MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA

Responsive Ad Slot

Συνέδριο με τίτλο «Εαρινές Ημέρες Ρευματολογίας» στα Μετέωρα

Συνέδριο με τίτλο «Εαρινές Ημέρες Ρευματολογίας» στα Μετέωρα

medlabnews.gr iatrikanea

Η Ελληνική Ρευματολογική Εταιρεία και Επαγγελματική Ένωση Ρευματολόγων Ελλάδος (ΕΡΕ-ΕΠΕΡΕ) διοργανώνει το τριήμερο 17-19/5/2024 Συνέδριο με τίτλο «Εαρινές Ημέρες Ρευματολογίας» στα υπέροχα Μετέωρα, έναν τόπο σπάνιας ομορφιάς και έντονης θρησκευτικότητας. 

Διακεκριμένοι και έμπειροι ομιλητές, αλλά και νεότεροι φερέλπιδες συνάδελφοι, θα αναφερθούν στις τελευταίες εξελίξεις στα κυριότερα συστηματικά ρευματικά νοσήματα, στις σημαντικότερες δημοσιεύσεις στη βασική και κλινική έρευνα τη χρονιά που πέρασε, σε θέματα καθημερινού κλινικού ενδιαφέροντος, αλλά και σε πιο σπάνια νοσήματα, καθώς και σε θέματα διαδραστικότητας με άλλες ειδικότητες.

Ο Πρόεδρος της Ελληνικής Ρευματολογικής Εταιρείας και Επαγγελματικής  Ένωσης Ρευματολόγων Ελλάδος και Πρόεδρος της Οργανωτικής Επιτροπής του Συνεδρίου Δρ. Δημήτρης Καρόκης, επισημαίνει πως «Η διοργάνωση αποτελεί μια εξαιρετική ευκαιρία συνάντησης και ενημέρωσης της επιστημονικής κοινότητας, σχετικά με όλα τα νεότερα που αφορούν στην ειδικότητα, αλλά και ανταλλαγής γνώσεων και εμπειριών μεταξύ διακεκριμένων και αξιόλογων συναδέλφων» και σημειώνει ότι «Στόχος της ΕΡΕ-ΕΠΕΡΕ - που διοργανώνει για πρώτη φορά τέτοιου βεληνεκούς εκδήλωση στην περιοχή -  είναι να συμβάλλει στην καλύτερη ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κοινού και του ιατρικού κόσμου σχετικά με τα ρευματικά νοσήματα και την ανάγκη της έγκαιρης διάγνωσης που είναι το «κλειδί» για την επιτυχή έκβαση των νοσημάτων αυτών».

Θα έχουμε τη χαρά να φιλοξενήσουμε τον Καθηγητή του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας και Περιφερειάρχη κ. Δ. Κουρέτα, ο οποίος θα δώσει διάλεξη με θέμα «Διαλειμματική νηστεία και φλεγμονή». Επίσης, θα βραβευτεί ο ομότιμος Καθηγητής Παθολογίας-Ρευματολογίας του Πανεπιστημίου Θεσσαλίας κ Λ. Σακκάς, ενώ την τιμητική εναρκτήρια ομιλία θα δώσει ο ομότιμος Καθηγητής Θεολογίας του ΑΠΘ κ. Μ. Τρίτος με θέμα «Η ιστορία και θρησκευτικότητα του ιερού χώρου των Μετεώρων».

Στη συνεδρία της τελευταίας ημέρας, νέοι εκπαιδευόμενοι θα παρουσιάσουν διδακτικά περιστατικά από Ρευματολογικές Κλινικές και Τμήματα όλης της χώρας, με σχολιασμό από τον αντίστοιχο εκπαιδευτή, για να ακολουθήσει η εξαιρετικά γόνιμη συζήτηση πάνω στην διαφοροδιαγνωστική και θεραπευτική τους προσέγγιση, δίνοντας έτσι τη δυνατότητα ανάδειξης αξιόλογων νέων συναδέλφων, αλλά και την ευκαιρία ανταλλαγής απόψεων πάνω σε πραγματικά και δύσκολα περιστατικά.

Περισσότερες πληροφορίες και αναλυτικό πρόγραμμα

Διαβάστε επίσης:

Τι είναι ο ρευματολόγος και για ποιους λόγους πρέπει να τον επισκεφτείτε;

ΕΔΑΕ: «Το πως θα ζήσεις το καλοκαίρι σου, είναι στο χέρι σου. Κλείσε ραντεβού με τον δερματολόγο σου.»

ΕΔΑΕ: «Το πως θα ζήσεις το καλοκαίρι σου, είναι στο χέρι σου. Κλείσε ραντεβού με τον δερματολόγο σου.»

medlabnews.gr iatrikanea

Η Ελληνική Δερματολογική & Αφροδισιολογική Εταιρεία, για Τρίτη συνεχή χρονιά, διεξάγει την εκστρατεία ΔΕΡΜΑΪΟΣ, που θεσπίστηκε το 2022 ως μήνας πρόληψης και ενημέρωσης για τον καρκίνο του δέρματος. Η εκστρατεία της ΕΔΑΕ, που διεξάγεται όλο τον Μάιο, έχει την αρωγή και στήριξη του Υπουργείου Υγείας και στοχεύει να ενημερώσει και να εκπαιδεύσει όσο το δυνατόν περισσότερους συνανθρώπους μας για τη σημασία της πρόληψης και ειδικότερα της ετήσιας επίσκεψης στον δερματολόγο για έλεγχο σπίλων ή άλλων σημαδιών. Το μελάνωμα αποτελεί μια από τις πιο επιθετικές μορφές καρκίνου, σήμερα όμως, εφόσον ανιχνευθεί έγκαιρα μπορεί να θεραπευθεί.

