Υπερπαραθυρεοειδισμός: συμπτώματα, ασβέστιο, παραθορμόνη, οστεοπόρωση και νεφρολιθίαση

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Ο υπερπαραθυρεοειδισμός είναι κατάσταση κατά την οποία ένας ή περισσότεροι παραθυρεοειδείς αδένες παράγουν υπερβολική παραθορμόνη (PTH), με αποτέλεσμα διαταραχή του μεταβολισμού του ασβεστίου. Η αυξημένη PTH μπορεί να οδηγήσει σε υπερασβεστιαιμία, απώλεια ασβεστίου από τα οστά, οστεοπενία ή οστεοπόρωση, υποτροπιάζουσα νεφρολιθίαση, κόπωση, μυϊκή αδυναμία, ψυχολογικές διαταραχές, πεπτικά ενοχλήματα και υπέρταση. Το άρθρο εξηγεί τον ρόλο των παραθυρεοειδών, τα συμπτώματα, τις εξετάσεις διάγνωσης και τις θεραπευτικές επιλογές. 

Οι παραθυρεοειδείς αδένες είναι 4 μικροί αδένες στο μέγεθος "φακής" που βρίσκονται πίσω από το θυρεοειδή αδένα. Οι αδένες αυτοί παράγουν μια ορμόνη που λέγεται παραθορμόνη και ρυθμίζει τα επίπεδα ασβεστίου στο αίμα.

Παρουσιάζονται αρκετές ανατομικές παραλλαγές, τόσο σε σχέση με τον αριθμό τους, όσο και με την εντόπισή τους. Μπορούν να διακριθούν από τη διαφορετική χροιά που έχουν σε σχέση με το γειτονικό παρέγχυμα του θυρεοειδούς.
Οι παραθυρεοειδείς αδένες εκκρίνουν την παραθορμόνη (PTH), μια πεπτιδική ορμόνη, που συμμετέχει στο μεταβολισμό του ασβεστίου μαζί με την καλσιτονίνη και τη βιταμίνη D.

Σπάνια σε μερικούς ανθρώπους κάποιος από αυτούς τους αδένες μπορεί να υπερτραφεί. Αυτό σημαίνει ότι παράγει περισσότερη παραθορμόνη από ότι χρειάζεται ο οργανισμός.

Ποια είναι η δράση της παραθορμόνης (PTH) στον οργανισμό;

Ερέθισμα για την έκκριση παραθορμόνης από τους παραθυρεοειδείς αδένες είναι η πτώση της τιμής του ασβεστίου στο αίμα. Όταν λοιπόν το ασβέστιο του αίματος μειωθεί τότε ενεργοποιούνται οι παραθυρεοειδείς και εκκρίνουν την παραθορμόνη. Με την δράση της, η παραθορμόνη οδηγεί σε αύξηση του ασβέστιου του πλάσματος. 
Η αυξημένη ποσότητα παραθορμόνης που κυκλοφορεί στο σώμα μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως:

• Οστεοπόρωση: όσο πιο πολύ παραθορμόνη παράγεται τόσο περισσότερο ασβέστιο χάνουν τα οστά, με αποτέλεσμα να γίνονται αδύναμα, εύθραυστα, με αυξημένη πιθανότητα καταγμάτων. Σε μεγάλες συγκεντρώσεις της ορμόνης, διεγείρεται η δράση των οστεοκλαστών, δηλαδή των κυττάρων εκείνων του οστίτη ιστού, που απορροφούν τις οστικές δοκίδες, στα πλαίσια της οστικής αναδόμησης. Το αποτέλεσμα είναι η απελευθέρωση ασβεστίου στην κυκλοφορία, που προέρχεται από την αποδόμηση του οστού. Αξίζει να σημειωθεί ότι τόσο τα ερεθίσματα για την έκκριση της παραθορμόνης, όσο και η δράση της είναι ακριβώς τα αντίθετα, απ'ό,τι ισχύει για την καλσιτονίνη. Αυτός είναι και ο λόγος που η καλσιτονίνη χρησιμοποιείται κατά της οστεοπόρωσης.

• Νεφρολιθίαση: ο οργανισμός προσπαθεί αποβάλει το επιπλέον ασβέστιο με τα ούρα με αποτέλεσμα να αυξάνεται ο κίνδυνος για δημιουργία νεφρολιθίασης. Διεγείρει την επαναρρόφηση του ασβεστίου, ενώ αναστέλλει την επαναρρόφηση του φωσφόρου. Στους νεφρούς, επίσης, διεγείρει τη σύνθεση της δραστικής μορφής της βιταμίνης D (1,25-διυδροξυχοληκαλσιφερόλη ή καλσιτριόλη), και με τον τρόπο αυτό αυξάνει την εντερική απορρόφηση του ασβεστίου, που εξαρτάται από τη βιταμίνη D
• Πεπτικό έλκος: τα υψηλά επίπεδα ασβεστίου διεγείρουν την έκκριση υδροχλωρικού οξέος.
• Αρτηριακή υπέρταση: αυξημένος κίνδυνος για αρτηριακή υπέρταση και καρδιακή ανεπάρκεια πιθανόν λόγω αγγειοσύσπασης και βλάβης των νεφρών.
• Ψυχολογικές διαταραχές: κατάθλιψη, αλλαγή συμπεριφοράς, συναισθηματική αστάθεια κ.α.

