Φάρμακο για την Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber σε Ελλάδα και Κύπρο

LHON Vision

Normal Vision

Η Pharmathen ανακοινώνει ότι ήλθε σε συμφωνία με την ελβετική φαρμακευτική εταιρεία Santhera Pharmaceuticals για την εμπορική διάθεση του ορφανού φαρμάκου ιδεβενόνη σε Ελλάδα και Κύπρο.
Η ιδεβενόνη είναι το πρώτο και το μοναδικό φάρμακο που έχει εγκρίνει ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων EMA για την θεραπεία των εφήβων και ενήλικων ασθενών με οξεία απώλεια όρασης λόγω της κληρονομικής οπτικής νευροπάθειας Leber.
Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber (Leber’s Hereditary Optic Neuropathy - LHON) είναι ένα μιτοχονδριακό νευρο-εκφυλιστικό νόσημα, που προσβάλλει το οπτικό νεύρο και οδηγεί σε αιφνίδια απώλεια της κεντρικής όρασης. Η LHON, ξεκινά ανώδυνα στον έναν οφθαλμό ενώ μέσα σε μερικές εβδομάδες προσβάλλεται και ο δεύτερος οφθαλμός, με αποτέλεσμα η νόσος να οδηγεί σε αμφοτερόπλευρη απώλεια της κεντρικής όρασης και νομική τύφλωση (άτομα με αναπηρία >67%). Οι ασθενείς με LHON αδυνατούν να διαβάσουν, να οδηγήσουν ή να αναγνωρίσουν πρόσωπα.
Η κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber είναι ένα σπάνιο νόσημα που συνήθως προσβάλλει νεαρά και κατά τα λοιπά υγιή άτομα, ενώ συναντάται συνηθέστερα σε άντρες παρά σε γυναίκες. Ο επιπολασμός της LHON στην Ευρώπη υπολογίζεται περίπου σε 2 ασθενείς ανά 100.000 πολίτες.
«Είμαστε χαρούμενοι για την ολοκλήρωση της στρατηγικής συνεργασίας με την SantheraPharmaceuticals,η οποία μας επιτρέπει να προσφέρουμε μια σημαντική θεραπευτική επιλογή στους Έλληνες και Κύπριους ασθενείς που πάσχουν από την κληρονομική οπτική νευροπάθεια Leber» δήλωσε ο Πρόεδρος της Pharmathen κ. Βασίλειος Κάτσος, για να προσθέσει πως «η συνεργασία αυτή αποδεικνύει την ισχυρή δέσμευσή μας στο να παρέχουμε καινοτόμες λύσεις στο πεδίο των σπανίων νοσημάτων».
«Στο πρόσωπο των ανθρώπων της Pharmathen βρήκαμε έναν εταίρο με την ίδια δέσμευση έναντι των αναγκών των ασθενών» δήλωσε ο Giovanni Stropoli, Περιφερειακός Εμπορικός Δ/ντής Ευρώπης και του υπόλοιπου κόσμου της Santhera Pharmaceuticals. «Όταν μοιράζεσαι τις ίδιες αξίες, αυτό αποτελεί μια εξαιρετική αρχή για μια επιτυχημένη συμμαχία».

5 Μαΐου: Παγκόσμια Ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης

Τι είναι η Πνευμονική Υπέρταση 

Η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (Π.Α.Υ.) δεν έχει σχέση με την αρτηριακή υπέρταση. Αρτηριακή Υπέρταση είναι η αύξηση της πίεσης του αίματος μέσα στις αρτηρίες ολόκληρου του σώματος εκτός από τις αρτηρίες των πνευμόνων. Αντίθετα, η Πνευμονική Υπέρταση αφορά μόνο τις αρτηρίες των πνευμόνων. Η ροή του αίματος διαμέσου των πνευμονικών αρτηριών περιορίζεται και η δεξιά πλευρά της καρδιάς λειτουργεί υπό αυξανόμενη πίεση για να μπορέσει να ωθήσει το αίμα προς τους πνεύμονες. Οι αρτηρίες των πνευμόνων αντιδρούν διαφορετικά από τις υπόλοιπες αρτηρίες του σώματος. Η ελάττωση π.χ. του οξυγόνου του αίματος προκαλεί αγγειοδιαστολή των αρτηριών του σώματος, ενώ προκαλεί αγγειοσυστολή των αρτηριών των πνευμόνων. Η φυσιολογική πίεση του αίματος μέσα στις αρτηρίες των πνευμόνων δεν ξεπερνά τα 20-25 mmHg (χιλιοστά στήλης υδραργύρου). Σε ένα υγιές άτομο, η πίεση αυξάνεται περίπου σε 20 mmHg και μειώνεται έως και σε 5 mmHg. Ως μέση πίεση των πνευμονικών αρτηριών θεωρούνται τα 15  mmHg (που συχνά αναγράφεται συντετμημένος ως mPAP [mean pulmonary artery pressure]) και είναι ο μέσος όρος των υψηλότερων και των χαμηλότερων πιέσεων. Η διάγνωση της Πνευμονικής Υπέρτασης τίθεται εάν η μέση πίεση της πνευμονικής αρτηρίας ξεπερνά τα 25mmHg σε ηρεμία, με φυσιολογική πίεση στα πνευμονικά τριχοειδή αγγεία κατά τη διάρκεια του δεξιού καρδιακού καθετηριασμού < 15 mmHg, μια εξέταση πιστοποίησης της νόσου της Πνευμονικής Υπέρτασης. Η αύξηση πιέσεων και αντιστάσεων στις πνευμονικές αρτηρίες οδηγεί σε υπερφόρτωση πίεσης της δεξιάς κοιλίας της καρδιάς, ανεπάρκεια των βαλβίδων, καρδιακή ανεπάρκεια και τελικώς πρώιμο θάνατο. Η  Π.Α.Υ είναι σχετικά σπάνια πάθηση και ιδιαίτερα μια μορφή της, που λέγεται πρωτοπαθής ή ιδιοπαθής Πνευμονική Υπέρταση. Πρόκειται για πάθηση άγνωστης κατά βάση αιτιολογίας, που καταδικάζει τον πάσχοντα σε μικρό προσδόκιμο ζωής με χαμηλή ποιότητα ζωής.

