητα ούρων, άρα και να απομακρύνουν μέσω αυτών περιττά υποπροϊόντα. Σημαντικό είναι η σωστή ενυδάτωση του οργανισμού τουλάχιστον 1 ½ - 2 λίτρα υγρών ημερησίως (νερό, καφές, ρόφημα κακάο, γάλα ημίπαχο, χυμός, αφεψήματα). Τέλος απαραίτητος είναι ο περιορισμός της κατανάλωσης του αλκοόλ (προτίμηση με μέτρο κρασί και μπίρα).
Οι παραπάνω διατροφικές συστάσεις αφορούν υγιή άτομα και τροποποιώντας τη διατροφική τους συμπεριφορά οι τιμές της ουρίας επανέρχονται στα φυσιολογικά επίπεδα. Αν οι αυξημένες τιμές της ουρίας είναι αποτέλεσμα κάποιας παθογένειας, ύστερα από αναλυτικό έλεγχο οι διατροφικές συστάσεις αλλάζουν και ποικίλλουν σύμφωνα με την παθογένεια.

Διαβάστε επίσης

• Πώς θα αποφύγετε τις πέτρες στα νεφρά και τι διατροφή πρέπει να ακολουθήσετε για να αντιμετωπίσετε την νεφρολιθίαση;
• Τι είναι η οξεία νεφρική βλάβη και ποιοι οι παράγοντες που την προκαλούν; Παγκόσμια Ημέρα Νεφρού.
• Πέτρες στα νεφρά (νεφρολιθίαση). Τι είναι και πώς δημιουργούνται; Τι πρέπει να κάνετε για να την προλάβετε; Ποια η κατάλληλη διατροφή και ποια βότανα μπορούν βοηθήσουν στην αντιμετώπιση;
• Πολύ σημαντική η εξέταση του φωσφορου στο αίμα. Τι δείχνει η αύξηση και τι η μείωση. Τροφές που περιέχουν φωσφορο

Yπερβιταμίνωση από βιταμίνη D, μεγάλη ποσότητα. Πότε είναι τοξική; Τι πρέπει να προσέχουμε;

Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Έγινε γνωστό ότι πολλά ζώα στην Αμερική πέθαναν ή αρρώστησαν βαριά όταν έφαγαν κάποια τροφή που περιείχε μεγάλες ποσότητες σε βιταμίνη D.

Στον άνθρωπο είναι εξίσου επικίνδυνη η λήψη μεγάλης ποσότητας βιταμίνης D;

Η βιταμίνη D είναι μια λιποδιαλυτή βιταμίνη, η οποία σχηματίζεται στον οργανισμό στα μεσογειακά κλίματα, κυρίως μέσω της απορρόφησης της ηλιακής υπεριώδους ακτινοβολίας από το δέρμα.

Η ύπαρξη της έχει βρεθεί βοηθά τους ασθενείς με κοροναϊό. Προάγει την απορρόφηση ασβεστίου και τη φυσιολογική δόμηση των οστών. Συμμετέχει επίσης στη διαμόρφωση της κυτταρικής ανάπτυξης, στη ρύθμιση του κυτταρικού πολλαπλασιασμού και απόπτωσης, προάγει τη λειτουργία του ανοσοποιητικού, και τη μείωση της φλεγμονής.

Ο αυξανόμενος ρυθμός λήψης βιταμίνης D χωρίς ιατρική συνταγή, π.χ. από το Ιντερνετ, και χωρίς ένδειξη ενδέχεται να οδηγήσει σε αύξηση των περιπτώσεων υπερβιταμίνωσης D. Είναι αποδεκτό ότι οι συγκεντρώσεις βιταμίνης D μέχρι 80 ng/ml είναι ασφαλείς για παιδιά και ενήλικες. Σε συγκεντρώσεις υψηλότερες 100 ng/ml παρατηρείται τοξική δράση. Αυτό συμβαίνει όταν η καθημερινή λήψη βιταμίνης D είναι μεγαλύτερη από 10.000 IU/ημέρα. 
Η υπερβιταμίνωση D είναι εξαιρετικά σπάνια λόγω λήψης τροφής ή έκθεσης στον ήλιο.

Η αύξηση των επιπέδων της βιταμίνης συχνά προκαλείται από την υπερβολική κατανάλωση φαρμάκων και συμπληρωμάτων (π.χ. συμπληρώματα ασβεστίου με βιταμίνη D). Ενίοτε νοσήματα (π.χ. καρκινώματα, νόσος παραθυρεοειδών αδένων) αποτελούν την αιτία της έλλειψης.

Η αυξημένη βιταμίνη D μπορεί να προκαλέσει: 

- δυσκοιλιότητα, 

- μειωμένη όρεξη, 
- αφυδάτωση, 
- κούραση, 
- ευερεθιστότητα, 
- μυϊκή αδυναμία, 
- εμετό. 

Η σωστή ιατρική εξέταση είναι απαραίτητη σε κάθε περίπτωση.