Υπερπαραθυρεοειδισμός

Η υπερλειτουργία (υπερπαραθυρεοειδισμός) διακρίνεται σε πρωτοπαθή, σε δευτεροπαθή και τριτοπαθή.
Ο δευτεροπαθής και ο τριτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός παρατηρείται σε ασθενείς με χρόνια νεφρική ανεπάρκεια που υποβάλλονται σε κάθαρση και σε ορισμένες περιπτώσεις (ειδικά πριν τη μεταμόσχευση νεφρού) θα πρέπει να αντιμετωπίζονται χειρουργικά.

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός διακρίνεται σε σποραδικό, κληρονομούμενο και τον καρκίνο του παραθυρεοειδούς.

Ο πρωτοπαθής υπερπαραθυρεοειδισμός οφείλεται συνήθως σε ένα καλοήθες αδένωμα (90% των περιπτώσεων) και σπανιότερα σε αύξηση μεγέθους των όλων παραθυρεοειδών αδένων (υπερπλασία). Εξαιρετικά σπάνια οφείλεται σε καρκίνο σε κάποιον από τους αυτούς τους αδένες. Ο καρκίνος των παραθυρεοειδών αφορά σε λιγότερο του 1% των ασθενών που έχουν πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό.

Στον πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμό παρατηρείται ανεξέλεγκτη παραγωγή παραθορμόνης, με αποτέλεσμα την υπερασβεστιαιμία και την οστεοπενία. Σε εγχειρήσεις του θυρεοειδούς αδένα είναι δυνατόν να εξαιρεθούν μαζί και οι παραθυρεοειδείς αδένες (μετεγχειρητικός υποπαραθυρεοειδισμός). Αυτό προκαλεί την πτώση του ασβεστίου του αίματος και την κλινική εμφάνιση της τετανίας (ανεξέλεγκτες μυϊκές συσπάσεις συνοδευόμενες από παραισθησίες).

Ποια είναι τα συμπτώματα του υπερπαραθυρεοειδισμού;

Τα συμπτώματα του υπερπαραθυρεοειδισμού είναι ήπια και έτσι δεν γίνονται άμεσα αντιληπτά από τον πάσχοντα. Στα αρχικά στάδια, μπορεί κάποιος να παραπονείται για αδυναμία, εύκολη κόπωση και μυϊκή εξασθένιση. Σε ποιο προχωρημένο στάδιο, αναφέρονται άτυπα κοιλιακά άλγη, ατονία, τάση απομόνωσης και κατάθλιψη. Με την πάροδο των χρόνων παρουσιάζονται υποτροπιάζουσες νεφρολιθιάσεις, αναίτια κατάγματα λόγω οστεοπόρωσης, πεπτικό έλκος λόγω υπερέκκρισης υδροχλωρικού οξέως, αρτηριακή υπέρταση, δίψα, απώλεια όρεξης, εμετοί, διαταραχές μνήμης, και σύγχυση.

Πως γίνεται η διάγνωση του υπερπαραθυρεοειδισμού;

Η διάγνωση του υπερπαραθυρεοειδισμού γίνεται με ακόλουθες εξετάσεις:

Αιματολογικές εξετάσεις. Για την μέτρηση των τιμών του ολικού ασβεστίου, του ιονισμένου ασβεστίου, του φωσφόρου και της αλκαλικής φωσφατάσης.
Μέτρηση οστικής πυκνότητας, για έλεγχο της αντοχής των οστών και της οστεοπόρωσης.

Απεικονιστικός έλεγχος για να διαπιστωθεί η θέση του πάσχοντος παραθυρεοειδούς. 
Ο υπέρηχος μπορεί να εντοπίσει έναν υπερτροφικό παραθυρεοειδή ή το αδένωμα του παραθυρεοειδούς και να βοηθήσει σε ενδεχόμενη χειρουργική αφαίρεσή του.

Το σπινθηρογράφημα παραθυρεοειδών με Sestamibi. Στο ειδικό αυτό Σπινθηρογράφημα με sestamibi ο ασθενής λαμβάνει μια πολύ μικρή ποσότητα μιας ραδιενεργούς ουσίας, η οποία απορροφάται μόνο από τον υπερλειτουργούντα παραθυρεοειδή αδένα και μας οδηγεί στον εντοπισμό του. 
Να σημειωθεί ότι, η αξονική και η μαγνητική τομογραφία τραχήλου έχουν μικρότερη αξιοπιστία από τις προαναφερόμενες εξετάσεις.

Ποια είναι η θεραπευτική αντιμετώπιση του υπερπαραθυρεοειδισμού;

Η χειρουργική αντιμετώπιση είναι η μέθοδος εκλογής του πρωτοπαθή υπερπαραθυρεοειδισμού και περιλαμβάνει την ανεύρεση και τη χειρουργική αφαίρεση του παθολογικού αδένα. Η φαρμακευτική αντιμετώπιση που εφαρμόζεται το τελευταία χρόνια σε ορισμένα κέντρα, δεν έχει τα αναμενόμενα αποτελέσματα παρά το υψηλό της κόστος. Ενώ η αποτελεσματικότητα της χειρουργικής θεραπείας, όταν διενεργείται από εξειδικευμένο χειρουργό, ανέρχεται σε ποσοστό 95-99%.