Ο Πόνγκο, ο Σπάνιος Μωβ Ελέφαντας σας καλεί να γνωρίσετε και να διαδώσετε την Σπάνια Ιστορία του !! 

Μπορεί τον Σπάνιο Μωβ Ελέφαντα Πόνγκο να μην τον συναντήσετε, ούτε στη ζούγκλα, ούτε στο τσίρκο… Σίγουρα όμως θα έχετε συναντήσει κάπου στη ζωή σας έναν Σπάνιο Ασθενή που μετέτρεψε τη διαφορετικότητα του σε προτέρημα. Στις 5 Μαΐου θα έχετε την ευκαιρία ναγνωρίσετε αυτούς τους σπάνιους ασθενείς, αυτούς τους αφανείς καθημερινούς ήρωες. Σας περιμένουμε στα περίπτερα ενημέρωσης κοινού του Συλλόγου Ασθενών «Πνευμονική Υπέρταση Ελλάδας» στην Αθήναστην οδό Ερμού και ώρες 10.30’-18.30’ και αντίστοιχα στην πλατεία Αριστοτέλους στη Θεσσαλονίκη 11.30’-16.30’ για να ενδυναμώσουμε όλοι μαζί τη φωνή του Πόνγκο που στέλνει ένα μήνυμα ζωής για τη νόσο της Πνευμονικής Υπέρτασης (Π.Υ).

Ο Πόνγκο, ο κεντρικός ήρωας του ομώνυμου παιδικού βιβλίου, εκφράζει κάθε ασθενή με Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση που ζει με τη σπάνια μορφή της νόσου αλλά και κάθε ασθενή που νοσεί με δευτεροπαθή Πνευμονική Υπέρταση, αφού τα συμπτώματα της ασθένειας είναι κοινά για όλες τις μορφές και τα στάδια της νόσου. Σας περιμένει για να σας μεταφέρει μέσα από την ιστορία του το  μήνυμα της ελπίδας που έχουμε όλοι μας, ζώντας με Π.Υ: ότι όποια μορφή Σπανιότητας και αν έχει κανείς είναι αναπόσπαστο μέλος της Κοινωνίας. Κάνουμε ορατή την καθημερινότητα ενός σπάνιου ασθενή, θέλοντας όλοι να γνωρίσουν την πραγματική του εικόνα, του θάρρους και της αξιοπρέπειας. 

Παράλληλα ο Σύλλογος Ασθενών «Πνευμονική Υπέρταση Ελλάδας» στο πλαίσιο της Παγκόσμιας Ημέρας έχει προγραμματίσει ποδηλατάδα την Κυριακή 21 Maίου 2017 στον Δήμο Αμαρουσίου, στο κτήμα Καρέλλα, ενώ συμμετείχε στο Run Greece που πραγματοποιήθηκε στο Ηράκλειο της Κρήτης στις 30 Απριλίου, μεταφέροντας σε 6.000 συμμετέχοντες το μήνυμα της Παγκόσμιας Ημέρας.

Η τεράστια δυσκολία της διάγνωσης ενός σπάνιου νοσήματος όπως η Π.Υ., που μπερδεύεται συχνά με κοινές παθήσεις, καθιστά τον ασθενή τηςαδιάγνωστο για αρκετά χρόνια, τα οποία είναι εξαιρετικά επιβαρυντικά για την επιβίωση του.  Η κύρια δυσκολία της καθυστέρησης στην διάγνωση είναι ότι τα συμπτώματα της Π.Υ. είναι κοινά με πολλών άλλων ασθενειών όπως: Δύσπνοια, κόπωση, ζαλάδα, πόνο στο στήθος και μελάνιασμα των χειλιών και των άκρων. 

Ακόμα όμως και μετά τη διάγνωση ή διαχείριση της νόσου από μη εξειδικευμένους γιατρούς, καταδικάζει τον ασθενή μας να μην έχει θεραπευτική επιλογή.

Ένας ασθενής με Πνευμονική Υπέρταση, λόγω των υψηλών πιέσεων που έχει στην πνευμονική αρτηρία ζει έναν καθημερινό μαραθώνιο, τον μαραθώνιο της ανάσας !!! Η ιστορία του Σπάνιου Μωβ Ελέφαντα Πόνγκοέρχεται να αναδείξει αυτόν τον ασθενή,  τον συχνά οξυγονοεξαρτώμενο που του είναι αδύνατον να περπατήσει για πάνω από ένα λεπτό, που έχει όμως θέληση για ζωή και καταφέρνει ακόμα και αγκομαχώντας να ολοκληρώσει τις πιο απλές του καθημερινές δραστηριότητες. 