Δεδομένου ότι η βιταμίνη D διευκολύνει την απορρόφηση του ασβεστίου και βοηθά στη διατήρηση των φυσιολογικών επιπέδων του ασβεστίου και του φωσφόρου στο αίμα, μια υπερβολική δόση αυτής της βιταμίνης είναι πιο πιθανό να οδηγήσει σε ασβεστοποίηση των μαλακών ιστών και σε δημιουργία πέτρας στους νεφρούς. Εκτός από το σχηματισμό πέτρας στους νεφρούς, η υπερβολική δόση βιταμίνης D μπορεί επίσης να οδηγήσει σε υπερβολική παραγωγή ούρων. Λαμβάνοντας υψηλές δόσεις της εν λόγω βιταμίνης, μπορεί να οδηγήσει σε νυκτουρία, η οποία είναι μία παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από την ανάγκη να σηκώνεστε αρκετές φορές κατά τη διάρκεια της νύχτας για να ουρήσετε.

Επιπλέον, τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα (γνωστά και ως υπερασβεστιαιμία) είναι μία από τις πιο κοινές παρενέργειες της υπερβολικής συσσώρευσης Βιταμίνης D. Όσοι υποφέρουν από υπερασβεστιαιμία έχουν συνήθως συμπτώματα όπως υπερβολική δίψα, ναυτία, μυϊκή αδυναμία, μυϊκές κράμπες, κοιλιακό πόνο, σύγχυση ή λήθαργο. Η υπερδοσολογία θα μπορούσε επίσης να σας κάνει επιρρεπείς σε καρδιακές παθήσεις ή σε υψηλή αρτηριακή πίεση. Απώλεια της όρεξης, ναυτία, έμετος, δυσκοιλιότητα, πόνος στα οστά, αϋπνία ή συχνή ούρηση είναι μερικά από τα προβλήματα που μπορεί να προκύψουν λόγω της υπερβολικής δόσης.

Πιο σημαντικό από οτιδήποτε άλλο είναι το εξής: όσοι παίρνουν συμπληρώματα βιταμίνης D πρέπει να τηρούν την προβλεπόμενη δόση. Το καλύτερο δυνατό για να μπορέσει το σώμα σας να ανταποκριθεί στις ανάγκες για Βιταμίνη D είναι να αφιερώσετε λίγο από το χρόνο σας σε εξωτερικούς χώρους, απολαμβάνοντας τον ήλιο.

Καλό είναι να μετρώνται τα επίπεδα της βιταμίνης D, στο αίματος, την 25(OH)D3 και όχι την 1,25 (ΟΗ)D3, όταν παίρνει κάποιος βιταμίνη D και να διατηρεί χειμώνα-καλοκαίρι σταθερά στο αίμα τους επίπεδα 25(ΟΗ)D3 που θα κυμαίνονται από 30 έως 40 ng/mL Τα τοξικά επίπεδα της βιταμίνης D είναι πάνω από 88 ng/mL και μπορεί να δώσουν συμπτώματα όπως ναυτία, έμετο, κεφαλαλγία, υπνηλία και αδυναμία. Πολύ υψηλά επίπεδα βιταμίνης D προκαλούν Υπερασβεστιαιμία και Υπερασβεστιουρία.

Αν και η βιβλιογραφία είναι γεμάτη άρθρα που αφορούν την λήψη της βιταμίνης D από τις τροφές, εάν υπολογίσει κανείς τις ποσότητες που χρειάζονται για να φτάσει κανείς στα συνιστώμενα ημερήσια επίπεδα, καταλαβαίνει ότι η προσπάθεια αναπλήρωσης της βιταμίνης D με τις τροφές είναι «όνειρο απατηλό» και πολλές φορές ανόητο. 
Παρόλα αυτά μερικές τροφές περιέχουν αρκετή βιταμίνη D έτσι ώστε μαζί με τον ήλιο να αναπληρώνουν κάποιες από τις ανάγκες των φυσιολογικών ανθρώπων, όπως τα παχιά ψάρια, το συκώτι του μοσχαριού, ο κρόκος των αυγών και άλλα. Πιο αποδοτικά είναι τα ειδικά ενισχυμένα τρόφιμα όπως γάλα, βούτυρο κλπ. τα οποία έχουν υποστεί ειδική επεξεργασία και περιέχουν αρκετή ποσότητα βιταμίνης D και χρησιμοποιούνται συστηματικά στις Βόρειες χώρες όπου ο ήλιος είναι σπάνιος.

Στην αγορά κυκλοφορούν άφθονες συσκευασίες της βιταμίνης D σε διάφορες δόσεις. Προσοχή στο λάδι του βακαλάου διότι σε υπερβολική ποσότητα μπορεί να προκαλέσει τοξικότητα ως προς την βιταμίνη Α.