Υποπαραθυρεοειδισμός

Πρόκειται για κατάσταση στην οποία υπάρχουν μειωμένα επίπεδα παραθορμόνης, παρά την ύπαρξη χαμηλών επιπέδων ασβεστίου αίματος. Η συχνότερη αιτία είναι μετά από χειρουργείο στον τράχηλο (θυρεοειδεκτομή, ή παραθυρεοειδεκτομή), ενώ άλλες είναι η ακτινοβολία τραχήλου, διηθητικά νοσήματα (σαρκοείδωση, αιμοχρωμάτωση), αυτοάνοσες και  συγγενείς παθήσεις, καθώς και η υπομαγνησιαιμία.

Καρκίνος παραθυρεοειδών

Είναι σπάνιος, και εκδηλώνεται με υπερασβεστιαιμία, με ψηλαφητή  μάζα στον τράχηλο και αρκετά συχνά με νεφρολιθίαση (λόγω αυξημένων επιπέδων ασβεστίου) και οστικές διαταραχές. Δίνει μεταστάσεις  τοπικά στις γύρω ανατομικές δομές, αλλά και λεμφογενώς και αιματογενώς σε οστά – πνεύμονες – ήπαρ – επινεφρίδια

ΘΕΡΑΠΕΙΑ
Στη θεραπεία τόσο του αδενώματος όσο και της υπερτροφίας των παραθυρεοειδών αδένων, οδηγεί η χειρουργική αφαίρεση. Η επέμβαση είναι σχετικά απλή, αρκεί να έχει προηγηθεί σωστή μελέτη εντοπισμού των παθολογικών παραθυρεοειδών με υπερηχογράφημα και σπινθηρογράφημα. Πριν ολοκληρωθεί η επέμβαση, θα ζητηθεί ταχεία βιοψία του αδένα ή των αδένων που αφαιρέθηκαν, προκειμένου να επιβεβαιωθεί ότι πρόκειται για παθολογικούς παραθυρεοειδείς. Υπάρχει η πιθανότητα, ο ασθενής να νοσηλευθεί και για δεύτερο 24ωρο, προκειμένου να λάβει ενδοφλέβια αγωγή, καθώς το ασβέστιο στο αίμα μπορεί να πέσει σε επικίνδυνα επίπεδα μετά την αφαίρεση των παθολογικών παραθυρεοειδών. Μακροπρόθεσμα, οι υπόλοιποι παραθυρεοειδείς θα ανακάμψουν και το ασβέστιο θα επανέλθει στα φυσιολογικά του επίπεδα.

ΠΡΟΓΝΩΣΗ
Η πρόγνωση της νόσου αφού αντιμετωπισθεί είναι εξαιρετική.

Διαβάστε επίσης

• Οι διαταραχές του θυρεοειδούς αδένα. Τι προκαλούν, πώς ανιχνεύονται και πώς αντιμετωπίζονται
• Πότε πρέπει να γίνεται ο υπέρηχος του θυρεοειδούς; Τι δείχνει και τι προετοιμασία απαιτείται;
• Η χαμηλή τιμή του ασβεστίου του ορού (υπασβεστιαιμία) σε τι μπορεί οφείλεται και πώς αντιμετωπίζεται;
• Νιώθετε συνεχώς κούραση, δυσφορία, υπνηλία; Κοινά αίτια, που μπορεί να οφείλεται αυτό.
• Η υπερβολική λήψη ασβεστίου, μπορεί να προκαλέσει ναυτία, αδυναμία, κόπωση και να γίνει επικίνδυνη;

Πρώτη δημοσίευση: Νοέμβριος 2014 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Κωνσταντίνος Λούβρος, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 22 Μαΐου 2026

Οζώδης σκλήρυνση: συμπτώματα, επιληψία, αυτισμός, διάγνωση και θεραπεία

του Αλέξανδρου Γιατζίδη, M.D., medlabnews.gr iatrikanea

Η οζώδης σκλήρυνση ή Tuberous Sclerosis Complex (TSC) είναι σπάνια γενετική πολυσυστηματική νόσος που μπορεί να προκαλέσει καλοήθεις όγκους ή υπερπλασίες σε διάφορα όργανα, όπως εγκέφαλο, δέρμα, νεφρούς, καρδιά, μάτια και πνεύμονες. Μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και από τη βρεφική ηλικία, με βρεφικούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, λευκές δερματικές κηλίδες, μαθησιακές δυσκολίες, αυτιστικά χαρακτηριστικά ή διαταραχές συμπεριφοράς. Το άρθρο εξηγεί ποια είναι τα βασικά συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση, ποια όργανα πρέπει να ελέγχονται και γιατί η συστηματική παρακολούθηση από ομάδα ειδικών είναι καθοριστική. 

