Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση, 21-27 Νοεμβρίου

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Η ασθένεια είναι μάλλον άγνωστη στον πολύ κόσμο, αν και είναι η πιο συχνή θανατηφόρα  κληρονομική ασθένεια στην λευκή φυλή.

Η Κυστική Ινωση (ΚΙΝ) είναι μια ανίατη, ιδιαίτερα απειλητική για τη ζωή, γενετική, κληρονομική, μη μεταδοτική ασθένεια. 

Η Ευρωπαϊκή Εβδομάδα Ευαισθητοποίησης για την Κυστική Ίνωση (European Cystic Fibrosis Awareness Week) καθιερώθηκε με πρωτοβουλία της «Cystic Fibrosis Europe» (CFE), μιας πανευρωπαϊκής οργάνωσης που εκπροσωπεί τους πάσχοντες από κυστική ίνωση, ίσως το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Το 2016 γιορτάζεται από τις 21 έως τις 27 Νοεμβρίου.

Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση και συνολικά 50-60 παιδιά το χρόνο στην Ελλάδα (1 παιδί ανά εβδομάδα περίπου). Το 4-5% του γενικού πληθυσμού, δηλαδή 1 στα 20 έως 25 άτομα θεωρείται ότι είναι φορέας του παθολογικού γονιδίου (περίπου 500.000 Έλληνες είναι φορείς). Στην χώρα μας εκτιμάται ότι υπάρχουν πάνω από 800 ασθενείς ενώ η συχνότερη γονιδιακή μετάλλαξη που παρατηρείται στον ελλαδικό χώρο είναι η χαρακτηριζόμενη ως f508del ή ΔF508, η οποία θεωρείται από τις βαρύτερες σε συμπτωματολογία μεταλλάξεις. Συγκριτικά αναφέρεται ότι, παρόλο που, στην Ελλάδα και σε άλλες μεσογειακές χώρες, η Μεσογειακή Αναιμία εμφανίζει ποσοστό φορέων περίπου διπλάσιο (8-10%), λόγω της ενημέρωσης και του εκτεταμένου προγράμματος προγεννητικού ελέγχου που έχει εφαρμοσθεί τα τελευταία 20 χρόνια, οι γεννήσεις ασθενών παιδιών δεν ξεπερνούν τις 5 κάθε χρόνο. Επομένως, από την άποψη της γέννησης νέων πασχόντων, η Κυστική Ίνωση είναι μακράν η πιο διαδεδομένη κληρονομική νόσος στην Ελλάδα. Κατά εντελώς παράδοξο τρόπο, είναι μια πάθηση μάλλον άγνωστη στην κοινή γνώμη, ενώ, ακόμη και μεταξύ των ιατρών, η εικόνα για τη νόσο είναι ασαφής ή παρωχημένη.

Κίνδυνος λοίμωξης σε ασθενείς με κυστική ίνωση

Σε όλο τον κόσμο έχει εξαπλωθεί μια -ανθεκτική σε πολλά φάρμακα- λοίμωξη από ένα μυκοβακτήριο, που μπορεί να εξαπλωθεί από ασθενή σε ασθενή με κυστική ίνωση και να απειλήσει τη ζωή του. Τον κώδωνα κρούουν Βρετανοί και άλλοι επιστήμονες, σύμφωνα με τους οποίους η λοίμωξη γίνεται όλο και πιο συχνή.

Αν και η κυστική ίνωση δεν είναι κολλητική, είναι κολλητική η σοβαρή επιπλοκή από το μικρόβιο. Το 5% έως 10% των ασθενών μολύνονται με το εν λόγω βακτήριο και ο αριθμός αυτός συνεχώς αυξάνεται, καθώς μια σιωπηλή επιδημία βρίσκεται σε εξέλιξη. Το μικρόβιο βρίσκει ευνοϊκό έδαφος στην άφθονη βλέννα που υπάρχει στους πνεύμονες των ασθενών με κυστική ίνωση.

Ημερίδες της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων

Το Διοικητικό Συμβούλιο της Επιστημονικής Εταιρείας Σπανίων Παθήσεων & Ορφανών Φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ.) διοργανώνει μία σειρά Επιστημονικών Ημερίδων σε πόλεις της Ελλάδας με θέμα:

« Σπάνιες Παθήσεις & Ορφανά Φάρμακα στην Καθημερινή Κλινική Πράξη»

• Σύνδρομο Βραχέος Εντέρου
• Οικογενής Αμυλοειδική Πολυνευροπάθεια
• Ιδιοπαθής Πνευμονική Ίνωση
• Πνευμονική Αρτηριακή Πίεση

Το επιστημονικό πρόγραμμα περιλαμβάνει ομιλίες καταξιωμένων Επιστημόνων και Καθηγητών, που θα παρουσιάσουν συγκεκριμένες σπάνιες παθήσεις και τα νεότερα δεδομένα στη διάγνωση, αντιμετώπιση και θεραπεία τους.

Οι τοπικές επιστημονικές κοινότητες θα τιμήσουν με την παρουσία τους τις Ημερίδες, με στόχο να μεταφερθούν γνώσεις και εμπειρίες μέσα από ένα γόνιμο και παραγωγικό διάλογο.

Η πρώτη Ημερίδα θα πραγματοποιηθεί στο Ηράκλειο Κρήτης 

την Τετάρτη 19 Οκτωβρίου 2016 στο GALAXY HOTEL, Λεωφόρος Δημοκρατίας 75,
και ώρα 17.30-21.00  

Η Συμμετοχή είναι ΔΩΡΕΑΝ

Οι επόμενες προγραμματισμένες Επιστημονικές Ημερίδες είναι:

• Πτολεμαΐδα 9 Νοεμβρίου 2016
• Βόλος 16 Νοεμβρίου 2016
• Δράμα 30 Νοεμβρίου 2016
• Πύργος 7 Δεκεμβρίου 2016
  

                              Ο Πρόεδρος                                    Ο Γενικός Γραμματέας

                         Δημοσθένης Μπούρος                                 Αντώνης Αυγερινός
               Καθηγητής Πνευμονολογίας                     Διδάκτωρ Φαρμακευτικής

9ο Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις

Η Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ), στο πλαίσιο της ενημέρωσης των επιστημόνων, των νέων ιατρών, των ασθενών αλλά και του κοινωνικού συνόλου, διοργανώνει το 9ο Συνέδριο για τις Σπάνιες Παθήσεις, διάρκειας δύο ημερών, στις 7 & 8 Οκτωβρίου, στην πόλη των Ιωαννίνων, στο ξενοδοχείο DuLac, με θέμα: "Οι σπάνιες παθήσεις στη Δυτική Ελλάδα".