Από τις 2 μορφές της βιταμίνης D η D3 (colecalciferol) είναι πιο δραστική από την D2 (ergocalciferol) και πρέπει να προτιμάται. Επειδή η βιταμίνη D είναι λιποδιαλυτή καλόν είναι να λαμβάνεται μετά από ένα ελαφρά λιπώδες γεύμα ή snack. Μια μελέτη επιμένει ότι 100 IU την ημέρα βιταμίνης D3 ανεβάζουν το επίπεδο της 25(ΟΗ)D3 στο αίμα κατά 1 ng/mL σε 2-3 μήνες (Moyad MA.. www.medscape.com. Accessed August 4, 2010). Από την στιγμή που κατορθώσουμε να επιτύχουμε φυσιολογικά επίπεδα βιταμίνης D στο αίμα τότε η διατήρησή τους επιτυγχάνεται με χορήγηση 800-1000 IU την ημέρα. Τοξικά επίπεδα χορήγησης είναι πάνω από 2000 IU την ημέρα .

Την δοσολογία της βιταμίνης D μπορεί να επηρεάσουν διάφορα φάρμακα. Τα κορτικοστεροειδή μειώνουν την απορρόφηση του ασβεστίου και επηρεάζουν έμμεσα τον μεταβολισμό της βιταμίνης D. Φάρμακα όπως η χολεστυραμίνη ή το orlistat, που αναστέλλουν την απορρόφηση των λιπών από το έντερο, για λόγους δίαιτας, επηρεάζουν και την απορρόφηση της βιταμίνης D και πρέπει να λαμβάνονται με διαφορά τουλάχιστον 4 ώρες από την βιταμίνη D. Η Φαινοβαρβιτάλη και η Φαινυντοϊνη, αυξάνουν τον μεταβολισμό της βιταμίνης D στο ήπαρ σε αδρανείς ουσίες και μειώνουν την απορρόφηση Ασβεστίου. Οι φαρμακοποιοί ακόμη πρέπει να γνωρίζουν ότι η παραμονή για πολύ καιρό της βιταμίνης D στο ράφι, μειώνει την δραστικότητά της και να μην χορηγούν συσκευασίες κοντά στην ημερομηνία λήξης.

Τιμές Αναφοράς 

25 - Υδροξυ Βιταμίνη D 

• Σοβαρή Έλλειψη: < 10.0 ng/ml 
• Μέτρια Έλλειψη: 10.0 – 24.9 ng/ml 
• Βέλτιστο: 25.0 – 80.0 ng/ml 
• Υπερβιταμίνωση: > 80.0 ng/ml 

1,25 - Διυδροξυ Βιταμίνη D 

• Άνδρες: 18.0 – 64.0 pg/ml 
• Γυναίκες: 18.0 – 78.0 pg/ml 

• Παιδιά: 24.0 – 86.0 pg/ml 

25-υδροξυβιταμίνη D

Η 25-υδροξυβιταμίνη D χρησιμοποιείται για να προσδιοριστεί πιθανή αδυναμία των οστών, οστική δυσμορφία, ή μη φυσιολογικός μεταβολισμός του ασβεστίου (που αντικατοπτρίζεται από μη φυσιολογικό ασβέστιο, φώσφορο, παραθυρεοειδή ορμόνη) ως αποτέλεσμα έλλειψης ή περίσσειας βιταμίνης D. Μελέτες δείχνουν πως το 50% των ηλικιωμένων και των γυναικών που θεραπεύεται για οστεοπόρωση ίσως παρουσιάζει έλλειψη βιταμίνης D. Η εξέταση 25-υδροξυβιταμίνης D ζητείται πριν το άτομο ξεκινήσει την θεραπευτική αγωγή για την οστεοπόρωση. Μερικές θεραπείες για την οστεοπόρωση περιλαμβάνουν και τη λήψη συγκεκριμένης δόσης βιταμίνης D. Αφού η βιταμίνη D είναι λιποδιαλυτή και απορροφάται από το έντερο ως λίπος, χρησιμοποιείται μερικές φορές για την παρακολούθηση ατόμων με νόσους που παρεμβαίνουν στην απορρόφηση του λίπους, όπως είναι η κυστική ίνωση και η νόσος του Crohn, και σε ασθενείς που έχουν κάνει εγχείρηση γαστρικού bypass και ενδέχεται να μην μπορούν να απορροφήσουν επαρκή ποσοστά αυτής.

1,25-διυδροξυβιταμίνη D

Αν τα επίπεδα ασβεστίου είναι υψηλότερα από τα φυσιολογικά ή ο ασθενής πάσχει από νόσο που προκαλεί την παραγωγή περίσσειας βιταμίνης D, όπως η σαρκοΐδωση ή κάποιες μορφές λεμφώματος, τότε ζητείται η εξέταση της 1,25-διυδροξυβιταμίνης D. Σπάνια, αυτή η εξέταση μπορεί να ζητηθεί αν υπάρχει υποψία ανωμαλιών της α1-υδροξυλάσης.

