Responsive Ad Slot

Καρκίνος νεφρών, αδενοκαρκίνωμα νεφρού, νεφρικών κυττάρων. Συμπτώματα που φωνάζουν;

Στο νεφρό αναπτύσσονται κακοήθεις όγκοι είτε πρωτοπαθώς, είτε δευτεροπαθώς δηλαδή σαν συνέπεια μετάστασης όγκου από άλλο σημείο του σώματος.
Ο συχνότερος πρωτοπαθής κακοήθης όγκος του νεφρού (80-90% των περιπτώσεων) είναι το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (ή αλλιώς αδενοκαρκίνωμα του νεφρού) που αναπτύσσεται στο νεφρικό φλοιό, ενώ σε συχνότητα ακολουθεί το καρκίνωμα των κυττάρων του μεταβατικού επιθηλίου που αναπτύσσεται στη νεφρική πύελο και συγγενεύει ιστολογικά με τους όγκους που αναπτύσσονται στην ουροδόχο κύστη. 

Στα παιδιά συχνός είναι ο όγκος Wilms ή νεφροβλάστωμα.

Αδενοκαρκίνωμα του νεφρού

Το αδενοκαρκίνωμα του νεφρού RCC (Renal clear carcinoma)  αντιπροσωπεύει το 2-3% όλων των καρκίνων με τη μεγαλύτερη επίπτωση να απαντάται στις αναπτυγμένες χώρες. Μέχρι πρότινος στην Ευρώπη υπήρχε μια ετήσια αύξηση της επίπτωσης του καρκίνου του νεφρού περίπου στο 2%, με εξαίρεση τη Δανία και τη Σουηδία.
Προέρχεται από την φλοιώδη μοίρα του νεφρού και συγκεκριμένα από τον νεφρώνα, από τα κύτταρα του εγγύς εσπειραμένου σωληναρίου. Η εξεργασία συνήθως είναι μελανή και μονοεστιακή στο παρέγχυμα.
Το αδενοκαρκίνωμα του νεφρού εμφανίζεται συχνότερα σε άνδρες μετά την ηλικία των 50 ετών.

Η αιτιολογία του είναι άγνωστη, φαίνεται όμως ότι στην εμφάνισή του προδιαθέτουν:

• Το κάπνισμα: Οι ειδικοί πιστεύουν ότι μέχρι 40% των περιστατικών του καρκίνου του νεφρού, προκαλούνται από το κάπνισμα. Αυτοί που καπνίζουν πούρα ή πίπες διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο.
 

• Η παχυσαρκία: Το υπερβολικό σωματικό βάρος έχει συσχετισθεί με αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του νεφρού τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες.
 

• Η υπέρταση: Έρευνες έχουν δείξει μια σαφή σχέση μεταξύ της υπέρτασης και του καρκινώματος νεφρικών κυττάρων στους άνδρες.
 

• Περιβαλλοντικές τοξίνες: Εργάτες σε εργοστάσια παραγωγής ατσαλιού με φούρνους άνθρακα, παρουσιάζουν αυξημένα  ποσοστά καρκίνου του νεφρού. Επίσης άτομα τα οποία έχουν εκτεθεί στον αμίαντο έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να εκδηλώσουν καρκίνο του νεφρού όπως και καρκίνο στους πνεύμονες.
 

• Αιμοκάθαρση: Άτομα που υποβάλλονται σε μακροχρόνια αιμοκάθαρση για νεφρική ανεπάρκεια, λόγω της μείωσης της άμυνας του οργανισμού που συνυπάρχει (ανοσοκαταστολή), έχουν αυξημένο κίνδυνο εκδήλωσης καρκίνου του νεφρού. Για τους ίδιους λόγους έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο και οι ασθενείς που έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση νεφρού και λαμβάνουν ανοσοκατασταλτική θεραπεία.
 

• Ακτινοβολία: Η ακτινοβολία κάτω από ορισμένες προϋποθέσεις είναι δυνατόν να προκαλέσει καρκίνο νεφρών.
 

• Ασθένεια του Von Hippel-Lindaou: Είναι κληρονομική ασθένεια, εκδηλώνεται από την παιδική ηλικία με αιμαγγειώματα του αμφιβληστροειδούς χιτώνα, αιμαγγειοβλάστωμα στην παρεγκεφαλίδα, στο νωτιαίο μυελό και με όγκους στο πάγκρεας και στους νεφρούς.
Συμπτωματολογία των ασθενών που έρχονται με κλινική εκδηλωμένη  νόσο:
Στα αρχικά στάδια συνήθως η νόσος δεν εμφανίζει ιδιαίτερα συμπτώματα. Στις περιπτώσεις αυτές η διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο τυχαία (π.χ κατά τον υπερηχογραφικό έλεγχο της κοιλίας για άλλο λόγο).
Καθώς ο όγκος αυξάνεται μπορεί να εμφανιστεί αιματουρία, άλγος στην οσφύ και ψηλαφητή μάζα στην κοιλιακή χώρα.

Τα συχνότερα συμπτώματα του καρκίνου του νεφρού είναι:


• Η αιματουρία: Το αίμα στα ούρα μπορεί να φαίνεται μακροσκοπικά, δηλαδή με το μάτι. Όμως είναι δυνατόν να χρειάζεται μικροσκοπική εξέταση των ούρων για να διαπιστωθεί η ύπαρξή του.
 

• Πόνος πίσω στην πλάτη, στην περιοχή κάτω από τις πλευρές, ο οποίος είναι επίμονος και δεν έχει σχέση με κάποιον τραυματισμό.
 

• Μάζα στην περιοχή των νεφρών που ανιχνεύεται συνήθως κατά τη διάρκεια μιας κλινικής εξέτασης .
 

• Κούραση  πού δεν συνδυάζεται με υπερβολική εργασία ή γενικά με αυξημένη  σωματική δραστηριότητα .
 

• Απώλεια βάρους πού δεν δικαιολογείται από το διαιτολόγιο μας  ή από άλλη σωματική ή ψυχική κατάσταση ή ασθένεια.
 

• Αυξημένη  αρτηριακή πίεση
 

• Πυρετός  που είναι επαναλαμβανόμενος, χωρίς να υπάρχει οποιαδήποτε μολυσματική αιτιολογία .
 

• Πόνος σε άλλα μέρη του σώματος, στις περιπτώσεις που ο καρκίνος έχει κάνει μεταστάσεις .
 

• Οίδημα στους αστράγαλους και στα πόδια.

Διάγνωση:

• Ιστορικό.• Κλινική εξέταση• Εργαστηριακός έλεγχος.
Δεν υπάρχουν ειδικά εργαστηριακά ευρήματα. Η αιματουρία εμφανίζεται στο 40-60% των περιπτώσεων με καρκίνο. Αυξημένη ταχύτητα καθίζησης (Τ.Κ.Ε.) παρατηρείται στο 55-75%. Επίσης, αναιμία εμφανίζει το ένα τρίτο των ασθενών.