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο. Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC), ,είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή, με μεγάλη διακύμανση στη βαρύτητα των συμπτωμάτων. Μπορεί οι υπερπλασίες να μην προκαλέσουν κανένα πρόβλημα στον ασθενή, έτσι ώστε συχνά η διάγνωση να γίνεται τυχαία, αλλά σε κάποιες περιπτώσεις η πάθηση προκαλεί σοβαρά προβλήματα.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου Οζώδους Σκλήρυνσης;

•   Λευκές δερματικές κηλίδες.

•   Βρεφικοί σπασμοί.

•   Επιληπτικές κρίσεις.

•   Νοητική υστέρηση.

•   Χαρακτηριστικό εξάνθημα προσώπου.

•   Όγκοι- Υπερπλασίες σε διάφορα όργανα.

•   Αμάρτωμα αμφιβληστροειδούς.

•   Μαθησιακές δυσκολίες.

•   Διαταραχές συμπεριφοράς.

•   Αυτισμός κ.ά.

Πώς γίνεται η διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης;

Το Σύμπλεγμα Οζώδους Σκλήρυνσης μπορεί να διαγνωστεί ανά πάσα στιγμή, συνήθως αναλόγως με τα συμπτώματα που υπάρχουν. Ο χρόνος της διάγνωσης μπορεί να ποικίλει από τη γέννηση μέχρι οποιαδήποτε στιγμή της ενήλικης ζωής. Υπάρχουν πολλοί ασθενείς που δεν εμφανίζουν πρόβλημα, πολλές φορές μάλιστα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν.

Σε τέτοιες περιπτώσεις η διάγνωση γίνεται τυχαία με την αναγνώριση της νόσου σε στενό συγγενή. Αντίθετα, υπάρχουν ασθενείς με βαριές εκδηλώσεις και πολύ σοβαρά προβλήματα.

Οι συνήθεις εξετάσεις που χρειάζονται να γίνουν για τη διάγνωση της Οζώδους Σκλήρυνσης είναι:

Eξέταση του δέρματος κάτω από υπεριώδες φως προς αναζήτηση υπομελανωματικών κηλίδων (λευκών κηλίδων), αξονική (CT) ή μαγνητική (MRI) τομογραφία για να ελεγχθεί η ύπαρξη υπερπλασιών στον εγκέφαλο (όζων), ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ- EEG) για να γίνει έλεγχος για επιληπτικές κρίσεις, καρδιολογικός έλεγχος, υπερηχογράφημα νεφρών και άλλων εξετάσεων εφ’ όσον χρειάζεται.

Ποια όργανα του σώματος επηρεάζονται;

Οι εκδηλώσεις  της οζώδους σκλήρυνσης δυστυχώς δεν περιορίζονται στον εγκέφαλο, το δέρμα  και τους νεφρούς. Σε αρκετές περιπτώσεις υπάρχουν εκδηλώσεις από την καρδιά ( ιδιαίτερα σε πολύ μικρές ηλικίες ), τους οφθαλμούς, τους πνεύμονες (σε ενήλικες γυναίκες) και άλλα όργανα. Για το λόγο αυτό είναι καλύτερο εάν η παρακολούθηση των ασθενών γίνεται από ομάδα ιατρών διαφόρων ειδικοτήτων, ώστε να αντιμετωπίζεται το πρόβλημα συνολικά.

Καρδιά

Τα καρδιακά ραβδομυώματα (καλοήθεις όγκοι της καρδιάς) ενδέχεται να είναι ένα πρώιμο σύμπτωμα του συμπλέγματος οζώδους σκλήρυνσης. Μερικές φορές μπορεί ακόμη και να αναπτυχθούν στο έμβρυο. Σπανίως προκαλούν πρόβλημα και συχνά υποχωρούν, κατά τέτοιο τρόπο ώστε να φαίνεται ότι εξαφανίζονται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Σποραδικά, είναι απαραίτητη η ιατρική παρέμβαση με φαρμακευτικά σκευάσματα ώστε να ρυθμιστεί μια διαταραχή του καρδιακού ρυθμού. Ακόμα πιο σπάνια είναι απαραίτητη η χειρουργική επέμβαση προς αποκατάσταση της αιματικής ροής που οφείλεται σε ένα ραβδομύωμα και απαιτείται τακτική παρακολούθηση.