Πηγή Τhe Nutrition Source. Ask the expert: vitamin D and chronic disease. www.hsph.harvard.edu/nutritionsource. Accessed August 4, 2010

Διαβάστε επίσης

• Που χρησιμεύει στον οργανισμό μας η βιταμίνη D; Τι προκαλεί η έλλειψή της; Σε ποιες τροφές βρίσκεται;
• Βιταμίνη D και οστεοπόρωση. Πόσος ήλιος χρειάζεται; Πίνακας τροφών με βιταμίνη 
• Οστεοπόρωση. Τι είναι, επιπτώσεις, αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία
• Ανεπάρκεια Βιταμίνης D και καρκίνος του δέρματος
• Τα παχύσαρκα παιδιά έχουν χαμηλά επίπεδα βιταμίνης D

• Μεγαλύτερος κίνδυνος για καρκίνο του μαστού σε γυναίκες με ανεπάρκεια-έλλειψη Βιταμίνης D
• Τα υπέρβαρα και παχύσαρκα παιδιά, πρέπει να ελέγχουν την βιταμίνη D

Oλικά λευκώματα, αλβουμίνη, σφαιρίνες; Σε ποιες παθολογικές καταστάσεις αυξάνουν ή ελαττώνονται;

Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Οι πρωτεΐνες στο αίμα μπορεί να παίζουν ρόλο μεταφορικό, λειτουργικό (ένζυμα, αλυσίδες αιμοσφαιρίνης) και αμυντικό (ανοσοσφαιρίνες, ινωδογόνο και συμπλήρωμα σε φλεγμονές και πήξη / επούλωση τραύματος). Είναι δομικά στοιχεία των κυττάρων και η διατήρησή τους σε επαρκή επίπεδα με τη διατροφή επιβάλλεται. Το σύνολο των πρωτεϊνών του αίματος ονομάζεται ολικό λεύκωμα.

Οι πρωτεΐνες παίζουν μεταφορικό, λειτουργικό, και αμυντικό ρόλο (ένζυμα, αλυσίδες αιμοσφαιρίνης, ινωδογόνο). Είναι δομικά στοιχεία των κυττάρων και επιβάλλεται η διατήρηση τους σε επαρκή επίπεδα με την διατροφή.

Αύξηση τους στο αίμα οφείλεται σχεδόν πάντα (με εξαίρεση την αφυδάτωση) σε αύξηση των ανοσοσφαιρίνων και κυρίως της γ-σφαιρίνης (IgG). Υψηλά επίπεδα ολικών λευκωμάτων μπορεί να εμφανιστούν σε χρόνια φλεγμονή ή σε μολύνσεις όπως η ιογενής ηπατίτιδα ή AIDS (HIV). Μπορεί να προκληθούν επίσης από διαταραχές στο μυελό των οστών (bone marrow disorders) όπως στο πολλαπλό μυέλωμα.

Η ελάττωση των ολικών λευκωμάτων οφείλεται συνήθως σε ελάττωση της λευκωματίνης από τα ούρα (νεφρωσικό σύνδρομο), από το έντερο (εντεροπάθειες), από το δέρμα (εγκαύματα) και από μεγάλες αιμορραγίες. Τα χαμηλά επίπεδα ενδέχεται να εμφανιστούν σε καταστάσεις σοβαρού υποσιτισμού και με συνθήκες που προκαλούν υποσιτισμό, όπως η κοιλιοκάκη (Celiac disease) ή η φλεγμονώδης εντεροπάθεια. Άλλες αιτίες υπολευκωματιναιμίας είναι η μειωμένη σύνθεση λευκωμάτων σε βαριά ηπατική νόσο, η κακή απορρόφηση, αλλά και ο αυξημένος καταβολισμός λευκωμάτων (πχ εμπύρετες καταστάσεις, τραύματα).

Υπάρχουν δύο κατηγορίες πρωτεϊνών που βρίσκονται στο αίμα, η αλβουμίνη και οι σφαιρίνες. Η αλβουμίνη ή λευκωματίνη συντίθεται στα ηπατοκύτταρα και εισέρχεται στην κυκλοφορία διαμέσου της ηπατικής φλέβας. Η αλβουμίνη εισέρχεται ελεύθερα στον εξωαγγειακό χώρο και επανέρχεται στην κυκλοφορία διαμέσου των λεμφικών αγγείων. Το περιεχόμενο της αλβουμίνης στο σύνολο του λευκώματος είναι περίπου 60% της συνολικής πρωτεΐνης. Η διάρκεια ζωής της στον ορό του αίματος είναι 17 μέρες. Η ογκωτική πίεση του αίματος εξαρτάται κατά 60-80% από την αλβουμίνη.

 Η αλβουμίνη συμμετέχει σε μια σειρά σημαντικών λειτουργιών του οργανισμού. Δεσμεύει και μεταφέρει μεγάλο αριθμό ουσιών (όπως ελεύθερα λιπαρά οξέα, φωσφολιπίδια, μεταλλικά ιόντα, αμινοξέα, φάρμακα, ορμόνες και χολερυθρίνη)και είναι απαραίτητη τόσο για τον μεταβολισμό όσο και για την αποτοξίνωση πολλών εξ' αυτών. Είναι μεταφορέας πολλών μικρών μορίων, αλλά ο κύριος ρόλος της είναι να αποτρέψει τη διαρροή υγρών από τα αιμοφόρα αγγεία μέσω oσμωτικής πίεσης.