Επίσημη Πρέσβειρα της εκστρατείας ΔΕΡΜΑΪΟΣ 2024 είναι η Αντιγόνη Ντρισμπιώτη, Χρυσή Πρωταθλήτρια Ευρώπης και Χάλκινη Παγκόσμια Πρωταθλήτρια στο Βάδην.

Η εκστρατεία προβάλλεται πανελλαδικά στα παραδοσιακά Μέσα, με κοινωνικό μήνυμα στην τηλεόραση και στο ραδιόφωνο, ενώ ταξιδεύει στο μετρό με εσωτερικό ντύσιμο συρμού. Παράλληλα θα φτάσει ψηφιακά σε όλη την επικράτεια μέσω των social media – Facebook, Instagram και Tik Tok – και στο You Tube με videos, posts, reels και stories.

Επιπλέον η φετινή εκστρατεία έχει πολλές παράλληλες ενέργειες σε όλη την επικράτεια. Συγκεκριμένα, την Δευτέρα 20 Μαΐου θα γίνουν δύο Δράσεις ενημέρωσης για πρόληψη κατά του καρκίνου του δέρματος και δωρεάν εξέτασης ατόμων από Δερματολόγους, στην Αθήνα, στην πλατεία Κοραή, υπό την αιγίδα του Δήμου Αθηναίων, της Περιφέρειας Αττικής και του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών, 10:00 – 14:00 και στη Θεσσαλονίκη, στην πλατεία Αριστοτέλους, υπό την αιγίδα του Δήμου Θεσσαλονίκης και της Περιφέρειας Κεντρικής Μακεδονίας, 12:00 – 16:00. Οι εν λόγω δράσεις θα φτάσουν σε πόλεις της ελληνικής περιφέρειας μέσα από Δερματολογικές Κλινικές Νοσοκομείων και Ιατρικούς Συλλόγους και τέλος σε απομακρυσμένα, ακριτικά  νησιά σε συνεργασία με τον Όμιλο Εθελοντών κατά του Καρκίνου ΑΓΚΑΛΙΑΖΩ και με τη ΜΚΟ ΟΜΑΔΑ ΑΙΓΑΙΟΥ κατά τη διάρκεια του 30ου Διάπλου. Στις παραπάνω δράσεις θα διανέμεται ενημερωτικό έντυπο για τη σημασία της πρόληψης κατά του καρκίνου του δέρματος και το χαρακτηριστικό πορτοκαλί βραχιόλι του ΔΕΡΜΑΪΟΥ.

Τον φετινό ΔΕΡΜΑΪΟ αγκάλιασαν και υποστηρίζουν πολλές ομάδες, όπως η ΑΕΚ, ο ΠΑΟ, ο ΠΑΟΚ και άλλα αθλητικά σωματεία και αθλητικές διοργανώσεις όπως η SUPER LEAGUE, η ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΠΟΔΟΣΦΑΙΡΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ (ΕΠΟ), η ΕΛΛΗΝΙΚΗ ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΚΑΛΑΘΟΣΦΑΙΡΙΣΗΣ (ΕΟΚ) και η ΟΜΟΣΠΟΝΔΙΑ ΣΩΜΑΤΕΙΩΝ ΕΛΛΗΝΩΝ ΚΑΛΑΘΟΣΦΑΙΡΙΣΤΩΝ με ΑΜΑΞΙΔΙΟ (ΟΣΕΚΑ).

Τέλος, ο η εκστρατεία πρόληψης και ενημέρωσης θα φιλοξενηθεί σε τηλεοπτικές εκπομπές με συνεντεύξεις του Προέδρου και της Αντιπροέδρου του ΔΣ της ΕΔΑΕ.

Η εκστρατεία διεξάγεται με την ευγενική υποστήριξη των:

Μεγάλοι Χορηγοί: FREZYDERM και LA ROCHE POSE, Χορηγός: GENESIS PHARMA, Yποστηρικτές: ALPHA BANK, AVENE και PIERRE FABLE MEDICAL DERMATOLOGY 