Η πρόεδρος του Συλλόγου Ασθενών «Πνευμονική Υπέρταση Ελλάδας»Ιωάννα Αλυσανδράτου, ασθενής με ιδιοπαθή πνευμονική υπέρταση, με αφορμή την παγκόσμια ημέρα τόνισε « ο ασθενής με Πνευμονική Υπέρταση, ο κάθε Πόνγκο, που δεν έχει ηλικία, ονειρεύεται το μέλλον του με ποιότητα και αξιοπρέπεια. Το παραμύθι του Πόνγκο είναι η αληθινή ιστορία ζωής αυτού του ασθενή που διεκδικεί τη  θέση  που του αρμόζει στην κοινωνία και μας διδάσκει ότι “όσο και αν κουράζομαι να αναπνεύσω μπορώ και θέλω να ζω”. Ελάτε να γνωρίσετε το πρόσωπο αυτού του μαχητή της ζωής που με έναν γλυκό και παραμυθένιο τρόπο μας εντάσσει στην ζωή του ασθενή με Π.Υ. Σας περιμένουμε λοιπόν μαζί με τον Σπάνιο Μωβ Ελέφαντα Πόνγκο να σας ενημερώσουμε για τη Σπάνια Νόσο της Πνευμονικής Υπέρτασης, μέσα από την μοναδική ιστορία του, την οποία σας ζητάμε να διαδώσετε ενδυναμώνοντας το έργο μας ώστε η Σπάνια νόσος της Πνευμονικής Υπέρτασης να γίνει αναγνωρίσιμη» !!! 

Ο Διακεκριμένος καθηγητής του Okayama Medical Center της Ιαπωνίαςprofessor Hiromi Matsubara που τίμησε την ολότητα του Έλληνα ασθενή με Π.Υ πραγματοποιώντας τον περασμένο Δεκέμβριο στη χώρα μας τις πρώτες αγγειοπλαστικές επεμβάσεις με μπαλονάκι στις πνευμονικές αρτηρίες (BPA), στέλνει ένα μήνυμα αισιοδοξίας για την Παγκόσμια ημέρα Πνευμονικής Υπέρτασης: «Μπορεί σήμερα η Πνευμονική Αρτηριακή Υπέρταση (ΠΑΥ) να είναι μία νόσος που δυστυχώς δεν θεραπεύεται, δουλεύουμε όμως πολλοί συνάδελφοι ανά τον κόσμο για την εύρεση της θεραπείας, γιατί ο κάθε ασθενής, όπως ο Πόνγκο μπορεί να ζήσει για πολλά χρόνια με τις θεραπευτικές επιλογές που έχουμε σήμερα στη φαρέτρα μας και είμαι εξαιρετικά αισιόδοξος ότι θα γευτεί και την θεραπεία της νόσου στο άμεσο μέλλον». 

Οι δράσεις πραγματοποιούνται υπό την αιγίδα των  Δήμων Αθηναίων,Θεσσαλονίκης και Αμαρουσίου, της Περιφέρειας Κρήτης, του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ) και της Κεντρικής ένωσης Δήμων Ελλάδας (ΚΕΔΕ).  

Υποστηρικτές της Παγκόσμιας Ημέρας Πνευμονικής Υπέρτασης 2017 είναι οι : Actelion, Elpen, PHA Europe, Galenica, ,  Glaxo, Lilly, Hemoglobe

Το πρώτο γονίδιο κινδύνου για το Σύνδρομο Τουρέτ

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που σχεδόν σίγουρα αυξάνει τον κίνδυνο για την εκδήλωση του Συνδρόμου (ή Διαταραχής) Τουρέτ. Εντόπισαν τρία ακόμη γονίδια που υπάρχει πιθανότητα -αλλά με μικρότερη βεβαιότητα- να εμπλέκονται.

Η εν λόγω πάθηση εμφανίζεται σχεδόν στο 1% του πληθυσμού παγκοσμίως και χαρακτηρίζεται από ακούσια κινητικά και φωνητικά τικ, ενώ περίπου ένας στους δέκα ασθενείς βρίζει και εκδηλώνει κοπρολαλία (έκφραση λέξεων-ταμπού).

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν έχουν καταφέρει να βρουν την αιτία της πάθησης, που -ως συνήθως- αποδίδεται σε ένα συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων. Οι έως τώρα θεραπείες έχουν περιορισμένη αποτελεσματικότητα, εν μέρει επειδή δεν είχαν εντοπισθεί σχετικά γονίδια.

Τώρα, για πρώτη φορά, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι άρχισαν να φωτίζουν το γενετικό υπόβαθρο της διαταραχής, πράγμα που μπορεί να ανοίξει το δρόμο για καλύτερες θεραπείες. Μια μεγάλη διεθνής ερευνητική κοινοπραξία, που περιλαμβάνει κορυφαία αμερικανικά πανεπιστήμια (Χάρβαρντ, Γέιλ, Σαν Φρανσίσκο κ.α.), βρήκε ένα γονίδιο κινδύνου και εντόπισε άλλα τρία πιθανά. Και τα τέσσερα γονίδια εκφράζονται στον εγκέφαλο.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ψυχιατρικής Τζέρεμι Γουίλσεϊ του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια στο Σαν Φρανσίσκο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Neuron", ανέλυσαν γενετικά δεδομένα από σχεδόν 500 παιδιά με σύνδρομο Τουρέτ και τους αντίστοιχους γονείς τους, οι περισσότεροι από τους οποίους δεν είχαν την πάθηση.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι σε αρκετές περιπτώσεις (12%) η διαταραχή πιθανότατα σχετίζεται με νέες (de novo) μεταλλάξεις του DNA του παιδιού, οι οποίες δεν κληρονομούνται από τους γονείς.

Ένα συγκεκριμένο γονίδιο (WWC1), που κωδικοποιεί την πρωτεΐνη KIBRA και το οποίο εμπλέκεται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη μνήμη, έχει πάνω από 90% πιθανότητα να συμβάλει στη διαταραχή Τουρέτ. Δύο άλλα γονίδια (FN1 και CELSR3) έχουν πιθανότητα τουλάχιστον 70% να παίζουν ρόλο στην πάθηση, ενώ ένα τρίτο (NIPBL ή Delangin) έχει μικρότερη πιθανότητα.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι μελλοντικές έρευνες θα φέρουν στο φως περισσότερα γονίδια.

