Το πρώτο γονίδιο κινδύνου για το Σύνδρομο Τουρέτ

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

ΑΠΕ

Η Sobi, πρωτοπόρος στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων ξεκινά τη δραστηριότητά της στην Ελλάδα

(από τα αριστερά στα δεξιά) κ.κ Hege Hellstrӧm, President Sobi, EMENAR, Sergio Lai, General Manager Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος και Μάλτα, Πασχάλης Αποστολίδης, Πρόεδρος ΣΦΕΕ, Δημήτριος Βερύκιος, Αντιπρόεδρος του Δ.Σ του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) και Nicola Zancan, Market Development Director Sobi, Ελλάδα, Κύπρος και Μάλτα

Την Τετάρτη 3 Μαΐου, η πρωτοπόρος σουηδική βιοφαρμακευτική εταιρεία Sobi™ (Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) ανακοίνωσε επίσημα την έναρξη της δραστηριότητάς της στην Ελλάδα, με γραφείο που θα λειτουργεί στην Αθήνα. Κατά την εκδήλωσηπαρουσίασης της εταιρείας, στην Αίγλη Ζαππείου πραγματοποιήθηκε τελετή με το συμβολικό «κόψιμο της κορδέλας». 

Η Sobi είναι εταιρεία βιοτεχνολογίας με σημαντικό έργο στην πρωτεϊνική βιοχημεία και την ανάπτυξη και παραγωγή βιολογικών παραγόντων, η οποία επενδύει στην Ελλάδα παρά τις οικονομικές και επιχειρηματικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει η χώρα τα τελευταία χρόνια. Δέσμευση της Sobi είναι μέσω καινοτόμων θεραπειών να καλύψει ανεκπλήρωτες ιατρικέςανάγκες, που βελτιώνουν τη ζωή των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις καθώς και των οικογενειών τους. Η Sobi διαθέτει παρουσία σε 24 χώρες, παρέχοντας θεραπείες σε ασθενείς σε περισσότερες από 60 χώρες παγκοσμίως. Το ερευνητικό και προϊοντικό της χαρτοφυλάκιο εστιάζει στην αιμοφιλία, τις φλεγμονές και τις γενετικές και μεταβολικές παθήσεις.

«Η αποστολή της Sobi είναι να αναπτύσσει και να προσφέρει καινοτόμες θεραπείες και υπηρεσίες με στόχο τη βελτίωση της ζωής των ασθενών, όπου και αν αυτοί βρίσκονται. Η έναρξη της δραστηριότητάς μας στην Ελλάδα υποστηρίζει τις προσπάθειές μας για την κάλυψη των αναγκών των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε όλη την Ευρώπη», ανέφερε ηHege Hellström, Πρόεδρος Sobi, Ευρώπη, Μέση Ανατολή, Βόρεια Αφρική & Ρωσία(EMENAR), καλωσορίζοντας τους παρευρισκόμενους στην εκδήλωση. 

Στην εκδήλωση προσκεκλημένοι ομιλητές ήταν οι κ.κ. Πασχάλης Αποστολίδης, Πρόεδροςτου Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδας (ΣΦΕΕ) και Δημήτρης Βερύκιος, Αντιπρόεδρος Δ.Σ. του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) ενώ τηSobi εκπροσώπησαν η Hege Hellstrӧm, Πρόεδρος Sobi EMENAR, ο Sergio Lai, ΓενικόςΔιευθυντής Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα και ο Nicola Zancan, Market DevelopmentDirector Sobi, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα.

«Το νέο γραφείο μας στην Αθήνα θα ενισχύσει τη δυνατότητα πρόσβασης σε καινοτόμεςθεραπείες και στοχεύουμε να συνεργαστούμε στενά με την ελληνική Πολιτεία για ναπροσφέρουμε υψηλής ποιότητας φροντίδα και έγκαιρη και εφ’ όρου ζωής πρόσβαση σε θεραπείες για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα», τόνισε ο SergioLai, Γενικός Διευθυντής Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα.

Ο κ. Αποστολίδης, Πρόεδρος του ΣΦΕΕ καλωσόρισε τη Sobi στην Ελλάδα, μελλοντικό μέλος του ΣΦΕΕ και σημείωσε ότι «η επένδυση της Sobi στη χώρα μας είναι σίγουρα ψήφος εμπιστοσύνης στις δυνατότητες και την ποιότητα του φαρμακευτικού κλάδου στη χώρα μας. Έναν κλάδο που αδιαμφισβήτητα παρουσιάζει έντονες ιδιαιτερότητες σε σχέση με τους υπόλοιπους κλάδους της ελληνικής οικονομίας. Οι επενδύσεις που γίνονται στις φαρμακευτικές εταιρίες είναι πολύ μεγάλες, αρκεί να αναφέρουμε πως πανευρωπαϊκά αποτελεί τον πρώτο κλάδο σε επενδύσεις σε έρευνα και ανάπτυξη, επενδύοντας περισσότερα από 35 δις ευρώ το χρόνο. Είμαστε σίγουροι ότι η παρουσία της Sobi στην Ελλάδα θα αναβαθμίσει τις θεραπευτικές δυνατότητες των Ελλήνων ασθενών, καθώς πρόκειται για μία πρωτοπόρο εταιρία με διεθνή τεχνογνωσία στη βιοχημεία και τις βιολογικά παρασκευασμένες θεραπείες. Και από τη στιγμή που η βιοτεχνολογία αποτελεί συνώνυμο της προόδου, η επιλογή της χώρας μας αποτελεί αδιαμφισβήτητη επιβεβαίωση πως η Ελλάδα μπορεί να παρακολουθήσει και με τις κατάλληλες προϋποθέσεις να συμμετέχει σε αυτήν την εξέλιξη». 

Από την πλευρά των ασθενών ο κ. Βερύκιος, Αντιπρόεδρος ΣΠΕΑ καλωσόρισε εκ μέρους του Συλλόγου Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών τη Sobi στην Ελλάδα, και τόνισε ότι «ελπίζει η παρουσία της εταιρείας στη χώρα μας να συμβάλλει στην παροχή υψηλά ποιοτικών προϊόντων και την απρόσκοπτη και ανεμπόδιστη πρόσβαση στη θεραπεία για τα άτομα με αιμορροφιλία και συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις».