“Τα νέα περιστατικά καρκίνου του δέρματος συνεχώς αυξάνονται και σε μεγάλο βαθμό για αυτό ευθύνεται και η χρόνια έκθεση στην υπεριώδη ακτινοβολία του ήλιου από την παιδική μας ηλικία. Το Μελάνωμα, αν και δεν είναι η συχνότερη μορφή καρκίνου του δέρματος, είναι η πιο επικίνδυνη. Στην ηλιόλουστη χώρα μας, με ήλιο όλο τον χρόνο, οφείλουμε να προστατεύουμε το δέρμα μας καθημερινά και όχι μόνο κατά τη διάρκεια των διακοπών.”, επισήμανε στην σημερινή συνέντευξη τύπου με αφορμή την τρίτη εκστρατεία ΔΕΡΜΑΪΟΣ  ο κύριος Ιωάννης Μπάρκης, Πρόεδρος της Ελληνικής Δερματολογικής  και Αφροδισιολογικής Εταιρείας. Και συνεχίζει λέγοντας ” Γι’ αυτό η ΕΔΑΕ καθιέρωσε τον Μάιο, τον μήνα που αρχίζουμε να εκθέτουμε το δέρμα μας περισσότερο στον ήλιο, ως μήνα πρόληψης του καρκίνου του δέρματος.”

Αναφερόμενος στο κακόηθες μελάνωμα και στους λοιπούς καρκίνους του δέρματος ο κ. Μπάρκης είπε “Ο Π.Ο.Υ. υπολογίζει ότι τα νέα περιστατικά  καρκίνου του δέρματος σε ετήσια βάση να είναι 2 με 3 εκατομμύρια, εκ των οποίων περίπου τα 300.000 αφορούν σε μελάνωμα.  Έχει καταγραφεί διεθνώς ότι έχοντας 5 η περισσότερα ηλιακά εγκαύματα διπλασιάζεται ο κίνδυνος εμφάνισης μελανώματος. Όταν όμως εντοπιστεί έγκαιρα και σε συνδυασμό με τις νέες, καινοτόμες θεραπείες το ποσοστό 5ετούς επιβίωσης για το μελάνωμα αγγίζει ποσοστό πάνω από 90%.” 

Κλείνοντας δε την ομιλία του ο Πρόεδρος της ΕΔΑΕ τόνισε “Προκειμένου να ανατρέψουμε τα παραπάνω δυσοίωνα προγνωστικά θα πρέπει να ενημερώσουμε το κοινό για τον κίνδυνο από την ηλιακή έκθεση ενηλίκων και κυρίως παιδιών και εφήβων. Πρέπει να θυμόμαστε  επίσης ότι τα πολλαπλά ηλιακά εγκαύματα σε νεαρές ηλικίες αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα δημιουργίας δερματικού καρκίνου σε μεγαλύτερες ηλικίες, Και φυσικά πρέπει να συνειδητοποιήσουν όλοι την σημαντικότητα αφενός μεν της σωστής ενημέρωσης αφετέρου δε της σωστής πρόληψης και κατ’ επέκταση της έγκαιρης διάγνωσης. Το μήνυμα που πρέπει να περάσει  είναι να εντάξουν όλοι τον ετήσιο προληπτικό έλεγχο με εξέταση σπίλων και λοιπών αλλοιώσεων στον Δερματολόγο, γιατί ο δερματικός καρκίνος όταν διαγιγνώσκεται έγκαιρα πολύ σπάνια θα δημιουργήσει προβλήματα.”

Χαιρετισμό απηύθυνε στην  συνέντευξη τύπου και η κ. Αντιγόνη Ντρισμπιώτη και μεταξύ άλλων ανέφερε “Όλοι ξέρουμε  ότι ο ήλιος σε μικρές δόσεις και με προφύλαξη είναι ευεργετικός, αλλά όταν υπάρχει υπερέκθεση και χωρίς τις απαραίτητες προφυλάξεις μπορεί να έχει πολύ σοβαρές συνέπειες για το δέρμα μας. Καθώς από μικρή ηλικία περνάω ένα μεγάλο μέρος της ζωής μου σε εξωτερικούς χώρους - είτε κατά την διάρκεια της προπόνησης είτε στους αγώνες που συμμετέχω – εκτεθειμένη στον ήλιο, είμαι ιδιαίτερα ευαισθητοποιημένη σε αυτό το θέμα.

Αποδέχτηκα με χαρά την πρόταση της Ελληνικής Δερματολογικής & Αφροδισιολογικής Εταιρείας να γίνω επίσημη πρέσβειρα της εκστρατείας για τον καρκίνο του δέρματος ΔΕΡΜΑΪΟΣ. Θα ήθελα να στείλω ένα μήνυμα σε όλους τους συνανθρώπους μας και ιδιαίτερα στα παιδιά και στους νέους μας, να είναι πολύ προσεκτικοί με τον ήλιο, να φοράνε καθημερινά και όχι μόνο όταν πηγαίνουν στην παραλία αντηλιακό, καπέλο και γυαλιά και κυρίως να παρατηρούν τις ελιές και τα σημάδια στο δέρμα τους και ιδανικά να πηγαίνουν μια φορά το χρόνο για μια εξέταση στον δερματολόγο τους. Να θυμάστε πάντα ο ήλιος είναι φίλος μας αλλά μπορεί να γίνει ένας μεγάλος εχθρός!”

Διαβάστε επίσης:

Η Ψηφιακή Χαρτογράφηση Σπίλων αποτελεί το ΤΕΣΤ ΠΑΠ του δέρματος και η εξέταση γίνεται όλες τις εποχές του έτους και αφορά όλες τις ηλικίες.