Εγκέφαλος

Επιληπτικές κρίσεις

Η συνηθέστερη  εκδήλωση από τον εγκέφαλο είναι η επιληψία (κρίσεις επιληψίας εμφανίζει το 90 % των ασθενών). Σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις πρωτοεμφανίζονται τους πρώτους μήνες τις ζωής με τη μορφή των «βρεφικών σπασμών». Οι μισοί περίπου από τους πάσχοντες έχουν επί πλέον και νοητική καθυστέρηση, ενώ δεν είναι σπάνιες διαταραχές συμπεριφοράς αυτιστικού τύπου. Έχει βρεθεί ότι παιδιά που εμφανίζουν επίμονες επιληπτικές κρίσεις τους πρώτους μήνες της ζωής, έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να παρουσιάσουν νοητική μειονεξία.  Με τις  σύγχρονες μεθόδους  απεικόνισης  (υπερηχογράφημα, αξονική και μαγνητική τομογραφία ) υπάρχει η δυνατότητα  λεπτομερούς καθορισμού των εκδηλώσεων της νόσου στον εγκέφαλο. Με τις μεθόδους αυτές είναι δυνατόν, αρκετές φορές, να γίνει πρόβλεψη για την ύπαρξη μελλοντικών μαθησιακών δυσκολιών. Επίσης βοηθούν στην έγκαιρη αναγνώριση σπανίων επιπλοκών που θα χρειαστούν νευροχειρουργική αντιμετώπιση. Δεν είναι πάντα δυνατό να ελεγχθούν όλες οι κρίσεις που έχει ένας πάσχων με ΟΣ. Υπάρχουν πολλά διαθέσιμα αντιεπιληπτικά σκευάσματα και μερικές φορές πρέπει να δοκιμαστούν διαφορετικά σκευάσματα, ακόμη και συνδυασμοί αυτών και διαφορετικές δόσεις ώστε να βρεθούν εκείνα με το καλύτερο αποτέλεσμα. (*)

Υπερπλασίες εγκεφάλου

Ασθενείς με ΟΣ ενδέχεται να έχουν υπερπλασίες στον εγκέφαλό τους.

Σπάνια, κάποιοι πάσχοντες μπορεί να έχουν ένα υποεπενδυματικό οζίδιο συνήθως στο κέντρο του εγκεφάλου, που συνεχίζει να αναπτύσσεται αργά και μπορεί να αποκλείσει την παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού στον εγκέφαλο (υδροκέφαλος).

Αυτοί οι όγκοι ονομάζονται υποεπενδυματικοί γιγαντοκυτταρικοί όγκοι ή SEGA. Εμφανίζονται σε 10-15% των πασχόντων με ΟΣ και συνήθως όταν αυτοί είναι παιδιά ή νεαροί ενήλικες. Η παρακώλυση στην παροχέτευση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού, μπορεί να προκαλέσει σοβαρές κεφαλαλγίες, μυϊκή αδυναμία, έμετο κλπ.

και τότε χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Πιθανή τοποθέτηση ειδικών βαλβίδων αποκαθιστά το πρόβλημα.

Μέχρι πρότινος, η μόνη θεραπευτική επιλογή για τους ασθενείς με αναπτυσσόμενους SEGA ήταν η χειρουργική αφαίρεση. Υπό έρευνα βρίσκεται ένα νέο φαρμακευτικό σκεύασμα το οποίο έδειξε να μειώνει το μέγεθος των SEGA, επιδεικνύοντας θεραπευτικό όφελος στους συγκεκριμένους ασθενείς.

Επιπλέον, η θεραπεία κατάφερε να μειώσει σημαντικά τη συνολική συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων. Η νέα θεραπεία έχει ήδη εγκριθεί στις Ηνωμένες Πολιτείες, ενώ αναμένεται να εγκριθεί στην Ευρώπη εντός του 2011.

Νεφροί

Οι εκδηλώσεις από τους νεφρούς είναι συχνές ( μέχρι και στο 80 % των πασχόντων). Το συνηθέστερο πρόβλημα είναι τα αγγειομυολιπώματα, που είναι καλοήθεις όγκοι και τις περισσότερες φορές δεν δημιουργούν πρόβλημα. Σε μερικούς ασθενείς σιγά– σιγά μεγαλώνουν σημαντικά με τα χρόνια. Σε κάποιες περιπτώσεις αιμορραγούν και προκαλούν πόνο και αιματουρία. Σε τέτοιες περιπτώσεις πρέπει να αποφεύγεται με κάθε τρόπο η νεφρεκτομή ( γινόταν με μεγάλη ευκολία σε παλαιότερες εποχές ). Πολύ χρήσιμη στην αντιμετώπιση τέτοιων επιπλοκών είναι η συνεργασία ειδικών ιατρών ( νεφρολόγος, ουρολόγος, ακτινολόγος ) για τον εμβολισμό της βλάβης με μεθόδους επεμβατικής ακτινολογίας. Εκτός από τους καλοήθεις αυτούς όγκους οι νεφροί είναι δυνατόν να παρουσιάσουν κύστεις ή άλλες επιπλοκές. Η παρακολούθηση  των νεφρών με  την πρόοδο της ηλικίας είναι σημαντική, καθώς αρκετά συχνά οι νεφρικές εκδηλώσεις της νόσου δεν δίνουν συμπτώματα  για μεγάλο χρονικό διάστημα.

Αισιοδοξία προκαλεί το γεγονός ότι η έρευνα με τη βοήθεια της γενετικής προχωρά στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων μερικά από τα οποία βρίσκονται στο στάδιο κλινικών δοκιμών.

Πνεύμονες

Σε ορισμένες περιπτώσεις γυναίκες ασθενείς με ΟΣ παρουσιάζουν συμπτώματα μιας νόσου των πνευμόνων που ονομάζεται λεμφαγγειομυομάτωση (ή LAM) με την εκδήλωση διάχυτων κυστικών βλαβών στους πνεύμονες.