Το συγκεκριμένο συνέδριο πραγματοποιείται υπό την αιγίδα του Πανεπιστημίου Ιωαννίνων, καθώς και της Ιατρικής Εταιρείας Αθηνών. Αποτελεί, δε, αναπόσπαστο μέρος της προσπάθειας της Π.Ε.Σ.ΠΑ. να διοργανώνει εκπαιδευτικές εκδηλώσεις, ώστε να προωθηθεί η πληρέστερη περίθαλψη των ασθενών στη χώρα μας, με πρώτο βήμα την έγκαιρη διάγνωση και συμμετοχή σε κλινικές μελέτες, με στόχο την ανάπτυξη και κυκλοφορία νέων φαρμάκων, αλλά και γενικά την καλύτερη αντιμετώπιση των ασθενών.

Το πρόγραμμα του φετινού Συνεδρίου περιλαμβάνει μια σειρά από ομιλίες που αφορούν στις Σπάνιες Παθήσεις, ήδη 7.500 καταγεγραμμένες έως τώρα, καθώς και περίπου 65 ορφανά φάρμακα, τα οποία κυκλοφορούν και στη χώρα μας.
Η είσοδος για τις εργασίες του συνεδρίου είναι ελεύθερη.


Επισυνάπτονται:
· Η ενημερωτική αφίσα του Συνεδρίου
· Το αναλυτικό πρόγραμμα του συνεδρίου με τις θεματολογίες που θα αναλυθούν, καθώς και τους σχετικούς εισηγητές αυτών

Για περισσότερες πληροφορίες μπορείτε να απευθυνθείτε :

Πανελλήνια Ένωση Σπάνιων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ): +30 210 7660989 // +30 210 7600289

EURORDIS: Διαγωνισμός Φωτογραφίας για τις Σπάνιες Παθήσεις για το 2016

Μόλις σήμερα άνοιξε και πάλι ο Διαγωνισμός Φωτογραφίας του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) για το 2016, μία μεγάλη ευκαιρία για όλους εσάς που ενδιαφέρεστε, έμμεσα ή άμεσα, για τα σπάνια νοσήματα να δείξετε το ταλέντο σας, στέλνοντας τις πιο όμορφες, ασυνήθιστες ή καλλιτεχνικές σας φωτογραφίες. Η μόνη πλέον διαφορά είναι πως και φέτος θα δοθούν 12 βραβεία.

Ειδικότερα, δέκα θα απονεμηθούν σε όσους θα συγκεντρώσουν τις περισσότερες ψήφους του κοινού. Συνεπώς, ζητώντας από τους φίλους σας να την προωθήσουν στα κοινωνικά μέσα δικτύωσης αλλά και να την ψηφίσουν είναι ένας τρόπος για να συμβάλετε κι εσείς στην ευαισθητοποίηση του κοινού γύρω από τις εν λόγω ασθένειες.

Ένα θα δοθεί από τον καταξιωμένο φωτογράφο Rick Guidotti, ο οποίος τα τελευταία 17 χρόνια έχει αφιερωθεί στη φωτογράφηση ατόμων με σπάνιες και γενετικές παθήσεις, πιστεύοντας ακράδαντα στην ομορφιά της ανθρώπινης ποικιλομορφίας.

Κι ένα ακόμα θα λάβει η φωτογραφία που θα επιλεχθεί από τη φωτογράφο του National Geographic Marcus Bleasdale  από όσες θα ανέβουν στο Instagram με το hashtag #RareButReal2016 (θα πρέπει πρώτα να ακολουθήστε το χρήστη @eurordis).

Ο Διαγωνισμός ξεκίνησε στις 14 Σεπτεμβρίου, και όσοι από εσάς ενδιαφέρεστε να συμμετάσχετε, θα πρέπει μέχρι τις 5 Δεκεμβρίου του 2016 είτε να ανεβάσετε τη φωτογραφία σας εδώ, αφού πρώτα συμπληρώσετε τις απαιτούμενες πληροφορίες και διαβάσετε τους όρους και τους κανόνες, είτε να τη στείλετε στην ηλεκτρονική διεύθυνση photocontest@eurordis.org, αναφέροντας το όνομα του προσώπου που εμφανίζεται σε αυτήν, τη χώρα, την πάθηση, το όνομα του φωτογράφου, τον τίτλο της φωτογραφίας, το έτος που τραβήχτηκε, καθώς και ό,τι άλλο σχόλιο θα θέλατε να κοινοποιήσετε.

Να πούμε ότι η φωτογραφία σας, για να μπει στο σχετικό Άλμπουμ, θα πρέπει πρώτα να πάρει την έγκριση του Διαχειριστή. Ωστόσο, στο μεταξύ, εσείς μπορείτε να αρχίσετε να την προωθείτε στους φίλους σας και να τους ζητάτε να την ψηφίσουν μόλις ανέβει μέσω της σχετικής φόρμας όπου θα την υποβάλετε.

Οι νικητές θα ανακοινωθούν στις 14 Δεκεμβρίου, στις 18:00.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το Διαγωνισμό, πατήστε εδώ.

