Workshop για λειτουργία Κλινικών Επιζώντων Καρκίνου στο Ε.Σ.Υ. από τη BMS, την Ιατρική Σχολή του Ε.Κ.Π.Α., την EY και την ΕΛΛ.Ο.Κ.

medlabnews.gr iatrikanea

Η Κλινική Επιζώντων Καρκίνου που λειτουργεί στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο «Αττικόν» και η προοπτική επέκτασης του πιλοτικού εγχειρήματος στο Εθνικό Σύστημα Υγείας (Ε.Σ.Υ.), βρέθηκαν στο επίκεντρο ειδικού workshop που υλοποιήθηκε στον εξειδικευμένο χώρο συν-δημιουργίας, καινοτομίας και παραγωγής ιδεών της EY Ελλάδος, EY wavespace™ Athens, στις 7 Μαρτίου 2024, με τη συνεργασία της βιοφαρμακευτικής εταιρείας Bristol Myers Squibb Ελλάδας, της EY Ελλάδoς, της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών και της Ελληνικής Ομοσπονδίας Καρκίνου.

Στη δομημένη συζήτηση που βασίστηκε στη μεθοδολογία «Design Thinking» την Κυβέρνηση εκπροσώπησαν ο Υφυπουργός Υγείας, κ. Μάριος Θεμιστοκλέους και η Γεν. Γραμματέας Υπηρεσιών Υγείας, κ. Λίλιαν Βιλδιρίδη.

Κεντρικό ρόλο στο workshop είχαν η Καθηγήτρια Ογκολογίας του Ε.Κ.Π.Α. και Διευθύντρια της Β' Προπαιδευτικής Παθολογικής Κλινικής στο Π.Γ.Ν. «Αττικόν», κ. Αμάντα Ψυρρή, ο Πρόεδρος της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Αθηνών και Καθηγητής Χειρουργικής, κ. Νικόλαος Αρκαδόπουλος και η Ιατρός Φυσικής Ιατρικής και Αποκατάστασης, κ. Πόπη Καλαϊτζή, χάρη στο όραμα και στη συνεργασία των οποίων ξεκίνησε τη λειτουργία της η Κλινική Επιζώντων Καρκίνου το 2023. Ο Ο.ΔΙ.Π.Υ. εκπροσωπήθηκε από τον Διευθύνοντα Σύμβουλο, κ. Βασίλη Μπαλάνη και η Ε.Ο.Π.Ε. από την Πρόεδρο του Δ.Σ., κ. Ζένια Σαριδάκη-Ζώρα, Ογκολόγο-Παθολόγο.

Εκ μέρους των διοργανωτών του workshop συμμετείχαν από την Ελληνική Ομοσπονδία Καρκίνου ο κ. Γιώργος Καπετανάκης, Πρόεδρος Δ.Σ., από την Bristol Myers Squibb η κ. Ελισάβετ Προδρόμου, Γενική Διευθύντρια και η κ. Ελένη Δημητρίου, Oncology & Innovative Medicines Business Unit Director και από την Ernst & Young (EY) ο κ. Γιώργος Μητρόπουλος, Επικεφαλής Τομέα Υγείας και Βιοεπιστημών και η κ. Τζούλια Πουρναρά, Εταίρος και Health & Life Sciences Law Leader στη συνεργαζόμενη με την EY Ελλάδος δικηγορική εταιρεία Πλατής – Αναστασιάδης και Συνεργάτες.

Το πρώτο μέρος του workshop αποσκοπούσε στην ανάδειξη του ρόλου των Κλινικών Επιζώντων Καρκίνου, παγκοσμίως, και παρουσιάστηκαν καλές και νέες πρακτικές από το εξωτερικό. Ακολούθως, η Καθηγήτρια κ. Ψυρρή και η κ. Καλαϊτζή παρουσίασαν τις κύριες υπηρεσίες της πρωτοβουλίας στο «Αττικόν», καθώς και τις περιοχές εστίασης. Ανέδειξαν, επίσης, τις προκλήσεις και τα διδάγματα της πιλοτικής λειτουργίας τα οποία αποτέλεσαν τη βάση ώστε οι συμμετέχοντες να σκιαγραφήσουν από κοινού το όραμα για την επόμενη ημέρα.