Υπερπλασίες της ΟΣ μπορεί να υπάρχουν σε πολλά άλλα όργανα του σώματος, όπου δεν προκαλούν συνήθως προβλήματα. Ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στο ήπαρ, στο πάγκρεας, στη σπλήνα, στο γαστρεντερικό σύστημα και στα οστά. Επίσης είναι συχνές οι υπερπλασίες των οφθαλμών και ενδέχεται να υπάρχουν υπερπλασίες στα ούλα και στις οδοντικές κοιλότητες.

Δέρμα

Οι δερματικές εκδηλώσεις της οζώδους σκλήρυνσης  είναι χαρακτηριστικές  και σε αρκετές περιπτώσεις είναι αυτές που οδηγούν στη διάγνωση.

Υπάρχει ένας αριθμός δερματικών εκδηλώσεων που σχετίζονται με την ΟΣ:

· λευκές δερματικές κηλίδες (υποχρωματικές κηλίδες που ονομάζονται υπομελανωματικές κηλίδες), ειδικά στα άκρα και στον κορμό, είναι μερικές φορές ορατές από τη γέννηση χωρίς να προκαλούν κανένα πρόβλημα.

· εξάνθημα στο πρόσωπο (ονομάζεται αγγειοΐνωμα) μπορεί να αρχίσει να αναπτύσσεται κατά την παιδική ηλικία με τη μορφή μικρών, ερυθρών στιγμάτων γύρω από τη μύτη, τα μάγουλα και το πιγούνι. Μερικές φορές είναι πιο εμφανή κατά την εφηβεία καθώς η ήβη τα επιδεινώνει.

· ινώδεις πλάκες στο μέτωπο.

· πλάκες κολλαγόνου που εμφανίζονται στην οπίσθια οσφυϊκή χώρα.

· μικρές περιονύχιες υπερπλασίες (ονομάζονται ονυχαία ινώματα ή όγκοι του Koenen).

Υπάρχει ποικιλία θεραπειών (συμπεριλαμβανομένου του laser) για το εξάνθημα του προσώπου και πρέπει να αναζητηθεί η συμβουλή ενός δερματολόγου εάν το εξάνθημα προκαλεί ενοχλήσεις στον ασθενή.

Καθυστερημένη ανάπτυξη – διαταραχές συμπεριφοράς

Πολλοί πάσχοντες με ΟΣ αναπτύσσονται φυσιολογικά, αλλά ορισμένα παιδιά αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερημένη ανάπτυξη όταν αρχίζουν οι επιληπτικές κρίσεις τους και καθώς μεγαλώνουν, δεν συμβαδίζουν με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους σε ορισμένους τομείς ανάπτυξης.

Ο λόγος και η επικοινωνία είναι συγκεκριμένοι τομείς όπου μπορεί να χρειαστεί βοήθεια όσο το δυνατόν νωρίτερα.

Ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών με ΟΣ έχουν φυσιολογικό δείκτη ευφυΐας, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να συνυπάρχουν μαθησιακές δυσκολίες, διάσπαση προσοχής, υπερκινητικότητα, διαταραχές ύπνου κλπ.

Επίσης ένα μεγάλο ποσοστό των πασχόντων με ΟΣ παρουσιάζει ελαφρά έως βαριά νοητική καθυστέρηση, αυτιστικές διαταραχές και αναπτυξιακές δυσκολίες. Στους ενήλικες πάσχοντες εκτός των άλλων συνήθως εμφανίζονται άγχος, καταθλιπτικές διαταραχές κα.

Πώς αντιμετωπίζεται η Οζώδης σκλήρυνση;

Δυστυχώς, μέχρι στιγμής δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για την ΟΣ αλλά υπάρχει θεραπεία για έναν αριθμό συμπτωμάτων της και οι ασθενείς πρέπει να παρακολουθούνται τακτικά ώστε τα συμπτώματα να γίνονται εγκαίρως αντιληπτά και να αντιμετωπίζονται κατάλληλα.

Τα τελευταία χρόνια έχουν αυξηθεί σημαντικά οι γνώσεις  μας για τη νόσο καθώς έχουν αναγνωρισθεί τα 2 γονίδια που την προκαλούν αλλά και οι πρωτεΐνες που τα γονίδια κωδικοποιούν. Τελευταία μάλιστα αρχίζει να είναι δυνατός προγενετικός έλεγχος σε οικογένειες που έχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν το πρόβλημα τα παιδιά τους. Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου, η αντιμετώπιση των ασθενών περιλαμβάνει την έγκαιρη διάγνωση και την θεραπευτική αντιμετώπιση των διαφόρων εκδηλώσεων και επιπλοκών. Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές δυνατότητες έχουν βοηθήσει σημαντικά  στην επιτυχέστερη αντιμετώπιση των ασθενών. Είναι αναμενόμενο γεγονός όμως ότι, το κληρονομικό υπόστρωμα της οζώδους σκλήρυνσης, οι πολλαπλές εκδηλώσεις από διαφορετικά όργανα και η χρονιότητα της πάθησης, προκαλούν  μεγάλη φόρτιση στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Θεραπεία

Καθώς μέχρι σήμερα δεν υπάρχει ριζική θεραπεία της νόσου είναι πολύ σημαντική η πρόληψη, η έγκαιρη διάγνωση και η θεραπευτική αντιμετώπιση των επιπλοκών. Το μέλλον είναι αισιόδοξο με την εξέλιξη της Γενετικής επιστήμης η οποία θα βοηθήσει ιδιαίτερα στην έρευνα για νέα φάρμακα (μερικά ήδη δοκιμάζονται στα εργαστήρια ή βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές) για την οριστική αντιμετώπιση της πολυσυστηματικής αυτής νόσου. 