Μετάφραση/Επιμέλεια: Ελίνα Μιαούλη
Πηγή: EURORDIS

Διαβάστε περισσότερα: http://www.spanios.net/news/eurordis-diagonismos-fotografias-gia-tis-spanies-pathiseis-gia-to-2016/

Παγκόσμια Ημέρα Κυστικής Ίνωσης 2016

ΠΑΡΕ ΤΟ ΠΟΔΗΛΑΤΟ ΣΟΥ & ΕΛΑ ΜΑΖΙ ΜΑΣ !

Ποδηλατικός γύρος στο κέντρο της πόλης για την Κυστική Ίνωση

Με το σύνθημά μας ''Each breath a step closer to our dreams'' θα κάνουμε “μπλε” το κέντρο της Αθήνας και της Θεσσαλονίκης για την παγκόσμια ημέρα Κυστικής Ίνωσης! Με τα ποδήλατά μας και τα μπλε μας μπαλόνια θα ενημερώσουμε για την πιο συχνή κληρονομική νόσο στην λευκή φυλή και για την σημασία του προγεννητικού ελέγχου. Θα θυμίσουμε πως στην χώρα μας υπολογίζονται πάνω από 500.000 φορείς και πως γεννιέται ένα παιδί με Κυστική Ίνωση κάθε εβδομάδα. Στο τέλος της ποδηλατοδρομίας θα αφήσουμε συμβολικά τα μπαλόνια με ονόματα των συνασθενών μας που χάσαμε και φέτος. Σας καλούμε, λοιπόν, με τα ποδήλατά σας, να διαδώσετε και εσείς ένα ελπιδοφόρο μήνυμα: ότι κάποιοι σε αυτήν την σοβαρή νόσο τολμούν, ώστε η κάθε τους ανάσα είναι ένα βήμα πιο κοντά στα όνειρά τους!

ΕΚΚΙΝΗΣΗ: 17.30 μ.μ.
Αθήνα: Πλατεία Κλαυθμώνος
Θεσσαλονίκη: Πλατεία Βασιλ. Θεάτρου - ΧΑΝΘ

Παγκόσμια ημέρα για την Οζώδη Σκλήρυνση, μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα

επιμέλεια Κλεοπάτρα Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η 15η Μαΐου είναι αφιερωμένη σε μια σπάνια αλλά σοβαρή πάθηση, την οζώδη σκλήρυνση, που μπορεί να κάνει την εμφάνισή της ακόμη και από τη βρεφική ηλικία. Η οζώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική νόσος που προκαλεί καλοήθεις όγκους σε διάφορα όργανα, όπως ο εγκέφαλος, τα μάτια, η καρδιά, οι νεφροί, το δέρμα και οι πνεύμονες. Είναι, επίσης, η κύρια γενετική πάθηση που οδηγεί σε αυτισμό και επιληψία.

Το όνομα Οζώδης Σκλήρυνση προέρχεται από τη λέξη όζος, που σημαίνει όγκος. Οι όζοι αυτοί αναπτύσσονται και με την πάροδο των χρόνων ασβεστοποιούνται (σκληραίνουν), γεγονός που δικαιολογεί και τον όρο: Οζώδης Σκλήρυνση.  Η οζώδης σκλήρυνση, γνωστή και ως νόσος του Bourneville, από το όνομα του γιατρού που την περιέγραψε το 1880 και διεθνώς ως Tuberous Sclerosis Complex (TSC)

ΤΙ ΕΙΝΑΙ;

Η Οζώδης Σκλήρυνση είναι μια πολυσυστηματική γενετική διαταραχή που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.

Πλήττει πάνω από ένα εκατομμύριο άτομα παγκοσμίως, ενώ στη χώρα μας οι πάσχοντες υπολογίζονται σε περίπου 1.500 άτομα. Η ΟΣ έχει εκτιμώμενη επίπτωση 1:6.000 γεννήσεις. Σύμφωνα και με την Ελληνική Εταιρεία Οζώδους Σκλήρυνσης, εκτιμάται ότι στη χώρα μας υπάρχουν δέκα με δεκαπέντε πιθανά νέα περιστατικά της νόσου κάθε χρόνο.

Επιπλέον, το 90% όσων πάσχουν από οζώδη σκλήρυνση μπορούν να εμφανίσουν κάποιο είδος επιληπτικών κρίσεων και σε πολλές περιπτώσεις οι κρίσεις αυτές ξεκινούν από τους πρώτους κιόλας μήνες με τη μορφή «βρεφικών σπασμών», ενώ σχεδόν τα μισά παιδιά μπορεί να εμφανίσουν αυτισμό ή κάποια μορφή νοητικής υστέρησης. Τα παιδιά με την πάθηση μπορεί να δυσκολεύονται να αποκωδικοποιήσουν εύκολα τα ερεθίσματα του περιβάλλοντος ή να εμφανίζουν δυσκολία στη μνήμη, δημιουργώντας εμπόδια στην εκμάθηση της ομιλίας. Παράλληλα, δεν αποκλείεται να παρουσιάσουν και δυσκολίες κοινωνικοποίησης, ακόμη και μέσω του παιχνιδιού, εμφανίζοντας διάσπαση προσοχής και υπερκινητικότητα. Αν και πρόκειται για γενετική πάθηση (80%-85% των περιπτώσεων εμφανίζουν τροποποιήσεις στα γονίδια TSC1 και TSC2), λιγότεροι από τους μισούς ασθενείς έχουν κληρονομήσει το πρόβλημα από κάποιον από τους γονείς τους. Μάλιστα στα δύο τρίτα των περιπτώσεων πρόκειται για καινούργια γενετική μετάλλαξη. Βέβαια, αν κάποιος από τους γονείς πάσχει από οζώδη σκλήρυνση, τα παιδιά τους έχουν πιθανότητα 50% να εμφανίσουν τη νόσο.

Διαβάστε επίσης

Οζώδης σκλήρυνση, μια σπάνια πάθηση που προκαλεί μεταξύ άλλων, σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις, διαταραχές συμπεριφοράς, αυτισμό και νοητική καθυστέρηση.