Αισθητήρας ιδρώτα φοριέται στο χέρι και βοηθά στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης και του διαβήτη

Ερευνητές στις ΗΠΑ δημιούργησαν έναν υψηλής τεχνολογίας αισθητήρα ιδρώτα, που φοριέται στον καρπό του χεριού και μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, του διαβήτη και άλλων ασθενειών. Ο αισθητήρας-περικάρπιο προσκολλάται στο δέρμα, συλλέγει τον ιδρώτα, αναλύει την μοριακή σύνθεσή του και μεταδίδει ηλεκτρονικά τα ευρήματά του στους γιατρούς για παραπέρα διάγνωση. Το άτομο που φορά τον αισθητήρα, δεν χρειάζεται να παραμένει ακίνητο.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή παιδιατρικής Κάρλος Μίλα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS).

Ο αισθητήρας μπορεί να ανιχνεύσει στον ιδρώτα την παρουσία υψηλών επιπέδων ιόντων χλωριδίου (βασικού δείκτη της κυστικής ίνωσης) και γλυκόζης (βασικού δείκτη για το διαβήτη). Οι παραδοσιακές μέθοδοι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης -μιας γενετικής πάθησης που προκαλεί μεγάλη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα- απαιτούν την προσέλευση των ασθενών σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα, όπου πρέπει να μείνουν ακίνητοι, έως ότου τα ηλεκτρόδια που εισάγονται στο δέρμα τους, ερεθίσουν τους ιδρωτογόνους αδένες τους για να παράγουν τον αναγκαίο για το τεστ ιδρώτα.

ΑΠΕ

Βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και φάρμακα

Εισήγηση Υπουργού Υγείας Α.Ξανθού στο  Άτυπο Συμβούλιο Υπουργών Υγείας (Μάλτα 20-21 Μαρτίου 2017)

Χαιρετίζουμε την πρωτοβουλία της Μάλτας να διατηρήσει ψηλά στην ατζέντα του Άτυπου Συμβουλίου Υπουργών το ζήτημα της πρόσβασης στις σύγχρονες τεχνολογίες υγείας και στα καινοτόμα φάρμακα , με έμφαση στις σπάνιες ασθένειες , που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση πόρων και εμπειρογνωμοσύνης.

Πέρα από  τη δυσκολία στην πρόληψη και  τη  διάγνωση των σπανίων νοσημάτων , συχνά είναι επισφαλής και η θεραπεία τους λόγω του περιορισμένου επενδυτικού ενδιαφέροντος της φαρμακοβιομηχανίας και του υψηλού κόστους των ορφανών φαρμάκων. Στην Ελλάδα έχει διασφαλιστεί η δωρεάν πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στα αναγκαία ορφανά φάρμακα μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας ( ΙΦΕΤ) , το οποίο  λειτουργεί ως κρατική φαρμακαποθήκη, με συνολικό ετήσιο κόστος 30 εκ. ευρώ.

Όπως επισημαίνει σε έκθεσή του [για τη βελτίωση της πρόσβασης σε φάρμακα (2016/2057(INI)] το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, χρειάζεται να αξιολογήσουμε εκ νέου την εφαρμογή του ρυθμιστικού πλαισίου για τα ορφανά φάρμακα (ιδίως την έννοια της «μη καλυπτόμενης ιατρικής ανάγκης» η οποία ενέχει τον κίνδυνο κάθε ασθένεια να απαιτεί το αντίστοιχο «ορφανό» φάρμακο), καθώς και να επανεξετάσουμε τα κίνητρα για την ενθάρρυνση της έρευνας αποτελεσματικών, ασφαλών και οικονομικά προσιτών φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις , με κύριο γνώμονα την κάλυψη των πραγματικών αναγκών των ασθενών και την εξυπηρέτηση του δημοσίου συμφέροντος . Κυρίως όμως χρειάζεται να προωθήσουμε την εμβάθυνση της συστηματικής συνεργασίας μεταξύ των χωρών μας, των ερευνητικών κέντρων ,  των δημόσιων δομών υγείας και των πανεπιστημιακών ιδρυμάτων μας, στο πλαίσιο μιας σταθερής, βιώσιμης και οριζόντιας στρατηγικής για την εγγυημένη πρόσβαση στις νέες αποτελεσματικές θεραπείες .

Οι σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα συνιστούν ένα προνομιακό πεδίο συνεργασίας για το σύνολο των κρατών-μελών της Ε.Ε. , ιδιαίτερα για χώρες με δημοσιονομικούς περιορισμούς λόγω προγραμμάτων λιτότητας . Το πλαίσιο των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ΕΔΑ) αποτελεί τον ιδανικό τόπο. Την προηγούμενη εβδομάδα ψηφίστηκε από το Ελληνικό Κοινοβούλιο νέος νόμος για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων. Επιχειρούμε την πλήρη αναμόρφωση του υφιστάμενου θεσµικού πλαισίου στην προοπτική της εναρµόνισής του µε τα ευρωπαϊκά πρότυπα και με σκοπό την αξιολόγηση και πιστοποίηση των κέντρων που ήδη λειτουργούν. Με τον τρόπο αυτό δίνεται η δυνατότητα συμμετοχής τους στα  Ευρωπαϊκά  Δίκτυα Αναφοράς ( ΕΔΑ) ως «συνεργαζόμενοι εταίροι»,   έτσι ώστε «να ταξιδεύουν οι πληροφορίες και όχι ο ασθενής» όπως χαρακτηριστικά έχει αναφερθεί. Η θεσμοθέτηση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στη χώρα μας  συγκροτεί ένα νέο πλαίσιο για την ενσωμάτωση κριτηρίων ανθρωποκεντρικής ,  ποιοτικής και τεκμηριωμένης ιατρικής φροντίδας στο Δημόσιο Σύστημα Υγείας , με στόχο την καθολική, ισότιμη και αποτελεσματική περίθαλψη , την προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και την αναβαθμισμένη εκπροσώπηση των Συλλόγων τους στο σχεδιασμό της πολιτικής υγείας.