Τόσο οι εκπρόσωποι της Πολιτείας, όσο και το σύνολο των συμμετεχόντων αναγνώρισαν ότι η ποιότητα ζωής των επιζώντων καρκίνου οφείλει να αποτελέσει αναπόσπαστη προτεραιότητα της ογκολογικής φροντίδας. Στην κατεύθυνση αυτή καταγράφηκε ομόφωνη σύσταση για τη διερεύνηση των προϋποθέσεων καθιέρωσης της Κλινικής Επιζώντων στο νοσοκομείο «Αττικόν» ως Κέντρου Αριστείας, με βάση το οποίο θα αναπτυχθεί ένα πανελλαδικό δίκτυο αντίστοιχων κλινικών.

Αναφορικά με τα προτεινόμενα βήματα για την ενίσχυση και την επέκταση του έργου, οι συμμετέχοντες προέκριναν την καταγραφή και προτυποποίηση ενός οργανωτικού μοντέλου με βάση την εμπειρία της κλινικής επιζώντων του «Αττικόν», τη διαστασιολόγηση των πόρων που θα χρειαστούν και τη διερεύνηση αντίστοιχων χρηματοδοτικών εργαλείων, καθώς και την αξιολόγηση της ψηφιακής τεχνολογίας, ως επιταχυντή. To δεύτερο μέρος του workshop επικεντρώθηκε στην ανάδειξη των ευκαιριών και των προκλήσεων που συνοδεύουν τους παραπάνω πυλώνες, καθώς και στις διαστάσεις του ρόλου που κάθε ένας από τους εμπλεκόμενους εταίρους μπορεί να αναλάβει. 

Στο workshop συμμετείχαν εκ μέρους της BMS o κ. Γιώργος Τσιακαλάκης, Corporate & Government Affairs Lead, o κ. Κώστας Φιλιππίδης, Oncology & Cardiology Franchise Lead και ο κ. Γιώργος Καρακώστας, Oncology Franchise Lead. Η ΕΥ εκπροσωπήθηκε, επίσης, από τον κ. Αλέξανδρο Βέρο, ΕΥ wavespace™ Leader, την κ. Σοφία Ντούλου, EY wavespace™ Experience Designer και την κ. Ζωή Πρίφτη, EY wavespace™ Associate.

Κατά την ολοκλήρωση του workshop, η Καθηγήτρια Ογκολογίας κ. Αμάντα Ψυρρή επισήμανε πως «καθώς το προσδόκιμο επιβίωσης αυξάνεται σε ολοένα περισσότερους τύπους καρκίνου, η πρόκληση της ποιότητας ζωής έρχεται πλέον στο επίκεντρο της ογκολογικής φροντίδας. Αυτή την αρχή υπηρετεί η Κλινική Επιζώντων Καρκίνου στο Αττικό Νοσοκομείο». Από την πλευρά της η κ. Καλαϊτζή συμπλήρωσε ότι «ουσιαστικά είναι μία προσπάθεια να υποστηριχθούν οι ασθενείς με καρκίνο ολιστικά και δια βίου, ακολουθώντας τις καλύτερες πρακτικές που εφαρμόζονται παγκοσμίως και μάλιστα από την Ιατρική Σχολή, γεγονός που εξασφαλίζει παροχές και συμβουλές υψηλότατου επιστημονικού περιεχομένου».