Αυξάνεται σε:
αφυδάτωση

Μειώνεται σε:

Ασιτία, δυσαπορρόφηση, ηπατοπάθειες, εντεροπάθεια ή νεφροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών.

3-3.5 g/dl = ήπια ανεπάρκεια,

2.4-2.9 g/dl = μέτρια,

μικρότερη από 2.4 g/dl = σοβαρή

Οι σφαιρίνες περιλαμβάνουν τα ένζυμα, τα αντισώματα, και περισσότερα από 500 άλλα είδη πρωτεϊνών. Ο λόγος (αναλογία) Αλβουμίνης/Σφαιρινών (λόγος A/G) υπολογίζεται από τις τιμές που λαμβάνονται από την άμεση μέτρηση της ολικής πρωτεΐνης και της αλβουμίνης και αντιπροσωπεύει τη σχέση των ποσοτήτων της αλβουμίνης και των σφαιρινών.

Ένας χαμηλός λόγος A/G μπορεί να απεικονίζει υπερπαραγωγή σφαιρινών, όπως εμφανίζεται στο πολλαπλό μυέλωμα ή σε αυτοάνοσα νοσήματα, ή μειωμένη παραγωγή αλβουμίνης, όπως εμφανίζεται στην κίρρωση, ή την εκλεκτική αποβολή της αλβουμίνης από την κυκλοφορία, όπως εμφανίζεται σε νεφρικές νόσους.

Ένας υψηλός λόγος A/G δείχνει μειωμένη παραγωγή ανοσοσφαιρινών, όπως σε γενετική ανεπάρκεια και σε κάποιες λευχαιμίες. Πιο ειδικές εξετάσεις, όπως η αλβουμίνη, τα ηπατικά ένζυμα και η ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού πρέπει να εκτελεσθούν για να γίνει ακριβής διάγνωση.

Η ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών είναι μία εξέταση κατά την οποία χρησιμοποιείται η χαρακτηριστική κίνηση που εμφανίζει κάθε πρωτεΐνη κατά την τοποθέτηση της μέσα σε ηλεκτρικό πεδίο, προκειμένου να αναγνωριστούν και να μετρηθούν οι ποσότητες συγκεκριμένων πρωτεϊνών στο αίμα και στα ούρα. Η ηλεκτροφόρηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαφόρων ασθενειών όπως είναι το πολλαπλούν μυέλωμα, χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα του ήπατος και των νεφρών και άλλα

Φυσιολογικές- ιδανικές τιμές 


Ολικά λευκώματα = 5,5 – 8 g/dL (55 – 80 g/L) 


Αλβουμίνη ή Λευκωματίνες = 3,5 – 5,5 g/dL (35 – 55 g/L) και σε συμμετοχή 50 – 60 %

Σφαιρίνες = 1,5 – 3,5 g/dL (20 – 35 g/L) και συμμετοχή 40 – 50 %

Διαβάστε επίσης

• Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας (συκώτι). Τι δείχνουν οι τρανσαμινάσες, γ-GT, αλκαλική φωσφατάση, χολερυθρίνη, 5-Νουκλεοτιδάση;
• Τι είναι η ηπατίτιδα; Βασικές Πληροφορίες για τις Ιογενείς Ηπατίτιδες
• Τι σημαίνει να έχεις ηπατίτιδα C, πόσο επικίνδυνο είναι και τι μπορεί να κάνεις;
• Τρανσαμινάσες. Οι αυξημένες τιμές τρανσαμινασών, στις εξετάσεις αίματος, τι σημαίνει;
• Οι αυξημένες τιμές τρανσαμινασών, στις εξετάσεις αίματος, τι μπορεί να σημαίνει; Τι πρέπει να κάνουμε;
• Μη αλκοολική λιπώδης διήθηση του ήπατος, που οφείλεται και ποια η σημασία της άσκησης;
• Τι είναι η γ-GT, τι μας δείχνει η αύξηση και τι η μείωση της, στο αίμα;

Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου του Νεφρού: «Πρέπει να ακούμε»

medlabnews.gr iatrikanea

Η Οικογενειακή Συμμαχία Ελλάδος, κατά της νόσου V.H.L, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου του Νεφρού, παραχώρησε σήμερα διαδικτυακή Συνέντευξη Τύπου με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση του κοινού, γύρω από θέματα που αφορούν τον καρκίνο του νεφρού, ο οποίος αποτελεί και την κύρια κακοήθεια του VHL, αυτής της σπάνιας, νεοπλασματικής, κληρονομικής πάθησης.