ΑΠΕ

Η Sobi, πρωτοπόρος στην αντιμετώπιση των σπάνιων παθήσεων ξεκινά τη δραστηριότητά της στην Ελλάδα

(από τα αριστερά στα δεξιά) κ.κ Hege Hellstrӧm, President Sobi, EMENAR, Sergio Lai, General Manager Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος και Μάλτα, Πασχάλης Αποστολίδης, Πρόεδρος ΣΦΕΕ, Δημήτριος Βερύκιος, Αντιπρόεδρος του Δ.Σ του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) και Nicola Zancan, Market Development Director Sobi, Ελλάδα, Κύπρος και Μάλτα

Την Τετάρτη 3 Μαΐου, η πρωτοπόρος σουηδική βιοφαρμακευτική εταιρεία Sobi™ (Swedish Orphan Biovitrum AB (publ) ανακοίνωσε επίσημα την έναρξη της δραστηριότητάς της στην Ελλάδα, με γραφείο που θα λειτουργεί στην Αθήνα. Κατά την εκδήλωσηπαρουσίασης της εταιρείας, στην Αίγλη Ζαππείου πραγματοποιήθηκε τελετή με το συμβολικό «κόψιμο της κορδέλας». 

Η Sobi είναι εταιρεία βιοτεχνολογίας με σημαντικό έργο στην πρωτεϊνική βιοχημεία και την ανάπτυξη και παραγωγή βιολογικών παραγόντων, η οποία επενδύει στην Ελλάδα παρά τις οικονομικές και επιχειρηματικές προκλήσεις που αντιμετωπίζει η χώρα τα τελευταία χρόνια. Δέσμευση της Sobi είναι μέσω καινοτόμων θεραπειών να καλύψει ανεκπλήρωτες ιατρικέςανάγκες, που βελτιώνουν τη ζωή των ανθρώπων με σπάνιες παθήσεις καθώς και των οικογενειών τους. Η Sobi διαθέτει παρουσία σε 24 χώρες, παρέχοντας θεραπείες σε ασθενείς σε περισσότερες από 60 χώρες παγκοσμίως. Το ερευνητικό και προϊοντικό της χαρτοφυλάκιο εστιάζει στην αιμοφιλία, τις φλεγμονές και τις γενετικές και μεταβολικές παθήσεις.

«Η αποστολή της Sobi είναι να αναπτύσσει και να προσφέρει καινοτόμες θεραπείες και υπηρεσίες με στόχο τη βελτίωση της ζωής των ασθενών, όπου και αν αυτοί βρίσκονται. Η έναρξη της δραστηριότητάς μας στην Ελλάδα υποστηρίζει τις προσπάθειές μας για την κάλυψη των αναγκών των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε όλη την Ευρώπη», ανέφερε ηHege Hellström, Πρόεδρος Sobi, Ευρώπη, Μέση Ανατολή, Βόρεια Αφρική & Ρωσία(EMENAR), καλωσορίζοντας τους παρευρισκόμενους στην εκδήλωση. 

Στην εκδήλωση προσκεκλημένοι ομιλητές ήταν οι κ.κ. Πασχάλης Αποστολίδης, Πρόεδροςτου Συνδέσμου Φαρμακευτικών Επιχειρήσεων Ελλάδας (ΣΦΕΕ) και Δημήτρης Βερύκιος, Αντιπρόεδρος Δ.Σ. του Συλλόγου Προστασίας Ελλήνων Αιμορροφιλικών (ΣΠΕΑ) ενώ τηSobi εκπροσώπησαν η Hege Hellstrӧm, Πρόεδρος Sobi EMENAR, ο Sergio Lai, ΓενικόςΔιευθυντής Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα και ο Nicola Zancan, Market DevelopmentDirector Sobi, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα.

«Το νέο γραφείο μας στην Αθήνα θα ενισχύσει τη δυνατότητα πρόσβασης σε καινοτόμεςθεραπείες και στοχεύουμε να συνεργαστούμε στενά με την ελληνική Πολιτεία για ναπροσφέρουμε υψηλής ποιότητας φροντίδα και έγκαιρη και εφ’ όρου ζωής πρόσβαση σε θεραπείες για τους ανθρώπους που ζουν με σπάνιες παθήσεις στην Ελλάδα», τόνισε ο SergioLai, Γενικός Διευθυντής Sobi, Ιταλία, Ελλάδα, Κύπρος & Μάλτα.

Ο κ. Αποστολίδης, Πρόεδρος του ΣΦΕΕ καλωσόρισε τη Sobi στην Ελλάδα, μελλοντικό μέλος του ΣΦΕΕ και σημείωσε ότι «η επένδυση της Sobi στη χώρα μας είναι σίγουρα ψήφος εμπιστοσύνης στις δυνατότητες και την ποιότητα του φαρμακευτικού κλάδου στη χώρα μας. Έναν κλάδο που αδιαμφισβήτητα παρουσιάζει έντονες ιδιαιτερότητες σε σχέση με τους υπόλοιπους κλάδους της ελληνικής οικονομίας. Οι επενδύσεις που γίνονται στις φαρμακευτικές εταιρίες είναι πολύ μεγάλες, αρκεί να αναφέρουμε πως πανευρωπαϊκά αποτελεί τον πρώτο κλάδο σε επενδύσεις σε έρευνα και ανάπτυξη, επενδύοντας περισσότερα από 35 δις ευρώ το χρόνο. Είμαστε σίγουροι ότι η παρουσία της Sobi στην Ελλάδα θα αναβαθμίσει τις θεραπευτικές δυνατότητες των Ελλήνων ασθενών, καθώς πρόκειται για μία πρωτοπόρο εταιρία με διεθνή τεχνογνωσία στη βιοχημεία και τις βιολογικά παρασκευασμένες θεραπείες. Και από τη στιγμή που η βιοτεχνολογία αποτελεί συνώνυμο της προόδου, η επιλογή της χώρας μας αποτελεί αδιαμφισβήτητη επιβεβαίωση πως η Ελλάδα μπορεί να παρακολουθήσει και με τις κατάλληλες προϋποθέσεις να συμμετέχει σε αυτήν την εξέλιξη». 