Βελτίωση της νόσου σε ασθενείς με μυελοΐνωση και αληθή πολυκυτταραιμία. Νέα θεραπευτικά δεδομένα

του Κωνσταντίνου Λούβρου, M.D., medlabnews.gr

Η μυελοΐνωση είναι μια απειλητική για τη ζωή αιματολογική κακοήθεια με συμπτώματα που επιδεινώνονται, επηρεάζουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μειώνουν τη συνολική επιβίωση. Είναι ένας σπάνιος καρκίνος του αίματος που χαρακτηρίζεται από ίνωση του μυελού των οστών, διογκωμένο σπλήνα (σπληνομεγαλία), ενώ οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν κόπωση, πυρετό, νυχτερινή εφίδρωση, δερματικό κνησμό (φαγούρα), πόνο στα οστά,  πόνο ή δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, και απώλεια βάρους. Η μυελοΐνωση, ανήκει στις σπάνιες παθήσεις.  Έχει κακή πρόγνωση και περιορισμένες θεραπευτικές επιλογές.

Πόσοι πάσχουν

Η νόσος θεωρείται σπάνια, καθώς διαγιγνώσκεται μόλις ένα περιστατικό ανά 133.333 άτομα. Ωστόσο η συχνότητα μπορεί να είναι μεγαλύτερη, καθώς πολλά περιστατικά δεν αναφέρονται, ενώ υπάρχουν περιπτώσεις όπου γίνεται λανθασμένη διάγνωση.

Κατά μέσο όρο, η επιβίωση των ασθενών με μυελοΐνωση κυμαίνεται στα 5 χρόνια μετά την αρχική διάγνωση, ενώ κάποιοι ασθενείς μπορεί να ζήσουν με τη νόσο για δεκαετίες.

Για την αληθή πολυκυτταραιμία

Η αληθής πολυκυτταραιμία (ΑΠ), που επίσης είναι ένα μυελοϋπερπλαστικό νεόπλασμα, σχετίζεται με υπερπαραγωγή κυττάρων αίματος στον μυελό των οστών και προσβάλλει περίπου έναν έως τρεις ανθρώπους ανά 100.000 πληθυσμού παγκοσμίως. Η νόσος άγεται από την απορρύθμιση του μονοπατιού JAK-STAT. Τυπικά χαρακτηρίζεται από αυξημένο αιματοκρίτη (εκατοστιαίος όγκος ερυθροκυττάρων στον ολικό όγκο αίματος) που μπορεί να οδηγήσει σε πύκνωση του αίματος και αυξημένο κίνδυνο θρομβώσεων, καθώς και από αυξημένα επίπεδα λευκών αιμοσφαιρίων και αιμοπεταλίων. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές καρδιαγγειακές επιπλοκές, όπως εγκεφαλικό επεισόδιο και έμφραγμα του μυοκαρδίου, οδηγώντας σε αυξημένη νοσηρότητα και θνησιμότητα. Περίπου 60-70% των ασθενών με ΑΠ δεν έχουν διογκωμένο σπλήνα.

Συχνή θεραπεία για την ΑΠ είναι η αφαίμαξη, μία διαδικασία αφαίρεσης αίματος από το σώμα για να μειωθεί η συγκέντρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (ερυθροκυττάρων), η οποία χρησιμοποιείται για να διατηρηθούν τα επίπεδα του αιματοκρίτη κάτω από 45%. Ωστόσο, για μία υποομάδα ασθενών συμπεριλαμβανομένων όσων έχουν υψηλού κινδύνου ΑΠ, η αφαίμαξη συνήθως είναι ακατάλληλη ως μόνιμη θεραπευτική επιλογή λόγω της αδυναμίας της να ελέγξει τα συμπτώματα ή να αντιμετωπίσει αποτελεσματικά την αυξημένη παραγωγή των ερυθροκυττάρων, και έτσι μπορεί να προστεθούν στην αγωγή κυτταρομειωτικοί παράγοντες, όπως η υδροξυουρία. Στους ασθενείς που χρειάζονται αφαίμαξη σε συνδυασμό με υδροξυουρία, ο αιματοκρίτης μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις και να παραμένει σε μη ασφαλή επίπεδα για σημαντικά χρονικά διαστήματα. Δυστυχώς, περίπου 25% των ασθενών με ΑΠ αναπτύσσουν αντοχή ή δυσανεξία στην αγωγή με υδροξυουρία, σύμφωνα με τα κριτήρια του Ευρωπαϊκού Δικτύου Λευχαιμίας (ELN), γεγονός που οδηγεί σε ανεπαρκή έλεγχο της νόσου και αυξημένο κίνδυνο εξέλιξης

Νέα θεραπευτικά δεδομένα

Στο 57ο Συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Αιματολογίας (ASH), στο Ορλάντο της Φλόριντα, παρουσιάστηκαν τα αποτελέσματα 5ετούς παρακολούθησης της μελέτης COMFORT – II (μελέτη φάσης ΙΙΙ με ruxolitinib). Σύμφωνα με την μελέτη, η πενταετής θεραπεία με ruxolitinib παρείχε όφελος συνολικής επιβίωσης για τους ασθενείς με μυελοΐνωση και παρουσίασαν 33% μείωση του κινδύνου θανάτου και περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς με μυελοΐνωση (53,4%) παρουσίασαν επίσης σημαντικές μειώσεις (≥35%) στο μέγεθος του σπλήνα με τη θεραπεία με ruxolitinib, και διατήρησαν αυτό το όφελος για παρατεταμένα χρονικά διαστήματα (διάμεση διάρκεια 3,2 έτη).  Επίσης παρουσίασε μια κλινικώς σημαντική βελτίωση στη βαθμολογία συμπτωμάτων για τη  μυελοΐνωση – δύο σημαντικοί θεραπευτικοί στόχοι για τους πάσχοντες από μυελοΐνωση. 