Μια ελιά που βγήκε στο σώμα σας ή ένας σπίλος που άλλαξε στο δέρμα σας χρειάζεται άμεσα διερεύνηση. Ο καρκίνος προλαμβάνεται με την ψηφιακή χαρτογράφηση

Καλοήθεις παθήσεις και όγκοι του δέρματος. Σπίλοι, Λιπώματα, κύστεις, ιδρωταδενίτιδα, ξανθελάσματα.

Μελάνωμα στο νύχι. Σκούρες γραμμές στα νύχια μπορεί να οφείλονται σε αιμάτωμα ή καρκίνο. Τα διαγνωστικά κριτήρια ABCDEF

ΤΑ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΗΜΑΔΙΑ ΤΟΥ ΚΑΡΚΙΝΟΥ ΤΟΥ ΔΕΡΜΑΤΟΣ

Το αλφάβητο (ABCD) για να προφυλαχθούμε από το μελάνωμα

Καινοτόμος γονιδιακή θεραπεία αποκατέστησε την ακοή σε κωφά παιδάκια. Πίσω από την θεραπεία κορυφαίος Έλληνας ερευνητής

medlabnews.gr iatrikanea

Η Οπάλ Σάντι γεννήθηκε με αδυναμία να ακούσει οτιδήποτε λόγω μιας ακουστικής νευροπάθειας που εμπόδιζε τη μεταφορά των νευρικών ερεθισμάτων από το έσω ους στον εγκέφαλο. Αυτό προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο.

Ένα μικρό κορίτσι μόλις 18 μηνών από το Ηνωμένο Βασίλειο απέκτησε μια από τις πέντε αισθήσεις της που δεν είχε από τη στιγμή της γέννησης, χάρη σε μια πρωτοποριακή μέθοδο. Η Opal Sandy γεννήθηκε με κληρονομική κώφωση και πλέον μπορεί να ακούει, αφού ήταν και ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που έλαβε τη γονιδιακή θεραπεία λίγο πριν από τα πρώτα της γενέθλια. Έξι μήνες μετά, μπορεί να ακούει ήχους τόσο απαλούς όσο ένας ψίθυρος, αλλά και να μιλάει καθώς έχει ξεκινήσει ήδη να λέει τις πρώτες της λέξεις.

Η θεραπεία χορηγείται ως έγχυση στο αυτί και αντικαθιστά το ελαττωματικό DNA που προκαλεί την ακουστική νευροπάθεια, από την οποία πάσχει η μικρή Opal. Η συγκεκριμένη πάθηση μπορεί να προκληθεί από σφάλμα στο γονίδιο Otof, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη που ονομάζεται οτοφερλίνη. Αυτή επιτρέπει στα κύτταρα του αυτιού να επικοινωνούν με το ακουστικό νεύρο.

Σύμφωνα με τους γονείς της, Jo και James από το Oxfordshire, τα αποτελέσματα ήταν εντυπωσιακά. Η αδελφή της, Nora, πέντε ετών, έχει τον ίδιο τύπο κώφωσης, όμως χρησιμοποιεί ένα κοχλιακό εμφύτευμα, το οποίο δίνει την «αίσθηση» της ακοής διεγείροντας απευθείας το ακουστικό νεύρο που επικοινωνεί με τον εγκέφαλο, παρακάμπτοντας τα κατεστραμμένα τριχοειδή κύτταρα που αντιλαμβάνονται τον ήχο σε ένα τμήμα του εσωτερικού αυτιού που είναι γνωστό ως κοχλίας.

Τι περιλαμβάνει η θεραπεία

Η γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιεί έναν τροποποιημένο, αβλαβή ιό για να μεταφέρει ένα λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου Otof στα τριχοειδή κύτταρα. Η συγκεκριμένη θεραπευτική προσέγγιση τοποθετήθηκε στο δεξί της αυτί μέσω μιας πρωτοποριακής χειρουργικής επέμβασης που διήρκεσε μόλις 16 λεπτά, υπό γενική αναισθησία, ενώ ένα κοχλιακό εμφύτευμα τοποθετήθηκε στο αριστερό της αυτί. Λίγες εβδομάδες αργότερα, μπορούσε να ακούσει δυνατούς ήχους, όπως παλαμάκια, στο δεξί της αυτί.

Έπειτα από έξι μήνες, οι γιατροί της, στο νοσοκομείο Addenbrooke’s που ανήκει στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, επιβεβαίωσαν ότι το αυτί της είχε σχεδόν φυσιολογική ακοή για τους ήπιους ήχους – ακόμη και για τους πολύ ήσυχους ψιθύρους.

«Είναι θαυμάσιο να την βλέπουμε να ανταποκρίνεται στον ήχο», δήλωσε ο επικεφαλής ερευνητής, χειρουργός και καθηγητής ωτολογίας στο Πανεπιστήμιο του Cambridge, Manohar Bance. Οι ειδικοί ελπίζουν ότι η θεραπεία θα μπορούσε να λειτουργήσει και για άλλους τύπους βαθιάς βαρηκοΐας, σηματοδοτώντας μια νέα εποχή για τη θεραπεία των διαταραχών της ακοής.