Η Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου του Νεφρού, που φέτος έχει οριστεί για τις 20 Ιουνίου, έχει κεντρικό μήνυμα «Πρέπει να ακούμε». Καθώς η νόσος V.H.L είναι μία σπάνια νόσος και η ενημέρωση που υπάρχει γύρω από αυτή είναι περιορισμένη, φέτος, συντονιζόμαστε στη δύναμη του να ακούμε, επειδή για τη βελτιωμένη εμπειρία των ασθενών, το να ακούμε μπορεί να κάνει όλη τη διαφορά. Αρχικά, το πιο σημαντικό είναι ο ασθενής να αισθάνεται ότι ακούγεται και οι επικοινωνίες με τους επαγγελματίες υγείας πρέπει να είναι συνεργατικές ώστε οι λαμβανόμενες αποφάσεις να είναι σωστές. Αυτό συνδυάζει την εμπειρία του κλινικού ιατρού στις επιλογές θεραπείας, όπως δεδομένα, κινδύνους και οφέλη με τις προσωπικές περιστάσεις, τις αξίες, πεποιθήσεις και στόχους του ασθενούς. Έπειτα, επειδή το να ακούγεται η φωνή του ασθενούς είναι πολύ σημαντικό, αν κάποιος αισθάνεται ότι δεν ακούγεται η φωνή του, είναι φρόνιμο να ζητήσει και μία δεύτερη γνώμη ώστε να έχει παραπάνω από μία πηγή πληροφόρησης και να κατανοήσει καλύτερα τη διάγνωση αλλά και τις επιλογές της θεραπείας του. Επιπρόσθετα, η αύξηση των ανθρώπων που στρέφονται σε κοινωνικά μέσα και μηχανές αναζήτησης για συμβουλές υγείας, έκανε δύσκολη την εύρεση ορθών και αξιόπιστων πληροφοριών υγείας. Για το λόγο αυτό, πρέπει οι ασθενείς και οι φροντιστές τους πάντα να ελέγχουν τα διαπιστευτήρια του ατόμου που ακούνε.

Σε αυτήν τη συντονισμένη σε παγκόσμια κλίμακα εκστρατεία ενημέρωσης, η VHL Family Alliance Greece συμμετέχει, ως affiliate της Διεθνούς Συμμαχίας για τον Καρκίνο του Νεφρού, (International Kidney Cancer Coalition, IKCC).

Ανοίγοντας τη Συνέντευξη Τύπου, η κα. Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της VHL Alliance Greece, επισήμανε πως: «Η Παγκόσμια Ημέρα Καρκίνου του Νεφρού αποτελεί μια εξαιρετική ευκαιρία να θυμηθούμε την ανάγκη να ακούμε τους ασθενείς και τις οικογένειές τους. Η διάγνωση και η θεραπεία του καρκίνου του νεφρού δεν επηρεάζει μόνο τον ασθενή, αλλά και όλους όσοι βρίσκονται γύρω του. Πρέπει να ακούμε τις ανάγκες τους, τις ανησυχίες τους και να τους παρέχουμε την απαραίτητη υποστήριξη. Η φωνή τους είναι δύναμη και η κατανόηση είναι το κλειδί για την καλύτερη διαχείριση και αντιμετώπιση της νόσου».

Στη συνέχεια τον λόγο πήρε ο Δρ. Κωνσταντίνος Σκριάπας MD, PhD, FEBU Χειρουργός Ουρολόγος – Ανδρολόγος ,Διευθυντής Ρομποτικής και Λαπαροσκοπικής Ουρολογικής Κλινικής ΙΑΣΩ Θεσσαλίας ο οποίος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Η εμφάνιση και η ανακάλυψη οποιασδήποτε μορφής νεοπλασίας συνοδεύεται αυτόματα από φόβο. Του αγνώστου, του πόνου, του θανάτου θα λέγαμε... Από την άλλη, η σημερινή εποχή χαρακτηρίζεται από την έλλειψη άμεσης επικοινωνίας μεταξύ των ανθρώπων.  Έχουμε ξεχάσει να μιλάμε μεταξύ μας αλλά κυρίως να ακούμε. Αναμφίβολα, η σχέση ιατρού και ασθενούς είναι κάτι παραπάνω από μία απλή επικοινωνία αφού είναι μια σχέση πολυεπίπεδη και αμφίδρομη.  Όμως, είναι ξεκάθαρο ότι η καλή επικοινωνία μεταξύ ασθενούς και ιατρού μπορεί και παίζει, ιδιαίτερα σημαντικό ρόλο στη θεραπευτική διαδικασία. Ξεχνώντας τη καθημερινότητα, θα πρέπει να καταλάβουμε ότι μία τέτοια πάθηση είναι μοναδική για τον ασθενή μας. Είμαστε εκεί για να σας ακούσουμε!!».