Από την πλευρά των ασθενών ο κ. Βερύκιος, Αντιπρόεδρος ΣΠΕΑ καλωσόρισε εκ μέρους του Συλλόγου Προστασίας των Ελλήνων Αιμορροφιλικών τη Sobi στην Ελλάδα, και τόνισε ότι «ελπίζει η παρουσία της εταιρείας στη χώρα μας να συμβάλλει στην παροχή υψηλά ποιοτικών προϊόντων και την απρόσκοπτη και ανεμπόδιστη πρόσβαση στη θεραπεία για τα άτομα με αιμορροφιλία και συγγενείς αιμορραγικές διαθέσεις».

Αισθητήρας ιδρώτα φοριέται στο χέρι και βοηθά στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης και του διαβήτη

Ερευνητές στις ΗΠΑ δημιούργησαν έναν υψηλής τεχνολογίας αισθητήρα ιδρώτα, που φοριέται στον καρπό του χεριού και μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση της κυστικής ίνωσης, του διαβήτη και άλλων ασθενειών. Ο αισθητήρας-περικάρπιο προσκολλάται στο δέρμα, συλλέγει τον ιδρώτα, αναλύει την μοριακή σύνθεσή του και μεταδίδει ηλεκτρονικά τα ευρήματά του στους γιατρούς για παραπέρα διάγνωση. Το άτομο που φορά τον αισθητήρα, δεν χρειάζεται να παραμένει ακίνητο.

Οι ερευνητές της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Στάνφορντ και του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Μπέρκλεϊ, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή παιδιατρικής Κάρλος Μίλα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών των ΗΠΑ (PNAS).

Ο αισθητήρας μπορεί να ανιχνεύσει στον ιδρώτα την παρουσία υψηλών επιπέδων ιόντων χλωριδίου (βασικού δείκτη της κυστικής ίνωσης) και γλυκόζης (βασικού δείκτη για το διαβήτη). Οι παραδοσιακές μέθοδοι διάγνωσης της κυστικής ίνωσης -μιας γενετικής πάθησης που προκαλεί μεγάλη συσσώρευση βλέννας στους πνεύμονες και σε άλλα όργανα- απαιτούν την προσέλευση των ασθενών σε εξειδικευμένα ιατρικά κέντρα, όπου πρέπει να μείνουν ακίνητοι, έως ότου τα ηλεκτρόδια που εισάγονται στο δέρμα τους, ερεθίσουν τους ιδρωτογόνους αδένες τους για να παράγουν τον αναγκαίο για το τεστ ιδρώτα.

ΑΠΕ

Βελτίωση της πρόσβασης των ασθενών με σπάνιες παθήσεις σε εξειδικευμένες υπηρεσίες και φάρμακα

Εισήγηση Υπουργού Υγείας Α.Ξανθού στο  Άτυπο Συμβούλιο Υπουργών Υγείας (Μάλτα 20-21 Μαρτίου 2017)

Χαιρετίζουμε την πρωτοβουλία της Μάλτας να διατηρήσει ψηλά στην ατζέντα του Άτυπου Συμβουλίου Υπουργών το ζήτημα της πρόσβασης στις σύγχρονες τεχνολογίες υγείας και στα καινοτόμα φάρμακα , με έμφαση στις σπάνιες ασθένειες , που απαιτούν ιδιαίτερη συγκέντρωση πόρων και εμπειρογνωμοσύνης.

Πέρα από  τη δυσκολία στην πρόληψη και  τη  διάγνωση των σπανίων νοσημάτων , συχνά είναι επισφαλής και η θεραπεία τους λόγω του περιορισμένου επενδυτικού ενδιαφέροντος της φαρμακοβιομηχανίας και του υψηλού κόστους των ορφανών φαρμάκων. Στην Ελλάδα έχει διασφαλιστεί η δωρεάν πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στα αναγκαία ορφανά φάρμακα μέσω του Ινστιτούτου Φαρμακευτικής Έρευνας και Τεχνολογίας ( ΙΦΕΤ) , το οποίο  λειτουργεί ως κρατική φαρμακαποθήκη, με συνολικό ετήσιο κόστος 30 εκ. ευρώ.

Όπως επισημαίνει σε έκθεσή του [για τη βελτίωση της πρόσβασης σε φάρμακα (2016/2057(INI)] το Ευρωπαϊκό Κοινοβούλιο, χρειάζεται να αξιολογήσουμε εκ νέου την εφαρμογή του ρυθμιστικού πλαισίου για τα ορφανά φάρμακα (ιδίως την έννοια της «μη καλυπτόμενης ιατρικής ανάγκης» η οποία ενέχει τον κίνδυνο κάθε ασθένεια να απαιτεί το αντίστοιχο «ορφανό» φάρμακο), καθώς και να επανεξετάσουμε τα κίνητρα για την ενθάρρυνση της έρευνας αποτελεσματικών, ασφαλών και οικονομικά προσιτών φαρμάκων για σπάνιες παθήσεις , με κύριο γνώμονα την κάλυψη των πραγματικών αναγκών των ασθενών και την εξυπηρέτηση του δημοσίου συμφέροντος . Κυρίως όμως χρειάζεται να προωθήσουμε την εμβάθυνση της συστηματικής συνεργασίας μεταξύ των χωρών μας, των ερευνητικών κέντρων ,  των δημόσιων δομών υγείας και των πανεπιστημιακών ιδρυμάτων μας, στο πλαίσιο μιας σταθερής, βιώσιμης και οριζόντιας στρατηγικής για την εγγυημένη πρόσβαση στις νέες αποτελεσματικές θεραπείες .