Η  δημιουργία μιας κοινής βάσης κλινικών δεδομένων και πληροφοριών , η δυνατότητα προώθησης του ευρωπαϊκού μητρώου σπάνιων νόσων και η συνεργασία σε θέματα εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας και προώθησης των κλινικών μελετών , θα συμβάλλει στη διάχυση της μέχρι σήμερα κατακερματισμένης γνώσης και των ορθών πρακτικών , θα προσφέρει «προστιθέμενη  αξία» για τους ασθενείς  και μπορεί να χρησιμεύσει ως ισχυρό διαπραγματευτικό «εργαλείο» των κ-μ για την επιτάχυνση της παραγωγής νέων ορφανών φαρμάκων από τη φαρμακοβιομηχανία και για την εξεύρεση μοντέλων κοινής διαπραγμάτευσης-προμήθειας καινοτόμων φαρμάκων για τις σπάνιες ασθένειες , εξασφαλίζοντας «δίκαιες» και κοινωνικά αποδεκτές τιμές .  

Ξεκινώντας σήμερα από την εθελοντική διακρατική συνεργασία στο πεδίο της ανταλλαγής εμπειρίας και καλών πρακτικών , μπορούμε να προχωρήσουμε – με ισχυρή πολιτική βούληση- στην κατεύθυνση της διασυνοριακής εκπαίδευσης , του κοινού horizon scanning  και της κοινής αξιολόγησης τεχνολογιών υγείας (ΗΤΑ) για τα ορφανά φάρμακα,  στα πλαίσια της  EUnetHTΑ.

Κεντρικός  πολιτικός στόχος πρέπει να είναι η εξάλειψη των ανισοτήτων στην Υγεία και στο προσδόκιμο επιβίωσης εξ’ αιτίας οικονομικών , κοινωνικών και περιφερειακών ανισοτήτων  .

Σε αυτή τη βάση και μόνο μπορεί να εδραιωθεί το μέλλον μιας Κοινωνικής , Αλληλέγγυας και Δημοκρατικής Ευρώπης .

Παιδιά με σύνδρομο Down αγκάλιασαν το Λευκό Πύργο

Δεκάδες παιδιά με σύνδρομο Down μαζί με τους γονείς, τους φίλους και τους εκπαιδευτικούς τους, αλλά και παίκτες του ΠΑΟΚ, ένωσαν τα χέρια για να "αγκαλιάσουν" τον Λευκό Πύργο στο πλαίσιο των εκδηλώσεων για την 21η Μαρτίου, Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, διεκδικώντας το σπάσιμο των στερεοτύπων και την αποδοχή τους από την κοινωνία. Μαζί τους ήταν και ο κορυφαίος Έλληνας καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και πρόεδρος του Παγκόσμιου Οργανισμού Γονιδιώματος, Στυλιανός Αντωναράκης, ο οποίος καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down το 2006.

"Το μήνυμα της σημερινής εκδήλωσης είναι ότι οι συνάνθρωποι μας που έχουν σύνδρομο Down είναι λίγο διαφορετικοί από εμας αλλά αποτελούν μέρος της κοινωνίας μας. Η Ημέρα του Συνδρόμου Down έχει καθιερωθεί για να μπορούμε να εντάξουμε τους συνανθρώπους μας αυτούς στην κοινωνία μας, να μπορέσουμε να ευαισθητοποιήσουμε την κοινωνία στην ύπαρξη του συνδρόμου Down και στην υποχρέωση που έχουμε να βοηθήσουμε και τα παιδιά και τις οικογένειες και τους ενήλικες με σύνδρομο Down. Να μπορέσουμε να βελτιώσουμε την εκπαίδευσή τους , την ενσωμάτωση τους στην κοινωνία, να μπορέσουμε να βοηθήσουμε στην ανάπτυξη της έρευνας και στο τέλος να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε. Η Ημέρα του Συνδρόμου Down είναι μια κοινωνική πίεση και στον ιατρικό κόσμο και στον ερευνητικό κόσμο και στον κόσμο της πολιτικής και στον κόσμο της οικονομίας ώστε να πετύχουμε περισσότερα για το σύνδρομο Down" ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο κ.Αντωναράκης.

ΑΠΕ-ΜΠΕ

"Μοιάζουμε;" ρωτούν άτομα με σύνδρομο Down που φωτογραφίζονται με την οικογένειά τους

"Μοιάζουμε;" θα ρωτούν τους επισκέπτες έκθεσης φωτογραφίας, μέσα από τα πορτρέτα τους, άτομα με Σύνδρομο Down που φωτογραφήθηκαν μαζί με μέλη της οικογένειάς τους, για να δείξουν τις φυσιογνωμικές ομοιότητές τους.
«Θέλουμε να φανούν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά που έχουν από τους γονείς τους τα άτομα με Down γιατί δεν έχουν μόνο τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου» εξηγεί ο πρόεδρος του Συλλόγου Συνδρόμου Down Ελλάδας Σταύρος Τσιφλίκης. Τα 25 πορτρέτα θα αποτελούν μέρος της έκθεσης φωτογραφίας με τίτλο "Μπορώ", που εγκαινιάζεται στις 19 Μαρτίου, στο συνεδριακό κέντρο της Τράπεζας Πειραιώς (Κατούνη 12-14, Λαδάδικα), στο πλαίσιο των εκδηλώσεων για την 21η Μαρτίου- Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down.

ΑΠΕ

Νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα

Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα, απασχόλησαν τις τριήμερες εργασίες διεθνούς Παιδοενδοκρινολογικού Μετεκπαιδευτικού Σεμιναρίου, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα.

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων 138 περίπου αφορούν τους ενδοκρινολόγους. Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωσθούν και αντιμετωπισθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%, ανέφερε κατά την ομιλία του, ανοίγοντας τις εργασίες του Σεμιναρίου ο Χρήστος Μπαρτσόκας, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής. Πρόσθεσε ότι Ευρωπαϊκή Ενωση και ΗΠΑ προχωρούν στην οργάνωση κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης για την έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση των παιδιών αυτών.