Ακολούθησε ο Ψυχίατρος, πιστοποιημένος ψυχοθεραπευτής, Δρ. Γιάννης Γενάρης ο οποίος ανέφερε μεταξύ άλλων: «Ο καρκίνος του νεφρού είναι μια νόσος που δημιουργεί δύο πολύ έντονα υπαρξιακά ζητήματα στον αρχέγονο πυρήνα του ανθρώπου: Το πρώτο είναι απώλεια ελέγχου του τι μου συμβαίνει και το δεύτερο είναι το αγωνιώδες συναίσθημα ότι δέχομαι απειλή. Το θεραπευτικό κλειδί είναι να δημιουργήσουμε μια ρεαλιστική αποκατάσταση της αίσθησης ελέγχου και μια εξίσου ρεαλιστική διαχείριση της απειλής. Αυτό θα γίνει αν πείσουμε τους ασθενείς μας να μας μιλήσουν. Να μιλήσουν για απορίες, για φόβους, για επιλογές, για αποφάσεις, για καθημερινότητα, για τα μεγάλα αλλά και για τα μικρά...ποιος είναι άραγε ο καλύτερος τρόπος να πείσουμε έναν άνθρωπο να μας μιλήσει; ... να τον πείσουμε ότι τον ακούμε ενεργητικά, με συναίσθηση, γνησιότητα και φροντίδα. ΓΙΑ ΑΥΤΌ ΑΣ ΑΚΟΎΣΟΥΜΕ».

Κλείνοντας, η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, δήλωσε: «Θα ήθελα για μία ακόμη φορά να σας ευχαριστήσω όλους πάρα πολύ. Τόσο τους ομιλητές μας όσο και τον χορηγό μας, με τη βοήθεια του οποίου πραγματοποιήθηκε η σημερινή συνέντευξη τύπου. Είναι πολύ βασικό ο ασθενής να έχει γιατρούς και σύλλογο να απευθυνθεί, είμαστε εδώ να τον στηρίξουμε να πάρει την απόφαση της θεραπείας του, για μια δεύτερη ή και τρίτη γνώμη για την επιλογή του και εμείς μέσα από την επίσημη ιστοσελίδα του Συλλόγου μας www.vhl.org αλλά και η IKCC μέσα από το www.ikcc.org  μπορεί να βρει έναν έγκυρο ιστότοπο για τον καρκίνο του νεφρού που είναι ενημερωμένος σε όλα τα θέματα που αφορούν τον ασθενή με καρκίνο του νεφρού, όπως και εμείς, έγκυρα»!

Χορηγός της συνέντευξης τύπου ήταν η εταιρεία IPSEN Greece.

Οζώδης σκλήρυνση, σοβαρή πάθηση με σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμό, νοητική καθυστέρηση

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο. Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ,είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, με μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Μπορεί οι υπερπλασίες να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, έτσι ώστε συχνά η διάγνωση να γίνεται τυχαία, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί σοβαρά προβλήματα.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Οζώδους Σκλήρυνσης;

•   Λευκές δερματικές κηλίδες.

•   Βρεφικοί σπασμοί.

•   Επιληπτικές κρίσεις.

•   Νοητική υστέρηση.

•   Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου.

•   Όγκοι- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα.

•   Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς.

•   Μαθησιακές δυσκολίες.

•   Διαταραχές συμπεριφοράς.

•   Αυτισμός κ.ά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν.

Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης είναι:

Eξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων), αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων), ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις, καρδιολογικός έλεγχος, υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφ’ όσον χρειάζεται.

Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;

Οι εκδηλώσεις  της οζώδους σκλήρυνσης δυστυχώς δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, το δέρμα  και τους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά ( ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες ), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Για το λόγο αυτό είναι καλύτερο εάν η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αντιμετωπίζεται το πρόβλημα συνολικά.

Καρδιά

Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

Εγκέφαλος

Επιληπτικές κρίσεις

Η συνηθέστερη  εκδήλωση από τον εγκέφαλο είναι η επιληψία (κρίσεις επιληψίας εμφανίζει το 90 % των ασθενών). Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες τις ζωής με τη μορφή των «βρεφικών σπασμών». Οι μισοί περίπου από τους πάσχοντες έχουν επί πλέον και νοητική καθυστέρηση, ενώ δεν είναι σπάνιες διαταραχές συμπεριφοράς αυτιστικού τύπου. Έχει βρεθεί ότι παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική μειονεξία.  Με τις  σύγχρονες μεθόδους  απεικόνισης  (υπερηχογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία ) υπάρχει η δυνατότητα  λεπτομερούς καθορισμού των εκδηλώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Με τις μεθόδους αυτές είναι δυνατόν, αρκετές φορές, να γίνει πρόβλεψη για την ύπαρξη μελλοντικών μαθησιακών δυσκολιών. Επίσης βοηθούν στην έγκαιρη αναγνώριση σπανίων επιπλοκών που θα χρειαστούν νευροχειρουργική αντιμετώπιση. Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα, ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα. (*)

Υπερπλασίες εγκεφάλου

Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους.

Σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).

Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA. Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κλπ.

και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.

Μέχρι πρότινος, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αναπτυσσόμενους SEGA ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Υπό έρευνα βρίσκεται ένα νέο φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έδειξε να μειώνει το μέγεθος των SEGA, επιδεικνύοντας θεραπευτικό όφελος στους συγκεκριμένους ασθενείς.