Η κ. Ελισάβετ Προδρόμου, Γενική Διευθύντρια της Bristol Myers Squibb, σημείωσε ότι «ο ρόλος μας ως μία ηγέτιδα βιο-φαρμακευτική εταιρεία στην ογκολογία επεκτείνεται πέρα από την πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες. Είμαστε ένα αναπόσπαστο μέρος του οικοσυστήματος της ογκολογικής φροντίδας και υπό τον ρόλο αυτό δεσμευόμαστε να υποστηρίζουμε πρωτοβουλίες που οραματίζονται και υπηρετούν την αναβάθμισή της στη χώρα». Ο κ. Γιώργος Μητρόπουλος, Επικεφαλής Τομέα Υγείας και Βιοεπιστημών της EY Ελλάδος τόνισε ότι «η EY Ελλάδος έχει αναλάβει έναν καταλυτικό ρόλο στη δημιουργία οικοσυστημάτων συνεργασίας μεταξύ ιδιωτικών πρωτοβουλιών και δημοσίων φορέων στον χώρο της υγείας. Πιστεύω ότι και σε αυτή την περίπτωση το οικοσύστημα που δημιουργείται θα επιτύχει τον σκοπό του, επιταχύνοντας την πραγματοποίηση μίας ολιστικής προσέγγισης στη φροντίδα των ογκολογικών ασθενών», ενώ ο Πρόεδρος της ΕΛΛ.Ο.Κ. κ. Γιώργος Καπετανάκης χαιρέτισε την πρωτοβουλία και συμπλήρωσε ότι «το Εθνικό Στρατηγικό Σχέδιο για τον Καρκίνο το οποίο έχει εξαγγείλει η Πολιτεία, συνιστά μία μοναδική ευκαιρία να φωτιστούν πεδία όπως η ποιότητα ζωής των ασθενών και να απαντηθούν μέσα από καινοτόμα έργα, όπως η λειτουργία Κλινικών Επιζώντων». 

Διαβάστε επίσης:

Αφιέρωμα Medlabnews.gr – IatrikaNea: Ο καρκίνος μπορεί να νικηθεί! Η γνώση είναι δύναμη!

Σύνδρομο Down. Αγκάλιασε σφιχτά το παιδί με το ένα χρωμόσωμα παραπάνω.

medlabnews.gr iatrikanea

«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά ο Aντωνάκης από δίπλα. «Στον τέταρτο» απαντώ κι ανοίγω την πόρτα του ασανσέρ.

«Να πατήσω το κουμπί;» ξαναρωτά με μάτια όλο προσδοκία. Χρόνια τώρα, ο ίδιος διάλογος, την ίδια ώρα στο ίδιο μέρος. 

Ο Αντώνης από απέναντι έχει σύνδρομο Down και είναι το πιο γλυκό παιδί που έχω γνωρίσει.

Περιμένει κάθε μεσημέρι την ώρα που γυρίζω από τη δουλειά, απλά για να πατήσει το κουμπί του ασανσέρ. Τον ξέρει τον όροφό μου απ’ έξω κι όμως κάθε φορά ρωτάει. Ένα μικρό καθημερινό τελετουργικό, ένα παιχνίδι, η δική μας επικοινωνία. Ένα παραπανίσιο χρωμόσωμα του έχει δημιουργήσει μια νοητική και κινητική δυσλειτουργία. Αυτό είναι όλο. Κατά τα άλλα είναι ένα πλάσμα αξιαγάπητο και χαμογελαστό, που λατρεύει τις αγκαλιές και του αρέσει να πατάει τα κουμπιά του ασανσέρ.

Μια και μοναδική φορά, το βρήκα να κλαίει το μικρό μου γείτονα. Μόλις με είδε έτρεξε στην αγκαλιά μου και πάτησε τα κλάματα. Αφού τον ηρέμησα, με κοίταξε σοβαρά και μου είπε «Με κοροϊδεύουν». Αυτό μόνο. Και μέσα σε δυο λέξεις έκλεισε όλο του το παράπονο για τη σκληρότητα, την αμάθεια και την απανθρωπιά του κόσμου. Κι έμεινα εγώ να προσπαθώ να μπαλώσω τα αμπάλωτα, να ντρέπομαι και να θυμώνω με τον εαυτό μου και με τον κόσμο που φτιάξαμε.

Γιατί μάθαμε το διαφορετικό να τ’ απορρίπτουμε, χωρίς να του δώσουμε ποτέ την ευκαιρία να συστηθεί. Να το διώχνουμε από φοβία μήπως είναι κολλητικό και πάθουμε τίποτα. Και μπορεί να μην το ρίχνουμε πια το διαφορετικό στον Καιάδα κυριολεκτικά, αλλά έχουμε πετάξει με διακριτικότητα –μη μας πουν και ρατσιστές- χιλιάδες από τους «άλλους» στον Καιάδα της εποχής.