Το υψηλού επιστημονικού επιπέδου Παιδοενδοκρινολογικό Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο, με τη συμμετοχή διεθνούς φήμης επιστημόνων, Παιδιάτρων και Παιδοενδοκρινολόγων, διοργάνωσε το Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών σε συνεργασία με το διεθνές Ιδρυμα IPOKRaTES, με ομιλητές-διδάσκοντες τους καθηγητές: Timothy Barrett (Birmingham), Stuart Brink (Boston), Evangelia Charmandari (Athens), Trevor Cole (Birmingham), Christina Kanaka-Gantenbein (Athens), Agnes Linghart (Paris), Richard Ross (Sheffield), William E.Russell (Nashville), Georg Simbruner (Vienna), Jan Maarten Wit (Leiden) και προέδρους τον Χρήστο Μπαρτσόκα Ομότ. Καθηγητή Παιδιατρικής και τον Wolfgang Hogler (Birmingham).

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ομιλία του T. Cole, σχετικά με τις νέες τεχνικές και μεθόδους για τη διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων. Στην κατεύθυνση αυτή προχωρεί η γενετική, η οποία με τις σύγχρονες τεχνικές δίδει πλέον την δυνατότητα της ακριβούς διάγνωσης. Αναφέρθηκε εκτενώς στην διάγνωση των νόσων υπερβολικής αύξησης (σύνδρομα Sotos και Weaver).
   Στην υποφωσφατασία αναφέρθηκε η Agnes Linglart και μίλησε για την ανακάλυψη νέου, αλλά πανάκριβου, φαρμάκου, για την ασθένεια, το οποίο χορηγήθηκε για πρώτη φορά πειραματικά και προ της εγκρίσεώς του με επιτυχία σε Έλληνα ασθενή σε συνεργασία με βρετανούς ερευνητές από 8ετίας.
   Η Χριστίνα Κανακά περιέγραψε τις σπάνιες μορφές υποθυρεοειδισμού, δίνοντας έμφαση στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πρόληψη σοβαρών συνεπειών, η Ευαγγελία Χαρμανδάρη μίλησε για το σύνδρομο Cushing, ενώ ο S. Brink αναφέρθηκε στα σύνδρομα Kallman και Klinefelter.

Ο Richard Ross ενημέρωσε για την ανάπτυξη αυξητικής ορμόνης μακράς δράσης με συνέπεια την αποφυγή των καθημερινών ενέσεων. Επιπλέον, αναφέρθηκε στις νέες απόψεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μίλησε για τις νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις στην φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια.

Στη βραχυσωμία, λόγω ανεπάρκειας σωματομεδίνης (IGF-1), εστίασε ο J-M Wit, περιέγραψε τα σπάνια νοσήματα με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη και ανέλυσε τα δεδομένα στη θεραπεία του συνδρόμου Τurner.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασαν οι ομιλίες του T. Barrett για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων μορφών διαβήτη και για τα νεότερα φάρμακα που δοκιμάζονται σήμερα στον τύπο 1 διαβήτη. Ανέλυσε την παρούσα κατάσταση και τις μελλοντικές εφαρμογές των αντλιών ινσουλίνης.

Μετά από κάθε ομιλία ακολουθούσε συζήτηση και οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία για διευκρινίσεις σε βάθος ,από τους έμπειρους ξένους και 'Ελληνες ομιλητές.

ΑΠΕ

Η Sanofi Genzyme Ελλάδας υποστηρίζει την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Η Sanofi Ελλάδας και η παγκόσμια επιχειρησιακή μονάδα ειδικής φροντίδας Sanofi Genzyme με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, συγκαταλέγονται στους βασικούς υποστηρικτές της εκδήλωσης με θέμα για τη φετινή χρονιά, «Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες», που διοργανώνει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS). Στην εκδήλωση συμμετέχουν ασθενείς και οι οικογένειές τους, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, διαμορφωτές πολιτικής υγείας, ακαδημαϊκοί και φαρμακευτικές εταιρείες. Στο πλαίσιο της εκδήλωσης θα παρουσιαστεί μια συλλογή έργων τέχνης της Έκθεσης με τίτλο «Έκφραση Ελπίδας III», όπου οι ασθενείς με τα μοναδικά έργα τέχνης που δημιούργησαν στοχεύουν στην ευαισθητοποίηση σχετικά με τις επιπτώσεις των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων (LSDs).

Η Sanofi Genzyme είναι πρωτοπόρος στην έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών και αποτελεί δέσμευσή της να καλύπτει τις ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες των ανθρώπων που πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία εφαρμόστηκε αρχικά τη δεκαετία του 1980 για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher, άνοιξε τον δρόμο για την αποτελεσματική θεραπεία και άλλων αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων, όπως η νόσος Fabry, η νόσος Pompe και η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (MPS 1).  

Η πρωτοποριακή έρευνα της Sanofi Genzyme για την ανάπτυξη πρόσθετων θεραπευτικών επιλογών για τις συγκεκριμένες σπάνιες παθήσεις οδήγησε στην ανάπτυξη μιας καινοτόμου θεραπείας για τη νόσο Gaucher, μιας από του στόματος θεραπεία που έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων στις 19/01/2015 για τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από νόσο Gaucher τύπου 1. Αυτή η θεραπεία μόλις πρόσφατα συμπεριλήφθηκε στη θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων και είναι πλέον διαθέσιμη και στους Έλληνες ασθενείς.

“Η ιστορία της Sanofi Genzyme στην Ελλάδα συμβαδίζει με την ιστορία των ασθενών”, αναφέρει ο Didier Cochet, General Manager Sanofi Genzyme Greece and Cyprus. “Οι ασθενείς αποτελούν την έμπνευσή μας και αυτός είναι ο λόγος που τα τελευταία 30 χρόνια καινοτομούμε επενδύοντας στην έρευνα για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων με επίκεντρο τη βελτίωση της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Στη Sanofi Genzyme, δεν δεσμευόμαστε απλώς στην ανάπτυξη θεραπειών, αλλά είμαστε αφοσιωμένοι στη διασφάλιση της πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στις θεραπείες που έχουν ανάγκη”.