Οι κυριότερες απεικονιστικές μέθοδοι που χρησιμοποιούνται είναι:

• Υπερηχογράφημα: Έχει προσφέρει σημαντικά στην πρώιμη διάγνωση του νεφροκυτταρικού  καρκινώματος (RCC) , έχοντας μάλιστα ανακαλύψει εντελώς τυχαία την ύπαρξη καρκινικών βλαβών σε πρόωρο στάδιο.

• Αξονική Τομογραφία κοιλίας και οπισθοπεριτοναϊκού χώρου: Αποτελεί εξέταση εκλογής για τη διάγνωση αλλά ταυτόχρονα προσφέρει και σημαντική βοήθεια και την σταδιοποίηση του καρκίνου του νεφρού.

• Μαγνητική Τομογραφία κοιλίας και οπισθοπεριτοναϊκού χώρου: Είναι ισοδύναμη με την αξονική τομογραφία στη διάγνωση του RCC, αλλά πλεονεκτεί στη σταδιοποίηση του.
 
Η διάγνωση τίθεται με την αξονική τομογραφία και μπορεί να επιβεβαιωθεί με τη μαγνητική τομογραφία (η οποία ελέγχει καλύτερα και την τοπική επέκταση του όγκου στους παρακείμενους ιστούς). Σπάνια θα απαιτηθεί προεγχειρητικά βιοψία για επιβεβαίωση της διάγνωσης.
 Έλεγχος για μεταστάσεις πρέπει να γίνει στο θώρακα (με αξονική τομογραφία) και στα οστά (με σπινθηρογράφημα).

Μετά τον ανωτέρω έλεγχο μπορεί να γίνει η σταδιοποίηση, που θα καθορίσει τη θεραπεία αλλά και την πρόγνωση της νόσου:

Στάδιο Ι: Όγκος μικρότερος των 7 εκατοστών, που περιορίζεται στο νεφρό, χωρίς μεταστάσεις ή λεμφαδενική συμμετοχή.
Στάδιο ΙΙ:  Όγκος μεγαλύτερος των 7 εκατοστών, που περιορίζεται στο νεφρό, χωρίς μεταστάσεις ή λεμφαδενική συμμετοχή.
Στάδιο ΙΙΙ: Όγκος που διηθεί το επινεφρίδιο, τους γύρω ιστούς ή την κάτω κοίλη φλέβα, ή έχει προσβάλλει τους κοιλιακούς λεμφαδένες.
ΘΕΡΑΠΕΙΑ:
Η χειρουργική εξαίρεση του νεφρού (ριζική νεφρεκτομή) ή σε επιλεγμένες περιπτώσεις (μονόνεφρος, αμφοτερόπλευροι όγκοι, μικρό μέγεθος και περιφερική εντόπιση του όγκου) του τμήματος που περιέχει τον όγκο (μερική νεφρεκτομή) αποτελεί τη θεραπεία εκλογής, με πολύ καλά αποτελέσματα για τα πρώτα 3 στάδια της νόσου.
Αλλά και όταν η νόσος έχει προχωρήσει στο τέταρτο στάδιο, πρέπει να γίνεται χειρουργική εξαίρεση του όγκου (όσο αυτό είναι δυνατόν) σε συνδυασμό βέβαια με φαρμακευτική αγωγή. Όταν δεν μπορεί να γίνει χειρουργική εξαίρεση, μπορεί να εφαρμοστεί εμβολισμός, κρυοθεραπεία ή υπερηχοθεραπεία του όγκου.
Η ριζική νεφρεκτομή, κατά προτίμηση λαπαροσκοπική, συστήνεται για ασθενείς με εντοπισμένο RCC που δεν μπορούν να υποβληθούν σε μερική νεφρεκτομή. Η ανοικτή μερική νεφρεκτομή παραμένει η προτεινόμενη θεραπεία. Λαπαροσκοπική μερική νεφρεκτομή πρέπει να πραγματοποιείται μόνο σε κέντρα με την ανάλογη εμπειρία.

Εναλλακτική θεραπεία του RCC-ελάχιστα επεμβατικές τεχνικές

Η εφαρμογή ελάχιστα επεμβατικών τεχνικών όπως είναι η διαδερμική εφαρμογή ραδιοσυχνοτήτων (Percutaneous radiofrequency (RF) abla- tion),η κρυοθεραπεία (Cryoablation), η χρήση μικροκυμάτων (Mi- crowave ablation) και οι υψηλής συχνότητας εστιασμένοι υπέρηχοι (High-intensity focused ultrasound ablation-HIFU), έχουν προταθεί ως εφικτές εναλλακτικές προτάσεις. Πιθανά πλεονεκτήματα αυτών των τεχνικών είναι η μικρότερη νοσηρότητα, ο μικρός χρόνος νοσηλείας και η θεραπεία ασθενών υψηλού κινδύνου στους οποίους αντενδείκνυται το χειρουργείο.

Η χημειοθεραπεία και η ακτινοθεραπεία παίζουν μόνο παρηγορητικό ρόλο με όχι καλά αποτελέσματα, μιας και ο καρκίνος του νεφρού είναι ένας χημειάντοχος και ακτινοάντοχος.

Στις περιπτώσεις που ό καρκίνος έχει διηθήσει τους παρακείμενους ιστούς και τους περιοχικούς λεμφαδένες, ή χειρουργική παρέμβαση αποτελεί ένα από τα βήματα της θεραπευτικής αντιμετώπισης  και ακολουθείται συνήθως με μια από τις ακόλουθες θεραπείες  ανάλογα  και με το αν έχει κάνει μεταστάσεις .

• Ακτινοθεραπεία. Μολονότι δεν έχει κανένα θεραπευτικό ρόλο στα αρχικά στάδια του νεφρικού καρκίνου, είναι δυνατόν να εφαρμοστεί ως παρηγορητική θεραπεία σε ασθενείς με μεταστατική νόσο.

• Χημειοθεραπεία. Πολλές μελέτες που πραγματοποιήθηκαν απέδειξαν ότι το αδενοκαρκίνωμα του νεφρού είναι ένα από τα ανθεκτικότερα νεοπλάσματα στα χημειοθεραπευτικά. Παρά ταύτα χρησιμοποιούνται σε περιπτώσεις διασποράς των καρκινικών κυττάρων σε άλλα όργανα προκειμένου να τα καταστρέψουν ή και προεγχειρητικά  για να συρρικνώνουν  τον όγκο και να διευκολύνουν την εξαίρεση του.

• Ανοσοθεραπεία. Στον καρκίνο του νεφρού έχουν χρησιμοποιηθεί η ιντερφερόνη-α (IFNα), η ιντερλευκίνη-2 (IL-2) με πολύ χαμηλά ποσοστά αποτελεσματικότητας. Ο συνδυασμός IL-2 και IFNα γενικά οδηγεί σε καλύτερη συνολική ανταπόκριση (περίπου 25%, με 8% πλήρη). Παρενέργειες αυτών των ουσιών περιλαμβάνουν , ρίγη , πυρετό , ναυτία , εμέτους  και μείωση της όρεξης.