Κι έπειτα διαλαλούμε με υπερηφάνεια το πόσο ανοιχτόμυαλοι είμαστε. Αυτούς τους  «άλλους» που επιλέγουμε ξανά και ξανά να τους στήνουμε απέναντί μας και όχι δίπλα μας, τους έχουμε αναγκάσει να ανεβαίνουν καθημερινά το δικό τους, φτιαγμένο από τα χεράκια μας, Γολγοθά. Να ξέρεις ότι εσύ κι εγώ είμαστε εν μέρει υπεύθυνοι για το Γολγοθά του Αντώνη, και κάθε Αντώνη.

Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down είναι μια στις επτακόσιες γεννήσεις. Ένα στα επτακόσια παιδιά δεν έχει ειδικές ανάγκες, αλλά ειδικές ικανότητες. Ήξερες εσύ ότι τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν κλίση στο ρυθμό και τη μουσική; Εγώ πάντως όχι. Γιατί ποτέ δεν το έψαξα. Βλέπεις, το πρόβλημα δεν ήταν στην πόρτα μου, ήταν δίπλα. Χρειάστηκε ένας Αντώνης με κλάματα και μια μεγάλη αγκαλιά για να καταλάβω πόσο λάθος είμαι και να πάρω μπρος. Έστω κι αργά.

Τα παιδιά αυτά έχουν αργή και καθυστερημένη ανάπτυξη. Και ναι, αυτό δεν είναι φυσιολογικό, ούτε εύκολο, ούτε όμορφο.

Ωστόσο λόγω αυτής της καθυστέρησης, αντιμετωπίζουν το καθετί με έναν τρόπο θαυμαστά απλοϊκό, αθώο και παιδικό. Έχουν την ιδιότητα να αντιλαμβάνονται την ευτυχία και να την εντοπίζουν σε στιγμές που εσύ προσπερνάς και τη χάνεις. Σε μια ζωγραφιά, σε μια αγκαλιά, στο ρυθμό μιας μουσικής.

Δε ζητούν τίποτα άλλο από λίγη αγάπη, αν σου περισσεύει. Διψούν γι’ αυτή όπως όλοι μας, την έχουν ανάγκη πολύ περισσότερο από τον καθένα και δυστυχώς τη λαμβάνουν πολύ λιγότερο από τον καθένα.

Η μεγαλύτερη επανάσταση θα επιτευχθεί όταν αγαπήσουμε και σεβαστούμε την ποικιλομορφία.  Όταν κατανοήσουμε τη διαφορετικότητα του άλλου όπως αυτή είναι, χωρίς να κρίνουμε και να συγκρίνουμε.

Στην αγάπη την πραγματική, την χωρίς όρια και περιορισμούς αγάπη, τις ιδιαιτερότητες του άλλου τις αγκαλιάζεις και τις αποδέχεσαι. Όποιες κι αν είναι αυτές.  Δεν τρομάζεις από το άγνωστο, αλλά βουτάς μέσα του και προσπαθείς να το γνωρίσεις. Και αν τέλος πάντων για οποιοδήποτε λόγο δε μπορείς να τα αγαπήσεις αυτά τα παιδιά, μάθε να μη στέκεις εμπόδιο στο δρόμο τους και την πορεία που χαράσσουν. Δε χρειάζονται και το δικό σου Γολγοθά, τους φτάνει ο δικός τους.

«Σε ποιον όροφο μένεις;» με ρωτά χαμογελαστός ο Αντωνάκης.

«Στον τέταρτο» αποκρίνομαι.

«Έλα να πατήσεις το κουμπί». Έλαμψε ολόκληρος και μαζί του κι εγώ.

Γράφει η Σοφία Καλπαζίδου

pillowfights.gr

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη με σύνδρομο Down που αποφοίτησε από το Πανεπιστήμιο της Κύπρου

medlabnews.gr iatrikanea

Με την αγάπη για τα παιδιά να κυριαρχεί στη ζωή της και τον δυναμισμό που τη διακατέχει, η Ελένη Λουκά είναι η πρώτη στην Κύπρο, με σύνδρομο down, που ακολούθησε πιστά το όνειρό της και το υλοποίησε το 2020.