Τον Φεβρουάριο του 2017 ανακοινώθηκε από τη Novartis ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

Δείτε περισσότερα εδώ: LINK

Σχετικοί ιστότοποι

ΕΤΑΙΡΕΙΑ ΟΖΩΔΟΥΣ ΣΚΛΗΡΥΝΣΕΩΣ

Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων

Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

Αλέξανδρου Γιατζίδη
Dr.
PhD
https://scholar.google.gr/citations?hl=el&user=x0_XklQAAAAJ

Πρώτη δημοσίευση: Μάιος 2014 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Αλέξανδρος Γιατζίδης, M.D.

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 12 Μαΐου 2026

Ολικά λευκώματα, αλβουμίνη και σφαιρίνες: πότε αυξάνονται ή μειώνονται και τι μπορεί να σημαίνουν

Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

Τα ολικά λευκώματα είναι το σύνολο των πρωτεϊνών του αίματος και περιλαμβάνουν κυρίως την αλβουμίνη και τις σφαιρίνες. Το άρθρο εξηγεί τι σημαίνουν αυτές οι εξετάσεις, ποιος είναι ο ρόλος τους στον οργανισμό και σε ποιες παθολογικές καταστάσεις οι τιμές τους αυξάνονται ή μειώνονται. 

Οι πρωτεΐνες στο αίμα μπορεί να παίζουν ρόλο μεταφορικό, λειτουργικό (ένζυμα, αλυσίδες αιμοσφαιρίνης) και αμυντικό (ανοσοσφαιρίνες, ινωδογόνο και συμπλήρωμα σε φλεγμονές και πήξη / επούλωση τραύματος). Είναι δομικά στοιχεία των κυττάρων και η διατήρησή τους σε επαρκή επίπεδα με τη διατροφή επιβάλλεται. Το σύνολο των πρωτεϊνών του αίματος ονομάζεται ολικό λεύκωμα.

Οι πρωτεΐνες παίζουν μεταφορικό, λειτουργικό, και αμυντικό ρόλο (ένζυμα, αλυσίδες αιμοσφαιρίνης, ινωδογόνο). Είναι δομικά στοιχεία των κυττάρων και επιβάλλεται η διατήρηση τους σε επαρκή επίπεδα με την διατροφή.

Αύξηση τους στο αίμα οφείλεται σχεδόν πάντα (με εξαίρεση την αφυδάτωση) σε αύξηση των ανοσοσφαιρίνων και κυρίως της γ-σφαιρίνης (IgG). Υψηλά επίπεδα ολικών λευκωμάτων μπορεί να εμφανιστούν σε χρόνια φλεγμονή ή σε μολύνσεις όπως η ιογενής ηπατίτιδα ή AIDS (HIV). Μπορεί να προκληθούν επίσης από διαταραχές στο μυελό των οστών (bone marrow disorders) όπως στο πολλαπλό μυέλωμα.

Η ελάττωση των ολικών λευκωμάτων οφείλεται συνήθως σε ελάττωση της λευκωματίνης από τα ούρα (νεφρωσικό σύνδρομο), από το έντερο (εντεροπάθειες), από το δέρμα (εγκαύματα) και από μεγάλες αιμορραγίες. Τα χαμηλά επίπεδα ενδέχεται να εμφανιστούν σε καταστάσεις σοβαρού υποσιτισμού και με συνθήκες που προκαλούν υποσιτισμό, όπως η κοιλιοκάκη (Celiac disease) ή η φλεγμονώδης εντεροπάθεια. Άλλες αιτίες υπολευκωματιναιμίας είναι η μειωμένη σύνθεση λευκωμάτων σε βαριά ηπατική νόσο, η κακή απορρόφηση, αλλά και ο αυξημένος καταβολισμός λευκωμάτων (πχ εμπύρετες καταστάσεις, τραύματα).

Υπάρχουν δύο κατηγορίες πρωτεϊνών που βρίσκονται στο αίμα, η αλβουμίνη και οι σφαιρίνες. Η αλβουμίνη ή λευκωματίνη συντίθεται στα ηπατοκύτταρα και εισέρχεται στην κυκλοφορία διαμέσου της ηπατικής φλέβας. Η αλβουμίνη εισέρχεται ελεύθερα στον εξωαγγειακό χώρο και επανέρχεται στην κυκλοφορία διαμέσου των λεμφικών αγγείων. Το περιεχόμενο της αλβουμίνης στο σύνολο του λευκώματος είναι περίπου 60% της συνολικής πρωτεΐνης. Η διάρκεια ζωής της στον ορό του αίματος είναι 17 μέρες. Η ογκωτική πίεση του αίματος εξαρτάται κατά 60-80% από την αλβουμίνη.