• Μοριακή στοχευμένη θεραπεία. Τα τελευταία χρόνια χρησιμοποιούνται ουσίες, που στοχεύουν σε μοριακό επίπεδο σε διάφορα στάδια εξέλιξης του όγκου, με ενθαρρυντικά αποτελέσματα. Αυτά τα φάρμακα αφήνουν αρκετές υποσχέσεις σε σχέση με την θεραπεία τών όγκων πού έχουν επεκταθεί σε άλλα σημεία του σώματος . Αυτές οί στοχευμένες θεραπείες με το bevacizumab (Avastin), pazopanib (Votrient), sorafenib (Nexavar) and sunitinib (Sutent) μπλοκάρουν τά σήματα πού παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη των αγγείων πού παρέχουν τά θρεπτικά συστατικά στα καρκινικά κύτταρα και τους επιτρέπουν να διασκορπισθούν σε άλλα  σημεία του σώματος. Φάρμακα όπως τό Temsirolimus (Torisel) and everolimus (Afinitor) μπλοκάρουν τά σήματα πού επιτρέπουν στα καρκινικά κύτταρα να επιζήσουν και να αναπτυχθούν. Οί θεραπείες αυτές , έχουν βέβαια μερικές σοβαρές παρενέργειες ,όπως ένα πολύ σοβαρό ερύθημα , διάρροιες και εκ σεσημασμένη  αδυναμία. 
  

Καρκίνος νεφρού: τα συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε | MEDLABNEWS.GR

Πρώτη δημοσίευση: Μάιος 2014 — MEDLABNEWS.GR | 

Συγγραφέας: Ξενοφών Τσούκαλης

Τελευταία ουσιαστική ενημέρωση: 21 Μαρτίου 2026

Η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη με σύνδρομο Down που αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο της Κύπρου


medlabnews.gr iatrikanea


Με την αγάπη για τα παιδιά να κυριαρχεί στη ζωή της και τον δυναμισμό που τη διακατέχει, η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη στην Κύπρο, με σύνδρομο down, που ακολούθησε πιστά το όνειρό της και το υλοποίησε το 2020.


Φοίτησε στο Ευρωπαϊκό Πανεπιστήμιο και σήμερα είναι και επίσημα πτυχιούχος νηπιαγωγός. Τώρα, ετοιμάζεται ν’ ανοίξει νέα κεφάλαια στη ζωή της και να κάνει σχέδια για νέα «ταξίδια»! 
Ετοιμαζόμουν για μέρες για τη συνάντησή μου με την Ελένη. Σκέψεις διάφορες στο μυαλό μου για το τι θα μπορούσα να τη ρωτήσω. Τι θα έπρεπε να γνωρίζω για τα άτομα με σύνδρομο down; Πώς θα μπορούσα να προσεγγίσω καλύτερα το θέμα μέσω των ερωτήσεών μου; Σκεφτόμουν πώς θα μπορούσε η ίδια να αντεπεξέλθει μέσα σε μια τάξη νηπιαγωγείου. 
Όταν με υποδέχτηκε στο σπίτι της και μου έδωσε το χέρι της για να συστηθούμε, κάθε έγνοια... είχε πλέον διαλυθεί! Ένα πλατύ, ζεστό χαμόγελο και ένα «χαίρω πολύ» ήταν αρκετά για να καταλάβω τον συνδυασμό της αγάπης και της θέλησης για ζωή και εξέλιξη, στοιχεία τα οποία τη βοήθησαν να πετύχει μέχρι στιγμής πολλά, με αργά αλλά πολύ στέρεα βήματα. 

«Παιδάκι μην κλαίς» η πρώτη σπίθα...

Την πρώτη μέρα της φοίτησης στο νηπιαγωγείο η Ελένη προσαρμόστηκε σχετικά γρήγορα. Πλησίασε όμως ένα άλλο παιδάκι που έκλαιγε συνεχώς για να το παρηγορήσει! Του είπε «παιδάκι μην κλαις» κι αυτό σταμάτησε. Της άρεσε και τη χαροποίησε που η «παρέμβασή» της είχε αποτέλεσμα. Κι εκεί άναψε η πρώτη σπίθα η οποία διαρκεί μέχρι και σήμερα! Να μπορέσει να προσφέρει μέσα από το επάγγελμα της εκπαιδευτικού!
Αγάπησε πολύ τα παιδιά κι έτσι με το πέρασμα των χρόνων αποφάσισε να διοχετεύσει όλη αυτή την αγάπη και τον ενθουσιασμό στις σπουδές για την εκπαίδευσή τους! Παρά το γεγονός ότι μετά την αποφοίτησή της από το σχολείο υπήρχαν οι εναλλακτικές να εργαστεί στην οικογενειακή επιχείρηση, εντούτοις, η ίδια παρέμεινε προσηλωμένη στον αρχικό της στόχο. Να γίνει εκπαιδευτικός και να δώσει όσα έχει μέσα στην ψυχή της στα παιδιά. 

Τα σχολικά χρόνια 
Παρόλο που η Ελένη είχε τη δυνατότητα να έχει προσωπικό συνοδό κατά τη διάρκεια της σχολικής της ζωής, εντούτοις, επέλεξε να σταθεί στα δικά της πόδια και να προχωρήσει μόνη της, να παλέψει και να βγει δυνατότερη. Σε κάθε στάδιο της εκπαίδευσής της είχε την τύχη να συναντήσει δασκάλους, καθηγητές και συμμαθητές, που στην πορεία έγιναν πολύ καλοί φίλοι, να την υποστηρίζουν και να την οδηγήσουν να κατακτήσει έναν-έναν τους στόχους της. Κυρίως της έδωσαν τη δυνατότητα να δείξει όσα έχει μέσα της και να προσπαθήσει για να γίνει ο δυναμικός άνθρωπος που είναι σήμερα! Πάντα θυμάται τη σχολική της ζωή με τα ομορφότερα συναισθήματα και κρατά ένα σημαντικό κομμάτι στην καρδιά της από εκείνα τα χρόνια.
Δεν αποκλείστηκε ποτέ από καμία εκπαιδευτική διαδικασία, αφού εντάχθηκε και κατάφερε να σταθεί σε γενικές τάξεις και να προσφέρει με τις δικές της δυνατότητες! Το ίδιο θα ήθελε να γίνεται με όλα τα παιδιά που μπορούν να το πράξουν και τους αρμόδιους να αξιοποιούν τις δυνατότητές τους με κάθε τρόπο. 