Στη Sanofi Genzyme Ελλάδας εργαζόμαστε με οδηγό το Παγκόσμιο όραμά μας: Έως το 2025, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις να έχουν αποκτήσει πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία. Μέχρι σήμερα, αποτελεί σταθερή δέσμευσή μας η βελτίωση της ζωής των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις και για αυτό προσφέρουμε βιώσιμες, καινοτόμες θεραπείες. Πιστεύουμε ότι η ζωή με μια σπάνια πάθηση αξίζει τη φροντίδα μας!

Με μεγάλη επιτυχία ολοκληρώθηκε η Εκδήλωση για την 10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

ΑΠΟΛΟΓΙΣΤΙΚΟ ΔΕΛΤΙΟΥ ΤΥΠΟΥ

ΠΑΓΚΟΣΜΙΑ ΗΜΕΡΑ ΣΠΑΝΙΩΝ ΠΑΘΗΣΕΩΝ

10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

28 Φεβρουαρίου 2017

Με μεγάλη επιτυχία ολοκληρώθηκε η Εκδήλωση για την 10η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων που οργάνωσε η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) στο Ίδρυμα Ευγενίδου στις 28 Φεβρουαρίου 2017.

Σε ολόκληρο τον πλανήτη, Ενώσεις Ασθενών μαζί με Συλλόγους και μεμονωμένους ασθενείς που πάσχουν από Σπάνιες Παθήσεις ένωσαν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις παθήσεις αυτές.

Το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων για το 2017 είναι «ΜΕ ΤΗΝ ΕΡΕΥΝΑ ΟΙ ΔΥΝΑΤΟΤΗΤΕΣ ΕΙΝΑΙ ΑΠΕΡΙΟΡΙΣΤΕΣ» και στηρίζει την έρευνα και τα δεδομένα που προκύπτουν, τα οποία θα δώσουν την ευκαιρία για τη δημιουργία νέων φαρμάκων, νέων θεραπειών, προκειμένου να φτάσουμε στο ποθητό αποτέλεσμα και να υπάρξει βελτίωση της ποιότητας και της διάρκειας της ζωής των ασθενών με σπάνιες παθήσεις. 

Η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (Π.Ε.Σ.ΠΑ.) στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων 2017 πραγματοποίησε ενημερωτική εκδήλωση, Τρίτη 28 Φεβρουαρίου 2017 και ώρα 17:00 στο Αμφιθέατρο του Ιδρύματος Ευγενίδου - Πλανητάριο (Λ. Συγγρού 387, 17564 Π. Φάληρο).

Εξαίρετοι  επιστήμονες μας ενημέρωσαν για κάποιες από τις σπάνιες παθήσεις και αναφέρθηκαν στην ανακάλυψη νέων γονιδίων υπεύθυνων για τις παθήσεις αυτές με τις σημαντικές παρουσιάσεις τους, με αποτέλεσμα τη δυνατότητα διάγνωσης και αντιμετώπισής τους. Αυτό μας έδωσε ελπίδα για το μέλλον των σπάνιων ασθενών.

Οι ομιλίες προκάλεσαν πλήθος συναισθημάτων στο κοινό, δείχνοντας την πολυδιάστατη φύση των σπανίων παθήσεων, με τα πολλά προβλήματα που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς, αλλά και τη θετική στάση την οποία διατηρούν πολλοί από αυτούς, παλεύοντας χωρίς να χάνουν την ελπίδα και την αγάπη τους για τη ζωή!

Τις ομιλίες συντόνισαν η κυρία Χριστίνα Κοίλια και η κυρία Μαρία Κανάριου.

Στη συνέχεια οι εκπρόσωποι συλλόγων ασθενών, οι ασθενείς και οι συμμετέχοντες εξέφρασαν τις απόψεις και τις απορίες τους και συζήτησαν τα καίρια θέματα που τους απασχολούν.

Η εκδήλωση ολοκληρώθηκε με αγαπημένες μελωδίες από τον Βαγγέλη Δούβαλη με τη συνοδεία του Σπύρου Παγιάτη στο πιάνο.

Ευχαριστούμε όλους όσοι συμμετείχαν και μας βοήθησαν να πραγματοποιηθεί η εκδήλωση αυτή με μεγάλη επιτυχία.

Αν. Ξανθός: Στοίχημα, η πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις, στα "ορφανά" φάρμακα

Η διασφάλιση της πρόσβασης για όλους στα φάρμακα που πραγματικά έχουν ανάγκη, με αποτελεσματικό έλεγχο της συνταγογράφησης και σε τιμές που καθιστούν εφικτή αυτή την προοπτική στα πλαίσια ενός βιώσιμου συστήματος υγείας αποτελεί πολιτικό στόχο υψηλής προτεραιότητας, τόνισε ο υπουργός Υγείας Ανδρέας Ξανθός, μιλώντας σε εκδήλωση για την σημερινή Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων που οργάνωσε στην Αθήνα η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων.

«Ειδικά για τα σπάνια νοσήματα, η πρόσβαση στα "ορφανά" φάρμακα, στα καινοτόμα και υψηλού κόστους φάρμακα, αποτελεί σοβαρό στοίχημα το οποίο αγωνιζόμαστε να κερδίσουμε σε όφελος των ασθενών», τόνισε ο Α. Ξανθός και συμπλήρωσε ότι η απρόσκοπτη πρόσβαση για όλους σε ένα αναβαθμισμένο δημόσιο σύστημα υγείας αποτελεί βασική προτεραιότητα της κυβερνητικής πολιτικής.