Σύνδρομο Down: Έλληνες γενετιστές ανακάλυψαν νέο μοριακό μηχανισμό.

medlabnews.gr iatrikanea

Μία νέα μελέτη από Έλληνες Γενετιστές της Ιατρικής σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης φέρνει νέα δεδομένα σχετικά με τους μοριακούς μηχανισμούς που εμπλέκονται στο σύνδρομο Down (τρισωμία 21) και γενικότερα στις Τρισωμίες

Για πρώτη φορά οι ερευνητές κατάφεραν να μελετήσουν στο σύνδρομο Down τα επίπεδα έκφρασης RNA όλων των γονιδίων εξετάζοντας ένα προς ένα σχεδόν 10.000 κύτταρα.

Η έρευνα δημοσιεύθηκε πρόσφατα στο έγκριτο επιστημονικό περιοδικό Νature Communications με κύριο ερευνητή και πρώτο συγγραφέα της μελέτης τον Δρ. Γεώργιο Σταμούλη, Μοριακό Γενετιστή και διδάκτωρα Γενετικής του Πανεπιστημίου της Γενεύης, και επικεφαλής της ερευνητικής ομάδας τον καθηγητή Γενετικής της Ιατρικής σχολής του ίδιου πανεπιστημίου Στυλιανό Αντωναράκη.

Ιδιαίτερο ενδιαφέρον παρουσιάζει το γεγονός πως τα κύτταρα προέρχονταν από μονοζυγωτικά δίδυμα εκ των οποίων το ένα έπασχε από σύνδρομο Down ενώ το άλλο όχι, αλλά και από ασθενείς με μωσαϊκισμό για διαφορετικές Τρισωμίες (τρισωμία 18-σύνδρομο Edwards, τρισωμία 13-σύνδρομο Patau, τρισωμία 8), για να ελαχιστοποιηθούν οι πιθανότητες ευρημάτων λόγω της γενετικής ποικιλομορφίας μεταξύ διαφορετικών ατόμων. Με την προσέγγιση αυτή τα ευρήματα συσχετίζονται μόνο με την παρουσία του επιπλέον χρωμοσώματος στις τρισωμίες.

Η έρευνα αυτή έρχεται να ρίξει φως σε ένα βασικό ερώτημα που παρέμενε αναπάντητο για πάνω από 50 χρόνια, σχετικά με τον μοριακό μηχανισμό της γονιδιακής υπερέκφρασης που παρατηρείται σε διάφορους ιστούς ασθενών με σύνδρομο Down και άλλων τρισωμιών, στα γονίδια που βρίσκονται στα επιπρόσθετα χρωμοσώματα.

Συγκρίνοντας τρισωμικά κύτταρα με υγιή κύτταρα (δισωμικά) ένα προς ένα, οι ερευνητές παρατήρησαν πως για αρκετά γονίδια, η ποσότητα του RNA που παράγεται σε κάθε κύτταρο ανά πάσα χρονική στιγμή είναι η ίδια και όχι μεγαλύτερη όπως αναμενόταν εώς σήμερα. Επιπλέον παρατήρησαν πως η υπερέκφραση που είχε παρατηρηθεί στο παρελθόν για αυτά τα γονίδια σε επίπεδο ιστού στις τρισωμίες, οφείλεται σε ένα νέο μηχανισμό που βασίζεται στο υψηλότερο ποσοστό τρισωμικών κυττάρων, τα οποία εκφράζουν αυτά τα γονίδια σε σχέση με τα υγιή δισωμικά κύτταρα. Για παράδειγμα συγκρίνοντας ένα πληθυσμό 1.000 τρισωμικών κυττάρων με 1.000 δισωμικά κύτταρα, 750 τρισωμικά κύτταρα εκφράζουν τα σχετικά γονίδια ενώ ο αντίστοιχος αριθμός των υγιών κυττάρων είναι 500, ενώ η ποσότητα RNA ανά κύτταρο είναι η ίδια. Για κάποια άλλα λιγότερα γονίδια, επιβεβαιώθηκε υψηλότερη παραγωγή RNA ανά κύτταρο.