Επιπλέον, η θεραπεία κατάφερε να μειώσει σημαντικά τη συνολική συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η νέα θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ αναμένεται να εγκριθεί στην Ευρώπη εντός του 2011.

Νεφροί

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές ( μέχρι και στο 80 % των πασχόντων). Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις όγκοι και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε μερικούς ασθενείς σιγά– σιγά μεγαλώνουν σημαντικά με τα χρόνια. Σε κάποιες περιπτώσεις αιμορραγούν και προκαλούν πόνο και αιματουρία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποφεύγεται με κάθε τρόπο η νεφρεκτομή ( γινόταν με μεγάλη ευκολία σε παλαιότερες εποχές ). Πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση τέτοιων επιπλοκών είναι η συνεργασία ειδικών ιατρών ( νεφρολόγος, ουρολόγος, ακτινολόγος ) για τον εμβολισμό της βλάβης με μεθόδους επεμβατικής ακτινολογίας. Εκτός από τους καλοήθεις αυτούς όγκους οι νεφροί είναι δυνατόν να παρουσιάσουν κύστεις ή άλλες επιπλοκές. Η παρακολούθηση  των νεφρών με  την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς αρκετά συχνά οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα  για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Αισιοδοξία προκαλεί το γεγονός ότι η έρευνα με τη βοήθεια της γενετικής προχωρά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων μερικά από τα οποία βρίσκονται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.

Πνεύμονες

Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με ΟΣ παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση (ή LAM) με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.

Υπερπλασίες της ΟΣ μπορεί να υπάρχουν σε πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπου δεν προκαλούν συνήθως προβλήματα. Ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στη σπλήνα, στο γαστρεντερικό σύστημα και στα οστά. Επίσης είναι συχνές οι υπερπλασίες των οφθαλμών και ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στα ούλα και στις οδοντικές κοιλότητες.

Δέρμα

Οι δερματικές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης  είναι χαρακτηριστικές  και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση.

Υπάρχει ένας αριθμός δερματικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την ΟΣ:

· λευκές δερματικές κηλίδες (υποχρωματικές κηλίδες που ονομάζονται υπομελανωματικές κηλίδες), ειδικά στα άκρα και στον κορμό, είναι μερικές φορές ορατές από τη γέννηση χωρίς να προκαλούν κανένα πρόβλημα.

· εξάνθημα στο πρόσωπο (ονομάζεται αγγειοΐνωμα) μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία με τη μορφή μικρών, ερυθρών στιγμάτων γύρω από τη μύτη, τα μάγουλα και το πιγούνι. Μερικές φορές είναι πιο εμφανή κατά την εφηβεία καθώς η ήβη τα επιδεινώνει.

· ινώδεις πλάκες στο μέτωπο.

· πλάκες κολλαγόνου που εμφανίζονται στην οπίσθια οσφυϊκή χώρα.

· μικρές περιονύχιες υπερπλασίες (ονομάζονται ονυχαία ινώματα ή όγκοι του Koenen).

Υπάρχει ποικιλία θεραπειών (συμπεριλαμβανομένου του laser) για το εξάνθημα του προσώπου και πρέπει να αναζητηθεί η συμβουλή ενός δερματολόγου εάν το εξάνθημα προκαλεί ενοχλήσεις στον ασθενή.

Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς

Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους και καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.

Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου κλπ.

Επίσης ένα μεγάλο ποσοστό των πασχόντων με ΟΣ παρουσιάζει ελαφρά έως βαριά νοητική καθυστέρηση, αυτιστικές διαταραχές και αναπτυξιακές δυσκολίες. Στους ενήλικες πάσχοντες εκτός των άλλων συνήθως εμφανίζονται άγχος, καταθλιπτικές διαταραχές κα.

Πώς αντιμετωπίζεται η Οζώδης σκλήρυνση;

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις  μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν αλλά και οι πρωτεΐνες που τα γονίδια κωδικοποιούν. Τελευταία μάλιστα αρχίζει να είναι δυνατός προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου, η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών. Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά  στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση των ασθενών. Είναι αναμενόμενο γεγονός όμως ότι, το κληρονομικό υπόστρωμα της οζώδους σκλήρυνσης, οι πολλαπλές εκδηλώσεις από διαφορετικά όργανα και η χρονιότητα της πάθησης, προκαλούν  μεγάλη φόρτιση στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Θεραπεία

Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Το μέλλον είναι αισιόδοξο με την εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης η οποία θα βοηθήσει ιδιαίτερα στην έρευνα για νέα φάρμακα (μερικά ήδη δοκιμάζονται στα εργαστήρια ή βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές) για την οριστική αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής αυτής νόσου. 

Τον Φεβρουάριο του 2017 ανακοινώθηκε από τη Novartis ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

Δείτε περισσότερα εδώ: LINK

Σχετικοί ιστότοποι

ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΕΩΣ

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

Αλέξανδρου Γιατζίδη
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