Οι σπάνιες παθήσεις και τα ορφανά φάρμακα συνιστούν ένα προνομιακό πεδίο συνεργασίας για το σύνολο των κρατών-μελών της Ε.Ε. , ιδιαίτερα για χώρες με δημοσιονομικούς περιορισμούς λόγω προγραμμάτων λιτότητας . Το πλαίσιο των Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς (ΕΔΑ) αποτελεί τον ιδανικό τόπο. Την προηγούμενη εβδομάδα ψηφίστηκε από το Ελληνικό Κοινοβούλιο νέος νόμος για τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης σπάνιων και πολύπλοκων νοσημάτων. Επιχειρούμε την πλήρη αναμόρφωση του υφιστάμενου θεσµικού πλαισίου στην προοπτική της εναρµόνισής του µε τα ευρωπαϊκά πρότυπα και με σκοπό την αξιολόγηση και πιστοποίηση των κέντρων που ήδη λειτουργούν. Με τον τρόπο αυτό δίνεται η δυνατότητα συμμετοχής τους στα  Ευρωπαϊκά  Δίκτυα Αναφοράς ( ΕΔΑ) ως «συνεργαζόμενοι εταίροι»,   έτσι ώστε «να ταξιδεύουν οι πληροφορίες και όχι ο ασθενής» όπως χαρακτηριστικά έχει αναφερθεί. Η θεσμοθέτηση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης στη χώρα μας  συγκροτεί ένα νέο πλαίσιο για την ενσωμάτωση κριτηρίων ανθρωποκεντρικής ,  ποιοτικής και τεκμηριωμένης ιατρικής φροντίδας στο Δημόσιο Σύστημα Υγείας , με στόχο την καθολική, ισότιμη και αποτελεσματική περίθαλψη , την προστασία των δικαιωμάτων των ασθενών και την αναβαθμισμένη εκπροσώπηση των Συλλόγων τους στο σχεδιασμό της πολιτικής υγείας.

Η  δημιουργία μιας κοινής βάσης κλινικών δεδομένων και πληροφοριών , η δυνατότητα προώθησης του ευρωπαϊκού μητρώου σπάνιων νόσων και η συνεργασία σε θέματα εκπαίδευσης των επαγγελματιών υγείας και προώθησης των κλινικών μελετών , θα συμβάλλει στη διάχυση της μέχρι σήμερα κατακερματισμένης γνώσης και των ορθών πρακτικών , θα προσφέρει «προστιθέμενη  αξία» για τους ασθενείς  και μπορεί να χρησιμεύσει ως ισχυρό διαπραγματευτικό «εργαλείο» των κ-μ για την επιτάχυνση της παραγωγής νέων ορφανών φαρμάκων από τη φαρμακοβιομηχανία και για την εξεύρεση μοντέλων κοινής διαπραγμάτευσης-προμήθειας καινοτόμων φαρμάκων για τις σπάνιες ασθένειες , εξασφαλίζοντας «δίκαιες» και κοινωνικά αποδεκτές τιμές .  

Ξεκινώντας σήμερα από την εθελοντική διακρατική συνεργασία στο πεδίο της ανταλλαγής εμπειρίας και καλών πρακτικών , μπορούμε να προχωρήσουμε – με ισχυρή πολιτική βούληση- στην κατεύθυνση της διασυνοριακής εκπαίδευσης , του κοινού horizon scanning  και της κοινής αξιολόγησης τεχνολογιών υγείας (ΗΤΑ) για τα ορφανά φάρμακα,  στα πλαίσια της  EUnetHTΑ.

Κεντρικός  πολιτικός στόχος πρέπει να είναι η εξάλειψη των ανισοτήτων στην Υγεία και στο προσδόκιμο επιβίωσης εξ’ αιτίας οικονομικών , κοινωνικών και περιφερειακών ανισοτήτων  .

Σε αυτή τη βάση και μόνο μπορεί να εδραιωθεί το μέλλον μιας Κοινωνικής , Αλληλέγγυας και Δημοκρατικής Ευρώπης .

Παιδιά με σύνδρομο Down αγκάλιασαν το Λευκό Πύργο

Δεκάδες παιδιά με σύνδρομο Down μαζί με τους γονείς, τους φίλους και τους εκπαιδευτικούς τους, αλλά και παίκτες του ΠΑΟΚ, ένωσαν τα χέρια για να "αγκαλιάσουν" τον Λευκό Πύργο στο πλαίσιο των εκδηλώσεων για την 21η Μαρτίου, Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down, διεκδικώντας το σπάσιμο των στερεοτύπων και την αποδοχή τους από την κοινωνία. Μαζί τους ήταν και ο κορυφαίος Έλληνας καθηγητής Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης και πρόεδρος του Παγκόσμιου Οργανισμού Γονιδιώματος, Στυλιανός Αντωναράκης, ο οποίος καθιέρωσε την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down το 2006.