Σύμφωνα με τους ερευνητές τα αποτελέσματα της έρευνας αποκαλύπτουν για πρώτη φορά ένα καινούριο μηχανισμό της μη-ισορροπημένης γονιδιακής δόσης/έκφρασης (gene dosage imbalance), στο Σύνδρομο Down.

«Η μελέτη μας περιγράφει ένα νέο μοριακό μηχανισμό που συμβάλει στην παρατηρούμενη γονιδιακή υπερέκφραση στο σύνδρομο Down και στις Τρισωμίες γενικότερα. Τα αποτελεσματα της έρευνας αυτής μας φέρνουν πιο κοντά στην καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας αυτών των ασθενειών και γιατί όχι στο μέλλον την αντιμετώπισή τους», αναφέρει ο Δρ. Γεώργιος Σταμούλης.

Η έρευνα διήρκησε 5 χρόνια και οι παρατηρήσεις και τα συμπεράσματα των ερευνητών επιβεβαιώθηκαν για όλες τις διαφορετικές Τρισωμίες που μελετήθηκαν ενισχύοντας έτσι την παρουσία του νέου αυτού μοριακού μηχανισμού.

«Τα ευρήματα της έρευνας μας θα μπορούσαν να αποτελέσουν βάση και για τη μελέτη άλλων ασθενειών που χαρακτηρίζονται από παρόμοιου τύπου γενετικές ανωμαλίες, ακόμη και σε κάποιους τύπους καρκίνου», αναφέρει ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναρακής.

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Μύθοι και αλήθειες για το σύνδρομο Down. Η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή. (video)

της Κλεοπάτρας Ζουμπουρλή, μοριακής βιολόγου, medlabnews.gr iatrikanea

H Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down είναι η 21η Μαρτίου. 

Καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Ελληνα γιατρού Στυλιανού Αντωναράκη, καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, με στόχο την ευαισθητοποίηση και ενημέρωση της διεθνούς κοινότητας για το σύνδρομο Down. Η συγκεκριμένη ημερομηνία επιλέχθηκε από τα αριθμητικά δεδομένα του συνδρόμου (3ο χρωμόσωμα στο 21ο ζεύγος = 3.21).

Το σύνδρομο Down είναι η πιο συνηθισμένη χρωμοσωμική διαταραχή στους ανθρώπους. 

Πήρε το όνομά του από τον Αγγλο John Langdon Down, που πρώτος το περιέγραψε το 1866. Αφορά μια γενετική κατάσταση, που προκύπτει από την εμφάνιση ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο ζευγάρι, για τον λόγο αυτό ονομάζεται Τρισωμία 21. Προέρχεται σε ποσοστό 90-95% από το ωάριο και 5-10% από το σπερματοζωάριο και συμβαίνει σε μία περίπου από τις 700-800 γεννήσεις παιδιών.

Τα ακριβή αίτια του συνδρόμου Down δεν είναι προς το παρόν γνωστά, παρ' ότι συσχετίζεται με μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας. (Ωστόσο, παιδιά με το σύνδρομο, γεννιούνται, σε ποσοστό 80%, από νεότερες μητέρες, κάτι λογικό, αφού είναι πολύ μικρότερος ο αριθμός των γεννήσεων από γυναίκες άνω των 35 ετών.) Τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους υπολογίζονται περίπου σε 25.000.000 σε όλο τον κόσμο. Οι πιθανότητες μιας γυναίκας να γεννήσει παιδί με αυτό το σύνδρομο είναι 1 στις 1.500 στις γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 στις γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται σε 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και πάνω.




Για την πλειονότητα των παιδιών με σύνδρομο Down, η διάγνωση γίνεται κατά τη γέννηση ή λίγο αργότερα. Ωστόσο, το σύνδρομο μπορεί να ανιχνευτεί με προγεννητικό έλεγχο που περιλαμβάνει: 

• αμνιοπαρακέντηση, 
• ομφαλοκέντηση (και οι δύο αυτές επεμβατικές μέθοδοι ενέχουν πολύ μικρό κίνδυνο αποβολής), 
• αυχενική διαφάνεια και 
• βιοχημικό έλεγχο στον ορό της εγκύου.