Τα δεδομένα υποδηλώνουν ότι οι ασθενείς με μυελοΐνωση που έλαβαν θεραπεία με ruxolitinib είχαν όφελος επιβίωσης στην 5ετία, παρά τη μετάβαση (crossover) από την καλύτερη διαθέσιμη θεραπεία στο ruxolitinib μετά την 48^η εβδομάδα.

Τα αποτελέσματα της μελέτης Φάσης ΙΙΙ δείχνουν ότι το ruxolitinib πέτυχε το πρωτεύον καταληκτικό σημείο σε ανεπαρκώς ελεγχόμενους ασθενείς με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) χωρίς  διογκωμένο σπλήνα

Το ruxolitinib είναι ένας από του στόματος λαμβανόμενος αναστολέας των κινασών της τυροσίνης JAK 1 και JAK 2. Είναι εγκεκριμένο από την Ευρωπαϊκή Επιτροπή για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με αληθή πολυκυτταραιμία (ΑΠ) οι οποίοι παρουσιάζουν αντοχή ή δυσανεξία στην υδροξυουρία και για τη θεραπεία σχετικής με τη νόσο σπληνομεγαλίας ή συμπτωμάτων σε ενήλικες ασθενείς με πρωτοπαθή μυελοΐνωση (επίσης γνωστή ως χρονία ιδιοπαθής μυελοΐνωση), μυελοΐνωση μετά από αληθή πολυκυτταραιμία ή μυελοΐνωση μετά από ιδιοπαθή θρομβοκυττάρωση. 

Το ruxolitinib  είναι εγκεκριμένο σε περισσότερες από 95 χώρες για ασθενείς με μυελοΐνωση, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, του Καναδά, της Ιαπωνίας και κρατών της Ασίας, της Λατινικής και της Νότιας Αμερικής, καθώς και σε 49 χώρες για ασθενείς με ΑΠ, συμπεριλαμβανομένων κρατών της Ευρωπαϊκής Ένωσης, της Ιαπωνίας και του Καναδά. Η ακριβής ένδειξη του ruxolitinib ποικίλει από χώρα σε χώρα. 

Διαβάστε 

Πόνος στην κοιλιά, αναιμία, κόπωση, πυρετός, νυχτερινή εφίδρωση, φαγούρα είναι συμπτώματα της μυελοΐνωσης. Δεν είναι κληρονομική, μπορεί να συμβεί σε οποιονδήποτε

Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο (ΣΕΛ)

Οι Επιστημονικές Εταιρείες και οι Σύλλογοι Aσθενών που πάσχουν Συστηματικό Ερυθηματώδη Λύκο (ή απλά «Λύκο»), ενώνουν τη φωνή και τις δυνάμεις τους, σήμερα 10 Μαΐου, Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης για το τον ΣΕΛ, σε μια προσπάθεια «μεταφοράς» της ασθένειας στο επίκεντρο της παγκόσμιας προσοχής.

Στόχος, η ορθή ενημέρωση του κοινού για τη νόσο, η οποία «δεν γνωρίζει σύνορα», προσβάλλοντας ανθρώπους όλων των εθνικοτήτων, φυλών και ηλικιών, αλλάζοντας τη ζωή των ασθενών, με αντίστοιχες απρόβλεπτες συνέπειες σε οικονομικό, αλλά και συναισθηματικό επίπεδο. Είναι μια ασθένεια η οποία, δυνητικά, μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία, μην επιτρέποντας στον ασθενή να συνεχίσει τις καθημερινές του συνήθειες (εργασία, οικογένεια, ψυχαγωγία κλπ), απαιτώντας παράλληλα δια βίου ιατροφαρμακευτική περίθαλψη.

Σε παγκόσμιο επίπεδο, υπολογίζεται ότι οι πάσχοντες από ΣΕΛ ξεπερνούν τα 5.000.000 άτομα. Η συχνότητα του ΣΕΛ ποικίλλει αρκετά ανάλογα με την εθνικότητα και τη γεωγραφική περιοχή ενώ στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι περίπου 8.000 άτομα πάσχουν από κάποια μορφή της νόσου.

Τι είναι όμως ο ΣΕΛ; Ο Λύκος είναι ένα μία Ρευματική Πάθηση που  ανήκει σε μια υποκατηγορία αυτοανόσων νοσημάτων που ονομάζονται «νοσήματα του κολλαγόνου». Μπορεί να προσβάλλει οποιοδήποτε όργανο του σώματος και τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν σημαντικά, σε βαρύτητα και ένταση. Κοινό χαρακτηριστικό είναι ότι υπάρχει αρθρίτιδα και αντιπυρηνικά αντισώματα. 

Που οφείλεται ο λύκος; Τι τον προκαλεί; 

Οι άνθρωποι με Λύκο έχουν μια κληρονομική προδιάθεση. Αφορμή για να εμφανισθεί η νόσος μπορεί να είναι μία λοίμωξη ή κάποια μεγάλη δυσκολία ή στενοχώρια στη ζωή τους (στρες). Οι τελευταίες μελέτες δείχνουν ότι η συμβολή των γονιδίων είναι μόνο 20-30%.

Για το άλλο 70-80% ευθύνεται το περιβάλλον (ήλιος, κάπνισμα, φάρμακα, μικρόβια κλπ). Επομένως, παρόλο που στο Λύκο η κληρονομικότητα παίζει κάποιο ρόλο, αυτός είναι δευτερεύων.

Βασικό χαρακτηριστικό του ΣΕΛ είναι ότι το ανοσοποιητικό σύστημα του οργανισμού, που έχει ως φυσιολογικό σκοπό την άμυνα έναντι μικροβίων και ιών, είναι «υπερδραστήριο» και παράγει αυτο-αντισώματα (κυρίως τα «αντι-πυρηνικά» αντισώματα) τα οποία αναγνωρίζουν ως ξένα στοιχεία του ίδιου του εαυτού. Ως αποτέλεσμα, το «υπερδραστήριο» ανοσοποιητικό σύστημα «επιτίθεται» σε διάφορα όργανα του σώματος και προκαλεί φλεγμονή. Υπάρχει και ο «Δερματικός Λύκος» που σε αντίθεση με τον συστηματικό, το μόνο όργανο του σώματος που προσβάλλεται είναι το δέρμα.