Το ταξίδι στο Πανεπιστήμιο  
Γελά στο άκουσμα της ερώτησής μου για το τέλος της ακαδημαϊκής της ζωής! Και τώρα, της λέω, Πανεπιστήμιο τέλος; Από τώρα αναζήτηση για τη συνέχεια της πορείας; Ναι! Ξεκάθαρα και απλά! Είναι η πρώτη φοιτήτρια με σύνδρομο down που ολοκλήρωσε τις σπουδές της και αυτό έχει ταυτόχρονα τη δυσκολία του αλλά και την ομορφιά του. Την ενισχύει με ακόμα περισσότερο πείσμα να συνεχίσει και να κατακτήσει κι άλλους στόχους! Nα δώσει ακόμη μεγαλύτερη ώθηση και σε άλλα πρόσωπα με αναπηρίες να διεκδικήσουν τη φωνή και την αξιοπρέπεια που τους ανήκει. 
 Στο Πανεπιστήμιο, έμαθε πολλά. Λάτρεψε τη θεωρία. Ιδιαίτερα όμως την ψυχολογία γιατί της έδωσε εκείνα τα εργαλεία να καταλάβει όσα νιώθει για τα παιδιά. Άλλωστε ήταν πολύ συνειδητή επιλογή να σπουδάσει νηπιαγωγός για να προσφέρει στα παιδιά. Γιατί τα παιδιά είναι το αύριο του τόπου μας.
Παράλληλα, αναπόσπαστο κομμάτι των σπουδών της ήταν και η σχολική εμπειρία η οποία έδωσε στην Ελένη την ευκαιρία να ζήσει τη διδασκαλία στην πράξη. Μια διαδικασία που θεωρείται εύκολη, αλλά στην πράξη είναι δύσκολη. «Τουλάχιστον μέχρι να καταφέρεις να κερδίσεις τους μαθητές και να τους έχεις όλους μαζί. Ωστόσο τα παιδιά έχουν μέσα τους την ενσυναίσθηση. Καταφέρνουν να μπαίνουν στη θέση του άλλου και να καταλαβαίνουν ποιος τους αγαπά αληθινά», μας ομολογεί. 
Δεν δίστασε ποτέ να «τσαλακώσει» την εικόνα της, να κάτσει στο πάτωμα μαζί με τα παιδιά, να παίξει, να χορέψει και να τραγουδήσει, να ζωγραφίσει, γι’ αυτό και πολλές φορές τα ίδια τα παιδιά νόμιζαν πως... πρόκειται για συμμαθήτριά τους! Και αυτό από μόνο του ερχόνταν να προστεθεί στα θετικά χαρακτηριστικά της Ελένης ως προς την προσέγγισή της με τα παιδιά! Η ίδια αναγνωρίζει τις δυσκολίες που έχει, αφού χρειάζεται ακόμα καθοδήγηση. Ωστόσο μπορούν να αξιοποιηθούν οι δεξιότητές της ως εκπαιδευτικού, διότι η μέχρι στιγμής εμπειρία έδειξε πως μπορεί πολύ εύκολα να νιώσει τα παιδιά, να τα προσεγγίσει και να γίνει ένα μαζί τους και να τους δώσει αφιδώλευτα όλα όσα έχει μάθει αλλά και όλα όσα νιώθει μέσα της! 
Η Ελένη, κατά τη διάρκεια των σπουδών της, βραβεύτηκε από το περιοδικό Madame Figaro «Πρωτείον Ζωής» εις μνήμην Άντη Χατζηκωστή. Μια ιδιαίτερα σημαντική επιβράβευση των προσπαθειών της και μια ευκαιρία να δώσει ένα δυνατό μήνυμα προς την κοινωνία! Μετά τη βράβευσή της διάφοροι οργανισμοί και επιχειρήσεις πρόσφεραν ευκαιρίες εργοδότησης στην Ελένη, με την ίδια να επιλέγει να εργαστεί σε καλοκαιρινό σχολείο το οποίο διοργάνωσε το περσινό καλοκαίρι ο παιχνιδότοπος Play4Kids στη Λευκωσία! Όταν αναφέρεται σε αυτή την εμπειρία της, πάντα σε πρώτο πλάνο βάζει τα παιδιά και όσα όμορφα έζησε μαζί τους! 
Πλέον, έχει ολοκληρώσει και το τελευταίο μάθημα για την απόκτηση του πτυχίου της και σκοπεύει να εγγραφεί στους καταλόγους των διορισίμων εκπαιδευτικών. Φύσει ανήσυχο πνεύμα, προς το παρόν, κάνει μια μικρή ανάπαυλα και σχεδιάζει το μέλλον της βλέποντας τις επιλογές που έχει μπροστά της! Μας αποκαλύπτει ότι γράφει τις δικές της ιστορίες και παραμύθια για παιδιά... τις οποίες ενδεχομένως τα επόμενα χρόνια, γιατί όχι, να τις συναντήσετε και στα βιβλιοπωλεία! 

Όπως το ουράνιο τόξο έτσι και οι άνθρωποι...
Η Ελένη εξηγεί τη διαφορετικότητα, στους μεγάλους και στα παιδιά, με τον ίδιο τρόπο: Όπως το ουράνιο τόξο έχει διαφορετικά χρώματα, έτσι και οι άνθρωποι μεταξύ τους είναι διαφορετικοί και έχουν ξεχωριστά χαρίσματα.  Έχουν ομοιότητες, έχουν διαφορές. Δημιουργούν ομορφιά ως ένα σώμα. 
Όπως τα λουλούδια με την ποικιλία και τη διαφορετικότητά τους ομορφαίνουν τη φύση,  έχουν διαφορετικό χρώμα, ύψος, μέγεθος, δημιουργούν και κάνουν μεταξύ τους ομορφότερη τη ζωή μας, έτσι και οι άνθρωποι με τη διαφορετικότητά τους ομορφαίνουν τη  ζωή μας και την κάνουν πιο ενδιαφέρουσα.
Όπως οι νότες ενός πιάνου διαφέρουν μεταξύ τους και όλες μαζί δημιουργούν ωραίες μελωδίες -αρμονικές! Χωρίς τη διαφορετικότητα η ζωή μας θα ήταν ανιαρή. Έτσι και η διαφορετικότητα στους ανθρώπους δημιουργεί μιαν αρμονία.