Επίσης εξέφρασε την πεποίθηση ότι η πολιτική ηγεσία του υπουργείου Υγείας, σε συνεργασία με όλους τους κοινωνικούς φορείς, θα τα καταφέρει να εφαρμόσει πολιτικές δημόσιας υγείας και κοινωνικής πρόνοιας. Κι αυτό όπως είπε θα γίνει «με εργαλεία τα σύγχρονα επιστημονικά τεκμηριωμένα θεραπευτικά πρωτόκολλα, τα μητρώα ασθενών, την ανάπτυξη μηχανισμού αξιολόγησης φαρμακευτικής καινοτομίας, τη διαπραγμάτευση τιμών αποζημίωσης των νέων φαρμάκων και τη διασφάλιση προϋπολογισμών».

Όπως ανακοίνωσε, προχωρά η νομοθετική ρύθμιση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τις Σπάνιες Παθήσεις τα οποία θα συμβάλλουν στην ενίσχυση και τη βελτίωση τόσο της διάγνωσης όσο και της αξιόπιστης φροντίδας των ασθενών που πάσχουν από σπάνια νοσήματα.

Επίσης θα ενισχύσουν την έρευνα και την επιδημιολογική επιτήρηση με την τήρηση σχετικών μητρώων και την κατάρτιση των επαγγελματιών υγείας. Παράλληλα συστήνεται στο ΚΕΣΥ Εθνική Επιτροπή Αξιολόγησης των Κέντρων αυτών.

Ο υπουργός Υγείας έκανε ακόμη αναφορά στη συμβολή των συλλόγων ασθενών που ενημερώνουν και ευαισθητοποιούν το υπουργείο και οπωσδήποτε επιτελούν ένα πολύτιμο έργο, σε ρόλο συμβούλου.

Νέα έγκριση φαρμάκου για ασθενείς με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακή βιολόγος, medlabnews.gr
Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προσβάλλει μέχρι και ένα εκατομμύριο ανθρώπους σε όλον τον κόσμο. Ποσοστό περίπου 85% των ατόμων με ΣΟΣ παρουσιάζουν επιληψία και οι ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις που σχετίζονται με το ΣΟΣ μπορεί να καταβάλλουν ιδιαίτερα τους ασθενείς. Το everolimus είναι η μόνη εγκεκριμένη μη χειρουργική εναλλακτική που ενδείκνυται για την αντιμετώπιση των καλοηθών όγκων στον εγκέφαλο και στους νεφρούς σε ορισμένους ασθενείς με ΣΟΣ. H EXIST-3 είναι η πρώτη μελέτη Φάσης ΙΙΙ που αποδεικνύει το σημαντικό όφελος της επικουρικής αγωγής everolimus στην αντιμετώπιση ανθεκτικών κρίσεων μερικής έναρξης σε ασθενείς με ΣΟΣ. Αυτά τα δεδομένα ενδέχεται να χρησιμοποιηθούν για την υποστήριξη αιτημάτων έγκρισης από τις ρυθμιστικές αρχές σε άλλες χώρες.

Το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ) μπορεί να προκαλέσει τον σχηματισμό καλοήθων όγκων σε ζωτικά όργανα όπως ο εγκέφαλος, οι νεφροί, η καρδιά, οι πνεύμονες και το δέρμα, καθώς επίσης και επακόλουθες διαταραχές όπως επιληψία, αυτισμό, γνωσιακή βλάβη, προβλήματα συμπεριφοράς και ψυχιατρικές διαταραχές. Πολλοί άνθρωποι με ΣΟΣ εμφανίζουν ενδείξεις της νόσου από το πρώτο έτος της ζωής τους. Εντούτοις, δεδομένου ότι οι εκδηλώσεις ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και μπορεί να αναπτυχθούν σε βάθος ετών, πολλά παιδιά δεν διαγιγνώσκονται παρά σε μεγαλύτερη ηλικία, συχνά με την εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων, δερματικών βλαβών ή άλλων σημαντικών συμπτωμάτων, όπως αναπτυξιακή υστέρηση. Δεδομένου ότι το ΣΟΣ είναι μια χρόνια πάθηση, οι πιο πρόσφατες κατευθυντήριες γραμμές επαγγελματικής διάγνωσης που εκδόθηκαν το 2012 συνιστούν την παρακολούθηση των ατόμων από ιατρό με εμπειρία στη διαταραχή ώστε να διασφαλίζεται ότι η αύξηση του όγκου ή τα νέα συμπτώματα θα αναγνωρίζονται έγκαιρα.

Η Novartis ανακοίνωσε ότι η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το everolimus με τη μορφή διασπειρόμενων δισκίων ως επικουρική θεραπεία για ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω, των οποίων η ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία, με ή χωρίς δευτεροπαθή γενίκευση, συνδέεται με το σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ). 

Το everolimus είναι πλέον η πρώτη εγκεκριμένη φαρμακευτική αγωγή στο σύνολο των 28 κρατών μελών της Ευρωπαϊκής Ένωσης (ΕΕ), μαζί με την Ισλανδία και τη Νορβηγία, για την αντιμετώπιση της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συνδέεται με το ΣΟΣ.

• Το everolimus είναι η πρώτη επικουρική θεραπεία που έχει εγκριθεί στην ΕΕ ειδικά για την εστιακή επιληψία σε παιδιά και ενήλικες με σύνδρομο οζώδους σκλήρυνσης (ΣΟΣ)

• Η έγκριση καλύπτει το κενό που υπήρχε έως σήμερα, καθώς ποσοστό μέχρι και 60% των ασθενών με ΣΟΣ που παρουσιάζουν επιληπτικές κρίσεις εμφανίζουν σταδιακά απώλεια ανταπόκρισης στις διαθέσιμες αντιεπιληπτικές θεραπείες

• Η απόφαση αποτελεί την τρίτη κατά σειρά σχετιζόμενη με το ΣΟΣ ένδειξη του everolimus στην ΕΕ, όπου έχει επίσης εγκριθεί για την αντιμετώπιση του υποεπενδυματικού γιγαντοκυτταρικού αστροκυττώματος (SEGA) και των νεφρικών αγγειομυολιπωμάτων

«Με την πρόσφατη έγκριση του everolimus στην ΕΕ, ασθενείς με ΣΟΣ που πάσχουν από ανθεκτική στη θεραπεία εστιακή επιληψία –μία από τις πιο επιβαρυντικές εκδηλώσεις του ΣΟΣ– έχουν πλέον μια νέα θεραπευτική επιλογή, προκειμένου να αντιμετωπισθεί μια κρίσιμη ανάγκη που μέχρι πρότινος δεν είχε καλυφθεί», ανέφερε ο CEO της Novartis Oncology, Bruno Strigini. «Πρόκειται για μια ευχάριστη εξέλιξη και ένα σημαντικό ορόσημο στην συνεχιζόμενή δέσμευση μας για τη βελτίωση της περίθαλψης αυτών των ασθενών».