Διαβάστε επίσης

Εξάνθημα περίεργο στο πρόσωπο, συνεχή πυρετό, επίμονο πόνο, κούραση προκαλεί ο Συστηματικός Ερυθηματώδης Λύκος. Άσκηση και Δίαιτα

Τα ωμέγα-3 λιπαρά μπορεί να βοηθούν στη μείωση της φλεγμονής σε ορισμένες μορφές αρθρίτιδας.

Τι είναι ο ρευματολόγος και για ποιους λόγους πρέπει να τον επισκεφτείτε;

Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας. Τι είναι η αιμορροφιλία και τι ανάγκες έχουν οι ασθενείς;

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας καθιερώθηκε το 1989 με πρωτοβουλία της Παγκόσμιας Οργάνωσης Αιμορροφιλίας (WFH), με σκοπό να αναδείξει το πρόβλημα των αιμορροφιλικών ατόμων. Εορτάζεται κάθε χρόνο στις 17 Απριλίου. Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, ο οποίος ήταν αιμορροφιλικός και ο ίδιος.

Η Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας ξεκίνησε το 1989 και έχει εξελιχθεί σε ένα πραγματικά παγκόσμιο γεγονός. Οργανώσεις για την αιμορροφιλία και θεραπευτικά κέντρα σε όλο τον κόσμο λαμβάνουν μέρος κάθε χρόνο στον εορτασμό της, με σκοπό την ευαισθητοποίηση φορέων και πολιτών σχετικά με τις αιμορραγικές διαταραχές.

Στην Ελλάδα εκτιμάται ότι υπάρχουν περίπου 1000 αιμορροφιλικοί.

Οι άνθρωποι που πάσχουν από αιμορροφιλία διαθέτουν ανεπαρκή ποσότητα ή έχουν πλήρη έλλειψη μιας από τις πρωτεΐνες πήξης, γνωστές ως παράγοντες πήξης, που βρίσκονται φυσιολογικά στο αίμα. Ο οργανισμός εξαρτάται από αυτούς τους παράγοντες πήξης για το σταμάτημα της αιμορραγίας μετά από τραύμα και την προαγωγή της επούλωσης. Ευτυχώς, με τη σωστή θεραπεία υπό την καθοδήγηση γιατρού, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να απολαύσουν μια ολοκληρωμένη και ενεργό ζωή.

Η αιμορροφιλία είναι σύνθετη διαταραχή και οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή χρειάζονται περισσότερα από πρόσβαση σε θεραπείες. Στις κύριες ανάγκες για την καλή υγεία και την αναβάθμιση της ποιότητας ζωής του ασθενή συμπεριλαμβάνονται:

· Η πρόληψη της αιμορραγίας

· Η μακροχρόνια διαχείριση των βλαβών των αρθρώσεων και των μυών

· Η διαχείριση τυχόν επιπλοκών της θεραπείας: (α) καταπολέμηση των ανασταλτικών ουσιών και (β) θεραπεία των ιογενών λοιμώξεων (HIV/HCV) που μεταδόθηκαν μέσω των συμπυκνωμάτων παράγοντα από ανθρώπινο πλάσμα.

Διαβάστε επίσης

Τι είναι η αιμορροφιλία; Τι προκαλεί και πώς αντιμετωπίζεται; Αναγνώριση και πρώτες βοήθειες αιμορραγικού επεισοδίου

Δράση «Οι προκλήσεις της Σπανιότητας» στο Athens Science Festival στις 10 Απριλίου

«Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων», στα πλαίσια της εθελοντικής του προσπάθειας να παρέχει συνεχή ενημέρωση για ό,τι νεότερο γύρω από τις σπάνιες ασθένειες, αλλά και να προβάλλει τα όποια θέματα απασχολούν τη σπάνια Κοινότητα, με σκοπό την ευαισθητοποίηση της κοινωνίας, διοργανώνει συζήτηση με θέμα «Οι προκλήσεις της Σπανιότητας», την Κυριακή 10 Απριλίου, στην Τεχνόπολη του Δήμου Αθηναίων, στο Γκάζι.

Ομιλητές θα είναι ο Ευστράτιος Χατζηχαραλάμπους, Πρόεδρος της Πανελλήνιας Ένωσης Αμφιβληστροειδοπαθών, ο Γιάννης Λιάρος, Συνιδρυτής του Karkinaki, της πρώτης ελληνικής ιστοσελίδας για τον παιδικό καρκίνο, και ο Δημήτρης Κοντοπίδης, Συνιδρυτής της Humane και Πρόεδρος της Ελληνικής Εταιρείας για την Ινώδη Κυστική Νόσο. Τη συζήτηση θα συντονίσει η Ελίνα Μιαούλη, Ακτιβίστρια για τις Σπάνιες Παθήσεις και Δημιουργός της ιστοσελίδας Ο Κόσμος των Σπανίων Παθήσεων.

Η εκδήλωση πραγματοποιείται στα πλαίσια του Athens Science Festival και θα λάβει χώρα στο Αμφιθέατρο ΑΘΗΝΑ 9.84, στις 6 μ.μ..

Η είσοδος για το κοινό είναι δωρεάν.

Για περισσότερες πληροφορίες για τη δράση, επισκεφθείτε την ιστοσελίδα www.athens-science-festival.gr/, όπως και το σύνδεσμο http://www.athens-science-festival.gr/event/i-proklisis-tis-spaniotitas/.

Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους, Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα

 Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης 

για τα Σπάνια Νοσήματα από τη Novartis Oncology 

Διοργάνωση ειδικής εκδήλωσης για το Κοινό στις 8 Απριλίου, στο πλαίσιο 

του Athens Science Festival 

            

Με κεντρικό μήνυμα “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους”, το τμήμα Ογκολογίας της Novartis παρουσίασε σε Συνέντευξη Τύπου την  Εκστρατεία Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τα Σπάνια Νοσήματα.