Η Opal είναι ο πρώτος ασθενής παγκοσμίως που θα λάβει τη θεραπεία και είναι «ο νεότερος παγκοσμίως που έχει γίνει μέχρι σήμερα απ’ όσο γνωρίζουμε», συμπλήρωσε ο Δρ Bance.

Το 18 μηνών κοριτσάκι έλαβε μια θεραπεία που περιείχε το λειτουργικό αντίγραφο του συγκεκριμένου γονιδίου, σε μια ρηξικέλευθη επέμβαση διάρκειας μόλις 16 λεπτών.

Εκτοτε η ικανότητα ακοής έχει αποκατασταθεί σχεδόν πλήρως και το νήπιο είναι σε θέση να ακούει σχεδόν τέλεια.

Ένα δεύτερο παιδί έλαβε επίσης πρόσφατα τη γονιδιακή θεραπεία στα πανεπιστημιακά νοσοκομεία του Cambridge, με θετικά αποτελέσματα. Συνολικά, η δοκιμή αποτελείται από τρία μέρη, με τρία κωφά παιδιά, συμπεριλαμβανομένης της Opal, να λαμβάνουν χαμηλή δόση γονιδιακής θεραπείας μόνο στο ένα αυτί.

Ένα διαφορετικό σύνολο τριών παιδιών θα λάβει υψηλή δόση στη μία πλευρά. Στη συνέχεια, εάν αυτό αποδειχθεί ασφαλές, περισσότερα παιδιά θα λάβουν δόση και στα δύο αυτιά ταυτόχρονα. Συνολικά, θα προσληφθούν 18 παιδιά από όλο τον κόσμο.

Οι δύο οικογένειες στην Αγγλία βίωσαν μία εμπειρία που θα τους μείνει αξέχαστη. Τα βρέφη τους που είχαν γεννηθεί χωρίς τη δυνατότητα ακοής άρχισαν να ανταποκρίνονται σε ηχητικά ερεθίσματα – αμφότερα συμμετέχουν σε δοκιμαστική θεραπεία γονιδίων της Regeneron, που σηματοδοτεί μια νέα εποχή στη θεραπεία της κώφωσης.

Επικεφαλής της έρευνας είναι ένας Κοζανίτης επιστήμονας, ο δρ Χρήστος Κυρατσούς, που εντάχθηκε στη Regeneron το 2011 και πλέον έχει τη θέση του αντιπροέδρου έρευνας.

Είναι επικεφαλής της ανάπτυξης των γενετικών θεραπευτικών πλατφορμών επόμενης γενιάς και της θεραπευτικής περιοχής εστίασης των λοιμωδών νοσημάτων.

«Οι κλινικές δοκιμές είναι πραγματικά εντυπωσιακές, γιατί βλέπεις πολύ γρήγορα αποτελέσματα. Εχεις ένα μωρό το οποίο στην αρχή δεν ακούει τίποτα και μέσα σε μερικές εβδομάδες αρχίζει να καταλαβαίνει το περιβάλλον του» δηλώνει στην «Κ» ο δρ Κυρατσούς.

Υπογραμμίζει τη σημασία της ταχύτητας, σημειώνοντας ότι «αναπτύσσουμε πάρα πολλά φάρμακα των οποίων δεν ξέρουμε το αποτέλεσμα για πολλά χρόνια. Είναι πολύ δύσκολο να καταλάβει ένας επιστήμονας, ειδικά τα άτομα που δουλεύουν στα εργαστήρια, ποιο είναι το πραγματικό αποτέλεσμα της θεραπείας τόσο γρήγορα. Είμαστε τυχεροί γιατί το αποτέλεσμα τώρα είναι άμεσο. Μέσα σε λίγες εβδομάδες βλέπεις μια θεαματική πρόοδο σε ένα μωρό, το οποίο είναι κάτι πραγματικά εντυπωσιακό».

Νήπιο ακούει για πρώτη φορά μετά από επαναστατική θεραπεία «μόλις 16 λεπτών»

«Τα περισσότερα παιδιά, στα περισσότερα μέρη του κόσμου, όταν γεννιούνται περνάνε από ένα τεστ ακοής – αυτά είναι τα παιδιά τα οποία αποτυγχάνουν στο τεστ από τις πρώτες ημέρες με το που θα γεννηθούν. Η συγκεκριμένη μετάλλαξη που στοχεύουμε εμείς με τη γονιδιακή θεραπεία είναι σε ένα γονίδιο που ονομάζεται otoferlin. Κι όταν έχεις μετάλλαξη στο συγκεκριμένο γονίδιο, η ανατομία του αυτιού είναι ακριβώς ίδια όπως είναι σε όλα τα άτομα που ακούνε. Δηλαδή όλοι οι μηχανισμοί, όλα τα κύτταρα μέσα στο αυτί, είναι εκεί. Αυτό που λείπει είναι η συγκεκριμένη πρωτεΐνη, η otoferlin, την οποία χρειάζεται ο οργανισμός για να μεταδοθεί το σήμα από το αυτί προς τον εγκέφαλο».