Το σύνδρομο Down μπορεί να επηρεάσει πολλαπλά συστήματα, χωρίς αυτό να σημαίνει πως όλοι όσοι το έχουν θα παρουσιάσουν όλες τις εκδηλώσεις. Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Down δεν «πάσχουν» από το σύνδρομο, αφού δεν είναι πάθηση ούτε ασθένεια, αλλά μια γενετική κατάσταση που εμφανίζεται ανεξαρτήτως φυλής, καταγωγής ή εθνότητας.

Κάποια από τα χαρακτηριστικά που μπορεί να παρουσιάσει ένα παιδί με σύνδρομο Down είναι: 

• υποτονία, 
• μικροκεφαλία, 
• μικρά αυτιά και μύτη, 
• αδυναμία στον έλεγχο της γλώσσας, 
• χαρακτηριστική εικόνα ματιών, 
• μια επιπλέον δερματική πτυχή στον αυχένα, 
• κοντά και πλατιά χέρια, 
• κοντά δάκτυλα και 
• μία εγκάρσια παλαμιαία πτυχή, αντί των φυσιολογικών δύο.

Μεγάλο ποσοστό των παιδιών που γεννιούνται με σύνδρομο Down ενδέχεται να έχουν συγγενείς καρδιοπάθειες. Επίσης, οι πνεύμονες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι πιο ευάλωτοι σε λοιμώξεις, ενώ είναι συχνά και τα προβλήματα στ' αυτιά ή τα οφθαλμικά προβλήματα.

Το παιδί με σύνδρομο Down έχει βραδύτερη ανάπτυξη από τα τυπικά αναπτυσσόμενα παιδιά, συνήθως χαμηλό ανάστημα και αυξημένη τάση για παχυσαρκία. Ωστόσο, με πρώιμη παρέμβαση, παρακολούθηση από ενδοκρινολόγο, σωστή διατροφή και άσκηση οι καταστάσεις αυτές βελτιώνονται σημαντικά.




Οι άνδρες με σύνδρομο Down είναι στείροι (πλην του μωσαϊσμού). Οι γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να γεννήσουν παιδί με το ίδιο σύνδρομο.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down έχουν χαμηλότερο δείκτη νοημοσύνης από τα παιδιά τυπικής ανάπτυξης, αλλά η διακύμανση μπορεί να είναι μεγάλη. Οι διαταραχές στην ψυχοκοινωνική εξέλιξη περιλαμβάνουν επηρεασμό της βραχυχρόνιας μνήμης, της ικανότητας σκέψης, της ομιλίας και της κινητικότητας. Η κινητική και η λεκτική υστέρηση γίνονται εμφανείς σε πρώιμη ηλικία και συνήθως τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται λογοθεραπεία για να βελτιωθεί η εκφραστική τους δυνατότητα.




Η νοητική ανάπτυξη στα παιδιά με σύνδρομο Down είναι απρόβλεπτη και δεν είναι δυνατό από τη γέννηση να προβλεφθούν οι διανοητικές ικανότητες. Γι' αυτό, ο προσδιορισμός των καλύτερων μεθόδων εκπαίδευσης για κάθε παιδί ιδανικά αρχίζει σύντομα μετά τη γέννηση. Δεδομένου ότι τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν ευρύ φάσμα δυνατοτήτων και η ικανότητα μάθησης σ' αυτά δεν σταματά ποτέ, η επιτυχία στο σχολείο και μετέπειτα στην εργασία δεν είναι σε καμία περίπτωση μάταιος αγώνας. Σε όλο τον κόσμο υπάρχουν άτομα με σύνδρομο Down που είναι σε θέση να εργάζονται, να συμμετέχουν στην κοινωνική ομάδα και να πετυχαίνουν σε τομείς όπως ο αθλητισμός, η τέχνη κ.ά.