Συνοδοιπόροι και συμπαραστάτες οι γονείς
Tην καμαρώνουν για το πείσμα της και τον δυναμισμό της και στέκονται στο πλευρό της σε κάθε βήμα να τη στηρίξουν όποτε χρειαστεί! Ο Μιχάλης και η Ξένια Λουκά, οι γονείς της Ελένης, είναι οι πιο πιστοί συνοδοιπόροι της, αφού από την πρώτη στιγμή πίστεψαν, ενίσχυσαν τις δυνατότητές της και την «έσπρωξαν» προς τα μπρος για να παλέψει για την κατάκτηση όλων όσων η ίδια επιθυμούσε.
Όταν ήρθε στη ζωή τους, η Ελένη αποτέλεσε και την αρχή της δραστηριοποίησής τους σε διάφορους οργανισμούς, συνδέσμους γονέων ατόμων με αναπηρίες κτλ, ως μια ευκαιρία για να ενημερωθούν και να διεκδικήσουν ζητήματα που αφορούσαν στην ευημερία αλλά και την εκπαίδευση.
Όπως ανέφερε στον «Φ» ο πατέρας της Ελένης, όταν άρχισε να συζητείται η εισαγωγή της νομοθεσίας για την Ειδική Εκπαίδευση στην Κύπρο ουσιαστικά, προηγουμένως, δεν υπήρχε τίποτα. Με τον Νόμο και τους Κανονισμούς 1999-2001 περί Ειδικής Αγωγής και Εκπαίδευσης, έγινε η αρχή για την εισαγωγή νομοθεσίας και κανονισμών μετά από διαβούλευση και εκτενή συζήτηση στη Βουλή. Παλαιότερα, τα άτομα με αναπηρίες είχαν πρόσβαση στην εκπαίδευση μέχρι το δημοτικό σχολείο και απ’ κεί και πέρα δεν υπήρχε οποιασδήποτε άλλης μορφής εκπαίδευση πέρα από τα διάφορα κέντρα. Με την εισαγωγή της νομοθεσίας παιδιά με αναπηρίες άρχισαν να εντάσσονται στα σχολεία με κάποια στήριξη εκεί και όπου χρειαζόταν. Σήμερα η υφιστάμενη νομοθεσία συζητείται ξανά για τον εκσυγχρονισμό της.
Είκοσι έξι χρόνια μετά την άφιξη της Ελένης στη ζωή τους,οι γονείς της αναγνωρίζουν πως σε κοινωνικό επίπεδο άλλαξαν πολλά. «Μπήκαμε νέοι, βγαίνουμε γέροι παρόλο που νιώθουμε νέοι», αναφέρει χαριτολογώντας ο πατέρας της. Οι οικογένειες των ατόμων με αναπηρίες σήμερα διεκδικούν με διαφορετικούς τρόπους όσα ανήκουν στα παιδιά τους.
Η Πολιτεία αργεί, αλλά, θέλει, δεν θέλει, θα προσαρμοστεί. Πάντα όμως χρειάζεται σπρώξιμο και αυτό επιτυγχάνεται μέσω των κανονισμών και των οδηγιών της ΕΕ αλλά και τη σύμβαση του ΟΗΕ για τα δικαιώματα των ατόμων παιδιών με αναπηρίες, με τις οποίες θα πρέπει να προσαρμοστεί και η Κυπριακή Δημοκρατία. Ιδιαίτερα σημαντικός σε αυτή την κατεύθυνση είναι και ο ρόλος των συνδέσμων και των ομοσπονδιών γονέων, της ΚΥΣΟΑ (Κυπριακής Συνομοσπονδίας Οργανώσεων Αναπήρων) και της ΕΠΑΝΑ (Επιτροπής Προστασίας Ατόμων με Νοητική Αναπηρία) και άλλων οργανώσεων, οι οποίες αποτελούν και τον επίσημο συνομιλητή του κράτους. Τα εργαλεία υπάρχουν και εναπόκειται στο ίδιο το κράτος τι θα εφαρμόσει το κάθε κράτος.

«Φιλική» χώρα η Κύπρος για τα άτομα με αναπηρίες

Μέσα από την προσωπική τους εμπειρία, οι γονείς της Ελένης θεωρούν πως η χώρα μας είναι σε πολύ μεγάλο βαθμό φιλική ως προς τα άτομα με αναπηρίες. Σαφώς όμως δέχονται και τον αντίλογο ότι δεν είμαστε φιλική χώρα για να ζήσουν, να εργαστούν και να δημιουργήσουν τα άτομα με αναπηρίες. Ωστόσο, υπογραμμίζουν πως ο Κύπριος έχει μέσα του τον ανθρωπισμό και την ενσυναίσθηση για να αποδεχτεί. Δεν έχει την ψυχρή λογική άλλων ευρωπαϊκών κρατών. Η ένταξη των παιδιών με αναπηρίες στην εκπαίδευση και στο σχολικό περιβάλλον δημιούργησε διαφορετικές προοπτικές ως προς την αποδοχή τους.
Το παράδειγμα της Ελένης θα μπορούσε να τεθεί σε εφαρμογή διαχρονικά για όλα τα άτομα με αναπηρίες, ως προς το θέμα της αποδοχής αλλά και της ένταξης των ατόμων με σύνδρομο Down στην κοινωνία. Μακροπρόθεσμα, όσα πιο πολλά χρήματα ξοδέψει η Πολιτεία στην εκπαίδευση αλλά και στην καλλιέργεια των δεξιοτήτων τους, καθιστώντας τα περισσότερο ανεξάρτητα, τόσα άλλα θα εξοικονομήσει στο μέλλον από επιδόματα διαμονής και συντήρησής τους.

Μυρτώ Ζουμίδου   
philenews.com


Μύθοι και αλήθειες για το σύνδρομο Down, η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή (video).


της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

H Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. 

Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. 

Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21. Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.



Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ' ότι συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό 80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο. Οι πιθανότητες μιας γυναίκας να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 1.500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται σε 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.
Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: 
  • αμνιοπαρακέντηση, 
  • ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), 
  • αυχενική διαφάνεια και 
  • βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.
Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: 

  • υποτονία, 
  • μικροκεφαλία, 
  • μικρά αυτιά και μύτη, 
  • αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, 
  • χαρακτηριστική εικόνα ματιών, 
  • μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, 
  • κοντά και πλατιά χέρια, 
  • κοντά δάκτυλα και 
  • μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.
Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ' αυτιά ή τα οφθαλμικά προβλήματα.




Το παιδί με σύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.
Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.
Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γι' αυτό, ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.
Να αρθεί η προκατάληψη
Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.

Οι τρεις μορφές του συνδρόμου Down

Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).
Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).
Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.     
ΠΗΓΕΣ: 


Μύθοι και αλήθειες για το σύνδρομο Down | MEDLABNEWS.GR

Σύνδρομο Down. Αγκάλιασε σφιχτά το παιδί με το ένα χρωμόσωμα παραπάνω.

medlabnews.gr iatrikanea

«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά ο Aντωνάκης από δίπλα. «Στον τέταρτο» απαντώ κι ανοίγω την πόρτα του ασανσέρ.

«Να πατήσω το κουμπί;» ξαναρωτά με μάτια όλο προσδοκία. Χρόνια τώρα, ο ίδιος διάλογος, την ίδια ώρα στο ίδιο μέρος

Ο Αντώνης από απέναντι έχει σύνδρομο Down και είναι το πιο γλυκό παιδί που έχω γνωρίσει.