Οι κύριοι ομιλητές της Συνέντευξης Τύπου ήταν οι εκπρόσωποι της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας και της Πανελλήνιας Ένωσης Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.), οι οποίοι και συζήτησαν τόσο για τα σπάνια νοσήματα αλλά και για τη σημασία της συνεργασίας διαφόρων ειδικοτήτων για την έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση των ασθενών τους.

Η εκστρατεία  περιλαμβάνει ένα πρόγραμμα ενεργειών που στόχο έχει να δημοσιοποιήσει τις ανεκπλήρωτες ανάγκες των ασθενών με σπάνια νοσήματα αλλά και να ευαισθητοποιήσει σχετικά. 

“Το πιο σημαντικό βήμα στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων είναι η έγκαιρη και έγκυρη διάγνωση καθώς αυτή θα επιτρέψει,  αφενός τη σωστή διαχείριση των ασθενών,  αφετέρου τη βέλτιστη ποιότητα ζωής τους. Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS) το 25% των ασθενών χρειάστηκε να περιμένει από 5 έως 30 χρόνια μέχρι να μάθει από τι νοσούσε, ενώ στο 40% έγινε αρχικά λανθασμένη διάγνωση⁴ , με αποτέλεσμα να υποβληθεί ο ασθενής σε λανθασμένη αντιμετώπιση. Τα περισσότερα σπάνια νοσήματα προϋποθέτουν τη συνεργασία διαφόρων ειδικοτήτων λόγω διαφορετικών κλινικών εκδηλώσεων, κάτι το οποίο σε ένα εξειδικευμένο κέντρο  θα είναι πιο εφικτό να γίνει πράξη καθώς θα έχει την υποδομή και την τεχνογνωσία, ενώ παράλληλα θα διευκολύνει την  μετάβαση των ασθενών από τη παιδιατρική ηλικία στην ενήλικη φάση της ζωής τους. Για το λόγο αυτό κρίνεται σκόπιμο να ιδρυθούν μέσα από ένα εθνικό πλάνο Κέντρα Αναφοράς για τα σπάνια νοσήματα, δίνοντας ελπίδα στους ασθενείς για ένα καλύτερο αύριο αλλά και επίσης δυνατότητες εξειδίκευσης στους ιατρούς τόσο σε τοπικό επίπεδο,  όσο και σε συνεργασία με αντίστοιχα Κέντρα εξωτερικού” δήλωσε η κα Βασιλική Βασιλείου, Επιμελήτρια Α’, Ενδοκρινολογικό Τμήμα Γ.Ν.Α “Αλεξάνδρα”, εκπρόσωπος της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.

Η κα Μαριάννα Λάμπρου, πρόεδρος της  Π.Ε.Σ.ΠΑ., τόνισε το πώς “η οικονομική κρίση καθιστά ακόμα δυσκολότερη για τους Έλληνες «σπάνιους» ασθενείς να διαγνωστούν αλλά και να ακολουθήσουν μια σωστή και κυρίως ολοκληρωμένη αγωγή”. Ακόμη συμπλήρωσε “η γνώση και η ευαισθητοποίηση είναι σημαντικές, όχι μόνο για τους ίδιους τους πάσχοντες αλλά και για τον ιατρικό κόσμο, τους φροντιστές, τις αρχές και τον κοινωνικό περίγυρο”. 

Η Novartis Oncology, στο πλαίσιο της εκστρατείας ενημέρωσης “Σπάνια Φροντίδα για Σπάνιους Ανθρώπους;” διοργανώνει μία δράση ανοιχτή για το κοινό, την Παρασκευή 8 Απριλίου και ώρα 7 – 9 μμ στο Innovathens (Τεχνόπολις | Γκάζι), η οποία και εντάσσεται στο Athens Science Festival. 

Η δράση αυτή, με τίτλο “Πόσο Σπάνιος Είσαι;” είναι με ελεύθερη είσοδο και θα πραγματοποιηθεί με την υποστήριξη της Π.Ε.Σ.ΠΑ. και τις αιγίδες της Ελληνικής Παιδονευρολογικής Εταιρείας και της Ελληνικής Ενδοκρινολογικής Εταιρείας.  

Ο τίτλος αλλά και το θέμα της εκδήλωσης εμπνέεται ουσιαστικά από τον όρο «Σπάνιες Παθήσεις».  Με τον όρο αυτό, γίνεται αναφορά σε ένα ευρύ φάσμα παθήσεων, που η κάθε μία αφορά εξαιρετικά μικρό αριθμό πασχόντων. Στην Ευρώπη μια πάθηση ορίζεται ως «σπάνια» όταν προσβάλει λιγότερο από 5 άτομα, ανά 10.000 ανθρώπους. Σήμερα υπάρχουν πάνω από 7.500 σπάνιες παθήσεις, το μεγαλύτερο ποσοστό των οποίων εμφανίζεται στην παιδική ηλικία. Για το λόγο αυτό οι περισσότερες χαρακτηρίζονται ως γενετικές. Η έλλειψη ενημέρωσης καθώς και τα όμοια συμπτώματα με άλλες παθήσεις, καθιστούν ιδιαίτερα δύσκολη τη διάγνωσή τους, ώστε μέχρι σήμερα, μόνο για τις 250 περίπου από αυτές, υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπευτικές αγωγές.

Πόσο Σπάνιες είναι οι Σπάνιες Παθήσεις; Αφορούν νοσήματα που εμφανίζονται  με τη γέννηση ενός ατόμου ή μπορεί να εμφανιστούν και σε μετέπειτα στάδια της ζωής μας; Είναι κληρονομικά , μπορώ να τα προλάβω , προβλέψω , αποφύγω;  Αυτές είναι λίγες από τις ερωτήσεις που θα τεθούν κατά τη διάρκεια της δράσης, στις 8 Απριλίου. Πρόκειται για μία ανοιχτή συζήτηση με ένα ευρύ φάσμα ομιλητών στο φιλόξενο χώρο της Τεχνόπολις του Δήμου Αθηναίων.