Να αρθεί η προκατάληψη

Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία για το σύνδρομο Down. Παρεμβάσεις γίνονται σε όποιες από τις εκδηλώσεις του συνδρόμου αυτό είναι εφικτό. Η ενημέρωση, καθοδήγηση και στήριξη των γονέων που αποκτούν παιδί με σύνδρομο Down και η κοινωνική μέριμνα για να δοθούν ευκαιρίες προσαρμοσμένες στις αναπτυξιακές και μαθησιακές ιδιαιτερότητες των ατόμων με σύνδρομο Down είναι τα δύο σημεία-κλειδιά για την ουσιαστική και αποτελεσματική ένταξή τους στην κοινωνία. Αν και σε μικρότερο βαθμό από ό,τι παλιότερα, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν να αντιμετωπίζονται σήμερα με κοινωνική προκατάληψη, λόγω της άγνοιας και της λανθασμένης εντύπωσης ότι πρόκειται για άτομα με βαριά καθυστέρηση, φορτίο για την κοινότητα και την οικογένειά τους. Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν και τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας, να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Στο σημερινό κόσμο που διακηρύσσει παντοιοτρόπως το ενδιαφέρον του για την ένταξη και προστασία όλων των κοινωνικών ομάδων, θα πρέπει και τα άτομα με σύνδρομο Down να βρουν τη θέση τους και να έχουν τις ευκαιρίες να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης.

Οι τρεις μορφές του συνδρόμου Down

Καθαρή ελεύθερη τρισωμία 21: Κάθε κύτταρο στο σώμα περιέχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21 (ισχύει για το 95% των ατόμων με σύνδρομο Down).

Μετάθεση: Ενα επιπλέον κομμάτι του 21ου χρωμοσώματος συνδέεται ή «μετατοπίζεται» σε ένα άλλο χρωμόσωμα (3-4% των ατόμων με σύνδρομο).

Μωσαϊσμός: Το αποτέλεσμα ενός σφάλματος στην κυτταρική διαίρεση αμέσως μετά τη γονιμοποίηση (στους άλλους τύπους του συνδρόμου Down η χρωμοσωμική ανωμαλία συμβαίνει κατά τη διάρκεια της γονιμοποίησης ή πριν από αυτήν). Αντί για ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα σε κάθε κύτταρο, τα άτομα αυτά έχουν 46 χρωμοσώματα σε μερικά κύτταρα και 47 χρωμοσώματα σε άλλα.     




ΠΗΓΕΣ: 

http://www.worlddownsyndromeday.org/

http://www.specialeducation.gr/

http://www.iliaktida.gr

Διαβάστε επίσης

• Σπάνιες Παθήσεις και Ορφανά φάρμακα. Official Video
• Μυασθένεια Gravis. Μια εκ των πολλών σπανίωνπαθήσεων. (video)
• Κυστική ίνωσης. Τι είναι, ποια τα συμπτώματα, πώς γίνεται η διάγνωση. (video)
• Πολλαπλή Σκλήρυνση και εγκυμοσύνη, 5+1 μύθοι

Ο μπαμπάς μου έχει σύνδρομο Down και δεν θα μπορούσα να είμαι πιο υπερήφανος.

medlabnews.gr iatrikanea

Δεν είναι πολλοί, όμως οι γονείς με σύνδρομο Down είναι γεμάτοι αγάπη για τα παιδιά τους, όπως φυσικά κάθε άλλος γονιός. Και αυτό είναι το μάθημα που θέλει να μας δώσει ένας Σύριος φοιτητής με την ιστορία του για τον πατέρα του.

Στυλιανός Αντωναράκης. Ο γενετιστής που χαρτογράφησε το σύνδρομο Down. Η έρευνα προχωράει μόνο με την αίρεση

medlabnews.gr iatrikanea

«Μην ασχοληθείς με τη Γενετική, γιατί δεν θα μπορείς να βιοποριστείς από αυτήν και θα χαραμίσεις τις καλές σου σπουδές». Αυτή ήταν η συμβουλή καθηγητών Ιατρικής τη δεκαετία του ’70 στον αριστούχο τότε φοιτητή, δρα Στυλιανό Αντωναράκη, που... ευτυχώς δεν την ακολούθησε.