Περιμένει κάθε μεσημέρι την ώρα που γυρίζω από τη δουλειά, απλά για να πατήσει το κουμπί του ασανσέρ. Τον ξέρει τον όροφό μου απ’ έξω κι όμως κάθε φορά ρωτάει. Ένα μικρό καθημερινό τελετουργικό, ένα παιχνίδι, η δική μας επικοινωνία. Ένα παραπανίσιο χρωμόσωμα του έχει δημιουργήσει μια νοητική και κινητική δυσλειτουργία. Αυτό είναι όλο. Κατά τα άλλα είναι ένα πλάσμα αξιαγάπητο και χαμογελαστό, που λατρεύει τις αγκαλιές και του αρέσει να πατάει τα κουμπιά του ασανσέρ.
Μια και μοναδική φορά, το βρήκα να κλαίει το μικρό μου γείτονα. Μόλις με είδε έτρεξε στην αγκαλιά μου και πάτησε τα κλάματα. Αφού τον ηρέμησα, με κοίταξε σοβαρά και μου είπε «Με κοροϊδεύουν». Αυτό μόνο. Και μέσα σε δυο λέξεις έκλεισε όλο του το παράπονο για τη σκληρότητα, την αμάθεια και την απανθρωπιά του κόσμου. Κι έμεινα εγώ να προσπαθώ να μπαλώσω τα αμπάλωτα, να ντρέπομαι και να θυμώνω με τον εαυτό μου και με τον κόσμο που φτιάξαμε.
Γιατί μάθαμε το διαφορετικό να τ’ απορρίπτουμε, χωρίς να του δώσουμε ποτέ την ευκαιρία να συστηθεί. Να το διώχνουμε από φοβία μήπως είναι κολλητικό και πάθουμε τίποτα. Και μπορεί να μην το ρίχνουμε πια το διαφορετικό στον Καιάδα κυριολεκτικά, αλλά έχουμε πετάξει με διακριτικότητα –μη μας πουν και ρατσιστές- χιλιάδες από τους «άλλους» στον Καιάδα της εποχής.
Κι έπειτα διαλαλούμε με υπερηφάνεια το πόσο ανοιχτόμυαλοι είμαστε. Αυτούς τους  «άλλους» που επιλέγουμε ξανά και ξανά να τους στήνουμε απέναντί μας και όχι δίπλα μας, τους έχουμε αναγκάσει να ανεβαίνουν καθημερινά το δικό τους, φτιαγμένο από τα χεράκια μας, Γολγοθά. Να ξέρεις ότι εσύ κι εγώ είμαστε εν μέρει υπεύθυνοι για το Γολγοθά του Αντώνη, και κάθε Αντώνη.
Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι μια στις επτακόσιες γεννήσεις. Ένα στα επτακόσια παιδιά δεν έχει ειδικές ανάγκες, αλλά ειδικές ικανότητες. Ήξερες εσύ ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κλίση στο ρυθμό και τη μουσική; Εγώ πάντως όχι. Γιατί ποτέ δεν το έψαξα. Βλέπεις, το πρόβλημα δεν ήταν στην πόρτα μου, ήταν δίπλα. Χρειάστηκε ένας Αντώνης με κλάματα και μια μεγάλη αγκαλιά για να καταλάβω πόσο λάθος είμαι και να πάρω μπρος. Έστω κι αργά.
Τα παιδιά αυτά έχουν αργή και καθυστερημένη ανάπτυξη. Και ναι, αυτό δεν είναι φυσιολογικό, ούτε εύκολο, ούτε όμορφο.
Ωστόσο λόγω αυτής της καθυστέρησης, αντιμετωπίζουν το καθετί με έναν τρόπο θαυμαστά απλοϊκό, αθώο και παιδικό. Έχουν την ιδιότητα να αντιλαμβάνονται την ευτυχία και να την εντοπίζουν σε στιγμές που εσύ προσπερνάς και τη χάνεις. Σε μια ζωγραφιά, σε μια αγκαλιά, στο ρυθμό μιας μουσικής.
Δε ζητούν τίποτα άλλο από λίγη αγάπη, αν σου περισσεύει. Διψούν γι’ αυτή όπως όλοι μας, την έχουν ανάγκη πολύ περισσότερο από τον καθένα και δυστυχώς τη λαμβάνουν πολύ λιγότερο από τον καθένα.
Η μεγαλύτερη επανάσταση θα επιτευχθεί όταν αγαπήσουμε και σεβαστούμε την ποικιλομορφία.  Όταν κατανοήσουμε τη διαφορετικότητα του άλλου όπως αυτή είναι, χωρίς να κρίνουμε και να συγκρίνουμε.
Στην αγάπη την πραγματική, την χωρίς όρια και περιορισμούς αγάπη, τις ιδιαιτερότητες του άλλου τις αγκαλιάζεις και τις αποδέχεσαι. Όποιες κι αν είναι αυτές.  Δεν τρομάζεις από το άγνωστο, αλλά βουτάς μέσα του και προσπαθείς να το γνωρίσεις. Και αν τέλος πάντων για οποιοδήποτε λόγο δε μπορείς να τα αγαπήσεις αυτά τα παιδιά, μάθε να μη στέκεις εμπόδιο στο δρόμο τους και την πορεία που χαράσσουν. Δε χρειάζονται και το δικό σου Γολγοθά, τους φτάνει ο δικός τους.
«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά χαμογελαστός ο Αντωνάκης.
«Στον τέταρτο» αποκρίνομαι.
«Έλα να πατήσεις το κουμπί». Έλαμψε ολόκληρος και μαζί του κι εγώ.
Γράφει η Σοφία Καλπαζίδου
pillowfights.gr

Δεν με λένε μογγολάκι έχω όνομα, όπως όλα τα παιδιά.

medlabnews.gr iatrikanea

Η ανάρτηση που ακολουθεί, την οποία διαβάσαμε στη σελίδα «Ενσυναίσθηση», δεν χρειάζεται προλόγους και εισαγωγές. Οι λέξεις είναι τόσο δυνατές που αφοπλίζουν…
Αν θέλετε, αφιερώστε λίγα δευτερόλεπτα για να το διαβάσετε:
«Το όνομά μου δεν είναι μογκολάκι, έχω όνομα όπως όλοι οι άνθρωποι.

Η ιατρική μου κατάσταση λέγεται Σύνδρομο Down (Νταουν).

Η αιτία της πάθησής μου οφείλεται σε χρωμοσωμικές ανωμαλίες… η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κύτταρο του σώματός μου, να ξέρεις δεν φταίω εγώ.
Έχω μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα και σε γενικές γραμμές, η σωματική μου και γνωστική μου ανάπτυξη καθυστερεί, το σχήμα των ματιών μου είναι έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής…
Ο όρος “Μογγολισμός” με στεναχωρεί και είναι ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.
Αλλά παρ΄όλα αυτά αγαπώ και σχολιάζω και καταλαβαίνω και μαθαίνω και νιώθω, ελάτε να συζητήσουμε αλλά όσο δυνατόν πιο απλά, και δεν θέλω να είσαι λυπημένος για μένα…
Είμαι γλυκός σαν εσένα αν με αγαπάς λίγο θα σ ΄αγαπώ πολύ.
“Δίδαξε στα παιδιά σου να είναι ευγνώμονες… και να δέχονται τη διαφορετικότητα για να αλλάξει ο κόσμος” –
Σωτήρης Καλκατζάκος»