"Το μήνυμα της σημερινής εκδήλωσης είναι ότι οι συνάνθρωποι μας που έχουν σύνδρομο Down είναι λίγο διαφορετικοί από εμας αλλά αποτελούν μέρος της κοινωνίας μας. Η Ημέρα του Συνδρόμου Down έχει καθιερωθεί για να μπορούμε να εντάξουμε τους συνανθρώπους μας αυτούς στην κοινωνία μας, να μπορέσουμε να ευαισθητοποιήσουμε την κοινωνία στην ύπαρξη του συνδρόμου Down και στην υποχρέωση που έχουμε να βοηθήσουμε και τα παιδιά και τις οικογένειες και τους ενήλικες με σύνδρομο Down. Να μπορέσουμε να βελτιώσουμε την εκπαίδευσή τους , την ενσωμάτωση τους στην κοινωνία, να μπορέσουμε να βοηθήσουμε στην ανάπτυξη της έρευνας και στο τέλος να μπορέσουμε να θεραπεύσουμε. Η Ημέρα του Συνδρόμου Down είναι μια κοινωνική πίεση και στον ιατρικό κόσμο και στον ερευνητικό κόσμο και στον κόσμο της πολιτικής και στον κόσμο της οικονομίας ώστε να πετύχουμε περισσότερα για το σύνδρομο Down" ανέφερε στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο κ.Αντωναράκης.

ΑΠΕ-ΜΠΕ

"Μοιάζουμε;" ρωτούν άτομα με σύνδρομο Down που φωτογραφίζονται με την οικογένειά τους

"Μοιάζουμε;" θα ρωτούν τους επισκέπτες έκθεσης φωτογραφίας, μέσα από τα πορτρέτα τους, άτομα με Σύνδρομο Down που φωτογραφήθηκαν μαζί με μέλη της οικογένειάς τους, για να δείξουν τις φυσιογνωμικές ομοιότητές τους.
«Θέλουμε να φανούν τα κληρονομικά χαρακτηριστικά που έχουν από τους γονείς τους τα άτομα με Down γιατί δεν έχουν μόνο τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου» εξηγεί ο πρόεδρος του Συλλόγου Συνδρόμου Down Ελλάδας Σταύρος Τσιφλίκης. Τα 25 πορτρέτα θα αποτελούν μέρος της έκθεσης φωτογραφίας με τίτλο "Μπορώ", που εγκαινιάζεται στις 19 Μαρτίου, στο συνεδριακό κέντρο της Τράπεζας Πειραιώς (Κατούνη 12-14, Λαδάδικα), στο πλαίσιο των εκδηλώσεων για την 21η Μαρτίου- Παγκόσμιας Ημέρας Συνδρόμου Down.

ΑΠΕ

Νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα

Οι νεότερες διαγνωστικές και θεραπευτικές επιλογές για τα σπάνια παιδιατρικά ενδοκρινολογικά νοσήματα, απασχόλησαν τις τριήμερες εργασίες διεθνούς Παιδοενδοκρινολογικού Μετεκπαιδευτικού Σεμιναρίου, που πραγματοποιήθηκε στην Αθήνα.

Σήμερα έχουν αναγνωριστεί 7.000 σπάνιες ασθένειες εκ των οποίων 138 περίπου αφορούν τους ενδοκρινολόγους. Το 80% των σπανίων παθήσεων είναι γενετικής προελεύσεως και αν δεν διαγνωσθούν και αντιμετωπισθούν εγκαίρως μπορεί να είναι μοιραίες για τα πάσχοντα βρέφη σε ένα ποσοστό 30%, ανέφερε κατά την ομιλία του, ανοίγοντας τις εργασίες του Σεμιναρίου ο Χρήστος Μπαρτσόκας, ομότιμος καθηγητής Παιδιατρικής. Πρόσθεσε ότι Ευρωπαϊκή Ενωση και ΗΠΑ προχωρούν στην οργάνωση κέντρων αναφοράς και εμπειρογνωμοσύνης για την έγκαιρη διάγνωση και παρακολούθηση των παιδιών αυτών.

Το υψηλού επιστημονικού επιπέδου Παιδοενδοκρινολογικό Μετεκπαιδευτικό Σεμινάριο, με τη συμμετοχή διεθνούς φήμης επιστημόνων, Παιδιάτρων και Παιδοενδοκρινολόγων, διοργάνωσε το Παιδιατρικό Κέντρο Αθηνών σε συνεργασία με το διεθνές Ιδρυμα IPOKRaTES, με ομιλητές-διδάσκοντες τους καθηγητές: Timothy Barrett (Birmingham), Stuart Brink (Boston), Evangelia Charmandari (Athens), Trevor Cole (Birmingham), Christina Kanaka-Gantenbein (Athens), Agnes Linghart (Paris), Richard Ross (Sheffield), William E.Russell (Nashville), Georg Simbruner (Vienna), Jan Maarten Wit (Leiden) και προέδρους τον Χρήστο Μπαρτσόκα Ομότ. Καθηγητή Παιδιατρικής και τον Wolfgang Hogler (Birmingham).

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασε η ομιλία του T. Cole, σχετικά με τις νέες τεχνικές και μεθόδους για τη διάγνωση των σπάνιων νοσημάτων. Στην κατεύθυνση αυτή προχωρεί η γενετική, η οποία με τις σύγχρονες τεχνικές δίδει πλέον την δυνατότητα της ακριβούς διάγνωσης. Αναφέρθηκε εκτενώς στην διάγνωση των νόσων υπερβολικής αύξησης (σύνδρομα Sotos και Weaver).
   Στην υποφωσφατασία αναφέρθηκε η Agnes Linglart και μίλησε για την ανακάλυψη νέου, αλλά πανάκριβου, φαρμάκου, για την ασθένεια, το οποίο χορηγήθηκε για πρώτη φορά πειραματικά και προ της εγκρίσεώς του με επιτυχία σε Έλληνα ασθενή σε συνεργασία με βρετανούς ερευνητές από 8ετίας.
   Η Χριστίνα Κανακά περιέγραψε τις σπάνιες μορφές υποθυρεοειδισμού, δίνοντας έμφαση στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης για την πρόληψη σοβαρών συνεπειών, η Ευαγγελία Χαρμανδάρη μίλησε για το σύνδρομο Cushing, ενώ ο S. Brink αναφέρθηκε στα σύνδρομα Kallman και Klinefelter.