Η έγκριση του everolimus από την ΕΕ βασίστηκε σε δεδομένα ασφάλειας και αποτελεσματικότητας από μια βασική Μελέτη Φάσης ΙΙΙ (EXIST-3), η οποία έδειξε ότι, όταν χρησιμοποιείται ως επικουρική θεραπεία, το everolimus μειώνει σημαντικά τη συχνότητα των κρίσεων της ανθεκτικής στη θεραπεία εστιακής επιληψίας που συσχετίζεται με το ΣΟΣ, σε σύγκριση με εικονικό φάρμακο. Αξιολογήθηκαν η αποτελεσματικότητα και η ασφάλεια έκθεσης σε δύο συγκεντρώσεις everolimus, 3-7 ng/mL (χαμηλή έκθεση) και 9-15 ng/mL (υψηλή έκθεση). Σε όλους τους ασθενείς της μελέτης, χορηγούνταν παράλληλα ένα ως τρία αντί-επιληπτικά φάρμακα (ΑΕΦ) κατά τη διάρκεια της βασικής φάσης των δεκαοκτώ εβδομάδων. Ο νεότερος ασθενής ο οποίος είχε εγγραφεί στη μελέτη ήταν δύο ετών. 

Οι συνηθέστερες ανεπιθύμητες ενέργειες (ΑΕ) όλων των βαθμών οποιουδήποτε αιτίου που αναφέρθηκαν κατά την κύρια φάση της μελέτης σε συχνότητες ≥ 15% στα σκέλη ΧΕ/ΥΕ everolimus περιλάμβαναν στοματίτιδα, διάρροια, ρινοφαρυγγίτιδα, λοιμώξεις του ανώτερου αναπνευστικού και πυρεξία.

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η Παγκόσμια ημέρα Σπανίων Παθήσεων είναι αφιερωμένη στην έρευνα

της Κασσιανής Τσώνη, medlabnews.gr

Στις 28 Φεβρουαρίου 2017, σε ολόκληρο τον πλανήτη, σύλλογοι και ενώσεις ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις θα ενώσουν τις δυνάμεις τους, με σκοπό την ενημέρωση του κόσμου σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια.

Στην Ευρωπαϊκή Ένωση όσο και στις ΗΠΑ, ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν πλήττει λιγότερα από 5 άτομα στα 10.000. Ωστόσο, ο αριθμός των ασθενών που πάσχουν από αυτά μπορεί να είναι υψηλός, δεδομένου ότι υπάρχουν 6.000 περίπου γνωστά σπάνια νοσήματα. Άρα λοιπόν, κάθε πάθηση που πληροί αυτό το κριτήριο χαρακτηρίζεται ως «σπάνια πάθηση». Αξίζει δε να αναφέρουμε ότι συνήθως οι παθήσεις αυτές είναι απειλητικές για τη ζωή του ασθενή και συνεπάγονται σοβαρές αναπηρίες. Τα περισσότερα από αυτά οφείλονται σε γενετικές ανωμαλίες, αν και μια άλλη αιτία είναι η έκθεση σε περιβαλλοντικούς παράγοντες κατά τη διάρκεια της κύησης ή και σε μεταγενέστερο στάδιο της ζωής, σε συνδυασμό συχνά με γενετική προδιάθεση.

Για το 2017, η Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων έχει θέμα:
Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες

Φανταστείτε να πηγαίνετε στο γιατρό σας για να σας πει ότι δεν ξέρει τι συμβαίνει στο σώμα σας, που δεν ξέρει από τι πάσχετε. Φανταστείτε να σας πουν ότι γνωρίζουν από τι πάσχετε, αλλά να σας πουν ότι δεν υπάρχει θεραπεία ή ακόμα δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία ή ότι η διαθέσιμη θεραπεία δεν είναι πλήρως αποτελεσματική, αλλά είναι η μοναδική καλύτερη δυνατή επιλογή. Δεν ξέρω πώς εσείς ή το αγαπημένο σας πρόσωπο θα πρέπει να διαχειριστεί τη ζωή σας από τη μία μέρα στην άλλη, ούτε πώς η ασθένεια που έχετε θα επηρεάσει την εργασία σας ή το σχολείο σας και γενικά την ζωή σας.


Φανταστείτε τι θα ήταν να ζείτε χωρίς απαντήσεις στις πιο βασικές ερωτήσεις σας.


Αυτή είναι η πραγματικότητα για πολλούς πάσχοντες από σπάνιες νόσους. Γι'αυτό η έρευνα μπορεί να οδηγήσει στην ταυτοποίηση προηγουμένως άγνωστων ασθενειών και μπορεί να αυξήσει την κατανόηση των ασθενειών. Μπορεί να επιτρέψει στους γιατρούς να δώσουν μια σωστή διάγνωση και να παρέχει πληροφορίες στους ασθενείς σχετικά με τη νόσο τους. Αυτό μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων καινοτόμων θεραπειών και σε ορισμένες περιπτώσεις σε θεραπεία.

Η έρευνα είναι το κλειδί. Φέρνει ελπίδα στα εκατομμύρια των ανθρώπων που ζουν με μια σπάνια ασθένεια σε όλο τον κόσμο και τις οικογένειές τους.

Η Ημέρα Σπανίων Παθήσεων 2017 αποτελεί επομένως ευκαιρία να καλέσει τους ερευνητές, τα πανεπιστήμια, τους φοιτητές, τις εταιρείες, τους φορείς που καθορίζουν την πολιτική υγείας και τους κλινικούς ιατρούς να κάνουν περισσότερα για την έρευνα στις σπάνιες παθήσεις στην διάγνωση αλλά στην θεραπεία.