Σύνδρομο Down: Αιτία, συμπτώματα και πιθανότητες

Το σύνδρομο Down (Ντάουν) ή τρισωμία 21 προκαλείται από περίσσεια γενετικού υλικού στο χρωμόσωμα 21 που δημιουργεί τρεις εκδοχές αυτού του χρωμοσώματος αντί για τις φυσιολογικές δύο.
Τα βασικά χαρακτηριστικά γνωρίσματα αυτής της ανωμαλίας είναι σωματική και νοητική υστέρηση που κυμαίνεται από ελαφριά ως βαριά. Το χαμηλό ανάστημα και n τάση για παχυσαρκία είναι συνήθη χαρακτηριστικά.
Αιτία
Το 1959 ανακαλύφθηκε η αιτία της πάθησης από τον Γάλλο γιατρό και Ζερόμ Λεζέν. Το σύνδρομο Down είναι η πιο συχνή διαταραχή χρωμοσωμάτων.
Κάθε άνθρωπος έχει 46 χρωμοσώματα που ανήκουν σε 23 ζεύγη. Το σπερματοζωάριο έχει 23 χρωμοσώματα και το ωάριο άλλα 23. Όταν γίνεται η σύλληψη και αρχίζει να διαμορφώνεται ένας νέος άνθρωπος το πρώτο κύτταρο σχηματίζει 46 χρωμοσώματα. Μερικές φορές όμως γίνονται λάθη και προκύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Στο σύνδρομο Down, κατά τη σύλληψη, στο ζεύγος χρωμοσωμάτων νούμερο 21 εισέρχεται και ένα τρίτο χρωμόσωμα (εξ ου και ο όρος τρισωμία 21). Η ανωμαλία αυτή αναπαράγεται στη συνέχεια σε κάθε κύτταρο του σώματος καθώς σχηματίζεται το μωρό. Να σημειωθεί ότι το περιττό χρωμόσωμα προέρχεται κατά 90% από το ωάριο.
Υπάρχουν τρία είδη του συνδρόμου Down. Το πρώτο είναι η τρισωμία 21, δηλαδή παρουσία χρωμοσώματος στο 21ο ζεύγος των χρωμοσωμάτων, κάτι που αφορά το 95% των πασχόντων. Περίπου το 4% των πασχόντων έχει τη λεγόμενη μετάθεση. Αυτά τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μεν το φυσιολογικό αριθμό των 46 χρωμοσωμάτων, αλλά και ένα τμήμα πλεονάζοντος χρωμοσώματος 21 προσκολλημένο πάνω σε άλλο χρωμόσωμα. Τέλος, περίπου το 1% έχει το λεγόμενο μωσαϊκισμό, όπου μερικά κύτταρα έχουν τρισωμία 21 ενώ τα άλλα είναι φυσιολογικά.

Η παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος προκαλεί τα εξής συμπτώματα ή χαρακτηριστικά:

  • Γενικευμένη υποτονία και χαλαρές αρθρώσεις.
  • Χαμηλά τοποθετημένα, με προς τα πάνω κλίση μάτια και χαμηλά τοποθετημένα αυτιά.
  • Μικρό στόμα με μεγάλη προεξέχουσα γλώσσα.
  • Πεπλατυσμένη μύτη.
  • Πλατιά χέρια.
  • Χαμηλό βάρος γέννησης και μικρό ανάστημα.
Πιθανότητες
Εκτιμάται ότι περίπου 1 στα 800-1.000 βρέφη γεννιούνται με αυτή την πάθηση η οποία επηρεάζει πολλαπλά συστήματα, χωρίς πάντως αυτό να σημαίνει πως οι πάσχοντες θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Από ορισμένους δεν θεωρείται ασθένεια, δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down δεν υποφέρουν από αυτό.
Το επιπλέον χρωμόσωμα μπορεί να προέρχεται είτε από τη μητέρα είτε από τον πατέρα αλλά φαίνεται πως υπάρχει μια σύνδεση με την ηλικία της μητέρας κατά την οποία επιτυγχάνεται η εγκυμοσύνη. Οι πιθανότητες μίας γυναίκας να γεννήσει παιδί με σύνδρομο Down αυξάνονται με την ηλικία. Για μία γυναίκα ηλικίας 25 ετών η πιθανότητα να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι μια στις 1350 ενώ η πιθανότητα στην ηλικία των 40 ετών είναι 1 στις 100.
Πλην της εγκυμοσύνης σε μεγαλύτερη ηλικία, άλλος παράγοντας που αυξάνει την πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down αποτελεί η γέννηση προηγούμενου πάσχοντος παιδιού από τους ίδιους γονείς.
Συμπτώματα και επιπλοκές
Ένα βρέφος που γεννιέται με σύνδρομο Down μπορεί να έχει διάφορα χαρακτηριστικά γνωρίσματα, όπως μικρό κεφάλι, μικρά αφτιά, επίπεδο πρόσωπο και μάτια με κλίση προς τα επάνω. Τα δάχτυλα του παιδιού είναι σχετικά κοντά και τα χέρια έχουν συχνά μία ρυτίδα στις παλάμες. Για πολλά χρόνια, λόγω του προσώπου και του σχήματος των ματιών που είχαν έντονα τα χαρακτηριστικά της μογγολικής φυλής, είχε καθιερωθεί ο όρος «Μογγολισμός», όμως σήμερα θεωρείται ηθικά ανεπίτρεπτος και επιστημονικά απαράδεκτος.
Τα βρέφη που γεννιούνται με σύνδρομο Down μπορεί να είναι μετρίου μεγέθους, αλλά αναπτύσσονται αργά και παραμένουν μικρά. Έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση που ποικίλλει από ήπια έως σοβαρή. Μπορεί επίσης να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο να εμφανίσουν συγγενείς καρδιοπάθειες (με κυριότερη το μεσοκοιλιακό έλλειμμα) και γαστρεντερικά προβλήματα.
Τα μωρά με σύνδρομο Down διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο προβλημάτων όπως αναπνευστικές λοιμώξεις, διαταραχές της όρασης, υποθυρεοειδισμό και λευχαιμία.
Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανή σε πρώιμη ηλικία. Καταγράφεται αυξημένη συχνότητα εμφάνισης αυτισμού, όπως και πρώιμης νόσου Αλτσχάιμερ (από 35 ετών).
Είναι αυξημένες οι βλάβες του πεπτικού σωλήνα, η κοιλιοκάκη και η ατρησία ή στένωση δωδεκαδακτύλου. Αρκετοί πάσχοντες εμφανίζουν ενδοκρινοπάθειες, όπως υποθυρεοειδισμό ή σακχαρώδη διαβήτη. Αρκετά συχνά είναι τα οφθαλμικά προβλήματα, όπως το γλαύκωμα, ο καταρράκτης και ο συγκλίνων στραβισμός.
Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (εκτός από αυτούς που έχουν τον μωσαϊκισμό) ενώ οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν μωρό που επίσης θα έχει το σύνδρομο.
Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο Down. Οι καρδιακές ή άλλες σχετικές παθήσεις μπορούν συχνά να αντιμετωπιστούν επιτυχώς με χειρουργική επέμβαση.
Πολλά παιδιά με σύνδρομο Down είναι ευτυχισμένα, στοργικά και καλόβολα. Αρκετά πηγαίνουν στο σχολείο, μαθαίνουν να γράφουν και να διαβάζουν, βρίσκουν δουλειές και εν τέλει ζουν ανεξάρτητα ή σχεδόν ανεξάρτητα.
Προγεννητικός έλεγχος
Μπορεί η πιθανότητα για το σύνδρομο να είναι μειωμένη όταν η εγκυμοσύνη συμβεί σε νεαρή ηλικία, αλλά δεν υπάρχει τρόπος να αποτραπεί το σύνδρομο Down. Μπορούν όμως να γίνουν εξετάσεις για την ανίχνευση του συνδρόμου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο έλεγχος αυτός γίνεται ως εξής:
Υπέρηχος. Γίνεται μέτρηση μιας συγκεκριμένης περιοχής στον αυχένα του μωρού μεταξύ 11ης -14ης εβδομάδας κύησης. Αυτή η εξέταση είναι γνωστή ως αυχενική διαφάνεια.
Εξετάσεις αίματος. Τα αποτελέσματα των υπερήχων συνδυάζονται με αιματολογικές εξετάσεις (PAPP-A και την ορμόνη που λέγεται ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη HCG). Ανώμαλα επίπεδα της PAPP-A και HCG μπορεί να υποδηλώνουν κάποιο πρόβλημα.
Όταν πραγματοποιηθεί αυτός ο έλεγχος κατά την 11η εβδομάδα της κύησης, μπορεί να εντοπιστεί το 87% των μωρών με το σύνδρομο Down. Εάν κάποια από τις παραπάνω εξετάσεις δείχνει υψηλό κίνδυνο για τη πάθηση μπορεί να γίνει αμνιοπαρακέντηση για να καθοριστεί αν το μωρό έχει πράγματι σύνδρομο Down.
Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας για τη διάγνωση του συνδρόμου Down το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης παρέχοντας ασφαλή αποτελέσματα.
Διαβάστε επίσης