 Η αλβουμίνη συμμετέχει σε μια σειρά σημαντικών λειτουργιών του οργανισμού. Δεσμεύει και μεταφέρει μεγάλο αριθμό ουσιών (όπως ελεύθερα λιπαρά οξέα, φωσφολιπίδια, μεταλλικά ιόντα, αμινοξέα, φάρμακα, ορμόνες και χολερυθρίνη)και είναι απαραίτητη τόσο για τον μεταβολισμό όσο και για την αποτοξίνωση πολλών εξ' αυτών. Είναι μεταφορέας πολλών μικρών μορίων, αλλά ο κύριος ρόλος της είναι να αποτρέψει τη διαρροή υγρών από τα αιμοφόρα αγγεία μέσω oσμωτικής πίεσης.

Αυξάνεται σε:
αφυδάτωση

Μειώνεται σε:

Ασιτία, δυσαπορρόφηση, ηπατοπάθειες, εντεροπάθεια ή νεφροπάθεια με απώλεια πρωτεϊνών.

3-3.5 g/dl = ήπια ανεπάρκεια,

2.4-2.9 g/dl = μέτρια,

μικρότερη από 2.4 g/dl = σοβαρή

Οι σφαιρίνες περιλαμβάνουν τα ένζυμα, τα αντισώματα, και περισσότερα από 500 άλλα είδη πρωτεϊνών. Ο λόγος (αναλογία) Αλβουμίνης/Σφαιρινών (λόγος A/G) υπολογίζεται από τις τιμές που λαμβάνονται από την άμεση μέτρηση της ολικής πρωτεΐνης και της αλβουμίνης και αντιπροσωπεύει τη σχέση των ποσοτήτων της αλβουμίνης και των σφαιρινών.

Ένας χαμηλός λόγος A/G μπορεί να απεικονίζει υπερπαραγωγή σφαιρινών, όπως εμφανίζεται στο πολλαπλό μυέλωμα ή σε αυτοάνοσα νοσήματα, ή μειωμένη παραγωγή αλβουμίνης, όπως εμφανίζεται στην κίρρωση, ή την εκλεκτική αποβολή της αλβουμίνης από την κυκλοφορία, όπως εμφανίζεται σε νεφρικές νόσους.

Ένας υψηλός λόγος A/G δείχνει μειωμένη παραγωγή ανοσοσφαιρινών, όπως σε γενετική ανεπάρκεια και σε κάποιες λευχαιμίες. Πιο ειδικές εξετάσεις, όπως η αλβουμίνη, τα ηπατικά ένζυμα και η ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών ορού πρέπει να εκτελεσθούν για να γίνει ακριβής διάγνωση.

Η ηλεκτροφόρηση πρωτεϊνών είναι μία εξέταση κατά την οποία χρησιμοποιείται η χαρακτηριστική κίνηση που εμφανίζει κάθε πρωτεΐνη κατά την τοποθέτηση της μέσα σε ηλεκτρικό πεδίο, προκειμένου να αναγνωριστούν και να μετρηθούν οι ποσότητες συγκεκριμένων πρωτεϊνών στο αίμα και στα ούρα. Η ηλεκτροφόρηση μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη διάγνωση και παρακολούθηση διαφόρων ασθενειών όπως είναι το πολλαπλούν μυέλωμα, χρόνια φλεγμονώδη νοσήματα του ήπατος και των νεφρών και άλλα

Φυσιολογικές- ιδανικές τιμές 


Ολικά λευκώματα = 5,5 – 8 g/dL (55 – 80 g/L) 


Αλβουμίνη ή Λευκωματίνες = 3,5 – 5,5 g/dL (35 – 55 g/L) και σε συμμετοχή 50 – 60 %

Σφαιρίνες = 1,5 – 3,5 g/dL (20 – 35 g/L) και συμμετοχή 40 – 50 %

Διαβάστε επίσης

• Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας (συκώτι). Τι δείχνουν οι τρανσαμινάσες, γ-GT, αλκαλική φωσφατάση, χολερυθρίνη, 5-Νουκλεοτιδάση;
• Τι είναι η ηπατίτιδα; Βασικές Πληροφορίες για τις Ιογενείς Ηπατίτιδες
• Τι σημαίνει να έχεις ηπατίτιδα C, πόσο επικίνδυνο είναι και τι μπορεί να κάνεις;
• Τρανσαμινάσες. Οι αυξημένες τιμές τρανσαμινασών, στις εξετάσεις αίματος, τι σημαίνει;
• Οι αυξημένες τιμές τρανσαμινασών, στις εξετάσεις αίματος, τι μπορεί να σημαίνει; Τι πρέπει να κάνουμε;
• Μη αλκοολική λιπώδης διήθηση του ήπατος, που οφείλεται και ποια η σημασία της άσκησης;
• Τι είναι η γ-GT, τι μας δείχνει η αύξηση και τι η μείωση της, στο αίμα;

Πρώτη δημοσίευση: Δεκέμβριος 2013 — MEDLABNEWS.GR | Συγγραφέας: Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 11 Απριλίου 2026