Τα φάρμακα που απευθύνονται σε αυτές τις παθήσεις χαρακτηρίζονται «ορφανά» κατόπιν σχετικής γνωμοδότησης της Ευρωπαϊκής Επιτροπής για τα Ορφανά Ιατρικά Προϊόντα (Committee for Orphan Medicinal Products, COMP), που τελεί υπό την αιγίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).


Δυστυχώς λόγω της σπανιότητας των νοσημάτων αυτών οι πάσχοντες ταλαιπωρούνται πολύ μέχρι να βρεθεί από τι πάσχουν. Μπορεί να πηγαίνουν από γιατρό σε γιατρό να παίρνουν φάρμακα που δεν τους δίδεται βοήθεια στο πρόβλημα που αντιμετωπίζουν ή ακόμα και επιδεινώνουν τα συμπτώματα, μέχρι να καταλήξουν σε κάποιον γιατρό που ξέρει ή μπορεί να συστήσει τον ειδικό. Σε κάθε ιατρική ειδικότητα μπορεί να αναλογούν 100 με 200 σπάνια νοσήματα με αποτέλεσμα να είναι αδύνατη η εκπαίδευση από τα φοιτητικά χρόνια των ιατρών και φυσικά είναι αρκετά δύσκολο αν δεν τύχει να ενημερωθούν οι ειδικευμένοι ιατροί για νοσήματα που αφορούν παθήσεις άλλων ειδικοτήτων.

Σύμφωνα με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό για τις Σπάνιες Παθήσεις (Εurordis), οι σπάνιες ασθένειες έχουν τα εξής χαρακτηριστικά:

* Είναι σοβαρές έως πολύ σοβαρές, χρόνιες, συχνά εκφυλιστικές και επικίνδυνες για τη ζωή.

* Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων γίνεται στην παιδική ηλικία σε ποσοστό 50%.

* Προκαλούν αναπηρίες.

* Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο.

* Στις περισσότερες περιπτώσεις δεν έχουν αποτελεσματική θεραπεία.

Επιπλέον, πίσω από σχετικά συνηθισμένες παθήσεις είναι δυνατόν να «κρύβονται» σπάνιες ασθένειες, όπως π.χ. η επιληψία, που είναι συχνά σύμπτωμα της οζώδους σκλήρυνσης. Επίσης, πολλοί καρκίνοι και οι περισσότερες συγγενείς δυσμορφίες συγκαταλέγονται στις σπάνιες παθήσεις. Και νοσήματα που έως πρόσφατα αποκαλούνταν ως αυτισμός ή νοητική καθυστέρηση ή εγκεφαλική παράλυση αποτελούν εκδηλώσεις σπάνιων ασθενειών, που χαρακτηρίζονται σήμερα ή που δεν έχουν ακόμα χαρακτηρισθεί.


Τα φάρμακα γι΄ αυτές τις παθήσεις είναι συνήθως πανάκριβα. Οι σπάνιες παθήσεις ονομάζονται μάλιστα και «ορφανές», επειδή στερούνται ερευνητικού και εμπορικού ενδιαφέροντος.

Παρ΄ όλα αυτά, οι επιστήμονες τονίζουν ότι οι ασθενείς με σπάνιες παθήσεις μπορούν να ζήσουν φυσιολογικά, εφόσον η ασθένειά τους διαγνωσθεί εγκαίρως και αντιμετωπισθεί κατάλληλα.

Παρά το γεγονός ότι οι σπάνιες ασθένειες πλήττουν 30 περίπου εκατομμύρια Ευρωπαίους, ο τεράστιος αριθμός και η ποικιλία τους – εκτιμάται ότι ανέρχονται σε 6.000 – κάνει την κατανόηση, διάγνωση και θεραπεία τους ένα τιτάνιο έργο που ξεπερνά τους πόρους μεμονωμένων κρατών.

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις;  Διαβάστε εδώ

Ενδεικτικά αναφέρονται μερικές από τις Σπάνιες Παθήσεις
ΚΑΠΟΙΕΣ από τις σπάνιες παθήσεις είναι:

         Οζώδης Σκλήρυνση

         Νόσος Addison

         Εναλλασσόμενη Ημιπληγία

         Αμυλοείδωση

         Πλαγία μυατροφική σκλήρυνση

         Σύνδρομο Angelman

         Αγγειοοίδημα κληρονομικό

         Ανιριδία

        
Διαβάστε επίσης

Ποιες είναι οι σπάνιες παθήσεις; Ένας στους δέκα Έλληνες πάσχουν από μία σπάνια ασθένεια. (video)

Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίων παθήσεων. (video)

Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)

Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, εκδήλωση στις 28 Φεβρουαρίου

Ο Σκοπός της Παγκόσμιας Ημέρας Σπανίων Παθήσεων είναι η ενημέρωση του κοινού για τις Σπάνιες Παθήσεις και τις επιπτώσεις τους στη ζωή των ασθενών. Παράλληλα να προβληθεί η ανάγκη δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.
Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητας τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα. Το σημαντικό είναι οι ειδικοί ιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορεί να εξεταστεί στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.
Στη χώρα μας έχει ιδρυθεί επιστημονική εταιρία σπανίων παθήσεων και ορφανών φαρμάκων (Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ) που μέλη της είναι ιατροί και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον και έρευνα στο αντικείμενο. Στα πλαίσια της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ, λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων ιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των Παθήσεων αυτών.

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, θα πραγματοποιηθεί ενημέρωση του κοινού, στις 28 Φεβρουαρίου 2017 από 09:00π.μ. έως 15:00μ.μ στην πλατεία Συντάγματος, με διανομή έντυπου υλικού.

Παράλληλα, θα προβληθούν οι στόχοι και οι σκοποί της Ε.Ε.Σ.Π.Ο.Φ. στον τύπο, έντυπο και ηλεκτρονικό, στα social media, στο ραδιόφωνο και στην τηλεόραση.