Ο δρ Κυρατσούς επιχειρεί να εξηγήσει την «αρχιτεκτονική» πίσω από τη θεραπεία. «Για να ακούσουμε, τα ακουστικά κύματα περνάνε μέσα στο αυτί – υπάρχουν κάποια κύτταρα μέσα εκεί, τα οποία ονομάζονται hair cells, δηλαδή πολύ μικρά κύτταρα που μοιάζουν με τρίχες. Αυτά είναι σαν να κουνιούνται όταν πηγαίνει κάποιο ακουστικό κύμα μέσα στο αυτί και μεταδίδουν την πληροφορία στον εγκέφαλο. Για τη μετάδοση χρειάζεται η πρωτεΐνη otoferlin. Στα παιδιά αυτά, όλος ο μηχανισμός βρίσκεται εκεί, αλλά αυτή η πρωτεΐνη είναι το μοναδικό κομμάτι της ακοής που λείπει».

Και τι ακολουθεί κατόπιν; «Χορηγούμε στα παιδιά έναν ιό (που δεν προκαλεί ασθένεια), ο οποίος εισέρχεται στα κύτταρα και επιχειρεί να εκφράσει την otoferlin. Οπότε το αποτέλεσμα είναι ότι έχεις όλη την ανατομία, όπως ακριβώς είναι σε ένα άτομο που ακούει κανονικά, εκφράζεις την πρωτεΐνη otoferlin που λείπει, και τα παιδιά αρχίζουν να ακούν σχεδόν κανονικά», καθώς υπάρχει πλέον όλος ο μηχανισμός, ακριβώς όπως είναι σε ένα άτομο που δεν έχει προβλήματα ακοής.

Τα αρχικά πειράματα, που ξεκίνησαν πριν από περίπου πέντε χρόνια, είχαν γίνει σε ποντίκια. Εκεί οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι ποντίκια έχουν ακριβώς την ίδια μετάλλαξη που έχουν οι άνθρωποι και δεν εκφράζουν otoferlin. Υπάρχουν ποντίκια που γεννιούνται και δεν μπορούν να ακούσουν.

Διαβάστε επίσης

Christina Applegate. Έπασχε από ανορεξία «Έτρωγα 5 αμύγδαλα τη μέρα». Είναι η απώλεια βάρους προειδοποιητικό σύμπτωμα της σκλήρυνσης κατά πλάκας;

medlabnews.gr iatrikanea

Η ηθοποιός Κριστίνα Άπλγκεϊτ δεν έχει “συζητήσει” ποτέ τη μάχη που έδινε με την ανορεξία μέχρι τώρα.

Η διάσημη ηθοποιός Κριστίνα Άπλγκεϊτ μίλησε για το ότι πάλευε με την ανορεξία και τις διατροφικές διαταραχές στο τελευταίο επεισόδιο του podcast, “MeSsy”.

Η ηθοποιός που τα τελευταία χρόνια δίνει τη δική της μάχη με τη σκλήρυνση κατά πλάκας, τόνισε πως ποτέ έως τώρα, δεν είχε συζητήσει δημόσια για τη διατροφική της διαταραχή.  

 Νευρική ανορεξία σε ασθενή με σκλήρυνση κατά πλάκας

 Υπάρχουν περιπτώσεις που αναφέρονται περιστατικά νευρικής ανορεξίας μετά από ιστορικό σκλήρυνσης κατά πλάκας. Σε αναφορά παρουσιάζεται περίπτωση κατά την οποία μια 29χρονη παντρεμένη εμφάνισε νευρική ανορεξία μετά από 8 χρόνια ιστορικό σκλήρυνσης κατά πλάκας. Εισήχθη σε μια εξειδικευμένη μονάδα διατροφικών διαταραχών για επανασίτιση μετά από δραματική μείωση του σωματικού της βάρους. 

Είναι η απώλεια βάρους προειδοποιητικό σύμπτωμα της σκλήρυνσης κατά πλάκας;

 Μελέτες έχουν αναφέρει αυξημένα επίπεδα προφλεγμονωδών κυτοκινών, όπως η ιντερφερόνη-γάμα (IFN-γ), η ιντερλευκίνη-17 (IL-17), η IL-21, η IL-23 και ο παράγοντας νέκρωσης όγκου α (TNFα) σε ασθενείς με ΣΚΠ. . Και τα στοιχεία έχουν περιγράψει τη συσχέτιση μεταξύ των προφλεγμονωδών κυτοκινών και της απώλειας βάρους. Ως εκ τούτου, μπορεί να υποτεθεί ότι τα υψηλά επίπεδα προφλεγμονωδών κυτοκινών σε ασθενείς με ΣΚΠ είναι η κύρια αιτία απώλειας βάρους.

Η Κριστίνα Άπλγκεϊτ είπε στην εκπομπή ότι το θέμα με τα κιλά της ξεκίνησε από την παιδική της ηλικία, όταν ο γιος μιας γειτόνισσας, την αποκαλούσε χοντρή.

“Ήταν f – – king βασανιστήριο”, δήλωσε η 52χρονη Applegate. “Απλά στερούσα το φαγητό από τον εαυτό μου για χρόνια και χρόνια και χρόνια”.