Ο Richard Ross ενημέρωσε για την ανάπτυξη αυξητικής ορμόνης μακράς δράσης με συνέπεια την αποφυγή των καθημερινών ενέσεων. Επιπλέον, αναφέρθηκε στις νέες απόψεις για την έγκαιρη διάγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση της συγγενούς υπερπλασίας επινεφριδίων και μίλησε για τις νέες θεραπευτικές κατευθύνσεις στην φλοιοεπινεφριδική ανεπάρκεια.

Στη βραχυσωμία, λόγω ανεπάρκειας σωματομεδίνης (IGF-1), εστίασε ο J-M Wit, περιέγραψε τα σπάνια νοσήματα με υπολειπόμενη σωματική ανάπτυξη και ανέλυσε τα δεδομένα στη θεραπεία του συνδρόμου Τurner.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσίασαν οι ομιλίες του T. Barrett για τη θεραπευτική αντιμετώπιση των σπανίων μορφών διαβήτη και για τα νεότερα φάρμακα που δοκιμάζονται σήμερα στον τύπο 1 διαβήτη. Ανέλυσε την παρούσα κατάσταση και τις μελλοντικές εφαρμογές των αντλιών ινσουλίνης.

Μετά από κάθε ομιλία ακολουθούσε συζήτηση και οι συμμετέχοντες είχαν την ευκαιρία για διευκρινίσεις σε βάθος ,από τους έμπειρους ξένους και 'Ελληνες ομιλητές.

ΑΠΕ

Η Sanofi Genzyme Ελλάδας υποστηρίζει την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων

Η Sanofi Ελλάδας και η παγκόσμια επιχειρησιακή μονάδα ειδικής φροντίδας Sanofi Genzyme με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, συγκαταλέγονται στους βασικούς υποστηρικτές της εκδήλωσης με θέμα για τη φετινή χρονιά, «Με την έρευνα, οι δυνατότητες είναι απεριόριστες», που διοργανώνει η Πανελλήνια Ένωση Σπανίων Παθήσεων (ΠΕΣΠΑ), μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις (EURORDIS). Στην εκδήλωση συμμετέχουν ασθενείς και οι οικογένειές τους, φροντιστές, επαγγελματίες υγείας, ερευνητές, διαμορφωτές πολιτικής υγείας, ακαδημαϊκοί και φαρμακευτικές εταιρείες. Στο πλαίσιο της εκδήλωσης θα παρουσιαστεί μια συλλογή έργων τέχνης της Έκθεσης με τίτλο «Έκφραση Ελπίδας III», όπου οι ασθενείς με τα μοναδικά έργα τέχνης που δημιούργησαν στοχεύουν στην ευαισθητοποίηση σχετικά με τις επιπτώσεις των αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων (LSDs).

Η Sanofi Genzyme είναι πρωτοπόρος στην έρευνα και ανάπτυξη καινοτόμων θεραπειών και αποτελεί δέσμευσή της να καλύπτει τις ανεκπλήρωτες ιατρικές ανάγκες των ανθρώπων που πάσχουν από μία σπάνια πάθηση. Η θεραπεία ενζυμικής υποκατάστασης, η οποία εφαρμόστηκε αρχικά τη δεκαετία του 1980 για την αντιμετώπιση της νόσου Gaucher, άνοιξε τον δρόμο για την αποτελεσματική θεραπεία και άλλων αθροιστικών λυσοσωμικών νοσημάτων, όπως η νόσος Fabry, η νόσος Pompe και η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (MPS 1).  

Η πρωτοποριακή έρευνα της Sanofi Genzyme για την ανάπτυξη πρόσθετων θεραπευτικών επιλογών για τις συγκεκριμένες σπάνιες παθήσεις οδήγησε στην ανάπτυξη μιας καινοτόμου θεραπείας για τη νόσο Gaucher, μιας από του στόματος θεραπεία που έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων στις 19/01/2015 για τη θεραπεία ασθενών που πάσχουν από νόσο Gaucher τύπου 1. Αυτή η θεραπεία μόλις πρόσφατα συμπεριλήφθηκε στη θετική λίστα αποζημιούμενων φαρμάκων και είναι πλέον διαθέσιμη και στους Έλληνες ασθενείς.

“Η ιστορία της Sanofi Genzyme στην Ελλάδα συμβαδίζει με την ιστορία των ασθενών”, αναφέρει ο Didier Cochet, General Manager Sanofi Genzyme Greece and Cyprus. “Οι ασθενείς αποτελούν την έμπνευσή μας και αυτός είναι ο λόγος που τα τελευταία 30 χρόνια καινοτομούμε επενδύοντας στην έρευνα για την ανακάλυψη νέων φαρμάκων με επίκεντρο τη βελτίωση της ζωής των ασθενών και των οικογενειών τους. Στη Sanofi Genzyme, δεν δεσμευόμαστε απλώς στην ανάπτυξη θεραπειών, αλλά είμαστε αφοσιωμένοι στη διασφάλιση της πρόσβασης των Ελλήνων ασθενών στις θεραπείες που έχουν ανάγκη”.

Στη Sanofi Genzyme Ελλάδας εργαζόμαστε με οδηγό το Παγκόσμιο όραμά μας: Έως το 2025, όλοι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις να έχουν αποκτήσει πρόσβαση στην έγκαιρη διάγνωση και την κατάλληλη θεραπεία. Μέχρι σήμερα, αποτελεί σταθερή δέσμευσή μας η βελτίωση της ζωής των ασθενών που πάσχουν από σπάνιες παθήσεις και για αυτό προσφέρουμε βιώσιμες, καινοτόμες θεραπείες. Πιστεύουμε ότι η ζωή με μια σπάνια πάθηση αξίζει τη φροντίδα μας!