H Novartis, μέσα από τη συνεχή έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών, στοχεύει στην εξεύρεση λύσεων που βελτιώνουν τη ζωή των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα. Η Novartis ερευνά για περισσότερα από 25 σπάνια νοσήματα, μεταξύ αυτών η Μεγαλακρία, η νόσος Cushing και η Οζώδης Σκλήρυνση. “ Φέτος η Eurordis, ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός για τις σπάνιες παθήσεις πρόβαλε το μήνυμα «Βοηθήστε μας να ακουστεί η φωνή μας». Εμείς στη Novartis Ογκολογίας ως μια εταιρεία με μακρά παράδοση στην έρευνα και ανακάλυψη καινοτόμων θεραπειών για σπάνια νοσήματα, ακούσαμε την ανάγκη αυτή και θέλοντας να την υποστηρίξουμε αναλάβαμε την πρωτοβουλία μιας εκδήλωσης στα πλαίσια του Athens Science Festival», δήλωσε ο κος Ευστάθιος Λιβανός, Γενικός Διευθυντής του Τμήματος Ογκολογίας της Novartis.

Σχετικά με την Εκδήλωση Ανοιχτή για το Κοινό

Athens Science Festival  

Τίτλος δράσης: Πόσο Σπάνιος Είσαι; 

Αίθουσα: INNOVATHENS

Ημέρα: Παρασκευή 8 Απριλίου 2016

Ώρα: 19.00 – 21.00   

Είσοδος Ελεύθερη 

Ομιλητές (με αλφαβητική σειρά):

Γεράσιμος Ε. Βουτσινάς, Μοριακός Γενετιστής

Κύριος Ερευνητής -  Εθνικό Κέντρο Έρευνας Φυσικών Επιστημών «Δημόκριτος»

Γκατζώνης Στυλιανός, Νευρολόγος

Αν. Καθηγητής  Πανεπιστημίου Αθηνών

Ζαφειρίου Δημήτριος, Παιδονευρολόγος

Καθηγητής  Παιδιατρικής Νευρολογίας- Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ

Λάμπρου Μαριάννα 

Πρόεδρος Πανελλήνιας Ένωσης  Σπανίων  Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.).

Τσαγκαράκης Στυλιανός, Ενδοκρινολόγος

Συντονιστής Διευθυντής  Ενδοκρινολογικής κλινικής Γ.Ν Ευαγγελισμού

Συντονιστής Συζήτησης: 

Θοδωρής Αναγνωστόπουλος, Διδάκτωρ Γενετικής

Ειδικότητα στην επικοινωνία της επιστήμης, ιδρυτής SciCo & Athens Science Festival

Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη εκδήλωση γίνεται στις 8 Απριλίου, ημέρα αφιερωμένη στη νόσο Cushing, ένα νόσημα που ανήκει στις σπάνιες παθήσεις. 

Λίγα λόγια για τη νόσο Cushing

H νόσος Cushing είναι η πιο συνήθης αιτία του ενδογενούς συνδρόμου Cushing (το σύνολο των συμπτωμάτων και κλινικών εκδηλώσεων προκαλείται από την υπερβολική ποσότητα κορτιζόλης στον οργανισμό) και αφορά στο 70% του συνόλου των περιπτώσεων. Οφείλεται σε καλοήθες αδένωμα (όγκο) της υπόφυσης, το οποίο υπερεκκρίνει μία ορμόνη (ACTH), η οποία διεγείρει τα επινεφρίδια και προκαλεί την υπερπαραγωγή κορτιζόλης.

Προσβάλλει 1-2 ανθρώπους ανά εκατομμύριο πληθυσμού κάθε χρόνο. Το σύνολο των περιπτώσεων υπολογίζεται σε 39,1 περιστατικά ανά εκατομμύριο πληθυσμού παγκοσμίως. 

Πολλά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Cushing συχνά αποδίδονται σε άλλες ασθένειες όπως κατάθλιψη ή άλλες ψυχιατρικές διαταραχές, παχυσαρκία από ακατάλληλη διατροφή και/ή άσκηση, διαβήτη, σύνδρομο πολυκυστικών ωοθηκών. Αυτό έχει σαν συνέπεια μεγάλη καθυστέρηση στη διάγνωση. Ο χρόνος διάγνωσης μπορεί να καθυστερήσει και πάνω από 6 χρόνια από τη στιγμή που παρατηρούνται τα πρώτα συμπτώματα. Για την ακριβή επιβεβαίωση της διάγνωσης, οι ιατροί έχουν στη διάθεσή τους μια σειρά από εξετάσεις. 

Η διάγνωση ολοκληρώνεται με τη παραπομπή σε Ενδοκρινολόγο κατά προτίμηση σε εξειδικευμένο κέντρο.

Η καλύτερη θεραπευτική προσέγγιση για τη νόσο Cushing είναι η χειρουργική εξαίρεση του αδενώματος της υπόφυσης, η οποία πραγματοποιείται από εξειδικευμένο νευροχειρουργό Επίσης ακόμη και στις επιτυχείς επεμβάσεις η νόσος μπορεί να υποτροπιάσει. Εκτιμάται ότι το 25-35% των περιπτώσεων δεν αντιμετωπίζεται αποτελεσματικά με την νευροχειρουργική επέμβαση. Στην περίπτωση που η εγχείρηση δεν είναι αποτελεσματική άλλες θεραπευτικές επιλογές είναι: η ακτινοβολία της υπόφυσης και η αμφοτερόπλευρη λαπαροσκοπική επινεφριδεκτομή. Παράλληλα μπορεί να χορηγηθούν φάρμακα που αναστέλλουν την παραγωγή κορτιζόλης.