Όταν ήταν 15 ετών και είχε ξεκινήσει την επιτυχημένη πορεία της στο «Married With Children», η μητέρα της, την έβαλε να ξεκινήσει δίαιτα. Η Άπλγκεϊτ δεν θυμάται εκείνη την περίοδο με τις καλύτερες αναμνήσεις, καθώς όπως τόνισε: «Ήταν πάντα ανταγωνιστική (η μητέρα μου). Αν έφτανα τα 49 κιλά, αναρωτιόταν πάντα πώς το κατάφερνα. Ο λόγος ήταν ότι έτρωγα πέντε αμύγδαλα σε μια μέρα, έκλαιγα και δεν θα ήθελα να βγω από το σπίτι για πολλά χρόνια».

“Και αν έτρωγα έξι, θα έκλαιγα και δεν θα ήθελα να βγω από το σπίτι”, εξήγησε.

Η πρωταγωνίστρια του “Don’t Tell Mom the Babysitter’s Dead” πρωταγωνίστησε στην κωμική σειρά μαζί με τους Ed O’Neill, Katey Sagal και David Faustino. Η σειρά διήρκεσε 11 σεζόν και προβλήθηκαν περισσότερα από 260 επεισόδια.

Η Applegate υποδυόταν την κόρη του Al (O’Neill) και της Peggy Bundy (Sagal), Kelly, η οποία συχνά εισέπραττε το δυνατό χειροκρότημα του κοινού όταν έβγαινε στο πλατό. Η Kelly φορούσε συνήθως crop tops και μίνι.

“Ήθελα τα κόκαλά μου να εξέχουν, γι’ αυτό δεν έτρωγα”, αποκάλυψε.

Το αδύνατο σώμα της ήταν “πολύ τρομακτικό για όλους” πίσω από την κάμερα, συνέχισε η Applegate.

“Έλεγαν, ‘Η Κριστίνα δεν τρώει ποτέ'”, είπε στο podcast της. “Αλλά για μένα, ήμουν τεράστια”.

Η ηθοποιός διαγνώστηκε το 2028 με καρκίνο του μαστού. Εξαιτίας αυτού υποβλήθηκε σε διπλή μαστεκτομή, ενώ το 2017 αφαίρεσε τις ωοθήκες και τις σάλπιγγές της.

Τον Αύγουστο του 2021, ανακοίνωσε ότι διαγνώστηκε με πολλαπλή σκλήρυνση.

Διαβάστε επίσης

Ο Γιάννης Ουζουνίδης έκανε τον γύρο της Ελλάδας με ποδήλατο στα 77 του χρόνια

 medlabnews.gr

Επέστρεψε από τον 44ο γύρο της Ελλάδος ο 77χρονος ποδηλάτης από την Κρ. Βρύση, Γιάννης Ουζουνίδης με στάση… Ένας 77χρονος με αντοχές 20χρονου διέσχισε την Ελλάδα με ένα ποδήλατο. 

Ο Γιάννης Ουζουνίδης σε μια στάση της διαδρομής του κοντά στο Λιτόχωρο μιλά για την πολύχρονη εμπειρία του επί δυο τροχών. 

Στα Γιαννιτσά βρέθηκε προχθές, ο Κρυαβρυσιώτης μαραθωνοδρόμος και ποδηλάτης Γιάννης Ουζουνίδης, επιστρέφοντας από τον 44ο (!!!) γύρο της Ελλάδος με ποδήλατο, που ξεκίνησε πριν από 15 ημέρες από την Κρύα Βρύση και επέστρεψε στη βάση του. 

Είναι ο άνθρωπος που δείχνει ότι τα χρόνια είναι μόνον ένας αριθμός, αν έχεις όρεξη και διάθεση να κάνεις πράγματα…

Ξεκίνησε να κάνει πετάλι από την ηλικία των δέκα ετών. Έζησε στην Γερμανία αλλά μετά την επιστροφή και την εγκατάστασή της οικογένειας του ξεκίνησε την εντατική ενασχόληση με την άθληση, ποδηλασία και μαραθώνιο.

Από τις πιο σημαντικές στιγμές που θυμάται ο τον κ. Ουζουνίδης είναι το 1986, όταν πραγματοποίησε τον γύρο της Ελλάδος σε δεκαέξι ημέρες. Αλησμόνητος του έμεινε ο επόμενος γύρος το 1987, επ’ ευκαιρία του Ευρωμπάσκετ.

Είναι δύσκολο ακόμη και να φανταστεί κάποιος τι σημαίνει συνεχές πετάλι, σε ανηφόρες- κατηφόρες, κουβαλώντας 40 κιλά βάρος. Δηλαδή όσα είναι αναγκαία για την καθημερινότητά του, αντίσκηνο, υπνόσακο και πλήθος εργαλείων για τις επιδιορθώσεις του ποδηλάτου. Μια φορά στις τρείς ημέρες επιτρέπει στον εαυτό του την πολυτέλεια ενός δωματίου σε ξενοδοχείο.