AbbVie: Κορυφαία διάκριση με την 1η θέση στα Best Workplaces™ for Women Hellas 2026

AbbVie: Κορυφαία διάκριση με την 1η θέση στα Best Workplaces™ for Women Hellas 2026
medlabnews.gr iatrikanea

Η AbbVie Ελλάδας, η παγκόσμια βιοφαρμακευτική εταιρεία, κατακτά την 1η θέση στη λίστα Best Workplaces™ for Women Hellas 2026 του Οργανισμού Great Place to Work® Hellas, στην κατηγορία 100-249 εργαζομένων. Αυτή η κορυφαία διάκριση επισφραγίζει τη δέσμευση της AbbVie σε ένα μέλλον που αξίζει σε κάθε άνθρωπο. Θέτοντας την έμφυλη ισότητα και τη συμπερίληψη ως θεμέλιο λίθο της στρατηγικής της, η εταιρεία αναγνωρίζει ότι η ποικιλομορφία σκέψης και οι μοναδικές προοπτικές, ειδικά των γυναικών, είναι απαραίτητες για την καινοτομία, την επίτευξη των στόχων και τη διαμόρφωση ενός καλύτερου μέλλοντος, τόσο για τους ασθενείς όσο και για την κοινωνία.

«Η κατάκτηση της κορυφής, της πρώτης θέσης, είναι για εμάς μια ουσιαστική διάκριση και πηγή υπερηφάνειας», δήλωσε η Λαμπρίνα Μπαρμπετάκη, Πρόεδρος και Διευθύνουσα Σύμβουλος της AbbVie, Ελλάδα, Κύπρος και Μάλτα. «Αποτελεί επιστέγασμα της φιλοσοφίας μας που τοποθετεί κάθε άνθρωπο στο επίκεντρο και επιβεβαιώνει την πεποίθησή μας ότι κάθε γυναίκα έχει τη δύναμη να ηγηθεί, συμβάλλοντας στην επιτυχία του Οργανισμού μας. Διασφαλίζουμε έμπρακτα ότι κάθε γυναίκα στην AbbVie αισθάνεται ότι ανήκει σε ένα περιβάλλον που μπορεί να ακουστεί, να εξελιχθεί και να αξιοποιήσει πλήρως τα εφόδια και τις δυνατότητές της για να προοδεύσει. Ευχαριστούμε κάθε συνεργάτιδά μας για την αφοσίωσή της και το πάθος της να προσφέρει καθημερινά ιδέες, χρόνο, τον καλύτερό της εαυτό, συνδιαμορφώνοντας και αναδεικνύοντας το έργο της AbbVie, διασφαλίζοντας μία καλύτερη ζωή για τους ασθενείς μας».

Ο Θωμάς Κούγκουλος, HR Director, AbbVie, σημείωσε: «Αυτή η διάκριση ανήκει σε όλες τις γυναίκες της AbbVie, που με το ταλέντο και την αφοσίωσή τους αποτελούν την κινητήρια δύναμη πίσω από την επιτυχία μας. Στόχος μας είναι να δημιουργούμε συνθήκες που διασφαλίζουν την ισορροπία προσωπικής και επαγγελματικής ζωής, ενθαρρύνουν την ανάληψη πρωτοβουλιών και επιβραβεύουν την αξία, ανεξαρτήτως φύλου. Γι’ αυτό εφαρμόζουμε καινοτόμες πολιτικές και πρωτοβουλίες, όπως διαφανείς διαδικασίες αξιολόγησης και προαγωγών, καθώς και προγράμματα μέντορινγκ και ηγεσίας ειδικά για γυναίκες, τα οποία ανοίγουν ουσιαστικές προοπτικές σταδιοδρομίας, τόσο στην Ελλάδα όσο και διεθνώς. Η φιλοσοφία μας δεν στοχεύει απλώς σε εκτελεστικές θέσεις για τις γυναίκες, αλλά στην ανάδειξή τους σε ηγετικούς ρόλους όπου λαμβάνονται στρατηγικές αποφάσεις, δημιουργώντας νέες ευκαιρίες για επιχειρηματική, επιστημονική και οικονομική ανάπτυξη».

«Η 1η θέση στο Best Workplaces™ for Women δεν είναι τίτλος που “κατακτάς”. Είναι ευθύνη που αποδεικνύεται καθημερινά», τόνισε η Μελίνα Θωμαΐδου, Senior Head of Corporate Affairs, AbbVie. Στην AbbVie, η ισότητα δεν εξαντλείται σε δηλώσεις ή πολιτικές — κρίνεται στο ποιος ακούγεται, ποιος εξελίσσεται, ποιος έχει πραγματική πρόσβαση σε ευκαιρίες. Οι γυναίκες της εταιρείας μας είναι παρούσες εκεί που λαμβάνονται οι αποφάσεις, συμβάλλοντας ουσιαστικά στη διαμόρφωση του οργανισμού και της κατεύθυνσής του. Αυτή η διάκριση επιβεβαιώνει τον τρόπο που επιλέγουμε να λειτουργούμε — με συνέπεια, διαφάνεια και πραγματικό αντίκτυπο».
Copyright © 2015-2022 MEDLABNEWS.GR / IATRIKA NEA All Right Reserved. Τα κείμενα είναι προσφορά και πνευματική ιδιοκτησία του medlabnews.gr
Kάθε αναδημοσίευση θα πρέπει να αναφέρει την πηγή προέλευσης και τον συντάκτη. Aπαγορεύεται η εμπορική χρήση των κειμένων