Ο κ. Ουζουνίδης ξεκίνησε για τον 44ο γύρο Ελλάδος, υπολογίζοντας ότι έως τον επόμενο σταθμό του θα διανύσει 200 χλμ. μέσα σε μια ημέρα.

Μόνος με συντροφιά τις εικόνες των τοπίων που περνούν, δεν έχει χρόνο για τίποτα παρά να συνομιλεί με τον εαυτό του.

Ο Ταΰγετος, τα ζαγοροχώρια, οι διαδρομές στον ορεινό όγκο γύρω από την Καστοριά είναι από τα ωραιότερα τοπία που κρατά στο μυαλό του. «Η Ελλάδα είναι τόσο όμορφη χάρη στα βουνά της».

Μέχρι στιγμής στα τόσα χρόνια που τρέχει με το ποδήλατό του, έχει διανύσει 660.000 χλμ., δηλαδή έχει κάνει σχεδόν 17 φορές τον γύρο της γής.

Τρείς στόχους έχει ο κ. Ουζουνίδης. Να ξεπεράσει τα 800.000 χλμ, τους, 500 γύρους της Ελλάδος και τους 500 μαραθωνίους. Με τέτοια αποφασιστικότητα και δύναμη είναι βέβαιο ότι όταν θα γιορτάσει τα γενέθλια των 80 ετών θα τους έχει πετύχει.

To νεογέννητο που πέταξαν στα σκουπίδια έφερε χτυπήματα πριν και μετά τον θάνατο του

 medlabnews.gr iatrikanea

Το βρέφος που κατέληξε στα σκουπίδια, κλεισμένο μέσα σε μια σακούλα από τα χέρια του πατέρα του, είχε γεννηθεί ζωντανό όπως αποκάλυψε στο MEGA ο Βασίλης Λαμπρόπουλος.

Σε αντίθεση με τα όσα έλεγαν οι γονείς του, που πλέον βρίσκονται ενώπιον της Δικαιοσύνης, κόντρα σε όλα όσα υποστήριζαν από την πρώτη στιγμή, άτομα από το περιβάλλον τους. Σύμφωνα με τα πρώτα στοιχεία της ιατροδικαστικής υπηρεσίας Αθηνών, το βρέφος πέθανε τα πρώτα λεπτά της ζωής του.

Οι εξετάσεις

Οι ιατροδικαστικές εξετάσεις αναμένεται να δώσουν απάντηση και στο πιο βασανιστικό ερώτημα. Αν το βρέφος ήταν ζωντανό, όταν ο πατέρας του, το πέταξε σε αυτούς τους κάδους έξω από το ξενοδοχείο και πέθανε στη συνέχεια, κλεισμένο στη σακούλα.

Διαπιστώθηκαν χτυπήματα πριν και μετά τον θάνατό του Όπως είπε ο αστυνομικός συντάκτης, πρόκειται και επίσημα πλέον για δολοφονία. Το παιδί φέρει προθανάτια αλλά και μεταθανάτια χτυπήματα. Αυτό σημαίνει πως μπορεί να χτυπήθηκε από τους γονείς μέχρι να πεθάνει και στη συνέχεια το πέταξαν στη σακούλα.

Ένα άλλο σενάριο που εξετάζεται είναι να το έχουν βάλει ζωντανό στην σακούλα και από τα χτυπήματα του κάδου να έχασε τη ζωή του.

Αναμένονται οι ιστολογικές εξετάσεις ώστε να προσδιορισθεί η αιτία θανάτου.

Επίθεση από ταύρο δέχτηκε γυναίκα σε παραλία (video)

medlabnews.gr  

Tον γύρο του διαδικτύου κάνει το βίντεο που δείχνει μία γυναίκα να δέχεται επίθεση από ταύρο σε παραλία στο Μεξικό με αυτόπτες μάρτυρες να καταγράφουν τις δραματικές στιγμές που εκτυλίχθηκαν στην περιοχή Κάμπο.

Στα πλάνα φαίνεται η γυναίκα να πλησιάζει επικίνδυνα τον ταύρο με έναν άνδρα να της φωνάζει «μην τον πλησιάζεις, μην παίζεις μαζί του, σε παρακαλώ».

Μόλις λίγα δευτερόλεπτα μετά ο ταύρος κινείται προς την γυναίκα την οποία χτυπάει αρκετές φορές με τα κέρατά του ρίχνοντας την στην άμμο.

Βίντεο κατέγραψε τη στιγμή της επίθεσης του ταύρου, που λίγο νωρίτερα είχαν παρενοχλήσει σκύλοι.

Μολονότι περαστικοί καλούσαν την τουρίστρια να απομακρυνθεί από το ζώο, εκείνη έδειχνε να ασχολείται περισσότερο με το να μαζέψει τα πράγματά της, πλησιάζοντας επικίνδυνα τον ταύρο. Δευτερόλεπτα αργότερα το ζώο, που φαίνεται ότι το είχε σκάσει από κοντινό ράντσο, κινείται προς την τουρίστρια, την χτυπά με τα κέρατά του αρκετές φορές και τη ρίχνει στην άμμο.

Άγνωστο παραμένει αν η τουρίστρια υπέστη σοβαρά τραύματα από την επίθεση.

Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων